如何评价意大利版《Vogue》主编Franca Sozzani？

你说的应该是“门克斯病”又称钢发综合征（menkes氏综合征）又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等，病因未明（要因人而异）。为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后，从粘膜细胞向血液转动过程障碍，使体内铜酶（如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等）活性降低，引起机体发育和功能障碍。具体百度“Menkes氏综合征”一下就有具体的解释了，这种病属于极罕见的病，几率很小。

MK是Michael Kors的缩写，是一个时装设计师本人创建的同名奢侈品品牌。1、迈克高仕它是美国有名的时尚包包品牌，其独特而简单的设计将瞬间让你成为众人关注的焦点。是一个以美国时装设计师名字同名的品牌。2、他是一个极简主义者，设计风格简单清晰，喜欢用精细的面料缝制衣服。除了迈克高仕的时装秀系列品牌，迈克高仕还在二零零四年创立了两个子品牌。3、迈克高仕将奢侈品行业带入了一个新的阶段，成功塑造了张扬自我、与众不同的生活理念。4、MK全称为Michael Kors，中文名为迈克u2022科尔斯，是一个时装设计师本人创建的同名奢侈品品牌。1981年创立，总部在纽约。MK的品牌故事：1、与现在不同，纽约时装周在过去是没有官方秀场的，秀场的选定完全取决于品牌。1991年，Michael Kors将当季的发布会场地选在纽约一处废弃的阁楼，发表他的秋冬时装系列。2、当开场Model走上T台展示着第一套作品时，房顶的砖块竟意外掉落，不偏不倚地砸到了时尚评论家Suzy Menkes的头。3、正是这个事故促使了CFDA和几位设计师协力合作，在几季的努力之后将官方场地选定在Bryant Park。不能否认的是，统一秀场这个举动也令纽约时装周更加受国际瞩目与重视。4、Michael Kors也是众多行业奖项的获得者，获得过美国时装设计师理事会颁发的1999年度最佳女装设计师和2003年度最佳男装设计师，也曾于2009年被国际时装集团在其年度星光奖之夜授予星领奖。

药神父亲，想要免费共享实验室，他的孩子患上了一个Menkes综合征患者。

来自于对法国艺术极深刻的理解和造诣! 艺术与时装的暧昧 诚如时装评论家Suzy Menkes所言，“伊夫61圣61洛朗是第一个将艺术融于时装的设计师。”上世纪60年代，人们非但不认为时尚是一种艺术，还认为它是艺术的敌人。圣洛朗却敢为天下先，搜集世界名画，成为时装的灵感源泉，尤其是绚丽的用色、层次浓淡的处理手法，让原本静态的远距离欣赏，通过时装，得以立体的近距离贴身拥抱。 1965年，因受到母亲赠送的荷兰画家蒙德61里安（Piet Mondrian）作品集启发，圣洛朗推出了运用几何色块分割原理搭配的蒙德里安直筒无袖连衣裙系列（Mondrian Dress），结合现代艺术的简洁剪裁，立刻受到好评。接着，他又以凡高名画《向日葵》为蓝本，用精湛的刺绣工艺，让华服更添光辉。最出名的当属费时2000小时的“向日葵”短夹克，上世纪90年代售价高达24万美元，连世界上最阔气的女装定制客人前苏旦王妃Mouna Ayoub购入后，都视为珍藏而舍不得穿。而凡高的另一幅名画《鸢尾花》，在他手下却化身为一袭手工繁复的闪片钉珠长袍。 1971年，他率先把毕加索的女儿帕洛玛61毕加索的侧影绘制在一件1940年代风格的连身裙上。此外，圣洛朗还从法国立体画派大师乔治61布拉克（Georges Braque）获得灵感，做出带有羽翼的紧身胸衣，受马蒂斯作品启发而设计出宽松风衣以及在他的绣花夹克中糅合了纳比派画家皮埃尔61博纳尔（Pierre Bonnard）的葡萄之甘美和后印象派大师凡高的鸢尾花之优雅。他还从民间艺术中取材创作了俄罗斯芭蕾舞（Ballet Russes）系列以及将古朴民族的非洲珠秀，转化为高级时装的金碧辉煌。1983年，他应纽约大都会博物馆的邀请，展出从业来历年经典作品，成为第一位通过博物馆静态回顾展的方式表现时装艺术的设计师，并举行了世界巡回展（此巡展曾在1985年来到北京的中国美术馆，成为在中国发生的第一次艺术与时装的融合），替日后每一位推出回顾展的设计师开启了先例。 但圣洛朗仍然谦逊：“我从不把自己和这些艺术家相比，我可没那么自命不凡。我只是努力在自己的工作里做个艺术家。”关于艺术与时尚的暧昧关系，圣洛朗有一段耐人寻味的名言：“两者之间有一层半透明薄膜，隔开它们的同时也把它们粘合起来。正是在这种若即若离之中，迸发出了大胆的革新力量。”

　　压力过大、过多会损害身体健康?个人压力如何管理?大家都来了解看看吧! 　　认识到你的身体信号 　　Gonzales表示，你首先需要认识你的身体和头脑在感到有压力时候的表现。你的胸部可能会觉得发紧，你可能会握紧拳头，或者你的背部肌肉可能会僵硬。这些生理信号会提醒你，在这一刻你已经感到了压力，你可以花一秒钟想想你为什么会觉得有压力，理解根本原因。她对《哈佛商业评论》表示，“当你开始感到压力的时候，你的脉搏会加快，你的心跳会加快并且会释放出各种激素(包括皮质醇和肾上腺素)。”她表示，“这将危害你的免疫系统和放松的能力。” 　　改变你的认知和反应 　　当压力化学物质，如皮质醇、肾上腺素释放的时候，你有可能被吓得僵硬并且紧张万分，也有可能变得专注而积极。你可以训练你的身体的战斗或逃跑的反应，以此更积极地应对压力。Spencer Stuart 的一名顾问Justin Menkes是《更好地应对压力》一书的作者，他对《哈佛商业评论》表示，“在工作中，你的血压之所以会升高往往是因为你被要求去做一些重要的事。”“压力的症状告诉你：这很重要。”要想开始训练你的身体对压力做出你想要的反应，要从你的头脑开始。他建议你不要把一大堆工作看成是巨大的压力，而是要把它们当成是“你需要认真对待的前进机遇。” 　　保持平静乐观 　　当你的一位同事冲进来，为了有太多的工作要做而惊慌失措的时候，不要屈服于负面的看法。当你倍感压力的时候，你会变得气愤、暴躁和悲观。Gonzales表示你应该对自己说要保持理性、冷静，并且保持积极。听上去很傻吗?也许是吧，但是你内心的对话无论如何都是在进行的，所以尝试着操纵它朝着有益的方向前进吧。专注于你的呼吸，因为当你感觉到压力的时候，你的呼吸hr369.com变得急促，而且很浅。Gonzales表示，但如果你来几下深呼吸，并且把注意力放在你的横膈膜的上升和下降上，你就会让你的“副交感神经系统给出一个放松的反应。” 　　找一个朋友 　　每一个成功的领导者都需要一个她能够信赖的人，能够分担她的`烦恼和忧虑。Menkes表示，“仔细地挑选这样一个人：你希望这是一个和你有着共同联系的人，当你分享你的脆弱的时候，对方会报之以深思熟虑的反馈。”将你的压力发泄出来让你不会将它们闷在心里。如果你的知己够格的话，他或者她会给你一些积极的看法，帮助你度过充满压力的时刻。 　　不要把你的压力散播出去 　　特别是作为一名领导的时候更是如此，你的员工会模仿你的行为。Menkes表示，如果你感到压力很大，神经紧张，你的同事和员工也会有这样的感觉。所以确保你去努力地“调节你的情绪”。有意识地去调整你的身体语言、你的语调和行为，让它们变得冷静和理性。无论你做什么，不要让压力让你变得失去理性或者好斗。

