淀粉人是什么疾病？可以治愈吗？

“淀粉人”是罕见病ATTR-CM的一种俗称，这种病目前无法治愈。

“淀粉人”（ATTR-CM）是由于“转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。”

这种疾病极为罕见，目前我们国家能够明确诊断遗传突变型的“淀粉人”只有大约400例，而其中的野生型“淀粉人”更是不足50例。其实这也从侧面折射出，这种疾病很难能够被深入研究或者是被社会所重视，毕竟样本量少而且没有研发前景。

前不久，网上报道说重医附一院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出了重庆市第一例野生型“淀粉人”，这也让“淀粉人”这种疾病再次进入大众的视野。

这次确诊“淀粉人”疾病的患者是已经93岁高龄的张大爷，根据张大爷介绍他有多年的高血压病史，而且伴随年龄的增长，他在日常活动后会出现气短、心悸的症状越发明显。为了缓解这种症状，张大爷开始服用降压药。而在服用药物后，他的血压开始快速下降，张大爷便放弃了使用这种药物。

后来，为了弄清楚自己究竟是得了什么病，张大爷就到重医附一院检查，结果最终被诊断为野生型“淀粉人”。起初张大爷并不知道这是种什么病，直到医务人员和他解释说这是一种罕见心脏病。

替张大爷诊断的专家解释说“遗传突变型“淀粉人”患者发病年龄较早，多为50-60岁左右；野生型“淀粉人”患病率随年龄增长而增加，常发病于75岁以上男性。”由此可见“淀粉人”基本在中老年中可见。

另外，这种疾病诊断率是比较低的，如果确诊后不能及时积极治疗，那么一般来也就只能存活2-5年的样子。目前市场上流行的针对治疗“淀粉人”的小分子药物是氯苯唑酸（是首个并且是唯一一款治疗“淀粉人”的药物），能够帮助患者减缓有关不良症状，但是并不能治愈这种疾病，而且价格十分昂贵。不过值得庆幸的是氯苯唑酸在2021年被纳入了医保目录。

所以，针对这种罕见病，我们能做的就是及早去医院做诊断，然后早筛查，早治疗，保持一个良好的心态，尽可能减少疾病给自身健康带来的伤害。

如果您是指“淀粉样变性疾病”(Amyloidosis)，那么它是一种罕见的疾病，其中异常蛋白质（称为淀粉样蛋白）在身体组织中沉积。这些沉积物可以损害器官和组织的正常功能，导致一系列症状和并发症。

淀粉样变性疾病的治疗通常是根据患者的症状和疾病的类型来确定的。一些疾病可以通过药物治疗控制症状，而其他类型则可能需要器官移植或干细胞移植等更复杂的治疗方法。治愈淀粉样变性疾病可能很困难，但是及早的诊断和治疗可以帮助缓解症状并提高生活质量。

如果您想了解更多关于淀粉样变性疾病的信息，以下是一些常见问题的回答：

什么是淀粉样变性疾病？

淀粉样变性疾病是一种罕见的疾病，其中异常蛋白质沉积在身体的组织中，导致器官和组织的损害和功能障碍。

淀粉样变性疾病的症状是什么？

淀粉样变性疾病的症状因病情和受累器官而异，但包括疲劳、消化不良、肝脏和肾脏功能障碍、神经系统问题、皮肤瘙痒等。

淀粉样变性疾病有哪些类型？

淀粉样变性疾病有许多类型，其中最常见的包括AL淀粉样变性、AA淀粉样变性和ATTR淀粉样变性。

淀粉样变性疾病的诊断方法是什么？

淀粉样变性疾病的诊断通常需要进行一系列测试和检查，包括组织活检、血液检查、尿液检查和影像学检查等。

总之，淀粉样变性疾病是一种罕见但严重的疾病，需要及早的诊断和治疗。如果您认为自己或您的亲人可能患有这种疾病，请立即咨询医生。

淀粉样变性病（Amyloidosis）是一种罕见的疾病，是由于蛋白质异常聚积在身体的各种组织和器官中，导致组织和器官功能异常而引起的一系列临床症状。这些异常蛋白质被称为淀粉样蛋白质，因为它们的结构类似于淀粉质。

