遗传病的检测无法用显微镜检测的遗传病是?A21三体综合征 B抗维生素D佝偻病 C镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不齐为什么?

A、根据Ⅲ₇、Ⅲ₈号可推测出Ⅱ₃、Ⅱ₄的基因型分别为BbX^AY和BbX^AX^a，同时推出Ⅰ₂的基因型为bbX^AX^A或bbX^AX^a，故A错误；
B、根据Ⅱ₂、Ⅲ₉，可知Ⅱ₅的基因型是BbX^AX^a，故B错误；
C、Ⅲ₈的基因型为bbX^AX^a（[1/2]）或bbX^AX^A（[1/2]），Ⅲ₉的基因型为（[1/2]）BbX^aY或（[1/2]）BBX^aY．利用逐对分析法分析：（1）甲病：Ⅲ₈和Ⅲ₉后代患该病的概率是[1/4]，正常的概率是[3/4]；（2）乙病：Ⅲ₈和Ⅲ₉后代患该病的概率是[1/4]，正常的概率是[3/4]．所以Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为[1/4]×[1/4]×[1/2]=[1/32]，故C正确；
D、通过遗传咨询不能确定Ⅳn是否患有遗传病，只能推算Ⅳn患有遗传病的概率，故D错误．
故选：C

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 本题考查基因自由组合定律的应用，此类试题的关键是根据系谱图准确判断遗传病的遗传方式．判断口诀是“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性；有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”．

A、由以上分析可知该病为常染色体显性遗传病，A错误；
B、由以上分析可知该病为常染色体显性遗传病，B正确；
C、Ⅱ-3携带致病基因的概率是0，C错误；
D、Ⅱ-1的基因型为aa，Ⅱ-2的基因型Aa，则Ⅲ-2为患病男孩的概率是[1/2]×[1/2]=[1/4]，D错误．
故选：B．

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 本题结合系谱图，考查人类遗传病，要求考生识记几种常见的人类遗传病类型及特点，能根据系谱图，熟练运用口诀判断该遗传病的遗传方式，进而判断相应个体的基因型，并计算相关概率．

（1）根据题意和图示分析可知：11号为女性患病，而其父母正常，所以可以判断甲病是常染色体上的隐性遗传病．
（2）根据（1）的判断，可推知9号和10号个体的基因型都为1/3AA、2/3Aa，他们结婚生育的孩子不患甲病的概率是1-2/3×2/3×1/4=8/9；由于9号与10号是近亲结婚，而亲近婚配，出现两隐性致病基因纯合的概率大，表现型正常的概率就小．
（3）由于Ⅱ-6携带红绿色盲基因b，传给10号个体的几率为1/2，所以9号个体的基因型为1/3AAX^BY、2/3AaX^BY，10号个体的基因型为1/3AAX^BX^B、2/3AaX^BX^B或1/3AAX^BX^b、2/3AaX^BX^b．因此，Ⅲ-9和Ⅲ-10生患甲病孩子的概率是1/9；生患红绿色盲孩子的概率是1/2×1/4=1/8；同时患两种病的概率是1/9×1/8=1/72；所以，Ⅲ-9和Ⅲ-10生患病孩子的概率是1/9+1/8-1/72=2/9．Ⅲ-9和Ⅲ-10生一不患甲病但携带甲病致病基因孩子的概率为4/9；生一不患红绿色盲但携带致病基因b的孩子的概率为1/8，所以．Ⅲ-9和Ⅲ-10生一不患病但同时携带两种致病基因孩子的概率是1/18．
（4）根据5号在紧急情况下可以给4和6号少量输血，可判断5号为O型血，基因型为ii．又4、5、6三人的ABO血型互不相同，说明4、6两人中一人为A型一人为B型．因此I-1和I-2的关于ABO血型的基因型组合是I^Ai×I^Bi．
答案：（1）隐性常
（2）8/9亲近婚配，出现两隐性致病基因纯合的概率大，表现型正常的概率就小．
（3）2/91/721/18．
（4）I^Ai×I^Bi

点评：
本题考点： 基因的分离规律的实质及应用；伴性遗传在实践中的应用．

考点点评： 本题综合考查基因的分离定律、伴性遗传、血型遗传的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．

（1）由以上分析可知该病为常染色体隐性遗传病．
（2）10的基因型为bb，则6号的基因型为Bb．
（3）6号和7号的基因型均为Bb，因此他们所生的男孩中出现此种遗传病的概率是[1/4]．
（4）9号的基因型为bb，要保证9号所生的孩子不患此种病，从理论上说，其配偶的基因型必须是BB．
故答案为：
（1）常 隐性
（2）Bb
（3）[1/4]
（4）BB

