人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病．关于人类遗传病及其预防的叙述，正确的是（　　）

A．染色体中缺失一个基因属于染色体结构变异，不属于基因突变，A正确；
B．白化病属于常染色体上隐性遗传病，与性别无关，则产前诊断能确定胎儿性别不能进而有效预防白化病，B错误；
C．三倍体植物可以用含有两个染色体组与含有一个染色体的配子受精发育而来，C错误；
D．发生在体细胞的基因突变一般不能遗传，但发生在生殖细胞的基因突变可遗传，属于可遗传变异，D错误．
故选：A．

点评：
本题考点： 染色体结构变异的基本类型；基因突变的特征；人类遗传病的监测和预防．

考点点评： 本题考查生物变异的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解判断能力，属于中等难度题．

A、抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，属于单基因遗传病，A错误；
B、苯丙酮尿症是常染色体的隐性遗传病，属于单基因遗传病，B错误；
C、猫叫综合征是染色体结构变异引起的疾病，属于染色体异常遗传病，C正确；
D、多指是常染色体显性遗传病，属于单基因遗传病，D错误．
故选：C．

点评：
本题考点： 人类遗传病的类型及危害．

考点点评： 对于人类遗传病分类及常见的人类遗传病的类型的识记是本题考查的重点．

（1）由以上分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病．
（2）由以上分析可知，乙病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病．若乙病为常染色体隐性遗传病，则其是乙病携带者的概率为[2/3]，若乙病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ₆是乙病携带者的概率是[1/2]．
（3）只要诊断Ⅰ₁或Ⅰ₃个体是否携带致病基因即可确定乙病的遗传方式．如果Ⅰ₁或Ⅰ₃个体不携带致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病．
（4）若乙病是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ₅的基因型及概率为[1/3]AAX^BY或[2/3]AaX^BY；Ⅱ₆的基因型及概率为[1/3]AA、[2/3]Aa，[1/2]X^BX^b、[1/2]X^BX^B，他们所生孩子患甲病的概率为[2/3×
2
3×
1
4＝
1
9]，男孩患乙病的概率为[1/2×
1
2＝
1
4]，因此它们生育了一个男孩同时患两种遗传病的概率为[1/9×
1
4＝
1
36]．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传病
（2）[1/2]或[2/3]
（3）Ⅰ₁或Ⅰ₃ 伴X染色体隐性遗传病
（4）AAX^BY或AaX^BY[1/36]

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 本题结合系谱图，考查人类遗传病，要求考生识记几种人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图，准确判断甲、乙两种病的遗传方式及相应个体的基因型，再根据基因自由组合定律，运用逐对分析法计算相关概率．

A、先天性的疾病是生来就有的疾病，不一定是遗传病，如先天性心脏病，A正确；
B、禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率，并非各种遗传病在群体中的发病率都能降低，B错误；
C、遗传病的发病不仅与遗传因素有关，也与环境因素相关，C正确；
D、人类遗传病有些由基因突变引起，有些由染色体异常引起，故基因突变和染色体的变异都有可能导致人类出现遗传病，D正确．
故选：B．

点评：
本题考点： 人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防．

考点点评： 本题考查了遗传病的类型，解答本题的关键是正确区分遗传病和先天性疾病的概念．

A、人类遗传病是遗传物质决定的，还手环境因素的影响，A正确；
B、镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变导致血红蛋白结构改变引起的，B正确；
C、猫叫综合征是由5号染色体部分缺失导致的，故由染色体结构变化引起，C正确；
D、调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，D错误．
故选：D．

点评：
本题考点： 人类遗传病的监测和预防；人类遗传病的类型及危害．

考点点评： 本题考查人类遗传病的概念和类型，意在考查考生的识记能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系，形成知识网络结构的能力；能运用所学知识，准确判断问题的能力．

①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，①正确；
②人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中单基因遗传病是由一对等位基因控制的，②错误；
③遗传病不一定是先天性疾病，可能要到了一定的年龄阶段才会发病，③错误；
④近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加，不是各种遗传病，④错误；
⑤线粒体遗传病遗传病是线粒体基因遗传导致的，⑤错误；
⑥性染色体增加或缺失属于染色体异常遗传病，⑥错误．
故选：A．