淀粉样变性病可以分为遗传性和非遗传性两种类型，其中非遗传性淀粉样变性病常见的原因包括慢性感染、自身免疫性疾病、恶性肿瘤等。遗传性淀粉样变性病则是由于基因突变导致的。

淀粉样变性病目前无法治愈，治疗方法主要是控制症状和减缓疾病进展。治疗方案根据病因和症状而定，包括药物治疗、造血干细胞移植、器官移植等。治疗的关键是早期诊断和及时干预，以控制病情进展，缓解症状，提高生活质量。

有一类罕见病患者被俗称为“淀粉人”，却与吃了多少淀粉毫不相关。当他们出现气促、呼吸困难、脚肿、无法平躺睡觉等时去看病，标准的心衰治疗却不能奏效。

广东省罕见病诊疗协作网特发性心肌病诊疗协作组专家们指出，俗称“淀粉人”的转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）诊断率低，确诊后不进行积极干预，平均存活仅2-5年，需要在早诊断、早治疗上下功夫，尤其要提升临床医生的疾病认知，对罕见病“大海捞针”却警惕不松懈。

什么是“淀粉人”？诊断率不足1%

一位60多岁的男士，被脚肿、心衰反复折磨了5年多，辗转在各大医院看病，却一直无法明确病因，只能以四联药物对症改善心衰症状以维持。直到最近，他被确诊为罕见病——转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），了解这一病情后，他感叹“难怪，这病的诊断率太低了，都不到1%！”

甲状腺素转运球蛋白是一种人体细胞组织，负责携带运送维生素A和甲状腺素到身体各部位，当这种淀粉样的球蛋白不再被代谢，而是错误折叠并聚集成淀粉样原纤维，发生异常沉积，造成多组织与器官受损甚至衰竭。

心脏是淀粉样变危害最重要的器官，心脏外症状还包括：多发性神经病、腕管综合征、自主神经功能不全和胃肠道特征，偶伴玻璃体混浊和肾功能不全。

2018年，由国家卫健委等五部门联合公布的第一批罕见病目录中，ATTR-CM作为特发性心肌病的一种被列入121种疾病目录。2019年10月，才报道了我国境内首个ATTR-CM病例。

确诊即有药可治

目前，当病人确诊为ATTR-CM是有药可治的。小分子药物氯苯唑酸，是该领域首个且唯一的口服药物对因治疗手段，帮助患者减少淀粉样物质的形成。该药在我国于2020年批准上市，被纳入2021年国家医保目录。

国谈药物优先进院，“药物在我们医院已经落地，病人一收进，马上就走临时采购的绿色通道，一天内可完成申请、购买、用药的过程，还可享受医保报销。”中山大学附属第一医院心血管医学部主任董吁钢教授表示，这一罕见病药品相对贵，医院存药可能因为用量少而过期浪费，通过医院药剂科、临床科室与医药公司在“临购”通道上齐心协作，更合理地发挥了国家医保政策在罕见病用药保障上的作用。

“及时用药，可降低30%的患者心血管死亡率，包括还能延缓疾病的进展”，暨南大学附属第一医院副院长郭军教授介绍，这一罕见病如果不作干预，最终将是心源性猝死、恶性心律失常、心衰、急性心衰发作等非常严重的后果。

提升诊断能力，更好“大海捞针”

有药可治，药物还进了医保，并不意味着万事大吉，反而压力来到了临床医生们肩上：该如何更及时地筛查诊断出ATTR-CM？

“从‘心肌病"这个名称看得出来，它主要表现的特点是心肌肥厚、心力衰竭，这既是一个筛查抓手，同时也考验着从‘心肌病"大筐里捞出罕见病的能力。”董吁钢教授认为，这需要多学科团队协作完成。

董吁钢教授团队成员、中山大学附属第一医院心内科副主任医师陈艺莉教授介绍，目前广州地区多家医院在罕见病诊治上成立了一个由临床医生和辅助科室共同组建的MDT团队，心血管、肾科、神经科等牵头，在不断交流协作的机制下，更容易成功地“大海捞针”。