点评：
本题考点： 基因的分离规律的实质及应用．

考点点评： 本题结合系谱图，考查基因分离定律的实质及应用，要求考生掌握基因分离定律的实质，能运用口诀准确判断系谱图中遗传病的遗传方式，进而推断相应个体的基因型，并计算相关概率．

假设控制该遗传病的基因为A、a，已知该病的发病率为19%，则正常（aa）的概率为81%，根据哈迪-温伯格定律，a的基因频率为90%，A的基因频率为10%．由此人群中AA的基因型概率为=10%×10%=1%，Aa的基因型频率=2×10%×90%=18%．所以患病妻子的基因型为AA的概率为1%/（18%+1%）=1/19，其后代均患该病；患病妻子的基因型为Aa的概率为18%/（18%+1%）=18/19，其后代患该病的概率为18/19×1/2=9/19，所以他们所生的子女患该病的概率是1/19+9/19=10/19．
故选A．

点评：
本题考点： 基因的分离规律的实质及应用．

考点点评： 本题考查基因频率和基因型频率计算的相关知识，意在考查学生的理解应用能力和计算能力，运用所学知识综合分析问题的能力．

A、由以上分析可知，甲病为常染色体上的隐性遗传病，乙病为红绿色盲，A正确；
B、Ⅲ₁₃个体的基因型为X^eX^e，其乙病基因来源于I₂和I₃，B错误；
C、Ⅲ₁₀患甲病，其基因型为dd，而Ⅱ₆不患甲病，则其基因型为Dd，I₁患乙病，其基因型为X^eY，Ⅱ₆不乙病，则其基因型为X^EX^e，因此Ⅱ₆的基因型为DdX^EX^e，C正确；
D、已知Ⅱ₈只携带甲或乙一种致病基因，由图可知其携带的是乙病致病基因，即Ⅱ₈不携带甲致病基因，因此其子代不可能患甲病，所以Ⅱ₇和Ⅱ₈生一个两病兼发的男孩的概率为0，D正确．
故选：B．

点评：
本题考点： 伴性遗传；常见的人类遗传病．

考点点评： 本题结合系谱图，考查伴性遗传、基因自由组合定律的实质及应用，要求考生掌握人类遗传病的特点，能根据系谱图和题干信息“其中一种为红绿色盲”准确判断两种遗传病的遗传方式，再结合题图准确判断各选项，属于考纲理解和应用层次的考查．

（1）已给条件是夫妻双方一人为患者，另一人表现正常．由于是X染色体隐性遗传病，则表现正常的妻子时，其基因型可能是纯合的，也可能是杂合的，即从表现不能推测其基因型．因此对男性胎儿进行基因检测，原因是妻子可能是携带者．
（2）表型正常为丈夫时，其表型和基因型是一致的，既由丈夫的表型推测他的基因型．正常胎儿的性别为女性，原因是他从父亲那里接受了一个正常的显性基因．
故答案为：
（1）需要 因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因
（2）女性 女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲的X染色体上的正常的显性基因，因此表现正常

点评：
本题考点： 人类遗传病的监测和预防．

考点点评： 本题主要考查学生对伴X隐性遗传病遗传特点的理解和分析能力．要注意，X染色体上的致病基因是由丈夫携带还是有妻子携带对不同性别的后代影响是不一样的．

假设控制该遗传病的基因为A、a，已知该病的发病率为19%，则正常（aa）的概率为81%，根据哈迪-温伯格定律，a的基因频率为90%，A的基因频率为10%．由此人群中AA的基因型概率为=10%×10%=1%，Aa的基因型频率=2×10%×90%=18%．所以患病妻子的基因型为AA的概率为1%/（18%+1%）=1/19，其后代均患该病；患病妻子的基因型为Aa的概率为18%/（18%+1%）=18/19，其后代患该病的概率为18/19×1/2=9/19，所以他们所生的子女患该病的概率是1/19+9/19=10/19．
故选A．

点评：
本题考点： 基因的分离规律的实质及应用．

考点点评： 本题考查基因频率和基因型频率计算的相关知识，意在考查学生的理解应用能力和计算能力，运用所学知识综合分析问题的能力．

A、研究猫叫综合征的遗传方式，应在患者家系中调查，A错误；B、调查遗传病的遗传方式时，往往调查单基因遗传病的遗传方式，青少年型糖尿病是多基因遗传病，B错误；C、艾滋病是传染病，是由病毒传染引起的疾病，不是...

