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产前诊断资质要求

2023-10-08 08:14:50
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产前诊断资质要求

产前诊断资质要求,从事产前诊断的卫生专业技术人员必须经过系统的产前诊断技术专业培训才具有产前诊断资质的资格,那么产前诊断资质要求具体是什么呢,整理好了,一起来看看吧。

产前诊断资质要求1

一、主要职责

(一)进行出生缺陷防治健康教育。

(二)接受产前筛查机构或其他医疗机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊。

(三)开展与产前诊断相关的临床咨询。

(四)开展常见的胎儿染色体病、开放性神经管畸形、超声下常见严重的胎儿结构畸形等产前诊断工作。

(五)具有相应遗传咨询和实验室检测能力的,可开展常见单基因遗传性疾病的诊断。

(六)在征得家属同意后,对引产出的胎儿进行病理检查及相关遗传学检查。

(七)落实多学科转会诊、追踪随访、疑难病例讨论等各项规章制度。

(八)对有合作关系的产前筛查机构开展人员培训、技术指导和质量控制工作。

(九)对涉及医学伦理问题的病例应当及时经医学伦理委员会研究讨论。

(十)统计和分析产前诊断有关信息,尤其是确诊阳性病例的有关数据,按要求定期报送卫生健康行政部门。

(十一)建立技术档案管理制度,对在本机构进行筛查或诊断的孕妇建立信息档案,档案资料保存期应为15年。

二、设置要求

(一)设有妇产、儿科、医学影像(超声)、检验、病理等科室,具有独立的遗传咨询门诊,设有医学伦理委员会。

(二)有能力独立开展遗传咨询(包括遗传病咨询和产前咨询)、医学影像(超声)、生化免疫、细胞遗传和胎儿病理等技术服务。可独立开展分子遗传或按照有关要求与有能力的医疗机构合作开展相关服务。鼓励有能力的产前诊断机构独立开展分子遗传项目。

(三)配备至少2名具有副高以上技术职称的从事遗传病咨询的临床医师、2名具有副高以上技术职称的从事产前咨询的妇产科医师、2名具有副高以上技术职称的从事超声产前诊断的临床医师、1名具有副高以上技术职称的儿科医师、2名细胞遗传实验室技术人员,其中1名具有5年中级以上技术职称。设置分子遗传实验室的医疗机构应当配备至少2名分子遗传实验室技术人员,其中1名具有5年中级以上技术职称。从事遗传病咨询的临床医师可由具有能力的妇产科、儿科等临床医师兼任。产前诊断机构配备的各类卫生专业技术人员应当满足相应工作量的要求。

(四)设立产前诊断诊疗组织,设主任1名,负责本机构产前诊断工作。

(五)明确具体的内设机构,负责日常管理工作和信息档案管理工作。

三、人员能力

从事产前诊断的卫生专业技术人员必须经过系统的产前诊断技术专业培训,通过省级卫生健康行政部门的考核获得母婴保健技术服务相应资格证明。从事辅助性产前诊断技术的人员,应当在获得母婴保健技术服务相应资格证明的人员指导下开展工作。

四、房屋与场地

(一)具备独立的遗传病咨询和产前咨询门诊,至少具备诊室1间、检查室1间,每间面积≥12m?。

(二)具备独立的超声产前诊断室至少1间,诊室面积≥16m?。

(三)具备介入性取材(羊水、绒毛、脐血)门诊手术室与孕妇术后休息观察室。

(四)染色体核型分析场所面积≥50m?,应当包含细胞培养室、标本制备室、阅片室。细胞培养室应当具备空气消毒设施,各工作室应当具备恒温设施。根据需要配置其他必要的设施设备。

(五)分子遗传实验室(可选)应当具备临床基因扩增实验室资质,严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定。

(六)设立相对独立的候诊区、宣教区。

(七)负责日常管理工作和信息档案管理工作的场所各1间,每间面积≥15m?。

五、设备配置

具有与开展产前诊断工作相适应的设备,具体设备基本要求见附表,鼓励设置远程会诊系统。

六、规章制度

建立健全各项规章制度,包括产前诊断流程、设备管理制度、标本管理与生物安全制度、多学科转会诊制度、患者知情同意制度、追踪随访制度、质量控制及信息管理与安全制度等。

七、质量控制

(一)严格落实《医疗质量管理办法》和《医疗技术临床应用管理办法》,建立院内质量控制工作小组,按照有关要求定期开展质量控制,分析并撰写质量控制报告,针对质量问题,提出整改措施并持续改进。

(二)接受同级以上卫生健康行政部门的质量控制与评估,并达到相应要求。

(三)负责本辖区产前筛查机构的质量控制。

(四)产前诊断质量控制包括以下内容。

1、确保各项相关工作依法依规开展。

2、确保按照各类技术规范要求有序开展各项工作。遗传病咨询、产前咨询、产前筛查与产前诊断实验室检测、超声产前筛查与超声产前诊断等应当符合相关技术规范、技术指南要求。

3、按照有关要求开展实验室室内质量控制和室间质量评价并合格。开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应检测项目的医疗机构应当接受国家卫生健康委临床检验中心组织的室间质量评价。

产前诊断资质要求2

产前诊断的.目的

产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠,事实上,产前诊断包括以下目的:

1、 使得医生能够在出生前或出生后,把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。

2、 父母能够了解本次妊娠状况,进而知情选择。

3、 父母知情后,有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备,面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。

产前诊断是检查什么

产前诊断主要是检查以下内容:包括染色体病,如唐氏综合征;性连锁遗传病,如红绿色盲;遗传性代谢缺陷病,如苯丙酮尿症;先天性畸形,如先天性心脏病等。

产前诊断方法依据取材和检查手段的不同,一般分为两大类,即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括植入前诊断、孕妇血清筛查及超声诊断、DNA分离诊断等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主,以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。

产前诊断的对象有哪些

1、35岁以上的高龄孕妇;

2、产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;

3、曾生育过染色体病患儿的孕妇;

4、产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;

5、夫妇一方为染色体异常携带者;

6、医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

大家对于产前诊断的一些内容情况已经有所了解,产前诊断一般是在产前筛查检查发现有异常时,医生才会告知要进行的,因此各位准妈妈如果产检筛查没有问题的时候,不用提出做,因为产前诊断是带有创伤性,会对胎儿产生一定影响。

产前诊断资质要求3

什么是产前检查和产前诊断

所谓的产前检查指的是每一个孕妇在这个特殊阶段都必须要做的一个常规的检查,而产前诊断则是用在确诊上的,它所针对的高风险或者是有不良家族史的孕妇,在经过产前检查以后发现有异常情况,就必须要做产前诊断。

简单来讲,这二者的目的是有差别的,产前诊断是检查胎儿畸形缺陷的一个非常重要的途径,通过这个检查能够让孕妇和医生更为准确的知道胎儿到底是正常的,还是有什么异常的情况出现。

上面就是关于产前检查和产前诊断的相关内容,这二者是不一样的概念,所以大家不能够将这二者混淆,另外建议大家在孕期的时候要及时做相关的检查,只有这样才能够确保让自己可以更清楚的知道胎儿的发育情况,在这个过程当中如果发现有异常,也必须要根据情况做出正确的选择。

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产前诊断名词解释

产前诊断是指胎儿在出生之前对胚胎和胎儿发育状况进行全方位的检测,帮助分析胎儿的发育情况。产前诊断并不是所有的女性在妊娠的期间都需要做的检查,是有特定条件的,对于35岁以上的高龄孕妇,需要定期到医院做产前诊断,存在胎儿染色体异常,也需要引起重视,定期检查,通过产前诊断可以了解胚胎和胎儿的发育状况。帮助分析是否存在病理性因素。如果存在病理性因素,可以结合自身的状况,选择继续妊娠或者终止妊娠,如果胎儿出现严重畸形,从优生的角度考虑,可能需要终止妊娠。因此产前诊断对于孕妇来说相对比较重要,需要根据妊娠时间定期到正规的医院做相关的检查,在妊娠期间需要保持良好的心态,加强营养物质摄入,注意休息,做好保暖工作。历史除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外,约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中,先天性缺陷占20-25%。在既往,那些患有基因异常高风险的夫妇,对于孕育健康的后代,往往处于无从选择的被动境地。直到1966年,学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性,此后,产前诊断得到了迅速发展。在所有的活产儿染色体异常疾病中,以唐氏综合征(21三体综合症)最为常见。因此狭义的产前诊断,仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病。在妊娠期通过有创性诊断方法(绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞,进行染色体核型检测,发现并确诊,能够于分娩前尽早终止妊娠。由于这种诊断方法存在流产等取材相关并发症,对于大规模人群,先采用筛查方法,发现高风险人群,进而采取有创性产前诊断,这一策略符合卫生经济学原理。
2023-09-13 02:39:391

产前诊断门诊

产前诊断门诊   产前诊断门诊,对于怀孕的妈妈来说,定期的医院检查是非常有必要的,产前专断科是在女性怀孕期间对胎儿或者胚胎的发育状况进行检查,检查是否患有疾病等等,以下来了解产前诊断门诊的相关内容。   产前诊断门诊1      一般来说产前诊断门诊就是负责一些检查,其中以染色体,例如产前母血唐氏综合征和神经管畸形胎儿的筛查,还有一些其他的,例如羊膜腔穿刺术及脐带血穿刺术、外周血及脐血细胞染色体检查、产前分子生物学方法快速诊断唐氏综合征等。这些都是产前诊断的重点的项目。它是结合了多方面的检查,看看宝宝是否发育正常,可以为宝宝的检查提供较为好的证明。    什么是产前诊断   产前诊断就是看看宝宝在妈妈肚子里面发育的时候是否处于正常情况,是否患有疾病等方面进行检测诊断。这样也可以在发现宝宝有异常情况的时候及时把握时机治疗。    产前诊断的对象   产前诊断也不是每一个妈妈必须要做的,如果有过反复的早期自然流产的妈妈,具有家族分子遗传病史,神经管缺陷家族史,或者说妈妈患有内有糖尿病、高血压、癫痫、哮喘的情况下才需要进行产前诊断。    产前诊断的方法   对于妈妈来说,现在产前诊断的方法还是较多的,例如会有羊膜腔穿刺术,这个是根据宝宝脱落的细胞,看看宝宝是否正常。绒毛取材术也是方法之一,抽取少量的绒毛,查看宝宝的细胞中染色体是否异常。   每一个妈妈都希望自己的宝宝是健健康康的,不过如果你是一个高龄的产妇,也还是建议你去做一下产前诊断,这样对于宝宝的发育情况也能够更加清楚,出现什么意外的时候也可以及时的做出治疗,或者说决定是否继续妊娠。   产前诊断门诊2    一、为什么要产前进行诊断   产前诊断的目的不仅只限于在出生前发现异常以便终止妊娠;事实上,更多是为了防止胎儿出生后出现不健康而造成麻烦的现象。   1、 使得医生能够在出生前或出生后,把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。   2、 父母知情后,有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备,面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。   3、 父母能够了解本次妊娠状况,进而知情选择。    二、什么疾病能在产前诊断出   1、染色体病,如唐氏综合征   2、遗传性代谢缺陷病,如苯丙酮尿症   3、性连锁遗传病,如红绿色盲   4、先天性畸形,如先天性心脏病    三、那些孕妇需要进行产前诊断   产前诊断对某些孕妇非常重要,可及早发现胚胎的异常,及时终止妊娠,避免畸形儿的出生。有下列情况的孕妇应做产前检查。   1、高龄孕妇   孕妇年龄>35岁,胎儿染色体异常风险率为1%—2%。孕妇若>40岁,其胎儿染色体异常风险率上升为8%。故对大于35岁的高龄孕妇需做产前诊断监护。   2、高龄准爸爸   父亲年龄≥55岁,出生21-三体综合征患儿的风险率将增加2倍。故父亲高龄也为产前诊断的指证。   3、已分娩过   1例染色体异常婴儿(如21-三体综合征)的孕妇。再次妊娠时,需做产前诊断,因同胞再现的风险率为1%。   4、双亲一方为异常染色体携带者,子代患染色体异常风险率显著增加夫妇一方或双方检查出是异常染色体携带者,应做胎儿产前诊断。   5、曾经流产过染色体异常胎儿,或有过两次孕早期自发流产的孕妇,应做胎儿产前诊断。   6、孕妇为严重X染色体连锁隐形遗传性疾病基因携带者。若产前不能做出疾病诊断者,应测胎儿性别。因为,X染色体连锁隐形遗传病主要是母传子,所以最好生女孩。   7、曾生育过遗传性代谢缺陷病儿的.妈妈,再次妊娠时,应进行孕前染色体检查和孕后胎儿产前诊断。   产前诊断门诊3    产前诊断的最佳时间是什么   对于孕妇来说,产前检查最好时间应该是怀孕之后的10周到14周左右。在这个时候做检查是为了判断各种基因突变或者是否有遗传病,对胎儿的乳毛进行取样。例如比较常见的递延,闭血友症,遗传性耳聋等等,在这个时候检查的话都可以检查出来,甚至还可以做亲子鉴定。   14周的检查做完之后可以回家休养,到了17周之后就要进行第2次的产前检查了,基本上是在17周到30周左右进行检测。这次检测是从羊水当中取样,一般是对大龄孕妇做的分析。而且这项检测检测过后,也可以对第1次的检测进行重新补充。如果第1次检测之后没有检查出来的一些遗传病,第2次检测过程当中或许也可以显示。   同时在做第2次检测的时候,可以更好的判断胎儿的染色体,进一步的辨别孕妇的肚子里到底是男孩还是女孩。   在做产前检查时也是有一定的注意事项,比如说如果有过敏史或者是特殊的病史,必须要提前让医生知道。而且在做穿刺,前三天是不可以同房的。提前一天要洗澡,而且在做之前要要把尿都排干净。   其实对于孕妇来说,产前检查真的是非常的重要。只有做的正规做得好才能够进一步的判断和观察婴儿的身体状况,这样有一个提前的预知,在宝宝还没有正式来临之前就可以做好准备。如果自己的身体中真的有一些遗传病,好早做打算。
2023-09-13 02:40:021