比如刚刚确诊的一位30多岁男性ATTR-CM患者，症状表现为不明原因的胃瘫，突然地每天剧烈呕吐，哪怕躺在床上变一下体位都耐受不住，幸好在消化科住院时被注意到超声检查显示心肌肥厚，之后通过一系列检查确诊，其后发现，患者家中还两人与他症状类似，后续将进行家系筛查。

其他患者也有通过蛋白尿、肾功能不全，或者周围神经炎、感觉下降等等，结合心肌肥厚而发现的。

心脏超声、心脏磁共振，是早期发现心脏淀粉样变的首选。在中山一院MDT超声团队，每个超声台面上都有“淀粉人”诊断标准，每例心肌肥厚都马上进行标准对应，询问有无其他脏器受损等病史，仅今年至2月10日，就从7例“不排除淀粉样变”中筛查确诊4例ATTR-CM罕见病，而去年一年的确诊量是12例。

这样的数据无疑是非常鼓舞人心的。因为在海外，平均需要5个月、平均5位医生经手才能成功诊断。

不过，广东省罕见病诊疗协作网特发性心肌病诊疗协作组专家们更加重视的是如何推进这一罕见病的诊疗流程更广泛地落地。

中山大学孙逸仙纪念医院心血管内科主任医师张玉玲教授指出，比如指南上写的是左心室室壁或室间隔厚度大于等于15毫米诊断为肥厚性心肌病，而那些12-14毫米的患者达不到诊断标准，可能常规给予β-受体阻滞剂或仅对症处理，不进行淀粉样变的特异性筛查，就可能忽略了淀粉样变。

在日本等地发现了很多的野生型ATTR-CM（TTR基因无突变），属于人衰老导致蛋白质错误折叠，我们却少有发现，因为这一罕见病多发于65岁以上甚至是80岁以上老年人，他们看病多集中在二甲或更基层的医院，不停地住院，一年五六次，他们并未获得相关筛查；基因突变型ATTR-CM则需要基因检测来发现，尤其是对于有疑似家族史的患者，不过，数千元的费用也让一些患者却步。

张玉玲教授介绍，心肌活检、放射性核素骨闪烁扫描术（99mTc-PYP扫描），可以早期发现心肌、全身骨骼、肾脏等里面的淀粉样异常沉积，可以早期诊断ATTR-CM，该方法需要进行宣教并提高患者的接受度。

“淀粉人”是一种罕见的遗传病，也叫做“家族性淀粉样变性”或“TTR蛋白病”，主要表现为TTR蛋白在体内沉积过多，导致器官、神经等组织受损，进而引发病变。该病的发病率较低，多发于中老年人，会严重影响患者的生活质量甚至威胁到生命安全。近年来，罕见病逐渐进入大众的视野中，如白化病、血友病、肢端肥大症、脆骨症（俗称“瓷娃娃”病）等。由于病例少，社会大众对于罕见病的认知程度也较低。这就导致罕见病的筛-诊-治面临着巨大的挑战，其治疗全程也难以实现规范化管理，对于患者康复十分不利。

▲罕见心脏病也逐渐被人认识 图/视觉中国

9月29日是世界心脏病日。一种关于心脏的罕见病引起了专家的关注。中山大学附属第一医院心血管医学部主任董吁钢教授向记者介绍，“近年来，在临床上大家渐渐开始关注发病率不高的心肌淀粉样变性中的转甲状腺素蛋白样心肌淀粉样变，因它的发病率更低而称之为罕见病。由于以往重视程度不够及诊断手段有限，目前广东仅确诊6-8例。”

中山大学附属第一医院I期临床试验中心副主任陈艺莉教授说，这个疾病称之为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM，俗称“淀粉人”），由于转甲状腺素蛋白在心肌的沉积导致心脏不可逆的进行性损害，疾病的晚期表现为心肌肥厚、心功能衰竭，这对患者来说是致命性的疾病。

