测酪氨酸标准曲线时,配制2%酪蛋白溶液用到的磷酸缓冲液怎么配制?

（1）人体中氨基酸分必需氨基酸和非必需氨基酸，必需氨基酸只能通过食物中获得，而酪氨酸属于非必需氨基酸，既能从食物中获得，又能自身合成．
（2）①三种遗传病均为隐性遗传病，并且二号家庭不携带患苯丙酮尿症基因，基因型均为PP；又由于尿黑酸症可以由女儿患病，父亲正常判断为常染色体隐性遗传病，血友病是X染色体隐性遗传病，二号家庭的儿子是血友病患者，血友病基因来自于母亲，因此I4的基因型是PPAaX^HX^h．
②一号家庭女儿患病，父亲正常，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，由此可以判断Ⅱ1的基因型为pp，I1和I2的基因型均为Pp．
（3）Ⅱ2个体的基因型为[1/3]PPAAX^HY或[2/3]PpAAX^HY，而Ⅱ3个体的基因型为[1/2]PPaaX^HX^H或[1/2]PPaaX^HX^h，他们生一个健康的男孩的几率=1×1×[3/8]=[3/8]．为了避免生出患病孩子，可采取的有效手段是基因诊断．
故答案为：
（1）食物
（2）①PPAaX^HX^h②遗传图解见下图

（3）[3/8]进行产前诊断（基因诊断）

点评：
本题考点： 基因的分离规律的实质及应用；基因与性状的关系；伴性遗传．

考点点评： 本题具有一定的综合性，考查营养物质的代谢、遗传病的判断、遗传定律的应用以及产前诊断等知识，意在考查考生的析图能力、理解能力和应用能力，难度适中．

（1）甲图中含有8种核苷酸（DNA中的4种脱氧核苷酸+RNA中的4种核糖核苷酸）；遗传密码子是指mRNA上编码一个氨基酸的3个相邻的碱基，结合甲图可知丙氨酸的遗传密码子是GCC．甲图表示了DNA中遗传信息的转录和翻译过程．
（2）有一种贫血症是血红蛋白分子的一条多肽链上，一个酪氨酸被一个苯丙氨酸所替代造成的，说明控制该多肽链合成的基因发生了碱基对的替换，即DNA的碱基序列（或基因结构）发生了改变．由此可见，此种贫血症的根本原因是基因突变．
（3）乙图的“PCR”是在体外合成特定DNA片段的核酸合成技术，其与人体内的DNA复制相比，特殊之处为：离体条件、需要高温、高温酶等．
（4）甲图DNA片段中含有3个腺嘌呤脱氧核苷酸，且DNA复杂方式为半保留复制，所以要通过“PCR”得到甲图中DNA片段的1024个克隆片段，则至少要向试管中加入腺嘌呤脱氧核苷酸的个数为（1024-1）×3=3069．
故答案为：
（1）8GCC转录和翻译
（2）基因突变DNA的碱基序列（或基因结构）
（3）离体条件，需要高温，高温酶
（4）3069

点评：
本题考点： 遗传信息的转录和翻译；用DNA片段进行PCR扩增．

考点点评： 本题结合图解，考查遗传信息的转录和翻译、PCR技术、DNA复制等知识，要求考生识记遗传信息的转录、翻译过程和密码子的概念；识记PCR技术的原理和过程，能与体内DNA复制进行比较；识记DNA复制的方式，能进行简单的计算．

A．酪氨酸中含酚-OH和氨基，具有酸性和碱性，则既能与盐酸反应，又能与氢氧化钠反应，故A正确；
B．尿黑酸中含酚-OH，酚-OH的邻、对位与溴水发生取代反应，则1 mol尿黑酸与足量浓溴水反应，最多消耗3 mol Br₂，故B正确；
C．对羟基苯丙酮酸中苯环为平面结构，与苯环直接相连的C原子一定在同一平面内，所以同一平面上的碳原子至少有7个，故C正确；
D．尿黑酸中只有-COOH与NaHCO₃反应，则1 mol尿黑酸与足量NaHCO₃反应，最多消耗1mol NaHCO₃，故D错误；
故选D．