产前诊断详细资料大全

基本介绍 中文名 :产前诊断 外文名 :prenatal diagnosis 历史,目的,对象,方法及范围,有创性产前诊断,非有创性产前诊断, 历史 除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外,约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中,先天性缺陷占20-25%。在既往,那些患有基因异常高风险的夫妇,对于孕育健康的后代,往往处于无从选择的被动境地。直到1966年,学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性,此后,产前诊断得到了迅速发展。 在所有的活产儿染色体异常疾病中,以唐氏综合征 (21三体综合症)最为常见。因此狭义的产前诊断,仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病,在妊娠期通过有创性诊断方法(绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞,进行染色体核型检测,发现并确诊,能够于分娩前尽早终止妊娠。 由于这种诊断方法存在流产等取材相关并发症,对于大规模人群,先采用筛查方法,发现高风险人群,进而采取有创性产前诊断,这一策略符合卫生经济学原理。 我国的产前筛查开展相对较晚,直至1998年才逐步引进国外资料库及风险值计算软体。2002年我国正式制定了《产前诊断技术管理办法》后,各地陆续批准成立了产前诊断机构,逐步规范开展孕中期血清学筛查出21三体、18三体、神经管缺陷的高风险人群,进而进行产前诊断。 目的 产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠,事实上,产前诊断包括以下目的: 1、 使得医生能够在出生前或出生后,把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。 2、 父母能够了解本次妊娠状况,进而知情选择。 3、 父母知情后,有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备,面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。 对象 基于2010年我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》,仅就细胞遗传学而言,产前诊断的指征包括:1.35岁以上的高龄孕妇;2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;3.曾生育过染色体病患儿的孕妇;4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;5.夫妇一方为染色体异常携带者;6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。 此外,广义的产前诊断对象还应包括:反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。 方法及范围 有创性产前诊断 羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis) 多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时,通过超声引导下,抽取10-20ml 的羊水,由于羊水内富含胎儿脱落细胞,故可用于以下项目的检测。 1) 唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome) 又称先天愚型,即21号染色体数目不是正常的2条,而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一,生殖细胞形成过程中,减数分裂是21号染色体不分离,异常的配子与正常的配子结合造成。由于35岁以上的高龄妇女随年龄增长,这种几率明显升高,故35岁以上作为产前诊断的指征之一。 典型的症状包括严重智力低下,小头,肌张力低下,特异性面容(眼距宽,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平,常张嘴,伸舌、流口水)。耳位低或畸形。枕骨扁平,后发髻低,颈部短宽,蹼颈。上颌发育差,腭弓高,短而窄。先天性心脏病(最常见为室间隔缺损)。手短而宽,第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。男性 *** 短小,隐睾,阴囊小。部分患者有先天性巨结肠。 2) 18三体综合征(Edward"s syndrome) 多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为:出生前后生长发育迟缓,出生体重低,吸吮能力差,喂养困难,智力低下,头小而长,枕部隆突。眼距宽,内眦赘皮。鼻孔朝天,耳低位。颈短,皮肤松弛。90%合并先天性心脏病(室间隔缺损、动脉导管未闭等)。小下颌。婴幼儿肌张力低下,其后亢进。外阴畸形(男性隐睾,女性 *** 和大 *** 发育不良,会阴异常) 预后极差,95%在胎儿期流产,出生患儿1/3生后一个月内死亡。50%在生后两个月死亡。 3) 特纳氏综合征(Turner"s syndrome) 又称先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良。比正常女性少了一条X染色体,导致相关临床症状,包括原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。 4) 宫内感染的检测(如Cytomegavirus, CMV,通过对羊水的病毒培养、PCR检测,明确是否存在胎儿感染。) 5) 羊水过多时的减压。 绒毛取材术(CVS) 在早孕期,通过超声引导,经阴或经腹,抽取少量绒毛,由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞,故较之中孕期羊膜腔穿刺术,优点在于,如果早孕筛查提示染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)、18三体综合征(Edward"s syndrome)、特纳氏综合征(Turner"s syndrome)。通过CVS能够尽早发现并诊断,一方面能极大缓解孕妇压力,另一方面,如需终止妊娠,损伤较小。 该方法缺点在于,手术合并的流产风险相对较高,达2-3%。此外如在孕9周前进行,可能出现肢体异常。故多在11周后进行。 其他的问题还包括:母体细胞混杂污染( Maternal Cell Contamination )。 但此时,神经管缺陷和其他结构异常不能得到诊断。 经皮脐血管穿刺术(Cordocentesis) 除可诊断染色体异常外,还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。 4.植入前诊断(Pre-implatation geic diagnosis) 5.胎儿镜(Fetoscopy) 非有创性产前诊断 超声 可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠的确定、发现与染色体、代谢、分子遗传相关的结构异常。 快速产前诊断 由于传统胎儿细胞染色体核型分析,需要对取材后的胎儿细胞进行培养,通常需要7-10天时间,收获,分析处于分裂中期的细胞。工作流程相对复杂,对工作人员资质有一定的要求,故从取材至报告时间较长,目前我国卫生部行业规范要求28个工作日发出报告,这给等待结果的孕妇及其家人带来较大困扰,长时间处在比较焦虑的状态,快速产前诊断应运而生。 快速产前诊断不需要培养,针对间期的胎儿细胞,操作及阅片过程相对简单,大大缩短报告时间。但目前较为常用的方法包括: 以萤光原位杂交为基础的技术(FISH) FISH 引物原位标记技术(PRINS) 比较基因组杂交技术(CGH) 光谱核型分析技术(SKY) 微阵列-比较基因组杂交技术(Array-CGH) 以PCR为基础的技术 萤光定量PCR技术(QF-PCR) 多重连线依赖式探针扩增技术(MLPA) 数字PCR技术(digital PCR)
2023-09-13 02:40:111

医生建议产前诊断是什么意思

医生建议产前诊断是什么意思   医生建议产前诊断是什么意思,产前诊断就是胎儿出生之前,在子宫里就对胚胎的发育状态进行检测诊断,医生建议产前诊断是什么意思呢?就是检查胎儿是否有问题,这是一项很重要的产前检查。一起来看看吧。   医生建议产前诊断是什么意思1   医生建议产前诊断的意思是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态以及是否患有疾病等方面进行检测诊断。产前诊断的方法一般有物理学诊断方法、细胞遗传学诊断、基因诊断法以及生化检验。   1、物理学诊断:物理学诊断是通过B超诊断胎儿的先天畸形,比如肢体畸形、神经血管缺陷等。   2、细胞遗传学诊断:用绒毛取样、脐血取样等方法将细胞进行培养,用于染色体病的产前诊断。   3、基因诊断法:将DNA探针用于胎儿诊断,可诊断多种遗传病,比如糖尿病、肾病以及心脏病等。   4、生化检验:生化检验可以测定母血、胎血、羊水以及绒毛组织中的酶,蛋白质及其代谢产物等诊断各种遗传病,宫内感染及胎儿生长发育异常。   如果做完产前诊断以后,胎儿出现了异常,需要终止妊娠。   在怀孕期间一定要注意清淡饮食,需要定期产检,随时观察胎儿的身体状况。   医生建议产前诊断是什么意思2   产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括:反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。   中文名   产前诊断   外文名   prenatal diagnosis   目录   1、 历史   2 、目的   3 、对象   4、 方法及范围   有创性产前诊断   非有创性产前诊断   历史   除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外,约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中,先天性缺陷占20-25%。在既往,那些患有基因异常高风险的夫妇,对于孕育健康的后代,往往处于无从选择的被动境地。直到1966年,学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的"相关性,此后,产前诊断得到了迅速发展。   在所有的活产儿染色体异常疾病中,以唐氏综合征 (21三体综合症)最为常见。因此狭义的产前诊断,仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病,在妊娠期通过有创性诊断方法(绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞,进行染色体核型检测,发现并确诊,能够于分娩前尽早终止妊娠。   由于这种诊断方法存在流产等取材相关并发症,对于大规模人群,先采用筛查方法,发现高风险人群,进而采取有创性产前诊断,这一策略符合卫生经济学原理。   我国的产前筛查开展相对较晚,直至1998年才逐步引进国外数据库及风险值计算软件。2002年我国正式制定了《产前诊断技术管理办法》后,各地陆续批准成立了产前诊断机构,逐步规范开展孕中期血清学筛查出21三体、18三体、神经管缺陷的高风险人群,进而进行产前诊断。   目的   产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠,事实上,产前诊断包括以下目的:   1、 使得医生能够在出生前或出生后,把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。   2、 父母能够了解本次妊娠状况,进而知情选择。   3、 父母知情后,有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备,面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。   对象   基于2010年我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》,仅就细胞遗传学而言,产前诊断的指征包括:1.35岁以上的高龄孕妇;2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;3.曾生育过染色体病患儿的孕妇;4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;5.夫妇一方为染色体异常携带者;6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。 [1]   此外,广义的产前诊断对象还应包括:反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。   方法及范围   有创性产前诊断   羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis)   多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时,通过超声引导下,抽取10-20ml 的羊水,由于羊水内富含胎儿脱落细胞,故可用于以下项目的检测。   1) 唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)   又称先天愚型,即21号染色体数目不是正常的2条,而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一,生殖细胞形成过程中,减数分裂是21号染色体不分离,异常的配子与正常的配子结合造成。由于35岁以上的高龄妇女随年龄增长,这种几率明显升高,故35岁以上作为产前诊断的指征之一。   典型的症状包括严重智力低下,小头,肌张力低下,特异性面容(眼距宽,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平,常张嘴,伸舌、流口水)。耳位低或畸形。枕骨扁平,后发髻低,颈部短宽,蹼颈。上颌发育差,腭弓高,短而窄。先天性心脏病(最常见为室间隔缺损)。手短而宽,第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。   2) 18三体综合征(Edward"s syndrome)   多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为:出生前后生长发育迟缓,出生体重低,吸吮能力差,喂养困难,智力低下,头小而长,枕部隆突。眼距宽,内眦赘皮。鼻孔朝天,耳低位。颈短,皮肤松弛。90%合并先天性心脏病(室间隔缺损、动脉导管未闭等)。小下颌。婴幼儿肌张力低下,其后亢进。外阴畸形(男性隐睾,女性【阴】蒂和大【阴】唇发育不良,会阴异常)   预后极差,95%在胎儿期流产,出生患儿1/3生后一个月内死亡。50%在生后两个月死亡。   3) 特纳氏综合征(Turner"s syndrome)   又称先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良。比正常女性少了一条X染色体,导致相关临床症状,包括原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。   4) 宫内感染的检测(如Cytomegavirus, CMV,通过对羊水的病毒培养、PCR检测,明确是否存在胎儿感染。)   5) 羊水过多时的减压。 [2]   绒毛取材术(CVS)   在早孕期,通过超声引导,经阴或经腹,抽取少量绒毛,由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞,故较之中孕期羊膜腔穿刺术,优点在于,如果早孕筛查提示染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)、18三体综合征(Edward"s syndrome)、特纳氏综合征(Turner"s syndrome)。通过CVS能够尽早发现并诊断,一方面能极大缓解孕妇压力,另一方面,如需终止妊娠,损伤较小。   该方法缺点在于,手术合并的流产风险相对较高,达2-3%。此外如在孕9周前进行,可能出现肢体异常。故多在11周后进行。   其他的问题还包括:母体细胞混杂污染( Maternal Cell Contamination )。   但此时,神经管缺陷和其他结构异常不能得到诊断。   经皮脐血管穿刺术(Cordocentesis)   除可诊断染色体异常外,还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。   4.植入前诊断(Pre-implatation genetic diagnosis)   5.胎儿镜(Fetoscopy) [3]   非有创性产前诊断   超声   可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠的确定、发现与染色体、代谢、分子遗传相关的结构异常。   快速产前诊断   由于传统胎儿细胞染色体核型分析,需要对取材后的胎儿细胞进行培养,通常需要7-10天时间,收获,分析处于分裂中期的细胞。工作流程相对复杂,对工作人员资质有一定的要求,故从取材至报告时间较长,目前我国卫生部行业规范要求28个工作日发出报告,这给等待结果的孕妇及其家人带来较大困扰,长时间处在比较焦虑的状态,快速产前诊断应运而生。 [4]   快速产前诊断不需要培养,针对间期的胎儿细胞,操作及阅片过程相对简单,大大缩短报告时间。但目前较为常用的方法包括:   以荧光原位杂交为基础的技术(FISH)   FISH   引物原位标记技术(PRINS)   比较基因组杂交技术(CGH)   光谱核型分析技术(SKY)   微阵列-比较基因组杂交技术(Array-CGH)   以PCR为基础的技术   荧光定量PCR技术(QF-PCR)   多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)   数字PCR技术(digital PCR) [5]   医生建议产前诊断是什么意思3    产前诊断是检查什么   产前诊断主要是检查以下内容:包括染色体病,如唐氏综合征;性连锁遗传病,如红绿色盲;遗传性代谢缺陷病,如苯丙酮尿症;先天性畸形,如先天性心脏病等。   产前诊断方法依据取材和检查手段的不同,一般分为两大类,即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括植入前诊断、孕妇血清筛查及超声诊断、DNA分离诊断等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主,以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。    产前诊断的对象有哪些   1、35岁以上的高龄孕妇;   2、产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;   3、曾生育过染色体病患儿的孕妇;   4、产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;   5、夫妇一方为染色体异常携带者;   6、医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。   经过本文的介绍之后,相信大家对于产前诊断的一些内容情况已经有所了解,产前诊断一般是在产前筛查检查发现有异常时,医生才会告知要进行的,因此各位准妈妈如果产检筛查没有问题的时候,不用提出做,因为产前诊断是带有创伤性,会对胎儿产生一定影响。
2023-09-13 02:40:191

