β珠蛋白基因41/42,βE位点突变杂合子是什么意思?如何治疗?

CS是Constant Spring的缩写,是一种变种血红蛋白.M＝突变（遗传的,非后天的变化）,是造成变种的原因.可以认为是轻度α地贫.不会对本人有大影响,但有50％可能遗传给后代,配偶应在孕前检查是否患地贫.

(1)碱基互补配对原则 ③和⑤
(2)RNA聚合酶
(3)1/4
(4)3/4

据图回答：⑴上述分子杂交的原理是_________碱基互补原则_______________；细胞中β-珠蛋白基因编码区不能翻译的序列是_________③⑤_________（填写图中序号）.
⑵细胞中β-珠蛋白基因开始转录时,能识别和结合①中调控序列的酶是_____RNA聚合酶______.
⑶若一个卵原细胞的一条染色体上,β-珠蛋白基因编码区中一个A替换成T,则由该卵原细胞产生的卵细胞携带该突变基因的概率是_____1/4____.
⑷上述突变基因的两个携带者婚配,其后代中含该突变基因的概率是_____3/4_____.
解析：
（3）若一个卵原细胞的一条染色体上只有一个DNA,一个DNA有两条链,一条链的A替换成T,则只有这条链为模板形成的DNA才突变,也就是说只有一个DNA发生突变.一个卵原细胞形成4个细胞,这个突变的DNA进入某一个细胞的概率是1/4
（4）由基因分离定律可知,上述突变基因的两个携带者婚配,其后代中不含该突变基因的概率是 1/2*1/2=1/4,含该突变基因的概率是1-1/4=3/4
☆⌒_⌒☆ 希望可以帮到you~

(1)碱基互补配对原则 ③和⑤
(2)RNA聚合酶
(3)1/4
(4)3/4

解题思路：1、人体内所有体细胞都是由同一个受精卵有丝分裂形成，都含有该生物全部的遗传物质．
2、细胞分化是指在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态，结构和生理功能上发生稳定性差异的过程．细胞分化的实质是基因的选择性表达，即不同细胞选择表达的基因不完全相同．

A、有表中信息可知，在成红细胞中，β-珠蛋白基因处于活动状态，卵清蛋白基因处于关闭状态，故A选项正确；
B、生物体所有的体细胞都是由同一个受精卵有丝分裂形成的，含有该生物体所有的基因，因此输卵管细胞的基因组DNA中存在β-珠蛋白基因，故B选项错误；
C、丙酮酸激酶基因的表达产物对维持鸡细胞的基本生命活动很重要，故C选项正确；
D、上述不同类型细胞的生理功能差异的根本原因是基因的选择性表达，故D选项正确．
故选：B．

点评：
本题考点： 细胞的分化．

考点点评： 本题考查细胞增殖和细胞分化的相关知识，要求考生识记细胞有丝分裂的结果，明确人体所有的体细胞含有相同的基因；识记细胞分化的概念，掌握细胞分化的实质，明确人体不同细胞选择表达的基因不完全相同．

选D
孩子是正常的,则孩子的基因型是Aa或AA,那么父母双方一定至少有一个是带有A的.
如果孩子的基因型是AA,由于父母都患病,则两者的基因型应该是A+A和A+A；
如果孩子的基因型是Aa,由于父母都患病,则两者的基因型应该是
1）A+A和aa（由于基因型a是隐性突变,所以只有aa才可以致病）
2）A+a和aa
综上所述,父母的基因型一共是三种可能：A+A和A+A、A+A和aa、A+a和aa,四个选项中符合这个结论的只有D
亲爱的小孩：
题目已经说明了,A基因突变致病,而两种突变A+和a都会致病,只是相对A,A+是显性,a是隐性

旁栏思考题 人的β-珠蛋白的基因中,外显子的碱基对在整个基因碱基对中所占的比例为(146×3)÷1 700×100%=26%.
人的凝血因子的基因中,外显子的碱基对在整个基因中所占的比例为(2 552×3)÷186 000×100%=4%.
结论：①在真核细胞中,不同基因的编码序列,在各自基因中所占的比例是不同的；②在真核细胞中,编码序列在整个基因中所占的比例是较少的,而非编码序列所占的比例则是比较大的.这一点从某种意义上体现了真核细胞基因结构及其功能的复杂性.