点评：
本题考点： 人类遗传病的监测和预防．

考点点评： 本题的知识点是调查某遗传病的遗传方式的方法与调查某遗传病的发病率的方法的不同，主要考查学生选用正确的方法调查人类遗传病的遗传方式的能力．

在欧洲人群中，每2500人就有1人患囊性纤维病，说明发病率较低，而且属于常染色体隐性遗传；假设患病基因用a表示，则aa=[1/2500]，这属于基因型频率，则a的基因频率为Q=[1/50]，据哈温定律，P+Q=1，则A的基因频率P=[49/50]，则有Aa的基因型频率=2PQ=2×[49/50]×[1/50]，这个是在整个人群中的频率，占健康男人的比率=Aa÷（AA+Aa）=2PQ÷（2PQ+P²）=2PQ=2×[49/50]×[1/50]÷（2×[49/50]×[1/50]+[49/50]×[49/50]）=[98/2499]=[2/51]，所以后代生育一个患病女孩的概率=[2/51]×[1/4]aa×[1/2]XX=[1/204]．
故选：C．

点评：
本题考点： 基因的分离规律的实质及应用．

考点点评： 考查基因的分离规律以及应用，关键是通过基因频率的计算求出健康男性是携带者的概率．

AB、因双亲正常，后代出现了患者，说明为隐性遗传病；又因患者均为男性，故该病可能为伴X染色体隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病，AB错误；
C、若Ⅱ₃为致病基因的携带者，说明该病为常染色体隐性遗传病，因Ⅲ₈患病，所以Ⅱ₃和Ⅱ₄均为杂合子，则Ⅲ₇是纯合子的概率为[1/3]，C正确；
D、据图分析，Ⅰ₂正常，其儿子Ⅱ₅患病，故该病不可能为伴Y染色体遗传病，D错误．
故选：C．

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 本题考查了人类遗传病的相关知识，意在考查考生的分析能力和判断推理能力，难度适中．要求考生能够根据遗传系谱图判断该病的遗传方式；明确隐性遗传病中患者为男性时不能判断是常染色体还是X染色体；能够利用基因的分离定律进行相关计算．

A、由于双亲正常，儿子患病，可判断遗传方式是隐性遗传，再根据电泳结果，患者母亲为携带者，父亲正常，则该病为伴X染色体上隐性遗传病，A错误．
B、Ⅰ₁、Ⅰ₂的基因型分别是X^AY、X^AX^a，则Ⅱ₂的基因型是X^AX^a或X^AX^A，比例为1：1，B错误．
C、伴X染色体隐性遗传在人群中的发病率，男性多于女性，C错误．
D、Ⅱ₂基因型是[1/2]X^AX^a或[1/2]X^AX^A，正常男性基因型是X^AY，生一个患病男孩（X^aY）的概率是[1/2×
1
4＝
1
8]，D正确．
故选：D．

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 本题考查伴性遗传的有关知识，要求考生能够正确结合遗传系谱图和电泳结果判断遗传方式，意在考查学生的理解和应用能力．

（1）直系血亲是有直接血缘关系，即出生关系．包括生出自己的长辈（父母，祖父母，外祖父母以及更上的长辈）和自己生出来的晚辈（子女，孙子女，外孙子女以及更下的直接晚辈）．旁系血亲是具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的亲属．因此Ⅲ-2与Ⅱ-1不是直系血亲，是旁系血亲．
（2）通常大写字母表示显性基因，小写字母表示隐性基因；该病为隐性遗传病，设该病由一对基因控制（A为显性基因，a为隐性基因）．因此Ⅱ-1的基因组成是aa，一定有1个a来自Ⅰ-2，而Ⅰ-2是正常的，因此Ⅰ-2的基因组成是Aa；同理可知Ⅱ-3的基因组成是Aa．因此Ⅰ-2和Ⅱ-3的基因组成相同的概率是100%．
（3）在一对相对性状的遗传中，子代个体中出现了亲代没有的性状，新出现的性状一定是隐性性状，亲代的性状是显性性状，亲代的基因组成是杂合的．图中Ⅱ-2和Ⅱ-3都是正常的，而子代出现了患病者Ⅱ-1，所以正常为显性性状，亲代Ⅱ-2的基因组成可能是Aa，遗传图解如图：从图解中看出Ⅲ-2正常的基因组成可能是AA或Aa．
（4）从图解中看出Ⅲ-2是Aa的可能性是[1/4]．
故答案为：
（1）否；
（2）100%；
（3）AA或Aa；
（4）A