产前诊断常用方法四种

产前诊断常用方法四种 产前诊断常用方法四种,产前诊断是对于所有的孕妈妈都非常重要的一个过程,这样的诊断可以确定孕妈妈体内的胎儿是否健康。下面一起来看看产前诊断常用方法四种吧。 产前诊断常用方法四种1 一、观察胎儿结构 利用超声检查、X线检查、胎儿镜检查、磁共振成像等,观察胎儿结构有无畸形。其中超声检查可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠的确定、发现与染色体、代谢、分子遗传相关的结构异常。 二、染色体核型分析 利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养,检测胎儿染色体疾病。在孕16-22周时,通过超声引导下,抽取10-20ml的羊水,由于羊水内富含胎儿脱落细胞,可用于唐氏综合征、 18三体综合征、特纳氏综合征等检测。 三、基因检测 利用胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交等技术,检测胎儿基因的核苷酸序列,诊断胎儿基因疾病。 四、基因产物检测 利用羊水细胞、绒毛细胞或血液,进行蛋白质、酶和代谢产物检测,诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。 什么孕妇需要产前诊断 一、自身条件不佳的孕妇 (1)年龄超过三十岁以上的高龄孕妇。 (2)夫妻双方其中一方有染色体平衡易位的携带者。 (3)性连锁隐性基因携带者。 (4)妇一方有先天性代谢疾病,或以生育过病儿的孕妇 (5)遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。 二、过往生育经历异常者 (1)以前生育过染色体异常的孩子的孕妇。 (2)生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病儿者。 (3)原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇。 三、本次受孕出现异常情况者 (1)在妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质,或严重病毒感染的孕妇; (2)本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等,疑有畸胎的孕妇; (3)多胎妊娠与辅助生育受孕的孕妇,包括人工受孕第一代第二代的试管婴儿,促排卵治疗的孕妇等; (4)孕妇若养猫养狗,在怀孕早期有弓形虫,或者是其它感染发烧情况,建议做产前诊断。 产前诊断常用方法四种2 产前诊断项目介绍 产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查。目前可以通过遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术来开展产前诊断。 产前诊断的主要方法 1、B超检查 2、磁共振 3、羊膜穿刺 4、绒毛取样 5、胎儿脐带血穿刺 其中,羊膜穿刺和绒毛取样是目前产前诊断最为常用的方法。 羊膜穿刺术主要用于孕中期产前诊断,医生通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞,利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。羊膜穿刺是目前最常用且安全可靠的医学产前诊断方法,在孕16-20周为宜,此时羊水细胞数量多,体外存活能力强,成功率高,流产和感染少见。 绒毛取样(CVS)是指在早孕期,通过超声引导,经阴或经腹,抽取少量绒毛,由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞,故较之中孕期羊膜腔穿刺术,优点在于,如果早孕筛查提示染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合症)、18三体综合征、特纳氏综合征。通过CVS能够尽早发现并诊断,一方面能极大缓解孕妇压力,另一方面,如需终止妊娠,损伤较小。 产前诊断适用人群 (一)羊水过多或者过少的; (二)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的; (三)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的; (四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的`; (五)年龄超过35周岁的。 产前诊断常用方法四种3 产前诊断是检查什么 产前诊断是在胎儿出生前,通过血清、影像等方法来对胎儿来进行筛查,排除胎儿畸形,降低缺陷儿的出生率的一种检查方法。 产前诊断有哪几种 1、血清生化检查 通过抽取孕妇血清,然后对血清进行检测,检测内容包括血浆蛋白A(PAPP-A )、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离β-hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(μE3)等,然后结合孕妇具体情况,对唐氏综合征进行筛查。 2、超声检查 超声检查尤其是四维彩超检查,其分辨率很高,可清晰的观察到腹中胎儿的情况,排除绝大部分胎儿畸形。另外,孕12周作用,做超声检查测量胎儿的颈部透明带厚度,可排除胎儿染色体异常。 3、羊水穿刺 羊水穿刺检查是通过抽取羊膜腔内的羊水进行培养和检测,分析胎儿染色体的组成,并判断胎儿是否存在染色体异常。不过羊水穿刺是侵入性的检查,存在0.5%左右的流产风险,应慎用。 产前诊断一定要做吗 并不是所有孕妇都要做产前诊断的,只有筛查出胎儿畸形高风险的孕妇才需要检查。包括35岁以上的高龄孕妇、家族有过染色体异常史、曾经生育过染色体异常或畸形胎儿的孕妇,另外,羊水过多,胎儿宫内发育迟缓,及可疑有胎儿心血管发育异常等的孕妇也属于诊断对象。
2023-09-13 02:40:281

产前诊断技术管理办法

产前诊断技术管理办法 产前诊断技术管理办法,产前诊断可以让父母知道宝宝是否发育正常,为了胎儿的健康是非常有必要的,现在生孩子前都会要求产前诊断。以下了解产前诊断技术管理办法。 产前诊断技术管理办法1 首先,我们要了解什么事产前诊断?官方认为产前诊断是指在胎儿出生前应用各种方法对某些先天性畸形或遗传性疾病作出诊断,防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。产前诊断是出生缺陷防治的重要手段。 产前诊断技术由筛查与确诊两部分组成。筛查是胎儿异常风险的评估,诊断通常需采用侵入性技术,是胎儿异常的确诊手段,医生可依据该产前诊断结果,进行临床处理或对孕妇提出胎儿处置的建议,但存在一定的风险,有应用对象的局限、孕妇接受度的制约,以及医疗资源的限制等。应充分考虑各项技术的优势与局限。 1、常用产前诊断技术 胎儿细胞染色体核型分析: 是染色体病诊断的金标准。在显带可及的分辨率内,可以发现与诊断所有染色体的数目与结构异常,对染色体的分析获得的信息是"全息的"。该技术需要经过细胞培养、染色体制片、核型分析等步骤,均依赖于有经验的`医生与技师的人工操作,自动化程度低,检验诊断周期长。 分子诊断技术: 包括荧光原位杂交、基因扩增相关技术、细菌人工染色体标记–磁珠分离技术等在内的快速产前诊断技术;提高了诊断的分辨率、缩短了检查时间,检测效率高,但只能对试剂盒设定的目标疾病进行检测,无法对染色体组的异常作全局分析。 染色体微阵列分析技术: 又被称为分子核型分析,能够在全基因组水平进行扫描,可检测染色体拷贝数变异,尤其是对检测染色体微小缺失、重复等异常具有突出优势。还能检测出大多数的单亲二倍体,可以检测到一定水平的嵌合体,检出的致病性染色体变异约比传统的G显带核型分析增加10%。临床应用中的难点是CMA检测前后的产前咨询能力不足,对检测结果临床意义的判读能力不足,缺乏规范化的对CNV检查结果的验证工作。 2、国内外产前筛查策略 高龄孕妇在我国现行产前诊断策略是不做筛查,将高龄妊娠作为施行有创产前诊断的唯一指征。各国采用的产前筛查方案中对建议做有创产前诊断的界定年龄并不相同。加拿大和英国等欧洲国家将单胎妊娠直接羊膜腔穿刺的最低年龄提高至40岁。 母血清学产前筛查: 在早孕、中孕期采集母亲外周血,测定生化标志物,结合孕妇的年龄、孕周、体重等计算胎儿罹患21–三体、18–三体的风险。血清学产前筛查目标疾病的检出率只有60%~70%左右,存在较高的假阴性;筛查精度也不高,约30%左右的高风险异常与目标疾病无关。在筛查高风险的病例,经羊水脱落细胞染色体核型分析,可发现目标疾病以外的染色体异常,所以,以唐氏综合征为主要目标疾病的产前筛查事实上可发现许多不同的染色体病。高龄孕妇通过产前筛查进行胎儿异常风险分层,可以大大减少不必要的有创产前诊断。 母体外周血游离胎儿DNA筛查: 基于高通量测序、基因芯片等技术检测cfDNA筛查胎儿染色体异常的无创产前检测技术是近年发展迅速的产前筛查技术。相对于母血清学筛查,NIPT筛查的目标疾病精准,胎儿21–三体的检出率99%以上,18–三体的检出率90%~95%以上,但不能发现目标疾病以外的异常,是优点也是局限。NIPT如何融入或改变现有的产前诊断体系,对高龄孕妇,是否可用NIPT替代侵入性的产前诊断也是目前较为关注的问题。 妈妈十月怀胎就为产下一个健健康康的宝宝,然胚胎在发育的不同时期有不同的变化,为避免宝宝因出生缺陷或者各类疾病的发生而活的不轻松,妈妈必定不可遗漏产前诊断,也是为了自己,相信现在的高科技能降低此类状况的发生! 产前诊断技术管理办法2 什么是产前诊断中心 组成 产前诊断中心由由多个部门组成,具体包括:产前咨询、介入性产前诊断、产前超声筛查、细胞遗传、生化免疫、分子遗传、唐氏筛查和内分泌等。主要致力于产前遗传病诊断、胎儿畸形的筛查、不良生育史的病因调查等优生优育方面的临床和科研工作。 诊断对象 从广义上来讲:反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。但狭义的产前诊断,仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病,在妊娠期通过有创性诊断方法(绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞,进行染色体核型检测。 历史发展 据了解,除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外,约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中,先天性缺陷占20-25%。在既往,那些患有基因异常高风险的夫妇,对于孕育健康的后代,往往处于无从选择的被动境地。直到1966年,学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性,此后,产前诊断得到了迅速发展。 在我国,对孕妇进行产前诊断工作发展相对较晚,在1998年才逐步发展。2002年,各地陆续批准成立了产前诊断机构,才逐步规范开展成体系。 为了我们的后代健康成长,为了能对一些遗传病的提前预防,妈网在这希望广大准爸爸准妈妈们能积极的进行产前诊断,更好的陪伴宝宝成长。 产前诊断技术管理办法3 产前诊断项目介绍 产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查。目前可以通过遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术来开展产前诊断。 产前诊断的主要方法 1、B超检查 2、磁共振 3、羊膜穿刺 4、绒毛取样 5、胎儿脐带血穿刺 其中,羊膜穿刺和绒毛取样是目前产前诊断最为常用的方法。 羊膜穿刺术主要用于孕中期产前诊断,医生通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞,利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。羊膜穿刺是目前最常用且安全可靠的医学产前诊断方法,在孕16-20周为宜,此时羊水细胞数量多,体外存活能力强,成功率高,流产和感染少见。 绒毛取样(CVS)是指在早孕期,通过超声引导,经阴或经腹,抽取少量绒毛,由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞,故较之中孕期羊膜腔穿刺术,优点在于,如果早孕筛查提示染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合症)、18三体综合征、特纳氏综合征。通过CVS能够尽早发现并诊断,一方面能极大缓解孕妇压力,另一方面,如需终止妊娠,损伤较小。 产前诊断适用人群 (一)羊水过多或者过少的; (二)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的; (三)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的; (四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的; (五)年龄超过35周岁的。
2023-09-13 02:40:371

