北京男篮冠军成员韩崇凯因腹腔主动脉瘤在北京离世，这是一种什么疾病？

虽然今天医疗条件已经进步到了一定的程度，我们日常生活中也很少见到一些不可治愈的疾病，但是其实还是有很多疾病是不可治愈的，至少就现在的医疗条件是这样的，比如一些遗传疾病等等。那么，一般马凡氏综合征患病之后可以存活多久呢？1、马凡氏综合征马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。2、能活多久根据对马凡氏综合征患者的调查，约有有1/3的马凡综合征病人死于32岁以前，2/3死于50岁左右。平均死亡年龄大约为40岁。3、主要危害马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。4、致命原因马凡氏综合征主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰~0.1‰。5、如何诊断马凡氏综合征临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。6、患者运动要注意最好进行非竞争性、等张的、不紧张的、有氧运动。最好是如果在运动过程中感到劳累可以随时休息的运动，运动中最好不需急停、急转或与其他人碰撞或触地。一些有益的活动有快走、慢骑、散步、投篮、慢打网球和1-3的哑铃。选择一种喜爱的运动，每周可以进行四次，每次20-30分钟，如受时间限制，三个10分钟时段的运动相当于一个30分钟时段的运动。将运动强度保持在有氧水平（还有50%的潜力）。如果你在服用β受体阻滞剂或维拉帕米，将心率限制在100次/分以内，如没有服药，则将心率限制在110次/分以内。在颈部比腕部更容易摸到动脉搏动。日常要从容不迫，进行适宜的活动。要避免负重，向上抬重物时要呼气，不要勉强做任何事情。避免等容肌肉活动，如举重、爬陡坡或拉重物。不要测试你的极限。学生做体能测试或参加竞赛性的运动时较难做到。要确保你的孩子在学校参加适度的体育活动。要避免参加有大气压变化的活动，如带呼吸器的潜水、乘开放的飞行器飞行。马凡氏综合征患者易出现气胸。运动对保持马凡氏患者的身心健康很重要。目前马凡氏患者的平均预期寿命已接近70岁，经常性的轻度运动是保持健康的很好的措施。

这种病可以通过手术治疗，也可以通过保守治疗，这是一种先天性疾病。

1 马凡氏综合症是什么 马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。 2 马凡氏综合症的病因 马凡氏综合症呈常染色体显性遗传，是受到遗传因素影响，人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。 3 马凡氏综合症的症状 骨骼肌肉系统 主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。 眼 主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。心血管系统 约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。 4 马凡氏综合征的并发症 1、心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。 2、眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。 3、神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫大发作。此外，马方综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。

心脏超声检查或CT检查。马凡氏综合征是15号染色体发生基因突变的一种遗传性结缔组织疾病。马凡氏综合征患者可以通过一些检查来预防极端事件，建议有马凡氏综合征家族史的人，最好到心血管外科做个检查。通过心脏超声检查或CT检查，早发现早治疗，避免心力衰竭、主动脉破裂和心肌梗塞的发生。扩展资料：马凡氏综合征累及眼睛，患者最坏的结果就是看不见；侵犯骨骼，患者走路双腿外撇，呈现出“鸭步”的特点，有的人会出现“鸡胸”或者“漏斗胸”，不会危及生命。但马凡氏综合征还会累及心脏，导致患者出现主动脉瘤、主动脉夹层或者瓣膜关闭不全等，这种情况下，就有可能危及生命。特别是主动脉夹层破裂，患者当场死亡的概率是25％，此后每小时死亡概率还要增加1％。参考资料：人民网-“马凡氏综合征”是个什么鬼？