点评：
本题考点： 有机物的结构和性质．

考点点评： 本题考查有机物的结构与性质，为高频考点，把握官能团与性质的关系为解答的关键，侧重酚、羧酸性质的考查，注意选项C共面问题为解答的易错点，题目难度中等．

（1）蛋白质分子至少含有的氨基数或羧基数，应该看肽链的条数，有几条肽链，则至少含有几个氨基或几个羧基．酶①由n个氨基酸组成，其分子中至少含1个游离的羧基；形成的肽键个数=氨基酸个数-肽链条数，因此至多形成n-1个肽键．
（2）二号家庭不携带一号家庭出现的遗传病基因，根据Ⅱ-3和Ⅱ-4可知，I-3涉及上述三种性状的基因型是FFAaX^HX^h．
（3）一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因．Ⅱ-2的基因型及概率为[1/3]FFAAX^HY、[2/3]FfAAX^HY，Ⅱ-3的基因型及概率为FFaaX^HX^H（[1/2]）、FFaaX^HX^h（[1/2]），Ⅱ-3已经怀有身孕，如果生育一个男孩，健康的概率是1×1×（1-[1/2×
1
2]）=[3/4]；如果生育一个女孩，肯定健康，可能的基因型有：FFAaX^HX^H、FfAaX^HX^H、FFAaX^HX^h、FfAaX^HX^h．
（4）遗传咨询的步骤：①对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；②分析遗传病的传递方式；③推算出后代的再发风险；④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等．
答案为：
（1）1 n-1
（2）FFAaX^HX^h
（3）[3/4] 1FFAaX^HX^H FfAaX^HX^HFFAaX^HX^hFfAaX^HX^h
（4）①对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；②分析遗传病的传递方式；③推算出后代的再发风险；④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等．

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病；蛋白质的合成——氨基酸脱水缩合；人类遗传病的监测和预防．

考点点评： 本题结合图解，考查蛋白质的合成--氨基酸脱水缩合、人类遗传病，要求考生识记氨基酸脱水缩合过程，能运用其延伸规律答题；识记人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图判断遗传病的遗传方式；识记预防人类遗传病的措施．

A．由结构简式可知酪氨酸的分子式为d₉H₁₁O₃N，故A正确；
r．对羟苯丙酮酸中含酮基、酚-OH、-dOOH，为三种含氧官能团，故r正确；
d．对羟苯丙酮酸与尿黑酸中均含酚-OH，加溴水均生成白色沉淀，则不能用溴水鉴别，故d错误；
D．尿黑酸中含酚-OH、-dOOH，均与碱反应，则1mol尿黑酸最多可与含3molNaOH的溶液反应，故D正确；
故选d．

点评：
本题考点： 有机物的结构和性质．

考点点评： 本题考查有机物的结构与性质，为高频考点，把握官能团与性质的关系为解答的关键，侧重酚、羧酸性质的考查，选项C为易错点，题目难度不大．

（1）癌细胞易于扩散的原因是细胞表面的糖蛋白减少，细胞间黏着性下降．当细胞发生癌变后在机体中将成为抗原．
（2）图二示图一中的[④]翻译过程，其场所是[⑦]核糖体．密码子在mRNA上，与tRNA上的反密码子互补配对，图二中缬氨酸的反密码子是CAG，故密码子是GUC．连接甲硫氨酸和赖氨酸之间的化学键是肽键，其结构式是-NH-CO-．
（3）不良的生活习惯和行为易导致细胞癌变，如吸烟、酗酒、高盐、低纤维饮食等．
故答案为：
（1）糖蛋白 抗原
（2）[④]翻译[⑦]核糖体 GUC NH-CO-
（3）吸烟、酗酒、高盐、低纤维饮食等

点评：
本题考点： 癌细胞的主要特征；遗传信息的转录和翻译．

考点点评： 本题主要考查学生对知识的记忆和理解能力．教育学生要养成良好的生活习惯、多锻炼身体、远离致癌因子等等．癌变的原因有外因和内因．外因是致癌因子，包括物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子．内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变．

A．酪氨酸中含有酚羟基、羧基和氨基，所以能和盐酸、氢氧化钠反应，故A正确；
B．根据对羟苯丙酮酸的结构简式知，对羟苯丙酮酸中含有酚羟基、羰基、羧基三种官能团，故B正确；
C．能和氢氧化钠反应的是酚羟基和羧基，所以1mol尿黑酸最多可与含3 mol NaOH的溶液反应，故C正确；
D．对羟苯丙酮酸与尿黑酸都含有羧基和酚羟基，两种物质都能和溴水反应生成白色沉淀，所以无法鉴别，故D错误；
故选：D．