值得庆幸的是，目前有了特效药治疗，早期发现及时治疗，可以大大延长患者的生存期。

▲中山大学附属第一医院I期临床试验中心陈艺莉教授

心血管科医生留意“淀粉样”沉积的症状

罕见病由于病例少，临床医生经验不足，很容易导致漏诊或误诊。有一些“淀粉人”往往在疾病的晚期，出现了严重的心功能不全之后才被确诊，而此时治疗的效果就非常差了。

董吁钢说，一旦患者出现心力衰竭，病人的预后相对比较差，一般2-5年就因心脏病而死亡。

如何早期发现患者，这对挽救患者的生命至关重要。陈艺莉教授说，对于“淀粉人”的筛查其实有一定的难度，因为其症状涉及心脏的症状以及全身其他脏器的症状，比如在心脏上，可以表现为心肌肥厚、淀粉样的改变以及心力衰竭，患者伴有气促、呼吸困难、乏力等。累及肾脏，可以表现为蛋白尿、肾功能不全；累及到骨骼的话，可能导致腕管综合征，类似于“鼠标手”；如果累及到皮肤的话，是皮肤的一些淀粉样变的症状。

所以，诊断“淀粉人”有一定的难度。“发现患者有疑似情况时，可以通过做无创核素的心肌成像的检查，就是PYP的检测来进行筛查。”陈艺莉教授认为，这个检查的特异性比较高，因为是无创的，大部分的患者是可以接受这个检查。

另外，心肌肥厚的患者往往心电图提示“肢导联高电压”，但是“淀粉人”却恰恰相反，其心电图肢导联是低电压的，如果出现了心电图低电压，同时伴有室间隔肥厚，这种不相符的一些情况，心脏科医生更要考虑“心肌淀粉样变”。可以说，通过临床症状、心电图、超声、PYP的核素扫描、心肌活检、皮肤活检的综合结果可以确诊。

▲中山大学附属第一医院心血管医学部主任董吁钢教授

早发现早治疗，可显著延长3.88年预期寿命

值得庆幸的是，目前“淀粉人”的治疗有了特效药。陈艺莉教授说，“对病人更重要的是早期诊断、早期筛查。确诊之后，目前有特效药可以针对这个疾病进行治疗。使用药物治疗30个月之后，可以显著降低患者30%的全因死亡风险，同时，可显著降低32%的心血管相关住院风险。”

据统计，全国确诊的“淀粉人”不到200例。据记者了解，在中山一院首例“淀粉人”已经使用上了特效药。陈艺莉教授介绍，“患者是一名68岁男性，之前一直被误诊为肥厚性心肌病，出现症状已经有6年时间。在中山一院确诊时，已经出现顽固性心衰。使用特效药一个月后，由于心功能衰竭再入院的时间比以前少了很多。”

虽然药物不能逆转疾病，但是如果早期发现，控制病情不发展，那么是可以延长患者寿命的。可以说，越早发现，患者受益就越多，延长寿命的时间就越长。专家表示，据研究显示，患者如果只是出现单一的肾脏、皮肤、神经症状，也需及早进行相关筛查，早诊断、早治疗，才能尽早对症下药，不错过最佳治疗时机。

“淀粉人”是一种罕见的遗传病，也叫做“家族性淀粉样变性”或“TTR蛋白病”，主要表现为TTR蛋白在体内沉积过多，导致器官、神经等组织受损，进而引发病变。该病的发病率较低，多发于中老年人，会严重影响患者的生活质量甚至威胁到生命安全。

淀粉人的早期症状并不明显，随着病情的加重，患者逐渐出现神经系统、消化系统和心血管系统的症状，如：手脚发麻、肌力减退、皮肤瘙痒、恶心、呕吐、腹泻、心律失常等，严重时还可能出现免疫功能障碍、贫血、肝肾衰竭等。