目录 1 拼音 2 介绍 3 病因 4 症状 4.1 骨的异常 4.2 韧带和关节 4.3 外貌 4.4 皮肤 4.5 眼部 4.6 心血管 4.7 神经系统 4.8 其他 5 预防 5.1 婚前检查 5.2 遗传咨询 6 治疗 1 拼音 xiǎo ér mǎ fāng zōng hé zhēng 2 介绍 马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。法国儿科专家Marfan于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之Marfan综合征。 3 病因 系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传，具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等（1982）提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。常染色体显性遗传病，可由双亲任何一方遗传而来，其子女发病率为50%左右。 4 症状 4.1 骨的异常 是马凡综合征的主要改变。身高而细，头颅长且窄，四肢奇长且细，大腿及前臂为明显，指距超过身长，尤以手指，足趾细长如蜘蛛脚样、足部常有明显外翻，个别有锤状指畸形。胸骨畸形多由肋骨过长所致漏斗胸或鸡胸更常见，有时为扁平胸，肩胛隆起呈翼状。脊柱后突、侧弯，常限于胸椎。躯干可因侧弯后突而短缩，使四肢显得更为伸长 4.2 韧带和关节 肌张力明显减低，关节过度伸展，腕部征阳性。全身性结缔组织异常可累及关节囊、韧带、肌腱、肌膜，可导致关节反复脱位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齿不整齐。屡发性髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。也有腹股沟疝和横膈疝。 4.3 外貌 面容憔悴、无力，显老，但智力正常，耳大且位置较低，外耳多有畸形，高腭弓，眉弓较突起，显得眼下陷。 4.4 皮肤 最常见的皮肤表现为皮纹增宽或有萎缩性皮纹这些皮肤异常表现可见于身体的许多部位，尤以胸部、肩部三角肌区和大腿部为显著。 4.5 眼部 本病征50%～80%的患儿有眼部变化，主要为晶状体异位，约占86.8%，常见的有白内障、高度屈光不正、角膜大小变异和混浊、蓝色巩膜;少见的有青光眼、葡萄膜色素分布异常、眼球凹陷、眼裂倾斜、弱视、色盲等。有的还有近视或斜视，眼球或眼皮震颤。 4.6 心血管 较常见。Even 1940年复习文献，1/3病例可有心血管改变。最危险的病变是动脉中层弹力纤维发育不全，导致主动脉根部扩张成主动脉瘤。最常见的心血管异常为主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。有时可同时发生主动脉病变和二尖瓣病变。伴有收缩晚期杂音的收缩期喀喇音是其最常见的体征此外，有时尚可发生三尖瓣病变。可并有先天性心脏病，常见为主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、房间隔缺损等。主动脉瘤破裂和心力衰竭是本综合征的主要死亡原因。 4.7 神经系统 表现为蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤所致的压迫症状动脉瘤引起的癫痫大发作。此外，还可发生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。肌张力低下伴有肌萎缩是本综合征最常见的神经肌肉症状。少数病人可有智力落后或痴呆。 4.8 其他 有第二性征发育不良、耳壳畸形、牙齿细长等，尚可有肺分叶异常、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。 5 预防 5.1 婚前检查 包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断，以检出携带者; 5.2 遗传咨询 夫妻中的一方或其亲属中有某种遗传病或先天性畸形，询问后代类似疾病的发生情况;若已作过某种遗传病或先天性畸形，询问再生育时后代情况及如何预防患儿的出生。妊娠期曾患某病、服用某药或接触有毒物质或放射线，询问胎儿的可能情况。 6 治疗 无特效治疗，主要是对症治疗。主要针对心血管畸形治疗，支持足弓和改善视力。马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。

在生活当中会出现视网膜脱落，而且会出现白内障，身上会感觉到非常没有力气，会出现心脏瓣膜异常。会出现蜘蛛痣。

马方综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，其发病与原纤维蛋白-1基因突变有关。结缔组织纤维是机体组织结构中的重要组成成分，当发生异常时，会影响全身的脏器，尤以骨骼和心血管系统更为显著。典型症状身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿；蜘蛛指/趾样改变；头长、面窄、凸腭；胸、脊椎畸形改变；主动脉根部扩张；主动脉瓣关闭不全；二尖瓣脱垂征象；晶状体脱位或半脱位。其他症状双眼距过宽或过窄、下颌长；齿列不齐、缺智齿；视网膜剥离、虹膜震颤、白内障、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼；其他心血管畸形。

马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，患者的症状为四肢，手脚，脚趾，细长并且不均匀，身高要超出常人，并且伴有心血管系统异常。

马凡综合症的诊断前提对特定病例，如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的主要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合症的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。需与马凡综合症鉴别的疾病1、先天性挛缩性蜘蛛指症；2、家族性胸主动脉瘤， 过去称为埃德海姆囊性中层坏死；3、家族性主动脉夹层；4、家族性晶状体脱位；5、家族性类马凡体型；6、家族性二尖瓣脱垂综合症；7、Shprintzen-Goldberg 综合症。对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。

该病呈常染色体显性遗传，具有家族遗传特点，男女发病机率相等，垂直传播，代代发病。若不及早确诊、进行治疗，患这种病的人生存寿命平均仅为32岁，在发病后3个月内的死亡率在70%以上，总发病率约0.04‰～0.1‰。马凡氏综合征致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案

这种病是由于纤维素原异常造成的结缔组织生长过度，结缔组织覆盖在骨头表面，当骨头表面的弹性增加时，就会出现骨骼生长过度。

马凡氏综合征(Marfan syndrome)为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常。特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

马凡氏综合症的症状1、骨骼异常马凡氏综合症最具有特征性的表现就是骨骼异常，如身材高大、四肢修长。通常马凡氏综合症患者的四肢比常人更修长，且手掌、手指、脚趾类似蜘蛛的四肢，当双手下垂时，长度能过膝盖。2、肌肉异常在该病发生后，患者的皮下脂肪少，且肌肉不够发达，腹部、胸部及手臂上的皮肤会呈现出一定的皱纹。此外，马凡氏综合症患者的肌肉张力低，在韧带、肌腱及关节囊伸长或松弛等现象，有时还会出现鸡胸、漏斗胸等症状。3、眼部异常马凡氏综合征的患者，其眼部的晶状体会有半脱位或脱位、高度近视、白内障、虹膜震颤、视网膜脱落等情况出现，而据相关相关显示，这种特征男性多于女性。4、心血管异常该病约有80%的患者伴有先天性心血管畸形，常见动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全等重要表现。