【导读】：2011春夏时装周已经完美谢幕，但是关于这场风云时尚盛宴的关注却没有就此停止。我们将带你回到伦敦和纽约，再次感受和品位设计师们的无限精彩创意。 导语：2011春夏时装周已经完美谢幕，但是关于这场风云时尚盛宴的关注却没有就此停止。我们将带你回到伦敦和纽约，再次感受和品位设计师们的无限精彩创意。 　　Hannah Marshall 2011伦敦春夏秀场 2011春夏时装周已经完美谢幕，然而绚丽多姿的华服秀色依然遍布网络的角角落落，就如同秀场上最后一个模特踩着高跟鞋 离去的背影仿佛还留在人们的印象里。回想今年的这个秋天，不论是实现古老宫殿与现代气息碰撞的伦敦秀场，还是强调实用主义的纽约秀场来都留给了我们足够的话题空间来探讨和盘点今年的这场春夏时装周。 伦敦，前卫退去之后 伦敦时装周开幕之时，英国设计师Alexander McQueen的追思会也同期举行。与其它三大时装周相比，伦敦一直以前卫自居，即便McQueen并不在伦敦作秀，但英国人依然为拥有这样一位天才设计师而骄傲，他是英国前卫潮流的中坚分子。但也许此刻我们不仅要为故人默哀，也要为伦敦时装周渐渐逝去的前卫气质而伤感。 另类贵族，概念复古 　　Christopher Kane2011伦敦春夏秀场 苏格兰人Christopher Kane这一次选择了忠于皇室，灵感来自于玛格丽特公主的系列将米通花面料渲染成了明亮的绿色和橙色，将古典融入到了现代。虽然这些时装美丽夺目，但却令人不由联想起Prada的设计，而远离了Kane那属于90后的未来感。幸好，他在未来感的印花和复古的刺绣中找到了中转点，从而也点亮了整场时装秀 。 性感中性风大行其道 　　Burberry Prorsum 2011伦敦春夏时装周 作为伦敦时装周的重头戏之一，Burberry Prorsum此次又贡献了若干话题点。场内模特走秀，场外投影直播，全球20家专卖店同步直播的高效全面传播形式，让我们不仅看到了布满铆钉的外套 和裤子，还让我们看到了连模特都无法穿着走路的高跟鞋 ，不仅仅是一个模特将高跟鞋脱下以便走完全场，这在时装秀 的历史上并不多见。即便是穿上了让女人们刚强得如同武士一般的铆钉装饰时装，女人们还是无法像男人驾驭摩托车一样驾驭这些刚烈的高跟鞋。 如今的Paul Smith不再是伦敦时装周的焦点，却也是不可忽视的亮点，至少他的那些性感剪裁的西装和西裤依旧是很多职业女性的品味之选。本季他将属于秋天色系的卡其色、浦蓝色和波垦地红酒色融入到了金属闪光面料中，给了女性更多季节转换间搭配的空间。 立体剪裁穿出女人魅力 　　Erdem新系列 英国版《Vogue》杂志的时装总监Kate Phelan如此形容Erdem的新系列：“现代世界的华丽茶话会。”他的设计可以激起每个女人的欲望，用蕾丝、真丝和刺绣。红色的蕾丝裙用最简单也最富有张力的方式呈现在我们面前，透明真丝的上衣和花朵长裤的搭配让人不禁联想起爱丽丝梦游仙境。他的设计果然可以让人忘记年龄和身份的界限。 Antonio Berardi酷爱白色，这一次也不例外，各式白色套装 和连身裙开场，用翘起的滚边凸显女人精致的曲线。然后是黑色礼服 羣来袭，仿佛变身后的黑夜天使。没有刺绣或钉珠等过于女性化的装饰，透明薄纱是唯一的点睛之笔。 以绚丽印花为卖点的Peter Pilotto此次反其道而行以一系列立体剪裁的白色长裙开场，随后用镶有印花面料的长裤引出浓墨的部分，当然这所谓的浓墨也仅仅是相对本季的清淡主基调而言。交叉是Pilotto本季设计中的重点词，从剪裁上的重叠，到面料上的交汇，再到色彩上的巧妙过渡，Pilotto在对比中找到了完美的契合点。 纽约，与时俱进的实用主义 　　Calvin Klein2011纽约春夏 当欧洲人在各种古老宫殿里举行时装秀 之际，纽约人简朴地在 Bryant公园里搭起大帐篷，这也给了纽约时装如同野餐一样轻松写意的心情。实用为先的精神与时俱进，林肯中心成为了新的时装秀主会场。在这里，时装编辑们手持着email中的条形码来到安全进口签到，没有了纸质的请帖和座位卡，时装编辑们显然有些不安。包括设计师在内，他们都对那个自1993年以来每年出现两次的大帐篷恋恋不舍，不过在使用过林肯中心的先进设备之后，大部分人都跟上了时代的脚步。这里有高速无线网络，对于时刻需要将信息上传到公司或者微博()上与粉丝分享的时装达人们来说这无疑是巨大的进步。 《纽约时报》的时装评论人Cathy Horyn盛赞Francesco Costa设计的Calvin Klein：“Costa给了时装全方位的体现空间，有增值一分则太多的感觉。没有过于用力设计的感觉，设计体现在不着痕迹之间。”长裤和长裙也是 Calvin Klein的最爱，那些隐藏在其间的口袋不仅方便又增添了造型感，这也许就是职业女性忠于他的理由。 千呼万唤使出来的Tom Ford女装 几乎抢去了纽约时装周一半的风头。没有T台秀，只有位于Madison大道店铺中的展示，越是私密越是让人好奇。在过度曝光的时装界，这样的反其道而行更令人欣赏。以拍摄出位照著称的摄影师Terry Richardson被请来抓住每一个令人濒息凝神的瞬间。Julianne Moore、Emmanuelle Seigner、Lou Doillon这些以品味著称的明星 都没有错过这场“经典好莱气质和Saint Laurent风格完美结合的展示会。”明年2月底起，这些"神秘"的时装就将在全世界的Tom Ford专卖店中露面，其中也包括在上海商城方才开业的店铺。 在巨人的肩膀上也许可以望得更远，但能否爬上巨人的身体才是关键的第一步。Helmut Lang的现任设计师Reed Krakoff正面临着这样的困境。“我希望能让衣服看起来更惊喜、更多3D效果。”他对设计的理解却并未得到赞许。《国际先驱导报》的资深评论家 Suzy Menkes一针见血：“他也许用对了面料和颜色，但总体看来却并不能得人心。问题出在造型上！每一件单品都设计得不错，但把他们都堆砌在一起时显然有点牵强。” 经典重现 　　Marc Jacobs2011纽约春夏 这次纽约时装周上的Altuzarra的设计是未来原始部落风格的实用版本。Joseph Altuzarra在后台表示， 这些融合了1960年代部落风格、电子元素影响和青年派对服装的灵感都来自于网络，他将之“折断”后融合在一起。 Naomi Campbell在戛纳举办的生日派对上， Marc Jacobs看到了那些穿着长裙的女孩们，他仿佛回到了1970年代，于是有了这样一场秀。当然这场秀也会令我们联想起他所设计的Louis Vuitton的秋冬系列，高腰长裙和长裤，搭配露肩上衣；夸张的花型装饰从头发到颈部，从腰部到手袋 上都是无法错过的焦点。 Narciso Rodriguez用了一系列形容词来阐述自己的设计“愉快、性感、甜蜜、脆弱和伤感，所有这些都和我的心亲密联系在一起。”他回到了1990年代初，那个属于他的辉煌期来找寻亮点。一系列长裙，或高开衩或长至脚踝都让女性的身体在裙u4653的摇曳中生出内敛之美。 更加成熟的设计理念 　　Tommy Hilfiger2011纽约春夏 一直以来就是民间衣着大使的Tommy Hilfiger步入第25个年头之际，59 岁的他格外开心，“我准备好面对下一个25年，如果 Giio、Karl和Ralph可以，那我也行！”来看看这一具有纪念意义的时刻，Hilfiger为我们带来了什么？依然是他多年来追寻的美国预科生路线、不变的红白蓝、格仔和休闲西装，不过这一次他们都长大了，无论是色调还是搭配的方式来说，长裙和腰带的搭配都为让成熟度一跃而升。 Alexander Wang“我总是在用力向前推进，找寻新主意。”这一次的设计，黑色从其间完全抽离了出来，因为设计师想带给这个世界乐观而纯粹的时装系列。与之前让他一举成名的高街时装运动风格相比，他像是迅速长大了，运动的感觉还在，只是一切都让人感觉松散无力。 纽约时装界的教母极人物Diane von Furstenberg 找来了Yvan Mispelaere 替代Nathan Jenden成为她的左膀右臂。对于这个升级版本的DVF，设计师本人用浪漫的口吻说道“这就像一场有趣的邂逅。”波浪形的花纹和几何感十足的之字形极具视觉效果，黑白黄的组合强调了DVF女性的成熟度。 华丽“中国风”新演绎 　　Philosophy by Alberta Ferretti 稍不留神，把从米兰搬来纽约作秀的Philosophy by Alberta Ferretti当成了Shanghai Tang。品牌此次将眼界放到了中国，一系列旗袍、龙纹、斗笠和明黄色等元素都还想是19世纪初的外国人拿着望远镜看中国人的感觉，不中不洋、不伦不类。 服装与雕塑的神奇邂逅 　　Victoria Beckham Dresses2011纽约春夏 在时装设计方面一发不可收拾的Victoria Beckham像模像样地介绍着自己的设计：“我把设计重点放在轮廓和曲线上，好像Brancusi的雕塑。”少了她标志性的束腰裙，但腹部和腰际依然是她所想要强调的部分，无论是用拼贴剪裁还是用腰带勾勒的方式。 生力军Phillip Lim与Beckham在Brancusi的雕塑上找到了共鸣。无论是金属褐色的搭配还是清晰剪裁的裙装，还有跳跃在其间的交错线条。无论是Lim的设计本身还是他的设计风格都日趋成熟。

近年来，视网膜色素变性新的治疗方法不断推出，包括干细胞治疗、基因治疗、神经保护治疗、营养疗法、高压氧疗法、视网膜移植等，其中基因治疗的进展最为显著。针对MERTK相关的视网膜色素变性的基因治疗已完成一期临床试验，初步结果显示良好的安全性，注射眼较对侧眼治疗后视力有所提高。视网膜色素变性致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

现在做试管婴儿技术先进，美国你可以选择胚胎性别的国家，女性的身体如果条件允许，做龙凤胎是没问题的。

全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，具体有以下疾病：1、 Addison病(并有脑硬化)2、肾上腺脑白质营养不良3、肾上腺发育不良4、血球蛋白血病(Bruton型)5、血球蛋白血病(瑞士型)6、眼部白化病7、白化病—耳聋综合征8、 Wiskott-Aldrich综合征9、 Alport综合征10、釉质生长不全(成熟低下型)11、釉质生长不全(发育不良型)12、遗传性低色素性贫血13、血管角质瘤Fabry病14、先天性白内障15、小脑共济失调16、小脑共济失调17、扩散性脑硬化18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)19、无脉络膜症20、脉络膜视网膜病变21、色盲(绿色系列型)及22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病23、肾源性尿崩症24、尿崩症(神经垂体型)25、先天性角化不良26、外胚层发育不全(无汗型)27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症31、糖原贮积(第VIII类型)32、性腺发育不全(xy女性类型)33、慢性肉芽肿病34、血友病A35、血友病B36、脑积水(中脑水管狭窄)37、低磷酸血性佝偻病38、鱼鳞癣39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)40、Kallmann综合征41、Spinulosa毛囊角化病42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)43、Lowe(眼脑肾)综合症44、视网膜黄斑营养不良45、Menkes综合症46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。47智力迟缓(FRAXE型)48.智力迟缓(MRXI型)49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)51.肌营养不良(Becker型)52.肌营养不良(Duchenne型)53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)54.肌小管肌病55.先天性静止性夜盲症56.Norrie"s(假性神经胶质瘤)57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)61.感觉性聋症(DNFZ型)62、磷酸甘油酸激酶缺乏63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏64、 Reifenstein综合症65、视网膜色素变性67、痉挛性麻痹68、脊椎肌萎缩69、迟发性脊椎骨骼发育不全70、睾丸女性化综合征71、遗传性血小板减少症72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种73 、Xg血型系统

MarvinMelvin

在现实生活中，肝病患者的人数还是非常多的，临床上虽然治疗肝病的药物以及方法都相对较多，但是能够彻底治愈乙肝，除了坚持使用药物治疗以外，定期抽血检查肝功能也是必不可少的。而叶绿素铜钠在医学领域的用途是非常光明的，那么叶绿素铜钠能长期吃吗？1、能长期吃吗叶绿素铜钠片用于乙型肝炎、急慢性肝炎、迁延型肝炎肝肿大，肝损伤，脂肪肝，肝癌的治疗及升高白细胞提高免疫力用于白细胞减少症。除了保肝作用除与其抗氧化作用有关外，还能够对肝脏网状内皮细胞有赋活作用，促进肝功能恢复，促使血液的谷草、转氨酶活性趋于正常，改善肝功能。而叶绿素铜钠片的禁忌有：铜代谢障碍者禁用;对叶绿素铜钠片过敏者禁用。所以，这些人群是不适宜吃叶绿素铜钠片。铜代谢障碍有两种，当系统性铜缺乏时，则可引发铜代谢障碍性疾病，但铜在体内又必须是微量的，超出细胞需要量过多时，同样可引发多种铜代谢障碍性疾病，前者代表性疾病为Menkes病，后者为Wilson病。过敏，有机体对某些药物或外界刺激的感受性不正常地增高的现象，药物过敏。过敏简单地说就是对某种物质过敏。当你吃下、摸到或吸入某种物质的时候，身体会产生过度的反应;导致这种反应的物质就是所谓的“过敏原”。2、说明书本品主要成份叶绿酸铜钠。剂型：片剂功能主治：本品用于白细胞减少症，包括化疗、放疗引起的白细胞减少症；也用于急慢性肝炎、迁延性肝炎。规格/中西药品：20毫克用法用量：口服。治疗白细胞减少症：一次2片，一日3次；治疗肝炎：一次1片，早晚各1次。不良反应：个别患者服药后有口干、轻度腹部不适等不良反应；也有荨麻疹过敏反应发生。禁忌：尚不明确。注意事项：服药后大便呈绿色，属正常现象，停药后此现象即消失。药物相互作用：尚不明确。妊娠期妇女及哺乳期妇女用药：尚不明确。