点评：
本题考点： 有机物的结构和性质．

考点点评： 本题考查有机物的结构和性质，题目难度不大，明确物质含有的官能团及其性质是解本题关键，注意溴水和酚反应时苯环上氢原子的取代位置，为易错点．

基因通过控制mRNA的合成来间接控制蛋白质的合成．由题中所给五种氨基酸的密码子可知，这些密码子一共包含A、G、C、U四种碱基，因此mRNA中包含四种核糖核苷酸；又由于mRNA由基因转录形成，因此基因中也存在A、G、C、T四种碱基，即有四种脱氧核苷酸，因此该基因在控制合成这种多肽的过程中所需的核苷酸一共有8种．
故选：C．

点评：
本题考点： 遗传信息的转录和翻译．

考点点评： 本题难度适中，属于考纲中识记、理解层次的要求，考查了基因表达的过程及核酸的基本单位，本题关键在于审题，对于知识考查的较简单，考生出错多为仅考虑了DNA中的4种核苷酸．

：（1）人体内环境中氨基酸的来源有三个：食物、蛋白质分解和转氨基作用形成．所以酪氨酸除图A中所示的来源外，还可以来自于食物．
（2）已知基因的碱基数目：mRNA的碱基数目：肽链中的氨基酸数目=6：3：1，所以酶①基因的碱基数目至少为6n个或3n对；在氨基酸脱水缩合形成蛋白质的过程中，脱去的水分子数=氨基酸数-肽链数=n-1．
（3）由图可知，若缺乏酶①，则会形成过多的苯丙酮酸，所以诊断的方法是检验该患儿尿液中是否含有过多的苯丙酮酸．据图A可推知基因是通过控制酶的合成影响细胞代谢，从而控制生物性状的．
（4）①分析系谱图，判断遗传方式．Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患苯丙酮尿症，但他们却有一个患此病的女儿，说明苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传；同理尿黑酸尿症的遗传方式也是常染色体隐性遗传；而血友病是伴X染色体隐性遗传病．结合题中所给的信息“一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因”可知Ⅰ-3个体的基因型是PPAaX^HX^h．
②一号家庭正常的双亲生了一个有苯丙酮尿症病的女儿，说明双亲都是杂合子，生出了隐性性状的患病后代，图解如下：

（5）由以上分析可知：Ⅱ-2的基因型为AAP_-X^HY（[1/3]AAPPX^HY，[2/3]AAPpX^HY），Ⅱ-3的基因型为aaPPX^HX_{^_}（[1/2]aaPPX^HX^H，[1/2]aaPPX^HX^h）．可见他们生育一个女孩健康的概率是1；如果生育一个男孩，患病的概率是[1/2×
1
2]=[1/4]，所以正常的概率为1-[1/4]=[3/4]（0.75）．
故答案为：
（1）食物
（2）6nn-1
（3）患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸
（4）①PPAaX^HX^h
②遗传图解

（5）10.75

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病；基因与性状的关系．

考点点评： 题考查常见的人类遗传病、基因与性状的关系的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系、分析图形以及解决问题的能力．

分析题干可知，正常血红蛋白和异常血红蛋白只相差一个氨基酸，并且基因甲和基因乙之间只相差一对碱基．根据题中提供的密码子，可能是正常密码子GAG变为GUG，或GAA变为GUA，导致氨基酸种类改变，由此确定基因甲中转录链的碱基T被乙中的碱基A替换．
故选：A．

点评：
本题考点： 基因突变的特征．

考点点评： 本题考查基因突变的特征的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．

基因通过控制mRNA的合成来间接控制蛋白质的合成．由题中所给五种氨基酸的密码子可知，这些密码子一共包含A、G、C、U四种碱基，因此mRNA中包含四种核糖核苷酸；又由于mRNA由基因转录形成，因此基因中也存在A、G、C、T四种碱基，即有四种脱氧核苷酸，因此该基因在控制合成这种多肽的过程中所需的核苷酸一共有8种．
故选：C．

点评：
本题考点： 遗传信息的转录和翻译．

考点点评： 本题难度适中，属于考纲中识记、理解层次的要求，考查了基因表达的过程及核酸的基本单位，本题关键在于审题，对于知识考查的较简单，考生出错多为仅考虑了DNA中的4种核苷酸．