这是一种先天性的，遗传性的，结缔组织疾病，一般情况下会出现面色苍白乏力，呼吸困难，会出现眼球下陷的情况。

现在人们对于健康是很看重的，对于保险也是很认可的，但是保险也并不是所有疾病都给赔付的，马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病，保险中有一条条款就是是被保险人先天性疾病、遗传性疾病和染色体异常的不给与赔付，所以马凡氏综合征保险不赔付。一、马凡氏综合征保险不赔付。在绝大多数重疾险、医疗险、寿险产品的免责条款中，都能看到这样一条：“被保险人先天性疾病和症状，遗传性疾病，先天性畸形、变形或染色体异常，不承担给付保险金的责任。”就是保险公司不保先天性疾病和遗传性疾病。先天性疾病：出生时就有的疾病，通常描述为：先天性畸形、变形、染色体异常、胎儿畸形等。遗传性疾病：由遗传物质变化引起或由致病基因控制的疾病。是先天性或获得性的，有时需要几年、十年甚至几十年才会出现明显的症状。马凡氏综合征属于先天因素所致，先天性疾病是赔付不了的。二、马凡氏综合征马凡氏综合征是一系列临床表现，称为综合征。马凡氏综合征是一种导致肌肉、骨骼甚至血管系统畸形的先天性遗传异常。基因可能是遗传的，也可能是突变的。马凡氏综合征用户通常涉及眼睛：眼睛可能有晶状体脱位和高度近视；骨骼系统表现：用户可能有脊柱侧弯或骨骼畸形，部分用户身材高挑瘦弱；心血管系统：可表现为动脉扩张和动脉瘤，也可累及心脏瓣膜，引起二尖瓣关闭不全。临床上如果出现眼晶状体、骨骼系统、心脏系统的错位，称为马凡氏综合征。综上所述保险并不是对于所有疾病都给赔付的，所以在购买保险时一定要了解和看清保险的条例，以免赔付时造成麻烦。

做手术

马方综合征是一种先天性遗传性结缔组织疾病。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，关节脱位等。 什么是马方综合征 马方综合征也称先天性中胚层发育不良，Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良，骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。它通过家族的连锁基因定位显性遗传，可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺损，亦有胶原代谢异常。 马方综合征呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜，心瓣膜，大血管，骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。 马方综合征症状是什么 马方综合症的具体症状表现为以下的几点： 1、骨骼病变 （1）身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿宫颈粘连这种人身高一般都会超过180厘米，而且两手平伸的长度还大于身高，还有一个特征就是下身的长度长于上身。 （2）头颅骨病变表现为头长、面窄、凸腭;双眼距过宽或过窄、下颌长;而且牙齿排列不齐、缺智齿等;双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。 （3）胸部的主要变化就是脊椎畸形改变宫颈粘连，出现鸡胸、扁平胸、漏斗胸;驼背、脊椎侧突或脊椎裂等。 （4）蜘蛛指/趾样改变：脚趾和手指都比较长，呈典型蜘蛛样改变，拇指也出现特征，如杵状指等。 2、眼部病变 双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。视网膜剥离、虹膜震颤、白内障、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。 3、心血管病变 它是马方综合征死亡的主要原因，占本病死因70%-90%。包括二尖瓣脱垂、冠状动脉受累、主动脉病变等。 4、中枢神经系统也会发生病变。 严重影响大脑的功能。 马方综合征怎么诊断 1、家族或遗传史 主要标准：父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型次要标准：无由于家族或遗传史在诊断中意义重大主要标准中必须有一项存在。 2、心血管系统 主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流以及至少Valsava氏窦扩张;升主动脉夹层次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张（在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下年龄又小于40岁）；二尖瓣环钙化(年龄小于40岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层（50岁以下）心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。 3、眼睛系统 主要标准：晶状体脱位次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。 4、硬脑（脊）膜 主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出次要标准：无。 5、肺系统 主要标准：无次要标准：自发性气胸;肺尖肺大泡(胸片证实)如果一项存在即可认为肺系统受累。 6、皮肤和体包膜 主要标准：无次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)与明显超重妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。 7、骨骼系统 主要标准：以下表现至少有4项——鸡胸;漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少或上肢跨长/身高的比值大于1.05;腕征指征阳性;脊柱侧弯大于20度或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小（<170度）；中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的髋臼前凸（髂关节内陷）（X片上确定）次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓牙齿拥挤重叠;面部表征：长头——正常头颅指数为75.9或以下颧骨发育不全眼球内陷缩颌睑裂下斜骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。

其实现在还是有很多疾病医疗方面没有很好的突破，因为医学的进步也是需要一个过程的，更多的疾病其实是因为本身的患病率比较低，更加加大了医疗方面的研究进程，比如马凡氏综合征就是一种比较不太常见的疾病。那么，一般马凡氏综合征都有哪些症状呢？1、骨骼肌肉系统主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。2、眼部表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。3、心血管系统表现约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。4、超声心动图检查诊断马凡氏综合征的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查。超声心动图是应用超声波回声探查心脏和大血管以获取有关信息的一组无创性检查方法。包括M型超声、二维超声、脉冲多普勒、连续多普勒、彩色多普勒血流显像。5、磁共振检查如果要进一步确诊马?凡氏综合征则需要通过磁共振检查。磁共振检查是指磁共振成像（MagicResonanceImaging，MRI），其是利用核磁共振现象制成的一类用于医学检查的成像设备。磁共振既能检查五官可病变，又能检查心脏剂大血管畸形等病变，是判断马凡氏综合征的主要检查手段之一。6、马凡氏综合征生育(1)不建议生育马凡氏综合征是一种显性基因遗传病，如果目前是马凡氏综合征患者，下一代遗传的概率为50%，所以不建议这类患者生育小孩。(2)马凡氏综合征的夫妻不能生育如果马凡氏综合征的患者非要生育，至少要避免与同样患有马凡氏综合征的患者结婚，这样就会导致下一代必定患有马凡氏综合征，所以马凡氏综合征患者的双方绝对不能生育。