产前诊断的项目有哪5类

产前诊断的项目有哪5类   产前诊断的项目有哪5类,众所周知,生孩子是一件非常重要的事情,要考虑各方各面的因素。其中身体健康是其中最重要的一点。夫妻要生孩子,就要进行产前诊断,那么产前诊断的项目有哪5类   产前诊断的项目有哪5类1   1、母血筛查化验:母血筛查化验是产前诊断中的一项,一般是在妊娠8-9周时进行的,这项检查是安全检查,不会有创伤。一般在35岁以上的高龄产妇应检查这类项目,为以后的生产做好相关的准备。母血筛查化验可以检查出婴儿是否天生愚钝。   2、B超检查:B超检查也是产前诊断中的一项,是在怀孕期间进行的一项检查,正常年龄的孕妇不必做太多次数的B超检查,但是高龄产妇则需要进行2-3次的B超检查,以便医生及时了解胎儿的情况,防止孕妇生下畸形儿。   3、绒毛膜绒毛细胞检查:绒毛膜绒毛细胞检查也是针对孕妇的一项检查,一般是在妊娠期间40-70天左右时进行的一项检查,可以帮助孕妇检查胎儿有没有遗传性疾病等情况,了解胎儿有没有存在异常。   4、羊水穿刺检查:羊水穿刺检查主要是针对高危妊娠孕妇的一项检查,是在孕妇妊娠16-18周时进行的一项检查,此类检查可以精准的判断腹中胎儿有没有一些遗传性或者是先天性的疾病。   5、经皮脐血管穿刺术:经皮脐血管穿刺术可以诊断胎儿的染色体有没有异常。   产前诊断的项目有哪5类2    产前诊断的项目有哪些   在所有的活产儿染色体异常疾病中,以唐氏综合征(21三体综合症)最为常见。因此狭义的产前诊断,仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病,在妊娠期通过有创性诊断方法(绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞,进行染色体核型检测,发现并确诊,能够于分娩前尽早终止妊娠。    产前诊断的方法有哪些   1、羊膜腔穿刺术(Amniocentesis)。多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时,通过超声引导下,抽取10-20ml 的.羊水,由于羊水内富含胎儿脱落细胞,故可用于对唐氏综合症、18三体综合征、特纳氏综合征等病症的检测。   2、绒毛取材术(CVS)。在早孕期,通过超声引导,经阴或经腹,抽取少量绒毛,由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞,故较之中孕期羊膜腔穿刺术,优点在于,如果早孕筛查提示染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)、18三体综合征(Edward"s syndrome)、特纳氏综合征(Turner"s syndrome)。通过CVS能够尽早发现并诊断,一方面能极大缓解孕妇压力,另一方面,如需终止妊娠,损伤较小。   3、经皮脐血管穿刺术(Cordocentesis)。除可诊断染色体异常外,还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。   产前诊断的项目有哪5类3   产前诊断指的是在妊娠期对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有畸形、疾病等方面进行检测诊断,从而让孕妇能够做到知情选择。   产前诊断检查方法包括有创性和无创性的检查。   最常用的产前诊断方法也是无创性的方法是B超检查,可以发现胎儿体表畸形,内脏畸形等结构异常,还测定胎儿指标判断有无生长迟缓,判断有无与肢体畸形有关的疾病。 可以发现正常结构缺如如无脑儿,鼻骨缺失;赘生物的形成、脏器扩张、胎儿结构的大小异常、胎儿脏器运动异常等,还可以观察胎儿附属物胎盘和羊水的情况。   有创性的产前诊断方法包括:羊水穿刺、绒毛活检、脐带穿刺、羊膜腔镜的检查等。可以通过检查羊水、脐血中的胎儿成分和绒毛的细胞检查胎儿是否存在染色体、基因、代谢性疾病等异常。其中羊膜腔穿刺是最常用的侵袭性产前诊断技术,适合在孕16~24周,但存在一定的风险,熟练操作的医生可以降低风险,与之相关的流产率大约0.5%-1%。   绒毛活检适合在孕早期检查,一般在孕10-12周做,可以在B超引导下经腹或经宫颈做,与之相关的流产率大约1%-2%.脐静脉穿刺相对比较晚一些,妊娠20-28周为最佳穿刺时期,   主要用于胎儿核型分析、胎儿血液系统疾病、胎儿宫内感染等的诊断,可以补救对羊水或绒毛检查失败,与之相关的流产率2%左右。
2023-09-13 02:40:461

产前诊断有哪些项目

产前检查的项目种类繁多,且每次产检几乎都会测量血压、体重、腹围等,每一位准妈妈都应该本着为自己和胎儿负责的态度逐一检查,千万不要因为嫌麻烦忽略这些看似简单的检查项目。一般来说产前诊断包括了以下五大项。1.详细询问病史医生会向孕妇详细了解并记录胎次、年龄、工作性质、例假情况,是否患有高血压、心脏病,是否有过病毒感染、发热等情况;同时会问到丈夫的相关情况,以及是否有家族遗传病等。2.推算预产期医生能够依据孕妇的未次月经日期及月经周期推算出预产期。而月经不规律的准妈妈医生同样会找出方法来推算出预产期,比如早孕反应出现的时间,宝宝第一次胎动的时间,若孕妇对此都记忆模糊还可通过B超数据来预估预产期。3.全身检查全身检查包括:孕妇的身高、体重、血压的测量、口腔检查、听诊心肺、查看下肢是否水肿等。值得注意的是,孕妇的口腔问题例如牙周炎极有可能会致使胎儿早产,因此怀孕期间孕妇对牙齿的保健十分重要。4.产科检查包括测量宫高与腹围、胎心音听、阴道、宫颈检查等。5.其它重要辅助检查其它辅助检查包括:唐氏筛查、血尿常规、糖筛、梅毒血清学检查 、乙肝检查、肝肾功能、HIV筛查、妊娠期糖尿病筛查、孕妇血清学筛查、ABO及Rh血型、超声检查 、电子胎心监护等。美和孕产知识
2023-09-13 02:40:562

产前诊断技术管理办法

第一章 总则第一条 为保障母婴健康,提高出生人口素质,保证产前诊断技术的安全、有效,规范产前诊断技术的监督管理,依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,制定本管理办法。第二条 本管理办法中所称的产前诊断,是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查。  产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。第三条 本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。第四条 产前诊断技术的应用应当以医疗为目的,符合国家有关法律规定和伦理原则,由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。  医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。第五条 卫生部负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。第二章 管理与审批第六条 卫生部根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况,制定产前诊断技术应用规划。第七条 产前诊断技术应用实行分级管理。 卫生部制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件;颁布有关产前诊断的技术规范;指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构;对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理;对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。 省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门(以下简称省级卫生行政部门)根据当地实际,因地制宜地规划、审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构;对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定;对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。 县级以上人民政府卫生行政部门负责本行政区域内产前诊断技术应用的日常监督管理。第八条 从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合以下所有条件: (一)从事临床工作的,应取得执业医师资格; (二)从事医技和辅助工作的,应取得相应卫生专业技术职称; (三)符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》; (四)经省级卫生行政部门批准,取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》。第九条 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合下列所有条件: (一)设有妇产科诊疗科目;  (二)具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员;  (三)具有与所开展技术相适应的技术条件和设备;  (四)设有医学伦理委员会;  (五)符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》及相关技术规范。第十条 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交下列文件:  (一)医疗机构执业许可证副本;  (二)开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请文件;  (三)可行性报告;  (四)拟开展产前诊断技术的人员配备、设备和技术条件情况;  (五)开展产前诊断技术的规章制度;  (六)省级以上卫生行政部门规定提交的其他材料。  申请开展产前诊断技术的医疗保健机构,必须明确提出拟开展的产前诊断具体技术项目。第十一条 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构,由所属省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门审查批准。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门收到本办法第十条规定的材料后,组织有关专家进行论证,并在收到专家论证报告后30个工作日内进行审核。经审核同意的,发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证,注明开展产前诊断以及具体技术服务项目;经审核不同意的,书面通知申请单位。第十二条 卫生部根据全国产前诊断技术发展需要,在经审批合格的开展产前诊断技术服务的医疗保健机构中,指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构。第十三条 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每三年校验一次,校验由原审批机关办理。经校验合格的,可继续开展产前诊断技术;经校验不合格的,撤销其许可证书。第十四条 省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定的医疗保健机构,协助卫生行政部门负责对本行政区域内产前诊断的组织管理工作。第十五条 从事产前诊断的人员不得在未许可开展产前诊断技术的医疗保健机构中从事相关工作。第三章 实施第十六条 对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术坚持知情选择。开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系,保证筛查病例能落实后续诊断。
2023-09-13 02:41:161

产前诊断有哪几种方法?

产前诊断的方法,可分为介入性产前诊断和非介入性产前诊断两种。1、非介入性产前诊断主要通过对胎儿进行超声、核磁共振等影像学检查,来判断胎儿是否存在生长发育的一些问题。2、介入性产前诊断主要通过穿刺抽取胎盘绒毛、羊水、脐带血液等,如早孕期进行的绒毛膜活检、中孕期进行的羊膜腔穿刺、晚孕期进行的脐带血穿刺等;还可应用胎儿镜,以帮助诊断白化病患儿、双胎等。非介入性产前诊断基本不会对孕产期产生过大危害,而介入性产前诊断可能会出现流产、感染、胎膜早破、早产等并发症。故进行产前诊断前应认真阅读知情同意书,积极配合医生做好相关事宜。
2023-09-13 02:41:362

进行产前诊断有哪些方法?

B超检查可动态观察胎儿发育情况。能够发现较明显的胎儿畸形,如无脑儿、小儿畸形、脑积水、多囊肾,某些先天性心脏病等。最适宜进行超声波扫描的时间是妊娠16~19周。由于B超的分辨力有限,诸如兔唇、狼咽、胯裂、多指等往往难以发现。放射性造影术一般在妊娠16周后进行。可以较好地检出胎儿骨骼畸形。羊水穿刺在妊娠14~20周时,通过这项检查可以诊断先天畸型、某些X连锁疾病、某些先天性代谢缺陷病、脊柱裂和无脑儿等。胎儿镜检查胎儿镜是一种带有冷光源的、直径仅1.7~2.2毫米的纤维内窥镜。插入羊膜腔后可直接观察胎儿的外形,能成功地对唇胯裂、趾指畸形、鱼鳞病、无脑儿及高危白化病等胎儿进行产前诊断。通过胎儿镜还可以钳取胎儿活体组织,进行细胞学或生化学诊断。在胎儿镜的帮助下,还可以从胎盘血管抽血进行检查。抽取胎血进行血液生化分析。目前,此项技术仅处于试验阶段,有一定的危险性。抽取胎儿血的主要价值在于,诊断血中可检测的遗传病,例如血红蛋白病。
2023-09-13 02:41:451

孕妇产前诊断的意义是什么?

产前诊断也称出生前诊断或宫内诊断,主要目的是,通过遗传咨询在妊娠期的一定阶段里,根据孕妇的具体情况采取不同的方法,查出胎儿是否患有严重的遗传病?代谢病及先天畸形,在征得夫妻双方同意之后,采取引产手术等措施,对一些可以治疗的遗传病进行早期治疗,以杜绝严重不良遗传因素的传递?产前诊断在目前仍属一门复杂的新学科,是预防出生有先天缺陷和遗传病患儿的一项专门技术,从事产前诊断的医生不仅有医学遗传学的知识,也具备丰富的临床经验,这样才能给前来就诊的病人以安全保障?有适应证的孕妇应在早期及时到医院做产前诊断,如确诊胎儿正常,孕妇可解除思想顾虑,心情舒畅地生一个健康聪明的孩子;如确诊胎儿不正常,则应及早终止妊娠,这不仅使孕妇身体少受损害,也避免缺陷儿出生带给家庭及社会的负担?产前诊断不仅有利于优生,而且是提高人口素质的重要手段?
2023-09-13 02:41:571

哪些人需要做产前诊断?

产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施,使优生和提高人口质量的重要保障之一。所以按理说每个孕妇都得做产前诊断。
2023-09-13 02:42:084

哪些孕妇需要做产前诊断?

产前诊断又叫胎儿宫内诊断,为了优生,具有下列情形之一的孕妇需要做产前诊断。1孕妇年龄大于35岁。夫妇一方为染色体异常或为染色体平衡异位携带者。2有分娩染色体异常儿历史者。夫妇一方为X连锁隐性遗传病人或有某种X连锁隐性遗传性患儿分娩史,此次妊娠须做胎儿性别预测者。3其他经产前咨询门诊检查确定要进行胎儿宫内诊断者。
2023-09-13 02:42:252

产前诊断有什么意义?

产前诊断也称出生前诊断或宫内诊断,主要目的是,通过遗传咨询在妊娠期的一定阶段里,根据孕妇的具体情况采取不同的方法,查出胎儿是否患有严重的遗传病、代谢病及先天畸形,在征得夫妻双方同意之后,采取引产手术等措施,对一些可以治疗的遗传病进行早期治疗,以杜绝严重不良遗传因素的传递。产前诊断不仅有利于优生,而且是提高人口素质的重要手段。
2023-09-13 02:42:332

哪些孕妇需要做产前诊断?

