人类基因组计划

人类基因组计划简介 人类基因组计划(human genome project,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的.美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划.按照这个计划的设想,在2005年,要把人体内约10万个基因的密码全部解开,同时绘制出人类基因的谱图.换句话说,就是要揭开组成人体10万个基因的30亿个碱基对的秘密.人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划. 1986年,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco发表短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science,231:1055－1056）.文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤,我们从现在起必须关注细胞的基因组.…… 从哪个物种着手努力?如果我们想理解人类肿瘤,那就应从人类开始.……人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大推动.” 什么是基因组(Genome)?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成.人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质.要揭开生命的奥秘,就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系. 人类基因组计划的目的 为什么选择人类的基因组进行研究?因为人类是在“进化”历程上最高级的生物,对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源. 测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因,找出它们在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息. 在人类基因组计划中,还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠,称之为人类的五种“模式生物”. HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据.

人类基因组计划是1990年前后开始实施的，是由美、日、德、法、英等五个国家共同参与的一项旨在破解人类染色体约30亿对碱基对遗传信息的科研计划，是20世纪投资最大的科研计划之一。1999年9月，我国积极加入这一研究计划，负责测定人类基因组全部序列的1%。因此，我国成为6个参与国中唯一的发展中国家，表明我国在基因组学研究领域已达到国际先进水平。人类基因组计划的内容分为两方面：一是生命科学范畴的科研目标，将人类全部遗传信息表达在四张图中——遗传图、物理图、序列图和基因图；二是由此计划带来的公共卫生、教育、医疗等领域所涉及的伦理学和法学等的研究。人类基因组计划实施以来，进展十分迅速，按原计划将于2005年完成全序列测定的任务提前到2003年以前。据中国科学院2001年2月12日报道，人类基因组由31.647亿个碱基对组成，共有3万至3.5万个基因。而且“人类基因组工作框架图”已经公布。2001年8月26日国际人类基因组计划中国部分“完成图”提前两年完成。同时科学家发现，实施人类基因组计划仅仅是认识人类自身的开始，面临的新的问题是如何解释人类基因组中遗传信息的功能问题，从而提出了“后基因组计划”。该计划将从分子水平阐明生命活动的本质，从序列基因转移到结构基因和功能基因。“后基因组计划”的最为直接的结果是许多遗传病的发病机制将被阐明，制药工业将针对不同的疾病生产出行之有效的药物。届时，癌症、艾滋病等将不再是不治之症。

目录 1 拼音 2 注解 1 拼音 rén lèi jī yīn zǔ jì huá 2 注解 现代遗传学家认为，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。 人类只有一个基因组，大约有5－10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个堿基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个堿基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。 随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定。 人类基因组计划是能与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相以比拟的美国人类基因组计划，预期耗资30亿美元，历时15年。该计划从动议到实施经历了漫长的岁月(1984～1989)其主要内容是：基因组作图和顺序、信息和材料的管理、实施和管理的战略。 (1)基因组作图 有两大类人类基因组图谱：遗传连锁图谱和物理图谱。遗传连锁图谱主要通过家谱分析和测量不同性状一起遗传(即连锁)的频率而建立的。物理图谱是通过对构成人类基因组的脱氧核糖核酸分子的化学测度而绘制的。它包括限制酶切图谱、排序的脱氧核糖核酸克隆库以及对表达基因或无特征(功能不清)的脱氧核糖核酸片段的低分辨图谱。所有图谱的目标都是把有关基因的遗传信息，按其在每条染色体上相对位置线性地系统地排列出来。了解基因的位置及其相应的遗传性状，使我们能提示人类基因组结构模式的功能意义，并将其与其它哺乳类动物加以比较，以了解生物是如何进化的。 (2)基因组测序 基因组的核苷酸顺序是分辨率最高的物理图谱，它含有构成一个个体遗传装置的整套信息。就人而言，意味着要排出30亿个核苷酸的顺序。同时，为了更好地利用人类基因组的顺序，还应对其它生物的基因组顺序进行测序，以便人类基因组进行比较研究。 (3)信息和材料管理 作图和测序计划进行中会产生大量数据。这些数据只有被有效地收集、储存和分析，并对全世界的研究人员开放，才有价值。为此，需设立两类中心：收集及分发作图和测序数据的信息中心，收集和分发像脱氧核糖核酸DNA克隆及人继胞系这类材料的中心。 (4)实施战略 由于人类基因组作图和测序工作比现已进行作图和测序的生物基因组大好几个数量级，因而由美国国家研究委员会的生物科学学部的基础科学委员会成立的人类基因组的作图与测序委员会提出了该计划的实施战略：在该计划实施初期，虽大部分资金用于技术完善，但应加强业已开始的基因组的遗传连锁和物理作图工作；大规模的测序应在技术发展到合适时再开始；等等。 (5)管理战略 为使此计划的价值得以充分体现，人类基因组测序与作图委员会认为需要良好的组织和协调。为有效实施这一计划，应由国家卫生研究院、能源部或国家科学基金会中的一个部门负责这一计划的管理。这一领导机构接受专项拨款和依据同行评议而支付基金，并负责材料中心和信息中心的运行，协调该计划的众多实验室工作和起到情报交流媒介的作用，还应负责具体行政管理事务。

1986年3月7日，诺贝尔生理学或医学奖获得者、美国生物学家雷纳托?杜尔贝科在《科学》杂志上发表了题为《癌症研究的转折点——人类基因组全序列分析》的文章。在文中，他回顾了20世纪70年代以来，癌症研究的进展，使人们认识到包括癌症在内的人类疾病的发生，都与基因直接或间接有关。而从那时起，生物学家已能从生物的基因组中分离出DNA片段，并能分析DNA片段中的碱基对排列顺序。他在文中指出，人类对疾病的研究有两种选择：要么各自独立寻找自己感兴趣的基因，或者说“零敲碎打”地研究；要么大家齐心协力，从整体上研究和分析人类的整个基因组，并测定基因组中碱基对的排列顺序。杜尔贝科更赞成投入大量的财力、人力，全面测定人类基因组中的碱

人类基因组计划的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老。主要内容： HGP的主要任务是人类的DNA测序，遗传图谱、物理图谱、序列图谱 、基因图谱，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。意义：1、HGP对人类疾病基因研究的贡献 人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基2、HGP对医学的贡献 基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。 因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。

人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的图谱。换句话说，就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的“登月计划”。请采纳

人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括的四张谱图[遗传图谱（genetic map）,物理图谱（physical map）,序列图谱 ,基因图谱]，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。大规模测序基本策略 逐个克隆法：对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）。 全基因组鸟枪法：在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装（美国Celera公司）。

遗传学由于破译了人类部分基因组而发生革命性的变化。决定一个人长成什么样子的生命蓝图就存储在受精卵的脱氧核糖核酸中，它携带着决定蛋白质结构的遗传信息——基因，这些基因按一定顺序排列。人体每一个细胞中的基因都排列在紧密缠绕在一起的脱氧核糖核酸“细线”上，进而组成一对对的染色体。基因是生命发育过程中的“指示”或“命令”，它可以说明为什么一个人的外貌和举止与别人不同，还可以说明为什么有些人易生病。是人类首次全面、系统地研究人类遗传物质DNA的一项国际合作公益计划。它的核心内容是，测定人类基因组的全部DNA序列，从而获得人类最基本的生物学信息，成果将由全人类自由分享，是21世纪生命科学的基础和先导。目前由英国剑桥大学、日本庆应大学、东海大学医学院、美国的华盛顿大学和世界各地的几十个实验室的上百名科学家们组成的这个设备一流、人员一流的“人类基因组计划”国际小组，力图揭示和绘制人体10万个基因，30亿个碱基对图谱。他们很快就能将人类全部基因的排列搞清楚，到时会将关于人类所有DNA的完整资料在因特网上予以公布，建立起完整的遗传信息库。整个人类基因组工程一旦全部完成，就将成为有史以来科学研究领域中取得的最重大的成就之一。它是一份描述人类自身的说明书，是一本完整地讲述人体构造和运转情况的指南。届时，危害人类健康的5000多种遗传病以及与遗传密切相关的癌症、心血管疾病、关节炎、糖尿病、高血压、阿耳茨海默氏症以及多发性硬化症和精神病等，都可以得到诊断和治疗。遗传学领域的这一新突破几乎肯定会在21世纪引发一场医学革命，这项发现的重要程度超过了第一颗原子弹爆炸和人类登上月球。