马凡氏综合症的症状1、骨骼异常马凡氏综合症最具有特征性的表现就是骨骼异常，如身材高大、四肢修长。通常马凡氏综合症患者的四肢比常人更修长，且手掌、手指、脚趾类似蜘蛛的四肢，当双手下垂时，长度能过膝盖。2、肌肉异常在该病发生后，患者的皮下脂肪少，且肌肉不够发达，腹部、胸部及手臂上的皮肤会呈现出一定的皱纹。此外，马凡氏综合症患者的肌肉张力低，在韧带、肌腱及关节囊伸长或松弛等现象，有时还会出现鸡胸、漏斗胸等症状。3、眼部异常马凡氏综合征的患者，其眼部的晶状体会有半脱位或脱位、高度近视、白内障、虹膜震颤、视网膜脱落等情况出现，而据相关相关显示，这种特征男性多于女性。4、心血管异常该病约有80%的患者伴有先天性心血管畸形，常见动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全等重要表现。

你这个好像不是，不过最好去医院查查才放心。马凡氏综合征属于先天因素所致，具有家庭性特点，患者有的心脏发育异常，有的心血管发育异常。从医学角度说，有明显的生理缺陷，如美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示，他们都患有马凡氏综合征，而格林科夫的父亲，也死于同样的疾病 据英国牛津词典称，马凡氏综合征（marfan"s syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。马凡氏综合症发病机理是什么？ 本病原发缺陷不明。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。[编辑本段]马凡氏综合症有哪些临床表现？ 1、骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。2、眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。3、心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。诊断标准 现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A 重新修正被视为统 一标准。 1. 标准的具体内容 (1)骨骼系统 主要标准：以下表现至少有 4 项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)； 中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。 骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。 (2) 眼睛系统 主要标准：晶状体脱位。 次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。 (3) 心血管系统 主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少 Valsava 氏窦扩张；升主动脉夹层。 次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于 40 岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下)。 心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。 (4) 肺系统 主要标准：无。 次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证实)。 如果一项存在即可认为肺系统受累。 (5) 皮肤和体包膜 主要标准：无。 次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。 一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。 (6) 硬脑(脊)膜 主要标准：CT 或 MRI 发现硬脊膜膨出。 次要标准：无。 (7) 家族或遗传史 主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI 基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因单倍型。 次要标准：无。 由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。 2. 马凡综合征的诊断前提 对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的不要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。 对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。[编辑本段]如何诊断及治疗马凡氏综合症？ 马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。 有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。病程与预后 病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据 Mardoch 等调查，有 1/3 的马凡综合征病人死于 32 岁以前，2/3 死于 50 岁左右。1995 年Sileverman JL 报告平均年龄仅 40 岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而 致的心力衰竭或心肌缺血。超声心动图检查证明有 95% 的病人均存在不同程度的心血管病变，Crawford 的研究表明， 当主动脉根部直径大于6cm 时，则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症的危险。合理运动 预防猝死 需要强调的是，健康的年轻运动员猝死是十分罕见的，这点很重要。但在绝大多数情况下，健康与否是不可能预先知道的。因此希望从事运动生涯的年轻人一定要请资深医生做详细的体格检查，同时应该由经验丰富的教练指导练习，避免采取极端的训练措施，更不可借助药物来提高运动成绩。 对于频频发生的运动员猝死，许多市民也有疑问：除了在对抗激烈的体育场上，平时进行健身运动是否有这种危险呢？猝死能不能预防呢？为此，我们采访了运动医学的专家教授。据介绍，运动猝死是非常少见的。导致运动猝死的几种最常见的原因有心脏、大脑、急性肝坏死以及先天马凡氏综合症，猝死者82％都是因心脏性疾病而引起的。另外，一些外部诱因则会引发心脏出现意外，如体内存在感染灶（扁桃体炎、胆囊炎等）、运动时心脏部位的外伤性出血和疤痕、饱食后运动、高原缺氧、暴晒、运动后立即热水浴等，严重者就会导致猝死。专家告诉我们，大运动量后24小时内，如果没有遭到意外创伤而突然死亡，均为猝死。一般看来20岁左右的年轻人猝死是因为病毒性心肌炎。40岁以上人群中冠心病成为猝死的主要原因。而且，猝死多发生在秋冬季之间，具体原因则不详。猝死这种症状出现，几十秒、几分钟时间人就突然死亡了，很难救治，但猝死并不是不可预防的。运动中可能猝死的高危人群是：心血管疾病患者、有猝死家族史者、马凡氏综合症患者、肥厚性心肌病人、多次晕厥发生者等。预防运动猝死，全面体检不可少。美国运动员海曼曾在两次例行的年度体检时因有比赛而耽误了，终酿恶果。从健康角度出发，体检合格的人才能做运动员，从事剧烈的对抗运动。另外训练会使心肌变形，心肌血管硬化，最后面临猝死的可能。经常心律不齐者，要在平时做运动试验，看看有无心室性颤动，如果有此现象，就不能参加剧烈对抗运动了。 运动的本质是为了提高身体素质，发掘自己的潜能，从而更准确地了解自己。现在竞技体育越来越追求观赏性，追求票房价值，比赛对抗的程度越来越激烈。如何在让人欣赏到高层次体育比赛的同时，又能保证参与者的安全，做到科学运动，成为人们关注的话题。竞技体育除了公平公正之外，还应该有安全。通过科学的检查，避免类似的悲剧再次发生。 市民一般从事的健身活动对抗性不强，危险性也小，但运动不当也会导致休克，严重者会猝死。由于工作原因，许多人平时疏于锻炼，单位组织活动时，就匆忙上阵，这样对身体很不利。权威人士认为，非运动员参加激烈对抗性体育运动，应在一个月前开始锻炼，逐步运动量。老年人爱爬山，但运动时心跳每分钟超过170次，就要注意了。如果这一数字再上升10％就有危险了。另外，在天气剧烈变化时，也不要“风雨无阻”地去运动。患上感冒、上呼吸道感染、急性扁桃体炎、麻疹等疾病后，要休息一段时间后再锻炼。总之，健身要讲科学。