产前诊断又叫胎儿宫内诊断,为了优生,具有下列情形之一的孕妇需要做产前诊断。1孕妇年龄大于35岁。夫妇一方为染色体异常或为染色体平衡异位携带者。2有分娩染色体异常儿历史者。夫妇一方为X连锁隐性遗传病人或有某种X连锁隐性遗传性患儿分娩史,此次妊娠须做胎儿性别预测者。3其他经产前咨询门诊检查确定要进行胎儿宫内诊断者。
2023-09-13 02:42:551

产前诊断的目的是什么?

答产前诊断也称出生前诊断或宫内诊断,主要目的是,通过遗传咨询在妊娠期的一定阶段里,根据孕妇的具体情况采取不同的方法,查出胎儿是否患有严重的遗传病?代谢病及先天畸形,在征得夫妻双方同意之后,采取引产手术等措施,对一些可以治疗的遗传病进行早期治疗,以杜绝严重不良遗传因素的传递?产前诊断在目前仍属一门复杂的新学科,是预防出生有先天缺陷和遗传病患儿的一项专门技术,从事产前诊断的医生不仅有医学遗传学的知识,也具备丰富的临床经验,这样才能给前来就诊的病人以安全保障?有适应证的孕妇应在早期及时到医院做产前诊断,如确诊胎儿正常,孕妇可解除思想顾虑,心情舒畅地生一个健康聪明的孩子;如确诊胎儿不正常,则应及早终止妊娠,这不仅使孕妇身体少受损害,也避免缺陷儿出生带给家庭及社会的负担?产前诊断不仅有利于优生,而且是提高人口素质的重要手段?
2023-09-13 02:43:041

产前检查的目的

产前检查的目的   产前检查的目的,产前检查主要是指为妊娠期妇女提供一系列的医疗和护理建议和措施,其实产前检查能为孕妇和胎儿的健康保驾护航,所以产前检查很有必要。一起来看一看。   产前检查的目的1    产前检查的目的是什么   女性怀孕期间有多次的产前检查,但是有的准初产妇并不理解总是去医院做检查有何意义,特别是有的女性怀孕后也有一段时间还要继续工作,相对时间并不宽裕。那么,究竟产前检查的目的是什么呢?   怀孕后女性做产前检查意义重大,其主要目的是为了较早时间就能预防妊娠合并症或一些并发症。比如有些孕后女性为妊娠期糖尿病,或者有妊娠期高血压情况,在后期就有可能出现重度子痫前期,而通过定期产检可以对这类情况尽早发现并及时干预治疗。   产前检查还能够及时发现生长发育过程中的胎儿是否有异常,比如有些先天性畸形或染色体异常情况,脊柱裂、无脑儿等这类异常胎儿,也能够通过产前检查尽早发现,并且通过进一步有针对性的检查,以评估风险性和制订可行处理措施。   产前检查还用以判断母体以及胎儿安危,并根据检查结果确定所需采取的分娩方式或分娩时机等等,这对母体和胎儿的安全尤为重要。   每一个怀孕之后的准妈妈都需要注重各个孕周的产前检查,以随时了解自身孕期健康情况和胎儿发育状况,也只有做好各个阶段的产前检查,才能更好的保障孕期健康进行。   产前检查的目的2    产前检查的好处   产前检查主要是指为妊娠期妇女提供一系列的医疗和护理建议和措施,其实产前检查能为孕妇和胎儿的健康保驾护航。产前检查目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症,减少其不良影响。   其实关于胎儿和孕妇的很多病症,很多其实在产前检查中就能检测出来进行及时治疗,也能通过产前检查对胎儿的健康状态进行观察,而此期间提供正确的检查手段和医学建议是降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率的关键。所以孕妇进行产前检查其实是很有必要的,因为这能很大程度上确保孕妇和胎儿的健康。   产前检查的目的3    产前检查   产前检查是指为妊娠期妇女提供一系列的医疗和护理建议和措施,目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症,减少其不良影响,在此期间提供正确的检查手段和医学建议是降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率的关键。   外文名   prenatalexamination   就诊科室   妇产科   传染性   无   专家解读   产前检查方法介绍   超声波产前诊断、羊膜腔穿刺、X射线检查、绒毛细胞检查、胎儿镜检查等。   科普中国   致力于权威的科学传播   本词条认证专家为   张龑丨主任医师   北京大学第三医院 妇产科撰写   魏瑗丨副主任医师   北京大学第三医院 妇产科撰写   赵扬玉丨主任医师   北京大学第三医院 妇产科审核   疾病概况科普文章 (3)    目录   1 、检查时间   2 、检查内容   3、 特殊人群的相关检查   4、 产前诊断    基本信息   外文名   prenatalexamination   就诊科室   妇产科   传染性   无   检查时间   根据中华医学会围产分会制定的指南要求推荐无妊娠合并症者妊娠10周进行首次产检并登记信息后,孕期需7次规范化产检,分别是16、18~20、28、34、36、38、41周;既往未生育过者,还应在25、31、40周分别增加1次,共计10次。低危孕妇产前检查的次数,整个孕期7~8次较为合理,高危孕妇检查次数增多,具体情况按照病情不同个体差异大。    检查内容   1、详细询问病史   内容包括年龄、胎产次、职业、月经史,了解初潮年龄及月经周期,若为经产妇,应了解以往分娩情况,有无难产史、死胎死产史,分娩方式,末次分娩或流产日期,新生儿情况,既往史有无高血压、心脏病等;本次妊娠过程,出现早孕反应的时间、程度,有无发热、病毒感染和其他不适,用药情况等;丈夫健康情况,双方家族史中需要注意有无出生缺陷和遗传病,对于相关的疾病需要进行记录。   2、推算预产期   按末次月经第一日算起,月份数字减3或加9,日数加7。如末次月经为3月5日,则其预产期为12月12日。需要注意月经不规律的孕妇由于排卵时间的异常而不能机械使用本方法确定预产期,可以根据早孕反应出现的时间,胎动开始时间,宫底高度等进行判定,必要时需要行超声核对孕周。   3、全身检查   (1)身高和体重/体重指数(BMI)一般来讲,身材矮小的孕妇骨盆狭窄的机会增加,而BMI值与妊娠预后有相关性,BMI指数高者孕期需要警惕妊娠期高血压糖尿病等并发症发生。   (2)血压测量了解患者基础血压情况对于评估和判断妊娠期循环系统的耐受性具有重要的意义,如慢性高血压的患者需要早期积极控制血压在生活和饮食方面需要得到更为专业的指导。   (3)口腔检查目前的研究表明牙周炎与感染性早产有密切的相关性,因此孕期牙齿的保健非常重要,当然计划妊娠前对于口腔疾病进行彻底治疗是非常重要的。   (4)心肺的听诊了解心脏有无杂音,肺部有无基础病变,尤其是既往有心肺疾病病史的孕妇在妊娠期负担明显加重,需要进行进一步的心肺功能的评估。   (5)下肢有无水肿正常孕妇往往会有膝部以下的水肿而且休息后消退,如不消失而且伴有体重增加过多,则需要警惕妊娠期高血压疾病的"发生。   4、产科检查   (1)测量宫高与腹围 宫高是指耻骨联合上缘至子宫底部的距离。宫底超过正常孕周的范围时,需要考虑是否为双胎妊娠,巨大儿以及羊水过多,尤其是胎儿畸形引起的羊水量的异常增多。腹部过小则需要注意是否存在胎儿宫内发育受限,胎儿畸形等。   (2)胎心音听 诊胎心音往往在胎儿的背侧听诊比较清楚,当子宫壁较敏感,或者肥胖等其他原已导致的胎位评估困难者有一定的帮助。   (3)阴道及宫颈检查 阴道检查往往在早孕期6~8周期间进行,需要注意无孕前检查的孕妇需要进行常规的宫颈细胞学检查以除外宫颈病变,如果发现有宫颈细胞学的异常需要酌情行阴道镜检查。在孕晚期可以在进行阴道检查的同时学要进行骨盆测量,骨盆测量中最为重要的径线是坐骨结节间径,即骨盆出口平面的横径,如出口平面正常可以选择阴道试产。骨盆外测量目前已经废弃不用。   5、辅助检查及其临床意义   (1)血常规 一般在早孕期和晚孕期30周进行血常规的检查。孕妇血液稀释,红细胞计数下降血红蛋白值降至110g/L为贫血。白细胞自孕7~8周开始增加至30周增加至高峰,有时可以达到15×109/L,主要是中性粒细胞增加,需要与临床感染性疾病进行鉴别。孕晚期检查血常规注意有无出现贫血,及时补充铁剂。   (2)尿常规 孕期尿常规与非孕期一致,但由于阴道分泌物增多可能会对于结果有一定的干扰,在孕中晚期需要注意尿蛋白的情况。每次产前检查的时候均需要进行尿常规的检查。   (3)肝肾功能检查 妊娠期肝肾负担加重,需要了解早孕期肝肾功能状态,如存在基础病变需要进一步的检查明确疾病的类型评估妊娠风险。有些妊娠并发症如先兆子痫和妊娠期急性脂肪肝均可以累及肝肾功能。在早孕期和晚孕期需要监测两次。   (4)梅毒血清学检查 患梅毒后妊娠的孕妇需要在孕期进行检查,如早期妊娠感染梅毒需要根据情况给予治疗,减少梅毒病原体对于胎儿的损害。   (5)乙型肝炎表面抗原 乙肝孕妇可以通过母胎传播而导致新生儿乙肝病毒感染,因此在早孕期即需要进行筛查,不提倡孕期进行乙肝免疫球蛋白的阻制,生后需要进行主动免疫联合被动免疫预防新生儿肝炎。   (6)ABO及Rh血型 主要与判断和预防母儿血型不合有关,中国人Rh阴性血较为罕见,3~4‰。测定血型是因Rh阴性的孕妇由于丈夫为Rh阳性其胎儿血型为Rh阳性时出现母儿Rh血型不合,会引起胎儿的宫内水肿,严重时胎死宫内,需要给予及时地治疗。ABO血型系统出现胎儿溶血的风险相对小。   (7)HIV筛查 在早孕期进行筛查,对于阳性病例进行诊断,按照HIV感染处理指南进行积极的处理。   (8)妊娠期糖尿病筛查 根据卫生部妊娠期糖尿病行业标准的要求在妊娠24~28周应进行75g糖耐量试验,如空腹血糖,服糖后1小时和2小时血糖只要有一项超过临界值即诊断妊娠期糖尿病,临界值分别为5、1mmol/L,10、2mmol/L,8、5mmol/L。对于高危妊娠的孕妇可以依据情况提前进行筛查或者重复筛查。   (9)孕妇血清学筛查 在各省市卫生局获资质认证的医院根据各医院不同的条件进行各种相关的血清学筛查试验。早孕期筛查试验是指妊娠11~13+6周,应采用超声测定胎儿颈部透明层厚度(NT)或综合检测NT,母血β-HCG及妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A),得出Down综合征的风险值。   筛查结果为高危的孕妇,,可考虑绒毛活检(CVS)进行产前诊断。中孕期筛查可等到妊娠中期再次血清学筛查后,可以结合早孕期的筛查结果或者独立计算罹患风险值,决定是否进行产前诊断。妊娠14~20周是中孕期筛查的窗口期,多为血清学二联筛查(AFP和游离β-HCG)或者三联筛查(AFP、游离β-HCG、游离mE3)。血清学筛查结果包括21三体,18三体和神经管畸形的风险值,其中前2者需要进行染色体核型的进一步检查,而后者只需要进行系统的超声检查。   (10)超声检查 是妊娠期中最为重要的检查项目,在妊娠7~8周时超声检查有助于判断是否为宫内妊娠,如果此阶段并未出现阴道流血、腹痛等异常情况,建议第1次超声检查的时间安排在妊娠11~13+6周,在确定准确的孕龄同时测定胎儿颈部透明层厚度(NT)。   妊娠18~24周时进行第2次超声检查,此时胎儿各器官的结构和羊水量最适合系统超声检查,全面筛查胎儿有无解剖学畸形,系统地检查胎儿头颅、颜面部、脊柱、心脏、腹部脏器、四肢、脐动脉等结构。妊娠中期染色体异常的超声软指标包括胎儿颈部透明层厚度、胎儿鼻骨缺失或者发育不良、肱骨股骨短小、肠管强回声、心脏结构异常、三尖瓣反流、心室内强回声光点、肾盂扩张、脉络膜囊肿等,通过以上检查可以提高胎儿非整倍体异常的检出率。   妊娠30~32周进行第3次超声检查,目的是了解观察胎儿生长发育状况,胎盘位置及胎先露等。   妊娠38~40周进行第4次超声检查,目的是确定胎盘的位置及成熟度、羊水情况、估计胎儿大小。正常情况下孕期按上述4个阶段做4~5次B超检查已足够,但孕期出现腹痛、阴道流血、胎动频繁或减少、胎儿发育异常及胎位不清等,则需根据情况酌情增加检查次数。   (11)电子胎心监护 妊娠34~36周开始,应每周进行1次电子胎心监护。37周后根据情况,每周行1~2次。若系高危孕妇尤其存在胎盘功能下降风险者应增加胎心监护的次数。   (12)心电图检查 首次产检和妊娠32~34周时,分别做1次心电图,由于在孕晚期存在血容量的增加需要了解孕妇的心脏功能的情况,必要时需要进行超声心动的检查。    特殊人群的相关检查   1、TORCH的筛查   包括风疹病毒(RV)、弓形虫(TOX)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)及其他。如孕妇出现与以上病毒相关的感染症状或者胎儿超声检查异常时可以进行检查,如果出现TORCH~IgM阳性者需要判断其是否为原发感染。需要警惕一点,母体感染并不意味着胎儿感染,要确认胎儿是否感染还需进行确诊检查。   2、胎儿纤连蛋白的筛查及超声评估宫颈长度   对于有晚期流产或者早产风险的孕妇可以进行检测,协助预测其不良结局发生的风险。宫颈长度小于2、5cm结合FFN阳性可以用来筛选真性早产的孕妇。   3、甲状腺功能减退的筛查   妊娠合并甲状腺功能减退的发生率约为0、9%,对于高危病例可以进行筛查,但是目前尚没有证据支持针对所有孕妇进行甲状腺功能减退的筛查。    产前诊断   在遗传咨询的基础上,主要通过遗传学和影像学检查,对高风险胎儿进行明确诊断的过程,对于降低出生缺陷率和围产儿死亡率和提高人口素质有着重要的意义。   按照卫生部行业管理规定,产前诊断门诊设立在由卫生行政机构认可的医疗机构内,由经过专业培训的医生进行遗传咨询或者妇产科产前咨询,医师应了解孕妇的个人史、既往史、产前诊断指征,帮助孕妇正确理解胎儿可能罹患染色体病的风险,以及该染色体病的临床表现。同时,还应让孕妇理解采取介入性取材手术可能发生的各种并发症的风险。对于年龄在35岁以上,或者符合其他产前诊断指征的孕妇,均应推荐其做产前诊断。   细胞遗传学产前诊断指征有以下几个方面:35岁以上的高龄孕妇;产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;曾生育过染色体病患儿的孕妇;产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;夫妇一方为染色体异常携带者;医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。常用的介入性产前诊断手术:绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术,实施孕周分别在孕10周~13+6周、孕16周~22+6周和孕18周之后进行。医师应选择合适的时期和方法进行产前诊断,手术前医师应正确掌握产前诊断及取材手术的适应证和禁忌证,并完成必要的检查。
2023-09-13 02:43:141

