家族性高胆固醇血症是一种遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合体常于30岁左右死于心肌梗塞，不能生育.一对患有家

A、家族型是由于肝细胞表面没有脂质受体，导致脂质不能进入肝细胞进行代谢或者转化，从而滞留在血液中，肝细胞中胆固醇水平低；故A错误．
B、血液中胆固醇等脂质含量高，会引发血管硬化等心血管疾病；故B正确．
C、据图分析，该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体有缺失，导致脂质不能进入肝细胞进行代谢或者转化；故C正确．
D、该病的根本原因是基因突变导致遗传信息发生了改变，不能正常表达受体；故D正确．
故选A．

点评：
本题考点： 稳态的生理意义．

考点点评： 本题家族性高胆固醇血症病因示意图为载体，考查脂质代谢、基因突变等相关知识，意在考查学生能从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题．

一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，是“有中生无为显性”，属于常染色体显性遗传，所以不能活到50岁的是显性纯合子．杂合子自交后代中显性纯合：显性杂合：隐性纯合=1：2：1，所以能活到50岁的概率为3/4．
故选D．

点评：
本题考点： 对分离现象的解释和验证．

考点点评： 本题考查人类遗传病及基因分离定律的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．

A、由图可知高胆固醇血症病因是肝细胞膜上无脂质受体，脂质不能进入肝细胞，则患者肝细胞中胆固醇含量比正常人低．故A错误．
B、由图可知正常人的肝细胞膜上有脂质受体，脂质进入肝细胞，说明脂质的代谢与肝细胞的功能密切相关．故B正确．
C、高胆固醇血症病因是肝细胞膜上无脂质受体，其产生的根本原因可能是基因突变即遗传物质的改变．故C正确．
D、根据图片比较可知正常人与高胆固醇血症病因的肝细胞膜上的受体有所区别．高胆固醇血症病因的肝细胞膜上无受体．故D正确
故选A．

点评：
本题考点： 细胞膜的功能；脂质的种类和作用的综合．

考点点评： 本题考查了脂质代谢和基因突变的相关内容，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力．

（1）根据杂合子表现为中度患病，说明家族性高胆固醇血症是显性遗传病，家族性高胆固醇血症患者基因型为BB或Bb．由于患者的肝细胞没有脂质受体，导致血管中的脂质不能进入肝细胞中分解，因此患者血液中胆固醇含量比正常人高．
（2）由于细胞膜具有选择透过性，而携带胆固醇的低密度脂蛋白是大分子物质，不能直接进入细胞，所以要利用细胞的流动性，通过胞吞的方式进入细胞．
（3）一对中度患病的夫妇，其基因型都为Bb，所以生育一个正常孩子bb的概率为[1/4]．导致细胞膜表面携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL-c）受体缺失或异常的根本原因是基因突变．
（4）为预防家族性高胆固醇血症患儿的出生，应在遗传咨询的基础上进行产前诊断．
故答案为：
（1）显　BB或Bb　高　
（2）胞吞　流动性　
（3）[1/4]　基因突变　
（4）产前诊断（或基因诊断）

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病；胞吞、胞吐的过程和意义；人类遗传病的监测和预防．

考点点评： 本题属于信息题，考查了基因分离定律、脂质的代谢以及基因突变的相关知识，意在考查考生的识图能力和理解能力，难度适中．