1.你是轻度α地贫（因为SEA缺失失去了四个α珠蛋白基因中的两个）.对你本人除了可能轻度贫血以外不会有什么影响.
2.血常规正常不能排除地贫,尤其是α地贫.因为有些轻微的α地贫基因携带不仅血常规检查不出来,就是进一步的血红蛋白电泳也不一定检查得出来.如果你未患地贫,血常规正常可以不必进一步检查.但既然你已经确诊地贫,你的丈夫就有必要进行血红蛋白电泳+地贫基因检查.
3.如果你丈夫完全正常,则从地贫的角度来说孩子和你一样顶多是轻度地贫,不妨碍生育.

就是B珠蛋白基因-28这个基因当中,两条同源染色体上本来是A-A ,其中一条A突变成了G,就是（A-G）杂合子了

解题思路：真核生物的基因结构是由编码区和非编码区构成的，编码区又由外显子和内含子构成，其中内含子不能指导蛋白质的合成，通过转录产生的mRNA仅外显子对应的部分进入细胞质指导蛋白质的合成．人β-珠蛋白基因与其mRNA杂交（通过碱基互补配对：A-U、T-A、G-C、C-G）的示意图中，未配对部分是内含子的碱基序列，即③和⑤．

A、β-珠蛋白基因与其mRNA杂交的原理是碱基互补配对原则，故A正确；
B、细胞中β-珠蛋白基因转录时，需要解旋酶和RNA聚合酶的参与，故B正确；
C、未配对部分是内含子的碱基序列，即③和⑤，若发生基因突变，则该基因控制合成的蛋白质不发生变化，故C正确；
D、β-珠蛋白基因的④部分属于外显子，若碱基A替换成T，由于一个氨基酸可以由多个密码子决定，则控制合成的蛋白质不一定发生改变，故D错误．
故选：D．

点评：
本题考点： 遗传信息的转录和翻译；基因突变的特征．

考点点评： 本题考查真核生物的基因结构和基因突变，意在考查考生的识图能力、理解判断能力和应用能力，有一定难度，解题的关键是理解基因突变生物性状不一定发生改变．

解题思路：分析题图：为该基因与其mRNA杂交的示意图，①～⑦表示基因的不同功能区，其中②④⑥为基因编码区的外显子；③⑤为基因编码区的内含子；①⑦为基因的非编码区．

（1）分子杂交的原理是碱基互补配对原则；β-珠蛋白基因编码区包括外显子（②④⑥）和内含子（③⑤），其中内含子（③⑤）能转录，但不能翻译．
（2）转录需要RNA聚合酶的参与，该酶能识别和结合基因首端的启动子．
（3）减数第一次分裂后期，由于同源染色体的分离，含有突变基因的染色体分配到次级卵母细胞的概率为[1/2]；减数第二次分裂后期，由于着丝点分裂，子染色体移向两极，含有突变基因的子染色体分配到卵原细胞的概率为[1/2]，因此卵细胞携带该突变基因的概率是[1/2×
1
2]=[1/4]．
（4）上述突变基因的两个携带者婚配，根据基因分离定律，其后代中含该突变基因的概率是[3/4]．
故答案为：
（1）碱基互补配对原则③和⑤
（2）RNA聚合酶
（3）[1/4]
（4）[3/4]

点评：
本题考点： 遗传信息的转录和翻译．

考点点评： 本题结合基因与其mRNA杂交的示意图，考查基因突变、遗传信息的转录和翻译、卵细胞的形成过程，要求考生识记基因突变的概念；识记遗传信息的转录和翻译过程；识记卵细胞的形成过程，能根据题干信息准确判断卵细胞含有突变基因的概率．

解题思路：由于0.2 kb的DNA片段通常无法检测到，而电泳结果显示经过MstⅡ限制酶处理的样品2中有两个不同大小的DNA片段，应该一个是1.35 kb的DNA片段，另外一个是1.15 kb的DNA片段；DNA的片段越小，那么其在电泳场中的移动速度越快，这样样品1的是1.35 kb的DNA片段，样品3的是1.15 kb的DNA片段．

