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什么是唐氏综合征

2023-08-15 14:34:04
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真可

您好:唐氏综合征又称21-三体综合征,猫叫综合征,先天愚型。是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产。

存活者的面部特点都非常相似,都具有特殊的呆傻面容,智力发育不全,生长发育迟缓,多发畸形。常呈现嗜睡和喂养困难,男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。患儿白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

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唐氏综合症如何治疗

问题一:唐氏综合症治疗方法 唐氏综合症 l 病因: 唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症, 由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述, 此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。 大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误, 引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。 L 症状: 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。 他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。 患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低, 令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌, 易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、 鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型( 俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。 L 治疗: 由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物; 故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而, 经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。 先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制。 L 预防: 唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿, 发病率高5倍以上。男性患者多为不育, 但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5% 患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关, 亦可以无任何家族史、 故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。 在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞, 辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚, 可以确断胎儿有否患上唐氏综合症, 从而由家长决定是否需要人工流产。 ―――――――――――――――――――――――――― 大部分先天性心脏病都能通过手术治疗 先了解一下什么是先天性心脏病, 不同类型的先天性心脏病治疗方法不一样,费用出入很大, 而且每个医院的收费也不一样!!费用很难讲的 很多类型的先心病都可以介入(数字剪影,熟称大C臂)治疗, 这是现在最好的技术手段 先天性心脏病是在胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病。 ◆病因 妊娠后第2-8周胎儿心脏发育处于关键时期,孕妇受到内在( 主要指遗传)因素或外来因素(包括感染某些病毒, 接触大量放射线或服用某些药物)的影响, 使心脏发育中断或异常而出现先天性心脏病.根据调查 8%属于遗传因素,2%属环境因素,90%由多因素造成。 ◆症状 根据血液分流方向及解剖学概念,将先天性心脏病分成三大类; 1、左向右分流型:包括房间隔缺损,室间隔缺损、 动脉导管末闭等。这类心脏病出生后没有青紫, 在疾病晚期或患重症肺炎时可以出现青紫。 2、右向左分流型:又叫青紫型心脏病,例如法洛氏四联症。 这种心脏病生后不久即出现持续青紫,一般很少能活到20岁。 3、无分流型:心脏各部分之间没有血液的分流, 所以也无青紫的出现,例如主、肺动脉狭窄。 不同的先天性心脏病表现不同, 从以下几方面分析有无先天性心脏病: 1、生后不久或者3、4岁以前查出小儿有四级以上的心脏杂音。 2、母亲怀孕时患过风疹或重感冒并服用过大量中西药。 3、小儿生后发育营养比同年龄的小儿差;稍活动易气喘、疲劳、 反复患肺炎,而且病情比一般肺炎要重,易出现青紫,不易痊愈。 4、小儿生后不久即发现青紫。如果怀疑小儿有先天性心脏病, 应到医院请医生检查。 先天性心脏病的诊断方法日渐完善,常用的有心电图,X线检查, 超声心动图检查,这些检查是无创伤性的,无痛的, 易被家长和患儿所接受。通过检查可以......>> 问题二:唐氏综合症可以治好吗? 不能,但针对症状上的治疗还是有的 北京海文就可以 问题三:怎么才能治好唐氏综合症? 朋友孩子刚出生查出唐氏综合症,找了很多医院,试了很多方法,现在在普陀希之星接受治疗。那里有言语治疗,作业治疗,感统治疗,运动治疗,中医疗法,饮食排毒,针灸治疗,方法多。上次去看望朋友的孩子,明显还是有变化的,千万不要放弃治疗。 问题四:唐氏综合症有什么治疗的办法 唐氏综合症也就是我们常说的21三体综合症,这种疾病是指患儿的体内细胞的染色体中的第21号染色体异常,表现为三天条21号染色体(正常只有两条),这种疾病属于染色体疾病,百分之六十的会导致早产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染,要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。这些处理的措施都输属于社会及家庭关爱方面,并不是真正的治疗这个疾病,也就等于说这个病没有办法治疗。 问题五:唐氏综合症能治好么,真的永远不要在纠缠我啊? 唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面恭和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾, 在北京能解决这方面的问题的.
2023-08-09 09:48:071

唐氏综合症

唐氏综合症即先天愚型,一种染色体缺陷病。患唐氏综合症的孩子严重智力低下,最好是在孕期终止妊娠。 唐氏综合症是什么 唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。 患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。 唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以,想要怀孕的女性,应尽早怀孕,女性怀孕时的年龄越高,怀唐氏胎儿的风险就越大。 唐氏综合症的原因 唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活,所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。 发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传(父母之一是DS患者),其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育,所以不存在遗传子代的问题。 唐氏综合症症状 1、患儿具有明显的特殊面容体征。 如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2、孩子智能低下。 患儿会有智力低下表现,会随着年龄增长而逐渐明显,智商在20-50,动作发育和性发育都延迟。 3、身体特别软弱松弛。 抱患儿时,会发觉其身体特别软弱松弛,小指较短,掌中只有一条横纹。 4、身体发育缓慢。 患儿身体发育缓慢,很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时,也因免疫功能低下,容易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 5、男性不会有生育能力,女性可能有生育能力。 男性唐氏的婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经,并且有可能生育。 唐氏综合症诊断 唐氏综合症患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。 这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。 因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。 唐氏综合症的治疗 唐氏综合症目前并没有有效治疗方法,最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下,需要注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。 患儿的肌张力随年龄增长逐渐改善,而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50%以上。 爸妈也可通过努力,使孩子生活自理,慢慢适应社会。患有唐氏综合症的孩子,婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患儿进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。爸妈和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。 唐氏综合症影响 1、患儿经常的会傻笑,而且一些动作做起来比较缓慢,甚至做不出来完整的动作,动作笨拙,喜欢经常的去模仿一些简单的动作,并且反复重复着去做一个动作,遇到一些事情孩子就会情绪不稳定,反应激烈容易激动做事、任性,还会有破坏攻击的行为。 2、患儿身体矮小,残缺畸形,营养比较差,还有呼吸障碍,容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高,很容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。 3、部分患儿有先天性心脏病、胃肠道畸形的表现,甲状腺功能低下,因为患儿免疫功能低下,所以很容易患有各种感染,少数的会有白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。 唐氏综合症预防 对唐氏综合症来说,目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎儿的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。 1、遗传咨询 唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史,所以患者必须接受染色体确诊及检查有没有易位。 2、产前诊断 产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。 产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
2023-08-09 09:48:151

唐氏综合症是什么

1 唐氏综合症是什么 唐氏综合征又名21-三体综合征,也叫先天愚型或Down综合征,是由于染色体异常(21号染色体多了一条)而导致的疾病。大部分患儿在胎内早期会流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 2 唐氏综合症的诊断 唐氏筛查 我们可以在孕期通过唐氏筛查来判断唐氏综合症风险值。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。 羊水穿刺 唐氏筛查高风险孕妇,医生通常或建议采取进一步的检查,羊水穿刺或者无创DNA检查。无创DNA检测不介入子宫,但是检测精确度不如羊水穿刺。羊水穿刺能够确诊胎儿是否为唐氏综合症,但因为是侵入性检查,有千分之五的流产率。 3 唐氏综合症的预防 唐氏综合症目前并没有有效预防方法,最好的手段是孕妈妈做好唐氏筛查,通过医疗手段确认后在生产前终止妊娠。 4 唐氏综合症的表现 唐氏综合症主要表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容,并且常伴有先天性心脏病等其他畸形。具体表现为头颅比较小,并且很圆,面部眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,舌常伸出口外,流涎较多,身材矮小,骨龄滞后,还存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况。男唐宝无生育能力,女唐宝可能生育,但是有一定的遗传性。
2023-08-09 09:48:251

唐氏综合症是什么,有唐氏综合症的孩子该怎么办?

就是因为染色体出现了问题,所以才会导致这样的疾病。颈部也会变得非常粗短。可以选择一些抗生素的治疗方式,也可以通过药物治疗。
2023-08-09 09:48:354

什么是唐氏综合征?具有哪些表现?

这是一种疾病,属于一种唐筛的疾病,染色体缺陷病,患者身材矮小,头围小于正常头围,会出现嗜睡和喂养困难的情况。
2023-08-09 09:49:155

唐氏综合征|病因

唐氏综合征也称21-三体综合征、先天性愚型,属于常染色体畸变,是最常见的染色体疾病。 临床可见严重的智力低下,体格发育迟缓,特殊面部和身体畸形等。新生儿中该病的发病率为1/600~1/700。据不完全统计每年有2.6万多先天愚型痴呆儿出生,平均每20min就出生一例。50%的患儿可合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。 其病因:根据染色体核型的不同,唐氏综合征可分为 标准型、嵌合型和易位型3种类型。 其中,单纯21-三体型和易位型在临床上不易区别,嵌合型患儿临床表现差异悬殊,视正常细胞株所占百分比而定,可以从接近正常到典型表型。 (一)标准型 此型约占全部病例的95%,该型患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。其发病机制系因亲代(多数为母方)生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。 (二)易位型 易位型占3.1%~5%,为发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。以D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY)-14,+t(14q2lq),少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q2lq),或一个21号易位到一个22号染色体上,t(21q22q),较少见。 (三)嵌合体型 嵌合体型占本症的2.7%~11.9%,患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,临床表现随正常细胞株所占百分比而定。
2023-08-09 09:50:321

