镰刀型细胞贫血症的病因是碱基发生变化,检测这种碱基为什么必须使用限制酶

（1）分析题图可知，③过程为复制时发生了碱基对的替换，属于基因突变，发生的场所是细胞核；①是以DNA为模板形成mRNA的过程，是转录过程，人类血红蛋白基因位于细胞核内，因此转录的场所是细胞核；②是以mRNA为模板合成肽链的过程，是翻译过程，翻译的场所是核糖体．
（2）据图分析，决定缬氨酸的密码子是GUA；
故答案为：
（1）基因突变细胞核细胞分裂间期转录细胞核翻译核糖体
（2）GUA

点评：
本题考点： 基因突变的特征．

考点点评： 本题的知识点是基因突变的概念，基因的转录和翻译过程，基因的分离定律，对于相关知识点的综合理解应用，把握知识点间内在联系是解题的关键．

（1）①过程中发生了碱基对的替换，进而基因突变．
（2）由以上分析可知，图中②表示转录过程，③表示翻译过程．
（3）密码子是mRNA上决定一个氨基酸的3个相邻的碱基，图中决定缬氨酸的密码子为GUA．
（4）基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状．图中病例表面，基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（5）DNA中含有碱基A的核苷酸为腺嘌呤脱氧核苷酸；RNA中含有碱基A的核苷酸为腺嘌呤核糖核苷酸．
故答案为：
（1）替换
（2）转录、翻译
（3）GUA
（4）蛋白质
（5）腺嘌呤脱氧核苷酸、腺嘌呤核糖核苷酸

点评：
本题考点： 基因突变的特征．

考点点评： 本题结合人类镰刀型细胞贫血症的病因图解，考查基因突变、遗传信息的转录和翻译，要求考生识记基因突变的概念及发生的时期；识记遗传信息转录和翻译的过程、场所、条件及产物等基础知识，能结合图中信息准确答题．

（1）根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT，β链为α链转录形成的MRNA，因此其碱基组成为GUA．
（2）图2中，表现正常的3和4生了个患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传．
（3）由于3号和4号为Bb，因此Ⅱ8基因型是[1/3]BB或[2/3]Bb．由于Ⅱ6和Ⅱ7已经生了一个患病孩子，因此他们均为Bb，因此再生一个患病女孩的概率=[1/4×
1
2＝
1
8]．由于Ⅱ9基因型为bb，因此要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为BB．
（4）Ⅱ8不患色盲，其基因型为[1/3]BBX^AY或[2/3]BbX^AY；由于该女性父母都正常，但有一个同时患镰刀型细胞贫血症和色盲的弟弟，因此该女性的基因型为（[1/3]BB或[2/3]Bb）（[1/2]X^AX^A或[1/2]X^AX^a）．那么此对夫妇生育正常孩子的概率=不患镰刀型细胞贫血症×不患色盲=（1-[2/3×
2
3×
1
4]）×（1-[1/2×
1
4]）=[7/9]；生育只患一种病孩子的概率=1-患两种病-完全正常=1-（[1/9×
1
8]）-[7/9]=[5/24]．
故答案为：
（1）CAT　GUA　
（2）常 隐
（3）BB或Bb [1/8] BB
（4）[56/72]或[7/9] [15/72]或[5/24]

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病；基因突变的特征．

考点点评： 本题具有一定的难度，属于考纲中理解、应用层次的要求，考查了系谱图的分析、伴性遗传和基因自由组合定律的应用等知识，要求考生具有一定的判断推理能力，并能熟练运用基因的自由组合定律进行相关计算．