无创产前基因检测(NIPT)是什么?与一般产前诊断有什么区别

无创产前基因检测是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。 通过采集孕妇外周血,对母体外周血血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离 DNA)进行测序,结合生物信息分析,计算胎儿患染色体非整倍体的风险。此技术能同时检测21-三体、18三体及13-三体,还可发现其他染色体非整倍体及染色体缺失/重复。这项技术的关键是无创,就是对胎儿没有创伤,这是相对于传统介入性检测的一个概念。这项技术可以减少不必要的穿刺,缓解产前诊断实验室压力;减少因穿刺而导致的流产;减少孕妇焦虑;减少漏诊,避免医疗纠纷;检测孕周为12-24周,单胎、双胎、试管婴儿妊娠孕妇均可检测;结果不受孕妇年龄、种族及是否患有糖尿病等妊娠相关疾病影响。但是这项技术也有它的局限性:目前不能检测易位导致的染色体异常;不能检测罗伯逊易位型和嵌合体型唐氏综合征;不能检测基因遗传疾病;不能筛查开放性神经管缺陷;不能预测晚期妊娠并发症;如检测为高风险需考虑后续进行产前诊断。同时需明确,无创产前基因检测属于筛查范畴,而产前诊断属于诊断范畴,虽然拥有和产前诊断相似的准确度,但是仍然无法替代产前诊断。产前诊断是指在胎儿出生前诊断胎儿是否患有某种遗传性或先天性疾病的一种手段,对于预防和控制新生儿发病率具有重要的临床意义。目前,产前诊断主要以创伤性诊断方法为主,包括孕早期的绒毛穿刺,孕中期的羊水穿刺和孕晚期的脐带穿刺等。中华人民共和国卫生行业标准 Ws 322.1-2010 规订介人性产前诊断手术包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术,分别应在孕 10 周 ~13 周 +6、孕 16 周 ~22 周 +6 和孕 18 周 之后进行。产前诊断的“金标准”是对侵入性检测获得的胎儿标本行染色体核型分析。技术成熟,准确率 99%。不足的是0.5%-1%的流产风险和 0.5%-1%的胎儿致畸风险以及细胞培养失败的可能。所以临床上主要用于高危人群(年龄高危和血清学筛查高危)的产前诊断。对于普通人怎么选择这个问题,是这样的,普通人做好血清学唐筛和NT筛查,如果结果高危,建议先进行无创产前基因检测,为什么这样做呢?这是因为传统筛查的准确率在60%左右,也就是存在假阳性假阴性的问题。如果无创产前基因检测的结果还是高危,那么这时候就要穿刺进行产前诊断了;如果无创产前基因检测的结果是低危,就没必要在行穿刺了,这样可避免一部分假阳性的孕妇去做穿刺,减少流产等风险。当然对于高龄孕妇以及经济条件宽裕的孕妇,都可以在传统筛查的基础上做一个无创产前基因检测,这样更加放心。
2023-09-13 02:43:221

产前诊断资格证书有效期

有效期为三年。从事母婴保健专项技术服务的机构和人员,应当在有效期届满及校验间隔期满前三十日,持所需相关材料,向原审批机关申请办理换证、校验手续。在校验期内未按期校验的,发证机关应当及时告知其办理校验手续。有效期届满未及时校验、换证的,发证机关应当及时责令其10日内补办校验、换证手续并停止相关技术服务。
2023-09-13 02:43:311

下列哪项不是产前诊断的检查对象?

【答案】:D分析:产前诊断的对象包括:①羊水过多或过少;②胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形;③孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质;④夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病,或有遗传病家族史;⑤曾经分娩过先天性严重缺陷的婴儿;⑥年龄35周岁以上的孕妇。
2023-09-13 02:43:391

血细胞检查属于产前诊断嘛

A、孕妇B超检查属于产前诊断,A错误; B、胎儿羊水检查属于产前诊断,B错误; C、孕妇血细胞的检查属于产前诊断,C错误; D、心理咨询不属于产前诊断,D正确. 故选:D.
2023-09-13 02:44:001

产前诊断和产前筛查有什么区别

产前诊断和产前筛查有什么区别   产前诊断和产前筛查有什么区别,产前保持充足的体力与精力,孕妇需要保持正常的生活和睡眠,产前还需要做一些检查这样才能保证孕妇的安全和宝宝的健康,那么产前诊断和产前筛查有什么区别呢   产前诊断和产前筛查有什么区别1    产前诊断和产前检查有何区别:   首先产前诊断和产前筛查存在一定的区别,产前检查并不是一次性完成的项目,是贯穿于整个女性怀孕的期间,不同的孕周作为产前的检查也有所不同。而产前诊断则是针对某一项异常情况或者是某个特定的环节来进行,确诊胎儿发育是否存在遗传异常的检查诊断。通俗来讲产前检查是进一步诊断胎儿的发育是否正常,而产前诊断是积极的预防胎儿发生畸形或者是严重缺陷的检查。   其次孕妇在整个孕期要进行常规的产前检查,但是对于特殊的女性,则要进行产前的诊断,主要是针对于超过35周岁以上的高龄孕妇,并或者是有不明原因的反复流产胚胎停育史的女性,以及有过曾经先天愚型儿的孕妇,有夫妻双方或者是夫妻两人有过先天性代谢疾病以及染色体疾病的人群。   再次如女性在怀孕期间或者是尤其是怀孕的早期有过不良的接触史,比如说,有长期的用药或者是打针治疗以及接触了x光放射线ct,家中饲养有宠物,在怀孕的早期有弓形虫的感染,有发烧感冒等疾病。要在医生的建议下进行产前诊断检查,从而有效的排除胎儿发育异常的可能性。   产前诊断和产前筛查有什么区别2   产前检查是我们怀孕以后,是看孕妇或者胎儿是否健康的一个门诊检查。一般来说我们在孕早期进行检查,孕早期4周检查一次,到了孕晚期28周以后,2周检查一次,到孕晚期36周以后是每周检查一次,来发现母亲有没有并发症,有没有高血压、糖尿病,还有没有其它的一些问题。脐血来进行产前诊断,所以它是不同的。切勿私自用药,建议在医生指导下合理用药。    什么是产前检查和产前诊断   所谓的产前检查指的是每一个孕妇在这个特殊阶段都必须要做的一个常规的检查,而产前诊断则是用在确诊上的,它所针对的高风险或者是有不良家族史的孕妇,在经过产前检查以后发现有异常情况,就必须要做产前诊断。   简单来讲,这二者的目的是有差别的,产前诊断是检查胎儿畸形缺陷的一个非常重要的途径,通过这个检查能够让孕妇和医生更为准确的知道胎儿到底是正常的,还是有什么异常的情况出现。   上面就是关于产前检查和产前诊断的相关内容,这二者是不一样的概念,所以大家不能够将这二者混淆,另外建议大家在孕期的时候要及时做相关的检查,只有这样才能够确保让自己可以更清楚的知道胎儿的发育情况,在这个过程当中如果发现有异常,也必须要根据情况做出正确的选择。   产前诊断和产前筛查有什么区别3    什么是产前诊断和产前检查 两者有什么区别   这是一个非常非常重要的问题,所有的孕妇都应该去看产科,去做孕期的检查,也叫作产前检查叫antenatal care。但是产前诊断就是prenatal diagnosis。就是说,如果孕妇她怀疑胎儿有严重的结构异常,染色体的异常,基因病的`可能等等的时候,就需要把它转介到产前诊断或者胎儿医学部门,来找我们亚专科的医生来做进一步的诊断和治疗。所以产前诊断科的病人绝大部分的来源是来源于产科。高危产科的病人,它有很多的转诊的理由。   刚才我给大家说的,胎儿怀疑有严重的染色体的问题、严重的超声的结构的问题、严重的单基因疾病的可能性,这些都是有一些临床的证据,是可以转诊的。如果说还有一些孕妈妈在早孕期打了针吃了药,在早孕期感冒,中孕期接触了一些不良的物质,早孕期接触了X线等等,近亲结婚好多原因。凡是您觉得对这个胎儿正不正常不是很放心的话,那您只能是去看产前诊断和胎儿医学科了。因为又是我刚才说的概念,要了解胎儿宫内的情况,是现在有一个专门的学科,叫做胎儿医学和产前诊断,所以就是这么一个学科的划分。
2023-09-13 02:44:201

对于孕妇而言,产前诊断的必要性到底有多大?

必须得产检只有这样才可以确定孩子的发育是否好,是否有身体上的缺陷,是否可以留下来。
2023-09-13 02:44:527

产前诊断门诊和产科门诊区别

产前诊断门诊和产科门诊区别 产前诊断门诊和产科门诊区别,产前诊断科和产科的区别是有联系的,在认识产前诊断科和产科的问题上,关于产前诊断科和产科都有哪些区别,大家要了解清楚。下面看看产前诊断门诊和产科门诊区别。 产前诊断门诊和产科门诊区别1 产前诊断科和产科是有区别的,首先产前诊断科主要是针对已经怀孕的女性来进行检查,这个检查时间段是很重要的,对于女性来说要认识清楚,产科是针对女性在产生妇科椅疾病时,要多加注意,尤其是怀孕过程中是特别重要的情况,如果认识不清楚,可以多了解一些相关的问题。其实,不管是产前诊断还是产科,都是针对女性的,希望女性能对这些问题做更多的了解,这是很重要的。 事实上,产前诊断科只是妇产科的一种检查项目,并没有什么其它区别,在做这项检查前一定要去正规的妇产科医院,或者是去专门的妇幼保健医院,只有这样正规医院做出来的效果,才能帮助患者确定病情,确定病情后,通过合理的.治疗方法尽快改善,不要耽误了治疗疾病的最佳时间。对于产科检查以及产科的基本情况,大家已经有了初步的了解,若是还有任何分析不清楚,都可以到医院来和医生进行沟通。女性对于这些情况的分析过程一定要有实际的方法,只有正确的分析过程,才能认识清楚产检和产科检查的情况。 事实上,产前诊断的检查项目是特别重要的,女性到正规的保健医院去做这种检查,而且医生的技能比较精湛,在做羊水穿刺的时候不会伤害到宝宝。产前诊断的最佳过程是16到28周的时候,这个阶段是最需要注意的问题。 产前诊断门诊和产科门诊区别2 首先,产科的服务对象是孕妇的整个妊娠期,其中就包括孕前,孕期,胎儿还有孕后以及哺乳期和胎儿。而产前诊断科呢,只是服务孕妇的妊娠期,这里面是没有包括妊娠期结束后的其他护理的。 产前诊断科是产科的一个重要部门,可以这么说,就是产科里面包括产前诊断科,而产前诊断科在产科里面占有重要的比例。如果当你想检查胎儿是不是有遗传病,那你就要挂产前诊断科了。产前诊断科是预防先天性疾病的头把手。 其次,随着知识的普及,越来越多的家庭知道生一个正常的宝宝的重要性。所以很多年轻夫妻就会在婚前进行检查。那么这个时候如果是想得到一个比较靠谱的结果的话,也是可以去产前诊断科检查的。因为父母双方如果有一方的染色体是有问题的话,那么产前诊断科是可以很好的检查出来的,而且会根据专业知识给出可靠的建议,让夫妻双方之间决定小孩将来生不生,从而做到优生优育。 产前诊断门诊和产科门诊区别3 产前诊断科和产科的区别主要有以下几点: 1、产前诊断科:主要做胎儿优生的检查,如了解是否有胎儿先天发育结构异常或做染色体核型分析,对于遗传疾病或先天性疾病做遗传咨询、有创的产前诊断,最后告知孩子去留,由家属和医护人员共同沟通,是继续妊娠还是终止妊娠,目前产前诊断科主要对出生缺陷的干预起着重要作用; 2、产科:包括产前诊断科、生理产科、病理产科,生理产科是生产没有任何疾病,病理产科是母亲或胎儿有各种各样的疾病,母亲有疾病如妊娠期合并心脏病、妊娠期合并高血压,这些疾病在病理产科有专门有经验的教授管理,顺利地度过妊娠期,病理产科对整个产程的处理要求更高,使产妇更好地自然分娩,来达到母婴获益的结局。
2023-09-13 02:45:371

昆华医院产前诊断是做些什么项目?

