a-地中海贫血基因分析 a-地中海贫血1基因（SEA） 基因缺失,a-地贫1基因杂合子（--/a a） a-地中海贫血2

检测项目是 a-地中海贫血基因分析 检测方法是pcr-rdb 结果就是aa/aa 另外B-地中海贫血基因分析 结果是 N

检测项目是 a-地中海贫血基因分析 检测方法是pcr-rdb 结果就是aa/aa 另外B-地中海贫血基因分析 结果是 N/N

vivian_CC1年前1

avaying 共回答了23个问题 | 采纳率95.7%

结果正常.人有四个α珠蛋白基因,αα/ αα表明四个都正常.人有两个β珠蛋白基因,N＝normal=正常.N/N就表明两个基因都正常.所以在检查范围内未检出地贫.

1年前查看全部

地中海贫血基因诊断报告!a珠蛋白基因分析1 未检出东南亚缺失型a－地...

地中海贫血基因诊断报告!a珠蛋白基因分析1 未检出东南亚缺失型a－地...
地中海贫血基因诊断报告!a珠蛋白基因分析1 未检出东南亚缺失型a－地中海贫血－1 a珠蛋白基因分析2 未检出－a3.7 －a4.2缺失型a－地中海贫血－2 a点突变 检出CSM点突变杂合子 b－地贫17种位点突变检测 b珠蛋白基因常见17种位点未见突变 请问检出CSM点突变杂合子是什么意思是地中海贫血吗?

家门不幸1年前1

wenfeng84 共回答了20个问题 | 采纳率85%

CS是Constant Spring的缩写,是一种变种血红蛋白.M＝突变（遗传的,非后天的变化）,是造成变种的原因.可以认为是轻度α地贫.不会对本人有大影响,但有50％可能遗传给后代,配偶应在孕前检查是否患地贫.

1年前查看全部

a-地中海贫血基因缺失：（SEA杂合） a-地中海贫血基因突变（未见突变） B-地中海贫血基因突变（未见突变

a-地中海贫血基因缺失：（SEA杂合） a-地中海贫血基因突变（未见突变） B-地中海贫血基因突变（未见突变
a-地中海贫血基因缺失：（SEA杂合） a-地中海贫血基因突变（未见突变） B-地中海贫血基因突变（未见突变） 阴性质控品（阴性） 阳性质控品（阳性） 这个严重吗?血红蛋白在104g/l左右.这个是HBH病吗

dggku71年前1

蕾蕾2002 共回答了13个问题 | 采纳率84.6%

不是HbH,除非同时发现点突变（CS,QS）.这是轻度α地贫,四个α珠蛋白失去两个,HbH症是三个基因不正常.建议补充α地贫的检查范围.

1年前查看全部

地中海贫血基因发生IVS-2-654位点杂合突变是什么意思

地中海贫血基因发生IVS-2-654位点杂合突变是什么意思
β地中海贫血IVS-II-654位点杂合突变,是属于地贫的哪一种?我们宝宝10个多月了,

fchhd1年前1

20931159 共回答了15个问题 | 采纳率93.3%

这是轻度β地贫,杂合表明两个基因一个正常一个不正常.轻度地贫不影响寿命和生活（除了贫血可能带来的就业障碍和他/她长大后配偶也要检查是否患地贫以外）.你们无需特别注意什么,只要保证孩子营养均衡即可.地贫是基因疾病,现阶段无法医治.

1年前查看全部

地中海贫血基因是显性的还是隐性的啊?携带这种基因的人会遗传给下一代吗?这种ji yin会突变吗

atfj24_dnp174d1年前4

挥动翅膀的咯咯呜 共回答了12个问题 | 采纳率100%

地中海贫血基因是隐性的,如果夫妻两人都携带这种基因,那么后代有1/4的概率会患病,所以怀孕后最好去大医院对胎儿进行基因检测,如果是地中海贫血患儿最好不要生下来,如果正常或者是携带者则可以生下来.

1年前查看全部

b地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变+基因型αCSα/αα

b地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变+基因型αCSα/αα
b地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变+a地贫基因CS位点杂合突变，基因型（αCSα/αα）

tracybb1年前1

20192 共回答了23个问题 | 采纳率91.3%

这是轻度β地贫混合轻度α地贫（笼统地说）.杂合突变＝影响到一半的基因.CD17是常见的β地贫致病突变,使基因完全失效.另一个β珠蛋白基因正常.CS＝Constant Spring,是一种影响到α珠蛋白的变种血红蛋白,可以笼统地认为是轻度α地贫.α和β地贫症状不会累积,所以患者仍为轻度地贫,影响不会很大.但注意患者的配偶在女方孕前一定要彻底检查是否患地贫（血红蛋白电泳+地贫基因检查）,无论其初步检查结果如何.

1年前查看全部

请问a地中海贫血基因结果是(-a3.

a_cpal1年前1

qyqxlshcwj 共回答了18个问题 | 采纳率94.4%

人有四个α珠蛋白基因,3.7缺失使患者失去了其中一个,另外三个正常.患者为α地贫基因携带者（静止型地贫）.症状十分轻微,和正常人几乎毫无区别.健康寿命完全不受影响,唯一要注意的是配偶在女方孕前应彻底检查是否患地贫.

1年前查看全部

宝宝地中海贫血基因诊断宝宝地中海贫血基因诊断a珠蛋白基因缺失《--SEA|AA》 b《17个常见位点未见突变》

注册用户阿雅1年前1

风中的浪子 共回答了15个问题 | 采纳率80%

地中海贫血又称海洋性贫血.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.