在现实生活中，肝病患者的人数还是非常多的，临床上虽然治疗肝病的药物以及方法都相对较多，但是能够彻底治愈乙肝，除了坚持使用药物治疗以外，定期抽血检查肝功能也是必不可少的。而叶绿素铜钠在医学领域的用途是非常光明的，那么叶绿素铜钠能长期吃吗？1、能长期吃吗叶绿素铜钠片用于乙型肝炎、急慢性肝炎、迁延型肝炎肝肿大，肝损伤，脂肪肝，肝癌的治疗及升高白细胞提高免疫力用于白细胞减少症。除了保肝作用除与其抗氧化作用有关外，还能够对肝脏网状内皮细胞有赋活作用，促进肝功能恢复，促使血液的谷草、转氨酶活性趋于正常，改善肝功能。而叶绿素铜钠片的禁忌有：铜代谢障碍者禁用;对叶绿素铜钠片过敏者禁用。所以，这些人群是不适宜吃叶绿素铜钠片。铜代谢障碍有两种，当系统性铜缺乏时，则可引发铜代谢障碍性疾病，但铜在体内又必须是微量的，超出细胞需要量过多时，同样可引发多种铜代谢障碍性疾病，前者代表性疾病为Menkes病，后者为Wilson病。过敏，有机体对某些药物或外界刺激的感受性不正常地增高的现象，药物过敏。过敏简单地说就是对某种物质过敏。当你吃下、摸到或吸入某种物质的时候，身体会产生过度的反应;导致这种反应的物质就是所谓的“过敏原”。2、说明书本品主要成份叶绿酸铜钠。剂型：片剂功能主治：本品用于白细胞减少症，包括化疗、放疗引起的白细胞减少症；也用于急慢性肝炎、迁延性肝炎。规格/中西药品：20毫克用法用量：口服。治疗白细胞减少症：一次2片，一日3次；治疗肝炎：一次1片，早晚各1次。不良反应：个别患者服药后有口干、轻度腹部不适等不良反应；也有荨麻疹过敏反应发生。禁忌：尚不明确。注意事项：服药后大便呈绿色，属正常现象，停药后此现象即消失。药物相互作用：尚不明确。妊娠期妇女及哺乳期妇女用药：尚不明确。

因为血液与视紫红质的合成有关，视紫红质减少视力就不行了，本来就视神经萎缩，就更不能献血了

因为发生了几次重大的事件，导致了莫西干人差点被灭绝，哪些事情是；1.公元1500年的时候，欧洲的探险部队发现了通往美洲的航线，当时的欧洲人是烧啥抢劫的强盗，在当时生活在美洲大陆上的印第安人对其进行了反抗，导致死了一大部分的人。2.17世界的时候，美国在获得=独立战争胜利后，便实施了对美国原著居民印第安人的灭绝政策，并且将他们赶出了祖地，随时对他们进行相似鱼日本的“三杀”政策，导致有死了一部分人。3.在16-19世纪发生了印第安人大屠杀，那时的西班牙、葡萄牙、英国、美国及法国等国家对印第安人的文化与种族采用了灭族政策，导致人口从当初的4千多万人数之间见到了30来万人，并且他们在逐渐被边缘化。

孩子现在和正常人一样，过了三天都没有异常，能吃能睡。

1、 Addison病(并有脑硬化)2、肾上腺脑白质营养不良3、肾上腺发育不良4、血球蛋白血病(Bruton型)5、血球蛋白血病(瑞士型)6、眼部白化病7、白化病—耳聋综合征8、 Wiskott-Aldrich综合征9、 Alport综合征10、釉质生长不全(成熟低下型)等。其实，3代试管可以筛查的疾病还有很多，在这里就不一一列举了……如果您有遗传方面的生育问题，那么3代试管技术是值得尝试的。

发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenit Dyskinesia，PKD)又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症。 由Kertesz(1967)首先报道并命名，是发作性运动障碍中最多见的一种类型，以静止状态下突然随意运动诱发短暂、多变的运动异常为特征。PKD可为遗传性或散发性，有遗传家族史的病例约占60％，遗传方式大多为常染色体显性遗传，有外显不全现象。致病基因定位于16p11.2-q12.1、16p11.2-q11.2和16q13-q22.1，这种基因定位的不重叠，提示PKD可能存在遗传异质性。PKD虽已有初步的基因定位，但迄今为止PKD的致病基因尚未知。具发病机制不明，Menkes(1995)认为PKD是介于运动障碍与癫痢之间的一类疾病，目前倾向于是—种离子通道病，认为本病与癫痫可能有共同的生物学基础和离子通道缺陷，其病理生理机制之一很可能与Na+通道缺陷有关。 　　PKD起病于儿童和青少年期，发病年龄从4个月至57岁，多在6～16岁，以男性多见，男女之比为(2～4):1。 发作前少数患者可有感觉先兆，如受累部位肢体发麻、发凉、发紧等。发作常由突然的动作触发，如起立、转身、迈步、举手等，也可由惊吓、恐惧、精神紧张、过度换气等诱发。发作时患者表现为肢体和躯干的肌张力不全、舞蹈、手足徐动、投掷样动作等多种锥体外系症状。症状可累及单肢、偏身，也可为双侧交替或同时出现，当面部和下颁肌肉受累时，可出现构音障碍。 发作时间短暂，一般持续数秒，80％以上的病例发作持续时间短于1min，很少超过5min。发作时无意识障碍，停止动作或减慢动作常可终止发作。发作次数不定，1年数次，1个月数次或1日数次，呈病初发作次数少，至青春期发作次数增多，再随年龄增长而发作逐渐减少或停止。 　　 发作可以使患者丧失活动能力，干扰其行走、学习、工作和日常活动。发作间期神经系统检查正常，发作时脑电图检查80％未见痫样放电。SPECT检查在发作时可见基底节区血流灌注增强，说明本病在阵发性发作时有基底节区功能增强现象。Bmno等在综合分析121例PKD后，提出PKD新的诊断标准为：特定的触发因素(如突然的运动)，短暂的发作持续时间(<1min)，发作时无意识障碍和疼痛，抗癫痫药物治疗有效，排除其他器质性疾病，起病年龄为1～20岁(有家族史的病例不受此限)。 本病虽非癫痫，但绝大部分患者服用卡马西平、苯巴比妥、苯妥英钠、丙戊酸、托吡酯、拉莫三嗪等抗癫痫药物均能控制发作，缘于阻滞钠离子通道作用。 希望不是你得了！

制片：Gerardo Herrero导演：Alfonso Albacete, David Menkes编剧：Alfonso AlbaceteAngeles Gonzalez SindeDavid Menkes摄影：Alfredo F. Mayo配乐：Juan Carlos MolinaJuan Manuel Sueiro

学霸何在？

1.遗传代谢病的种类种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：（1）大分子类 ①溶酶体贮积症 主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病 主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。（2）小分子类 ①糖代谢缺陷 半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷 苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷 如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病 如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。2.遗传代谢病的代谢紊乱本病的代谢紊乱表现为以下几个方面：（1）代谢终末产物缺，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床上出现相应症状，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症，肝糖原分解葡萄糖不足，在饥饿或进食延迟时出现低血糖。（2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积，引起相应的细胞、器官肿大，出现毒性反应和代谢紊乱，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。（3）代谢途径受阻，物质的供能和功能障碍导致供能不足，如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。3.遗传代谢病常见的症状与体征本病的临床症状多种多样，随年龄不同尚有差异，全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状，此外还有代谢紊乱，容貌异常，毛发皮肤色素改变，尿液的特殊气味等。

这位父亲为了自己的儿子，一直都在自制药物，他为了自己的儿子付出了很多。

杏果实，味道香浓爽口，酸甜适度，且依品种的不同，成熟期和口味各异，特别是果实成熟时恰逢市场水果供应的淡季，因此深受广大消费者之喜爱。杏果实除味美色艳、香气宜人外，还富含多种营养成分，其中水85.3%，蛋白质0.2%～0.9%，纤维2.0%，总糖7.0%～12.5%，酸0.7%～3.2%。每100克鲜果重含矿物质和维生素分别为：钙11～16毫克，磷9毫克，钾320～350毫克，钠1毫克，镁9毫克，铁0.3毫克，锌0.1毫克，维生素C 2.1～14.6毫克，维生素B10.01～0.03毫克，维生素B2 0.05～0.21毫克，维生素B6 0.01～0.03毫克，维生素E 0.2～0.8毫克，胡萝卜素0.1～7.8毫克。需要说明的是，维生素是人体所必需的营养素，但它一般不能在人体内合成，只能从食物中摄取。水果是人体维生素的重要来源。国际营养医学界许多学者，如马修斯（Mathews）（1985）、皮托（Peto）（1981）、门肯斯（Menkes）（1986）等研究表明，摄入绿色蔬菜和黄色果肉水果量较大的人，癌症的发病率降低30%～50%，同时指出果蔬内含的β-胡萝卜素本身具有生理活性，而不是过去所认为的β-胡萝卜素必须在人身体内转化成维生素A后才具有生理活性作用。进一步的研究表明，食物中胡萝卜素的消耗量与癌症发生机会呈反比关系。最新的研究结果表明，动物体内胡萝卜素能阻止癌细胞扩散和使肿瘤退化；β-胡萝卜素和维生素A具有抗胃溃疡病的作用。既然维生素与人体健康关系非常密切，那么作为人体维生素重要来源——水果的维生素含量，就成为衡量水果的营养水平和品质优劣的重要指标。王玉柱（1994）等的研究结果表明，杏果实富含β-胡萝卜素，维生素E、维生素B1、维生素B2、维生素B6和维生素C，但不同品种的果实有差异，这种差异与果肉颜色有关。黄色杏果肉比白色杏果肉β-胡萝卜素高14倍，但维生素E的含量白色杏果肉高于黄色杏果肉。不同水果间的差异更大，黄色杏果肉β-胡萝卜素含量比苹果、梨、桃和柑橘的果肉高许多倍。南太平洋的斐济和喜玛拉雅山南麓的一些部落的人们多食杏干，而这些地区很少发生癌症，这与杏果实富含的维生素有重要关系。我国医学名著《本草纲目》早就有“曝脯食，止渴，去冷热毒，心之果，心病宜食之”的论述。而杏仁的药用价值更在公元6世纪的《名医别录》中就有记载，指出“其味苦小毒，主治惊痫，心下烦热、风气去来，时行头痛，解肌，消心急”。明代李时珍也指出杏仁能治风寒肺病，惊痫头痛，止泻润燥，润肺解肌，止咳祛痰。据王玉柱（1993）对一窝蜂和优一仁用杏杏仁测定，杏仁含蛋白质21.6%～25.2%，粗脂肪51.2%～58.0%，总糖11.2%～12.9%，还含丰富的磷、钙、铁等矿物质。尤其脂肪中油酸占60%～70%，亚油酸18%～32%，棕榈酸和硬脂酸占2%～7.8%，大多为不饱和脂肪酸，对防治心血管病有疗效。由此看出，食杏果实和杏仁有利健康。所谓“桃饱杏伤人”的说法是缺乏理论和实践依据的。