唐氏综合症是什么唐氏综合症什么原因引起的

说到是什么原因导致了唐氏综合症,我相信大家都有所了解。有人问是什么原因导致了唐氏综合症。另外,有人想问唐氏综合症是一种什么病,怎么回事?实际上,唐氏综合征是什么?让我们来看看唐氏综合征是什么,希望对大家有所帮助。唐氏综合症什么原因引起的唐氏综合征是什么病?唐氏综合征的成因是什么?唐氏综合征,即21三体综合征,也称为先天性愚蠢或唐氏综合征,是一种由染色体异常引起的疾病。60%的孩子在妊娠早期流产,存活下来的有明显的智力低下、特殊面貌、生长发育障碍和多发性畸形。唐氏综合症的发病率与母亲的怀孕年龄有关。是21号染色体的异常,有三体、易位、嵌合三种类型。高龄孕妇和卵子老化是不分离的重要原因。唐氏综合症是什么:唐氏综合症是什么引起的你好,唐氏综合征是21号染色体异常,属于基因突变。唐氏综合征表现为眼裂、手掌骨折、先天性心脏病和智力低下。染色体突变的原因有很多,比如卵子本身发育不良,或者精子异常,或者受精卵在分裂过程中发生了突变。受各种因素影响,如辐射、饮食等。一般在孕后11~13周进行nt检查,孕后116~18周进行唐氏综合征筛查。如果这两项检查异常,估计胎儿患唐氏综合征的概率比较高。唐氏综合症是什么:唐氏综合症是什么病?唐氏综合征是什么病?你知道吗?唐氏综合征是21-三体综合征,也称为先天性愚型或唐氏综合征,是一种由异常染色体引起的疾病。60%的孩子在妊娠早期流产,存活下来的有明显的智力低下、特殊面貌、生长发育障碍和多发性畸形。唐氏综合征是儿科常见病。由于先天性色体变异引起的疾病,一般儿童应尽早治疗。病情的控制比版本更重要,有些随着年龄的增长更明显。因为是智力发育后的综合症,潜伏期也长,会有并发症。严重的会导致心脏病,主要是先天因素导致的特殊问题。最好采取中西医结合的治疗方法,目前可以算是比较智障的问题。唐氏综合症是什么:什么是唐氏综合症唐氏综合征和21三体综合征有什么区别?同样,一种疾病的两个名字,唐氏综合征或21三体,在中国也被称为先天性愚蠢,是最常见的严重出生缺陷之一。临床表现为:患者面部特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常伸出,肌肉无力,手穿透。绝大多数患者患有严重的智力低下,并伴有各种器官异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。这种疾病的发生几乎影响到世界各地,很少有种族差异。据统计,新生儿染色体异常的发生率为5-6/1000,唐氏综合征约为1/750。大多数患者是随机的,但发病率随着母亲年龄的增长而增加。一般母亲都在35岁以上,这个孩子的出生率可以高达1/350。以往对此类疾病的产前诊断仅通过羊水或绒毛检查,且这些方法耗时长、费用高、操作麻烦,仅局限于部分高危孕妇。另外,据统计,约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇身上。这是因为这个群体的出生绝对数量超过了高危人群。因此,从优生学角度进行产前诊断是不可忽视的。但实际情况是,针对这部分人群的产前诊断部门到现在都负担不起,最终使得这部分人群成为优生优育的盲区。1988年血清标志物筛查方法的出现,从根本上改变了上述疾病产前预防的被动局面。唐氏综合征是什么样子的。唐氏综合征是最早混合智力低下的综合征之一。其实古代人对唐氏综合征的临床表现已经有了相当的了解。考古学家曾在7世纪挖掘出一个具有典型唐氏综合症迹象的头骨。在16世纪的一些素描中也可以看到一些长着唐氏综合征式面孔的孩子。1866年,一位名叫约翰兰登唐恩的医生首次描述并发表了唐氏综合征的典型体征,包括这类儿童的相似面部特征。因此,这种综合症以他的名字命名为唐氏综合征。1959年,研究人员证实唐氏综合征是由染色体异常引起的。七无声的爱摄影—无声的爱摄影*Kr染色体M0jWAx异常的唐氏综合征能治愈吗?沉默的爱摄影——沉默的爱摄影y^w4N染色体样异常导致唐氏综合征;21三体、异位型、嵌合型。21三倍体通常是由于卵细胞减数分裂过程中21号染色体不分离造成的。I型异位唐氏综合征在长臂上包括一条额外的21号染色体,与14号染色体、21号染色体或22号染色体相连。嵌合体是指受精卵在有丝分裂时染色体没有分离,因此只有部分而非全部细胞存在缺陷。7F无声的爱摄影—无声的爱摄影_,c什么是爱德华综合症。研究表明,异位儿童和21三体儿童在认知或临床上没有太大区别。也许是因为三体细胞和正常细胞的混合,嵌合体患儿的智商高于其他两种类型,一般在10~30之间,临床并发症的发生率也小于异位和21三体患儿。答?i0/i0沉默的爱摄影-沉默的爱摄影|VK唐氏综合征原因。入射LlLp无声的爱摄影—无声的爱摄影/;G由于对唐氏综合征进行了围产期筛查和诊断,从1970年至今,唐氏综合征的发病率已经下降。许多孕妇在妊娠晚期被发现胎儿中有唐氏综合征病毒。目前认为,唐氏综合征的发病与孕妇的年龄有关。事实上,20岁的孕妇生下21三体孩子的概率是2000分之一,而45岁的孕妇生下21三体孩子的概率增加到20分之一。孕妇年龄对异位唐氏综合征的发生率影响不大,但这些孩子的父母中约有1/3是异位基因的携带者,孩子遗传了父母的异位基因。核型分析可以检查这些父母生下患有异位唐氏综合征的孩子的风险。虽然三体的发生率男性高于女性,异位儿童多为女性,但其机制尚不清楚。`无声的爱摄影——无声的爱摄影{病因9唐氏综合征筛查价格。无声的爱摄影—无声的爱摄影#z当个体21号染色体上的“危险区”存在三倍体时,他/她就会呈现唐氏综合征的临床特征。虽然我们不知道这个区域的三倍体是如何产生这种综合征的,但研究人员确信,这个区域的三倍体及其相邻的基因组共同导致了这种综合征,即所谓的相邻基因综合征。其中一个基因,如编码DYRK酶的基因,在如何结合溴乙酰胺的通道中起着重要作用。虽然确切的发病机制尚不清楚,但自20世纪80年代以来,研究人员在唐氏综合征的胚胎学和神经病理学方面取得了相当大的进展。目前推测这种畸形可能是由于三倍体基因而不是胚胎发育过程中的突变造成的。例如,虽然心脏可以根据一般规则形成,但是将心脏分成两侧的心房/心室间隔可能不完全闭合。同样,气管和食管也可能存在缺陷,导致气管食管瘘或气管食管连接。/HS@!你为什么会有唐氏综合征?沉默的爱摄影-沉默的爱摄影,治疗Myyhf唐氏综合征。对唐氏综合征儿童大脑的检查表明,存在许多大脑发育异常,包括延迟脱髓鞘、神经元减少、突触密度降低和乙酰胆碱神经递质受体减少。此外,21号染色体上还有一种编码淀粉样蛋白的基因,这种基因也存在于阿尔茨海默病的大脑中。也许这可以解释为什么唐氏综合征成年患者患老年痴呆症的风险会随着年龄的增长而增加。随着对21号染色体基因的进一步研究,将会更好地了解唐氏综合征以外的临床表现的机制。}CF无声的爱摄影——无声的爱摄影EA。早期诊断Qw16沉默的爱摄影——沉默的爱摄影IoF一般来说,35岁及以上的孕妇应在围产期进行唐氏综合征筛查。此外,许多产科医生在围产期使用血液测试来筛查一些年轻孕妇是否患有唐氏综合征。如果妊娠持续到足月,在胎儿分娩前早期诊断唐氏综合征将使临床医生能够为其家人提供遗传咨询服务,并为新生儿提供适当的医学评估。=沉默的爱摄影-沉默的爱摄影ZL无创dna是要检查的东西。由于典型的身体特征,唐氏综合征儿童可以在分娩后很快被诊断出来。1982年,Rex和Preus根据上述八个典型的身体特征制定了一个诊断指数,其中包括:穿孔、长耳朵、宽乳头间距、宽颈蹼和第一趾间距。上述典型身体特征对唐氏综合征的诊断准确率为75%。然而,XXXY、XXXXY和XXXX综合征患者的临床表现与唐氏综合征儿童非常相似。因此,所有怀疑患有唐氏综合征的新生儿都应该进行核型分析,以便获得正确的诊断,并为未来的怀孕提供正确的遗传咨询。*无声的爱摄影—无声的爱摄影e8
2023-08-09 09:50:401

唐氏综合征是什么病?

唐氏综合征主要是因为染色体缺陷导致的,其本质是一种染色体缺陷的病症,又被称为“先天愚型”。之所以会被称为21-3体综合征,主要是因为患者的第21条染色体,原本是2条,现在变成了3条,导致基因发生畸变,进而对患者的智力产生一定的影响。就目前的医学研究发现,唐氏综合征的发病原因,主要是与孕妈妈们高龄导致卵子活力减低有关,至于爸爸方面的影响极为有限。因为唐氏患者是不能生育的,所以几乎不受爸爸的遗传影响。
2023-08-09 09:50:502

唐氏综合症有什么明显症状?能治疗吗?

唐氏综合征主要发生在新生儿的身上,是一种染色体缺陷疾病,发生的原因与妈妈怀孕年纪、致癌物质、遗传等因素有关。据临床数据显示,大多数先天性唐氏综合症患儿在出生之前便会死亡,即使幸存下来也会出现消化道畸形、心脏发育不全、严重智能障碍、生活不能自理等。主要症状包括以下几点:第一、在外貌上与普通儿童有着明显的区别,不仅身高体重发育较为缓慢,四肢也特别粗;头发稀疏、皮肤松弛、牙齿还容易出现错位现象;由于舌头短而肥,所以经常流口水。第二、智力发育迟缓,尤其随着年纪的增长表现的越发明显,普遍智力在20~50之间。第三、大多数唐氏综合症的男婴长大之后没有生育能力,只有小部分女婴长大之后能够正常生育。第四、身体发育迟缓,器官出现缺陷,由于身体素质原因,日常生活中很容易生病。尤其是换上白血病的概率比普通人来讲高至10倍到30倍。即使长至成年,30岁之后也很容易出现老年痴呆症。第五、患儿精神状态非常差,不活泼,不爱与人交流,总喜欢睡觉。唐氏综合症的患儿生出来之后对于家庭来讲也会造成巨大的负担,最好的选择便是在生产之前终止妊娠。因为就当前的医学技术来讲,唐氏综合症患儿生下来之后并没有治愈的手段,尽管通过矫形手术能够减少对患儿带来的危害,但是在成长之路上面临的因素太多,日后的生存和工作都成为难题。这也提醒广大孕妇在怀孕之时一定要避免接触致畸化学物质,同时做好产检,一旦发现宝宝存在先天严重畸形最好选择终止妊娠。
2023-08-09 09:51:195

什么是唐氏综合征?导致唐氏综合征的原因有哪些?

这个指的是第21号染色体出现异常的疾病,导致这种疾病的原因是非常多的和遗传是有关系的,和母亲是有关系的,也有可能是在怀孕的时候接触到一些导致畸形的物质。
2023-08-09 09:53:065

什么是唐氏综合症

唐氏综合症是一种由于染色体异常引起的遗传性疾病,又称为21三体综合征。它是由于个体携带有三个21号染色体而导致的,而正常情况下,每个人应该只有两个21号染色体。这种额外的染色体会影响个体的整体生理和心理发展。唐氏综合症的特点非常明显。患者通常具有典型的面容特征,如扁平面部、眯眯眼、小耳朵和突起的舌头等。他们身材较矮小,智力发育迟缓,语言能力也受到影响。他们还容易出现身体畸形和健康问题,如心脏疾病、呼吸系统问题以及消化系统异常等。唐氏综合症是一种无法治愈的遗传疾病,但可以通过医学干预和康复治疗来改善患儿的生活质量。早期诊断和干预非常重要。医生通常会进行基因检测来确定是否存在额外的21号染色体。他们还会进行各种评估,如心脏超声检查、听力测试和智力评估等。对于唐氏综合症患者来说,提供一个支持性和温暖的环境非常重要。他们需要得到亲人和社会的理解和接纳。早期的康复治疗可以帮助他们最大程度地发展其潜力。例如,语言治疗可以帮助他们改善沟通能力,而物理治疗可以增强肌肉力量和协调性。尽管唐氏综合症无法根治,但我们应该给予这些患者更多关爱和支持。我们可以提供他们一个包容的社会环境,确保他们享有平等的教育和就业机会。加强公众对唐氏综合症的认识也非常重要,以减少对这些患者的歧视和偏见。唐氏综合症是一种由染色体异常引起的遗传性疾病,它会对患者的生理、心理和发展产生明显的影响。虽然无法根治,但通过早期诊断和干预以及康复治疗,我们可以改善患者的生活质量,并给予他们更多的关爱和支持。
2023-08-09 09:53:532

唐氏综合症症状是什么

1 特殊面容 唐氏综合症患儿出生即可发现患儿呈现特殊面容,具体表现为头颅比较小,并且很圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,舌常伸出口外,流涎较多。 2 智力低下 唐氏综合症又称先天愚型,最突出、最严重一个症状就是智力低下。其智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。所以唐氏患儿应尽早进行智力训练。 3 体格发育落后 唐氏综合症患儿的体格发育一般落后,表现为脖子短、身材矮小,四肢短小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。因为韧带松弛,四肢关节弯曲可超过正常活动度。手指也粗短,小指中节骨常发育不良使得小指向内弯曲。 4 运动功能落后 唐氏综合症患儿一般存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况,但是在进行康复功能训练或者家长反复教育之下,运动功能可以逐渐跟上,达到生活自理。
2023-08-09 09:54:001

唐氏综合证的病因及临床表现是什么?这种病症该如何预防?