目前，该病无法根治，但可以通过药物治疗、饮食控制和康复疗法等方式缓解症状、延缓病程。药物治疗主要采用静脉注射或口服药物，其中一些药物可以减少TTR蛋白的合成或促进TTR蛋白的分解，从而达到控制病情的目的。此外，患者还应注意饮食健康，避免摄入过多的脂肪、盐和糖等不良成分，保持营养均衡，加强运动锻炼和心理调适，增强免疫力和身体抵抗力。

总之，淀粉人是一种严重的遗传性疾病，治疗需要耐心和综合治疗，早期发现并积极干预可以有效延缓病程，缓解症状，提高生活质量。因此，患者及家属应密切关注病情变化，积极配合医生进行治疗，同时还需要加强预防和保健工作，避免病情加重和危及生命。

淀粉样变性疾病（也称淀粉样变性病）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于身体内蛋白质代谢异常导致淀粉样物质在身体内沉积，最终导致器官功能受损。常见的淀粉样变性疾病包括家族性地中海热、家族性淀粉样多发性神经病等。

淀粉样变性疾病目前尚无根治方法，但可以通过药物治疗、饮食调节和康复治疗等措施来缓解症状和延缓疾病进展。药物治疗主要针对症状进行，如控制高血压、减轻水肿和心力衰竭等。饮食调节方面，需要控制蛋白质和钠盐的摄入量，避免过度运动和情绪激动等。康复治疗包括运动康复和语言治疗等，可以帮助患者恢复生活自理能力和言语能力。

总体来说，淀粉样变性疾病是一种难以治愈的疾病，但可以通过综合治疗来缓解症状和延缓疾病进展，提高生活质量。不同类型的淀粉样变性疾病症状和治疗方法可能有所不同，以下简单介绍几种常见的淀粉样变性疾病：

1.家族性地中海热：是一种常见的淀粉样变性疾病，主要表现为周期性发作的高热、关节疼痛和腹痛等，严重时可导致肾脏和心脏功能受损。治疗主要是控制症状和预防并发症，可使用非甾体类抗炎药、肾上腺皮质激素、免疫抑制剂等药物。

2.家族性淀粉样多发性神经病：是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为肌肉无力、运动障碍、感觉障碍等，严重时可导致瘫痪和失明。治疗主要是缓解症状和延缓疾病进展，可使用肾上腺皮质激素、免疫抑制剂、抗癫痫药等药物。

3.家族性淀粉样心肌病：是一种罕见的遗传性心脏疾病，主要表现为心脏肥大、心律失常、心力衰竭等，严重时可导致猝死。治疗主要是控制心脏功能和预防并发症，可使用利尿剂、β受体阻滞剂、心房颤动抗凝药等药物。

总之，淀粉样变性疾病是一类罕见且难以治愈的疾病，但通过早期诊断和综合治疗，可以延缓疾病进展、缓解症状和提高生活质量。了药物和康复治疗，淀粉样变性疾病的患者还需要进行一些注意事项。比如，避免过度劳累和情绪激动，保持心情愉悦，避免暴饮暴食，控制饮食中的蛋白质和钠盐的摄入量。此外，定期进行体检和检查也非常重要，可以及早发现病情变化，并采取相应的治疗措施。

患者的家人和朋友也需要给予充分的支持和关爱，帮助患者缓解身体和心理上的痛苦。同时，家庭成员也需要接受遗传咨询，了解疾病的遗传规律和风险，以便进行合理的生育规划。

最后提醒大家，淀粉样变性疾病虽然罕见，但仍然需要引起足够的重视。如果有疑似症状，应及时就医检查，以便早期发现和治疗。

淀粉人是一种罕见的代谢性疾病，也被称为家族性淀粉样变性（Familial Amyloidosis）。该病主要由于体内的一种蛋白质蛋白质转甲基酰酶（Transthyretin，TTR）发生异常，形成了不溶性的淀粉样蛋白质沉积在不同的组织器官中，特别是对心脏、神经系统和肝脏等器官造成损害。

淀粉人是一种遗传性疾病，主要分为两种遗传方式：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。如果家庭中有淀粉人病人，他们的子女患病的风险将比普通人高得多。