点评：
本题考点： 人类遗传病的类型及危害．

考点点评： 本题对遗传病知识的考查较为全面，要求学生对相关知识有一个系统的掌握．要注意一个家族几代中都出现的疾病不一定是遗传病，遗传病不一定是基因病还可能是染色体出现异常．另外还要注意：遗传病不一定是先天性疾病，可能要到了一定的年龄阶段才会发病；先天性疾病不一定是遗传病，如孕妇怀孕期间因病毒感染，导致胎儿心脏畸形；分娩过程中产程过长使胎儿严重缺氧所致的脑瘫，都不属于遗传病．

A、由于近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，他们后代隐性遗传病发病风险大大增加，故A正确；
B、多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响，故B正确；
C、单基因遗传病是由一对等位基因引起的遗传病，故C错误；
D、遗传病可以用基因治疗，但基因治疗仍存在安全性问题，故D正确．
故选C．

点评：
本题考点： 人类遗传病的监测和预防；人类遗传病的类型及危害．

考点点评： 本题考查了遗传病的相关知识，意在考查考生识记和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力．

（1）由以上分析可知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病．
（2）Ⅱ-2的基因型是AaX^bY，Ⅲ-1的基因型是aaX^BX^b．
（3）Ⅲ-2的基因型AaX^BY，Ⅲ-3的基因型及概率是AaX^BX^b（[1/2]）或AaX^BX^B（[1/2]），他们所生孩子患甲病的概率为[3/4]，患乙病的概率为[1/2×
1
4＝
1
8]，因此他们生出正常孩子的概率为（1-[3/4]）（1-[1/8]）=[7/32]．
故答案为：
（1）常染色体上的显性遗传病伴X隐性遗传病
（2）AaX^bY aaX^BX^b　
（3）[7/32]

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 本题结合系谱图，考查人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图，判断甲、乙两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，进而运用逐对分析法计算相关概率．

（1）由以上分析可知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病．
（2）Ⅱ-2的基因型是AaX^bY，Ⅲ-1的基因型是aaX^BX^b．
（3）Ⅲ-2的基因型AaX^BY，Ⅲ-3的基因型及概率是AaX^BX^b（[1/2]）或AaX^BX^B（[1/2]），他们所生孩子患甲病的概率为[3/4]，患乙病的概率为[1/2×
1
4＝
1
8]，因此他们生出正常孩子的概率为（1-[3/4]）（1-[1/8]）=[7/32]．
故答案为：
（1）常染色体上的显性遗传病伴X隐性遗传病
（2）AaX^bY aaX^BX^b　
（3）[7/32]

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 本题结合系谱图，考查人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图，判断甲、乙两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，进而运用逐对分析法计算相关概率．

A、由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病，A正确；
9、人类遗传病根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三m类：单基因遗传病、l基因遗传病和染色体异常遗传病，9正确；
C、唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（lm一条21号染色体）而导致的疾病．因此患者体细胞中染色体数目为45条，C正确；
D、单基因遗传病是一对等位基因控制的遗传病，D错误．
故选：D．

点评：
本题考点： 人类遗传病的类型及危害．

考点点评： 本题主要考查了学生的记忆和理解能力．现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型．高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因．

①若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，①错误；②若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因个体不一定会患遗传病，②正确；③一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改...