（1）①是解旋过程，断开的是两条链之间的氢键；②是DNA的复制过程，原料是四种脱氧核苷酸．
（2）④表示基因，包括转录和翻译两个过程，其中转录的场所是细胞核，翻译的场所是核糖体．④过程合成的是血红蛋白质，因此该过程需要的一种微量元素是Fe．
（3）由图可知，基因a出现的根本原因是碱基对的替换；血红蛋白具有运输氧气的功能，而氧气参与的是有氧呼吸的第三阶段，所以镰刀型细胞贫血症患者的有氧呼吸第三阶段受影响最大．
（4）从细胞水平讲，Aa的精原细胞、Aa的卵原细胞产生a精子或a卵细胞的可能性都是[1/2]；但从个体的水平讲，Aa的精原细胞在所有精原细胞中所占的份额要远小于Aa的卵原细胞在所有卵原细胞中所占的份额，因此a基因在子代中出现的可能性是前者小于后者．
（5）由于杂合子个体能够抵抗疟疾而生存能力较强，所以基因a的出现对生活在疟疾猖撅的非洲地区的人的生存是有利的，但两个杂合子的后代容易出现aa个体而患镰刀型细胞贫血症，这对人类的生存是不利的．
故答案为：
（1）氢键 四种脱氧核苷酸
（2）细胞核和核糖体 Fe
（3）替换 三
（4）小于
（5）杂合子个体能够抵抗疟疾而生存能力较强
两个杂合子的后代容易出现aa个体而患镰刀型细胞贫血症

点评：
本题考点： 基因突变的原因；细胞器中其他器官的主要功能；有氧呼吸的过程和意义；DNA分子的复制；基因突变的特征．

考点点评： 本题结合镰刀型细胞贫血症形成原因示意图，考查DNA的复制、基因突变、遗传信息的转录和翻译、遗传定律等知识，要求考生识记相关知识点，能准确判断图中各过程的名称；同时还要求考生掌握遗传定律和减数分裂过程，能结合题干信息答题，属于考纲识记和理解层次的考查．

镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是控制血红蛋白的基因发生了基因突变，导致血红蛋白结构的改变；
生物的多样性是指生物圈内所有的植物、动物和微生物，它们所拥有的全部基因以及各种各样的生态系统，共同构成了生物多样性．生物多样性包括基因多样性、物种多样性和生态系统多样性．
基因突变能产生新的基因，是变异的根本类型，基因重组产生新的基因型，不能产生新的基因，DNA复制的方式是半保留复制，即形成子代DNA中含有亲代DNA分子的一条链和一条新合成的链．
故答案为：基因突变 基因 物种 生态系统 基因 基因型 半保留复制

点评：
本题考点： 基因突变的特征；DNA分子的复制；生物的多样性．

考点点评： 本题考查基因突变和生物多样性的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．

A、①过程表示DNA的复制，该过程中发生了基因突变，导致基因结构改变，产生了新基因，A正确；
B、②过程为转录，是以核糖核苷酸为原料，由ATP供能，在有关酶的催化下完成的，B错误；
C、转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基是CAU，C错误；
D、由于密码子具有简并性等原因，基因突变不一定会改变生物体的性状，D错误．
故选：A．

点评：
本题考点： 基因突变的特征．

考点点评： 本题以镰刀型细胞贫血症为素材，结合题图，考查基因突变、遗传信息的转录和翻译、基因与性状的关系，重点考查基因突变的相关知识，要求考生熟记基因突变的概念，理解基因突变的意义，能准确判断图中过程的名称，综合运用所学的知识，对选项作出准确的判断．

A、由题意知，血红蛋白基因发生突变导致血红蛋白的氨基酸种类发生改变，因此患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同，A正确；
B、镰刀型细胞贫血症患者因血红蛋白基因发生突变，因此患者红细胞中血红蛋白的基因结构一定发生了改变，B正确；
C、由于患者红细胞中血红蛋白的基因结构发生改变，因此转录形成的mRNA的碱基序列发生改变，C正确；
D、患者细胞中携带谷氨酸的tRNA没有发生变化，与正常人同，D错误．
故选：D．

点评：
本题考点： 基因突变的特征；遗传信息的转录和翻译．

考点点评： 对于基因突变的概念，基因的转录和翻译过程的综合理解应用，把握知识点间的内在联系是解题的关键．

A、镰刀型细胞贫血症的根本原因是控制合成正常血红蛋白分子的基因发生了基因突变，A错误；
B、用普通二倍体西瓜培育出四倍体西瓜，再用普通二倍体西瓜给四倍体西瓜授粉，则四倍体植株上会结出四倍体西瓜，其种子内的胚含三个染色体组，种植后发育成三倍体，B错误；
C、因为三倍体减数分裂是联会紊乱，所以三倍体植物不能通过有性生殖方式繁殖后代；但其本身可由受精卵发育而来，C错误；
D、由于DNA分子由两条链组成，所以基因的一条链上发生了基因突变，由此链为模板进行复制产生的基因都发生了突变，占总数的50%，D正确．
故选：D．