应该是马凡氏综合征吧。马凡氏综合征(Marfan syndrome)为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

是真的，但是无碍。戳爷得的非常非常轻…这个病对戳爷的影响就是长手长脚…

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，会影响骨骼、心血管系统、眼部等器官，患者投保健康险通常会拒保，因为保险公司承保的风险比较大。不过，这种病不影响买财产险、意外险、车险等险种。提醒大家，在投保任何一种需要疾病告知的险种时，一定要仔细看清告知协议，并尽到告知义务。更多关于马凡氏综合征可以买保险吗，进入：https://www.abcgonglue.com/ask/d931891615734909.html?zd查看更多内容

马凡氏综合症为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。马凡综合征最主要危害是心血管病变，特别是在不知道自己患病的情况下，激烈的运动导致主动脉夹层动脉瘤破裂。为了让更多人关爱马凡病患者，由中国华侨公益基金会德达心康公益基金、中国医疗、健康界、上海德达医院等机构共同发起的“关心马凡· 让梦想长出翅膀”——2019马凡慈善公益行动，可以微博搜话题#关心马凡，让梦想长出翅膀#了解参与一下，给马凡病患者带去更多关爱。

1.骨骼肌肉系统主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。2.眼主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。3.心血管系统约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

其实我并不太了解这种病的病症，但是这种病确实是一种比较罕见的病。

马方综合征也叫做先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症，是一种结缔组织疾病是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。

马凡综合征患者，身材高大、四肢修长，因为身形特点在一些领域极有优势，所以也被称为“天才病”。

戳爷在采访中说过他患有轻微的马凡氏综合征，因为并不严重，所以对心脏并没有造成影响。很多人并不了解马凡氏综合征是一种什么病，这是一种遗传性的结缔组织疾病，患者的特征是四肢、手指、脚趾细长且不均匀，而且身高也会超出常人。所以戳爷也是因为这个病所以才那么瘦的。一般马凡氏综合征严重的患者心脏都会受到影响，戳爷因为症状很轻，所以对心脏不会有影响。粉丝们之所以知道戳爷患有这个病，其实还是有一次粉丝让他关注一下自己的脚趾的时候，他亲口承认的。戳爷原名叫特洛耶·希文，出生于1995年，“戳爷”这个名字是他的一个昵称，因为他的英文名字Troye音译过来很像戳爷，他虽然年纪小，可是却出道很多年，而且也非常的火，他刚走红的时候还来过中国，不过那已经是2012年的事情了。戳爷在中国非常受欢迎，大家都知道国内粉丝的点，喜欢一个明星不外乎有亮点，一是颜值高，二是有才华，而戳爷这两点都占了，难怪在国内那么欢迎。

　　马凡氏综合征 ( Marfan Syndrome ) 又称蜘蛛足样指综合征、指趾过长综合征、先天性中胚层营养不良。其病因尚不清，W eve于1931年证明本征与遗传有关。为常染色体显性遗传，患者的父亲或母亲及兄弟姊妹间可有此病，但亦有个别散发病例并无家族史，系染色体突变所致，无性别差异。目前也有认为本病征可能系一单纯性生化传递缺损之故。 　　其临床表现为： 　　1．生后即可发现，据统计，发病率女多于男。 　　2．身高而细，头颅长且窄，肢体长，大腿及前臂为明显，指距超过身长，手指、足趾细长如蜘蛛脚样、足部常有明显外翻，个别有锤状指畸形。韧带和关节松弛，肌张力明显减低，关节过度伸展，腕部征阳性(即病人一手握住另一手腕部，大拇指放在桡骨茎突上，大拇指与小指不用力而形成一个圈)。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯，常限于胸椎。髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。 　　3．面容憔悴、无力，但智力正常，耳大且位置较低，外耳多有畸形，高脖弓，眉弓较突起，显得眼下陷。 　　4．眼部表现：本病征50-80％的患儿有眼部变化，常见的有晶状体脱位或半脱位、白内障、高度屈光不正、角膜大小变异和混浊；少见的有青光眼、葡萄膜色素分布异常、眼球凹陷、眼裂倾斜、弱视、色盲等。 　　5．心血管改变较常见。1／3病例可有心血管改变，如二尖瓣、主动脉瓣关闭不全、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管末闭、法鲁氏四联症等。 　　6：x线表现：骨路系统骨质较疏松，四肢骨细长，椎体长。掌骨指数*正常值在8以下而病人8.4-10.4(成人标准)。 　　7．基础代谢率低，血清粘蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、粘多糖增加。 　　8．其他异常：有第二性征发育不良、耳壳畸形、牙齿细长等，尚可有肺分叶异常、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。