点评：
本题考点： 基因的显性和隐性以及它们与性状表现之间的关系；人类主要的遗传疾病．

考点点评： 解答此类题目的关键是理解基因的显性与隐性以及在基因在亲子间的传递．

A、晚育是指提倡婚后推迟2-3年再生育．少生是指稳定一个低生育水平，A错误；
B、禁止近亲结婚：原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大，如近亲结婚时所生的子女中，单基因隐性遗传病的发病率比非近亲结婚要高出7.8～62.5倍；先天畸形及死产的机率比一般群体要高3～4倍．孩子智力下降，并患有许多先天性疾病如先天愚型，其危害十分显著．预防遗传病发生的有效措施是禁止近亲结婚，B正确；
C、晚婚指的是提倡比法定结婚年龄晚2～3年结婚，法定结婚年龄是男不得早于22周岁，女不得早于20周岁，C错误；
D、少生是指稳定一个低生育水平，D错误．
故选：B．

点评：
本题考点： 优生优育（禁止近亲结婚）．

考点点评： 解答此类题目的关键是知道优生优育的措施和近亲结婚的危害．

解；由题意知，夫妇均患同六种基因遗传病，但所生子女总不患该病，说明该病是两对等位基因控制的遗传病，且两对等位基因的显性基因都存在时表现为正常，即A_4_表现为正常，该夫妇的基因型为AA44和aa44．
故选：A．

点评：
本题考点： 人类遗传病的类型及危害．

考点点评： 对于基因的自由组合定律的实质的理解和应用是本题考查的重点．

（1）由以上分析可知，甲病为常染色体显性遗传病；乙病为常染色体隐性遗传病．
（2）根据1号、2号和4号可知，Ⅱ-5的基因型是aaBB或aaBb；Ⅲ-8的基因型是Aabb．
（3）Ⅱ-6的基因型及概率为aaBB（[1/3]）或aaBb（[2/3]），Ⅱ-7为纯合子，则Ⅲ-10的基因型为纯合子（aaBB）的概率是[1/3+
2
3×
1
2＝
2
3]．
（4）Ⅲ-9的基因型为aabb，Ⅲ-10的基因型及概率为aaBB（[2/3]）、aaBb（[1/3]），他们婚配，生下正常男孩的概率是（[2/3+
1
3×
1
2]）×[1/2]=[5/12]．
故答案为：
（1）常 显 常 隐
（2）aaBB或aaBb Aabb
（3）[2/3]
（4）[5/12]

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 本题结合系谱图，考查人类遗传病，要求考生识记几种常考的人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图，熟练运用口诀判断甲、乙两种遗传病的遗传方式及相关个体的基因型，进而运用逐对分析法进行相关概率的计算．

A、血友病属于伴X染色体隐性遗传，A正确；
B、设血友病基因为a，则I-1和I-2基因型分别为X^AX^a和X^AY，其女儿都是X^AX^a，表现正常，B错误；
C、Ⅱ-1与一血友病女性结婚，为X^AY×X^aX^a，子代为1 X^AX^a：1X^aY，男孩都患病，女孩都正常，C正确；
D、Ⅱ-1与一血友病女性结婚，为X^AY×X^aX^a，子代为1 X^AX^a：1X^aY，男孩都患病，女孩都正常，D错误．
故选：AC

点评：
本题考点： 伴性遗传．

考点点评： 本题考查遗传病分析，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力．

A、Ⅱ7Ⅱ8均患甲病生出不患甲病的女儿和儿子，故甲病是常染色体显性遗传病，A正确；B、显性遗传病的发病率高，且代代相传，B正确；C、Ⅱ7的基因型为Aa，Ⅱ8的基因型为Aa，他们再生一个患甲病女儿的概率为34×12=38，...

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 顺利解决此类问题，必须做到：（1）熟悉各种遗传方式的遗传特点；（2）在系谱图中迅速找到标志性的遗传特点；（3）情况不能确定时，要在可能性大小上仔细揣摩；（4）有时还要注意利用假设来反推，从而得到正确结论．

（1）根据图示，多基因遗传病的特点是成年以后发病率较高．
（2）现已知父亲色觉正常（X^BY）、母亲患红绿色盲（X^bX^b），生了一个色觉正常的Klinefelter综合症患者，则该患者的基因型是X^BX^bY，其中母亲提供的配子的基因型是X^b，则父亲提供配子的基因型是X^BY，说明初级精母细胞在减数第一次分裂的后期同源染色体没有分开．
（3）8号个体的基因型是aa，所以4号个体的基因型是Aa，由于2号个体的基因型是X^bY，所以⁴号个体的基因型是X^BX^b，则8号个体的基因型是X^BX^B或X^BX^b；3、4的基因型分别是AaX^BY、AaX^BX^b，所以7号个体是男性，一定不携带色盲基因，可能的基因型是AA或Aa，是AA的可能性是[1/3]．
（4）若一个卵原细胞的一条染色体上的某基因在复制时一条脱氧核苷酸链中一个A替换成T，由该DNA复制形成的子代DNA有一条是变异的，一条是正常的，它的同源染色体则是正常的，这4条DNA分子分别到4个子细胞中，所以不正常配子的概率是[1/4]．
（5）基因突变不能用显微镜观察，而染色体变异可以用显微镜观察，其中Klinefelter综合症是由于染色体的数目异常造成的，所以可以用显微镜进行观察．
故答案为：（1）成年人发病风险显著增加（或成年人随着年龄增大发病人数急剧上升）
（2）父亲 第一
（3）AaX^BX^b aaX^BX^B或aaX^BX^b [1/3]
（4）[1/4]
（5）Klinefelter综合症