唐氏综合症是由染色体变异而导致的,患者具有明显的特殊面容体质容易嗜睡和喂养困难,男性患者长大至青春期也不会有生育能力;怀孕前要小心做好产前复查。
2023-08-09 09:54:095

什么是唐氏综合征?唐氏综合征有哪些表现?

唐氏综合症是一种复杂的儿科疾病,发病的原因和染色体异常是有关系的,表现是外部特征异于常人,两眼之间的距离比较快,智力比较低下,发育迟缓,性与生育能力可能会降低。
2023-08-09 09:57:054

什么是唐氏综合症?

主要是受环境因素影响(比如抽烟喝酒、辐射等),在精子或卵子形成的过程中,细胞分裂不完全,导致第21号染色体多了一条。最后这个精子或卵子形成的受精卵,再发育成胎儿,这个胎儿就是唐氏综合征,也就是21-三体综合征,即第21号染色体有三体,而正常人是2条。唐氏综合征的发病原因至今不明,对患者的跟踪调查表现出诱因的分散性,无法确定具体诱因。但高龄孕妇生产唐氏儿的比例远高于普通孕妇,与年龄的关系已经可以验证。
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唐氏综合症是什么

1、唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。2、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。3、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。4、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。5、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
2023-08-09 09:58:091

唐氏综合症有什么特征?如何辨别宝宝是不是唐氏综合症?

唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型,这种病涉及染色体,是因为多了一条染色体(第21号);染色体多了一条可不是闹着玩的,所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了,当然还有一小部分被幸存下来,这也是家庭不幸的开始。因为这个病是无法治愈的。 1.智力落后是最突出的一点,还有其他的症状体征,比如特殊的面容,如双眼眼距宽,鼻根平,眼裂小,眼外侧上斜,内眦赘皮,神射常伸出口外,流涎。 2.体型矮小,头围小,多呈扁头。颈短。出牙延迟常错位。头发软而稀少。四肢短,关节可过度弯曲,手指粗短;手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹。生长发育迟,比如前囟闭合晚。 3.喂养困难,神志呈嗜睡状,性发育延迟。男性患者终生都不会有生育能力,但女性患者成年以后,可有月经,有可能会怀孕并生育下一代的。 4.心脏病,这是很难避免的,因为第21对染色体是与心脏有关的,这意味着可出现先天性心脏病; 5.免疫力差,容易患各种病,包括白血病,比正常人高20~30倍,假如活到成年,超过30岁,可出现老年痴呆症状。 那么怎么确诊唐氏综合征呢? 1.可以抽血检测染色体(对外周血细胞染色体核型分析)。 2.假如是孕妇是可以通过羊水细胞染色体检查,但是这有前提的,只是针对“高危”孕妇,适宜孕16 20周的孕妇。 3.产前(13周以后)进行唐氏筛查很普遍,如:血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)。唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。 回答这个问题的时候,心里不是很舒服。先祈祷每个宝宝都平安 健康 的来到世界上吧。 什么是唐氏综合征 唐氏综合征的特征 1、唐氏宝宝在外表上具有如下特征,如两眼之间的距离比较宽,眼角外侧向上斜,鼻根又低又平,经常流口水。 2、唐氏宝宝智能低:他们的智商通常只有20-50,语言动作都发育迟缓。 3、唐氏宝宝身体特别软。 4、唐氏宝宝大部分都有先天性的心脏及其它器宫的功能性缺陷。 5.唐氏宝宝特别容易感染其他疾病,身体素质差。 6.男性不会有生育能力,女性如果来月经,可能有生育能力。如何辨别宝宝是不是唐氏综合征 以上唐氏宝宝的各种特征都可以作为辨别唐氏儿的标准。除此以外,孕检的某些项目也会检测宝宝是不是唐氏儿。比如早期的NT和中期的唐筛。 如何避免唐氏宝宝 唐氏宝宝大都与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源占5%,还有少数是家庭遗传。因此第一就是要避免高龄生子。虽然现在高龄产妇的身体素质都很好,但是各种异常的几率还是要比年轻的产妇高。不过如果已经是高龄产妇,只要按期做孕检,排除风险,都是可以避免的。 第二,不要接触高压辐射,农药等危险环境,孕期按时睡觉,有规律的作息时间。 第三,做好孕前检查,男女双方都要做孕检。降低唐氏宝宝的风险。注,并不是唐氏儿的所有智力都低于常人,如果家长善于观察,可能唐氏宝宝也会在哪个方面有特长。比如我们指挥家舟舟,就是唐氏儿,但是他的形象思维能力非常强,小时候看过一场音乐会以后,可以把指挥的动作全部模仿下来,后来成了知名的指挥家。 J妈学堂的美国家庭万用亲子英文教学课程已经上线啦!关注即可免费获得! 唐氏综合征是一种染色体疾病,多指的是21-三体综合征,也就是比正常人多了一条21号染色体。患有唐氏综合征的孩子身体发育畸形,语言、运动等能力发育迟缓,智力严重障碍,所以唐氏儿又称先天性痴呆或智障。具体包括以下这些方面: 1、 智力低下 是唐氏综合征最突出、最严重表现,患儿智商通常只有25 50,尤其抽象思维能力较差。 2、唐氏儿 面容较为特殊 ,包括眼距宽,眼裂小,有内眦赘皮,外眼角上斜,鼻梁低平,耳廓较小,舌头经常伸出口外,流涎较多。3、患儿 说话很晚 ,平均年龄在4 6岁,而且其中绝大部分有发音缺陷、声音低哑、吐字不清、结巴口吃、语音节律不正常等障碍。 4、体格发育落后,表现为出牙晚、牙齿咬合不正; 身材矮小,四肢短 ,四肢关节可过度弯曲;手指粗短,小指向内弯曲。掌纹呈“通贯手” ,手掌短;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。5、随着年龄增长,患儿和正常儿童的运动功能差距会越来越大,经过养育者耐心、反复训练后,患儿可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但 动作笨拙、不协调 。 6、唐氏儿大多 性情温和、爱笑 ,喜欢模仿和重复一些简单的动作;少数患者易激惹、任性、多动,甚至有攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。 7、约50%的患儿伴有 先天性心脏病 或胃肠道畸形、视力障碍、甲状腺功能低下。 8、因 免疫功能低下 ,唐氏综合征患者易患各种感染,白血病的发生率比普通人高10%~30%。 鉴于唐氏综合症对孩子的影响如此巨大,而且无法治疗,所以,现在医院都开展了 唐氏筛查 这项产检项目,目的就是筛查胎儿是否患有这种疾病。 唐氏筛查是一般是在怀孕15~20周左右做,方法是抽取孕妈妈2毫升的血液,检查血清中甲型胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度。如果唐筛高危则建议要做 无创DNA或做羊水穿刺 来进一步确诊。 生下“唐宝宝”对家庭来说会是灾难性打击,所以在孕期要做好各项染色体检查,早发现早干预。别让孩子来到世上遭罪。唐氏综合症有什么特征? 唐氏儿双眼间距宽,而且鼻根低平,经常流口水,身材矮小。大多数唐氏儿长相都出奇的一样,一眼就能看出来。唐氏儿智商偏低,随着年龄增长会更明显,普遍智商在25~50之间,生活多半不能自理。且少有能活到成年,寿命不长。如何辨别宝宝是不是唐氏综合症? 在孕前可以做遗传病咨询,了解夫妻双方家族是否有遗传病史。孕期可以通过早期的NT筛查配合血清检查,孕中期的唐筛或无创DNA都能筛查出染色体异常。不过最终确诊需要通过羊水穿刺来进行。哪些人群容易出现唐氏儿? 总之,在孕前或孕期一定要做好各项遗传病咨询或染色体检查,别让宝宝带着缺陷来到人间。孕期的筛查最后还是要靠羊水穿刺来确诊,不能一概而论。 我二儿子先天性心脏病住院做手术,同病房就有一个安徽的唐氏儿,1周8不会走路不会说话,五官长得很畸形,也患有先天性心脏病。她一直由她外婆带,她妈妈感觉也不是很聪明的那种。家里有这样的孩子真的大人也累,小孩又不聪明,要一直照顾她到老。她外婆尿不湿不给她包,在病房里经常把尿到处乱拉。不给她喝奶粉,东西乱吃,刚做完手术没几天她外婆给她吃牛奶拌饭,还吃一点辣椒,肚子鼓起来很大,一直在那里哭闹。大人也带不来孩子,而且本身又有这样的病,真可怜 唐氏综合征(Down syndrome)又称21号三体综合征,顾名思义与第21号染色体发育异常有关。染色体是人类遗传物质传递的载体,正常人有22对常染色体和1对性染色体,男女共有的22对染色体是一样的,而决定性别差异的是性染色体。目前已确定唐氏综合征的发病是由于第21号染色体多发育了一条。由于其结构的特殊性决定了三体型、嵌合型以及易位型三种类型,其发病机制各不同,总结其机理主要为大龄产妇染色体不分裂、遗传因素(嵌合21-三体细胞遗传携带,21号染色体平衡易位携带)。 其临床表现主要为智力低下与特殊面容,不难看出,唐氏综合征患者有很明显的特点,双眼距离较大,鼻根较常人低,舌头胖大,经常流口水等(应与甲减进行鉴别)。 此外还会引起严重的并发症如先天性心脏病、免疫功能底下而导致的细菌病毒感染,这是唐氏综合征患儿发生死亡的重要原因之一。现代医学迄今为止无法进行根治,只能通过减少患儿出生降低发病。目前行之有效的检查方法是联合筛查,即孕早期血清标志物(相关蛋白A、游离绒毛促性腺激素)和B超颈后透明带厚度;孕中期甲胎蛋白、游离绒毛促性腺激素、游离雌三醇指标联合起来进行早中期的风险判断。 其最佳时间,早期为怀孕后第9-13周,中期为14-20周。筛查可以预估风险但并不绝对,高危产妇须通过羊膜腔穿刺或血液检查,对染色体进行分析辅助确诊,这对降低唐氏综合征患儿的出生率与发病率起到了有效的积极作用。对于已经出生的宝宝,可通过面容进行判断,最终的确诊还需要通过染色体检测分析。 外貌特征很明显 俗称国际脸 基本看面相就可以判断是不是 糖宝宝眼神呆滞缺乏灵气 至于断掌草鞋足心脏病等都不是硬指标 最终还是需要检查染色体来确诊 因为糖宝宝也分三种 标准型 嵌合型 易位型 随着“ 健康 育儿 ”观念深入人心,孕期检查越来越受到重视,特别是排畸检查。其中有一项孕期必做的检查,叫做唐氏筛查。正常的精子和卵子都含有23条染色体,两者结合以后,就形成一个有46条染色体的细胞。当染色体出现异常,就会孕育唐氏综合症的宝宝。一般来说,女性从出生就确定了身体的卵子数量,当卵子生存越久,就越容易出现问题。精子虽然说能够不断产生,不会老化,但是50岁以上的男性,其精子出现的问题机率,相对却比较高。 唐氏宝宝症状很多,其中有这几项较为常见,值得我们注意。 有些唐氏宝宝对胃口控制力比较差,容易导致肥胖症;有些唐氏宝宝的免疫力比较低,容易感冒;有些唐氏宝宝的脊椎不稳,要注意保护号脊椎;很多唐氏宝宝还存在视力和听力的问题,比如出现斜视、近视、远视、白内障和中耳炎;此外,唐氏宝宝还容易出现心脏缺陷、肠道缺陷,甲状腺机能减退等情况。如果唐氏宝宝的智力有问题,一定要乘早进行特殊教育,才能让他们正常生活。 面对唐氏宝宝,一定要付出更多的关爱和照顾,给他们温暖,让他们有幸福感,有安全感。 最后,舟舟妈妈希望大家在 育儿 方面,有什么问题和看法,都可以在评论区给舟舟妈妈留言,或者私信给舟舟妈妈。1、唐氏宝宝智力低下 唐氏儿为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为,在青少年期智商(IQ)相对稳定,以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。 不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力。(详细解读唐氏综合症!) 2、语言发育障碍 患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。 3、行为障碍 大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势。(宝宝不爱喝药,一喝药就吐出来怎么办?) 4、运动发育迟缓 患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。 5、生长发育障碍 先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。 大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。 6、特殊的外貌 双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。 7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病 妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做,这是筛查胎儿患病的重要方法,如果检查出胎儿不 健康 ,最好终止妊娠。 由于此病是染色体异常引起的的疾病,目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查,预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿,由于常伴有智力障碍、发育迟缓,家长和学校应帮助孩子克服行为问题, 社会 应对残疾儿的父母给予道义上的支持,不得歧视唐氏患儿。
2023-08-09 09:58:171