症状和体征方面，淀粉人患者多表现为眼睛干涩、手和脚冰冷、全身肌肉无力、心脏不适、休息时呼吸困难以及面容僵硬等。随着病情的加重，患者的组织器官会发生结构和功能不可逆的改变，不仅影响生活质量，严重时可危及生命。

目前对于淀粉人的治疗方法主要是通过减少异常TTR蛋白产生和抑制淀粉样蛋白质沉积，控制并缓解症状。这主要包括肝移植、药物治疗和支持治疗等。肝移植是目前最有效的治疗方法，因为TTR是肝脏产生的蛋白质，换肝后大部分异常TTR蛋白将被去除，病情得到明显改善。此外，新型的TTR稳定剂有助于防止淀粉样蛋白沉积和进展。

在总体上，治愈淀粉人尚有一定难度。尽管肝移植已经得到广泛应用，但并非所有患者都适合接受肝移植，且手术成本高昂。药物治疗和支持治疗可以协助缓解症状，提高生活质量，但不能将病人完全治愈。因此，疾病的早期发现，及时诊断，综合治疗，以及生活方式的调整和健康的生活习惯都是预防和治疗淀粉人的关键。

“淀粉人”一种罕见的心脏病“淀粉人”，通俗来讲，就是患者的心脏长“淀粉”了。很难治愈。

他们罹患的是一种罕见的致死性心脏病——转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），发病原因是心脏出现转甲状腺素蛋白形成的淀粉样物质沉积，这些淀粉样蛋白团块影响了心脏的正常功能，从而导致一系列病症。当淀粉样纤维沉积于心肌间质导致心肌病变时，即为“淀粉人”。

根据有无TTR基因突变，“淀粉人”可分为突变型和野生型。全国迄今发现的野生型“淀粉人”不足50例，非常罕见。突变型“淀粉人”发病年龄较早，多为50~60岁；野生型“淀粉人”发病率随年龄增长而增加，常发病于75岁以上男性。由于公众缺乏对这种病的了解，且“淀粉人”患者缺乏特异性的临床症状，漏诊率和误诊率较高，诊断后多数患者生存期不足3年，预后极差。

九大“警示征”助力锁定高危人群

1.老年心衰（LVEF≥40%），左心室无扩大伴原因不明的左室肥厚（LVH）；

2.超声心动图示LVH而心电图无QRS高电压表现；

3.肌钙蛋白持续低水平升高；

4.老年人低压差，低流速主动脉瓣狭窄，伴右心室肥厚；

5.因低血压（特别是体位性低血压）不耐受血管紧张素系统抑制剂和/或β受体阻滞剂；

6.多发周围神经病变（PN），特别是伴有自主神经功能异常（不明原因腹泻与便秘，体位性低血压，尿潴留、尿失禁等）；

7.家族性PN；

8.老年人双侧腕管综合征和/或腰椎管狭窄；

9.反复双眼白内障。

根据2021发布的《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》，具有1条及以上特征的患者，应高度警惕，并完善相关筛查。

淀粉样变性疾病（Amyloidosis），又称淀粉样变，是一种罕见的蛋白质代谢紊乱性疾病，因体内某些蛋白质无法被身体正常处理分解而导致异常沉积在组织器官中，形成淀粉样物质的过程。

淀粉样变性疾病有多种类型，包括 AL 淀粉样变、AA 淀粉样变及遗传性淀粉样变等。其临床表现各不相同，可能涉及多个器官和系统，如心脏、肝脏、肾脏、胃肠道、神经系统等。患者可能呈现不同程度的蛋白尿、浮肿、高血压、疲劳、贫血、消化不良、皮肤瘙痒等症状。

治疗淀粉样变性疾病应根据所涉及的器官和系统进行针对性治疗，如心脏移植或药物治疗。但总体来说目前没有一种有效的治愈手段。针对 AL 淀粉样变的治疗主要是化学治疗，如化疗和干细胞移植等。针对 AA 淀粉样变的治疗主要是控制原发病。