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 本题关键是掌握与理解遗传病是由遗传物质改变引起的，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．

A、人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，故A正确；
B、先天性疾病不一定是遗传病，故B正确；
C、单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，故C错误；
D、21三体综合征患者是由于第21号染色体多了一条引起的，故D错误．
故选CD．

点评：
本题考点： 人类遗传病的类型及危害；常见的人类遗传病．

考点点评： 本题考查人类遗传病的概念和类型，意在考查考生的识记能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系，形成知识网络结构的能力；能运用所学知识，准确判断问题的能力．

A、人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基对序列，A错误；
B、人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，遗传病不一定是先天性疾病，有可能后天出现症状，B错误；
C、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，但21三体综合征属于染色体异常遗传病，C错误；
D、遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚和提倡适龄生育等措施都能降低遗传病的发病风险，达到优生的目的，D正确．
故选：D．

点评：
本题考点： 人类遗传病的监测和预防；人类遗传病的类型及危害．

考点点评： 本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解判断能力．

A、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，A正确；
B、人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，B正确；
C、唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病．因此患者体细胞中染色体数目为47条，C正确；
D、单基因病是指受一对等位基因控制的疾病，D错误．
故选：D．

点评：
本题考点： 人类遗传病的类型及危害．

考点点评： 本题主要考查了学生的记忆和理解能力．现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型．高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因．

A、由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病，A正确；
B、人类遗传病根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，B正确；
C、唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病．因此患者体细胞中染色体数目为47条，C正确；
D、单基因遗传病是一对等位基因控制的遗传病，D错误．
故选：D．

点评：
本题考点： 人类遗传病的类型及危害．

考点点评： 本题主要考查了学生的记忆和理解能力．现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型．高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因．

A、调查人群中的遗传病，应选择群体中发病率高的单基因遗传病，有利于做出准确判断，A正确；
B、获得足够大的群体调查数据以计算发病率，B正确；
C、调查某种遗传病的遗传方式应对某个典型患者家系进行，根据家系遗传状况推断遗传方式，C正确；
D、在家系调查时对已经死亡个体的信息应统计在内，D错误．
故选：D．

点评：
本题考点： 人类遗传病的监测和预防．

考点点评： 本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生识记和理解所学知识的能力，试题难度一般．

（1）由遗传系谱图1可知，Ⅰ-1与Ⅰ-2不患甲病，生有一患病的女儿Ⅱ-2，该病为常染色体隐性遗传病；遗传系谱图1-1和Ⅰ-2不患乙病，生有患乙病的儿子Ⅱ-1，显示乙病是隐性遗传病，Ⅰ-3无乙病致病基因，可以肯定乙病是伴X隐性遗传病．
（2）Ⅰ-1与Ⅰ-2 既不患甲病也不患乙病，但其后代既有患甲病的个体，也有患乙病的个体，因此Ⅰ-2是甲病与乙病致病基因的 携带者，基因型为HhX^TX^t，Ⅱ-5是不患甲病和乙病的男性个体，对甲病来说其基因型是HH或Hh，对于乙病来说基因型是X^TY，因此Ⅱ-5的基因型是 HHX^TY或HhX^TY．
（3）乙病是伴X隐性遗传病，Ⅱ₈不患乙病，所生女儿均不患乙病．
（4）Ⅰ-1与Ⅰ-2不患甲病，生有一患病的女儿Ⅱ-2，故Ⅰ-1与Ⅰ-2的基因型为Hh，Ⅱ-5的基因型HH或Hh，Hh占[2/3]，HH占[1/3]，Ⅱ₅与h基因携带者结婚，出生患病子女的几率为[2/3]×[1/4]=[1/6]，出生正常子女的概率为[5/6]，出生Hh的概率为[1/3]×[1/2]+[2/3]×[1/2]=[3/6]，[3/6]÷[5/6]=[3/5]．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传 伴X隐性遗传
（2）HhX^TX^t HHX^TY或HhX^TY
（3）0
（4）[3/5]

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 本题的知识点是人类遗传病类型的判断，根据遗传系谱图推断相关个体的基因型，对人类遗传病后代的发病概率进行预测，解此类题目的思路是，一判显隐性，二判基因位置，三写出相关基因型，四进行概率计算．

开展调查的社会实践活动，一般分为四个步骤：第一步要确定好调查的内容，了解有关的要求；第二步是设计调查方案（包括设计印刷用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等）；第三...