唐氏综合征怎么检查

问题一:查出来是唐氏综合征怎么办 唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下: 1.遗传咨询 孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。 2.产前诊断 是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。 问题二:什么时候检查唐氏综合征 病情分析: 唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。 唐氏筛查的最佳时间是孕15-20周,若提示高风险,须进一步行羊水穿刺和胎儿染色体检查,可明确是否唐氏儿。 指导意见: 建议孕21-27周行三维彩超检查,可帮助排除胎儿大器官畸形。 问题三:唐氏综合症筛查怎么看? 你好,你的结果很好,没有风险,放心吧。 看法是你的检查结果与参考范围对比。 例如这三项重点的: 唐氏综合征风险率 检查结果: 1/17857 参考范围( 问题四:唐氏综合征患儿出生后怎样发现 唐氏综合征患儿的体征非常多样,许多器官组织都有异常。但发育畸形通常没有严重到危及生命的程度。下面从患者的面部和体格特征、循环系统、消化系统、内分泌系统、神经系统、生殖系统、行为及寿命等方面对患有唐氏综合征的儿童的临床表征进行简单描述。 1. 面部和体格特征 患儿出生时一般平均体重和身长偏低,肌张力低下。较为突出的是颅面部的畸形。头颅小而圆,枕部平,脸圆,鼻扁平,睑裂细且向外上倾斜,眼距过宽,内眦赘皮明显,睫毛短而稀疏,常有斜视。虹膜时有白斑,常有晶状体混浊。嘴小唇厚,舌大常外伸,耳小,低位耳,耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽,有过剩的皮肤。由于软骨发育差,患者四肢较短。手宽而肥,有通贯掌,指短,第5指常内弯、短小或缺少指中节。腹部由于肌张力低下而膨胀,故常有腹直肌分离或脐疝。 TOP 2. 先天性心脏病 经超声心动图检查发现,约1/2以上的患者有先天性心脏病。主要是室间隔缺损、房室道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭。先天性心脏病最严重的类型是肺血管阻塞,这一并发症能导致充血性心力衰竭。唐氏综合征患儿这一潜在的致命并发症相比患有相同性质的心脏病但有正常染色体患儿的病情发展要快得多。 TOP 3. 血液病 虽然唐氏综合征患儿血液病的具体发病机制目浮仍知之甚少,但是已经发现唐氏综合征患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如,在新生儿或紫绀型心脏病(蓝孩子)能发现患有红细胞增多症;血小板可能增高也可能降低;虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病,但是唐氏综合征患儿发展为白血病的机率为1/150,而普通儿童的发病率只有1/2800。 TOP 4. 胃肠道畸形 消化道畸形的发病率大约为5%,主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所(3%)、 *** 闭所(0.9%)、先天性巨结肠症(0.5%)、食管气管瘘或食管闭所(0.4%)、幽门狭窄(0.3%)。 TOP 5. 内分泌系统的疾病 大约有1/141的唐氏综合征新生儿出现先天性甲状腺功能低下症,约为正常人群的28倍。此外,大约有30%~50%的年长儿表现为亚临床型先天性甲状腺功能低下症。在一个研究中发现,约7%的这些患儿最终发展为甲状腺功能低下症。大约250个唐氏综合征患儿中有一个患有糖尿病,约为正常人群的2倍。 TOP 6. 神经发育和行为功能缺陷 智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。患儿智能发育缓慢,1周岁后方能坐起,3岁左右才开始走路。这些标志性动作的发育,男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说,男孩能走路的时间为26个月,而女孩则为22个月。 在生后两年内,基本由于社会的关爱,唐氏综合征患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了2岁以后,明显的语言发育迟缓就出现了;唐氏综合征患儿要2岁以后才开始说简单的言语。 患儿的性格偏柔而慢,很少有攻击性,不太识数,但有时也有一定的记忆力,善于模仿别人。虽然唐氏综合征患儿是快乐和和蔼可亲的,但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明,和其他孩子们一样,他们也有其发育轮廓。此外,国外对261里患有唐氏综合征的儿童进行追踪研究发现,其行为和心理异常的发病率如下:注意力缺陷多动症(6%)、品行障碍或敌对行为(5%)、攻击行为(7%)、恐怖症(2%)、进食异常(1%)、消除困难(2%)、Tourette综合征(0.4%)、刻板行为(3%)、自残行为(1%)、孤独症(1%)。 患儿的智商通常在25-50之间。智力较好的患儿可学会......>> 问题五:唐氏综合症的小孩以后会怎么样? 唐氏综合症,又成为21三体综合征,是指受精卵有一对半第21对染色体,最大可能是卵细胞形成时,在第一次分裂时没有正常分裂,第21对染色体全部游走到了一个卵细胞中,使这个卵细胞畸形分裂,最后和 *** 结合,形成受精卵。 其实可能是因为母方的工作环境,受孕母亲的年龄有关,原因很复杂。如果母亲的年龄较高,孩子患病的几率较大。 提醒楼主,此病无法治愈,还有,患病小孩可能同时患有先天性心脏病,很可能会夭折,希望有心理准备。 另外,还有一些资料,希望楼主注意以下,不幸遭遇,深表同情,杯水车薪,希望海涵! 唐氏综合症是由兰顿u30fb唐博士命名的。他在一篇著名的文章中指出并解释了返祖现象是导致各种智力残疾,包括“蒙古症”的原因之一。这篇文章精于 1866 年在伦敦医院报告上,但是他所描述的证状是人们已经熟知的“蒙古痴呆症”,有关这一症状的文献报告可追溯到十九世纪初。之所以叫“蒙古痴呆症”,是因为当时人们认为有这种症状的人,面相象中国北部的蒙古人。 也许正是因为唐博士的报道引起了轰动,人们对占重度智力残疾人口总数三分之一的遗传疾病产生与日俱增的兴趣,十九世纪后,人们就将“发现”这一新的不同的门诊的荣誉归兰顿唐博士,并将这一症状称为“唐博士的综合症”。 1959 年,人们发现了唐氏综合症(现在的名称)的真正原因,或者说至少是发现了唐氏综合症是怎样发生的。 Jerome Lejeune 和他助手们在巴黎的遗传学院工作时,报道了他们的发现――唐氏综合症的基因组合中第 21 对染色体上多出了一条。人们对正常的核型里有 46 条条染色体,其中 22 对是常染色体,还有一对为性染色体。在第 21 对染色体上多出的这条染色体使唐氏综合症患者有 47 条染色体。后来的科学研究发现这是由于受孕时,第 21 对染色体在应该分开时,没有分开而造成的。 多余的那条染色体导致了患此症状的孩子生理方面和智力方面与其他人有显著差别。这些主要差别将在下面列出,但是一定要记住并不是每一个唐氏综合症儿童都具有所有的这些特征。人们还发现的多少特征与智力及后天的发展没有什么联系。良好 *** 环境比先天的基因天赋对人的影响更大。 头部 头型短小,前后径短。头后部扁平,可以说是与后脖子齐平,脖子较短较粗。大脑重量比平均值低,不过这却不应该被认为是件严重的事,因为人都有一辈子用不完的脑细胞,唐氏综合症人真正也不例外。如果不是这样,好倒是个较为严重的问题,因为和人体其他细胞不一样,脑细胞一过 20 岁就不会再生了。 有时脖子会出现严重问题。庆幸的是只有 1 。 5% 的唐氏综合症人士有这种症状,该症状称为 atlanto axial subluxation ,主要是脊柱的第一块脊骨和第二块脊骨连接松散散造成的。有些运动会让骨头错位,甚至可以致死,如:骑马、游泳、前翻滚等等。所有唐氏综合症孩子都应在三岁左右时做 X 光检查下颈部,以排除这一可能性。如果有此问题,就应提醒孩子的家人和照看者,避免做上述的运动。 既然说到了头部,讨论一下智力也是委自然的。唐氏综合症人士之间的智力差异非常大,少数人有多重残疾,他们的智商几乎无法测出,而且他们需要终生的照养;而有的则较为聪明,智商达到正常人的水平。大多数人的智商介于这两个极端之间,他们需要特殊教育的帮助。要么去特殊学校,要么去有特殊教育设施的正常学校。 大多数唐氏综合症人士都会有阿尔茨海默氏病(一种老年病)的早期情况,不过有报道显示他们的症状比大多数患阿尔茨海默氏病的人轻微些。好像是唐氏综合症人士的大脑对阿尔茨海默氏病有一定的抵抗力。这种可能性引起了许多......>> 问题六:唐氏综合症,一般都做哪些检查? 唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 1.对外周血细胞染色体核型分析 细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型: (1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。 (2)易位型 占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位,是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。 (3)嵌合体型 占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。 2.羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。 3.荧光原位杂交 以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析,可以对21号染色体的异常部位进行精确定位,提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。 4.产前筛查血清标志物 采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后)。 根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。 5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查 部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。 问题七:唐氏综合症如何确诊 唐氏儿综合症就是先天愚型儿,那个会指挥的周舟就是得的这种病。你应该带孩子去医院查查脚的问题,未必就是唐氏儿,不要自己吓自己,唐氏儿还有很多症状,下面文章有详细的说明: 唐氏综合症 1.病因: 唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症,由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。 2.症状: 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。 3.治疗: 由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制。 4.预防: 唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。 在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。 以下是唐氏综合症的检验方法介绍 1、孕妇高龄≥35岁,染色体数目的畸变发生率也无多(唐氏综合症就是21-三体染色体畸变)2、母血甲胎蛋白高值时注意开放性神经管缺陷和腹壁缺陷。低值时尤其游离雌三醇也低值时注意21-三体的可能性。3、三项母体筛查试验结果:母血甲胎蛋白、人类绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇升高或降低,三项指标再结合母亲年龄可以检测,60%唐氏综合症假阳性率约6.6%。人类绒毛膜只占性腺激素(HCG)单项指标对down"s syndnome有很高的检出率。4、可抽羊水作甲胎蛋白测定和胎儿脱落细胞核做染色体核型分析;如甲胎蛋白超标,膨出、脑积水、无脑儿等。如脊柱裂、脑脊膜膨出、脑积水、无脑儿等。如染色体核型分析呈现21-三体则可诊断胎儿为唐氏综合症。 唐氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症就约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。 检查结果因为各地测试的方法及参考值可能不同,所以无法确定 B超检查结果胎头光环是颅骨在B超下的显影,一般在12周就可看见...>>
2023-08-09 09:58:381

什么是唐氏综合症

就是21三体综合征,又称先天愚型
2023-08-09 09:58:483

小儿唐氏综合征是由什么原因引起的

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。由于患儿免疫力低下,宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。
2023-08-09 09:59:079

什么原因导致唐氏综合症

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合症算是儿科比较常见的疾病,因为先天性的人色体变异导致的疾病,一般患儿应该及早治疗,病情的控制比较重要,有些年纪不断的增长之后,变化得更加明显了。因为属于精神发育之后的一个综合征,潜伏期也比较长,还会存在着并发症,严重导致心脏病,主要是先天因素造成的特殊问题,最好是采取中西医结合的治疗方式,算是目前说的比较多的智障问题。
2023-08-09 09:59:268

唐氏综合症(21三体综合症)有家族遗传吗?