点评：
本题考点： DNA分子的复制；基因突变的特征；染色体组的概念、单倍体、二倍体、多倍体．

考点点评： 本题考查基因突变、染色体变异和DNA复制的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．

A、将镰刀型细胞贫血症患者的血液输给一血型相同的正常人时，不会改变这个正常人的遗传物质，因此不会导致基因突变，也不会使其患病，A错误；
B、将镰刀型细胞贫血症患者的血液输给一血型相同的正常人时，不会改变这个正常人的遗传物质，因此不会导致基因突变，性状也不会传递给此人，B正确；
C、将镰刀型细胞贫血症患者的血液输给一血型相同的正常人时，不会导致基因重组，也不会将病传递给此人，C错误；
D、将镰刀型细胞贫血症患者的血液输给一血型相同的正常人时，不会改变这个正常人的遗传物质，因此也不会导致其后代患病，D错误．
故选：B．

点评：
本题考点： 基因突变的特征；基因重组及其意义．

考点点评： 本题考查生物变异的相关知识，要求考生识记生物变异的类型，明确输血不会改变生物的遗传物质，也不会将镰刀型贫血症传递给该正常个体，再结合所学的知识作出准确的判断．

（1）从图二中可以看出，正常基因与基因探针杂交时出现两条电泳带，突变基因与基因探针杂交时出现一条电泳带．所以甲基因型为Aa，乙基因型为AA，丙基因型为Aa．
（2）⑤两病皆患，其基因型为aabb，所以①（正常）基因型为AaBb，②（患白化病）基因型为aaBb，所以⑥（正常）基因型为[1/3]AaBB或[2/3]AaBb；⑧患镰刀型细胞贫血症，基因型为A_bb，③④均正常，基因型为AaBb，所以⑦（正常）的基因型为[1/9]AABB、[2/9]AABb、[2/9]AaBB、[4/9]AaBb．⑨正常的基因型为A_B_，其概率为（1-[2/3]×[1/4]）×（1-[2/3]×[2/3]×[1/4]）=[5/6]×[8/9]=[20/27]．
（3）白化病是因为控制酪氨酸转变为黑色素酶的基因发生突变而引起的，说明基因通过酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状．镰刀型细胞贫血症是因为控制血红蛋白合成的基因发生突变引起的，说明基因通过控制蛋白质的结构直接生物的性状．
（4）猫叫综合症是由于染色体结构缺失引起的，可通过羊水检查来检测．即从羊水中抽取胎儿脱落的细胞，光学显微镜下观察细胞中的染色体，对胎儿细胞进行核型分析．
故答案为：
（1）AA aa
（2）AaBB、AaBb[20/27]
（3）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
（4）羊水检查

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病；基因与性状的关系．

考点点评： 本题考查基因突变、基因自由组合定律和基因与性状关系的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．

A、解旋酶是在DNA复制时要用的酶，A错误；
B、DNA连接酶是用来连接目的基因与质粒的工具酶，B错误；
C、根据题意，可用第一种或第二种方法，因此检测过程中必须用到限制性内切酶，C正确；
D、RNA聚合酶是转录过程用的酶，D错误．
故选：C．