1年前查看全部

我和我妻子在医院做了地中海贫血基因检测,双方都为静止型,生的BB最坏的情况是什么?

我和我妻子在医院做了地中海贫血基因检测,双方都为静止型,生的BB最坏的情况是什么?
我是：基因缺失（3.7型）,α-地贫2基因杂合子（-α/αα）
我妻子是：基因缺失（4.2型）,α-地贫2基因杂合子（-α/αα）
恳请尽快回复,

群星的尽头是什么1年前1

8474186 共回答了15个问题 | 采纳率93.3%

最坏的情况(25%可能)是同时遗传到你们两人的地贫治病突变,　基因型为 -3.7α/-4.2α,　也就是说四个α珠蛋白基因失去了两个(你们夫妻各失去一个).　因为还有两个正常,　所以仍为轻度地贫,　无需羊水穿刺检查胎儿基因型.　还有25%可能完全正常,　50%可能遗传到你们两人中的一人,　为静止型地贫.
不过要补充一下,　有些α地贫基因检查不能检出非缺失性突变,　所以你们在做此检查的同时还应进行血红蛋白电泳(HbA,HbA2,HbF的量化)看是否有异常血红蛋白.　如果没有,　则无需过于担心.

1年前查看全部

a-地中海贫血基因分析 a-地中海贫血1基因（SEA） 基因缺失,a-地贫1基因杂合子（--/a a） a-地中海贫血2

a-地中海贫血基因分析 a-地中海贫血1基因（SEA） 基因缺失,a-地贫1基因杂合子（--/a a） a-地中海贫血2基
谁能帮忙分析下这个是哪一型的a地中海贫血,静止型的,轻型的,重型的还是中间型的?请问做这个a型的基因分析能确诊或排除β地贫吗,还是需要另作一个β地贫的基因分析呢?

你好周杰伦1年前1

LIHONGFEIGEN 共回答了14个问题 | 采纳率100%

a-地中海贫血1基因（SEA） 基因缺失,也就是“a-地贫1基因杂合子（--/a a）”,只是不同的说法而已,都是4个a基因中缺失2个a,有时候又叫做“标准型a地贫”,有轻微的贫血.a-地中海贫血2基因,是4个a-基因中缺失1个a,也叫着“静止型a地贫”,没有贫血.临床上也把 “标准型a地贫”和“静止型a地贫”统称为轻型a地贫.

1年前查看全部

地中海贫血基因缺失3.7和4.2严重吗

漫谈一生1年前1

天边的小屋 共回答了19个问题 | 采纳率94.7%

医生：于飞病情分析：地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性.一般可适当补充叶酸和维生素E,去铁剂可选用铁鳌合剂,常用去铁胺.治疗
医生：马超病情分析：这个需要考虑是体质虚弱的情况,或者是检查看看,有没有贫血的情况意见建议：有没有血液粘稠度高,有没有过胖的情况都有一定联系,另外低盐饮食,注意睡前避免和大量的水,一段时间观察看看

1年前查看全部

怀孕3个月了检查出B-地中海贫血基因发生cd17位点杂合突变.请问严重吗、该怎么办才好?是那种地贫,

怀孕3个月了检查出B-地中海贫血基因发生cd17位点杂合突变.请问严重吗、该怎么办才好?是那种地贫,
看不懂是什么意思属于那种地坪啊,该怎么防范减少遗传,有哪些药物治疗,铁高了该怎么办?

jianfei07091年前2

yuanlihua 共回答了19个问题 | 采纳率94.7%

轻度β地贫,CD17使受影响的β珠蛋白基因完全失效,但因为是杂合子,所以另一个基因正常.不是很严重,但配偶一定要彻底检查地贫.血常规和“初筛”,“筛查”结果正常不能作为排除排除地贫的依据.
如果只是一人患地贫,孩子50%可能也是地贫患者,50%可能正常.因为这种情况没有中重度地贫的可能,没有有意义的防止遗传的方法,完全靠机率.如果丈夫也是β地贫患者另当别论.
地贫是遗传疾病,轻度地贫无需治疗（也无法治疗）.铁一般不会高到需要治疗的程度.建议定期检查铁蛋白.

1年前查看全部

男方B地中海贫血基因分型结果,基因突变,CD17位点突变基因杂合子.女方a-地中海贫血1基因缺失,a-地贫1基

gdzjhm1年前1

牛虻hh 共回答了18个问题 | 采纳率94.4%

男方是轻度β地贫患者,女方是α地贫基因携带者（检查结果不完整）.因为不是同种地贫可以正常生育,孩子即使同时遗传到父母双方的突变仍为轻度地贫,症状不会累计,问题不大.但如果女方不完整的结果包括任何β地贫的诊断,结果就不一样了.所以请补齐诊断结果.

1年前查看全部

β型地中海贫血点突变检测结果:地中海贫血基因发生在-28位点杂合突变请问是什么型的地中海贫血

温莎20071年前1

justmei 共回答了15个问题 | 采纳率93.3%

轻度β地贫.人有两个β珠蛋白基因,患者的一个基因部分失效,另一个正常,所以是轻度的.

1年前查看全部

地中海贫血基因检测,结果显示基因类型是,--SEA/aa,βN/βN,单上建议遗产咨询,

mao00471年前1

lin1712520 共回答了12个问题 | 采纳率100%

这是轻度α地贫的基因型. SEA（东南亚）缺失是很常见的α地贫致病突变. 患者失去了四个α珠蛋白基因中的两个（－－）, 另两个正常（αα）.
未检出β地贫. N=正常.

1年前查看全部