基因组 ： 是一种生物体或个体细胞内基因的总和。它分为核基因组、线粒体基因组与叶绿体基因组。基因组内包括编码序列与非编码序列人工自动免疫：给人体接种抗原性物质，如疫苗、类毒素等，刺激机体免疫系统产生特异性免疫的方法。这种方法诱导机体产生特异性免疫较慢但维持时间长。可用于预防、控制传染病。生命的定义：1 、生命是由核酸和蛋白质等物质组成的多分子体系，它具有不断自我更新、繁殖后代以及对外界产生反应的能力，生命的物质基础是调节代谢的酶蛋白和储藏遗传信息的核酸。问题在于，已知某种病毒样生物却并无核酸。 2 、生命是蛋白体的存在方式，这个存在方式的基本因素在于和它周围的外部自然界的不断地新陈代谢，而且这种新陈代谢一停止，生命就随之停止，结果便是蛋白质的分解。也就是说，具有进食、代谢、排泄、呼吸、运动、生长、生殖和反应性等功能的系统，就是生命。问题是，某些细菌却并不呼吸。功能基因组学：功能基因组学（Functuional genomics）又往往被称为后基因组学（Postgenomics），它利用结构基因组所提供的信息和产物，发展和应用新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能，使得生物学研究从对单一基因或蛋白质得研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。基因工程：是指在基因水平上，采用与工程设计十分类似的方法，根据人们的意愿，主要是在体外进行基因切割、拼接和重新组合，再转入生物体内，产生出人们所期望的产物，或创造出具有新的遗传特征的生物类型，并能使之稳定地遗传给后代全能干细胞：是指具有无限分化潜能，能分化成所有组织和器官的干细胞。换句话说，也就是具有形成完整个体分化潜能。是指受精卵到卵裂期32细胞前的所有细胞细胞工程：细胞工程是指在细胞水平上的遗传操作，即通过细胞融合、核质移植、染色体或基因移植以及组织和细胞培养等方法，快速繁殖和培养出人们所需要的新物种的技术。 人类基因组计划：人类基因组计划是1986年由美国学者提出，世界各国展开合作研究的项目。其主要研究内容包括：人类基因组遗传学作图；染色体物理图谱制作；人类基因组全序列测定 维生素： 是维持机体正常功能所必需的一类微量低分子有机化合物。他们在体内不能合成或合成量很少，必须由食物供给。分子病：由于基因突变导致蛋白质一级结构的改变，进而引起生物体某些结构和功能的异常，这种疾病称为分子病。 免疫：是指机体免疫系统识别“自己”与“非己”抗原物质，对“自己”物质耐受而排除“非己”抗原物质的生理过程。二、 简答题1. 从降低遗传病发病率的角度，应采取哪些优生措施。答：A、开展婚前检查 B、禁止近亲结婚 C、提倡适龄生育：20岁以下年轻母亲所生子女中，先天畸形发生率比25～34岁者要高50%，40岁以上母亲所生子女中，先天愚型的发病率要比25～34岁者高10倍。 D、开展遗传咨询 E、开展产前诊断F、妊娠早期避免接触致畸剂：如链霉素可致胎儿听神经受损，氯霉素可致灰色综合症，电离辐射可致胎儿生长缓慢2. 试说明通过细胞工程克隆产生的绵羊“多莉”和通过正常胚胎发育产生的绵羊本质上有何区别？答：无性生殖是不经过生殖细胞的结合，由母体直接产生出新个体的生殖方式。无性生殖的方式有：分裂生殖、出芽生殖、孢子生殖、营养生殖。有性生殖是由合子发育成为新个体的生殖方式。而合子是由亲本产生有性生殖细胞，经过两性生殖细胞的结合，成为合子。而克隆绵羊多利和通过正常胚胎发育的绵羊的本质区别正如上述所说。3人类对转基因食品应用方面的担忧包括哪些方面？答：人们对转基因食品的安全性担忧主要有三类：一是转基因食品里新出现的成分对消费者有没有构成威胁，新物质有没有危险；二是转基因技术对人以外的生物有无危害，如抗虫棉作物对人无危害，但棉铃虫减少以后，以之为食的其它生物会受到影响，从而危及生物多样性； 三是一些转基因植物的竞争能力非常强，把原有的其它物种排挤掉，也会使生物多样性受到威胁。4、叙述酶与人类生活的关系？答：在人和动植物的生理活动中，酶起着重要的作用，如含有淀粉的食物常常为人们的唾液和胰液中含有的淀粉酶所水解。人们现在已经知道的酶有1000种以上，工业上大量使用的酶，多数是通过微生物发酵制得的，并且已经有许多种酶制成了晶体，酶已得到广泛的应用，如淀粉酶应用于食品、发酵、纺织、制药等工艺；蛋白质用于医药、制革等工艺；脂肪酶用来使脂肪水解、羊毛脱脂等。酶也用于制造多种有机溶剂和试剂，如柠檬酸、丙酮、丁醇等。5、什么是干细胞？种类有哪些？应用价值有哪些？答：干细胞是具有自我更新、高度增殖和多向分化潜能的细胞群体，即这些细胞可以通过细胞分裂维持自身细胞群的大小，同时又可以进一步分化成为各种不同的组织细胞，从而构成机体各种复杂的组织器官。目前，通常将干细胞分为全能干细胞（如胚胎干细胞可以分化形成所有的成体组织细胞，甚至发育成为完整的个体）、多能干细胞（具有多向分化的潜能，可以分化形成除自身组织细胞外的其他组织细胞，如造血干细胞、神经干细胞、间充质干细胞、皮肤干细胞等）和专能干细胞（维持某一特定组织细胞的自我更新，如肠上皮干细胞）。胚胎干细胞的分化和增殖构成动物发育的基础，即由单个受精卵发育成为具有各种组织器官的个体；成体干细胞的进一步分化则是成年动物体内组织和器官修复再生的基础。6、简述衰老的主要机制？答：1、生命大分子的交联聚合和指褐素的累积。2、器官组织细胞的破坏与减少3、免疫功能的降低7、癌症发生的主要原因有哪些？答： (1)外界致癌因素化学致癌：如芳香胺类，亚硝胺类、砷、铬、镉、镍等 物理致癌：如电离辐射、日光及紫外线照射等。生物致癌：如病毒、寄生虫及慢性炎症刺激。(2)内在致癌因素：遗传因素、种族因素、性别与年龄、激素因素、免疫因素。8、当今人类社会面临的最重大的问题和挑战有哪些？请举出至少4个。①人口问题 ②资源问题 ③环境问题 ④发展问题三、论述题1、简述“多利”羊的克隆过程。谈谈克隆技术发展的意义及其影响。答：从一只成年绵羊身上提取体细胞，然后把这个体细胞的细胞核注入另一只绵羊的卵细胞之中，而这个卵细胞已经抽去了细胞核，最终新合成的卵细胞在第三只绵羊的子宫内发育形成了多利羊。2、试述人类免疫系统及其功能。谈谈人工免疫的方法及其应用。答：人类的免疫功能主要有三道防线：一、皮肤和黏膜二、体内的杀菌物质和吞噬细胞三免疫器官和免疫细胞 功能：一、抵抗抗原的侵入，防止疾病的发生维护人体的健康二、及时清除人体内的衰老的、死亡的、损伤的细胞三、随时识别和清除人体内产生的异常细胞（如肿瘤细胞） 人工免役的方法：在体内注射疫苗如：平常打的预防针等都属于人工免疫。3. 试以近代人类利用生物技术在医学和农业中所取得的成就为例，说明技术的进步和应用会给我们带来怎样的影响。答：在新经济时代，高科技的信息将成为一种重要的生产力，推动着人类社会的发展；高科技的生物工程作为一种新生力量，直接导致农业、医药卫生、食品工业和化学工业革命，推动着新经济的进步；高科技的新材料作为新经济的里程碑，将重构新经济的材料基础；高科技的新能源将使人们不再为资源的短缺而忧愁，作为新经济的火车头，它将带来人类社会的可持续发展；航天技术使人们从地球的怀抱中飞向太空，新经济也随着航天技术的发展而腾飞；海洋技术将开拓人类新经济社会生活新空间；软科学技术使人们的管理效率更高，决策更正确，分析更透彻4、试述转基因技术应用价值和可能造成的危害。答：1)具有明显的经济效益2)解决发展中国家人民的饥饿问题3)可能大大缩短作物生长期危害：农作物广泛减产；严重影响整个食物供给；未进行较长时间的安全性试验；产生毒素；产生不能预见的和未知的变态反应原；减少食品的营养价值或降解食品中重要的成份；产生抗菌素耐药性细菌；副作用能杀害人体5、引起疾病的内、外因素有哪些？答：内因，包括免疫性因素、神经内分泌因素、遗传性因素、先无性因素、心理因素和年龄性别因素等所谓外因，是指感受于外界（自然界）的某些致病因素，相当于现在所知道的寄生虫、细菌、病毒、衣原体、支原体等，这些物质存在于自然界，由外入侵人体后产生疾病。6论述生物进化的主要证据有哪些？答：比较解剖学证据胚胎学证据 细胞遗传学证据 生物地理学证据 生化与分子生物学证据7、对基因工程的诞生起决定作用的现代分子生物学领域理论上的三大发现和技术上的三大发明是什么？谈一谈基因工程的应用。答：三大发现:核酸是遗传物质的基础 DNA的双螺旋结构中心法则 三大技术:DNA的特异切割 DNA的分子克隆 DNA的快速测序；基因工程的应用：1、基因疗法；2、基因工程药物研究；3、加快农作物新品种的培育 4、分子进化工程的研究；8、基因工程中通常获取目的基因的方法有哪些？答；构建基因文库、通过PCR方式从含有该基因的生物的DNA中，直接获得，也可以通过反转录，用PCR方式从mRNA中获得9、试述人类对基因的认识过程。谈谈人类基因组计划及其意义。 答；1）。人类对基因的认识过程 孟德尔第一次明确提出了遗传因子的概念，并且提出了遗传因子控制遗传性状的若干规律，还提出了杂交、自交、回（测）交等以桃科学有效的遗传研究方法，来研究遗传因子的规律。20世纪初，摩根和他的学生用果蝇为材料的杂交实验确定了基因在染色体上的分布规律，发现了基因间存在着连锁和交换现象也就是遗传学第三定律。Avery的实验证实，进入细菌改变特性的遗传物质是DNA。Watson和Crick提出DNA的双螺旋模型说明DNA分子能够充当遗传的物质基础，在细胞分裂时，DNA的合成是：“半保留复制”的模式。后来进一步发现了基因的语言即遗传密码设想ATGC。以孟德尔学说为开端的遗传理论发展到以DNA分子结构为基础的分子遗传学，使我们对遗传规律有了确切了解，但是目前，基因理论仍存在许多复杂情况。 （2）。人类基因组计划 1．启动：1986年，提出人类基因组计划——测出人类全套基因组的DNA碱基序列 1900年，美国国会批准“人类基因计划”拟在15年内投资30亿美元 以美国为主，包括英、法、日、德和中国多国科学家参加国际合作计划。 共有6个国家，16个实验中心参与 2。主要目标 确立人类染色体的DNA序列 “读出”、“读懂”人类基因组的全部“核苷酸语言” 确定基因的位置、结构、功能 揭示人类自身的奥秘：寻找人类祖先、国家或民族的起源、走出人种理论误区、追溯疾病原因、了解民族疾病的差异、为临床诊断和治疗奠定基础 解释各种生命现象 从分子水平阐明各种疾病的发病机理 3．意义：人类基因组计划是人类科学史上的伟大科学工程，人类基因组序列是全人类的共同财富，应该用来为全人类造福。人类基因组计划产生了重大影响，在HGP推动下，世界大公司投入生物技术意向剧增，也推动了新学科的兴起。

曼哈顿计划(原子弹),阿波罗登月计划,人类基因组计划

人类基因组计划简言之，是通过对基因表达谱、基因突变进行分析，可获得与疾病相关基因的信息的一项工程。其利弊个人观点如下：人类基因组计划的优点是可以便于人类发现自己基因上存在的问题，从而更加准确，有效的进行一些有关疾病的防治。当然，通过这个，人们可以更清晰更直观的了解自己的身体，这对于无论是医学，还是社会，之于人们的健康，都是十分有利的。但是它的弊端也是显而易见的，如果人们的身上都有这么一个“基因身份证”，从某种角度上来讲，是对人们隐私的一种暴露。例如说找工作，举个不恰当的例子，如果你是老板，对于雇佣的人，他的基因上存在某些问题，假使这决定了他的心脏功能不好，即使他说没有问题，你还会雇佣他么？这无疑会加重社会就业负担，造成诸如上述所出现的问题。对于家庭而言，新出生的孩子，一些父母在得知他们的基因有问题的情况下，难免会出现抛弃婴儿的现象。从这个角度上来讲，人类基因计划组又是一项加重社会负担的工程。就个人观点，不支持基因工程。

人类基因组计划（HGP）于1985年由美国科学家率先提出 ，1990年正式启动 ，耗资30亿美元 ，目标是为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每组基因制造的蛋白质及其作用。 2003年完成研究目标。已完成的基因序列图覆盖了人类基因组99%的区域，精确率达到了99.99%。那是一部长达100万页，每页3，000个字符的巨著！诺贝尔获得者杜伯克曾说:人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情，都与这序列息息相关。 意义： 人类基因组计划的意义： ①在人类健康领域，它将有助于对遗传疾病的诊断、治疗和预防。 ②在基础科学研究领域，它将促进人们对于基因的结构、基因的表达的调控、细胞生长与分化、生物遗传与进化等一系列重大问题的深入主认识。 ③有人提出后基因时代，科学家可以集中研究这些基因的表达、功能和生物学意义，生命现象将在分子水平上得到解释。 ④科学家预言，人类基因计划的实施和完成对人类未来将产生难以预料的影响。

　　通过人类基因组计划分析得知：全部人类基因组约有2.91Gbp，约有39000多个基因；平均的基因大小有27kbp。

人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的“登月计划”。人类基因组计划（英语：Human Genome Project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科学史上的又一个伟大工程。截止到2005年，人类基因组计划的测序工作已经完成。其中，2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划成功的里程碑。

人体内共有46对染色体，其中又22对常染色体， 2对性染色体，分别为x染色体和Y染色体常染色体每对是互补配对的 所以测定22条常染色体和x染色体、Y染色体

我国承担的工作区域，位于人类3号染色体短臂上。由于这一区域约占人类基因组的1％，因此简称为“1％项目”。我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定3．84亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定12次以上，对人类基因组的实际贡献率为1％左右。虽然只占了1%，但这份任务对我国后续的其他基因组测序有很大的帮助，比如后来的水稻基因组测序。

人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的.美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划.这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息.与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划.我国于1993年加入该计划,承担其中1%,即人类3号染色体短臂上约30Mb的测序任务.2000年6 月28日人类基因组工作草图完成.

人体内每个细胞内有23对染色体；包括22对常染色体和一对性染色体，性染色体包括：X染色体和Y染色体．含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性．即男性染色体的组成：22对常染色体+XY，女性染色体的组成：22对常染色体+XX，因此人类基因组计划要测定的人类染色体数应该是22条常染色体和两条性染色体X和Y，即24条．故选：B

问题一：个人全基因组重测序需花费多少钱? 人类基因组大小3G， 重测序一般需要测定至少20x以上的数据（数据乘数高的话对于信息分析是有海的），也就是说一般需要测定60G的数据，如果1G按照5000元算的话，需要30万元。 不过要看你的目的，现在illumina推出的my-seq测1个人的好像只需要几万。 问题二：人类基因组测序：目前到底发现了多少个基因 全部人类基因组约有2.91Gbp，约有39000多个基因；平均的基因大小有27kbp 目前已经发现和定位了26000多个功能基因，其中尚有42%的基因尚不知道功能 基因数量少得惊人：一些研究人员曾经预测人类约有14万个基因，但Celera公司将人类基因总数定在2.6383万到3.9114万个之间，不超过40,000，只是线虫或果蝇基因数量的两倍，人有而鼠没有的基因只有300个。如此少的基因数目，而能产生如此复杂的功能，说明基因组的大小和基因的数量在生命进化上可能不具有特别重大的意义，也说明人类的基因较其他生物体更"有效"，人类某些基因的功能和控制蛋白质产生的能力与其他生物的不同。 问题三：个人基因组测序有哪些意义 理论上说，知道了序列，就可以确定这个人的基因，从而能够知道这个人的表型特征，或者对那些病是易感的，以后有可能得什么病，以及对将来对孩子的遗传等等… 但目前来说，个人的全基因组还没有什么用，因为现在我们对基因组中序列的信息了解的还太少，如SNP相关疾病，多基因遗传病等。在科研上全基因组测序，可以为我们提供数据库，以便分析相关的特征。 随着代号为AK1的韩国人的测序成功,目前世界上只有5个人进行了，全基因组测序，另外四个是：一名非洲优鲁巴人、基因研究的先驱詹姆斯u30fb沃森、克里格u30fb文特和一名代号为YH的中国人。 问题四：“人类基因组计划”对人类全部染色体的基因进行测序，你认为该计划测定人类染色体数应该是（　　）A．16 人体内每个细胞内有23对染色体；包括22对常染色体和一对性染色体，性染色体包括：X染色体和Y染色体．含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性．即男性染色体的组成：22对常染色体+XY，女性染色体的组成：22对常染色体+XX，因此人类基因组计划要测定的人类染色体数应该是22条常染色体和两条性染色体X和Y，即24条．故选：B．

基本上已经完成。

很简单,人类细胞内共有22对常染色体,2对性染色体,共24条染色体我想说的是,如何思考这个问题：首先,人体有23对,46条染色体,但却测定24条染色体.说明有部分染色体无需全测,这很自然的就联想到“常染色体每对是互补配对”的性质,说明,每对染色体中的两条,基因相同,只需测一条就可知另一条的基因.如果是这样的话,需测22对常染色体,那么剩下的就自然是两条性染色体,因为X染色体与Y染色体构造有所不同（Y染色体比X少一部分）,所以两条都要测.