当事人对此回应我也是没有办法了，所以才会自行研发药物，希望我的孩子可以好起来。

这一年他是经历了从天堂到地狱，因为他是突然得知儿子的消息的，他就陷入了无尽的痛苦当中。

血友病A　血友病B　脑积水(中脑水管狭窄)　　、低磷酸血性佝偻病　、鱼鳞癣　　色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)综合征毛囊角化病　综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)　、Lowe(眼脑肾)综合症视网膜黄斑营养不良　Menkes综合症.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。　智力迟缓(FRAXE型)智力迟缓(MRXI型)　.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)　.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)　肌营养不良(Becker型)　.肌营养不良(Duchenne型).肌营养不良(Emery-Dreifuss型).肌小管肌病　.先天性静止性夜盲症(假性神经胶质瘤)

我也是这样，从高一到现在已经三年了，但就是检查不出来是啥原因

女同性恋什么什么。我就不知道了

第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），目前主要可以筛查125种常见的医院性疾病，如　　1、 Addison病(并有脑硬化)　　2、肾上腺脑白质营养不良　　3、肾上腺发育不良　　4、血球蛋白血病(Bruton型)　　5、血球蛋白血病(瑞士型)　　6、眼部白化病　　7、白化病—耳聋综合征　　8、 Wiskott-Aldrich综合征　　9、 Alport综合征　　10、釉质生长不全(成熟低下型)　　11、釉质生长不全(发育不良型)　　12、遗传性低色素性贫血　　13、血管角质瘤Fabry病　　14、先天性白内障　　15、小脑共济失调　　16、小脑共济失调　　17、扩散性脑硬化　　18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)　　19、无脉络膜症　　20、脉络膜视网膜病变　　21、色盲(绿色系列型)及　　22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病　　23、肾源性尿崩症　　24、尿崩症(神经垂体型)　　25、先天性角化不良　　26、外胚层发育不全(无汗型)　　27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)　　28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)　　29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)　　30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症　　31、糖原贮积(第VIII类型)　　32、性腺发育不全(xy女性类型)　　33、慢性肉芽肿病　　34、血友病A　　35、血友病B　　36、脑积水(中脑水管狭窄)　　37、低磷酸血性佝偻病　　38、鱼鳞癣　　39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)　　40、Kallmann综合征　　41、Spinulosa毛囊角化病　　42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)　　43、Lowe(眼脑肾)综合症　　44、视网膜黄斑营养不良　　45、Menkes综合症　　46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。　　47智力迟缓(FRAXE型)　　48.智力迟缓(MRXI型)　　49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)　　50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)　　51.肌营养不良(Becker型)　　52.肌营养不良(Duchenne型)　　53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)　　54.肌小管肌病　　55.先天性静止性夜盲症　　56.Norrie"s(假性神经胶质瘤)　　57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)　　58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)　　59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)　　60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)　　61.感觉性聋症(DNFZ型)　　62、磷酸甘油酸激酶缺乏　　63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏　　64、 Reifenstein综合症　　65、视网膜色素变性　　67、痉挛性麻痹　　68、脊椎肌萎缩　　69、迟发性脊椎骨骼发育不全　　70、睾丸女性化综合征　　71、遗传性血小板减少症　　72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种　　73 、Xg血型系统

近日，为救患罕见病儿子，高中学历的父亲自制药、自学基因编辑一事引发广泛关注，令人动容，引发热议。徐伟是一个罕见病患儿的父亲，因为孩子的病无药可治，只有高中学历的他，自学论文自己动手合成药物，来延续孩子的生命。近日，一篇题为《一个父亲的选择：铤而走险自制药，还是等着孩子死去》的文章刷屏网络。9月29日，当事人徐伟发文称：儿子病重，你会冒险选择自制药吗？为此引发大量网友的热议！文中，高中学历的徐伟，为救儿子，自学基因编辑、自制药用级化合物，治疗罕见病的故事，引发众多讨论，感动无数网友！！儿子得罕见的遗传性疾病徐伟的儿子小灏洋身患极其罕见的遗传性疾病Menkes综合征。Menkes综合征是一种极其罕见的遗传性疾病，大多见于男童，1962年由Menkes首先报道而得名。由于患者X染色体上的ATP7A基因发生变异，导致身体无法吸收铜离子，严重影响正常发育，而女性因为有两条X染色体通常并不会发病。孩子用药后的相关状况但是化合物只能对儿子的病情起到缓解的作用，所以开始培养间充质干细胞，希望通过干细胞更好的改善孩子的病情。好在干细胞培养获得了成功，但面临生物制剂的支原体、人源病毒、细胞表面标志物、端粒酶等相关的检测费用昂贵。而孩子病了之后所有收入来源都断了，加上搭建实验室和研发后期的基因药物，真的是囊中羞涩，希望有相关的检测机构能够提供一些帮助。表示：将投入基因编辑工具研究因为孩子突变的基因在全身都有表达，AAV9介导的基因替代只能够解决一些更新周期慢的器官的基因问题，最终的基因在体编辑才是最彻底的治疗方式.徐爸爸表示：我想在基因替代治疗后全身心投入primeeditor的基因编辑工具研究中。因为我孩子的突变是重复突变，在ATP7A基因序列第1141位多插入了一个A碱基，导致终止密码子提前，蛋白翻译被阻断。所以我想通过primeeditor工具切除多出的A碱基，我考虑用孩子的皮肤成纤维细胞体外培养后做为模型细胞。根据突变位点设计primeeditor的RNA，通过构建质粒体外验证编辑效率。也希望有关的专家可以帮帮我。网友点赞不断网友槟城的天空表示：很伟大的父亲，看他的表述已经很专业。为了救孩子可以做到这个程度不是一般人能做到的，很佩服。希望他的孩子最终有个好的结果。网友不泥泥评论：虽然学中医的我看不懂这篇文章，但这位父亲让我很钦佩，对孩子而言最了解他们的医生就是父母，当时我也是为了自己的孩子学上了中医。网友回顾66点赞到：父爱的伟大让人泪目！多么了不起的父亲啊！一个高中文化的人，不知道突破了多少障碍多少阻力才能做出这个药物！真的太让人感动，太让人心疼了！父爱的力量是无穷大的，希望您能有所成就，找到彻底治愈孩子的方法，同时也给其他那些遭遇这种疾病的孩子一个希望！加油！结束语他不是药神，只是个父亲。且不管自制药是否合规问题，为了儿子，徐伟做着他能够做到的一切。平凡的伟大，永远令人敬佩，希望有更多奇迹降临！

试管婴儿指的是通过技术把精子和卵子拿出来，在人工的环境中完成受精过程，然后再把胚胎移植到母体的子宫内孕育成胎儿。对于那些患有无法治愈的不孕不育夫妻来说，试管婴儿的确是个不错的选择。从1978年第一代试管婴儿开始到现在，试管婴儿已经走到了第三代，那么第三代试管婴儿和第一代第二代相比又有什么优势呢？第三代试管婴儿可以避免哪些疾病呢？第一代的试管婴儿技术，解决的是因女性因素引致的不孕;第二代的试管婴儿技术，解决因男性因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。第三代试管婴儿技术，即试管婴儿移植前遗传诊断技术。除了我们知道的染色体异常易位，第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即胚胎植入前基因诊断，也就是第三代“试管婴儿”，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，如肾上腺发育不良、先天性白内障、血友病、脑积水、智力发育迟缓、色盲等。

PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体(polarbody)的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。当然，这说说容易，做起来却十分困难。全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿PGD技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种(还有多种理论上可行还需观察的，这里不含染色体异常等基因问题的避免），具体有以下疾病：1、 Addison病(并有脑硬化)2、肾上腺脑白质营养不良3、肾上腺发育不良4、血球蛋白血病(Bruton型)5、血球蛋白血病(瑞士型)6、眼部白化病7、白化病—耳聋综合征8、 Wiskott-Aldrich综合征9、 Alport综合征10、釉质生长不全(成熟低下型)11、釉质生长不全(发育不良型)12、遗传性低色素性贫血13、血管角质瘤Fabry病14、先天性白内障15、小脑共济失调16、小脑共济失调17、扩散性脑硬化18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)19、无脉络膜症20、脉络膜视网膜病变21、色盲(绿色系列型)及22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病23、肾源性尿崩症24、尿崩症(神经垂体型)25、先天性角化不良26、外胚层发育不全(无汗型)27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症31、糖原贮积(第VIII类型)32、性腺发育不全(xy女性类型)33、慢性肉芽肿病34、血友病A35、血友病B36、脑积水(中脑水管狭窄)37、低磷酸血性佝偻病38、鱼鳞癣39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)40、Kallmann综合征41、Spinulosa毛囊角化病42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)43、Lowe(眼脑肾)综合症44、视网膜黄斑营养不良45、Menkes综合症46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。47智力迟缓(FRAXE型)48.智力迟缓(MRXI型)49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)51.肌营养不良(Becker型)52.肌营养不良(Duchenne型)53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)54.肌小管肌病55.先天性静止性夜盲症56.Norrie"s(假性神经胶质瘤)57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)61.感觉性聋症(DNFZ型)62、磷酸甘油酸激酶缺乏63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏64、 Reifenstein综合症65、视网膜色素变性67、痉挛性麻痹68、脊椎肌萎缩69、迟发性脊椎骨骼发育不全70、睾丸女性化综合征71、遗传性血小板减少症72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种 73 、Xg血型系统

为爱销魂 Más que amor, frenesí (1996)导演: Alfonso Albacete / Miguel Bardem / David Menkes编剧: Alfonso Albacete / Miguel Bardem / David Menkes主演: 南乔·诺沃 / 卡耶塔娜·吉恩·库尔沃 / Ingrid Rubio类型: 剧情 / 喜剧 / 惊悚制片国家/地区: 西班牙语言: 西班牙语上映日期: 1996-11-15(西班牙)片长: 125 分钟又名: 不是爱情，只是狂热 / Not Love, Just FrenzyIMDb链接: tt0117131