综上所述，淀粉样变性疾病是一种严重的蛋白质代谢紊乱性疾病，目前没有彻底治愈的方法。因此预防非常重要，避免吸食有害毒品、控制好高血压等慢性病、定期体检或筛查等都有助于早期发现并控制该疾病的进展。如果出现相关症状应及时就医寻求专业治疗。

近年来，罕见病逐渐进入大众的视野中，如白化病、血友病、肢端肥大症、脆骨症（俗称“瓷娃娃”病）等。由于病例少，社会大众对于罕见病的认知程度也较低。这就导致罕见病的筛-诊-治面临着巨大的挑战，其治疗全程也难以实现规范化管理，对于患者康复十分不利。

▲罕见心脏病也逐渐被人认识 图/视觉中国

9月29日是世界心脏病日。一种关于心脏的罕见病引起了专家的关注。中山大学附属第一医院心血管医学部主任董吁钢教授向记者介绍，“近年来，在临床上大家渐渐开始关注发病率不高的心肌淀粉样变性中的转甲状腺素蛋白样心肌淀粉样变，因它的发病率更低而称之为罕见病。由于以往重视程度不够及诊断手段有限，目前广东仅确诊6-8例。”

中山大学附属第一医院I期临床试验中心副主任陈艺莉教授说，这个疾病称之为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM，俗称“淀粉人”），由于转甲状腺素蛋白在心肌的沉积导致心脏不可逆的进行性损害，疾病的晚期表现为心肌肥厚、心功能衰竭，这对患者来说是致命性的疾病。

值得庆幸的是，目前有了特效药治疗，早期发现及时治疗，可以大大延长患者的生存期。

▲中山大学附属第一医院I期临床试验中心陈艺莉教授

心血管科医生留意“淀粉样”沉积的症状

罕见病由于病例少，临床医生经验不足，很容易导致漏诊或误诊。有一些“淀粉人”往往在疾病的晚期，出现了严重的心功能不全之后才被确诊，而此时治疗的效果就非常差了。

董吁钢说，一旦患者出现心力衰竭，病人的预后相对比较差，一般2-5年就因心脏病而死亡。

如何早期发现患者，这对挽救患者的生命至关重要。陈艺莉教授说，对于“淀粉人”的筛查其实有一定的难度，因为其症状涉及心脏的症状以及全身其他脏器的症状，比如在心脏上，可以表现为心肌肥厚、淀粉样的改变以及心力衰竭，患者伴有气促、呼吸困难、乏力等。累及肾脏，可以表现为蛋白尿、肾功能不全；累及到骨骼的话，可能导致腕管综合征，类似于“鼠标手”；如果累及到皮肤的话，是皮肤的一些淀粉样变的症状。

所以，诊断“淀粉人”有一定的难度。“发现患者有疑似情况时，可以通过做无创核素的心肌成像的检查，就是PYP的检测来进行筛查。”陈艺莉教授认为，这个检查的特异性比较高，因为是无创的，大部分的患者是可以接受这个检查。

另外，心肌肥厚的患者往往心电图提示“肢导联高电压”，但是“淀粉人”却恰恰相反，其心电图肢导联是低电压的，如果出现了心电图低电压，同时伴有室间隔肥厚，这种不相符的一些情况，心脏科医生更要考虑“心肌淀粉样变”。可以说，通过临床症状、心电图、超声、PYP的核素扫描、心肌活检、皮肤活检的综合结果可以确诊。

▲中山大学附属第一医院心血管医学部主任董吁钢教授

早发现早治疗，可显著延长3.88年预期寿命

值得庆幸的是，目前“淀粉人”的治疗有了特效药。陈艺莉教授说，“对病人更重要的是早期诊断、早期筛查。确诊之后，目前有特效药可以针对这个疾病进行治疗。使用药物治疗30个月之后，可以显著降低患者30%的全因死亡风险，同时，可显著降低32%的心血管相关住院风险。”

据统计，全国确诊的“淀粉人”不到200例。据记者了解，在中山一院首例“淀粉人”已经使用上了特效药。陈艺莉教授介绍，“患者是一名68岁男性，之前一直被误诊为肥厚性心肌病，出现症状已经有6年时间。在中山一院确诊时，已经出现顽固性心衰。使用特效药一个月后，由于心功能衰竭再入院的时间比以前少了很多。”