人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的“登月计划”。人类基因组计划（英语：Human Genome Project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科学史上的又一个伟大工程。截止到2005年，人类基因组计划的测序工作已经完成。其中，2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划成功的里程碑。

会进一步延长人类寿命，增加生活质量。缺点是给入不敷出的养老金制度雪上加霜。

我国在（）年加入人类基因组计划，并承担（）的任务。 A.1999；11% B.1994；1% C.1999；1% D.1994；11% 正确答案：C

人类基因组计划对生命科学的研究和生物产业的发展具有非常重要的意义，它为人类社会带来的巨大影响是不可估量的。ue004首先，获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理，为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。在不远的将来，根据每个人DNA序列的差异，可了解不同个体对疾病的抵抗力，依照每个人的“基因特点”对症下药，这便是21世纪的医学——个体化医学。更重要的是，通过基因治疗，不但可预防当事人日后发生疾病，还可预防其后代发生同样的疾病。ue004第二，破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。人体内真正发挥作用的是蛋白质，人类功能基因组学便是应用基因组学的知识和工具去了解影响发育和整个生物体特定序列的表达谱。有人将HGP比作生命周期表，因为它不再是从研究个别基因着手，而是力求在细胞水平解决基因组问题，同时研究所有基因及其表达产物，以建立对生命现象的整体认识。目前，研究者已着手通过DNA芯片等新技术对基因的表达展开全面研究，也通过蛋白质芯片的制作，标准化双向蛋白质凝胶电泳、色谱、质谱等分析手段对人类可能存在的几十万种蛋白质或多肽的特征和功能进行研究。科学家预言，蛋白质组的研究将导致药物开发方面实质性的突破，以使人类真正攻克癌症等顽疾。最后，人类基因组图谱对揭示人类发展、进化的历史具有重要意义。对进化的研究，不再建立在假说的基础上，利用比较基因组学，通过研究古代DNA，可揭示生命进化的奥秘以及古今生物的联系，帮助人们更好地认识人类在自然界中的地位。ue0f8ue003

人类基因组计划（HumanGenomeProject，简称HGP）HGP的研究内容HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。1、遗传图谱（geneticmap）又称连锁图谱(linkagemap)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。2、物理图谱（physicalmap）物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的方法有多种，这里选择一种常用的简便方法——标记片段的部分酶解法，来说明图谱制作原理。3、序列图谱随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。4、基因图谱基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。基因图谱的意义：在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。HGP对人类的重要意义1、HGP对人类疾病基因研究的贡献人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。2、HGP对医学的贡献基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。3、HGP对生物技术的贡献（1）基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。（2）诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。（3）对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。4、HGP对制药工业的贡献筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”。个体化的药物治疗：药物基因组学。5、HGP对社会经济的重要影响生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药，增高药）6、HGP对生物进化研究的影响生物的进化史，都刻写在各基因组的“天书”上；草履虫是人的亲戚——13亿年；人是由300～400万年前的一种猴子进化来的；人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿；人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年——第二次“走出非洲”？7、HGP带来的负面作用侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私。参考资料：/view/22966.htm

人类基因组计划简介 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的.美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本国和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划.这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息.与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划. 1986年,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco发表短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）.文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤,我们从现在起必须关注细胞的基因组.…… 从哪个物种着手努力?如果我们想理解人类肿瘤,那就应从人类开始.……人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大推动.” 什么是基因组(Genome)?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成.人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质.要揭开生命的奥秘,就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系. 为什么选择人类的基因组进行研究?因为人类是在“进化”历程上最高级的生物,对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源. 在人类基因组计划中,还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠,称之为人类的五种“模式生物”. HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据. HGP的诞生和启动 对人类基因组的研究在70年代已具有一定的雏形,在80年代在许多国家已形成一定规模. 1984年在Utah州的Alta,White R and Mendelsonhn M受美国能源部(DOE）的委托主持召开了一个小型专业会议讨论测定人类整个基因组的DNA序列的意义和前景（Cook Deegan RM,1989） 1985年5月在加州Santa Cruz由美国DOE的Sinsheimer RL主持的会议上提出了测定人类基因组全序列的动议,形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案. 1986年3月,在新墨西哥州的Santa Fe讨论了这一计划的可行性,随后DOE宣布实施这一计划. 1986年遗传学家McKusick V提出从整个基因组的层次研究遗传的科学称为“基因组学” 1987年初,美国能源部和国立卫生研究院为HGP下拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美元） 1988年,美国成立了“国家人类基因组研究中心”由Watson J出任第一任主任 1990年10月1日,经美国国会批准美国HGP正式启动,总体计划在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析. 1987年,意大利共和国国家研究委员会开始HGP研究,其特点是技术多样（YAC,杂种细胞,cDNA等）、区域集中（基本上限于Xq24-qter区域） 1989年2月英国开始HGP,特点是：帝国癌症研究基金会与国家医学研究委员会(ICRP-MRC)共同负责全国协调与资金调控,剑桥附近的Sanger中心注重首先在线虫基因组上积累经验,改进大规模DNA测序技术；同时建立了YAC库的筛选与克隆、特异细胞系、DNA探针、基因组DNA、cDNA文库、比较生物基因组DNA序列、信息分析等的“英国人类基因组资源中心”.可谓“资源集中、全国协调”. 1990年6月法兰西共和国的HGP启动.科学研究部委托国家医学科学院制定HGP,主要特点是注重整体基因组、cDNA和自动化.建立了人类多态性研究中心（CEPH）,在全基因组YAC重叠群、微卫星标记（遗传图）的构建以及驰名世界的用作基因组研究的经典材料CEPH家系（80个3代多个体家系）方面产生了巨大影响. 1995年德意志联邦共和国开始HGP,来势迅猛,先后成立了资源中心和基因扫描定位中心,并开始对21号染色体的大规模测序工作. 1990年6月欧共体通过了“欧洲人类基因组研究计划”,主要资助23个实验室重点用于“资源中心”的建立和运转.还有丹麦王国、俄罗斯联邦、日本国国、大韩民国、澳大利亚等. 1994年,我国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的倡导下启动,最初由国家自然科学基金会和863高科技计划的支持下,先后启动了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究”,1998年在国家科技部的领导和牵线下,1998年在上海成立了南方基因中心,1999年在北京成立了北方人类基因组中心,1998年,组建了中科院遗传所.1999年7月在国际人类基因组注册,得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务,该区域约占人类整个基因组的1％. HGP对人类的重要意义 1、HGP对人类疾病基因研究的贡献 人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息.对于单基因病,采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路,导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现,为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础.对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点. 健康相关研究是HGP的重要组成部分,1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”. 2、HGP对医学的贡献 基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预. 3、HGP对生物技术的贡献 （1）基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素,生长因子,趋化因子,凝血和抗凝血因子等）及其受体. （2）诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型. （3）对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造. 4、HGP对制药工业的贡献 筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合,建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”. 个体化的药物治疗：药物基因组学. 5、HGP对社会经济的重要影响 生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药,增高药） 6、HGP对生物进化研究的影响 生物的进化史,都刻写在各基因组的“天书”上；草履虫是人的亲戚——13亿年；人是由300～400万年前的一种猴子进化来的；人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿；人类的“夏娃”来自于非洲,距今20万年——第二次“走出非洲”? 7、HGP带来的负面作用 侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私.

人类基因组计划简介 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的.美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本国和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划.这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息.与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划. 1986年,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco发表短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）.文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤,我们从现在起必须关注细胞的基因组.…… 从哪个物种着手努力?如果我们想理解人类肿瘤,那就应从人类开始.……人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大推动.” 什么是基因组(Genome)?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成.人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质.要揭开生命的奥秘,就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系. 为什么选择人类的基因组进行研究?因为人类是在“进化”历程上最高级的生物,对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源. 在人类基因组计划中,还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠,称之为人类的五种“模式生物”. HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据. HGP的诞生和启动 对人类基因组的研究在70年代已具有一定的雏形,在80年代在许多国家已形成一定规模. 1984年在Utah州的Alta,White R and Mendelsonhn M受美国能源部(DOE）的委托主持召开了一个小型专业会议讨论测定人类整个基因组的DNA序列的意义和前景（Cook Deegan RM,1989） 1985年5月在加州Santa Cruz由美国DOE的Sinsheimer RL主持的会议上提出了测定人类基因组全序列的动议,形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案. 1986年3月,在新墨西哥州的Santa Fe讨论了这一计划的可行性,随后DOE宣布实施这一计划. 1986年遗传学家McKusick V提出从整个基因组的层次研究遗传的科学称为“基因组学” 1987年初,美国能源部和国立卫生研究院为HGP下拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美元） 1988年,美国成立了“国家人类基因组研究中心”由Watson J出任第一任主任 1990年10月1日,经美国国会批准美国HGP正式启动,总体计划在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析. 1987年,意大利共和国国家研究委员会开始HGP研究,其特点是技术多样（YAC,杂种细胞,cDNA等）、区域集中（基本上限于Xq24-qter区域） 1989年2月英国开始HGP,特点是：帝国癌症研究基金会与国家医学研究委员会(ICRP-MRC)共同负责全国协调与资金调控,剑桥附近的Sanger中心注重首先在线虫基因组上积累经验,改进大规模DNA测序技术；同时建立了YAC库的筛选与克隆、特异细胞系、DNA探针、基因组DNA、cDNA文库、比较生物基因组DNA序列、信息分析等的“英国人类基因组资源中心”.可谓“资源集中、全国协调”. 1990年6月法兰西共和国的HGP启动.科学研究部委托国家医学科学院制定HGP,主要特点是注重整体基因组、cDNA和自动化.建立了人类多态性研究中心（CEPH）,在全基因组YAC重叠群、微卫星标记（遗传图）的构建以及驰名世界的用作基因组研究的经典材料CEPH家系（80个3代多个体家系）方面产生了巨大影响. 1995年德意志联邦共和国开始HGP,来势迅猛,先后成立了资源中心和基因扫描定位中心,并开始对21号染色体的大规模测序工作. 1990年6月欧共体通过了“欧洲人类基因组研究计划”,主要资助23个实验室重点用于“资源中心”的建立和运转.还有丹麦王国、俄罗斯联邦、日本国国、大韩民国、澳大利亚等. 1994年,我国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的倡导下启动,最初由国家自然科学基金会和863高科技计划的支持下,先后启动了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究”,1998年在国家科技部的领导和牵线下,1998年在上海成立了南方基因中心,1999年在北京成立了北方人类基因组中心,1998年,组建了中科院遗传所.1999年7月在国际人类基因组注册,得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务,该区域约占人类整个基因组的1％. HGP对人类的重要意义 1、HGP对人类疾病基因研究的贡献 人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息.对于单基因病,采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路,导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现,为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础.对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点. 健康相关研究是HGP的重要组成部分,1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”. 2、HGP对医学的贡献 基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预. 3、HGP对生物技术的贡献 （1）基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素,生长因子,趋化因子,凝血和抗凝血因子等）及其受体. （2）诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型. （3）对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造. 4、HGP对制药工业的贡献 筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合,建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”. 个体化的药物治疗：药物基因组学. 5、HGP对社会经济的重要影响 生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药,增高药） 6、HGP对生物进化研究的影响 生物的进化史,都刻写在各基因组的“天书”上；草履虫是人的亲戚——13亿年；人是由300～400万年前的一种猴子进化来的；人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿；人类的“夏娃”来自于非洲,距今20万年——第二次“走出非洲”? 7、HGP带来的负面作用 侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私.

