- 阿啵呲嘚
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脑白质软化症是缺氧所致,建议去医院脑神经内科就诊,也可以中医辨证施治。常见脑白质营养不良的诊断与治疗:异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)MLD又称为脑硫脂沉积病(sulfatidosis),常染色体隐性遗传,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良.由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(arylsulfatase A,ASA)的基因MLD突变所引致,MLD位于22q13.33,其突变种类较多;大致可分为两组:I型突变的患者不能产生具有活力的ASA,其培养细胞中无ASA活性可测得;A型突变患者则可合成少量具有活力的ASA.患者的表型取决于其基因突变的种类:I型突变的纯合子或具2个不同I型突变者在临床上表现为晚期婴儿型;具有I型和A型突变各一者为青,少年型;而2个突变均为A型时,则呈现为成年型.少数本病患者,特别是青少年型的发病不是由于MLD突变所致,其ASA活力正常,这是由于患者缺少一种溶酶体蛋白,硫酸脑苷酯激活因子(SAP1)所造成的.这类患者亦称为"激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良". 按起病年龄及临床征象, MLD可分为晚婴型,幼年型和成年型3型.
- 真可
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下面是关于脑白质发育的知识,供你参考。
1、大脑白质发育不良:多发生在妊娠的前6个月,由于此阶段胎儿脑组织缺乏星形细胞增殖的能力,所以缺氧、缺血破坏白质以后,局部不留反应性星形细胞增殖的痕迹。肉眼观察,病变最大的特点是在大脑的颞极前缘处做一切面(在冠状切面上,此处正处大脑的侧脑室前端),正常新生儿切面的灰质与白质的比例约为8:7。在白质发育不良时,此比例可少于4:1。此外,还可见两大脑半球呈球形,额叶比正常小,脑室相对扩张,桥脑与延髓的锥体变细小。
2、脑白质软化症:现在随着新生儿监护的发展,低出生体重儿存活率提高,脑室周围白质软化症发生率已达低出生体重儿的35%,患儿多伴宫内发育迟缓、低血糖或先天性心脏病。病变特点为:大多发生在脑室周围的深部白质,尤其多见于侧脑室前角(额叶)附近白质和后角附近白质。病变早期呈现灰白色凝固性坏死,直径为3-6mm,富含水分,与周围完好组织相比光泽较差。病灶数目,可单个,但多数呈多灶性,伴有核黄疸时,也可染成黄色,有时可伴出血。镜下观察显示为凝固性坏死。临床上早期无特殊症状。若为未成熟儿,围生期又有窒息史,患儿有长期呼吸暂停、低血压,并出现异常神经体征,在排队脑室内出血后应怀疑本病。 脑室周围白质软化症一般发生在妊娠28-35周之间。只存在MRI(磁共振)病变者,不能作脑瘫诊断;虽有同样MRI所见,病变也不一定相同。
它们都是脑损伤或脑损伤引致的发育不良,是不可能痊愈的。有白质软化不一定就是脑瘫,脑瘫也不一定病变就是白质软化,也可以是发育不良、脑出血、核黄疸等。预后主要看孩子的程度以及治疗(早期干预)是否及时。
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福建省妇幼保健院-儿童保健科-邱行光主任医师