点评：
本题考点： 基因工程的原理及技术．

考点点评： 本题主要考查学生对基因诊断与基因治疗等考点的理解．

（1）镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的，基因突变在显微镜下观察不到，但可以利用显微镜观察红细胞的形态来确定该孩子是否患镰刀型细胞贫血，即抽取孩子的血液制成临时装片，在高倍显微镜下观察红细胞的形态；若红细胞呈现双凹圆盘状，则孩子正常；若红细胞呈现镰刀型，则孩子患镰刀型细胞贫血．
（2）由以上分析可知，甲地区人群中A的基因频率=AA的频率+[1/2]Aa的频率=95%+[1/2]×3%=96.5%；乙地区人群中a的基因频率=aa的频率+[1/2]Aa的频率=2%+[1/2]×95%=49.5%．
（3）由于患者（aa）严重贫血，在幼年时期夭折，所以若干年后再进行调查，甲地区人群中A的基因频率将上升；乙为疟疾流行地区，由于杂合子个体对疟疾有较强的抵抗力，显性纯合子虽不患贫血，但容易感染疟疾，所以乙地区人群中AA的基因型频率将下降．
（4）如果在乙地区消灭疟疾，若干年后再进行调查，将会发现基因型AA的频率会上升．这一事实说明变异是不定向的，自然选择可使种群的基因频率定向改变，导致生物进化朝适应环境的方向发展．
故答案为：
（1）抽取孩子的血液制成临时装片，在高倍显微镜下观察红细胞的形态；若红细胞呈现双凹圆盘状，则孩子正常；若红细胞呈现镰刀型，则孩子患镰刀型细胞贫血
（2）96.5%49.5%
（3）上升下降
（4）上升不定向的自然选择适应环境

点评：
本题考点： 基因频率的变化；基因突变的特征；自然选择学说的要点．

考点点评： 本题结合柱形图，考查基因频率的变化、基因突变、现代生物进化理论，要求考生识记基因突变的特征及实例，识记现代生物进化理论，掌握基因频率的相关计算，能根据题干信息准确判断基因频率或基因型频率的变化趋势．

A、只有“镰刀型细胞贫血症”是由突变基因引发的单基因遗传病，“21三体综合征”属于染色体异常遗传病，“唇裂”属于多基因遗传病，故A错误；
B、“21三体综合征”可能是父母产生的不正常的精子或者卵细胞，而父母正常；“镰刀型细胞贫血症”属于常染色体隐性遗传病，父母可能是该致病基因的携带者，表现型是正常的；“唇裂”属于多基因遗传病，多基因遗传病容易受到环境因素的影响，父母可能是正常的，故B正确；
C、只有“镰刀型细胞贫血症”能够通过观察血细胞的形态来区分，因为该患者红细胞是镰刀形的；“21三体综合征”可以通过观察有丝分裂中期的细胞染色体数目区分；而多基因遗传病只能通过基因诊断的方法区分，故C错误；
D、只有“21三体综合征”可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病，因为该患者的21号染色体比正常人多一条，故D错误．
故选B．

点评：
本题考点： 染色体数目的变异；基因突变的特征；常见的人类遗传病．

考点点评： 本题考查了遗传病的类型、遗传特点以及判断方式等知识，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力．

A、由于遗传密码子的简并性，所以控制血红蛋白合成的一段基因中任意一个碱基发生替换不一定会引起贫血症，A错误；
B、②过程是转录，以α链的互补链作模板，以核糖核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的，B错误；
C、变异后DNA分子上的模板链的编码是CAT，由此转录形成的mRNA上碱基是GUA，所以运转缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAU，C正确；
D、人发生此贫血症的根本原因是控制血红蛋白合成的基因发生了突变，D错误．
故选：C．

点评：
本题考点： 基因突变的特征．

考点点评： 本题考查基因突变的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．

A、解旋酶是在DNA复制时要用的酶，A错误；
B、DNA连接酶是用来连接目的基因与质粒的工具酶，B错误；
C、根据题意，可用第一种或第二种方法，因此检测过程中必须用到限制性内切酶，C正确；
D、RNA聚合酶是转录过程用的酶，D错误．
故选：C．

点评：
本题考点： 基因工程的原理及技术．

考点点评： 本题主要考查学生对基因诊断与基因治疗等考点的理解．

（1）①过程中发生了碱基对的替换，属于基因突变；在真核细胞中，基因突变一般发生在细胞分裂间期．（2）②表示转录过程，该遵循碱基互补配对原则；③表示翻译过程，参与该过程的RNA包括tRNA（识别密码子并转运相应...