人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的“登月计划”。人类基因组计划（英语：Human Genome Project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科学史上的又一个伟大工程。截止到2005年，人类基因组计划的测序工作已经完成。其中，2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划成功的里程碑。

人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的图谱。换句话说，就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的“登月计划”。人类基因组计划（英语：Human Genome Project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科学史上的又一个伟大工程。截止到2005年，人类基因组计划的测序工作已经完成。其中，2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划成功的里程碑。

人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约4万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的“登月计划”。

人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体10万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。

1986年3月7日，诺贝尔生理学或医学奖获得者、美国生物学家雷纳托?杜尔贝科在《科学》杂志上发表了题为《癌症研究的转折点——人类基因组全序列分析》的文章。在文中，他回顾了20世纪70年代以来，癌症研究的进展，使人们认识到包括癌症在内的人类疾病的发生，都与基因直接或间接有关。而从那时起，生物学家已能从生物的基因组中分离出DNA片段，并能分析DNA片段中的碱基对排列顺序。他在文中指出，人类对疾病的研究有两种选择：要么各自独立寻找自己感兴趣的基因，或者说“零敲碎打”地研究；要么大家齐心协力，从整体上研究和分析人类的整个基因组，并测定基因组中碱基对的排列顺序。杜尔贝科更赞成投入大量的财力、人力，全面测定人类基因组中的碱

人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。

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人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。

　　■人类基因组计划的研究现状与展望------发表日期：2004年3月30日　　一、研究现状　　1、人类基因组测序　　1990年～1998年，人类基因组序列已完成和正在测序的共计约330Mb，占人基因组的11％左右；已识别出人类疾病相关的基因200个左右。此外，细菌、古细菌、支原体和酵母等17种生物的全基因组的测序已经完成。　　值得一提的是，企业与研究部门的携手，将大大地促进测序工作的完成。美国的基因组研究所（The Institute of Genome Research, TIGR）与PE（Perkin-Elmar）公司合作建立新公司，三年内投资2亿美元，预计于2002年完成全序列的测定。这一进度将比美国政府资助的HGP的预定目标提前三年。美国加州的一家遗传学数据公司(Incyte)宣布（1998年〕，两年内测定基因组中的蛋白质编码序列以及密码子中的单核苷酸的多态性，最后将绘制一幅人的10万个基因的定位图。与Incyte公司合作的HGS（Human Genome Science）公司的负责人宣称，截止1998年8月，该公司已鉴定出10万多个基因（人体基因约为12万个），并且得到了95％以上基因的EST（expressed sequence tag）或其部分序列。　　1998年9月14日美国国家人类基因组计划研究所（NHGRI）和美国能源部基因组研究计划的负责人在一次咨询会议上宣布，美国政府资助的人类基因组计划将于2001年完成大部分蛋白质编码区的测序，约占基因组的三分之一，测序的差错率不超过万分之一。同时还要完成一幅“工作草图”，至少覆盖基因组的90％，差错率为百分之一。2003年完成基因组测序，差错率为万分之一。这一时间表显示，计划将比开始的目标提前两年完成。　　2、疾病基因的定位克隆　　人类基因组计划的直接动因是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题。6000多个单基因遗传病和多种大面积危害人类健康的多基因遗传病的致病基因及相关基因，代表了对人类基因中结构和功能完整性至关重要的组成部分。所以，疾病基因的克隆在HGP中占据着核心位置，也是计划实施以来成果最显著的部分。　　在遗传和物理作图工作的带动下，疾病基因的定位、克隆和鉴定研究已形成了，从表位→蛋白质→基因的传统途径转向“反求遗传学”或“定位克隆法”的全新思路。随着人类基因图的构成，3000多个人类基因已被精确地定位于染色体的各个区域。今后，一旦某个疾病位点被定位，就可以从局部的基因图中遴选出相关基因进行分析。这种被称为“定位候选克隆”的策略，将大大提高发现疾病基因的效率。　　3、多基因病的研究　　目前，人类疾病的基因组学研究已进入到多基因疾病这一难点。由于多基因疾病不遵循孟德尔遗传规律，难以从一般的家系遗传连锁分析取得突破。这方面的研究需要在人群和遗传标记的选择、数学模型的建立、统计方法的 改进等方面进行艰苦的努力。近来也有学者提出，用比较基因表达谱的方法来识别疾病状态下基因的激活或受抑。实际上，“癌肿基因组解剖学计划（Cancer Genome Anatomy Project,CGAP”就代表了在这方面的尝试。　　4、中国的人类基因组研究　　国际HGP 研究的飞速发展和日趋激烈的基因抢夺战已引起了中国政府和科学界的高度重视。在政府的资助和一批高水平的生命科学家带领下，我国已建成了一批实力较强的国家级生命科学重点实验室，组建了北京、上海人类基因组研究中心。有了研究人类基因组的条件和基础，并引进和建立了一批基因组研究中的新技术。中国的HGP在多民族基因保存、基因组多样性的比较研究方面取得了令人满意的成果，同时在白血病、食管癌、肝癌、鼻咽癌等易感基因研究方面亦取得了较大进展。　　首先建立了寡核苷酸引物介导的人类高分辨染色体显微切割和显微基因克隆技术；已建立的17种染色体特异性DNA文库和24种染色体区特异性DNA文库及其探针；构建了人X染色体YAC图谱，已完成了人X染色体Xp11.2-p21.3跨度的约35cM STS－YAC图谱的构建；建立了YAC－cDNA筛选技术。　　目前的研究工作还包括: 疾病和功能相关新基因的分离、测序和克隆的技术和方法学的创新研究；中国少数民族HLA分型研究及特种基因的分析； 人胎脑cDNA文库的构建和新基因的克隆研究。　　中国是世界上人口最多的国家，有56 个民族和极为丰富的病种资源，并且由于长期的社会封闭，在一些地区形成了极为难得的族群和遗传隔离群，一些多世代、多个体的大家系具有典型的遗传性状，这些都是克隆相关基因的宝贵材料。但是，由于我国的HGP 研究工作起步较晚、底子薄、资金投入不足，缺乏一支稳定的、高素质的青年生力军， 我国的HGP 研究工作与国外近年来的惊人发展速度相比，差距还很大，并且有进一步加大的危险。如果我们在这场基因争夺战中不能坚守住自己的阵地，那么在21 世纪的竞争中我们又将处于被动地位：我们不能自由地应用基因诊断和基因治疗的权力，我们不能自由地进行生物药物的生产和开发，我们亦不能自由地推动其他基因相关产业的发展。　　二、展望　　1、生命科学工业的形成　　由于基因组研究与制药、生物技术、农业、食品、化学、化妆品、环境、能源和计算机等工业部门密切相关，更重要的是基因组的研究可以转化为巨大的生产力，国际上一批大型制药公司和化学工业公司大规模纷纷投巨资进军基因组研究领域，形成了一个新的产业部门，即生命科学工业。　　世界上一些大的制药集团纷纷投资建立基因组研究所。Ciba-Geigy 和Ssandoz合资组建了Novartis 公司，并斥资2.5亿美元建立研究所，开展基因组研究工作。Smith Kline 公司花1.25亿美元加快测序的进度，将药物开发项目的25％建立在基因组学之上。Glaxo-Wellcome 在基因组研究领域投入4，700万美元，将研究人员增加了一倍。　　大型化学工业公司向生命科学工业转轨。孟山都公司早在1985年就开始转向生命科学工业。至1997年，该公司向生物技术和基因组研究的投入已高达66亿美元。1998年4月，杜邦公司宣布改组成三个实业单位，由生命科学领头。1998年5月，该公司又宣布放弃能源公司Conaco，将其改造成一家生命科学公司。Dow化学公司用9亿美元购入Eli Lilly公司40％的股票，从事谷物和食品研究，后又成立了生命科学公司。Hoechst公司则出售了它的基本化学品部门，转项投资生物技术和制药。　　传统的农业和食品部门也出现了向生物技术和制药合并的趋势。Genzyme Transgenics 公司培养出的基因工程羊能以较高的产量生产抗凝血酶III，一群羊的酶产量相当于投资1.15亿美元工厂的产量。据估计，转基因动物生产的药物成本是大规模细胞培养法的十分之一。一些公司还在研究生产能抗骨质疏松的谷物，以及大规模生产和加工基因工程食品。　　能源、采矿和环境工业也已在分子水平上向基因组研究汇合。例如，用产甲烷菌Methanobacterium 作为一种新能源。用抗辐射的细菌Deinococcus radiodurans清除放射性物质的污染，并在转入tod基因后，在高辐射环境下清除多种有害化学物质的污染。　　2、功能基因组学　　人类基因组计划当前的整体发展趋势是什么？一方面，在顺利实现遗传图和物理图的制作后，结构基因组学正在向完成染色体的完整核酸序列图的目标奋进。另一方面，功能基因组学已提上议事日程。人类基因组计划已开始进入由结构基因组学向功能基因组学过渡、转化的过程。在功能基因组学研究中，可能的核心问题有：基因组的表达及其调控、基因组的多样性、模式生物体基因组研究等。　　（1）基因组的表达及其调控　　1）基因转录表达谱及其调控的研究　　一个细胞的基因转录表达水平能够精确而特异地反映其类型、发育阶段以及反应状态，是功能基因组学的主要内容之一。为了能够全面地评价全部基因的表达，需要建立全新的工具系统，其定量敏感性水平应达到小于1个拷贝/细胞，定性敏感性应能够区分剪接方式，还须达到检测单细胞的能力。近年来发展的DNA微阵列技术，如DNA芯片，已有可能达到这一目标。　　研究基因转录表达不仅是为了获得全基因组表达的数据，以作为数学聚类分析。关键问题是要解析控制整个发育过程或反应通路的基因表达网络的机制。网络概念对于生理和病理条件下的基因表达调控都是十分重要的。一方面，大多数细胞中基因的产物都是与其它基因的产物互相作用的；另一方面，在发育过程中大多数的基因产物都是在多个时间和空间表达并发挥其功能，形成基因表达的多效性。在一个意义上，每个基因的表达模式只有放到它所在的调控网络的大背景下，才会有真正的意义。进行这方面的研究，有必要建立高通量的小鼠胚胎原位杂交技术。　　2）蛋白质组学研究　　蛋白质组学研究是要从整体水平上研究蛋白质的水平和修饰状态。目前正在发展标准化和自动化的二维蛋白质凝胶电泳的工作体系。首先用一个自动系统来提取人类细胞的蛋白质，继而用色谱仪进行部分分离，将每区段中的蛋白质裂解，再用质谱仪分析，并在蛋白质数据库中通过特征分析来认识产生的多肽。　　蛋白质组研究的另一个重要内容是建立蛋白质相互关系的目录。生物大分子之间的相互作用构成了生命活动的基础。组装基因组各成分间的详尽作图已在T7噬菌体（55个基因）获得成功。如何在模式生物（如酵母）和人类基因组的研究中建立自动方法，认识不同的生化通路，是值得探讨的问题。　　3）生物信息学的应用　　目前，生物信息学已大量应用于基因的发现和预测。然而，利用生物信息学去发现基因的蛋白质产物的功能更为重要。模式生物体中越来越多的蛋白质构建编码单位被识别，无疑为基因和蛋白质同源关系的搜寻和家族的分类提供了极其宝贵的信息。同时，生物信息学的算法、程序也在不断改善，使得不仅能够从一级结构，也能从估计结构上发现同源关系。但是，利用计算机模拟所获得的理论数据，还需要经过实验经过的验证和修正。　　（2）基因组多样性的研究　　人类是一个具有多态性的群体。不同群体和个体在生物学性状以及在对疾病的易感性与抗性上的差别，反映了进化过程中基因组与内、外部环境相互作用的结果。开展人类基因组多样性的系统研究，无论对于了解人类的起源和进化，还是对于生物医学均会产生重大的影响。　　1）对人类DNA的再测序　　可以预测，在完成第一个人类基因组测序后，必然会出现对各人种、群体进行再测序和精细基因分型的热潮。这些资料与人类学、语言学的资料项结合，将有可能建立一个全人类的数据库资源，从而更好地了解人类的历史和自身特征。另外，基因组多样性的研究将成为疾病基因组学的主要内容之一，而群体遗传学将日益成为生物医药研究中的主流工具。需要对各种常见多因素疾病（如高血压、糖尿病和精神分裂症等）的相关基因及癌肿相关基因在基因组水平进行大规模的再测序，以识别其变异序列。　　2）对其它生物的测序　　对进化过程各个阶段的生物进行系统的比较DNA测序，将揭开生命35亿年的进化史。这样的研究不仅能勾画出一张详尽的系统进化树，而且将显示进化过程中最主要的变化所发生的时间及特点，比如新基因的出现和全基因组的复制。　　认识不同生物中基因序列的保守性，将能够使我们有效地认识约束基因及其产物的功能性的因素。对序列差异性的研究则有助于认识产生大自然多样性的基础。在不同生物体之间建立序列变异与基因表达的时空差异之间的相关性，将有助于揭示基因的网络结构。　　（3）开展对模式生物体的研究　　1）比较基因组研究　　在人类基因组的研究中，模式生物体的研究占有极其重要的地位。尽管模式生物体的基因组的结构相对简单，但是它们的核心细胞过程和生化通路在很大程度上是保守的。这项研究的意义是：1〕有助于发展和检验新的相关技术，如大规模测序、大规模表达谱检验、大规模功能筛选等；2〕通过比较和鉴定，能够了解基因组的进化，从而加速对人类基因组结构和功能的了解；3〕模式生物体间的比较研究，为阐明基因表达机制提供了重要的线索。　　目前对于基因组总体结构组成方面的知识，主要来源于模式生物体的基因组序列分析。通过对不同物种间基因调控序列的计算机分析，已发现了一定比例的保守性核心调控序列。根据这些序列建立的表达模式数据库对破译基因调控网络提供了必要的条件。　　2）功能缺失突变的研究　　识别基因功能最有效的方法，可能是观察基因表达被阻断后在细胞和整体所产生的表型变化。在这方面，基因剔除方法（knock-out）是一项特别有用的工具。目前。国际上已开展了对酵母、线虫和果蝇的大规模功能基因组学研究，其中进展最快的是酵母。欧共体为此专门建立了一个称为EUROFAN(European Functional Analysis Network)的研究网络。美国、加拿大和日本也启动了类似的计划。　　随着线虫和果蝇基因组测序的完成，将来也可能开展对这两种生物的类似性研究。一些突变株系和技术体系建立后，不仅能够成为研究单基因功能的有效手段，而且为研究基因冗余性和基因间的相互作用等深层次问题奠定了基础。小鼠作为哺乳动物中的代表性模式生物，在功能基因组学的研究中展有特殊的地位。同源重组技术可以破坏小鼠的任何一个基因，这种方法的缺点是费用高。利用点突变、缺失突变和插入突变造成的随机突变是另一中可能的途径。对于人体细胞而言，建立反义寡核苷酸和核酶瞬间阻断基因表达的体系可能更加合适。蛋白质水平的剔除术也许是说明基因功能最有力的手段。利用组合化学方法有望生产出化学剔除试剂，用于激活或失活各种蛋白质。　　总之，模式生物体的基因组计划为人类基因组的研究提供了大量的信息。今后，模式生物体的研究方向是将人类基因组8～10万个编码基因的大部分转化为已知生化功能的多成分核心机制。而要获得酶一种人类进化保守性核心机制的精细途径，以及它们的紊乱导致疾病的各种途径的知识，将只能来自对人类自身的研究。　　通过功能基因组学的研究，人类最终将将能够了解哪些进化机制已经确实发生，并考虑进化过程还能够有哪些新的潜能。一种新的解答发育问题的方法可能是，将蛋白质功能域和调控顺序进行重新的组合，建立新的基因网络和形态发生通路。也就是说，未来的生物科学不仅能够认识生物体是如何构成和进化的，而且更为诱人的是产生构建新的生物体的可能潜力。