可以筛选125种疾病，具体可以去百度百科看看。

除了我们知道的染色体异常易位，第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。第一代的试管婴儿技术，解决的是因女性因素引致的不孕；第二代的试管婴儿技术，解决因男性因素引致的不育问题；而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。这就是第三代试管婴儿技术，即试管婴儿移植前遗传诊断技术PGD，，即种植前基因诊断，也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体（polarbody）的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断（PGD）的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5D1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5D6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。当然，这说说容易，做起来却十分困难。全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种。具体有以下疾病：1、Addison病（并有脑硬化）2、肾上腺脑白质营养不良3、肾上腺发育不良4、血球蛋白血病（Bruton型）5、血球蛋白血病（瑞士型）6、眼部白化病7、白化病―耳聋综合征8、Wiskott-Aldrich综合征9、Alport综合征10、釉质生长不全（成熟低下型）11、釉质生长不全（发育不良型)12、遗传性低色素性贫血13、血管角质瘤Fabry病14、先天性白内障15、小脑共济失调16、小脑共济失调17、扩散性脑硬化18、腓骨肌萎缩症（CMT）19、无脉络膜症20、脉络膜视网膜病变21、色盲（绿色系列型）22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病23、肾源性尿崩症24、尿崩症（神经垂体型）25、先天性角化不良26、外胚层发育不全（无汗型）27、Ehlers-Danlos综合征（第V类型）28、面生殖发育不全（Aarskog综合征）29、局灶性皮肤发育不良（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症31、糖原贮积（第VIII类型）32、性腺发育不全（xy女性类型）33、慢性肉芽肿病34、血友病A35、血友病B36、脑积水（中脑水管狭窄)37、低磷酸血性佝偻病38、鱼鳞癣39、色素失节症（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）40、Kallmann综合征41、Spinulosa毛囊角化病42、Lesch-Nyhan综合症（次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏）43、Lowe（眼脑肾）综合症44、视网膜黄斑营养不良45、Menkes综合症46、智力迟缓（FMRI型），唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。47、智力迟缓（FRAXE型）48、智力迟缓（MRXI型）49、小眼症（并有多种畸形）（Lenz综合症）50、黏多糖贮积病II（Hunter综合征）51、肌营养不良（Becker型）52、肌营养不良（Duchenne型）53、肌营养不良（Emery-Dreifuss型）54、肌小管肌病55、先天性静止性夜盲症56、Norrie"s"s（假性神经胶质瘤）57、眼球震颤（眼球运动的或抽动的）58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症（高氨血症第I类型）59、口-面-指（趾）综合症（第I类型）（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）60、感觉性聋症（并有共济失调和丧失视力）61、感觉性聋症（DNFZ型）62、磷酸甘油酸激酶缺乏63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏64、Reifenstein综合症65、视网膜色素变性66、痉挛性麻痹67、脊椎肌萎缩68、迟发性脊椎骨骼发育不全69、睾丸女性化综合征70、遗传性血小板减少症71、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种72、Xg血型系统

尿液 异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。 低血糖 新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况： 1、内分泌缺乏： 如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症； 2、遗传性碳水化合物代谢缺陷： 如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏； 3、遗传性氨基酸代谢缺陷： 如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临牀呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。 高氨血症 除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、 *** 呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。 检查方法 1、遗传代谢病的种类： 种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类： （1）大分子类：①溶酶体贮积症：主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、巖藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病：主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类：①糖代谢缺陷：半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷：苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷：如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病：如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2、遗传代谢病的代谢紊乱： 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临牀上出现相应症状，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症，肝糖原分解葡萄糖不足，在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积，引起相应的细胞、器官肿大，出现毒性反应和代谢紊乱，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻，物质的供能和功能障碍导致供能不足，如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3、遗传代谢病常见的症状与体征： 本病的临牀症状多种多样，随年龄不同尚有差异，全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状，此外还有代谢紊乱，容貌异常，毛发皮肤色素改变，尿液的特殊气味等。 相关文章 [新生儿胆红素脑病的症状] [新生儿软骨发育不全的症状] [新生儿钜细胞病毒感染的症状]

因为莫西干人1664年被摩和克人驱赶而迁移到现在的麻萨诸塞州斯托克布里奇死伤惨重。在那里，他们被称为斯托克布里奇印第安人。后来又迁往威斯康辛州，现在人数约1000人。莫西干，北美印第安人的一个分支，即莫希干人。操阿尔冈昆语的印第安人，居住在哈得逊河流域上游的卡兹奇山脉。扩展资料：莫西干人，莫西干语：北美印第安人的一个分支，现今约3000人，其语言莫西干语属于阿尔吉克语系，居住在哈得逊河流域上游的卡兹奇山脉。莫西干人，操阿尔冈昆语的印第安人，居住在哈得逊河流域上游的卡兹奇山脉。1664年被摩和克人驱赶而迁移到现在的麻萨诸塞州斯托克布里奇。后来又迁往威斯康辛州，现在人数约1000人。印第安人的音乐很多是和生活密切相关，与宗教、劳动、舞蹈相结合，节奏单纯，打击乐器丰富多彩，苍凉、大气，具有独特的风味。相关事件：2009年5月2日的训练结束后，发生了一件有意思的事。火箭队官网记者杰森在季后赛开始前曾经保证，如果火箭队通过第一轮，他将剪一个同韦弗一样的发型。 3日，他实践了自己的诺言，并让韦弗亲自操刀。或许他不是最后一个，因为阿泰也曾表示，如果火箭晋级第二轮，他将剃一个莫西干，和韦弗一样。韦弗已经计划派一个理发师到阿泰入住的宾馆，实现阿泰当初的诺言。对此，韦弗笑着说，“任何事情都没有他说的话重要，如果你不相信他说的，就等于你不相信他在球场上的表现。”2012年1月18日—1月22日，四爷吴奇隆现身巴黎时装周，一连出席四场时装大秀，服装风格各异好看又时尚，一款莫西干造型个性潮流，得到了时尚评论教母Suzy Menkes的关注，成为国际时尚媒体的新宠。莫希干人的现状，印第安人正逐渐被边缘化，他们的文化正在慢慢地消失，他们生活贫穷，经济落后。参考资料：百度百科 莫西干人

第三代试管可以筛查哪些遗传病?目前，现存在的遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，具体有以下疾病：1、Addison病(并有脑硬化)2、肾上腺脑白质营养不良3、肾上腺发育不良4、血球蛋白血病(Bruton型)5、血球蛋白血病(瑞士型)6、眼部白化病7、白化病—耳聋综合征8、Wiskott-Aldrich综合征9、Alport综合征10、釉质生长不全(成熟低下型)11、釉质生长不全(发育不良型)12、遗传性低色素性贫血13、血管角质瘤Fabry病14、先天性白内障15、小脑共济失调16、小脑共济失调17、扩散性脑硬化18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)19、无脉络膜症20、脉络膜视网膜病变21、色盲(绿色系列型)及22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病23、肾源性尿崩症24、尿崩症(神经垂体型)25、先天性角化不良26、外胚层发育不全(无汗型)27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症31、糖原贮积(第VIII类型)32、性腺发育不全(xy女性类型)33、慢性肉芽肿病34、血友病A35、血友病B36、脑积水(中脑水管狭窄)37、低磷酸血性佝偻病38、鱼鳞癣39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)40、Kallmann综合征41、Spinulosa毛囊角化病42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)43、Lowe(眼脑肾)综合症44、视网膜黄斑营养不良45、Menkes综合症46、智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。47、智力迟缓(FRAXE型)48、智力迟缓(MRXI型)49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)51、肌营养不良(Becker型)52、肌营养不良(Duchenne型)53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)54、肌小管肌病55、先天性静止性夜盲症56、Norrie"s(假性神经胶质瘤)57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)61、感觉性聋症(DNFZ型)62、磷酸甘油酸激酶缺乏63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏64、Reifenstein综合症65、视网膜色素变性67、痉挛性麻痹68、脊椎肌萎缩69、迟发性脊椎骨骼发育不全70、睾丸女性化综合征71、遗传性血小板减少症72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种73、Xg血型系统

PKD起病于儿童和青少年期，发病年龄从4个月至57岁，多在6～16岁，以男性多见，男女之比为(2～4):1。发作前少数患者可有感觉先兆，如受累部位肢体发麻、发凉、发紧等。发作常由突然的动作触发，如起立、转身、迈步、举手等，也可由惊吓、恐惧、精神紧张、过度换气等诱发。发作时患者表现为肢体和躯干的肌张力不全、舞蹈、手足徐动、投掷样动作等多种锥体外系症状。症状可累及单肢、偏身，也可为双侧交替或同时出现，当面部和下颁肌肉受累时，可出现构音障碍。发作时间短暂，一般持续数秒，80%以上的病例发作持续时间短于1min，很少超过5min。发作时无意识障碍，停止动作或减慢动作常可终止发作。发作次数不定，1年数次，1个月数次或1日数次，呈病初发作次数少，至青春期发作次数增多，再随年龄增长而发作逐渐减少或停止。发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenit Dyskinesia，PKD)又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，由Kertesz(1967)首先报道并命名，是发作性运动障碍中最多见的一种类型，以静止状态下突然随意运动诱发短暂、多变的运动异常为特征。PKD可为遗传性或散发性，有遗传家族史的病例约占60%，遗传方式大多为常染色体显性遗传，有外显不全现象。致病基因定位于16p11.2-q12.1、16p11.2-q11.2和16q13-q22.1，这种基因定位的不重叠，提示PKD可能存在遗传异质性。PKD虽已有初步的基因定位，但迄今为止PKD的致病基因尚未知。具发病机制不明，Menkes(1995)认为PKD是介于运动障碍与癫痢之间的一类疾病，目前倾向于是—种离子通道病，认为本病与癫痫可能有共同的生物学基础和离子通道缺陷，其病理生理机制之一很可能与Na+通道缺陷有关。Nature Genetics上发表文章，发现大多数家族性PKD均由PRRT2基因的突变引起，该基因编码一种跨膜蛋白，突变后的蛋白无法定位于细胞膜。之后，陆续有人在家族性良性婴儿惊厥BFIC以及发作性手足舞蹈徐动症ICCA中，发现PRRT2基因的突变，提示PKD与BFIC以及ICCA可能为同一致病基因所导致的一类疾病。

目前是可以筛查125种单基因疾病，目前第三代试管主要分为两个方向，第一个是胚胎植入前的遗传学诊断也就是之前的PGD，那么第二个是胚胎植入前染色体筛查，也就是之前所说的PGS，那么PGD可以寻找特定的染色体上的已知的单基因疾病，适用于父母携带基因突变或染色体平衡易位等，那么PGS是以提高试管移植进入宫腔后的活产率为目的的早期产前筛查方式，主要是检测胚胎染色体的非整倍性，通过移植正常的胚胎从而来提高几率，通俗来说就是提高妊娠率减低流产率