唐氏综合征没有家族遗传,孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。扩展资料产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。参考资料来源:百度百科-小儿唐氏综合征
2023-08-09 09:59:581

唐氏综合征筛查有必要做吗?医学上如何定义唐氏综合征?

有必要唐氏综合症针对于新生儿的出生有非常不利的影响,对于摸清排查可以做到干预。
2023-08-09 10:00:074

唐氏综合症

唐氏综合症目前尚无法治愈。唐氏综合症是一种染色体异常疾病,目前医学科技水平下,是没有有效治愈方法的。只能通过遗传咨询和产前诊断尽量避免生下唐氏综合症的宝宝。而一旦唐氏综合症的宝宝出生,只能通过积极护理和教育训练,同时治疗其合并疾病,使之能够获得一定的社会生存能力。
2023-08-09 10:00:351

唐氏综合症会遗传吗?

1唐氏综合症又叫做21三体是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量结合孕妇的年龄体重孕周计算的风险值临界值为1/275大于为高危小于则为低危普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750
2023-08-09 10:00:442

生了一个唐氏综合征宝宝,很绝望,我该怎么办?孩子该怎么办?

唐宝其实比自闭症好多了,唐宝智力较正常,生活能自己,只是国际面孔,而自闭症就相当恼火了,我家自闭症+癫痫,难道不绝望,岂不是不活了。哎,都不容易,既然已这样,好好活着吧,孩子需要我们。 孩子已经生了,只能好好陪伴孩子了,其实也有好多唐氏儿能生活自理的例子,积极带她锻炼,陪她快乐成长,争取做到生活自理。 养着吧。我表弟就是唐宝宝,现在三十多了,很壮。生活上,除了不会做复杂的饭(只会做泡面),其他都不用管。家在农村,跟着我三姨下地,体力活做的很好。脾气也好。唐宝宝统一的:面部基本长得一样,对音乐敏感,脾气好。当然个体捎有差异,有的偏内向,有的偏外向。跟家庭教育有很大的关系。好好养着吧,一辈子把他当长不大的小孩子。 我们村有个唐宝宝,家里养的挺好,生活基本可以自理,经常没事自己溜着玩,说话也挺到位,跟长辈打招呼,说好听的话,还会吹笛子。这样过一生但也挺快活。你好,我是北京天使儿童医院儿科医生王玲,很高兴回答你的问题 唐氏症是常发的染色体异常,98%的唐氏症并非遗传,正常人的细胞中有46个染色体,其中除了决定性别的2个染色体(xx或xy性染色体)之外,其余的44个配对形成22对的体染色体。因为唐氏症就是第21对染色体多了一个,也就是说有三个染色体21。 可以终止妊娠或者是做好心理准备迎接孩子的到来。唐氏综合征是不能治愈的,只能通过父母耐心的教育和照顾才可以让病情得到缓解,在孕妇怀孕时就有唐氏筛查这也是为了让孕妇可以知道胎儿是否有唐氏综合征,可以在孩子出生前孕妇就做好心理准备,在怀孕期间孕妇也可以选择终止妊娠,如果想继续妊娠就需要做好十足心理准备。 另外,新生婴儿刚出生时候大约可以凭借着一些外观的特征发现异常,再经由末梢血液检查染色体,就可以判断是否为唐氏症。我的孩子出生时难产,出生第三天后核磁共振检查有脑损伤,诊断为缺氧缺血性脑病。在接到报告的那一刻,我觉得天都塌了! 缺氧缺血性脑病,严重的就是脑瘫。不幸中的万幸,我的孩子是轻度损伤,在经过了三个疗程的治疗和后期康复训练后,宝宝现在与常人无异。 我能体会你此刻的绝望!当初宝宝经常肢体抖动,医生无法判断预后如何,我做了最坏的打算。如果宝宝成脑瘫或者癫痫,我就卖掉武汉的房子,回老家农村重新生活。 这条路一定很难,没有人能帮你,只有你们一家人齐心协力!孩子自己有什么错呢?千万别把气撒到孩子身上,她的存在已经是个不幸,他唯一能依靠的只有你们了! 首先,你要坚强起来,面对现实。不要在乎别人的眼光,除了你们一家,别人都是不相干的人。该干嘛就干嘛,给他喂奶,带他出去玩,不要去强调他的不一样,要有强大的内心,才能保护好自己的孩子。想放弃的时候,想一想是你们把他带到了这个世界,就一定要为他负责到底! 再就是系统的康复训练。如果你们经济条件比较好,就带孩子去康复中心进行康复训练。如果没钱,就自己在网上搜资料,自己学习按摩手法、训练方式。目的只有一个,就是锻炼孩子独立生活的能力,万一有一天你们离开了他,他也能自己活下去。 其次,和有同样情况的家庭多交流经验,抱团取暖。感同身受很难做到,境遇相同的人才能有同理心,相互鼓励,相互帮助,别人的经验也能帮你少走一点弯路。 小时候,在上学路上,总会看到这样幕:一个婶婶抱着一个“宝宝”,那个宝宝是青年人的面孔,身体却是孩子的身体。长大了我才知道,那是一个瘫痪的姐姐,头部发育了,身体却一直像五六岁的样子。如今,婶婶已经变成了奶奶,但是还是十年如一日地抱着她唯一的那个孩子。小时候看到她们,我会害怕,到如今看到她们,我心里泛酸。 我们身边不幸的朋友太多了。我的外公本是一个正常人,却因为小时候感冒打针成了聋哑人,凄风苦雨度过了一生。我的高中同学,在青岛上大学时遭遇车祸,成了植物人。我镇上开超市的哥哥,因为插座起火导致一楼超市付之一炬,二楼卧室里的叔叔为了抢货错过了救援的最佳时期,ICU里住了一个月后扔撒手人寰。 唉,就算生出了正常宝宝又如何,谁又能保证孩子的一生就能一帆风顺呢?所以,打起精神,勇敢面对吧!因为没有人能帮你,除了自己!加油,祝福你! 只要用心培养孩子一样是会成才的。看过一个报道,一名唐氏综合症患者得了奥运冠军。但是作为家长来说,培养孩子的过程是很艰辛的。比一般孩子要艰辛很多倍。我怀我娃的时候。医生就说是唐氏综合症,我考虑了几天,然后决定生下来。但是现在还是很 健康 的。娃小也不一定能看的出来。大点才知道是什么样子。 我们村也有个邻居生了唐氏宝宝,挺乖的,不要太悲观,唐氏宝宝政府会给予其相应的补贴的,你的生活并不会因为他的到来而变得万劫不复。 我住的附近有两个糖宝宝,都是30岁以上的成年人了。一个男唐宝,他家开店的,他天天在店里帮忙,取取东西,还能骑电动三轮车呢。女唐宝也可以自己洗洗衣服什么的。男唐宝整天开开心心的,最喜欢吃饺子,女唐宝每天安安静静的。 我养了很多宠物,狗、乌龟、鱼、鸟,虽然用宠物和孩子作为比较不太合适,但是这有几个共同点,每天会消耗我大量的精力去照顾它们,但是我乐此不疲,因为我喜欢它们。 养宠物尚且能做到如此开心何况是和你有血缘关系的孩子。之所以你感到绝望是你给孩子太多假设并且这些假设都是现在医疗技术实现不了的: 如果孩子能正常学习多好, 如果孩子能正常工作多好, 如果孩子能结婚生子多好, 如果孩子能给你养老多好…… 上面那些目标为何非要他去实现,还是那句老话看开一点,实在需要一个 健康 的宝宝来承载你的梦想,再生一个不就行了,把唐宝当做宠物养,管吃管穿也没多少经济压力,无聊的时候他还能陪你消遣,看着他渐渐长大也有成就感的,别给他也别给自己定太多目标太多要求, 健康 开心就好。
2023-08-09 10:01:031

什么原因会导致胎儿得唐氏综合征?