由题图2可知有4个DNA片段，由于βS较βA长，在电泳过程中，迁移速率较慢，由此可得1号的是由两段1.35 kb的DNA片段组成，其基因型为βSβS，2号是由一段1.35 kb的DNA片段和1.15 kb的DNA片段，其基因型为βAβS，3号两段1.15 kb的DNA片段组成，其基因型为βAβA．
故选：A

点评：
本题考点： 蛋白质的提取和分离；基因工程的原理及技术．

考点点评： 解题关键：①理解DNA电泳法的原理，DNA的片段越小，其在电泳场中的移动速度越快；②正确识图，通过分析图1、图2，推断相关结论．

解题思路：通过分析图可知②③④⑤⑥是真核基因结构的编码区，其中②④⑥是外显子，能编码蛋白质，③⑤是内含子，不能编码蛋白质，①⑦是非编码区．
由于是二次对照实验，所以每组中没有人为处理的则为对照组，人为处理的为实验组；胰高血糖素作用是促进肝糖原分解、促进其他物质转化为血糖，更多氨基酸分解则含氮部分形成尿素；注射葡萄糖的组别最先血糖增加．高血糖或糖尿病患者通常血糖含量过高，在排出糖的同时，带走更多的水，导致多尿．

Ⅰ（1）真核生物的基因结构是由编码区和非编码区构成的，编码区又由外显子和内含子构成，其中内含子不能指导蛋白质的合成，通过转录产生的mRNA仅外显子对应的部分进入细胞质指导蛋白质的合成．人β-珠蛋白基因与其mRNA杂交（通过碱基互补配对：A-U、T-A、G-C、C-G）的示意图中，未配对部分是内含子的碱基序列，即③和⑤．
（2）非编码区上游有RNA聚合酶结合位点，是RNA聚合酶结合的部位．
（3）若一个卵原细胞的一条染色体上，β-珠蛋白基因的编码区中一个A替换成T，复制的概染色体进入次级卵母细胞的概率是[1/2]，该染色体中含突变基因的DNA分子的比例为[1/2]，所以突变基因进入卵细胞的概率是1/2，总概率是[1/2]×[1/2]=[1/4]．
（4）由基因的分离定律可知，上述突变基因的两个携带者婚配，其后代中不含该突变基因的概率是[1/2]×[1/2]=[1/4]，含该突变基因的概率是1-[1/4]=[3/4]．
Ⅱ．（1）在首次注射实验中，①是对照组（空白对照），②～⑤都是实验组；在二次注射实验中，⑤是对照组，②～④是实验组．
（2）胰高血糖素可促进非糖物质（如蛋白质）转化生成血糖从而提高血糖浓度，而蛋白质（氨基酸）要经过脱氨基作用形成的不含氮成分转化生成糖类，同时含氮部分转化成尿素．
（3）糖尿出现是由于血糖浓度过高（超过了肾糖阀），会提高尿液的渗透压，使肾小管和集合管对水分的重吸收能力降低．
故答案为：
Ⅰ（1）碱基互补配对原则③和⑤
（2）RNA聚合酶
（3）[1/4]
（4）[3/4]
Ⅱ（1）①和⑤
（2）更多氨基酸分解，含氮部分转变成尿素的量增加
（3）②增加血糖含量过高，在排出糖的同时，带走更多的水，导致多尿

点评：
本题考点： 遗传信息的转录和翻译；基因突变的特征；体温调节、水盐调节、血糖调节．

考点点评： 本题考查基因的结构、遗传中的概率计算、基因突变、特殊酶的生理功能以及实验流程的分析和判断能力．

海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.
α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3.每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因.大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成.若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫.　　重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少.患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart's）.Hb Bart's对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征.中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态,是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH（β4）.HbH 对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短.　　轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微.静止型α地贫是α+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,α链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微.

地中海贫血又称海洋性贫血.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.