产前筛查主要是筛查先天愚型儿,产前筛查现在主要应用的是唐氏综合征筛查,做的是21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征,三对染色体的检查。如果检查出高风险的情况下,胎儿患有唐氏综合征的可能性较大,建议进一步进行产前诊断,通过羊水穿刺进行确诊。如果产前筛查结果是低风险,只是说患有唐氏综合征的可能性较低,在这种情况下无需进一步检查。但是一定也要做好定期产检,定期查B超,特别是做四维彩超,以排除胎儿大的畸形和致死性的畸形。
2023-09-13 02:45:461

产前诊断的对象

基于2010年我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》,仅就细胞遗传学而言,产前诊断的指征包括:1.35岁以上的高龄孕妇;2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;3.曾生育过染色体病患儿的孕妇;4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;5.夫妇一方为染色体异常携带者;6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。 此外,广义的产前诊断对象还应包括:反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。
2023-09-13 02:45:541

产前诊断是检查什么

产前诊断是检查什么   产前诊断是检查什么,产前诊断可以让父母知道宝宝是否发育正常,检查遗传性疾病和胎儿缺陷等,为了胎儿的健康是非常有必要的,那么产前诊断有哪些项目?以下分享产前诊断是检查什么.   产前诊断是检查什么1    产前诊断项目介绍   产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查。目前可以通过遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术来开展产前诊断。    产前诊断的主要方法   1、B超检查   2、磁共振   3、羊膜穿刺   4、绒毛取样   5、胎儿脐带血穿刺   其中,羊膜穿刺和绒毛取样是目前产前诊断最为常用的方法。   羊膜穿刺术主要用于孕中期产前诊断,医生通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞,利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。羊膜穿刺是目前最常用且安全可靠的医学产前诊断方法,在孕16-20周为宜,此时羊水细胞数量多,体外存活能力强,成功率高,流产和感染少见。   绒毛取样(CVS)是指在早孕期,通过超声引导,经阴或经腹,抽取少量绒毛,由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞,故较之中孕期羊膜腔穿刺术,优点在于,如果早孕筛查提示染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合症)、18三体综合征、特纳氏综合征。通过CVS能够尽早发现并诊断,一方面能极大缓解孕妇压力,另一方面,如需终止妊娠,损伤较小。    产前诊断适用人群   (一)羊水过多或者过少的;   (二)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;   (三)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;   (四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的;   (五)年龄超过35周岁的。   以上就是产前诊断有哪些项目,产前诊断项目介绍,请大家继续关注。   产前诊断是检查什么2    什么是产前诊断中心   产前诊断中心由由多个部门组成,具体包括:产前咨询、介入性产前诊断、产前超声筛查、细胞遗传、生化免疫、分子遗传、唐氏筛查和内分泌等。主要致力于产前遗传病诊断、胎儿畸形的筛查、不良生育史的病因调查等优生优育方面的临床和科研工作。    诊断对象   从广义上来讲:反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。但狭义的产前诊断,仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病,在妊娠期通过有创性诊断方法(绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞,进行染色体核型检测。    历史发展   据了解,除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外,约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中,先天性缺陷占20-25%。在既往,那些患有基因异常高风险的夫妇,对于孕育健康的后代,往往处于无从选择的被动境地。直到1966年,学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性,此后,产前诊断得到了迅速发展。   在我国,对孕妇进行产前诊断工作发展相对较晚,在1998年才逐步发展。2002年,各地陆续批准成立了产前诊断机构,才逐步规范开展成体系。   为了我们的后代健康成长,为了能对一些遗传病的提前预防,妈网在这希望广大准爸爸准妈妈们能积极的进行产前诊断,更好的陪伴宝宝成长。   产前诊断是检查什么3    如何了解产前诊断   生一个健康聪明的宝宝是每个家庭的愿望。然而,我国每年约有20~30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,先天畸型或者有缺陷……   生一个健康聪明的宝宝是每个家庭的愿望。然而,我国每年约有20~30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,先天畸型或者有缺陷的婴儿总数高达80~120万,约占每年出生总人数的4%~6%。    何谓产前诊断   产前诊断即宫内诊断,是指在胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病(包括畸形和遗传性疾病),为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断既是帮助需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程,又是提高出生人口素质,减少出生缺陷和残疾儿童的一道重要防线。    哪些孕妇需要做产前诊断   35岁以上高龄孕妇。   曾生育过染色体病儿的孕妇。   夫妇双方之一为染色体病基因携带者。   曾生育过神经管畸形患儿的孕妇。   有原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。   夫妇有先天性代谢性疾病或生育过代谢病患儿。   家族中有严重伴性遗传病者。   长期接触对孕妇、胎儿有害物质(放射线、农药等)的孕妇。   孕期曾用过可能致畸药物或家中养宠物的孕妇。   常规产检发现羊水过多或过少、胎儿发育异常或有可能胎儿畸形、孕妇孕期有严重内科并发症者。    产前诊断的技术有哪些?   目前我们国家开展了以下较成熟可靠的产前诊断技术:    超声波检查   超声波检查,是最常用的一种产前诊断手段。超声波的优点是:快速、对母婴无创伤、可以反复检查等,对明显的肢体及部分内脏畸形、小头畸形、无脑儿、明显的脑积水、胚胎发育异常、多胎妊娠、羊膜腔穿刺时胎盘定位具有很高的诊断价值。   到目前为止尚未发现超声波检查后有副作用发生。    母体血、尿特殊检查   孕期少量的胎儿细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶等可通过胎儿进入母血循环,故采用母体血、尿做特殊检查,可间接诊断某些胎儿先天性疾病,如测定母血中甲胎蛋白(AFP)的水平,可诊断神经管畸形。检测血甲胎蛋白、血雌三醇、绒毛膜促性腺激素(HCG)三项联合数据,用来筛选高危先天愚型儿,再进行羊水细胞核型分析。    羊膜腔穿刺   羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管畸形以及某些能在羊水中反映出来的.遗传代谢性疾病。   穿刺最佳时间应选择在孕16~20周之间,用穿刺针经孕妇腹壁刺入羊膜腔抽取少量羊水进行细胞染色体、基因检查或生物化学免疫检查,主要对染色体畸形(如:Downs综合症、Turner综合症等)、神经管畸形(如:无脑儿、脑积水、脊柱裂等)、代谢性疾病(甲状腺发育异常、肾上腺疾病等)有诊断价值。   不少孕妇认为这样的检查难免会影响胎儿或引起流产,因此不愿接受此项检查,实际上这些担心和顾虑是不必要的,这已经是一项十分成熟、安全的产前诊断技术。一般情况下,医生在通过无创检查后高度怀疑胎儿异常才会建议做羊膜穿刺,如把出生异常儿的危险性与穿刺可能造成的危险性相比,权衡得失,那么你就应理智地接受医生的建议了。    绒毛细胞检查   绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术,检查的最佳时间为孕40~70天。检查的方法是:用一根细细的塑料管或金属管通过孕妇的子宫口,沿子宫壁入内,吸取少量绒毛进行细胞学检查。   绒毛细胞检查的优点是:准确性高,检查时间早,故较羊膜穿刺意义更大。通过近几年的应用,证明这是一种较为安全、极有前途的产前诊断技术。    X线检查   众所周知,X线对胎儿有一定的损害,特别是在妊娠早期,故一般情况下很少应用X线做产前诊断,但其在检查胎儿的骨骼发育方面具有其他检查手段所不可替代的优点。在妊娠晚期,若医生怀疑胎儿骨骼发育异常时,往往需要应用这一检查手段。    胎儿镜检查   这是一项技术性较强的产前诊断项目,一般在孕15~20周进行。经腹部小切口将胎儿镜插入羊膜腔,直接观察胎儿外形、性别,判断有无畸形,还可取皮肤活检或胎血标本,诊断代谢性疾病或血液病,还可进行某些宫内治疗。   这些应用价值确实很有吸引力,但事实上只有极少数孕妇需要进行胎儿镜检查,而且它造成的胎儿流产率达5%,由操作引起的胎儿死亡率达4.7%,因此,目前使用尚不广泛。   综上所述,对于可能有异常的胎儿进行产前诊断是优生的一项重要措施,其可能发生的副作用与生出异常儿的风险相比,显然是微不足道的。   当然,任何一种产前诊断措施都有其不确定性,孕妇和家属应正确认识这些检查技术。   有产前诊断指征的孕妇应该听从医生的忠告,接受检查,千万不要因为某些不必要的顾虑和担心,而错过产前诊断的最佳时机。
2023-09-13 02:46:221

产前诊断的历史

除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外,约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中,先天性缺陷占20-25%。在既往,那些患有基因异常高风险的夫妇,对于孕育健康的后代,往往处于无从选择的被动境地。直到1966年,学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性,此后,产前诊断得到了迅速发展。在所有的活产儿染色体异常疾病中,以唐氏综合征 (21三体综合症)最为常见。因此狭义的产前诊断,仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病,在妊娠期通过有创性诊断方法(绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞,进行染色体核型检测,发现并确诊,能够于分娩前尽早终止妊娠。由于这种诊断方法存在流产等取材相关并发症,对于大规模人群,先采用筛查方法,发现高风险人群,进而采取有创性产前诊断,这一策略符合卫生经济学原理。我国的产前筛查开展相对较晚,直至1998年才逐步引进国外数据库及风险值计算软件。2002年我国正式制定了《产前诊断技术管理办法》后,各地陆续批准成立了产前诊断机构,逐步规范开展孕中期血清学筛查出21三体、18三体、神经管缺陷的高风险人群,进而进行产前诊断。
2023-09-13 02:46:321

产前诊断技术管理办法(2019修订)

第一章 总则第一条 为保障母婴健康,提高出生人口素质,保证产前诊断技术的安全、有效,规范产前诊断技术的监督管理,依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,制定本管理办法。第二条 本管理办法中所称的产前诊断,是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查。  产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。第三条 本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。第四条 产前诊断技术的应用应当以医疗为目的,符合国家有关法律规定和伦理原则,由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。  医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。第五条 国家卫生健康委负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。第二章 管理与审批第六条 国家卫生健康委根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况,制定产前诊断技术应用规划。第七条 产前诊断技术应用实行分级管理。  国家卫生健康委制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件;颁布有关产前诊断的技术规范;指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构;对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理;对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。  省、自治区、直辖市人民政府卫生健康主管部门(以下简称省级卫生健康主管部门)根据当地实际,因地制宜地规划、审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构;对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定;对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。  县级以上人民政府卫生健康主管部门负责本行政区域内产前诊断技术应用的日常监督管理。第八条 从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合以下所有条件:  (一)从事临床工作的,应取得执业医师资格;  (二)从事医技和辅助工作的,应取得相应卫生专业技术职称;  (三)符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》;  (四)经省级卫生健康主管部门考核合格,取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》或者《医师执业证书》中加注母婴保健技术(产前诊断类)考核合格的。第九条 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合下列所有条件:  (一)设有妇产科诊疗科目;  (二)具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员;  (三)具有与所开展技术相适应的技术条件和设备;  (四)设有医学伦理委员会;  (五)符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》及相关技术规范。第十条 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向所在地省级卫生健康主管部门提交下列文件:  (一)医疗机构执业许可证副本;  (二)开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请文件;  (三)可行性报告;  (四)拟开展产前诊断技术的人员配备、设备和技术条件情况;  (五)开展产前诊断技术的规章制度;  (六)省级以上卫生健康主管部门规定提交的其他材料。  申请开展产前诊断技术的医疗保健机构,必须明确提出拟开展的产前诊断具体技术项目。第十一条 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构,由所属省、自治区、直辖市人民政府卫生健康主管部门审查批准。省、自治区、直辖市人民政府卫生健康主管部门收到本办法第十条规定的材料后,组织有关专家进行论证,并在收到专家论证报告后30个工作日内进行审核。经审核同意的,发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证,注明开展产前诊断以及具体技术服务项目;经审核不同意的,书面通知申请单位。第十二条 国家卫生健康委根据全国产前诊断技术发展需要,在经审批合格的开展产前诊断技术服务的医疗保健机构中,指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构。第十三条 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每三年校验一次,校验由原审批机关办理。经校验合格的,可继续开展产前诊断技术;经校验不合格的,撤销其许可证书。第十四条 省、自治区、直辖市人民政府卫生健康主管部门指定的医疗保健机构,协助卫生健康主管部门负责对本行政区域内产前诊断的组织管理工作。
2023-09-13 02:46:461