唐氏综合征是染色体数目和结构的异常导致胎儿缺陷。这种病表现最为严重的智力障碍。在中国,每过20分钟就有一位唐筛儿出生。 1.遗传 曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿;夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者;有脆X染色体综合征家系的孕妇; 2.孕妇高龄 研究学者曾做统计,高龄妊娠(35岁)导致的结果,孩子罹患唐氏综合征的概率约为1/380,而20岁的产妇发生这种情况的概率仅为1/1400。 之所以把35岁定为一个界限,是因为母亲超过这个年龄后,胎儿出现染色体疾病的风险就会明显升高。 3.其他 若妇女在妊娠期间感染风疹、流感等病毒或服药不慎导致胎儿畸形,均有可能导致儿童罹患唐氏综合征。 4.长期在放射性环境下或污染环境中生活、工作的孕妈。 5.多次流产,有习惯性流产史、早产或死胎先例的孕妈。 可以通过颈部半透明区nt超声扫描和血清免疫学联合筛查来评估胎儿化患唐氏综合征的风险,这些检查是产前保健的常规项目。 高风险孕妇下一步可进行如下检查: 羊水穿刺或绒毛活检 ,对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。 无创胎儿DNA检测。 确实是这样,这个对宝宝智商有严重影响的病症,实际上发病率很高。以前看过一项专门的调查,据说在中国,唐氏患儿的出生率是很高的,特别是在高龄产妇中,这一切确实是给新手爸爸妈妈们带来了很大的心理阴影。 所谓的唐氏综合征,又称为21-三体综合征。 其本质上是一种染色体缺陷导致的病症,最主要的表现就是宝宝的智力存在一定的问题,以及在面容上有一定的表现。唐氏综合征目前没有很好地预防手段,也没有很好地治疗手段,只能是利用产检的唐筛来判断,如果真的被检查出是高风险的话,提前流产是最好的选择。 唐氏综合征的患儿一般来说会有很明显的面部特征。 比如双眼间距宽于常人,眼睛外侧会有轻度上斜,舌头经常伸出最外面,头小脖子短,四肢也较常人小。这些面部特征一看就能看出来的。 另外,唐氏患儿还会伴随有智力低下的情况。 唐氏患儿的另外一个表现就是智力低下,而且会随着年龄的增加而变得更加明显一些,不论是智力发育还是身体发育,以及动作发育,都会比较延迟一些。 上面开心爸爸也已经说了,唐氏综合征主要是因为染色体缺陷导致的,其本质是一种染色体缺陷的病症,又被称为“先天愚型”。 之所以会被称为21-3体综合征,主要是因为患者的第21条染色体,原本是2条,现在变成了3条,导致基因发生畸变,进而对患者的智力产生一定的影响。就目前的医学研究发现, 唐氏综合征的发病原因,主要是与孕妈妈们高龄导致卵子活力减低有关, 至于爸爸方面的影响极为有限。因为唐氏患者是不能生育的,所以几乎不受爸爸的遗传影响。 所以,想要怀孕生孩子的女性,最好是尽早的怀孕,这样是避免怀有唐氏患儿的最有效方式。另外怀孕后的各种产检,也应该按时的去做,及早发现及早干预,这样才能把风险降到最低。 唐氏综合症是一种相对常见的疾病,特别是对于年龄较大的女性,许多女性在怀孕早期不注意适当的饮食调理和生活护理,这可能导致胎儿唐氏综合症产生的,不利于胎儿的 健康 成长,也可能导致胎儿的智力缺陷,也可能会引起行动不便的现象,所以应该引起重视,平时应注意唐氏筛查,这样可以有效避免宝宝出现唐氏综合症现象。 1、婴儿唐氏综合症的病因较多,有时由于染色体异常可能导致唐氏综合症的发展,很多女性经常生活在怀孕初期严重空气污染的环境中,也可能会导致患者出现了染色体方面的变化。 2、有些人可能患有唐氏综合症和其他疾病。这也可能是由于丈夫和妻子的亚 健康 状态,导致胎儿发育不良。在这种情况下,也可能会导致唐氏综合症的产生,所以应该引起重视。 3、唐氏综合症是由很多原因引起的,通常是由于妊娠早期染色体异常的现象,有些女性在妊娠早期因外伤或病毒感染,也可能导致胎儿发育异常,这可能是导致唐氏综合症的发展。 唐氏综合症对患者的影响非常大,也可能导致智力缺陷的现象所应该引起重视,并应相应调整。在怀孕的早期阶段,应该定期去医院检查预防唐氏综合症的发生。 【希望此回答能帮到您,有疑问请咨询我们医师,将免费为您解答】 对于准爸爸和准妈妈们来说,宝宝不但是爱情的结晶,而且还是他们在这个地球上生命的延续,很多准爸爸准妈妈希望宝宝以后能出人头地,但更多的准爸爸准妈妈希望的是生出一个 健康 聪明的宝宝,这样就足够了。如果宝宝被确认得了唐氏综合征,对于准爸爸准妈咪来说,是比天塌了更严重的事情。 (图片来自网络) 从生物学方面看,唐氏综合征的宝宝仅仅是比常人多出了一条21号染色体,但就因为这多出来的一条染色体,让他们出生以后注定与其他正常 健康 的孩子不一样,他们有着几乎千篇一律的面容:塌鼻子、眼距宽、头颅又小又圆、脖子很短、眼外侧上斜、舌头经常伸出来等等,这还不算,随着他们慢慢长大,唐氏宝宝的动作发育会明显比同龄宝宝迟缓,还伴有严重的智力低下,这意味着他们可能一辈子都需要亲人的照顾。 (图片来自网络) 唐氏综合征其实是属于一种基因缺陷,是在父母的生殖细胞分裂时发生错误导致的,所以无论是哪个年龄段的孕妈妈,都有可能生出唐氏宝宝,而且随着孕妈妈年龄的增大,她们的生殖细胞可能就没有那么年轻 健康 了,生出唐氏儿的可能性就越大。 (图片来自网络) 而且在孕期以及备孕期间,孕妈妈要避免接触有毒的化学物质,比如农药、各种化学药品等等,还要避免接触电离辐射,如X射线、伽马射线等等,电离辐射会引起人体化学键的断裂和胚胎染色体变异。另外,在病毒流行的季节孕妈妈要尽量避免外出,如果必须外出一定要注意不要接触被感染的人群,因为病毒感染也会造成染色体异常。 大部分的唐氏宝宝是可以通过产检筛查出来的,比如怀孕11-13周+6的NT检查,医生会通过B超测量胎儿颈后透明皮肤层的厚度,唐氏儿通常要比一般的宝宝厚。还有怀孕16-18周的唐氏筛查等,如果NT值有异常或者唐氏筛查高风险,孕妈妈最好做进一步的检查,如无创DNA或者羊水穿刺,羊水穿刺虽然有一定的危险性,但是结果是最准确的,因为它抽取的是孕妈妈的羊水里面的胎儿脱落细胞,分析胎儿细胞的DNA是否正常,羊水穿刺的准确率在99%以上,这是别的检查都做不到的,不要因为一时的疏忽而赔上宝宝一生的幸福。 祝孕妈妈们都能生出 健康 聪明的宝宝! 你好!唐氏综合征旧称蒙古症,是一种先天性疾病,唐氏综合征最主要的问题是智能障碍。唐氏症最常发生的是染色体异常症,也是造成智障最主要的原因之一。 对于是什么原因导致胎儿得唐氏综合征,目前,初步认为是染色体异常而导致的,形成的直接原因是卵子在减数分裂21号染色体不分离,形成异常卵子。对于年龄过高(35岁以上)、年龄过小(20岁以下)的孕妇均是导致21-三体综合征发生的危险因素,父亲的年龄过高也有影响。随着产妇年龄的增长婴儿患综合征的风险比率唐氏综合征的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。绝大多数唐氏综合征都来自新生突变,理论上任何一对夫妇都有生育唐氏综合征的可能,因此,孕妇有必要做唐氏综合征的产前筛查,以确保胎儿 健康 成长! 唐氏综合征又称21三体综合征,是一种染色体异常疾病,在活产婴儿发病率为1/1000到1/600,母亲年龄越大,发病率越高。 本病主要特征为智能落后特殊面餐和生长发自迟毁,并可伴有多种畸形。 1.特殊面容。出生时即有明显的特殊面容表呆滞。验裂小眼距宽、双眼外眦上斜可有内眦赘皮,鼻梁低平外小、腭窄小,常张口伸否流涎多,头小而圆、前囱大且关闭延迟颈短而宽,常呈嗜睡和喂养因难。 2.智能落后。这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障 碍,随年龄的增长日益明显。 3.生长发育迟缓。患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽,且向内弯曲。 4.伴发畸形。部分男孩可有隐睾,成年后大多无生育能力。女孩无月经仅少数可有生育能力。 约50%的患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白 血病的发生率明显高于正常人群,免疫功能低下,易患感染性疾病。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 5.皮纹特点手掌出现猿线俗称通贯手。 唐氏筛查可以帮助我们在胎儿没出生时做出诊断,从而提前采取措施。 唐氏综合征的旧称为蒙古症,属于一种先天性疾病,最主要的症状是智力障碍及面容特别,最常见的发病原因是染色体异常。唐氏综合征患儿常常有两眼间距宽,额头扁平,鼻骨短小,耳朵位置低,智力低下,缺乏生活自理能力等,给患儿和患儿家庭带来严重的困扰。因此,女性在怀孕前应该做好孕前检查及备孕准备,怀孕后积极按时做好孕检,预防一切有可能对胎儿和孕妇产生的不良影响。 唐氏综合征的发病原因最主要的一个就是孕妇年龄过大,孕妇怀孕年龄越大,胎儿患上唐氏综合征的几率越大。唐氏综合征跟染色体有关,是染色体发生异常的结果。简单点说就是母体多了一条染色体,这与母体年龄过大,卵子老化是分不开的。60%的患儿会在早孕期间夭折,母体出现先兆流产,是一种优胜劣汰的自然淘汰现象。而40%存活下来的患儿,就会先天带有智力障碍、特殊面容、生长发育障碍或多发性畸形。 唐氏综合征可以在孕妇怀孕期间,通过孕检做出筛查,孕妇抽血测定血液中HCG和甲胎蛋白算出患病率。只是,唐氏筛查存在一定风险,有引起孕妇流产的可能。但是和生下痴呆儿比起来,筛查的风险还是值得去冒的,毕竟唐氏患儿给宝宝本身和整个家庭带来的危害是终生的。怀孕前大龄孕妇感染或病毒,受孕时染色体就有可能出现异常。或者超过35岁的孕妇,曾服用或四环素等致畸药或在放射性环境工作生活过,还有接触了污染严重环境的孕妇,都需要做好唐氏筛查以确定胎儿的 健康 。 例如年龄40岁的孕妇,唐氏综合征的发病率可以到1/50,20多岁的只有不到千分之一。 现实情况下,唐氏综合征只是比较常见的非整倍体染色体发育异常中的一种而已,还有13三体综合征、18三体综合征、超雄综合征、克氏综合征等等等等一大堆染色体异常和基因异常的疾病。 平均情况下,每出生100人,就有1-2人合并染色体或基因异常;平均每个人身上存在100-300个不等的基因缺陷; 每100个人中平均5-6个人存在或大或小的出生缺陷,从染色体异常到唇腭裂、足内翻、多指畸形不等。 可能有人问哪有这么多不正常的,我怎么看不见。首先这些出生缺陷比较严重的,大部分幼年夭折了。要么就是没有自理能力,不能上正常的学校,也不能成为你的同学同事,所以感觉少而已。大部分异常的孩子都在家中,成为了家庭和 社会 的负担。从这个角度上说,人这一辈子,能顺利的出生成长,没有什么大毛病,智力又没问题,已经就很幸运了。 即便出生时表面看前来一切正常的孩子,约7-8人在成长中会出现神经系统发育迟缓的现象,表现为智力水平偏低(智商在70-90)。这个大家都有印象,上学的时候每个班都有这么几个孩子,怎么学习功课都不行,不是孩子不努力,实在是“硬件”确实有问题。 所以说,这些情况如何造成,以及如何预防,说起来容易,实际操作起来根本就不现实。顶多我们就是备孕期间忌酒忌烟,服用叶酸,加强营养而已,除此之外,也没有什么更好的办法啦。 所以说孕期的筛查,超声也好,NT也好,唐筛也好,无创,羊水穿刺等等检查,就是为了尽可能的排查这些缺陷,所以能做尽量做。即便如此,很多疾病孕期检查也不能全部发现。 ( 耳赵问答 20181102 )唐氏综合征又称 21 三体综合征,是一种常见的先天性智力发育异常疾病,由 21 号染色体数量或结构异常引起。唐氏综合征是人类最常见、认识最深的染色体病,在新生儿中的发生率 约 1 /600- 800 ,据估计我国目前大约有 60 万以上的唐氏综合征患者,全国每年新出生的患儿多达 27000 例。 21 三体综合征 可 分为标准型( 超过 90% 以上 ),易位型,嵌合型。标准型是唐氏综合征中最常见的类型,典型的标准型几乎都是新发生的,与父母 染色体 无关,它是配子生成过程中减数分裂时 21 号染色体发生不分离的结果。易位型 也 几乎全部是新发生的,由遗传而来的 不足 5 % 。 导致配子染色体异常的具体病因不详,有研究资料显示孕妇的年龄可能是影响因素,但也有调查数据反对这种观点。 唐氏综合征无法治疗,唯一应对的措施就是产前唐氏筛查及后续的确诊。 现在国家越来越重视优生优育,其中很多地方就实行了唐氏筛查免费政策。一方面说明国家的重视,另一方面说明唐氏儿为国家和家庭会带去很多负担。那究竟什么是唐氏综合征呢? 唐氏综合征是一种染色体数目异常的疾病,是因为在生殖细胞发生结合或是分裂的时候出现了异常,这是父母的染色体无关的。主要表现是智力低下、特殊的面容、生殖能力低下、身高发育的障碍等。治疗方面是不可治愈的。 唐氏综合征的发生的具体病因不是很明确,但是与一下几个方面的原因有关系。第一是孕妇的年龄,高龄孕妇怀唐氏儿的风险会增加很多,与卵细胞的老化有关系。所以高龄孕妇(年纪大于35岁)可以直接做无创DNA,因为这个检查相对于唐氏筛查的准确率会高很多。其次是辐射或是药物有关系。所以孕期或是备孕期间应该避免接触射线或是有害药品。 尽量避免高龄生育,且孕期避免接触有害东西。除此之外产检很重要,及时的发现问题,例如唐氏筛查就是很重要的检查,如果有异常需要进一步查无创DNA,甚至是羊水穿刺。所以孕妈妈们不能忽略产检。
2023-08-09 10:01:231

什么是唐氏综合症?为什么会有?