“马凡综合征”这种疾病的高发群体是什么？一、马凡综合征是一种什么病？马凡综合症，它是一种遗传性疾病，这种疾病的主要表现是患者的四肢非常的修长，而且比较细，看起来非常的参差不齐，有些人的身高比正正常人高出许多，这种病如果一旦发展起来，还可能会影响到身体其他器官，麻烦综合症产生的原因是由于染色体异常所导致的，换上马凡综合症的人在发育的时候，身体缺少了一种酶，后期就会出现一些发育缺陷，虽然四肢看起来非常的修长，他们的五官也显得比平常人大一点。马凡综合症的一些主要的临床表现反映在骨骼肌肉心血管以及眼睛之上，很多的麻烦综合症患者视力会非常的差，而且晶状体还会有一些托未出现。二、这种病一般经常出现在哪几类人身上？由于马凡综合症它是一种遗传性疾病，所以一些家族之中有这种病史的人是马凡综合症的易患人群，而且这种病的遗传率是非常高的，超过了将近一半，还有一部分人虽然是隐性遗传，但是由于自身基因突变，也有可能引发这种病，因此这种病真正的产生原因还不是非常明确。但是家族中如果有人患这种病的话，那么后代就一定要注意。三、经过治疗，马凡综合征可以痊愈吗？马凡综合症，一般诊断都是通过医生查看以及一些X片就可以确定，因为这种病的临床表现比较明显，所以判断起来也稍微能容易一点，如果临床表现不是太明显的话，就可以通过一些检测仪器来进行确诊，患有这种病的人是没有一些特殊的疗法进行治愈的，但是如果发现的早是可以通过手术来对这些患者进行修复，可以让患者保持正常的生活，而且不受太大的影响，但是如果情况比较严重的话是很难被治愈的，在一定程度上还可能会引发突然死亡的现象，因此这种病的危害是非常大的。

　马凡氏综合症又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。因为是常染色体显性遗传的，从遗传学的角度，你舅舅的子女患这种病的可能性很大。你患这种病的概率是取决于你的父母的，如果你的母亲没有这种病你就不必太担心，如果你母亲也患这种病，那你患病的可能性也很大。指导意见：马凡氏综合症的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。 　对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。

不是。马凡氏综合征(marfan"ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，中国香港演员车保罗不是马凡氏综合征，是先天长相较为奇特。

马凡氏综合症一般不能治愈。马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

1 什么是马凡氏综合征 马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病,其特征表现为患者体格细高，四肢及指（趾）细长，称为蜘蛛指（趾），伴有高颧弓、眼晶体脱位、关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。 2 马凡氏综合征的遗传规律 1、受累者的父母中有一方受累； 2、受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等； 3、父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累； 4、男女受累的机会相等； 5、受累者子女中出现病症的发生率为50%。 3 马凡氏综合征的能遗传几代 从上文中马凡氏综合征的遗传规律我们可以得到结论，马凡氏综合征属于显性基因遗传，如果子女出现此病，就有可能遗传给下一代，如果子女没有出现此病，就不会遗传给下一代。 4 马凡氏综合征能减少遗传概率吗 不能 遗传病属于基因病，是由父母遗传而来，并不能通过后天的治疗来降低遗传概率，唯一需要注意的是要避免夫妻双方都属于马凡氏综合征患者。

一2岁男童近视两千多度，竟是马凡综合征，这种病是不能够预防的，疾病是属于一种遗传性疾病，是属于基因里面的疾病，不能够提前进行预防。

（1）掌骨指数：在双手X线后前位片上，示指、中指、无名指和小指4个掌骨平均长度除以该4掌骨中部的平均宽度所得数值，正常人掌骨指数小于8，该综合征男大于8.4，女大于9.2。（2）拇指征：令患者拇指内收，横置于掌心伸直并握拳。如果伸展的拇指明显超出该手尺侧缘，则为阳性。（3）腕征：患者以一手在对侧桡骨茎头近端处握住对侧手腕，以拇指和小指围绕一周如果拇指与小指不加压力时可相互重叠则为阳性。诊断1.本综合征的诊断依据为：（1）特殊骨骼变化即管状骨细长尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。（2）先天性心血管异常。（3）眼部症状。（4）家族史。以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马凡综合征。2.Mckusick（1995）将马凡综合征的心血管异常列为：（1）主动脉扩张（升主动脉、降主动脉），主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。（2）肺动脉异常（肺动脉扩张、肺动脉瘤）。（3）间隔缺损（房间隔缺损、室间隔缺损）。（4）瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。检查血常规、尿常规、生化学检查及免疫学检查，均无异常发现。其它辅助检查：1.X线检查表现为管状骨异常伸长，其伸长比例愈向远端愈明显所以指掌骨和趾跖骨特别增长。骨骼长度和宽度极不相称，骨长而细。骨皮质变薄骨小梁纤细骨成熟过程正常或加速。常见漏斗胸，可有脊柱侧弯后突畸形，下颌骨增大髋内翻及髋臼向盆腔内突出等表现。2.心电图检查可显示左室肥大、心脏传导阻滞和心肌缺血等表现。3.超声心动图。（1）主动脉根部明显增宽，成人主动脉根部内径男大于35mm，女性大于34mm。（2）左房/主动脉比率≤0.7。（3）可同时有二尖瓣脱垂，以后叶多见。（4）若有主动脉或二尖瓣反流，可出现左室和(或)左房增大。