解题思路：已知β-珠蛋白基因（A⁺）在常染色体上，有显性突变（A）和隐性突变（a），A和a基因都可以导致人类患地中海贫血，则地中海贫血患者的基因型可能是aa、AA、Aa或A⁺A．

从人类常色体上β-珠蛋白基因（A+）既有显性突变（A）又有隐性突变（a），得出A 对A⁺是显性，A⁺对a是显性．因显性突变（A）可导致地中海贫血，所以只要有A就会贫血，所以基因型是AA、AA⁺、Aa的个体都患贫血．因隐性突变a也可导致地中海贫血，所以基因型是aa的个体也患贫血，可见贫血的个体有AA、AA⁺、Aa、aa四种基因型．因A⁺对a是显性，所以正常的孩子基因型可以是A⁺A⁺或A⁺a．一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子，而正常的孩子基因型可以是A⁺A⁺或A⁺a，可见该夫妻至少有一方为AA⁺，另一方应该含有一个A⁺或a，基因型可能是为AA⁺、Aa或aa，可见该夫妻至少一方有杂合体、携带显性突变基因（可见选项A、C和D都不符合），另一方为杂合体、携带显性突变基因或为隐性突变基因的纯合体．综上，只有选项B符合．
故选：B．

点评：
本题考点： 基因的分离规律的实质及应用．

考点点评： 本题考查基因的分离定律的实质及其应用、人类遗传病等相关知识，意在考查学生对已学知识的理解程度和分析问题的能力．

男方是否进行了血红蛋白电泳和地贫基因检查?　如果是且结果正常,　则孩子50％可能为轻度地贫,　50％可能携带WS变种几乎是正常人.　其实WS变种一般不认为是病态的,　所以女方甚至可以认为是轻度地贫患者.　因为是遗传疾病,　无法医治（孩子也无需医治）.

解题思路：分析题图：图示为人β-珠蛋白基因与其mRNA杂交的示意图，②、④和⑥三个区域能与mRNA配对，可见它们属于外显子，则③和⑤属于内含子，①和⑦则分别为上游和下游的非编码区，RNA聚合酶结合位点位于非编码区的上游．

（1）β-珠蛋白基因与其mRNA杂交的原理是碱基互补配对原则；图中③和⑤不能与mRNA配对，属于编码区的内含子，它们是不能翻译的序列．
（2）图中①应为编码区上游的启动子，是RNA聚合酶识别和结合部位；RNA聚合酶的本质是蛋白质．
（3）若一个卵原细胞的一条染色体上的β-珠蛋白基因在复制时一条脱氧核苷酸链中一个A替换成T，则以这条脱氧核苷酸链为模板合成的子代DNA分子发生基因突变，而以另一条脱氧核苷酸链为模板合成的DNA分子正常，该正常DNA分子进入次级卵母细胞的概率是[1/2]，再由次级卵母细胞进入卵细胞的概率也为[1/2]，所以由该卵原细胞产生的卵细胞携带该突变基因的概率是[1/4]．
故答案为：
（1）碱基互补配对 ③和⑤
（2）RNA聚合酶 蛋白质
（3）[1/4]

点评：
本题考点： 遗传信息的转录和翻译．

考点点评： 本题结合人β-珠蛋白基因与其mRNA杂交的示意图，考查真核基因结构，要求考生识记真核基因结构，能准确判断图中各区段的名称，再运用所学的知识准确答题，属于考纲识记和理解层次的考查．

SEA=东南亚缺失,是一种很常见的α地贫基因型.人有四个α珠蛋白基因,一对染色体上每条两个.SEA缺失使得一条染色体上的两个基因丧失（即－－）,但另一条染色体不受影响,即αα或aa.所以这是轻度α地贫的基因型,患者本人除了贫血外不会有其它的表现,但配偶一定要彻底检查地贫.注意血常规正常不足以排除地贫.

可能有影响,你们都少了一个α珠蛋白基因（正常人4个,你们只有3个）.你们的孩子25%可能正常,50%可能和你们一样是静止型地贫患者,25%可能同时遗传到两个3.7缺失所以只剩两个α珠蛋白.但即使是这种情况一般症状也是轻的,为轻度地贫.

女方是轻度β地贫患者,CD17使两个β珠蛋白基因中的一个完全失效,但因为是杂合子,另一个正常.你们的孩子25%可能完全正常,25%可能像妈妈是轻度β地贫患者,25%可能像爸爸是轻度α地贫患者,25%可能为αβ混合地贫,仍为轻度.如果两人都进行了血红蛋白电泳和α和β地贫基因检查（注意是和,不是或）,则孩子无中重度地贫可能,无需进行羊水穿刺（或其它类似检查）检查胎儿基因型.