点评：
本题考点： 基因突变的特征；动物激素的调节．

考点点评： 本题结合人类镰刀型细胞贫血症的病因图解，考查基因突变、遗传信息的转录和翻译，要求考生识记基因突变的概念及发生的时期；识记遗传信息转录和翻译的过程、场所、条件及产物等基础知识，能结合图中信息准确答题．

（1）据g1分析，①表示DNA自我复制，时间是有丝分裂间期和减数第一次分裂间期，场所是细胞核；②由DNA的一条链为模板合成信使cNA的过程，表示转录．
（2）根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT，β链为α链转录形成的McNA，因此其碱基组成为GUA．
（l）g22，表现正常的l和o生了个患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传．
（o）由于l号和o号为Bb，因此Ⅱ8基因型是[1/l]BB或[2/l]Bb．由于Ⅱ下和Ⅱ7已经生了一个患病孩子，因此他们均为Bb，则再生一个患病女孩的概率=[1/o]×[1/2]=[1/8]．由于Ⅱ9基因型为bb，因此要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为BB．
（5）当基因2的CTT突变成CTC，转录的信使cNA上的密码子由GAA变成GAG，但由此两个密码子决定的氨基酸均为谷氨酸，所以生物的性状不变．
故答案为：
（1）复制；转录；有丝分裂间期、减数第一次分裂间期；细胞核；
（2）CAT；GUA
（l）常；隐
（o）Bb 1/8 BB．
（5）不会 因为当基因2的CTT突变成CTC，转录的信使cNA上的密码子由GAA变成GAG，但由此两个密码子决定的氨基酸均为谷氨酸，所以生物的性状不变

点评：
本题考点： 基因突变的特征；中心法则及其发展；常见的人类遗传病．

考点点评： 本题具有一定的难度，属于考纲中理解、应用层次的要求，考查了基因表达、系谱图的分析、基因分离组合定律的应用、基因突变等知识，要求考生具有一定的判断推理能力，并能熟练运用基因的分离定律进行相关计算．

A、孩子的造血干细胞发生了基因突变，A正确；
B、孩子出生后表现正常，因为有父亲的正常基因在，即使有致病基因也一定不患病，后来患病，只有可能是基因突变，B错误；
C、基因指导蛋白质的合成，C错误；
D、基因转录形成mRNA，如果mRNA发生变异，根本原因也是基因变异造成的，D错误．
故选：A．

点评：
本题考点： 基因突变的特征．

考点点评： 本题考查了基因突变的相关知识，由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病．

遗传是指亲子间的相似性，变异是指亲子间和子代个体间的差异．生物与环境相适应，环境不断变化，因此生物只有不断变异，才能适应不断变化的环境．
生物的变异包括可遗传的变异和不遗传的变异，由遗传物质基础发生变化引起的变异是可遗传的变异，由环境因素引起的变异，遗传物质并没有发生变化，是不遗传的变异．有的变异是可以遗传的、有的变异是不可以遗传的．镰刀形细胞贫血症属于遗传病，是遗传物质发生变异引起的．
故选B

点评：
本题考点： 生物的变异．

考点点评： 解答此类题目的关键是熟记变异是否遗传，主要看引起变异的原因．

A、镰刀型细胞贫血症患者由于基因突变导致DNA碱基序与正常人不同，A正确；
B、每种tRNA能携带特定的氨基酸，所以在不同细胞中携带谷氨酸的tRNA是相同的，B错误；
C、由于基因突变使得DNA不同，转录形成的mRNA不同，C正确；
D、镰刀型细胞贫血症患者的红星的吧的一条多肽链上的氨基酸组成发生了改变，由谷氨酸变成缬氨酸，D正确．
故选：B．