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合症算是儿科比较常见的疾病,因为先天性的人色体变异导致的疾病,一般患儿应该及早治疗,病情的控制比较重要,有些年纪不断的增长之后,变化得更加明显了。因为属于精神发育之后的一个综合征,潜伏期也比较长,还会存在着并发症,严重导致心脏病,主要是先天因素造成的特殊问题,最好是采取中西医结合的治疗方式,算是目前说的比较多的智障问题。
2023-08-09 10:01:343

唐氏综合征风险率

唐筛只是一个软件分析结果,属于统计学的范畴。验血的结果只是这个软件的参考标准之一。你的21三体也就是唐氏综合症的的概率是350分之1,已经合格了。合格只是说你的宝宝得唐氏的可能性非常低,差不多你生350个孩子只有1个,这也只是一个概率结论,医生是不会打包票的。唐氏综合症与家族病史无关。你的第18对染色体异常(三体)风险非常非常低。以你的年龄来说生唐氏宝宝的可能性也是很低的。个人认为你的结果既然属于合格得,就没有必要去担心。只要你的妊娠期间没有什么特别异常,比如服药、发烧、感染等,可以不必去做羊水穿刺。只要怀着健康愉快的心情去享受怀孕的喜悦就可以了。对宝宝的爱容易让准妈妈患得患失的,甚至过于紧张,唉生一个孩子真是不容易的事情啊。祝宝宝顺利诞生,健康平安!
2023-08-09 10:01:523

唐氏综合征

唐氏综合症是孕妇怀孕期间做产检必须胎儿的疾病,因为患有这种疾病的小儿存活率低,有智力低下的风险。那么唐氏综合症是什么?唐氏综合症的表现有什么?是怎么引起的?该怎么检查? 唐氏综合征是什么 所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的,也被称为是21-三体综合征、先天愚型,主要是由染色体发生异常,即多了一条21号染色体而导致的疾病。 是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。 唐氏综合征的表现 患上唐氏综合征的胎儿会有如下这些症状表现: 1、胎儿患上唐氏综合征的话,容貌和体型会发生变化,如眼裂小,眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常等。 2、唐氏综合征的胎儿有嗜睡的习惯,通常智力也比平常人低,而且可能还会出现喂养困难,以及行为和性发育发展延迟。 3、唐氏综合征的胎儿长大以后可能会面临着不孕不育的问题,不过如果女性长大后来月经的话,则也是有可能生育的。 4、伴有其他心脏等问题,而且白血病的发病率比一般人的要高,常常在30岁左右就出现老年痴呆症 唐氏综合征怎么引起的 唐氏综合症是怎么引起的,可从发病原因和发病机制说起。 1、发病原因 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型,母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。 2、发病机制 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致,孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大(表1),在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因,易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来,除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常,产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。 唐氏综合征怎么检查 知道了唐氏综合症是什么,那么怎么去检查这个疾病呢,一般我们采用唐氏综合症产前筛查,简称唐筛。 唐氏综合症产前筛查是什么呢?其实唐氏综合症也称21三体综合征,唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来,再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠,其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查,就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,而一般唐氏综合症会让胎儿夭折,及时顺利生产出来,婴儿也会生长发育障碍和多发畸形。
2023-08-09 10:02:261

孩子有唐氏儿特征吗?

你好,孩子是不是唐氏儿这个检查起来是非常简单的,只要抽个血就可以了。
2023-08-09 10:02:351

“唐氏综合征”的遗传病的类型是:

“唐氏综合征”的遗传病的类型是: A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因遗传病 C.常染色体数目变异疾病 D.常染色体结构变异疾病 正确答案:常染色体数目变异疾病
2023-08-09 10:03:301

唐氏综合证的风险为1:1213

说明是低风险的建议进行无创检测 优孕亲仁可以做的价格是2400元
2023-08-09 10:03:402

什么是唐氏综合症

什么是唐氏综合症 什么是唐氏综合症?唐氏综合症指的是一种染色体缺陷病,又被称之为“先天愚型”,属于混合有精神发育迟滞的综合症之一,危害很大,因此要及时筛查。下面具体讲讲什么是唐氏综合症。 什么是唐氏综合症1 一、唐氏综合征的症状 1、外部体征 患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽,鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起,外耳较正常人小;舌头短而肥,常不能完全收于口中,故不断流口水。身高和头部发育均不及常人,枕部扁平。皮肤松弛,头发稀疏细软,骨骼发育严重滞后,长牙比正常儿童晚,而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短,关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端,手心掌纹常为贯通型,拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。 2、智力低下 该病患儿智商低于正常儿童,智商只有20—50左右,且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。 3、发育迟缓 身体异常软弱。相当一部分的患儿,心脏或其他器官功能不健全;免疫力低下,易受病原微生物之侵害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后,往往出现阿尔茨海默病症状。 4、性与生育能力 性如果成熟比较晚。男性患者终身无生育能力,女性患者在青春期时会出现月经,也有孕育后代之可能。 5、精神状况 患儿非常喜欢睡觉,总是精神萎靡。 二、唐氏综合征的预防 由于目前还没有显著地方法来予以治疗,所以预防该病就显得十分重要。目前主要通过遗传咨询和产前诊断2种措施来避免生育出唐氏综合症婴儿。 1、遗传咨询 (1)生育患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增大。该病大约有600分之一的发病几率。和普通产妇相比,高龄产妇(35周岁以上)生育,其子女发生该病的几率要高出至少5倍。 (2)唐氏综合症(标准型)有百分之一的再发生率。对于易位型病例而言,女性D/G易位对胎儿的风险要明显大于男方出现D/G易位(风险率大约为10%:4%)。 女性唐氏综合症患者的下一代有高达半数的发病率。但是,易位型唐氏综合症的发生与产妇年龄无显著关系,即便是没有家族没有病史,也有发生疾病的可能。 2、产前诊断 具体的检查项目有以下几个: (1)染色体核型分析 染色体21q22区是巨顶是否发生唐氏综合症的决定性区域。 (2)羊水细胞染色体检查 “唐筛”结果被定位“高危”的孕妇需进行该项。最常用的手段是在妊娠中期(16—20周)对羊膜腔实施穿刺,即将探针刺入孕妇子宫,提取羊水,并以此作为样本,检查染色体是否存在变异。除了提取羊水外,还可以选择提取胎儿组织绒毛,或胎儿脐静脉血等进行检查。 (3)荧光原位杂交 用荧光物质对21号染色体进行“染色”,并将其作为“探针”与外周细胞杂合,如杂交后的`细胞中出现3个被“染色”的21号染色体,即说明存在唐氏综合症。 (4)产前筛查血清标志物 即“唐氏综合症筛查”(简称“唐筛”)。多在妊娠13周左右进行。项目有甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇三项。 根据该3项检测结果以及孕妇其他情况(如年龄,体重等),对出现唐氏综合症患儿的风险综合进行综合评估。有大约6成的可靠性。 (5)常规检查 如用B超来检查的头部,心脏和四肢发育情况,由此判断他是否是该病患者。又如X光片可以发现他的骨骼发育是否滞后,脑电波检查可以判断胎儿脑部发育是否异常等。 什么是唐氏综合症2 一、唐氏综合症筛查 唐氏综合症是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合症患者有三条21号染色体,因此唐氏综合症也被称为21三体综合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患儿有特殊面容,并伴有多种畸形,25%—50%患先天性心脏病,少数有消化道畸形,患急性淋巴细胞白血病也较多。 专家介绍,孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合症是行之有效的方法。大量调查发现怀有唐氏综合症(Ds)胎儿的孕妇在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低,促绒毛膜性腺激素(HCG)较高,非结合雌三醇(uE3)也偏低。经过对孕妇年龄、体重、人种和是否为胰岛素依赖性糖尿病等因素进行分析。 二、进行唐氏综合症筛查需注意以下问题 1、 筛查时间:孕中期14—21周的孕妇,以15—18周最佳。 2、 清晨空腹采静脉血,当天进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F—βHCG浓度测定。 3、孕妇年龄不限,但年龄大的孕妇唐氏综合症(DS)阳性率高。 4、孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料,输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者,应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。 5、结果筛查呈阴性,表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小,属于低危人群,但是筛查结果不能代表诊断,被筛查值为阴性者,也有非常小的几率为异常妊娠;筛查阳性者,建议进一步作羊水染色体核型分析确诊。 唐氏综合症筛查是出生缺陷干预工程的重要组成部分,是孕期检查的一部分,是利国利民、造福子孙后代的民心工程,对保障人口质量、增强人口素质、节约人口成本具有重要现实意义。唐氏综合症目前尚无有效的治疗手段,对付它的最好手段是尽早确诊,在孕妇分娩前终止妊娠。唐氏筛查无副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。
2023-08-09 10:03:481

请问唐氏综合症是什么意思

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
2023-08-09 10:03:593

唐氏综合症是什么

唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。 患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。 唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以,想要怀孕的女性,应尽早怀孕,女性怀孕时的年龄越高,怀唐氏胎儿的风险就越大。
2023-08-09 10:04:421

唐氏综合症是什么引起的

唐氏综合症目前尚无法治愈。唐氏综合症是一种染色体异常疾病,目前医学科技水平下,是没有有效治愈方法的。只能通过遗传咨询和产前诊断尽量避免生下唐氏综合症的宝宝。而一旦唐氏综合症的宝宝出生,只能通过积极护理和教育训练,同时治疗其合并疾病,使之能够获得一定的社会生存能力。
2023-08-09 10:04:5414

什么是唐氏综合症状?

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
2023-08-09 10:05:242

唐氏综合症对智力有什么影响

  患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。那么, 唐氏综合症对智力有什么影响 ?一起来看看吧。 唐氏综合症是什么   唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”。唐氏综合症是由于基因畸变引起的,患者的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。   患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。   唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。实际上,古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识,考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。   1866年,一位叫John Langdon Down医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。   1959年,研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的。唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以,想要怀孕的女性,应尽早怀孕,女性怀孕时的年龄越高,怀唐氏胎儿的风险就越大。 唐氏综合症对智力有什么影响   1、患儿经常的会傻笑,而且一些动作做起来比较缓慢,甚至做不出来完整的动作,动作笨拙,喜欢经常的去模仿一些简单的动作,并且反复重复着去做一个动作,遇到一些事情孩子就会情绪不稳定,反应激烈容易激动做事任性还会有破坏攻击的这些行为。比如吃饭、穿衣服严重者不能够自理。   2、患儿身体矮小,残缺畸形,营养比较差,还有呼吸障碍,容易患呼吸道感染疾病。患儿运动自理能力差,严重者双手不会抓东西,双脚不会行走,有的甚至不会翻身、坐起,不会站立,不会正常的咀嚼和吞咽。患儿情绪容易波动,喜怒无常,注意力不集中,模仿反复重复做一个动作。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高,狠容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。   3、此疾病体征非常多样,患儿的许多器官组织都会有异常。但是这种疾病发育畸形通常不会严重到危及生命的程度。患儿出生时一般平均体重和身高比正常的孩子都要偏低,肌张力也比较低下。比较为突出的是颅面部的畸形。头颅较小而又圆,枕部比较平,小脸脸圆,鼻子低塌而扁平,眼睛裂缝小,两眼间的距离宽,而且向外上倾斜着,内眦赘皮明显,还有患儿的睫毛短而且稀少,看东西会斜视。虹膜时有白斑,常有晶体混浊。嘴巴较小嘴唇较厚,舌头经常外伸,嘴巴经常会张开着,外耳较小,耳朵生长部位比较低下,耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽的特征。自理能力低下。   4、唐氏综合症是新生婴儿常见的染色体疾病,主要的疾病特征表现是患儿智商低下,除了对患儿的危害和影响之外,给一些家庭也造成了苦恼,带来极其沉重的精神压力和经济压力。部分患儿还有先天性心脏病或胃肠道畸形的表现,甲状腺功能低下,因为患儿免疫功能低下,所以很容易患有各种感染,少数的会患白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。 精彩推荐: 佝偻病能治好吗 水痘疫苗有必要打吗 手足口病严重吗 小儿咳嗽偏方 出水痘能吃什么
2023-08-09 10:05:431

唐氏综合症是什么 什么叫唐氏综合症

1、唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。2、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。3、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。4、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。5、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
2023-08-09 10:05:531

关于唐氏综合证的问题

眼距宽,智力低下
2023-08-09 10:06:013

什么叫唐氏综合症?是什么原因引起的?有那些症状啊?