人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。

国际人类基因组计划是人类首次全面、系统地研究人类遗传物质DNA的一项国际合作公益计划。它的核心内容是，测定人类基因组的全部DNA序列，从而获得人类最基本的生物学信息，成果将由全人类自由分享，是21世纪生命科学的基础和先导。目前由英国剑桥大学、日本庆应大学、东海大学医学院、美国的华盛顿大学和世界各地的几十个实验室的上百名科学家们组成的这个设备一流、人员一流的“人类基因组计划”国际小组，力图揭示和绘制人体10万个基因，30亿个碱基对图谱。他们很快就能将人类全部基因的排列搞清楚，到时会将关于人类所有DNA的完整资料在因特网上予以公布，建立起完整的遗传信息库。整个人类基因组工程一旦全部完成，就将成为有史以来科学研究领域中取得的最重大的成就之一。它是一份描述人类自身的说明书，是一本完整地讲述人体构造和运转情况的指南。届时，危害人类健康的5000多种遗传病以及与遗传密切相关的癌症、心血管疾病、关节炎、糖尿病、高血压、阿耳茨海默氏症以及多发性硬化症和精神病等，都可以得到诊断和治疗。遗传学领域的这一新突破几乎肯定会在21世纪引发一场医学革命，这项发现的重要程度超过了第一颗原子弹爆炸和人类登上月球。