是啊，真是，不过，没有几个人关心这个话题U。马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

这种疾病会影响到孩子的生活。如果这个病情发展到一定程度，孩子的生活将无法自理，需要有人照顾。

其实现在还是有很多疾病医疗方面没有很好的突破，因为医学的进步也是需要一个过程的，更多的疾病其实是因为本身的患病率比较低，更加加大了医疗方面的研究进程，比如马凡氏综合征就是一种比较不太常见的疾病。那么，一般马凡氏综合征都有哪些症状呢？1、骨骼肌肉系统主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。2、眼部表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。3、心血管系统表现约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。4、超声心动图检查诊断马凡氏综合征的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查。超声心动图是应用超声波回声探查心脏和大血管以获取有关信息的一组无创性检查方法。包括M型超声、二维超声、脉冲多普勒、连续多普勒、彩色多普勒血流显像。5、磁共振检查如果要进一步确诊马?凡氏综合征则需要通过磁共振检查。磁共振检查是指磁共振成像（MagicResonanceImaging，MRI），其是利用核磁共振现象制成的一类用于医学检查的成像设备。磁共振既能检查五官可病变，又能检查心脏剂大血管畸形等病变，是判断马凡氏综合征的主要检查手段之一。6、马凡氏综合征生育(1)不建议生育马凡氏综合征是一种显性基因遗传病，如果目前是马凡氏综合征患者，下一代遗传的概率为50%，所以不建议这类患者生育小孩。(2)马凡氏综合征的夫妻不能生育如果马凡氏综合征的患者非要生育，至少要避免与同样患有马凡氏综合征的患者结婚，这样就会导致下一代必定患有马凡氏综合征，所以马凡氏综合征患者的双方绝对不能生育。

现在人们对于健康是很看重的，对于保险也是很认可的，但是保险也并不是所有疾病都给赔付的，马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病，保险中有一条条款就是是被保险人先天性疾病、遗传性疾病和染色体异常的不给与赔付，所以马凡氏综合征保险不赔付。一、马凡氏综合征保险不赔付。在绝大多数重疾险、医疗险、寿险产品的免责条款中，都能看到这样一条：“被保险人先天性疾病和症状，遗传性疾病，先天性畸形、变形或染色体异常，不承担给付保险金的责任。”就是保险公司不保先天性疾病和遗传性疾病。先天性疾病：出生时就有的疾病，通常描述为：先天性畸形、变形、染色体异常、胎儿畸形等。遗传性疾病：由遗传物质变化引起或由致病基因控制的疾病。是先天性或获得性的，有时需要几年、十年甚至几十年才会出现明显的症状。马凡氏综合征属于先天因素所致，先天性疾病是赔付不了的。二、马凡氏综合征马凡氏综合征是一系列临床表现，称为综合征。马凡氏综合征是一种导致肌肉、骨骼甚至血管系统畸形的先天性遗传异常。基因可能是遗传的，也可能是突变的。马凡氏综合征用户通常涉及眼睛：眼睛可能有晶状体脱位和高度近视；骨骼系统表现：用户可能有脊柱侧弯或骨骼畸形，部分用户身材高挑瘦弱；心血管系统：可表现为动脉扩张和动脉瘤，也可累及心脏瓣膜，引起二尖瓣关闭不全。临床上如果出现眼晶状体、骨骼系统、心脏系统的错位，称为马凡氏综合征。综上所述保险并不是对于所有疾病都给赔付的，所以在购买保险时一定要了解和看清保险的条例，以免赔付时造成麻烦。