点评：
本题考点： 基因突变的特征．

考点点评： 本题考查基因突变相关知识，意在考查考生识记所列知识点，并能运用所学知识做出合理的判断或得出正确的结论的能力．

（1）根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT，β链为α链转录形成的MRNA，因此其碱基组成为GUA．
（2）图2中，表现正常的3和4生了个患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传．
（3）由于3号和4号为Bb，因此Ⅱ8基因型是[1/3]BB或[2/3]Bb．由于Ⅱ6和Ⅱ7已经生了一个患病孩子，因此他们均为Bb，因此再生一个患病女孩的概率=[1/4×
1
2＝
1
8]．由于Ⅱ9基因型为bb，因此要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为BB．
（4）Ⅱ8不患色盲，其基因型为[1/3]BBX^AY或[2/3]BbX^AY；由于该女性父母都正常，但有一个同时患镰刀型细胞贫血症和色盲的弟弟，因此该女性的基因型为（[1/3]BB或[2/3]Bb）（[1/2]X^AX^A或[1/2]X^AX^a）．那么此对夫妇生育正常孩子的概率=不患镰刀型细胞贫血症×不患色盲=（1-[2/3×
2
3×
1
4]）×（1-[1/2×
1
4]）=[7/9]；生育只患一种病孩子的概率=1-患两种病-完全正常=1-（[1/9×
1
8]）-[7/9]=[5/24]．
故答案为：
（1）CAT　GUA　
（2）常 隐
（3）BB或Bb [1/8] BB
（4）[56/72]或[7/9] [15/72]或[5/24]

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病；基因突变的特征．

考点点评： 本题具有一定的难度，属于考纲中理解、应用层次的要求，考查了系谱图的分析、伴性遗传和基因自由组合定律的应用等知识，要求考生具有一定的判断推理能力，并能熟练运用基因的自由组合定律进行相关计算．

（1）据图示可知，过程①发生了碱基对的替换，故表示的变异类型为基因突变，真核细胞中，该行为主要发生在细胞分裂的间期．
（2）过程②为转录过程，遵循碱基互补配对原则；翻译过程中，tRNA为运输工具，mRNA为模板，rRNA参与构成核糖体，为翻译的场所，故参与过程③翻译的RNA包括tRNA、mRNA、rRNA．
（3）若血红蛋白基因中另有一个碱基对发生了同样的变化，但血红蛋白氨基酸序列却没有改变，其原因由于密码子的简并性，基因突变后的密码子和原密码子编码的为同一个氨基酸，故性状未变．
故答案为：
（1）基因突变 间
（2）碱基互补配对 tRNA、mRNA、rRNA
（3）密码子的简并性

点评：
本题考点： 基因突变的特征；遗传信息的转录和翻译．

考点点评： 本题的知识点是基因突变的概念，基因的转录和翻译过程，对于相关知识点的综合理解应用，把握知识点间内在联系是解题的关键．

（1）据图1分析，①表示DNA自我复制，时间是有丝分裂间期和减数第一次分裂间期，场所是细胞核；②由DNA的一条链为模板合成信使RNA的过程，表示转录．
（2）根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT，β链为α链转录形成的mRNA，因此其碱基组成为GUA．
（3）图2中，表现正常的3和4生了个患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传．
（4）由于3号和4号为Bb，因此Ⅱ8基因型是BB或Bb．由于Ⅱ6和Ⅱ7已经生了一个患病孩子，因此他们均为Bb，则Bb×Bb→1BB、2Bb、1bb，因此再生一个正常孩子的概率为[3/4]．
（5）当基因中的CTT突变成CTC，转录的信使RNA上的密码子由GAA变成GAG，但由此两个密码子决定的氨基酸均为谷氨酸，所以生物的性状不变．
故答案为：
（1）复制转录细胞分裂间期
（2）CATGUA
（3）常隐
（4）BB或Bb3/4
（5）不改变因为突变前后的密码子所决定的氨基酸相同，所以生物性状不变

点评：
本题考点： 基因突变的特征；遗传信息的转录和翻译；基因的分离规律的实质及应用．

考点点评： 本题具有一定的难度，考查了基因表达、系谱图的分析、基因分离组合定律的应用、基因突变等知识，要求考生具有一定的判断推理能力，并能熟练运用基因的分离定律进行相关计算．

A、只有“镰刀型细胞贫血症”是由突变基因引发的单基因遗传病，“21三体综合征”属于染色体异常遗传病，故A错误；
B、只有“21三体综合征”可通过光学显微镜观察染色体数目检测是否患病，因为该患者的21号染色体比正常人多一条；“镰刀型细胞贫血症”患者细胞中染色体数目没有变化，无法分辨该病，B错误；
C、“镰刀型细胞贫血症”是由突变基因引发的单基因遗传病，其基因结构发生了改变；“21三体综合征”是21号染色体比正常人多一条，基因结构没有改变，C错误；
D、“镰刀型细胞贫血症”能够通过观察血细胞的形态来区分，因为该患者红细胞是镰刀形的；“21三体综合征”患者的红细胞正常，所以可以通过血细胞形态区分二者，D正确．
故选：D．