是的，这是一个很好的奇迹，谁都没有想到这个人的儿子可以活这么长时间，也可以看到父爱的伟大。帮助孩子度过了难关。

目前能够筛查73种遗传病。1、Addison病(并有脑硬化)　　2、肾上腺脑白质营养不良　　3、肾上腺发育不良　　4、血球蛋白血病(Bruton型)　　5、血球蛋白血病(瑞士型)　　6、眼部白化病　　7、白化病—耳聋综合征　　8、Wiskott-Aldrich综合征　　9、Alport综合征　　10、釉质生长不全(成熟低下型)　　11、釉质生长不全(发育不良型)　　12、遗传性低色素性贫血　　13、血管角质瘤Fabry病　　14、先天性白内障　　15、小脑共济失调　　16、小脑共济失调　　17、扩散性脑硬化　　18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)　　19、无脉络膜症　　20、脉络膜视网膜病变　　21、色盲(绿色系列型)及　　22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病　　23、肾源性尿崩症　　24、尿崩症(神经垂体型)　　25、先天性角化不良　　26、外胚层发育不全(无汗型)　　27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)　　28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)　　29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)　　30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症　　31、糖原贮积(第VIII类型)　　32、性腺发育不全(xy女性类型)　　33、慢性肉芽肿病　　34、血友病A　　35、血友病B　　36、脑积水(中脑水管狭窄)　　37、低磷酸血性佝偻病　　38、鱼鳞癣　　39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)　　40、Kallmann综合征　　41、Spinulosa毛囊角化病　　42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)　　43、Lowe(眼脑肾)综合症　　44、视网膜黄斑营养不良　　45、Menkes综合症　　46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。　　47智力迟缓(FRAXE型)　　48.智力迟缓(MRXI型)　　49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)　　50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)　　51.肌营养不良(Becker型)　　52.肌营养不良(Duchenne型)　　53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)　　54.肌小管肌病　　55.先天性静止性夜盲症　　56.Norrie"s(假性神经胶质瘤)　　57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)　　58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)　　59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)　　60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)　　61.感觉性聋症(DNFZ型)　　62、磷酸甘油酸激酶缺乏　　63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏　　64、Reifenstein综合症　　65、视网膜色素变性　　67、痉挛性麻痹　　68、脊椎肌萎缩　　69、迟发性脊椎骨骼发育不全　　70、睾丸女性化综合征　　71、遗传性血小板减少症　　72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种　　73、Xg血型系统

微量元素是指其量极微，但对生命是必不可少的元素。通常包括：锌、硒、碘、铜、铬、锰、镁、钴、镉、氟、钼、铅等。微量元素通过激活或抑制生物酶的活性而对机体许多生物学过程产生重要影响。目前研究较多并认为可能与血脂代谢有关的微量元素有以下四种：（1）锌（Zn2+）对血脂的影响锌在人体中含量大约为2～3克，以辅酶形式存在，对机体代谢起着广泛的调节作用。锌参与代谢的途径有：①作为合成或激活体内多种酶的主要成分（如碱性磷酸酶、乳酸脱氧酶等）；②与一些非酶的有机分子配合基形成复合物，并对其结构构型产生影响。中国营养学会推荐的每日锌摄人量成人为15～20毫克。大量流行病学研究证明，饮用硬水人群血清锌水平降低，可能与硬水中含钙（Ca抖）和镁（Mg抖）多，锌与钙形成复合物有关。此外，增加膳食中钙含量会使骨中锌沉积增加（锌从肝向骨转移），也会引起血清锌水平降低。膳食中过多摄入精制食品，因胃肠外营养锌摄入量不足、嗜酒、肝硬变、胃肠疾病等均可影响锌的代谢吸收或从体内丧失的锌增加，从而导致缺锌症。缺锌可引起血脂代谢异常已被大量实验研究所证实。研究表明，膳食中锌含量对血脂代谢有重要影响，但摄入量要适当。（2）铜（Cu2+）对血脂的影响铜在生物代谢的某些酶中起催化作用，凡依赖于铜的酶都是金属蛋白酶（如细胞色素C氧化酶、过氧化物歧化酶、多巴胺-β羟化酶等），以金属蛋白酶的形式转运参与体内亚铁（Fe2+）变为高铁（Fe3+）的氧化反应。人类血浆中正常的铜含量约为100微克／分升，成人每日摄入量应为2～3毫克。动物实验研究发现，缺铜的动物体内血清总胆固醇TC水平升高。在遗传性铜转运紊乱（Menkes综合征）的患者体内，铜含量严重低下，而血清LDL-C异常升高，这也说明铜对血脂代谢有一定影响。由于肝在铜代谢中的调节作用，通常不会发生铜缺少，但对腹泻、吸收不良并伴有低蛋白血症，或接受胃肠外营养者，可产生铜缺乏。膳食中的氨基酸和新鲜植物组分，有助于铜的吸收，若过量摄入铜，可经胆汁排出。饮食中高浓度的铜可降低肠对锌的吸收，铜的吸收又受饮食中钼含量高的影响。（3）锌／铜比值对血脂的影响锌与铜在体内的吸收和运转过程中，相互竞争，相互抑制。锌可诱导肝脏合成与铜亲和力大于与锌亲和力的蛋白质（如富含半胱氨酸与疏基的蛋白质），结果导致铜与上述蛋白质大量结合，使体内游离的铜减少，及其与铜结合的酶的活性降低，引起血脂代谢异常。动物实验发现锌／铜比值增高可能影响脂代谢，但对此尚未取得公认。（4）铬（Cr3+）对血脂的影响铬常以有机复合物形式存在，称为葡萄糖耐量因子，是葡萄糖和脂质代谢的必需微量元素，易被吸收，成人每日需要量为0．05～0．2毫克。铬存在于麦胚、麦皮、未精制的多糖和酵母中。体内铬相对缺乏的原因通常有：①铬盐或其复合体在肠道碱性基质中仅能吸收0．5％；②精制的米、面、糖及脂肪可丢失大部分铬。进食精制的碳水化合物（蔗糖、葡萄糖等）仅能补充少量的铬，势必动用体内储存的铬到血浆中去，从而导致铬含量的净丧失。临床试验报道，给健康者服用氯化铬200毫克／天，12周后，血清高密度脂蛋白胆固醇HDL-C较对照组升高，而血清TC、TG（甘油三酯）下降。（5）锰（Mn2+）对血脂的影响锰是参与葡萄糖和脂肪代谢的多种酶的激活剂（如丙酮酸羧化酶、超氧化物歧化酶、葡萄糖酰基转移酶等），锰化铁也是合成鲨烯和胆固醇的羟甲戊酸激酶的辅因子。动物组织中锰的浓度与年龄的关系相当恒定。锰在组织中的恒定水平主要依靠排泄途径来调节和维持。成人体内锰的含量约为10～20毫克，推荐成人每日必需摄人量为2．5～5毫克。研究发现，锰能抑制实验家兔的动脉粥样硬化病变的形成。缺锰与缺铬相似，会引起葡萄糖耐量降低及脂质代谢异常。在西方国家，锰与铬的缺乏均与长期进食精制的碳水化合物有关（如小麦磨成精粉可能丢失86％，精制米可丢失75％，精制糖可丢失89％的锰）。然而，目前有关锰缺乏对脂质代谢的独立作用与机制尚未阐明。

性，派对 和 谎言导演 ：阿方索 阿尔巴赛特 戴维 蒙克斯 出品：西班牙年份：2009 故事讲的是关于西班牙年轻人的生活，《性、派对和谎言》是一部群戏，从二个青梅竹马的男主人公着手，从一场狂欢派对上引出一个个人物。展示他们另类的放荡人生。形散而神不散。镜头的剪辑很流畅，两场PARTY，场景的调度，情绪的渲染也很到到位。特别是最后一场男主人公过量吸食毒品倒地猝亡的桥段，非常感人，把这部电影从平庸的深渊中拯救出来。这部首映于今年3月的西班牙电影，里面有太多非正面的描写，注定与中国的银幕无缘。但是芯子里面想要表达式的却是真善美。淘碟的诸君，看到此碟千万不要被这俗气的名字迷惑。这部电影总体不错。值得一看。本片几乎每场都有激情戏，充满背叛，夜店，放荡，毒品，情色以及同性恋的元素，尺度之大，被评为看完会觉得美国派很纯情。09年在西班牙上映是当周的北美票房冠军，之后台湾也有上映，你知道，大陆肯定是禁播，现在网上也没有资源除非去买碟，网上有预告片，光看一下着1分50秒的预告片都会让人觉得血脉喷张了，你也就清楚这部影片的尺度到底有多大了。杂志 看电影 2010年06期 的情爱参考 栏目中有这部电影的影评，可以去看一下，还配有三张图的样子，在视觉冲击的角度讲演员自然是俊男靓女，长相是其次，重点还是身材和肉搏。

《谎言、性、派对》是由Alfonso Albacete、David Menkes执导，Hugo Silva等人主演的情色电影。影片讲述了一群俊男美女放纵而迷惘的青春故事。

