β-地中海贫血基因型CD41-42（-TTCT）杂合突变请问严重吗?是属于轻度还是中度呢?

Maryloveyou2022-10-04 11:39:541条回答

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雨-雪-冰共回答了20个问题 | 采纳率85%: 是轻度地贫.CD41-42突变使患者的一个β珠蛋白基因完全失效,但因为是杂合子,所以另一个基因正常,为轻度地贫.; 1年前

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我小孩检查结果是：β-地中海贫血基因突变型为：654杂合子,请问是重型、中间型还是轻型? 笨笨的1年前1: 别处周郎共回答了22个问题 | 采纳率81.8%

654是性质较轻的突变,加上是杂合子（也就是说两个β珠蛋白基因中一个正常一个携带654突变）,是轻度地贫的基因型.重度需要两个基因都携带性质较重的突变,中度地贫起码要有一个性质较重的突变,大部分情况也是两个基因受影响,所以诊断很明确.你的孩子可能没有贫血,也可能表现轻微贫血.

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