唐氏综合症目前尚无法治愈。唐氏综合症是一种染色体异常疾病,目前医学科技水平下,是没有有效治愈方法的。只能通过遗传咨询和产前诊断尽量避免生下唐氏综合症的宝宝。而一旦唐氏综合症的宝宝出生,只能通过积极护理和教育训练,同时治疗其合并疾病,使之能够获得一定的社会生存能力。
2023-08-09 10:06:115

唐氏综合症可以办几级残疾证?

这个要视情况而定,中国的伤残鉴定并无统一的鉴定标准,不同的对象不同事由导致的伤残适用不同的伤残鉴定标准。唐氏综合症须经残疾评定机构做量表后,是由评残医生来评定智力残疾的等级。伤残等级划分一级伤残1、日常生活完全不能自理,全靠别人帮助或采用专门设施,否则生命无法维持。2、意识消失。3、各种活动均受到限制而卧床。4.完全丧失劳动能力。二级伤残1、日常生活需要随时有人帮助。2、各种活动受限,仅限于床上或椅上的活动。3、不能工作。4、社会交往极度困难。三级伤残1、不能完全独立生活,需经常有人监护。2、各种活动受限,仅限于室内的活动。3、明显职业受限。4、社会交往困难。四级伤残1、日常生活能力严重受限,间或需要帮助。2、各种活动受限,仅限于居住范围内的活动。3、职业种类受限。4、社会交往严重受限。五级伤残1、日常生活能力部分受限,偶尔需要监护。2、各种活动受限,仅限于就近的活动。3、需要明显减轻工作。4、社会交往贫乏。六级伤残1、日常生活能力部分受限,但能部分代偿,条件性需要帮助。2、各种活动降低。3、不能胜任原工作。4、社会交往狭窄。七级伤残1、日常生活有关的活动能力严重受限。2、短暂活动不受限,长时间活动受限。3、工作时间需要明显缩短。4、社会交往降低。八级伤残1、日常生活有关的活动能力部分受限。2、远距离流动受限。3、断续工作。4、社会交往受约束。九级伤残1、日常活动能力大部分受限。2、工作和学习能力下降。3、社会交往能力大部分受限。十级伤残1、日常活动能力部分受限。2、工作和学习能力有所下降。3、社会交往能力部分受限。扩展资料:唐氏综合症唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。1866年,Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。参考资料来源:百度百科-伤残等级评定标准
2023-08-09 10:06:521

唐氏综合症是由什么原因引起的?

很多孕妈妈在准备怀孕时都害怕自己会怀上唐氏儿,就让我们一起来了解一下唐氏综合症的成因有哪些?x0dx0a唐氏综合症的成因之一:遗传x0dx0a10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会高过一般人。x0dx0a唐氏综合症的成因之二:致畸物质及疾病x0dx0a环境中致畸物质如放射线、苯、农药等,以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射,或多次接触其它致畸物质,或者曾患病毒感染,子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。x0dx0a唐氏综合症的成因之三:妊娠时父母的年龄x0dx0a孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大,子女发病的机会也增高。母亲25岁以下,唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁,比率1/50;母亲40岁以上,比率1/20。也就是说,40岁之后才怀孕生产,不论是第几胎,生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。这些数据同时告诉我们,高龄产妇必须作产前诊断,然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。近年来国内外都发现,生育患儿的女性平均年龄有所下降,可能与致畸物质、感染等因素有关。而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率,目前还没有定论。x0dx0a以上就是三个唐氏综合症的成因,孕前和孕期的检查对于唐氏综合症的发现是非常重要的,希望对准备怀孕的夫妻有所帮助。
2023-08-09 10:07:141

唐氏综合征

你在百度百科或者维基百科里面输入这个词,得到的会比你在百度知道里得到的多得多。
2023-08-09 10:07:254

唐氏综合症可以治疗吗

问题一:唐氏综合症能治好么,真的永远不要在纠缠我啊? 唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面恭和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾, 在北京能解决这方面的问题的. 问题二:唐氏综合症治疗方法 唐氏综合症 l 病因: 唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症, 由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述, 此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。 大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误, 引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。 L 症状: 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。 他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。 患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低, 令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌, 易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、 鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型( 俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。 L 治疗: 由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物; 故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而, 经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。 先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制。 L 预防: 唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿, 发病率高5倍以上。男性患者多为不育, 但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5% 患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关, 亦可以无任何家族史、 故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。 在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞, 辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚, 可以确断胎儿有否患上唐氏综合症, 从而由家长决定是否需要人工流产。 ―――――――――――――――――――――――――― 大部分先天性心脏病都能通过手术治疗 先了解一下什么是先天性心脏病, 不同类型的先天性心脏病治疗方法不一样,费用出入很大, 而且每个医院的收费也不一样!!费用很难讲的 很多类型的先心病都可以介入(数字剪影,熟称大C臂)治疗, 这是现在最好的技术手段 先天性心脏病是在胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病。 ◆病因 妊娠后第2-8周胎儿心脏发育处于关键时期,孕妇受到内在( 主要指遗传)因素或外来因素(包括感染某些病毒, 接触大量放射线或服用某些药物)的影响, 使心脏发育中断或异常而出现先天性心脏病.根据调查 8%属于遗传因素,2%属环境因素,90%由多因素造成。 ◆症状 根据血液分流方向及解剖学概念,将先天性心脏病分成三大类; 1、左向右分流型:包括房间隔缺损,室间隔缺损、 动脉导管末闭等。这类心脏病出生后没有青紫, 在疾病晚期或患重症肺炎时可以出现青紫。 2、右向左分流型:又叫青紫型心脏病,例如法洛氏四联症。 这种心脏病生后不久即出现持续青紫,一般很少能活到20岁。 3、无分流型:心脏各部分之间没有血液的分流, 所以也无青紫的出现,例如主、肺动脉狭窄。 不同的先天性心脏病表现不同, 从以下几方面分析有无先天性心脏病: 1、生后不久或者3、4岁以前查出小儿有四级以上的心脏杂音。 2、母亲怀孕时患过风疹或重感冒并服用过大量中西药。 3、小儿生后发育营养比同年龄的小儿差;稍活动易气喘、疲劳、 反复患肺炎,而且病情比一般肺炎要重,易出现青紫,不易痊愈。 4、小儿生后不久即发现青紫。如果怀疑小儿有先天性心脏病, 应到医院请医生检查。 先天性心脏病的诊断方法日渐完善,常用的有心电图,X线检查, 超声心动图检查,这些检查是无创伤性的,无痛的, 易被家长和患儿所接受。通过检查可以......>> 问题三:唐氏综合症可以治好吗? 不能,但针对症状上的治疗还是有的 北京海文就可以 问题四:唐氏综合症能治好吗? 不能,染色体的问题,绝对不可能医治,只有趁早给孩子康复才是根本,上海希之星儿童中心,医教结合,非常针对唐氏的孩子 问题五:唐氏综合症能治好吗 你好,不能。本人慎重建议你,不要乱投医,这个病是没法看好的。从医生角度来说,本人不想打击你,这个没法治疗。母子连心啊,有钱就给他找一个保姆,或给他存点钱给他用吧。 问题六:唐氏综合症可以治疗吗?有没有什么对孩子没有什么伤害的疗法? 唐氏综合症是基因的问题,不可能完全治愈的。你可以选用一些中医的方法,让孩子的身体得到调理,症状得到改善。 问题七:唐氏综合症能治好吗 应该无法治愈.. 而且不能找医院理论... 很多三甲医院都是没有这项检查的,这项检查是妇幼保健院专门做的~ 一般孕期社区医院都会要求去做,但是是自愿的,可以拒绝做,因为做出来的不是确实的结果,只是一个概率...换句话说,筛查的时候,高危不代表有事(大部分都没事),低危不代表没事,羊水穿刺是最准确的筛查方法...不过面对相当低概率的唐氏综合症,做个羊水穿刺有些得不偿失~~ 不管怎么说,宝宝先天愚型让父母很难过. 不过换个角度想,这样的宝宝也会少了很多聪明孩子的烦恼和痛苦~ 别太难过了..坚强起来!孩子需要你们的爱! 希望能解决您的问题。
2023-08-09 10:07:421

小儿唐氏综合征的检查

1.对外周血细胞染色体核型分析细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:(1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。(2)易位型 占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位,是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。(3)嵌合体型 占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。2.羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。3.荧光原位杂交以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析,可以对21号染色体的异常部位进行精确定位,提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。4.产前筛查血清标志物采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后)。根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。
2023-08-09 10:07:492

唐氏综合症产前筛查结果是1

唐氏综合症产前筛查结果是1   唐氏综合症产前筛查结果是1,唐氏综合症孩子的一项先天性疾病,也被称为先天愚型或Down综合征,这是对宝宝极为不利的症状。一起来看看唐氏综合症产前筛查结果是1。   唐氏综合症产前筛查结果是11   唐氏综合征筛查结果可以用风险率来表示,也可以用高风险或低风险率来表示,1表示胎儿患病的概率为100%,代表高风险,表示胎儿患有唐氏综合征的几率非常高。   唐氏综合征筛查虽然是较为常见的检查方法,但是该检查方法的准确度不高,检查结果可能会出现假阳性,所以只能作为筛查方法。所以对于唐氏筛查呈阳性的孕妇,也不需要太过紧张,一般需要进行进一步检查,其中最为有效的方法是羊水穿刺检查,这种检查方法准确性较高,可以作为最终诊断结果。    为什么要进行唐氏筛查   唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。   由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈。以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。   唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为,大于35岁的是高危人群,怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。   唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、hCG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。   唐氏综合症产前筛查结果是12    唐氏筛查有必要做吗   唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产。   但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800,所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。   唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中,21号染色体是比较短的一对,上面携带的遗传物质比较少,即使出现异常,也不会造成致死性后果,所以怀着患唐氏胎儿,不一定会有什么异样,未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓,往往能顺利出生,寿命也并不短。   然而,始终比常人多了一条染色体,唐氏患者有共同的外貌特征:鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下,男性还会出现不孕症。这个病无法治疗,患者往往独立生活能力较差,需要入读特殊学校,需要家人长时间的陪同照顾,对一个家庭来说,是不小的负担。   唐氏综合症产前筛查结果是13    唐氏综合症的分类   唐氏综合症分为标准型和易位型两种,它们的区别就就是染色体发生分裂结果不一样。标准型是分裂时不分离导致,它的淋巴细胞核型都正常。而易位型分裂是染色体互相意味,较为少见。    唐氏综合症有哪些影响    1、对宝宝的影响:   (1)发育不完全:宝宝容易形成畸形,身材短小。   (2)行为与精神不正常:动作缓慢,机械,而且在外界刺激下还可能容易发脾气。    2、对社会的`影响: 相对于较为一般经济基础的家庭来说负担加大。    唐氏综合症的治疗方法   1、家庭:宝宝的父母及亲人要给予足够的关爱,避免生理上病菌感染生病,同时也要给予心里上的安慰和关心,培养其独立自主的生活能力。   2、医学:现在的科学技术虽然不能治愈唐氏综合症,但是还是有一些方法能够较少它带来的危害的。   3、社会:唐氏综合症属于弱势群体,要做好保障工作,提供特殊教育与良好的医疗,同时要灌输普通孩子不要用异样的眼光去看待这些生病的孩子,使他们感受平等。
2023-08-09 10:08:091

什么是唐氏综合症? 图片也要的。

21号染色体上发生变异
2023-08-09 10:08:214

唐氏综合症为什么叫唐氏

1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
2023-08-09 10:08:375