马凡氏综合征是一种具有遗传性的结缔组织疾病，这种疾病的主要特征及时四肢、手指和脚趾的生长不均匀，一般患者的身高很高，而且心血管系统功能不好，这样的一些症状给患者的生活带来了很多不利的影响。那么，马凡氏综合征能生育吗？马凡氏综合征可以生孩子吗？1、什么是马凡氏综合征马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病，以肢体骨关节发育异常为主，伴有心血管方面的异常，并可以出现其他组织方面的异常。2、马凡氏综合征能生育吗能。虽然马凡氏综合征有一定的几率遗传给下一代，但这种疾病并不会影响正常的生育功能，所以马凡氏综合征是可以生育的。3、马凡氏综合征生育好吗(1)不建议生育马凡氏综合征是一种显性基因遗传病，如果目前是马凡氏综合征患者，下一代遗传的概率为50%，所以不建议这类患者生育小孩。(2)马凡氏综合征的夫妻不能生育如果马凡氏综合征的患者非要生育，至少要避免与同样患有马凡氏综合征的患者结婚，这样就会导致下一代必定患有马凡氏综合征，所以马凡氏综合征患者的双方绝对不能生育。4、患者生育后怎么办如果夫妻一方是马凡氏综合征患者，并已经生育小孩，父母双方一定要密切关注小孩有无马凡氏综合征的一些特殊症状。如果怀疑小孩出现类似马凡氏综合征的一些症状，可以考虑超声心动图检查，然后通过磁共振检查进一步确认。5、患者运动要注意最好进行非竞争性、等张的、不紧张的、有氧运动。最好是如果在运动过程中感到劳累可以随时休息的运动，运动中最好不需急停、急转或与其他人碰撞或触地。一些有益的活动有快走、慢骑、散步、投篮、慢打网球和1-3的哑铃。选择一种喜爱的运动，每周可以进行四次，每次20-30分钟，如受时间限制，三个10分钟时段的运动相当于一个30分钟时段的运动。将运动强度保持在有氧水平（还有50%的潜力）。如果你在服用β受体阻滞剂或维拉帕米，将心率限制在100次/分以内，如没有服药，则将心率限制在110次/分以内。在颈部比腕部更容易摸到动脉搏动。日常要从容不迫，进行适宜的活动。要避免负重，向上抬重物时要呼气，不要勉强做任何事情。避免等容肌肉活动，如举重、爬陡坡或拉重物。不要测试你的极限。学生做体能测试或参加竞赛性的运动时较难做到。要确保你的孩子在学校参加适度的体育活动。要避免参加有大气压变化的活动，如带呼吸器的潜水、乘开放的飞行器飞行。马凡氏综合征患者易出现气胸。运动对保持马凡氏患者的身心健康很重要。目前马凡氏患者的平均预期寿命已接近70岁，经常性的轻度运动是保持健康的很好的措施。

虽然今天医疗条件已经进步到了一定的程度，我们日常生活中也很少见到一些不可治愈的疾病，但是其实还是有很多疾病是不可治愈的，至少就现在的医疗条件是这样的，比如一些遗传疾病等等。那么，一般马凡氏综合征患病之后可以存活多久呢？1、马凡氏综合征马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。2、能活多久根据对马凡氏综合征患者的调查，约有有1/3的马凡综合征病人死于32岁以前，2/3死于50岁左右。平均死亡年龄大约为40岁。3、主要危害马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。4、致命原因马凡氏综合征主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰~0.1‰。5、如何诊断马凡氏综合征临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。6、患者运动要注意最好进行非竞争性、等张的、不紧张的、有氧运动。最好是如果在运动过程中感到劳累可以随时休息的运动，运动中最好不需急停、急转或与其他人碰撞或触地。一些有益的活动有快走、慢骑、散步、投篮、慢打网球和1-3的哑铃。选择一种喜爱的运动，每周可以进行四次，每次20-30分钟，如受时间限制，三个10分钟时段的运动相当于一个30分钟时段的运动。将运动强度保持在有氧水平（还有50%的潜力）。如果你在服用β受体阻滞剂或维拉帕米，将心率限制在100次/分以内，如没有服药，则将心率限制在110次/分以内。在颈部比腕部更容易摸到动脉搏动。日常要从容不迫，进行适宜的活动。要避免负重，向上抬重物时要呼气，不要勉强做任何事情。避免等容肌肉活动，如举重、爬陡坡或拉重物。不要测试你的极限。学生做体能测试或参加竞赛性的运动时较难做到。要确保你的孩子在学校参加适度的体育活动。要避免参加有大气压变化的活动，如带呼吸器的潜水、乘开放的飞行器飞行。马凡氏综合征患者易出现气胸。运动对保持马凡氏患者的身心健康很重要。目前马凡氏患者的平均预期寿命已接近70岁，经常性的轻度运动是保持健康的很好的措施。

是真的 但是戳爷的症状很轻 戳自己说的

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，会影响骨骼、心血管系统、眼部等器官，患者投保健康险通常会拒保，因为保险公司承保的风险比较大。不过，这种病不影响买财产险、意外险、车险等险种。提醒大家，在投保任何一种需要疾病告知的险种时，一定要仔细看清告知协议，并尽到告知义务。更多关于马凡氏综合征可以买保险吗，进入：https://www.abcgonglue.com/ask/d931891615734909.html?zd查看更多内容

我相信菲尔普斯没事

==临床表现===1、骨骼肌肉系统=主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。=2、眼=主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。=3、心血管系统=约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，会影响骨骼、心血管系统、眼部等器官，患者投保健康险通常会拒保，因为保险公司承保的风险比较大。不过，这种病不影响买财产险、意外险、车险等险种。提醒大家，在投保任何一种需要疾病告知的险种时，一定要仔细看清告知协议，并尽到告知义务。更多关于马凡氏综合征可以买保险吗，进入：https://www.abcgonglue.com/ask/d931891615734909.html?zd查看更多内容

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，会影响骨骼、心血管系统、眼部等器官，患者投保健康险通常会拒保，因为保险公司承保的风险比较大。不过，这种病不影响买财产险、意外险、车险等险种。x0dx0a提醒大家，在投保任何一种需要疾病告知的险种时，一定要仔细看清告知协议，并尽到告知义务。x0dx0a更多关于马凡氏综合征可以买保险吗，进入：https://www.abcgonglue.com/ask/d931891615734909.html?zd查看更多内容

我相信菲尔普斯没事