一、视神经萎缩的护理方法有哪些　　1、肉食类主要用于杂性眼底病，或者热性眼底病的恢复期辅助治疗。牛肉和羊肉具有益气养血明目的功效，肝、鸡肉、鸭肉补肾益精血，猪肉、鸡蛋和鸭蛋滋肝肾养阴液，鱼类则具有补肾益气、滋阴养目的作用。但这类食物应少食多餐，不可暴饮暴食。　　2、植物类多用于热性眼底病的辅助治疗，比如冬瓜、丝瓜、苦瓜、苋菜、芹菜、绿豆、赤小豆、海带等具有清热解毒利水消肿、活血通络作用，而黄米、高粱米、玉米、小米、黄豆、黑芝麻、木耳可益气养血明目。这些食物虽然主要用于热性眼底病的辅助治疗，但杂性眼底病气血不足者也可以食用。　　3、水果除了提供常见的维生素外，有些水果还非常适用于热性眼底病，如梨、苹果、桔子、菠萝、桃、杏、西瓜等。对于杂性眼底病来说，最好多吃栗子、胡桃仁、莲子心、龙眼、红枣中医是怎样看先天性视神经萎缩。二、视神经萎缩是怎么引起的　　一、发病原因　　1、由多种原因均可引起，常见有缺血、炎症、压迫、外伤和脱髓鞘疾病等。　　（1）颅内高压致继发性视神经萎缩。　　（2）颅内炎症，多见于结核性脑膜炎或视交叉蛛网膜炎。　　（3）视网膜病变：　　①血管性视网膜中央动脉或静脉阻塞，视神经本身的动脉硬化，正常营养血管紊乱、出血（消化道及子宫等）。缺血性疾病如视网膜中央动脉阻塞、颈内动脉供血不足或阻塞、动脉硬化、高血压、巨细胞动脉炎、红斑狼疮、大量失血和低眼压性青光眼等；②炎症如视神经炎、脑膜炎、脑炎、脑脓肿及败血症等；③青光眼后；④视网膜神经节细胞或神经纤维的损害如视网膜色素变性、严重的脉络膜视网膜变性、炎症及萎缩；⑤Refsum病；⑥黑蒙性家族性痴呆。　　（4）视神经炎和视神经病变　　①血管性，如缺血性视神经病变；②视神经脱髓鞘疾病如多发性硬化、弥散性硬化和视神经脊髓炎等；③维生素B族的缺乏如严重营养不良、维生素B1缺乏病和恶性贫血等；④中毒如砷、铅、甲醇、奎宁、乙胺丁醇和烟草等的毒性损害；⑤带状疱疹；⑥梅毒如脊髓结核及麻痹性痴呆；⑦压迫性所致，如颅内、眶内肿瘤或血管瘤的压迫，尤以垂体肿瘤对视交叉的压迫为视神经萎缩最常见的原因之一。　　（5）外伤视神经的直接损伤，如视神经的挫伤或撕脱。　　（6）代谢性疾病，如糖尿病、神经节苷脂病等。　　（7）遗传性疾病Leber病，小脑性共济失调，周围神经病变如Chareot-Marie-Tooth病。　　（8）其他。　　2、在儿童其原因更复杂，包括如下因素：　　（1）染色体异常：猫叫综合征、染色体18长臂部分缺失。　　（2）脂性疾病：Tay-sachs病、Sandhoffs病、乳糖基酰基（神经）鞘氨醇中毒症、NIEMANN-Pieck病、α-β-脂蛋白血症（Bassen-kornzwig综合征）。　　（3）粘多糖病：Hurlers粘多糖病、同胱氨酸尿病。　　（4）矿物代谢缺陷及其代谢：Menkes病、幼年性糖尿病，胰腺囊性纤维变性，全身性神经节甙脂症、Zellwage氏病等。　　（5）遗传性视网膜色素变性：Ushers综合征、Kesrns-Sayer综合征、Alstrom综合征。　　（6）灰质病：Battens病、婴儿神经轴索营养不良症、Hallervorden-Spatz病。　　（7）小脑性共济失调：Behr视神经萎缩、Marie共济失调、遗传性运动或感觉性多神经病变、Charcot-Marie-Tooth病、橄榄体-桥脑小脑变性。　　（8）原发性白质病变：异常性脑白质变性、Krabbers病、海绵质白质变性（Canaran）、苏丹白质变性、Merzbacher-pelizaeus病、Cockayne综合征。　　（9）脱髓鞘疾病：肾上腺白质变性、多发性硬化。　　（10）家族性视神经萎缩：Leber病，婴儿型视神经萎缩（隐性、显性）。　　（11）颅内压增高：假脑瘤、颅内出血、颅骨狭窄症、导水管阻塞脑积水。

可能也不可能，需要进一步生化检查的……某些情况下（出生后至2岁、20%的WD基因携带者、慢性肝炎、重症肝炎、慢性严重消耗性疾病、Menkes综合征）血清CP亦可＜200mg/L，须复查和鉴别；肝豆状核变性的诊断与治疗指南（2008）