点评：
本题考点： 染色体数目的变异；基因突变的特征．

考点点评： 本题考查了遗传病的类型、遗传特点以及判断方式等知识，意在考查学生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力．

（1）图中①②分别表示DNA复制和转录．DNA复制发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂间期，主要在细胞核内进行．
（2）根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT，β链为α链转录形成的mRNA，因此其碱基组成为GUA．
（3）图2中，表现正常的3和4生了个患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传．
（4）由于Ⅱ₆和Ⅱ₇已经生了一个患病孩子，因此他们的基因型均为Bb，因此再生一个患病女孩的概率[1/2×
1
4]=[1/8]．要保证Ⅱ₉（bb）婚配后子代不患此病，其配偶的基因型必须为BB．
（5）镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因中的碱基对的种类发生了改变，即发生了基因突变，基因突变属于可遗传变异．该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是低频性和多害少利性．
故答案是：
（1）DNA复制　转录　
（2）CAT　GUA　
（3）常　隐　
（4）Bb　[1/8]　BB　
（5）基因突变　可遗传变异　低频性　多害少利性

点评：
本题考点： 基因突变的特征；遗传信息的转录和翻译．

考点点评： 本题考查基因突变的特征、遗传信息的转录和翻译的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．

（1）从图二中可以看出，正常基因与基因探针杂交时出现两条电泳带，突变基因与基因探针杂交时出现一条电泳带．所以甲基因型为Aa，乙基因型为AA，丙基因型为Aa．
（2）⑤两病皆患，其基因型为aabb，所以①（正常）基因型为AaBb，②（患白化病）基因型为aaBb，所以⑥（正常）基因型为[1/3]AaBB或[2/3]AaBb；⑧患镰刀型细胞贫血症，基因型为A_bb，③④均正常，基因型为AaBb，所以⑦（正常）的基因型为[1/9]AABB、[2/9]AABb、[2/9]AaBB、[4/9]AaBb．⑨正常的基因型为A_B_的概率为（1-[2/3]×[1/4]）×（1-[2/3]×[2/3]×[1/4]）=[5/6]×[8/9]=[20/27]．
（3）猫叫综合症是由于染色体结构缺失引起的，可通过羊水检查来检测．即从羊水中抽取胎儿脱落的细胞，光学显微镜下观察细胞中的染色体，对胎儿细胞进行核型分析．
故答案为：
（1）AA aa
（2）AaBB、AaBb [20/27]
（3）羊水检查（从羊水中抽取胎儿脱落的细胞，光学显微镜下观察细胞中的染色体，对胎儿细胞进行核型分析）

点评：
本题考点： A:基因的分离规律的实质及应用 B:基因的自由组合规律的实质及应用 C:常见的人类遗传病

考点点评： 本题考查基因突变、基因自由组合定律和基因与性状关系的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．

（1）DNA发生解旋，DNA分子就会处于不稳定阶段，极易因不利环境的干扰而发生突变，而DNA解旋发生在DNA复制阶段（即间期）和转录阶段，间期解旋的DNA分子量比其它时期大，突变的可能性更大．
（2）mRNA与模版链遵循碱基互补配对原则，A-U，G-C，T-A，mRNA中的碱基序列为：GUA．mRNA上相邻的三个碱基决定一个氨基酸，这三个碱基称为1个密码子．
（3）人类镰刀型细胞贫血症是由于DNA分子中的一个碱基对发生替换引起的，属于基因突变．该病十分罕见严重时会导致个体死亡，这表明这种变异的特点是突变率很低且往往有害．
故答案为：
（1）（细胞分裂）间期
（2）GUA 密码子
（3）基因突变 突变率很低且往往有害

点评：
本题考点： 基因突变的特征；遗传信息的转录和翻译．

考点点评： 本题主要考查基因突变和密码子的相关知识，意在考查学生的理解能力．