点评：
本题考点： 人类遗传病的监测和预防．

考点点评： 本题考查学生对知识的理解和掌握情况．所谓遗传病，是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征．

A、调查遗传病的遗传方式时，应调查患者家系查，然后画出系谱图，再判断遗传方式，故A错误；
B、在光学显微镜下无法观察到基因，因此不能通过光学显微镜及早发现红绿色盲，故B错误；
C、“先天愚型”患者是由体细胞中21号常染色体比正常多一条所致，故C错误；
D、伴X隐性遗传病的特点是“女病父子病”，即女患者的父亲和儿子肯定患病，故D正确．
故选D．

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 本题考查调查人类遗传病、人类遗传病的类型及特点，意在考查考生的识记能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力；能运用所学知识和观点，解决生物学问题的能力．

A、自然情况下，基因突变的机会很小，当变异反生在生殖细胞中，发生显现突变，子代患病率高．故A错误．
B、一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传物质改变引起的，不一定是遗传病．可能是环境引起的．故B错误．
C、有遗传病基因的个体不一定患遗传病，如红绿色盲．故C错误．
D、染色体数目变异也会引起遗传病，如21三体综合症不是携带遗传基因但也是患遗传病．故D正确．
故选D

点评：
本题考点： 人类遗传病的类型及危害．

考点点评： 本题考查了人类遗传病的类型和危害，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系；理论联系实际，综合运用所学知识解决自然界和社会生活中的一些生物学问题的能力．

（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．多基因遗传病是由多种基因变化影响引起，其发病除受遗传因素影响外，受环境因素的影响较大，具有家族聚焦现象，所以一般不表现典型的孟德尔分离比例．
（2）单基因遗传病是指受一对等基因控制的遗传病；如果不考虑细胞的细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体上之分，例如苯丙酮尿症是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴．苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，属于常染色体隐性遗传方式．
故答案为：
（1）染色体异常 环境因素 孟德尔
（2）一对等基因 显性和隐性 常染色体和X染色体 常染色体隐性

点评：
本题考点： 人类遗传病的类型及危害．

考点点评： 本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，属于基础题，难度不大，是对识记层次的考查．

A、多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的人类遗传病．其特点是在群体中发病率比较高，容易受环境影响，A正确；
B、不携带遗传病基因的个体染色体变异也会患遗传病，B错误；
C、遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，C错误；
D、AIDS是HIV攻击T淋巴细胞引起，属于传染病，D错误．
故选：A．

点评：
本题考点： 人类遗传病的监测和预防．

考点点评： 本题主要考查学生对知识的记忆和理解能力．遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断．产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病．

①单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，①错误；
②21三体综合征患者是由染色体异常引起的人的第21号染色体多了一条的个体，②错误；
③镰刀型细胞贫血症是单基因突变的结果，可以对胎儿的DNA测序分析，是基因诊断，可以利用B超检查脏腑及组织病变，可以通过检测脱落的胎儿细胞及DNA情况，但二者不是基因诊断，③错误；
④禁止近亲结婚可降低隐性基因控制的隐性遗传病在群体中的发病率，④正确；
⑤成功改造过造血干细胞，生殖细胞没有改造，其内的遗传物质没有改变，所以其后代仍会遗传来自女性的位于X染色体上的隐性致病基因，故儿子全部患病，女儿全部正常，⑤正确；
故选：A．

点评：
本题考点： 人类遗传病的类型及危害．

考点点评： 本题考查人类遗传病的类型及其危害，意在考察考生对所学生物学知识的理解能力和综合分析能力．

A、若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，A错误；
B、一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的，B错误．C、若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因个体不一定会患遗传病，C错误．
D、遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，D正确．
故选：D

点评：
本题考点： 人类主要的遗传疾病．

考点点评： 本题关键是掌握与理解遗传病是由遗传物质改变引起的，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．

A、苯丙酮尿症为常染色体遗传病，与性别无关，A错误；
B、羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，B错误；
C、产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，C正确；
D、遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，D错误．
故选：C．

点评：
本题考点： 人类遗传病的监测和预防．

考点点评： 本题主要考查学生对知识的记忆和理解能力．遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断．产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病．