人类基因组这个研究，第一次在生命科学里面实现了整体上的遗传信息的解析，基因组功能的研究。基因组就是一个生命体的遗传信息的总和。 生命信息的储存单位，实际上就是我们说的基因，载体是脱氧核糖核酸 DNA。在多细胞的生物里，不同的细胞之间，由不同的 细胞所组成的组织之间，由不同的组织所形成的器官之间都在发生信息的流动。这个就是我们所说的：遗传学的中心法则。基因组就是一个生命体的遗传信息的总和。DNA双螺旋的发现大概是20世纪生命科学最最伟大的突破。ATCG四种不同的碱基构成了纷繁复杂的遗传学语言。 实际上绝大多数的人类疾病都是多基因控制的。人类基因组计划正式启动是1990年，就是要用15年的时间，到2005年完成人类基因组DNA全序列的测定。到今天为止我们也还没有这样的技术，说拿来一条染色体，我们就能直接测序。所以整个人类基因组计划实际上就是由复杂到简单，再由简单又回归复杂的一个过程。在人类基因组测序起步的时候，当时用的DNA序列的分析方法是凝胶电泳为主的方法，基本上还是手工运作的。但是在20世纪90年代以后，新的一个测序技术产生了就是毛细管电泳仪技术。使得测序的速度大大加快。一天就可以有100万个碱基对的的序列被测出。中国也加入这一个测序计划，我们承担了1％的任务。2000年4月份，21号染色体全序列测序草图完成了。 现在我们已经可以做到在指甲盖大小的生物芯片上点上人类的基因组，所有的基因都点在上面。将来要去看病，不光要带病卡，还要带一个自己的芯片。医生用药诊断之前，用芯片看看你可能得什么病。通过对进化不同阶段的生物体基因组学的比较，就可以发现基因组结构组成的功能调节的规律。实际上人类疾病相关的基因，也恰恰是人类基因组结构和功能完整性至关重要的信息。实际上在过去几年当中，对疾病的研究早已成为人类基因组研究 一个重要计划的组成部分。1997年提出了两个计划：一个是肿瘤基因组的解剖计划，还有一个叫环境基因组计划。实际上都是和健康相关的。人类基因组计划对医学的贡献，一个是在诊断方面，另外是在基因治疗方面。对于我们这样发展中国家来说，更应该注重预防。 我们国家的基因组计划，是1994年开始启动的，从功能基因组的角度进行切入。采取结构与功能并重，多学科交叉建立关键技术，进行基因组多样性和疾病基因研究。这是我们一开始的时候一个策略。我们可以很自豪的说：现在除了Y染色体，所有的染色体上面都遍布着中国科学家发现和命名的基因。最近我们启动了一个中华民族基因组-SNP的大规模的研究。这个工作从群体遗传学转向了，我们中国人群特点的、疾病发生发展的遗传学信息的研究。所以，如果现在我们能够把中华民族生命元素变异的系统目录和数据库做出来的话，就能够获得我国生物医学界和制药工业界技术创新的知识产权来造福子孙后代来贡献于全人类。 全文 当然清华是我们国家最高等的学府之一了。所以，今天到这里来，也有点诚惶诚恐。那么主要是来求教的。现在我要给大家介绍的人类基因组这个研究，可以说是第一次，在生命科学里面，实现了某种大科学的概念。也就是说来一个整体上的遗传信息的解析，基因组功能的研究。所以我说现在生物学的特点，已经从70年代、80年代，主要是以分析为主，学科的精细化，分工的细化，这样一个趋势到了一个新的平台上面。这个平台就是大综合，其实我们中国的科学，一开始就是讲究大综合。你看我们的艺术也是这样，我们的写意画就是一种大综合。这个东西方的融合非常重要，把西方严谨的分析，和中国早在几千年前的大综合的思路结合在一起的话，我想有可能带来一些新的突破的机遇。那么这张图我想，恐怕不光是搞生命科学的，就是我们非生命科学的同学们，也都是非常熟悉的，遗传学中心法则。 我们都知道，生命活动它的本质，它是一个信息的流动。有人一直说，我们都是搞生命科学的。但是突然有一个冒出一句话：“什么是生命”？这个倒可以让人思索一番。我个人体会，生命信息它的储存单位，生命的重要特点之一，它有记忆功能。那么它的储存的单位，实际上就是我们说的基因，在绝大部分的生命体我们知道，它的载体是脱氧核糖核酸DNA。但是它的执行单位，主要来说是蛋白质。这里面它用信息的语言，不是一样的，一个是核酸的语言，一个是氨基酸的语言。所以在这个空间信息的流动，需要有一些调控的机制。这个调控大家知道，第一步就是转录。这个时候生命信息的语言，没有发生变化，都是核酸的语言。只是从DNA到了MRNA上面，这个过程我们称为转录。然后语言要发生变化，发生转换，要求来进行翻译了。所以从MRNA上面的生命语言，变成蛋白质的生命语言。当然我们知道这个蛋白质，很多的蛋白质它都具有代谢的活动。生命体和非生命体的重要差别之一就是有代谢和新陈代谢，然后蛋白质可以形成高级空间的构型。那么在这个里面，细胞的不同的部分互相之间作用，细胞核和细胞浆互相在作用。然后在多细胞的生物里，不同的细胞之间、由不同的细胞所组成的组织之间、由不同的组织所形成的器官之间都在发生信息的流动。我想这个就是我们所说的“遗传学的中心法则”。那么基因这个概念，大家都很清楚了或者说基本概念很清楚，确切的定义也许今天还不是非常清楚。 那么基因组是什么意思？基因组就是一个生命体的遗传信息的总和。那么在这里我们就不是单个基因，而是所有的基因。它所编码所有的氨基酸相互之间的这个关系，所以感官性是完全不一样的。DNA双螺旋结构的发现大概是20世纪生命科学最最伟大的突破。那么A、T、C、G四种不同的碱基，构成了纷繁复杂的遗传学语言，生命信息的最基本的符号。这个最基本的符号实在是让我们感到非常简单。大自然就用这四种简单的字符，组成了让我们叹为观止的大千世界的无数生命的多样性的现象。那么它的遗传信息，在绝大多数的生命体，我刚才说的是DNA的分子。那么它的排列组合在那里就决定了，或者说在相当大的程度上决定了生命活动在人体，也就是我们讲的：生、老、病、死等等这些活动。那么我们在讲双螺旋结构的时候，我们都知道，碱基对、DNA是生物的大分子。一般来说我们不是用一个质量单位来表示它的体量，而是用它的长度。那么一个bp，中文叫一个碱基对。但是在基因来说，一个基因常常是要成千上万个碱基对。所以我们引入了“千碱基对”这样的尺度。然后再做到基因组的时候，我们都知道基因组它是非常大的尺度，所以又发明了一些新的尺度单位，像Mb指的是百万碱基对。 这个是基因组计划之前的，我们对人类基因组的一些了解。我们知道人类基因组的长度，一个单倍体的基因组的长度大概是30亿个碱基对。一般的教科书上都说，序列当中编码序列，也就是说我们刚才说的，发生转录表达的，可以被称之为基因的序列。大概实际上是指成熟的MRNA，发生加工以后的MRNA当中的序列，大概小于5％。也就是说，非编码序列占了绝大多数。在人体细胞核里面，遗传信息它是以染色体的方式进行组织的，分布于22个常染色体和2条性染色体。我们都知道以前的生物科学的特点，基本上是师傅带徒弟、作坊式的操作。那么到了80年代中期的时候，我想一个是生命科学的这个科学思维的大大扩展，第二个是技术的这个进步。比方说当时遗传工程已经非常成熟了，当时DNA测序也相对成熟，然后PCR的技术在那里开始产生了。因此使得科学家们，生命科学家们的雄心壮志，在那里萌发了，决心要冲破原来的这种作坊式的被物理学界甚至化学界不太看得起的那种运作方式，搞一点可以称为是大科学的东西。 当然我想科学研究的条件，思维这是一个方面。但是实际上回顾一下科学史的话，很多重大的事件它还是需求在那里拉动的。我们有的科学家批评这样的做法，意思是说我们要注意把基础研究和社会重大需求结合在一起。我觉得实际上这有点失之偏颇的，就是说有各种各样类型的研究：有的是一种自由的探索，那么这个可以非常小心，一个人的脑瓜里都可以产生诺贝尔奖的构思。但是也有一些研究的确是希望能够造福人类的。但是这样的研究提出的挑战，实际上又可以孕育着不知道多少人的诺贝尔奖的思想在里面。那么人类基因组计划，就是这样一个典型。 我们看第一份，可以认为是正式的标书。我们做这个课题，一般来说首先要有标书。那么人类基因组计划的第一个标书，可以被认为是诺贝尔奖获得者Dulbecco 1986年发表在《科学》杂志的一篇短文。它的这个短文的题目是什么呢？《肿瘤研究的转折点——人类基因组研究》。事实上我们知道美国有一位雄心勃勃的年轻总统肯尼迪上台以后，当时他在科学上有两大计划：一个是实现人类登月，还有一个战胜癌症。那么人类登月随着阿波罗计划的比较顺利地实施，1969年人类实现了登月。但是攻克肿瘤的计划是一个失败的。为什么？原来科学家把问题想得太简单了，以为肿瘤就是一两个基因的问题。但实际上绝大多数的肿瘤，都是多基因的问题。它涉及的面是整个基因组的问题，是遗传信息的整体上面紊乱的这样一些问题。就是刚才讲的，我们不要以为好像一个融合基因打到小鼠里面去，就足以引起一个白血病，不是那么简单的。因为如果那样的话，你一打进去就要产生白血病，事实上我们PML罗拉白血病，在受精卵里面注射进这个融合基因以后，需要等待一年的时间才会出现白血病而且不是每一个小时都会发生白血病。所以就提示有其他的决定因素在里面。我们现在知道有时候几个基因一起传染的时候，它发生白血病的速率就会大大加快。 Dulbecco这个文章它就说，如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在开始必须关注细胞的基因组。从哪那个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应该从人类开始。人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大的推动。实际上绝大多数的人类疾病都是多基因的。人类基因组计划正式起动，现在一般的说法是1990年。那么1990年因为是美国国会通过了正式启动这样一个计划。这个计划雄心勃勃就是要用15年的时间，到2005年完成DNA的全序列的测定。这个投资量是多少呢？30亿美元。当时计算的依据是测一个碱基对大概需要一美元。整个计划在这个地方实际上是一个比较狭义的一个计划，这个计划实际上就是一个测序计划。实际上我们讲测序，读出天书只是理解人类自身的第一步，最重要的是读懂天书。但是即使是这样读出天书一个计划的话，它也要经历很多的磨难，很多的困难。也就是说，到今天为止，我们还没有这样的技术说，拿来一条染色体，我们就能够直接测序，从一头测到另外一头我们没有办法这样做。所以整个人类基因组计划，实际上可以简单地说就是由复杂到简单再由简单又回归复杂，最后大概还是回归到简单。也就是说把不能直接测序的一条染色体拿来给它进行分解，分解成比较小的可以操作的这样的单位。那么怎么分解呢？那就是作图，你可以用遗传学的方法去作图，也可以用物理学的方法来作图。我们知道遗传学作图，就是利用遗传学的标志来确定DNA标志间相对的距离。另外一个概念就是说要构成一些所谓的DNA连续的克隆系，那么这些片断，它互相之间重叠，它可以覆盖整个的染色体，从一端覆盖到另外一端。这样就把一个不能直接拿来测序的单位，就给它解析成比较小的、可以操作的这样一个单位。最后给它重新组合成忠实于原来染色体里面生命信息这个排列的，这样一个状况在这里面，识别全部的人类基因。所以人类基因组就是作图，或者狭义的人类基因组计划，就是作图的计划，遗传图、物理图、序列图，然后基因图。 在人类基因组计划进行大规模测序的策略有两种，一种就是我刚才说的那种思路，实际上叫逐个克隆。我刚才说了，你把DNA克隆的连续克隆系建起来了，覆盖整条染色体了，然后你就把一个一个的克隆，用得最多的就是叫BAC--细菌的人工染色体，大概100多个KB这样的长度。那么把这个克隆一个一个挑出来，挑出来以后再进行亚克隆。这种亚克隆就是这样的，就可以测序了，测序以后再给它组装起来、还原起来。这样一个策略，是国际上公共领域的测序计划所采取的策略。实际上它是历史的沿革，就是说从作图，遗传、物理作图演化过来的。我们都知道美国的瑟拉尔公司，也知道奎克曼特。那么它搞了一个叫全基因组鸟枪法，在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系统的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，然后利用超级计算机来进行组装。能够使得人类基因组，在初步完成作图以后，很快地迈入到测序，尤其是大规模测序。并且使得整个进度朝向人们的预期。这里面有两个重大因素的贡献，不得不承认这里面，工业界的贡献是非常大的。比如说在人类基因组起步的时候，当时用的这个DNA序列的分析方法，还是凝胶电泳仪为主的方法，基本上还是手工运作的。但是在20世纪90年代上半段的时间里面，新的一个测序技术出现了，毛细管电泳仪。另外把自动化的运作和包括工业界的管理这种系统，都引进来。所以使得测序的速度大大加快。你像这样一个测试仪，它的名字就叫做Megabace。什么意思？就是毛细管电泳，它差不多两小时就可以进行读出一个序列，大概能够读到几百个碱基，那么它一天可以做十班，那么它是96道，所以一天可以做960道。每一道按照他们的宣传，都可以达到一个KB的话，实际上是很难做到的，这是最理想的状态下。所以一天就可以有100万个碱基对的产出。但是曾经使学术界感觉比较困惑的另外一个问题，就是说如果我们现在处于一个知识爆炸的这样一个时代，可以说生物信息的爆炸，是最最给人印象深刻的。 我们看在基因组计划起步之前，在公共数据库里边DNA序列增长非常缓慢。然后1990年以后，就是指数增长期。而且这个东西我是统计到去年、2000年两家世界的公共领域，测序计划和瑟拉尔分别宣布完成了所谓的工作草图。这个时候是这样一个情况，现在大概是这样的情况。1999年当时面对着瑟拉尔的强行挑战，它是1998年成立的，号称三年要拿下人类基因组，国际人类基因组计划决定迎接挑战。就由国际上16个组，分担了人类基因组测序的任务，中国也加入这样一个测序计划。当然我们承担的是1％的任务，1％还是很重要的。因为对于一个发展中的国家来说，能够挤入到这种属于发达国家的俱乐部里面，应该说还是很不容易的。有些事情我们想挤也不一定挤得进去的，像空间站的计划，人家还防范你。 在这里我想介绍一下什么叫工作框架图？因为都在说工作框架图，什么叫工作框架图？其实就是一个工作草图。那么它的意思呢？就是说通过对染色体位置明确的BAC（细菌人工染色体）连续克隆系4—5倍覆盖率的测序，获得基因组90％以上的基因序列，其错误率应该低于1％。也就是说你的覆盖面要达到基因组的90％以上。第二个呢，错误率应该低于1％。100个碱基对立面允许你有一个以下的碱基对的错误。虽然这只是一张草图，但是它已经有用途，就是对基因组结构的基本认识，基因的识别和解析、疾病基因的定位克隆、单个核苷酸的多态性的发现等。 那么讲到草图就一定有一个最终完成图了，所以这张图的定义，要求测序所用的克隆能忠实地代表常染色质的基因组结构，覆盖率要达到99.9％以上，然后序列的错误率应该低于万分之一。与工作框架图的关系呢，实际上就是在工作框架图的基础上再加大测序的覆盖率，填补空隙，使得序列的精度增加，能够达到这样一个标准。也就是说，它是草图的下一步。2000年6月25号，当时的测序的情况是怎么样的呢？我们看当时在公共领域就是说各国政府支持的六各国家，美国、英国、德国、日本、法国、中国，六国政府支持的公共领域的计划，当时是覆盖了大概人类基因组的86.8％。其中包含一部分已经完成，就是我们刚才说的最终序列图这样标准的序列大概是20％多一点点，然后66％左右的序列处于所谓的工作草图这样的阶段。那么也可以说，还没有完成。因为我们说要达到90％以上，但是同时瑟拉尔他号称他的覆盖率已经超过了95％。当然他的覆盖率其实包括了所有的公共领域的这个贡献，再加上他的贡献，所以两者相加起来。我想我们应该相信大概90％以上的序列，都是被工作草图以上的这样一个序列的质量所覆盖着。我们看看公共领域测序计划当时的情况，在24条染色体上分布的情况。我们知道，实际上1999年12月份，22号染色体作为人类最小的染色体之一，它的全序列被测定，或者说是它的常染色体，指部分的全序列。我们注意到它的短臂这个地方，就是易染色体区域，实际上非常难测。因为都是大量的空序列，又没有多少基因。2000年4月份21号染色体全序列完成了，也是同样的定义，就是说常染色体的这个部分。我们看这里是用深红的颜色来表示，差不多就是最终完成的。而这种黄颜色表示的是我们刚才说的工作草图，在大部分染色体区域，是工作草图部分。实际上现在我们讲的，完成人类基因组全序列的测定，都是指的常染色体部分，所以有的人说也许人类基因组序列永远也不能被结束。 2001年2月15日，我们知道公共领域在《自然》上，都是有一种分庭抗礼的，兵对兵、将对将的感觉。2月16号就登了瑟拉尔序列，显然，经过新的一轮角逐，比2000年6月份的时候，完成序列的质量又要高得很多。所以这样的话，应该认为，两家加在一起的信息，应该说比我刚才说的一般的定义又要进一步了。所以就产生了一个在工作草图和最终完成图之间的一个中间状态，这个中间状态就叫做高质量的草图。但是就是这样一个高质量的草图，让我们已经基本上知道我人体生命信息的家当到底有多大。弄到最后我们发现我们的家当好像还是比较可怜的，比我们原来的想像，因为我们的基因数量大概只有线虫，只有900多个细胞的一个生命体的大概一倍左右，我们就比那么一个小虫多一倍。从低等生物到高等生物它的基因组的复杂度，与其说是由基因的数量来决定的，还不如说更主要的是由基因的长度来决定的。我们最近完成了一个细菌的测序，叫钩端螺旋体，可以引起传染病的。它平均一个KB就有一个基因，这么小的一个东西，500万个碱基对的一个基因组，有5000个基因。我们人30亿个碱基对，我们不过就3万个，顶多接近4万个这样一个数字。但是你看到了酵母，到了真核细胞的话，那它就是平均大概5到10个KB一个基因。然后到了果蝇的话，虽然它的基因数量好像还没有线虫的多。但是它的基因长度已经达到10个KB以上，然后到了哺乳类一个基因，大概像人类现在是100多个KB才有一个基因。所以替换、剪接这种可能性就大大增加了。另外跟时间和空间，也就是发育阶段和组织特异性表达的调控相关这些序列复杂大大增加了。虽然基因在高等生物可以达到十的五次方数量级，几万到十万个这样的比较高等的生物。但是实际上它的蛋白质的结构域，实际上如果把基因组比成一个大厦的话，组成这个大厦的预制件，这个数量实际上是比较有限的。那么另外有一些高级生物中有更为丰富的结构域组合，神经功能、组织特异发育、调控、止血和免疫系统的基因，在脊椎动物大量扩展。数以百计的人类基因源于脊椎动物进化过程中某个时间点上，细菌基因的横向转移。基因组在不同个体之间差异很大——单核苷酸多态性，单倍体的基因差异为1/1250，能够导致蛋白质变异的不到1％。 这本遗传天书，已经放在我们面前了，接下来就是要读懂它。要读懂它，一定要从大的系统的概念来考虑怎么样读懂。一个这个基因组的信息，和外界的环境，是在那里相互作用。另外这个基因组的信息不是从天上掉下来的，它是通过一个漫长的几十亿年进化的过程发展过来的，所以要用比较的方法去读它。另外要考虑到在个体之间和群体之间又是有变异的，这种变异也受到外界环境的一些调节。所以功能基因组学的研究内容，虽然现在没有一个严格的定义，但是我个人认为，至少包括这几个方面：人类基因组DNA序列变异性研究，其核心的内容是SNP，因为这是最常见的变异类型，当然还有很多其他的变异。然后基因组表达调控的研究，这个是发育阶段组织器官的变异，然后模式生物体的研究，这个里面包括进化的意思，和利用模式生物进行功能研究。当然从事所有这些研究，就像我们进行测序研究一样。生物信息学，它既是一个基本的工具，又是一个新兴的学科。因为最后要把这些信息整合起来，搞成一个我们所说的，系统生物学的话，你一定要用理论的手段，和大规模信息处理的手段。 那么基因组DNA序列变异性的研究，SNP，这种变异类型实际上是所有基因组的共同特征。它在相当大的程度上决定了不同的个体群体，这个是指的人类在疾病的易感性，对环境致病因子反应性和其他性状上面的差别。 在这里我举一个例子，说明这个性状有多么重要。我们就来看一看，我们对药物的反应性。我想我们每一个人、再健康的人，一生当中总要接触一些药物的。现在有一个新的提法叫药物遗传学，指的是大部分药物，在体内代谢的酶会有遗传多态性。像这里，一类是改变基团的一些酶，一类是对基团进行转移的一些酶。它都有很多的多态性，这种多态性的后果是什么呢？它在相当大的程度上决定了我们个体对药物的反应性。比方说这是一个很复杂的程序，但是我想我们主要的信息在这个地方。对于某一个药物来说，最适合它的基因型的，它的疗效可以达到75％，毒性只有1％。同样一个药，如果到了一个最不适合它的一个个体的情况是怎么样？它的疗效只有10％，毒性大于80％。那么基因组表达以及表达的调控的这个研究，这个我想都可以理解。那么指的是在全细胞的水平，如果是在单细胞的生命体是整个生命体的水平，识别基因组的所有转录表达的产物。实际上它是高通量的结构生物学，大批量解析蛋白质的高级结构，是连接基因组功能研究和新药开发研究的桥梁。然后为了在这样大的规模上，在整体水平上获得功能信息，需要一些所谓的并行化的分析手段。就是现在已经做得到在指甲盖大小的生物芯片上点上人类的基因组，所有的基因都点在上面。所以有人说将来要去看病不光要带病卡，还要带一个自己的芯片。医生用药诊断之前先把芯片插进去，看看你可能得什么病，说起来很好，也很吓人的。模式生物体的研究一般的说法大概从单细胞、第一个生命跟外界隔绝以后，到现在的万物之灵的人类，大概是14亿年的进化史。那么通过进化不同阶段的生物体基因组序列的比较，发现基因组结构组成和功能调节的规律。 那么基因组计划，我刚才说一个是科学兴趣使然，科学家要探索人类的自身，另外也是社会驱动使然，就是说要战胜人类的疾病。所以最后它的价值的实现，我想还是应该回归到对人类的健康的贡献上面去。那么在这个意义上说，人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。我们看到过去的十年当中，由于人类基因组研究的带动，使得人类疾病相关性的研究有了长足的进步。单基因疾病由于定位克隆和定位候选克隆的新思路，导致了一大批遗传病基因的发现。我们知道传统的对基因的认识，是从表型到基因型。也就是你知道一个蛋白质，你测定了它的氨基酸的序列，然后根据密码址的原理，你推测它的DNA的序列可能是什么。你合成一个探针到基因组当中一调，把基因调出来。比方说血红蛋白病，这是第一个人类发现的分子病，它就是先知道了猪蛋白氨基酸的序列，然后再把它的基因调出来。但是绝大多数的人类疾病，我们不知道它的生化基础是什么东西，特别是在基因组计划之前。比方说像亨氏舞蹈病，我们就知道这个人会手舞足蹈，叫亨氏舞蹈病。比方说像遗传性的结肠癌，我们知道大肠部位大容易长息肉，但是我们不知道那个蛋白质出了问题。你怎么办？怎么来找到它的疾病基因？所以有了一个新的概念，叫反过来的遗传学，是什么呢？先去找它的基因，然后再去看它的表型。一旦拿到基因以后，很容易你马上可以推测它的蛋白质的结构。你可以产生抗体，你可以接下来做很多基因的功能。健康相关的研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：肿瘤基因组的解剖计划，环境基因组计划。 人类基因组计划对医学的贡献。基因诊断，基因治疗和基因组信息为基础的治疗，发展中国家和发达国家越来越重视疾病的预防，特别是基于基因组信息的疾病预防。我国一贯提倡的是预防为主。如果能够在一个人刚出生的时候进行疾病易感基因的识别，在早期把风险人群挑出来，然后在环境因子、生活方式上实施干预。生物技术发生了深刻的变化，更多地进入到细胞、胚胎和组织的研究水平上来，推动了胚胎和成年期干细胞技术的应用。血液病研究与其他先进学%