虽然药物不能逆转疾病，但是如果早期发现，控制病情不发展，那么是可以延长患者寿命的。可以说，越早发现，患者受益就越多，延长寿命的时间就越长。专家表示，据研究显示，患者如果只是出现单一的肾脏、皮肤、神经症状，也需及早进行相关筛查，早诊断、早治疗，才能尽早对症下药，不错过最佳治疗时机。

淀粉样变性通常分为遗传性和非遗传性两种类型，其中遗传性淀粉样变性通常与家族遗传有关，而非遗传性淀粉样变性则可以由多种病因引起，如多发性骨髓瘤、慢性炎症性疾病、慢性感染等。

目前，淀粉样变性尚无特效治疗方法，治疗通常是针对病因和临床症状进行对症支持治疗，包括对原发病的治疗、控制病情进展、缓解症状等。例如，对于遗传性淀粉样变性，可能需要进行干细胞移植、肾脏或心脏等器官的替代治疗。对于非遗传性淀粉样变性，可能需要治疗原发病以控制病情。

由于淀粉样变性是一种复杂的疾病，其治愈情况取决于病因、病情严重程度以及治疗措施的有效性等因素。对于某些类型的淀粉样变性，如局限性淀粉样变性（例如家族性地中海热引起的淀粉样变性），采取早期干预和治疗可能有望改善预后。但对于一些其他类型的淀粉样变性，目前尚无治愈方法，只能进行对症治疗和管理病情。因此，对于淀粉人患者来说，早期诊断和综合治疗非常重要，应根据具体情况由医生制定个体化的治疗计划。

淀粉人是一种罕见的遗传性疾病，也称为淀粉样变性或淀粉样神经病变。它是由于体内的淀粉样蛋白质在组织中沉积，导致组织损伤和功能障碍。淀粉人病变的主要部位包括神经系统、心脏、肝脏、肾脏、消化系统和皮肤等，严重者会引起多器官衰竭。淀粉人的发病率非常低，仅约1/100万人。

淀粉人目前没有特效的治疗方法，只能通过支持性治疗来减轻症状。例如，针对不同的器官病变，可采取相应的治疗方法，如药物治疗、手术治疗、器官移植等。但这些治疗方法并不能治愈淀粉人本身。

近年来，随着基因技术和药物研究的发展，一些新的治疗方法正在研究中。例如，基因编辑技术可以对病因基因进行修复，使得不再产生淀粉样蛋白；某些药物也被认为可以促进淀粉样蛋白的降解，从而减轻组织损伤。不过这些新的治疗方法还需要进一步的研究和验证，以确定其安全性和有效性。

总的来说，淀粉人是一种目前尚无特效治疗方法的罕见遗传疾病。目前的治疗方法主要是支持性治疗，帮助减轻症状和改善生活质量。未来有望出现更多有效的治疗方法，但需要进一步的研究和验证。

这个疾病称之为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM，俗称“淀粉人”），由于转甲状腺素蛋白在心肌的沉积导致心脏不可逆的进行性损害，疾病的晚期表现为心肌肥厚、心功能衰竭，这对患者来说是致命性的疾病。

值得庆幸的是，目前有了特效药治疗，早期发现及时治疗，可以大大延长患者的生存期。

淀粉人病是一种罕见疾病，也被称为多系统淀粉样变性。该病是由于葡萄糖代谢出现异常导致淀粉样物质在身体各个部位沉积而引起的疾病。其主要症状有神经症状、心血管症状、肝功能异常等。淀粉人病目前还没有根治方法，但通常采用药物控制病情、减轻症状、延缓病程的进展。

以上资料来源为国家卫健委发布的相关公告和多篇权威医学期刊的研究成果。在可信度方面，这些官方渠道和权威研究报告都是值得信赖的。

如果您或者您的家人被确诊患有淀粉人病，请及时与专业医生进行沟通，并遵守医生的治疗方案，

非常感谢您的咨询。