β地贫基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子,附血常规,是否严重?

很抱歉,这的确是重度地贫.人有两个β珠蛋白基因,而孩子两个基因都出现较严重的突变（41－42,71－72都是所谓的移码突变,或称β0.就是β珠蛋白完全无法正常合成）.这两个带有不同突变的基因一个来自父亲,另一个来自母亲（双重杂合子）.如果不出意料孩子的贫血应该较严重,甚至已经输过血.重度地贫现在无有效治疗手段,只有靠输血+除铁+控制并发症维持.可以考虑骨髓移植,但有风险,且花费很大.建议向民政部门寻求帮助.

要是想一次性确诊就做地贫基因检查,一劳永逸.可以直接确认是否地贫,是哪一种地贫,程度如何的.就是贵.
或者也可以做血红蛋白电泳,这个可以确定有没有病,大概是哪一型.但不能肯定具体的病种和病情轻重,如果有病还要再查基因确诊.

这是正常的结果,说明你患β地贫的可能不大,但这并不表明你一定没有地贫.如果你的孩子怀疑地贫,你的配偶可以先做此检查.根据他/她的结果来决定是否要做地贫基因检查.说实话,除非你们有生第二胎的打算,检查父母的意义不是很大.孩子是轻度地贫问题不会很大,把孩子的情况弄清楚就可以了（α还是β地贫,什么程度）,没有必要弄清楚到底是父亲还是母亲遗传下来的.考虑到很多人对轻度地贫缺乏正确认识,把这种情况想得过于严重,这反而有制造冲突的可能.

在上一个问题的回答里我已经说过, HbN严格地说和地贫不是一回事. 既然你不是很明白, 那我就深入地解释一下.
1. 正常情况下人的血红蛋白有好几种, 其中占绝大多数的是HbA. HbA分子是由两种“组件”组成的（每种组件各两个, 即4个组件）. 这些“组件”称为珠蛋白. HbA有2个α两个β珠蛋白. HbA2含有两个α两个δ, 等等.
2. 地贫和变种血红蛋白（如HbN)的产生是因为这些珠蛋白的基因发生突变（虽然叫突变, 但其实是遗传父和/或母的）造成异常.例如如果β珠蛋白基因发生突变则引起β地贫. 可以理解为造房子的图纸有错误影响房子的建造.地贫和HbN的相同点在于, 都是影响珠蛋白基因,所以遗传的方式相同. 地贫和HbN的不同点在于, 地贫“图纸”的错误导致无法生成珠蛋白（或严重错误的毫无活性的珠蛋白）, 造成珠蛋白不同程度上的减少（取决于突变的性质和数量）. 而变种血红蛋白“图纸”的错误导致一种非正常的珠蛋白生成, 而这种非正常的珠蛋白可能（注意是可能, 不是一定）有一些非正常的性质, 如不稳定性, 易凝结性等.
3. HbN和地贫不是一回事, 所以你不是你所说的地贫中的任何一种. 一般来说血红蛋白基因疾病确诊需要基因检查, 但你的HbN非常明显, 是误诊的可能不大. 所以说你很有可能是HbN变种携带者, 但理论上讲确诊要基因检查.
4.HbN影响的是β珠蛋白. 很明显, 假设你丈夫是β地贫患者,而你是HbN携带者, 有一定可能你们的孩子同时遗传到你们两人的突变, 造成没有正常的β珠蛋白基因, 这就会表现为中重度地贫. 所以你丈夫检查很重要.

如果有经济条件最好做一个基因检查.第二位医生说的很对,尤其是α地贫基因携带者很难检出.虽然没有一种检查能够100%排除地贫（即使是基因检查由于其方法限制,也不能检出所有可能的地贫突变）,但多一种检查,就多一份排除的把握.

无需红细胞脆性检查.但G6PD缺乏和地贫无关,你做的所有检查都不能排除G6PD缺乏.加上是男性,所以还是建议做G6PD活性.

是轻度地贫.没有治疗方法,因为是基因疾病.饮食应保持充足均衡膳食,没有特别需要注意的.除非检查明确是缺铁或轻度铁过剩,不要刻意补铁或避铁.