人类基因组织组计划，他对医学上研究具有哪些意义，这个是对几学研究是非常重要的意义的。

早结束了，不是中国后来自己搞了个水稻基因组计划，也结束了

1、HGP对人类疾病基因研究的贡献　　人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。 健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。　　2、HGP对医学的贡献　　基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。　　3、HGP对生物技术的贡献　　（1）基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。　　（2）诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。　　（3）对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。　　4、HGP对制药工业的贡献　　筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”。　　个体化的药物治疗：药物基因组学。　　5、HGP对社会经济的重要影响　　生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药，增高药） 　　6、HGP对生物进化研究的影响　　生物的进化史，都刻写在各基因组的“天书”上；草履虫是人的亲戚——13亿年；人是由300～400万年前的一种猴子进化来的；人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿；人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年——第二次“走出非洲”？ 　　7、HGP带来的负面作用　　侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资1、HGP对人类疾病基因研究的贡献　　人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。 健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。　　2、HGP对医学的贡献　　基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。　　3、HGP对生物技术的贡献　　（1）基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。　　（2）诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。　　（3）对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。　　4、HGP对制药工业的贡献　　筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”。　　个体化的药物治疗：药物基因组学。　　5、HGP对社会经济的重要影响　　生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药，增高药） 　　6、HGP对生物进化研究的影响　　生物的进化史，都刻写在各基因组的“天书”上；草履虫是人的亲戚——13亿年；人是由300～400万年前的一种猴子进化来的；人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿；人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年——第二次“走出非洲”？ 　　7、HGP带来的负面作用　　侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私。源的掠夺战；基因与个人隐私。

人类基因组是与曼哈顿计划和阿波罗计划一起被称为20世纪最伟大的科学工程计划。它产生了第一个人类基因组完整参考序列，为以后的个人基因组时代奠定了基础。通过对人类基因组计划的研究，我们了解到“LifeisSequece”生命是由序列构成的，“Lifei订顶斥雇俪概筹谁船京sDigital”生命是数字的。它最重要的影响来自两方面：1、对人类自身的了解第一次达到全基因组的水平，从而对人类自身的健康和医学产生深远影响。2、人类作为最重要的模式生物，将为其他所有物种的深入研究提供思路。

人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出的,旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译全人类全部遗传信息,使人类第一次在分子水平上全面的认识自我.计划于己于1990年正式启动,这一价值30亿美元的计划的目标是,为30亿个碱基对构成的人类基因组精确排序,从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用.就像给路线图安装标志一样.