遗传性眼疾病为遗传性疾病的主要组成部分。近视眼、青光眼、白内障等均为遗传性眼疾病，许多全身遗传疾病亦有眼部表现。本书参考国内外文献，结合国内资料，对遗传性眼疾病的临床表现、诊断、防治及遗传咨询作了详细叙述，是临床医师、研究生、医学院师生很有价值的参考书。[1] 图书目录编辑语音第一章 总论一、 眼科遗传学简史二、 遗传学概况（一） 染色体（二） 基因（三） DNA与RNA（四） 眼遗传性疾病1 染色体畸变病2 单基因遗传病3 多基因遗传病（五） 环境与遗传三、 眼遗传病咨询（一） 遗传咨询（二） 遗传咨询分类（三） 遗传咨询步骤（四） 再生子女患病机率推算1 单基因遗传病2 多基因遗传病第二章 遗传性眼球畸形一、 先天性无眼球与小眼球总论二、 先天性无眼球三、 先天性囊状眼球四、 伴有其他明显眼球畸形的先天性小眼球（一） 伴有眼球组织缺损的先天性小眼球（二） 伴有眼眶囊肿的先天性小眼球（三） 伴有先天性白内障的先天性小眼球（四） 伴有角膜混浊的先天性小眼球（五） 伴有无虹膜的先天性小眼球五、 先天性单纯性小眼球六、 先天性小眼球与全身性遗传病七、 隐眼八、 独眼第三章 遗传性眼球组织缺损一、 发病情况（一） 群体患病率（二） 分类二、 遗传规律（一） 单纯葡萄膜缺损（二） 视神经乳头缺损的遗传（三） 黄斑缺损的遗传（四） 晶状体缺损的遗传三、 临床表现（一） 视力、视野（二） 缺损的范围、方向和形态1 虹膜缺损2 脉络膜缺损3 视乳头缺损4 黄斑缺损5 晶状体缺损（三） 眼内组织缺损合并其他眼畸形（四） 缺损合并全身综合征四、 鉴别五、 病理六、 病因七、 防治第四章 遗传性眼睑性状与疾病一、 单重睑与双重睑二、 下睑赘皮三、 内眦赘皮四、 上睑下垂（一） 先天性单纯性上睑下垂（二） 先天性上睑下垂伴有小睑裂，倒向内眦赘皮（三） 上睑下垂伴眼外肌麻痹（四） 迟发性上睑下垂（五） 上睑下垂与全身性遗传病五、 眼睑缺损六、 先天性睑内翻与睑外翻1 先天性睑内翻2 先天性睑外翻3 先天性睑缘粘连与丝状睑缘粘连七、 睑皮松弛八、 睫毛异常1 双行睫2 三行睫3 睫毛过少4 睫毛扭曲第五章 遗传性泪器疾病一、 遗传性泪腺疾病（一） 先天性无泪症（二） 泪腺脱位二、 泪道遗传性疾病（一） 先天性泪小点、泪小管闭锁或缺失（二） 先天性副泪小点、副泪小管（三） 先天性鼻泪管闭锁（四） 先天性泪囊瘘管（五） 慢性泪囊炎（六） 泪小管阻塞三、 无泪腺及无泪小点四、 Sj〓gren综合征第六章 遗传性角膜、结膜、巩膜疾患一、 遗传性青少年角膜上皮营养不良二、 复发性角膜上皮脱落三、 Reis-B〓cklers角膜营养不良四、 前部镶嵌式角膜营养不良五、 遗传性带状角膜病变六、 结节状角膜营养不良七、 格子样角膜变性八、 斑状角膜营养不良九、 中央结晶状角膜营养不良十、 中央云状角膜营养不良十一、 斑点状角膜营养不良十二、 后层多形性角膜营养不良十三、 先天性角膜实质层营养不良十四、 角膜滴状营养不良十五、 先天性角膜内皮营养不良十六、 Fuchs角膜内皮营养不良十七、 角膜后弹力层前营养不良十八、 胶滴状角膜营养不良十九、 角膜青年环二十、 小角膜二十一、 大角膜二十二、 扁平角膜二十三、 前圆锥角膜二十四、 翼状胬肉二十五、 蓝巩膜第七章 遗传性虹膜、睫状体疾病一、 无虹膜二、 虹膜基质发育不全三、 虹膜增生四、 永久性瞳孔残膜五、 前房分裂综合征1 角膜后胚胎弓2 Axenfeld异常3 Rieger异常4 后圆锥角膜5 Peter异常6 先天性角膜葡萄肿7 先天性角膜巩膜化六、 先天性瞳孔畸形1 先天性小瞳孔2 先天性瞳孔散大3 双眼瞳孔不等4 多瞳孔5 裂隙形瞳孔第八章 遗传性晶状体疾病一、 先天性晶状体异位二、 迟发性晶状体半脱位三、 小球形晶状体四、 圆锥形晶状体五、 先天性白内障（一） 先天性全白内障（二） 先天性膜性白内障（三） 先天性环状白内障（四） 先天性核性白内障（五） 绕核性白内障（六） 前极白内障（七） 后极白内障（八） 青年性白内障（九） 老年性白内障1 皮质型2 核型3 囊型第九章 遗传性视网膜、脉络膜、玻璃体疾病一、 视网膜色素变性（一） 临床表现（二） 特殊类型1 单侧性视网膜色素变性2 象限状视网膜色素变性3 中心性或傍中心性视网膜色素变性4 无色素性视网膜色素变性5 色素性静脉周围视网膜脉络膜萎缩（三） 遗传学（四） 病理与发病机理（五） 防治二、 先天性视网膜色素变性三、 视网膜色素变性与全身各系统遗传病四、 结晶状视网膜变性五、 白点状眼底与白点状视网膜变性（一） 白点状眼底（二） 白点状视网膜变性六、 卵黄状黄斑变性七、 少年型黄斑变性八、 黄色斑点眼底九、 锥细胞变性十、 家族性玻璃膜疣十一、 Sorsby假炎症性黄斑变性十二、 图案状视网膜色素上皮变性（一） 蝶形中心窝色素上皮变性（二） 鱼网状色素上皮变性（三） 大网状色素上皮变性十三、 显性遗传性黄斑囊样水肿十四、 脉络膜缺失症十五、 回旋状视网膜脉络膜萎缩十六、 中央型脉络膜萎缩变性十七、 弥漫性脉络膜萎缩变性十八、 先天性视网膜劈裂症十九、 Wagner病二十、 Goldmann-Favre视网膜玻璃体变性二十一、 家族性渗液性玻璃体视网膜病二十二、 视网膜镰状皱襞二十三、 视网膜脱离二十四、 小口氏病第十章 视网膜母细胞瘤一、 临床表现（一） 早期（二） 较晚期（三） 晚期二、 病理及组织病理学三、 发病机理（一） 二次突变论（二） 隐性调节基因突变论四、 遗传学（一） 家族史（二） 散发性（三） 双生子研究（四） 细胞遗传学研究（五） 肿瘤细胞染色体（六） 酯酶D（ESD）与视网膜母细胞瘤的关系（七） 分子遗传学研究（八） 遗传咨询五、 诊断与鉴别诊断六、 治疗第十一章 青光眼与遗传一、 原发性青光眼（一） 开角青光眼1 临床表现2 发病机理3 遗传学4 诊断5 防治（二） 闭角青光眼1 临床表现2 发病机理3 遗传学4 诊断5 防治二、 先天性青光眼（一） 发病机理1 小梁发育不全2 虹膜小梁发育不全3 前基质缺损4 虹膜血管异常5 虹膜结构缺损6 角膜小梁发育不全（二） 临床表现（三） 遗传规律（四） 防治三、 继发性青光眼（一） 眼遗传病1 先天性无虹膜症2 先天性晶体脱位3 先天性小瞳孔4 先天性小眼球、小角膜5 视网膜母细胞瘤（二） 全身性遗传病1 马凡综合征2 Marchesani综合征3 同型胱氨酸尿症4 Rieger综合征5 Peter异常6 Lowe综合征（眼—脑—肾综合征）7 多发性神经纤维瘤8 Sturge-Weber综合征9 糖尿病10 染色体畸变四、 特殊类型青光眼（一） 激素性青光眼（二） 高度近视眼与青光眼（三） 色素性青光眼（四） 显性遗传性假性青光眼第十二章 遗传性视网膜功能异常一、 完全型杆细胞性单色视二、 不完全型杆细胞性单色视三、 感蓝锥细胞性单色视四、 锥细胞性单色视五、 蓝色盲与蓝色弱（一） 蓝色盲（二） 蓝色弱六、 红绿色盲与红绿色弱七、 原发性夜盲（一） 常染色体显性遗传型（二） 性连锁隐性遗传型（三） 常染色体隐性遗传型第十三章 遗传性视神经疾病一、 视乳头玻璃疣二、 显性视神经萎缩三、 隐性视神经萎缩四、 Leber视神经病变第十四章 遗传性眼肌疾病一、 先天性眼外肌麻痹二、 先天性进行性眼外肌麻痹三、 眼球后退综合征四、 共同性斜视五、 隐外斜六、 先天性下颌—瞬目综合征七、 先天性原发性眼球震颤八、 斜视与全身性遗传病九、 自主性眼球震颤十、 继发性眼球震颤十一、 眼球震颤与全身性遗传病十二、 其他眼运动疾病（一） 先天性眼外肌纤维化（二） Cogan先天性眼运动不能第十五章 屈光不正与遗传一、 近视总论二、 单纯近视（一） 临床表现（二） 遗传方式（三） 防治三、 高度近视四、 远视五、 散光第十六章 染色体畸变病与眼一、 13三体综合征（47+13）二、 18三体综合征（47+18）三、 三倍体四、 猫眼综合征（22q+）五、 第13号染色体长臂缺失综合征（13q-）六、 第11号染色体短臂缺失综合征（11P-）七、 第4号染色体短臂缺失综合征（4p16-）八、 21三体综合征（46+21）九、 Turner综合征（45，X）十、 与眼部有关的其他缺失综合征第十七章 染色体不稳定综合征与眼一、 着色性干皮病二、 毛细血管扩张性共济失调三、 色素失禁症四、 基底细胞痣综合征五、 Bloom综合征六、 先天性全血细胞减少综合征第十八章 遗传性代谢病与眼一、 同型胱氨酸尿症二、 白化病（一） 眼—皮肤白化（二） 眼白化三、 高赖氨酸血症四、 胱氨酸病五、 亚硫酸氧化酶缺乏症六、 酪氨酸血症七、 尿黑酸症八、 苯丙酮尿症九、 Lowe综合征十、 胱氨酸尿症十一、 精氨酸琥珀酸尿症十二、 Fanconi综合征十三、 Hartnup病十四、 无β脂蛋白血症十五、 低β脂蛋白血症十六、 无α脂蛋白血症十七、 家族性高脂蛋白血症十八、 Refsum病十九、 半乳糖血症二十、 半乳糖激酶缺乏二十一、 糖原储积症I型二十二、 糖尿病二十三、 GM1-神经节苷脂储积症Ⅰ型二十四、 GM1-神经节苷脂储积症Ⅱ型二十五、 GM2-神经节苷脂储积症Ⅰ型二十六、 GM2-神经节苷脂储积症Ⅱ型二十七、 GM2-神经节苷脂储积症Ⅲ型二十八、 神经鞘磷脂储积症二十九、 β-葡糖鞘氨醇沉积病三十、 硫酸脑苷脂储积病三十一、 Krabbe病三十二、 Fabry病三十三、 乳糖酰脑酰胺储积病三十四、 粘多糖储积病（一） 粘多糖储积病Ⅰ型（二） 粘多糖储积病Ⅰ型S（三） 粘多糖储积病Ⅱ型（四） 粘多糖储积病Ⅲ型（五） 粘多糖储积病Ⅳ型（六） 粘多糖储积病Ⅵ型（七） 粘多糖储积病Ⅶ型三十五、 粘脂储积症三十六、 甘露糖储积症三十七、 岩藻糖储积症三十八、 Farber病三十九、 Goldberg-Cotlier综合征四十、 先天性卟啉病四十一、 急性间歇性卟啉病四十二、 多形性卟啉病四十三、 肝性卟啉病四十四、 Batten病四十五、 肝豆状核变性四十六、 甲状旁腺机能减退四十七、 低磷酸脂酶症四十八、 高磷酸脂酶症四十九、 特发性高尿钙症五十、 Menkes病第十九章 遗传性结缔组织疾病与眼一、 马凡综合征（一） 临床表现（二） 发病机理（三） 遗传学（四） 诊断（五） 鉴别诊断（六） 病理（七） 防治二、 球型晶状体短指综合征（一） 临床表现（二） 发病机理（三） 遗传学（四） 诊断（五） 防治三、 弹力性皮肤四、 弹性假黄瘤第二十章 遗传性骨骼疾病与眼一、 下颌面骨发育不全二、 颅骨面骨发育不全三、 下颌-眼-面畸形四、 尖头并指（趾）畸形五、 侏儒症（一） 先天性钙化性软骨营养不良（二） 鸟头状侏儒（三） 骨化过度症六、 骨硬化症七、 播散性纤维性骨炎八、 畸形性骨炎第二十一章 遗传性皮肤疾病与眼一、 血管萎缩性皮肤异色病二、 鱼鳞病（一） 寻常鱼鳞病1 常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病2 性连锁隐性遗传性寻常鱼鳞病（二） 板层鱼鳞病（三） 表皮松解性角化过度鱼鳞病（四） 胶样婴儿（五） Rud综合征三、 先天性外胚层发育不良（一） 无汗性外胚层发育不良（二） 有汗性外胚层发育不良四、 大泡性表皮松解症五、 毛囊角化症六、 先天性角化不良七、 局灶性皮肤发育不全八、 掌跖皮肤角化症（一） 播散性掌跖角化症伴发角膜营养障碍（二） 伴牙周病的掌跖角化症（三） Schafer综合征第二十二章 遗传性神经疾病与眼一、 遗传性共济失调（一） 少年脊髓型遗传性共济失调（二） 腓肌萎缩型共济失调症（三） 遗传性痉挛性截瘫（四） 遗传性痉挛性共济失调症（五） 橄榄桥脑小脑萎缩（六） Marinesco-Sj〓gren综合征二、 弥漫性硬化症（一） 弥漫性轴周性脑炎（二） Pelizaeus-Merzbacher综合征（三） Scholz病三、 Norrie病四、 Leigh坏死性脑脊髓病五、 Behr并发性视神经萎缩六、 先天性双侧面瘫症七、 家族性自主神经功能异常八、 多发性粘膜神经瘤病九、 腓肌萎缩第二十三章 遗传性肌肉疾病与眼一、 强直性肌营养不良症二、 先天性肌强直症三、 先天性副肌强直症四、 面—肩—肱型肌营养不良症五、 眼咽肌营养不良第二十四章 遗传性血液疾病与眼一、 血红蛋白分子病（一） 镰形细胞病（二） 地中海贫血二、 遗传性球形红细胞增多症三、 红细胞葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（一） 先天性非球形细胞贫血Ⅰ型（二） 伯氨喹啉溶血性贫血（三） 蚕豆病四、 新生儿溶血病五、 先天性高铁血红蛋白血症（一） 先天性高铁血红蛋白血症Ⅰ型（二） 先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型六、 白血病第二十五章 全身性遗传综合征与眼一、 结节性硬化病二、 神经纤维瘤病三、 视网膜脑血管瘤病四、 眼—神经—皮肤血管瘤病五、 角膜—虹膜中胚层发育障碍六、 胰腺囊性纤维性变七、 复发性唇、面部肿胀、面瘫综合征八、 胚胎固定综合征九、 视网膜色素变性—耳聋综合征十、 进行性遗传性关节—肌病变十一、 鱼鳞病样红皮病—痉挛性四肢瘫—智力发育不全综合征十二、 遗传性出血性肾炎十三、 视网膜色素变性—肥胖—多指（趾）综合征十四、 眼—齿—指发育异常十五、 先天性成骨不全（一） 先天性成骨不全（二） 迟发型成骨不全十六、 遗传性出血性毛细血管扩张症十七、 消化道多发性息肉综合征十八、 回状头皮综合征十九、 宽拇指及大脚拇（趾）综合征二十、 脑—肝—肾综合征二十一、 先天性肌肥大—大脑发育不全综合征二十二、 内脏囊肿—脑反应不良综合征二十三、 眼肌麻痹—网膜变性综合征二十四、 慢性遗传性淋巴水肿二十五、 早老综合征（一） Cockayne综合征（二） 早老征（三） 成人早老征二十六、 先天性局限性后圆锥角膜二十七、 颅—眼—面—骨综合征

合普诺提醒您：引起视神经萎缩比较常见的原因有：原发性视神经萎缩、继发性视神经萎缩、上行性视神经萎缩以及遗传性视神经萎缩等等。随着电子产品技术的发展，现在很多儿童都玩手机，看电视，长时间的用眼，很容易导致视神经萎缩的发生。视神经萎缩的出现，会影响孩子的健康成长和学习情况，所以家长们要引起重视，了解引起视神经萎缩的原因，及时进行治疗是关键。

他身上勇于面对生活中的困难和挫折，为自己的生活搏一搏，变得更勇敢和坚强。

视神经萎缩就是某些疾病所导致自身眼睛的视网膜出现病变，导致视网膜出现不正常的现象，其调节细胞和轴出现了问题，从而会致使视神经全部变细的一种形态学改变，一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。　　视神经萎缩也是视神经系统出现损害，也还是出现神经受损和病变的结果，主要要体现在神经纤维逐渐的脱落以及消失，使得视神经的功能逐渐的下降和消失，导致传导功能受到一定的影响，整个眼睛的视野也会出现变化，逐渐的缩小，最后就会让视力逐渐的丧失，直到出现失明的现象。　　视神经萎缩一般可以分为原发性和继发性两类。需要根据自身的实际情况进行检查与治疗，一般眼检查可以看见眼睛为淡黄色或者苍白色，整个视网膜血管变细，视野变得更加模糊，生理性机能逐渐的消失。　　视神经萎缩的高发人群主要是一些先天性的患者，一般人都会产生这类现象，多是以神经炎引发所致的现象最多，这与长期盯着电脑，经常的熬夜看电视有着很大的关系，都是因为用眼不当所引起的。　　电脑族是易患视神经萎缩的，这类人群一定要注意用眼，一定要让眼睛得到很好地休息，否则对于眼睛伤害很大，长期下去，也有可能导致失明的症状，严重危害身体健康。