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病；伴性遗传．

考点点评： 本题考查的知识点比较多，比较琐碎，需要对每一个知识点进行透彻的分析与解答，综合考查对知识点的分析与解答的能力，需要具备扎实的基本功．

（1）实验一中F₁出现绿色叶、条斑叶或白色叶，而且重复该实验后代的性状不出现一定的分离比．这说明决定相关性状的遗传物质不在细胞核内的染色体上，所以无遗传规律可循，这是由于在进行减数分裂的过程中细胞质的分离是不均等分离的，那么相关遗传物质只能在细胞质中，随母本卵细胞随机传给下一代，所以导致重复该实验后代的性状不出现一定的分离比．
（2）实验二中绿色叶与条斑叶的F₁代中绿色叶与条斑叶或白色叶的比是3：1，这说明决定相关性状的遗传物质在细胞核内的染色体上，符合基因的分离规律和自由组合规律，属于细胞核遗传．
故答案为：
（1）①细胞质遗传
②在进行减数分裂时，细胞质中的遗传物质不能进行有规律的分离，而是随即地、不均等的分配到子细胞中
（2）核基因（或细胞核）

点评：
本题考点： 基因的分离规律的实质及应用．

考点点评： 本题考察细胞质遗传和细胞核遗传的区别，由于卵细胞内的细胞质含有遗传物质，精子细胞几乎不含有细胞质，所以细胞质遗传又称为母系遗传，而细胞核遗传中的核物质来自于父母双亲，所以细胞核遗传符合孟德尔遗传定律．

（0）从图解中可以看出甲病“无中生有”，为隐性遗传病；统计表格中甲病在男女生中你发病率发现男生发病率要远远高于女生，说明甲病最可能是X连锁隐性遗传病．该病你遗传特点是男性多于女性，隔代遗传，母有病儿必病等．由题意已知甲病致病基因与乙病致病基因连锁，两病遵循 基因你连锁交换定律，根据遗传图谱“母康儿病”，乙病是隐性遗传病，所以乙病也是X连锁隐性遗传病，所以I-0你基因型是 X^bX^b．
（2）由图分析，III-0w没有甲病和乙病，所以其你基因型是X^ABY；III-9你有乙病没有甲病，其母携带甲病致病基因，所以其基因型是X^AbX^Ab或X^AbX^ab．已知II-w（X^AbY）和II-4（X^AbX^aB）生出与III-00（X^abY）表现型相同孩子你概率为5.0%，父本产生含Y精细胞你概率为[0/2]；则母本产生含Xab你卵细胞你概率为[0/00]；则对应产生含XAB你配子概率也为[0/00]，互换率为20%未发生互换你概率为五0%，则母本产生你卵细胞分别为00%X^ab，00%X^AB，40%X^Ab，40%X^aB，父本产生你精细胞分别为50%X^Ab、50%Y，III-9为女性患乙病不患甲病，则子代与III-9个体表现型相同你概率为，只需要X^ab和X^Ab你卵细胞和X^Ab你精细胞结合即可，概率为（40%+00%）×50%=25%．
故答案是：
0）X连锁隐性遗传病 男性多于女性，隔代遗传，母有病儿必病等 X^bX^b 基因你连锁交换定律
2）X^ABY X^AbX^Ab或X^AbX^ab 25%

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 解答此类题目的关键是理解掌握基因的显隐性及其与性状表现之间的关系．

A、红绿色盲病属于伴性遗传病，是单基因隐性遗传病，A错误；
B、镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的遗传病，B错误；
C、三体综合征是由于人体的第21号染色体多了1条而引发的遗传病，属于染色体数目异常病，C正确；
D、先先天性聋哑，有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传三种遗传方式，属于单基因遗传病，D错误．
故选：C．

点评：
本题考点： 染色体结构变异和数目变异．

考点点评： 本题考查人类遗传病及染色体变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．