人类基因组计划的研究现状与展望------发表日期：2004年3月30日 一、研究现状 1、人类基因组测序 1990年～1998年，人类基因组序列已完成和正在测序的共计约330Mb，占人基因组的11％左右；已识别出人类疾病相关的基因200个左右。此外，细菌、古细菌、支原体和酵母等17种生物的全基因组的测序已经完成。 值得一提的是，企业与研究部门的携手，将大大地促进测序工作的完成。美国的基因组研究所（The Institute of Genome Research, TIGR）与PE（Perkin-Elmar）公司合作建立新公司，三年内投资2亿美元，预计于2002年完成全序列的测定。这一进度将比美国政府资助的HGP的预定目标提前三年。美国加州的一家遗传学数据公司(Incyte)宣布（1998年〕，两年内测定基因组中的蛋白质编码序列以及密码子中的单核苷酸的多态性，最后将绘制一幅人的10万个基因的定位图。与Incyte公司合作的HGS（Human Genome Science）公司的负责人宣称，截止1998年8月，该公司已鉴定出10万多个基因（人体基因约为12万个），并且得到了95％以上基因的EST（expressed sequence tag）或其部分序列。 1998年9月14日美国国家人类基因组计划研究所（NHGRI）和美国能源部基因组研究计划的负责人在一次咨询会议上宣布，美国政府资助的人类基因组计划将于2001年完成大部分蛋白质编码区的测序，约占基因组的三分之一，测序的差错率不超过万分之一。同时还要完成一幅“工作草图”，至少覆盖基因组的90％，差错率为百分之一。2003年完成基因组测序，差错率为万分之一。这一时间表显示，计划将比开始的目标提前两年完成。 2、疾病基因的定位克隆 人类基因组计划的直接动因是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题。6000多个单基因遗传病和多种大面积危害人类健康的多基因遗传病的致病基因及相关基因，代表了对人类基因中结构和功能完整性至关重要的组成部分。所以，疾病基因的克隆在HGP中占据着核心位置，也是计划实施以来成果最显著的部分。 在遗传和物理作图工作的带动下，疾病基因的定位、克隆和鉴定研究已形成了，从表位→蛋白质→基因的传统途径转向“反求遗传学”或“定位克隆法”的全新思路。随着人类基因图的构成，3000多个人类基因已被精确地定位于染色体的各个区域。今后，一旦某个疾病位点被定位，就可以从局部的基因图中遴选出相关基因进行分析。这种被称为“定位候选克隆”的策略，将大大提高发现疾病基因的效率。 3、多基因病的研究 目前，人类疾病的基因组学研究已进入到多基因疾病这一难点。由于多基因疾病不遵循孟德尔遗传规律，难以从一般的家系遗传连锁分析取得突破。这方面的研究需要在人群和遗传标记的选择、数学模型的建立、统计方法的 改进等方面进行艰苦的努力。近来也有学者提出，用比较基因表达谱的方法来识别疾病状态下基因的激活或受抑。实际上，“癌肿基因组解剖学计划（Cancer Genome Anatomy Project,CGAP”就代表了在这方面的尝试。 4、中国的人类基因组研究 国际HGP 研究的飞速发展和日趋激烈的基因抢夺战已引起了中国政府和科学界的高度重视。在政府的资助和一批高水平的生命科学家带领下，我国已建成了一批实力较强的国家级生命科学重点实验室，组建了北京、上海人类基因组研究中心。有了研究人类基因组的条件和基础，并引进和建立了一批基因组研究中的新技术。中国的HGP在多民族基因保存、基因组多样性的比较研究方面取得了令人满意的成果，同时在白血病、食管癌、肝癌、鼻咽癌等易感基因研究方面亦取得了较大进展。 首先建立了寡核苷酸引物介导的人类高分辨染色体显微切割和显微基因克隆技术；已建立的17种染色体特异性DNA文库和24种染色体区特异性DNA文库及其探针；构建了人X染色体YAC图谱，已完成了人X染色体Xp11.2-p21.3跨度的约35cM STS－YAC图谱的构建；建立了YAC－cDNA筛选技术。 目前的研究工作还包括: 疾病和功能相关新基因的分离、测序和克隆的技术和方法学的创新研究；中国少数民族HLA分型研究及特种基因的分析； 人胎脑cDNA文库的构建和新基因的克隆研究。 中国是世界上人口最多的国家，有56 个民族和极为丰富的病种资源，并且由于长期的社会封闭，在一些地区形成了极为难得的族群和遗传隔离群，一些多世代、多个体的大家系具有典型的遗传性状，这些都是克隆相关基因的宝贵材料。但是，由于我国的HGP 研究工作起步较晚、底子薄、资金投入不足，缺乏一支稳定的、高素质的青年生力军， 我国的HGP 研究工作与国外近年来的惊人发展速度相比，差距还很大，并且有进一步加大的危险。如果我们在这场基因争夺战中不能坚守住自己的阵地，那么在21 世纪的竞争中我们又将处于被动地位：我们不能自由地应用基因诊断和基因治疗的权力，我们不能自由地进行生物药物的生产和开发，我们亦不能自由地推动其他基因相关产业的发展。 二、展望 1、生命科学工业的形成 由于基因组研究与制药、生物技术、农业、食品、化学、化妆品、环境、能源和计算机等工业部门密切相关，更重要的是基因组的研究可以转化为巨大的生产力，国际上一批大型制药公司和化学工业公司大规模纷纷投巨资进军基因组研究领域，形成了一个新的产业部门，即生命科学工业。 世界上一些大的制药集团纷纷投资建立基因组研究所。Ciba-Geigy 和Ssandoz合资组建了Novartis 公司，并斥资2.5亿美元建立研究所，开展基因组研究工作。Smith Kline 公司花1.25亿美元加快测序的进度，将药物开发项目的25％建立在基因组学之上。Glaxo-Wellcome 在基因组研究领域投入4，700万美元，将研究人员增加了一倍。 大型化学工业公司向生命科学工业转轨。孟山都公司早在1985年就开始转向生命科学工业。至1997年，该公司向生物技术和基因组研究的投入已高达66亿美元。1998年4月，杜邦公司宣布改组成三个实业单位，由生命科学领头。1998年5月，该公司又宣布放弃能源公司Conaco，将其改造成一家生命科学公司。Dow化学公司用9亿美元购入Eli Lilly公司40％的股票，从事谷物和食品研究，后又成立了生命科学公司。Hoechst公司则出售了它的基本化学品部门，转项投资生物技术和制药。 传统的农业和食品部门也出现了向生物技术和制药合并的趋势。Genzyme Transgenics 公司培养出的基因工程羊能以较高的产量生产抗凝血酶III，一群羊的酶产量相当于投资1.15亿美元工厂的产量。据估计，转基因动物生产的药物成本是大规模细胞培养法的十分之一。一些公司还在研究生产能抗骨质疏松的谷物，以及大规模生产和加工基因工程食品。 能源、采矿和环境工业也已在分子水平上向基因组研究汇合。例如，用产甲烷菌Methanobacterium 作为一种新能源。用抗辐射的细菌Deinococcus radiodurans清除放射性物质的污染，并在转入tod基因后，在高辐射环境下清除多种有害化学物质的污染。 2、功能基因组学 人类基因组计划当前的整体发展趋势是什么？一方面，在顺利实现遗传图和物理图的制作后，结构基因组学正在向完成染色体的完整核酸序列图的目标奋进。另一方面，功能基因组学已提上议事日程。人类基因组计划已开始进入由结构基因组学向功能基因组学过渡、转化的过程。在功能基因组学研究中，可能的核心问题有：基因组的表达及其调控、基因组的多样性、模式生物体基因组研究等。 （1）基因组的表达及其调控 1）基因转录表达谱及其调控的研究 一个细胞的基因转录表达水平能够精确而特异地反映其类型、发育阶段以及反应状态，是功能基因组学的主要内容之一。为了能够全面地评价全部基因的表达，需要建立全新的工具系统，其定量敏感性水平应达到小于1个拷贝/细胞，定性敏感性应能够区分剪接方式，还须达到检测单细胞的能力。近年来发展的DNA微阵列技术，如DNA芯片，已有可能达到这一目标。 研究基因转录表达不仅是为了获得全基因组表达的数据，以作为数学聚类分析。关键问题是要解析控制整个发育过程或反应通路的基因表达网络的机制。网络概念对于生理和病理条件下的基因表达调控都是十分重要的。一方面，大多数细胞中基因的产物都是与其它基因的产物互相作用的；另一方面，在发育过程中大多数的基因产物都是在多个时间和空间表达并发挥其功能，形成基因表达的多效性。在一个意义上，每个基因的表达模式只有放到它所在的调控网络的大背景下，才会有真正的意义。进行这方面的研究，有必要建立高通量的小鼠胚胎原位杂交技术。 2）蛋白质组学研究 蛋白质组学研究是要从整体水平上研究蛋白质的水平和修饰状态。目前正在发展标准化和自动化的二维蛋白质凝胶电泳的工作体系。首先用一个自动系统来提取人类细胞的蛋白质，继而用色谱仪进行部分分离，将每区段中的蛋白质裂解，再用质谱仪分析，并在蛋白质数据库中通过特征分析来认识产生的多肽。 蛋白质组研究的另一个重要内容是建立蛋白质相互关系的目录。生物大分子之间的相互作用构成了生命活动的基础。组装基因组各成分间的详尽作图已在T7噬菌体（55个基因）获得成功。如何在模式生物（如酵母）和人类基因组的研究中建立自动方法，认识不同的生化通路，是值得探讨的问题。 3）生物信息学的应用 目前，生物信息学已大量应用于基因的发现和预测。然而，利用生物信息学去发现基因的蛋白质产物的功能更为重要。模式生物体中越来越多的蛋白质构建编码单位被识别，无疑为基因和蛋白质同源关系的搜寻和家族的分类提供了极其宝贵的信息。同时，生物信息学的算法、程序也在不断改善，使得不仅能够从一级结构，也能从估计结构上发现同源关系。但是，利用计算机模拟所获得的理论数据，还需要经过实验经过的验证和修正。 （2）基因组多样性的研究 人类是一个具有多态性的群体。不同群体和个体在生物学性状以及在对疾病的易感性与抗性上的差别，反映了进化过程中基因组与内、外部环境相互作用的结果。开展人类基因组多样性的系统研究，无论对于了解人类的起源和进化，还是对于生物医学均会产生重大的影响。 1）对人类DNA的再测序 可以预测，在完成第一个人类基因组测序后，必然会出现对各人种、群体进行再测序和精细基因分型的热潮。这些资料与人类学、语言学的资料项结合，将有可能建立一个全人类的数据库资源，从而更好地了解人类的历史和自身特征。另外，基因组多样性的研究将成为疾病基因组学的主要内容之一，而群体遗传学将日益成为生物医药研究中的主流工具。需要对各种常见多因素疾病（如高血压、糖尿病和精神分裂症等）的相关基因及癌肿相关基因在基因组水平进行大规模的再测序，以识别其变异序列。 2）对其它生物的测序 对进化过程各个阶段的生物进行系统的比较DNA测序，将揭开生命35亿年的进化史。这样的研究不仅能勾画出一张详尽的系统进化树，而且将显示进化过程中最主要的变化所发生的时间及特点，比如新基因的出现和全基因组的复制。 认识不同生物中基因序列的保守性，将能够使我们有效地认识约束基因及其产物的功能性的因素。对序列差异性的研究则有助于认识产生大自然多样性的基础。在不同生物体之间建立序列变异与基因表达的时空差异之间的相关性，将有助于揭示基因的网络结构。 （3）开展对模式生物体的研究 1）比较基因组研究 在人类基因组的研究中，模式生物体的研究占有极其重要的地位。尽管模式生物体的基因组的结构相对简单，但是它们的核心细胞过程和生化通路在很大程度上是保守的。这项研究的意义是：1〕有助于发展和检验新的相关技术，如大规模测序、大规模表达谱检验、大规模功能筛选等；2〕通过比较和鉴定，能够了解基因组的进化，从而加速对人类基因组结构和功能的了解；3〕模式生物体间的比较研究，为阐明基因表达机制提供了重要的线索。 目前对于基因组总体结构组成方面的知识，主要来源于模式生物体的基因组序列分析。通过对不同物种间基因调控序列的计算机分析，已发现了一定比例的保守性核心调控序列。根据这些序列建立的表达模式数据库对破译基因调控网络提供了必要的条件。 2）功能缺失突变的研究 识别基因功能最有效的方法，可能是观察基因表达被阻断后在细胞和整体所产生的表型变化。在这方面，基因剔除方法（knock-out）是一项特别有用的工具。目前。国际上已开展了对酵母、线虫和果蝇的大规模功能基因组学研究，其中进展最快的是酵母。欧共体为此专门建立了一个称为EUROFAN(European Functional Analysis Network)的研究网络。美国、加拿大和日本也启动了类似的计划。 随着线虫和果蝇基因组测序的完成，将来也可能开展对这两种生物的类似性研究。一些突变株系和技术体系建立后，不仅能够成为研究单基因功能的有效手段，而且为研究基因冗余性和基因间的相互作用等深层次问题奠定了基础。小鼠作为哺乳动物中的代表性模式生物，在功能基因组学的研究中展有特殊的地位。同源重组技术可以破坏小鼠的任何一个基因，这种方法的缺点是费用高。利用点突变、缺失突变和插入突变造成的随机突变是另一中可能的途径。对于人体细胞而言，建立反义寡核苷酸和核酶瞬间阻断基因表达的体系可能更加合适。蛋白质水平的剔除术也许是说明基因功能最有力的手段。利用组合化学方法有望生产出化学剔除试剂，用于激活或失活各种蛋白质。 总之，模式生物体的基因组计划为人类基因组的研究提供了大量的信息。今后，模式生物体的研究方向是将人类基因组8～10万个编码基因的大部分转化为已知生化功能的多成分核心机制。而要获得酶一种人类进化保守性核心机制的精细途径，以及它们的紊乱导致疾病的各种途径的知识，将只能来自对人类自身的研究。 通过功能基因组学的研究，人类最终将将能够了解哪些进化机制已经确实发生，并考虑进化过程还能够有哪些新的潜能。一种新的解答发育问题的方法可能是，将蛋白质功能域和调控顺序进行重新的组合，建立新的基因网络和形态发生通路。也就是说，未来的生物科学不仅能够认识生物体是如何构成和进化的，而且更为诱人的是产生构建新的生物体的可能潜力。参考资料：http://www.gzxq.com/zupei/ReadNews.asp?NewsID=30

三种，物理谱，功能谱，遗传谱。这是正确答案。

人类基因组计划简言之，是通过对基因表达谱、基因突变进行分析，可获得与疾病相关基因的信息的一项工程。其利弊个人观点如下：人类基因组计划的优点是可以便于人类发现自己基因上存在的问题，从而更加准确，有效的进行一些有关疾病的防治。当然，通过这个，人们可以更清晰更直观的了解自己的身体，这对于无论是医学，还是社会，之于人们的健康，都是十分有利的。但是它的弊端也是显而易见的，如果人们的身上都有这么一个“基因身份证”，从某种角度上来讲，是对人们隐私的一种暴露。例如说找工作，举个不恰当的例子，如果你是老板，对于雇佣的人，他的基因上存在某些问题，假使这决定了他的心脏功能不好，即使他说没有问题，你还会雇佣他么？这无疑会加重社会就业负担，造成诸如上述所出现的问题。对于家庭而言，新出生的孩子，一些父母在得知他们的基因有问题的情况下，难免会出现抛弃婴儿的现象。从这个角度上来讲，人类基因计划组又是一项加重社会负担的工程。就个人观点，不支持基因工程。

中国、美国、英国等。参与人类基因组计划研究是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的，参加研究的国家有：中国、美国、英国、法国、德国、和日本科学家们共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。人类基因组计划是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。

基因控制着细胞中的蛋白质合成，控制着生物的各种遗传性状。人体是一个多细胞体系，每个细胞中都包含46条两两配对的染色体，每23条染色体构成一个染色体组。控制性状的基因，就定位于这些染色体上。DNA（脱氧核糖核酸）是染色体的主要组分，每个染色体组的DNA，就构成一个基因组（genome）。据估计，人类基因组中约含有10万个基因。通过几十年来的人类遗传学研究，人们已搞清了1.6万个基因在染色体上定位。但是，对整个基因组所包含的10万个基因而言，这只是一小部分。为使人们对整个基因组的结构和功能，有一个全面的了解，这得益于人类基因组计划（HGP）的实施。HGP与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划一起被称为本世纪三大科学工程。而HGP因其涉及面更广、影响力更大，又适逢世纪之交，成为承前启后、将贯穿于未来整个21世纪的最伟大的科学工程。人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）自1990年正式启动以来，经过全球科学共同体的努力，提前完成了遗传和物理作图，于2000年春天获得了基因组序列的工作草图，预计在2003年获得完成序列图。届时，人类10万个基因的信息以及相应的染色体位置将被阐明，成为医学和生物制药产业知识和技术创新的源泉。人类基因组研究包括遗传图绘制、物理图构建、测序、转录图绘制和基因鉴定等方面的工作。通过几年来的发展，基因组学（genomics）作为一门专门学科，已应运而生。它涵盖以下几个方面：结构基因组学，着重遗传图、物理图、测序等研究；功能基因组学，包括以转录图为基础的功能制图（基因组表达图）；比较基因组学，包括对不同进化阶段生物基因组的比较研究，也包括不同人种、族群和群体基因组的比较研究。此外，工业基因组学、环境基因组学、药物基因组学、疾病基因组学等分支学科也不断发展起来。这一计划科学意义重大，因此，欧共体、日本、加拿大、澳大利亚、俄罗斯等国也相继提出各自的人类基因组计划，并建立了国际协作的人类基因组组织（HUGO），以协调国际合作。我国的人类基因组计划（CHGP）也已于1993年启动。几年以来，人类基因组研究已取得令人瞩目的进展。最近，我国在国家科技部和上海市、北京市的大力支持下；成立了国家人类基因组南方和北方研究中心。在研究领域内的一个重大事件是展开了大规模的基因组测序，在国家科技部和中国科学院的支持下；由中科院遗传所基因组中心、国家人类基因组南、北研究中心共同承担了全球人类基因组测序计划的1％（3号染色体短臂从D353610至端粒的30Mb区域）。经过半年的拼搏，取得了重大进展，工作草图于2000年4月底结束。除此以外，对若干致病微生物如钩端螺旋体、痢疾杆菌等的研究工作已在国家人类基因组研究中心展开，钩端螺旋体的全基因组最终完成序列可望在2000年底前获得。