产前诊断门诊是干嘛的

产前诊断门诊是干嘛的 产前诊断门诊是干嘛的,很多人对于产前诊断不了解,产前诊断可以让孕妇及时了解自身身体情况,产前诊断也可以让父母知道宝宝是否发育正常,下面详细介绍产前诊断门诊是干嘛的。 产前诊断门诊是干嘛的1 产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括:反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。 产前诊断取材方法有哪些? 产前诊断方法依据取材和检查手段的不同,一般分为两大类,即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主,以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。取材时具有以下风险: 胎儿一过性心动过缓;0.1%-0.9%的比例发生早产或胎儿宫内死亡;取脐血后脐带胎盘渗血;取羊水后极少见的羊膜腔内感染。 最后温馨提示,孕妈的一举一动对宝宝的健康都有很大的影响,孕妈们要多加注意各项活动。 什么是产前诊断中心 组成 产前诊断中心由由多个部门组成,具体包括:产前咨询、介入性产前诊断、产前超声筛查、细胞遗传、生化免疫、分子遗传、唐氏筛查和内分泌等。主要致力于产前遗传病诊断、胎儿畸形的筛查、不良生育史的.病因调查等优生优育方面的临床和科研工作。 诊断对象 从广义上来讲:反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。但狭义的产前诊断,仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病,在妊娠期通过有创性诊断方法(绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞,进行染色体核型检测。 历史发展 据了解,除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外,约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中,先天性缺陷占20-25%。在既往,那些患有基因异常高风险的夫妇,对于孕育健康的后代,往往处于无从选择的被动境地。直到1966年,学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性,此后,产前诊断得到了迅速发展。 产前诊断门诊是干嘛的2 产前诊断项目介绍 产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查。目前可以通过遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术来开展产前诊断。 产前诊断的主要方法 1、B超检查 2、磁共振 3、羊膜穿刺 4、绒毛取样 5、胎儿脐带血穿刺 其中,羊膜穿刺和绒毛取样是目前产前诊断最为常用的方法。 羊膜穿刺术主要用于孕中期产前诊断,医生通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞,利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。羊膜穿刺是目前最常用且安全可靠的医学产前诊断方法,在孕16-20周为宜,此时羊水细胞数量多,体外存活能力强,成功率高,流产和感染少见。 绒毛取样(CVS)是指在早孕期,通过超声引导,经阴或经腹,抽取少量绒毛,由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞,故较之中孕期羊膜腔穿刺术,优点在于,如果早孕筛查提示染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合症)、18三体综合征、特纳氏综合征。通过CVS能够尽早发现并诊断,一方面能极大缓解孕妇压力,另一方面,如需终止妊娠,损伤较小。 产前诊断适用人群 (一)羊水过多或者过少的; (二)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的; (三)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的; (四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的; (五)年龄超过35周岁的。 产前诊断门诊是干嘛的3 什么样的孕妇需要产前诊断? 一、自身条件不佳的孕妇 (1)年龄超过三十岁以上的高龄孕妇。 (2)夫妻双方其中一方有染色体平衡易位的携带者。 (3)性连锁隐性基因携带者。 (4)妇一方有先天性代谢疾病,或以生育过病儿的孕妇 (5)遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。 二、过往生育经历异常者 (1)以前生育过染色体异常的孩子的孕妇。 (2)生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病儿者。 (3)原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇。 三、本次受孕出现异常情况者 (1)在妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质,或严重病毒感染的孕妇; (2)本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等,疑有畸胎的孕妇; (3)多胎妊娠与辅助生育受孕的孕妇,包括人工受孕第一代第二代的试管婴儿,促排卵治疗的孕妇等; (4)孕妇若养猫养狗,在怀孕早期有弓形虫,或者是其它感染发烧情况,建议做产前诊断。 那么,在医院中医生进行产前诊断,以判断孕妇和胎儿的健康,那么产前诊断的方法是怎样的呢? 一、观察胎儿结构 利用超声检查、X线检查、胎儿镜检查、磁共振成像等,观察胎儿结构有无畸形。其中超声检查可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠的确定、发现与染色体、代谢、分子遗传相关的结构异常。 二、染色体核型分析 利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养,检测胎儿染色体疾病。在孕16-22周时,通过超声引导下,抽取10-20ml的羊水,由于羊水内富含胎儿脱落细胞,可用于唐氏综合征、 18三体综合征、特纳氏综合征等检测。 三、基因检测 利用胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交等技术,检测胎儿基因的核苷酸序列,诊断胎儿基因疾病。 四、基因产物检测 利用羊水细胞、绒毛细胞或血液,进行蛋白质、酶和代谢产物检测,诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。
2023-09-13 02:46:551

产前诊断有什么意义?

产前诊断也称出生前诊断或宫内诊断,主要目的是,通过遗传咨询在妊娠期的一定阶段里,根据孕妇的具体情况采取不同的方法,查出胎儿是否患有严重的遗传病、代谢病及先天畸形,在征得夫妻双方同意之后,采取引产手术等措施,对一些可以治疗的遗传病进行早期治疗,以杜绝严重不良遗传因素的传递。产前诊断不仅有利于优生,而且是提高人口素质的重要手段。
2023-09-13 02:47:051

产前诊断的胎儿镜检查有哪些作用?

胎儿镜是一种带有冷光源的、直径仅1.7~2.2毫米的纤维内窥镜。插入羊膜腔后可直接观察胎儿的外形,能成功地对唇胯裂、趾指畸形、鱼鳞病、无脑儿及高危白化病等胎儿进行产前诊断。通过胎儿镜还可以钳取胎儿活体组织,进行细胞学或生化学诊断。在胎儿镜的帮助下,还可以从胎盘血管抽血进行检查。抽取胎血进行血液生化分析。目前,此项技术仅处于试验阶段,有一定的危险性。抽取胎儿血的主要价值在于,诊断血中可检测的遗传病,例如血红蛋白病。
2023-09-13 02:47:131

产前诊断中心

产前诊断中心 产前诊断中心,经过医疗的飞速发展,现在人们在生孩子之前都会要求产前诊断。产前诊断可以让孕妇及时了解自身身体情况,确定胎儿是否健康,下面来跟大家介绍产前诊断中心。 产前诊断中心1 什么是产前诊断中心 组成 产前诊断中心由由多个部门组成,具体包括:产前咨询、介入性产前诊断、产前超声筛查、细胞遗传、生化免疫、分子遗传、唐氏筛查和内分泌等。主要致力于产前遗传病诊断、胎儿畸形的筛查、不良生育史的病因调查等优生优育方面的临床和科研工作。 诊断对象 从广义上来讲:反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。但狭义的产前诊断,仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病,在妊娠期通过有创性诊断方法(绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞,进行染色体核型检测。 历史发展 据了解,除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外,约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中,先天性缺陷占20-25%。在既往,那些患有基因异常高风险的夫妇,对于孕育健康的后代,往往处于无从选择的被动境地。直到1966年,学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性,此后,产前诊断得到了迅速发展。 在我国,对孕妇进行产前诊断工作发展相对较晚,在1998年才逐步发展。2002年,各地陆续批准成立了产前诊断机构,才逐步规范开展成体系。 为了我们的后代健康成长,为了能对一些遗传病的提前预防,妈网在这希望广大准爸爸准妈妈们能积极的进行产前诊断,更好的陪伴宝宝成长。 产前诊断中心2 什么是产前诊断?产前诊断取材方法有哪些? 产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括:反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。 很多孕妈对产前诊断不是很熟悉,想多了解一些相关知识,那么,产前诊断取材方法有哪些? 产前诊断方法依据取材和检查手段的不同,一般分为两大类,即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主,以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。取材时具有以下风险: 胎儿一过性心动过缓;0.1%-0.9%的比例发生早产或胎儿宫内死亡;取脐血后脐带胎盘渗血;取羊水后极少见的羊膜腔内感染。 最后温馨提示,孕妈的一举一动对宝宝的健康都有很大的影响,孕妈们要多加注意各项活动。 产前诊断中心3 产前诊断项目介绍 产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查。目前可以通过遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术来开展产前诊断。 产前诊断的.主要方法 1、B超检查 2、磁共振 3、羊膜穿刺 4、绒毛取样 5、胎儿脐带血穿刺 其中,羊膜穿刺和绒毛取样是目前产前诊断最为常用的方法。 羊膜穿刺术主要用于孕中期产前诊断,医生通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞,利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。羊膜穿刺是目前最常用且安全可靠的医学产前诊断方法,在孕16-20周为宜,此时羊水细胞数量多,体外存活能力强,成功率高,流产和感染少见。 绒毛取样(CVS)是指在早孕期,通过超声引导,经阴或经腹,抽取少量绒毛,由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞,故较之中孕期羊膜腔穿刺术,优点在于,如果早孕筛查提示染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合症)、18三体综合征、特纳氏综合征。通过CVS能够尽早发现并诊断,一方面能极大缓解孕妇压力,另一方面,如需终止妊娠,损伤较小。 产前诊断适用人群 (一)羊水过多或者过少的; (二)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的; (三)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的; (四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的; (五)年龄超过35周岁的。
2023-09-13 02:47:231

产前诊断的意义是什么?

产前诊断也称出生前诊断或宫内诊断,主要目的是,通过遗传咨询在妊娠期的一定阶段里,根据孕妇的具体情况采取不同的方法,查出胎儿是否患有严重的遗传病、代谢病及先天畸形,在征得夫妻双方同意之后,采取引产手术等措施,对一些可以治疗的遗传病进行早期治疗,以杜绝严重不良遗传因素的传递。产前诊断在目前仍属一门复杂的新学科,是预防出生有先天缺陷和遗传病患儿的一项专门技术,从事产前诊断的医生不仅有医学遗传学的知识,也具备丰富的临床经验,这样才能给前来就诊的病人以安全保障。有适应证的孕妇应在早期及时到医院做产前诊断,如确诊胎儿正常,孕妇可解除思想顾虑,心情舒畅地生一个健康聪明的孩子;如确诊胎儿不正常,则应及早终止妊娠,这不仅使孕妇身体少受损害,也避免缺陷儿出生带给家庭及社会的负担。产前诊断不仅有利于优生,而且是提高人口素质的重要手段。
2023-09-13 02:47:331

孕妇的产前诊断要检查哪些内容?

在体检中,孕妇也需要注意:胸部正位片不能做(因为要照X射线),其他都可以做。而且孕期检查,也要检查肝功能二项、乙肝二对半、血常规、尿常规,妇科(含宫颈刮片病理检查), 彩超(肝、胆、脾、双肾、子宫、附件),心电图的。但怀孕可能也会影响甲胎蛋白的检查结果。
2023-09-13 02:47:435

产前筛查的项目有哪5类

产前筛查的项目有哪5类   产前筛查的项目有哪5类,生孩子对于每一个家庭来说是一件非常重大的事情,是要考虑各种各样的因素。特别是在生产之前是要进行一定的筛查的,下面分享产前筛查的项目有哪5类。   产前筛查的项目有哪5类1   1、血液规:检查红血球、白血球、血板、ABO血型、Rh血型。   2、梅毒检查:一般孕妇罹患梅毒都潜伏性并自我感觉症状病原经胎盘染胎造流产、早产、先性梅毒。   3、肝炎检查:若乙型肝炎带原者于产便透血液染婴使肝炎带原者另外妊娠期合并病毒性肝炎造早产、流产或胎死亡。   4、麻疹抗检查身体查:白内障、听力障碍、死产、流产等。   5、尿糖检查:检查没糖尿病。无创DNA检测的最佳检测孕周为12-24周。一般来说,当怀孕12周以上时,可以利用该方法进行唐氏综合征的筛查。而在孕周低于12周时进行检测,会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。无创DNA基因检查在怀孕16周到20周之间做最好,最晚不能超过28周。    产前诊断的项目有哪些   在所有的活产儿染色体异常疾病中,以唐氏综合征(21三体综合症)最为常见。因此狭义的产前诊断,仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病,在妊娠期通过有创性诊断方法(绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞,进行染色体核型检测,发现并确诊,能够于分娩前尽早终止妊娠。    产前诊断的方法有哪些   1、羊膜腔穿刺术(Amniocentesis)。多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时,通过超声引导下,抽取10-20ml 的羊水,由于羊水内富含胎儿脱落细胞,故可用于对唐氏综合症、18三体综合征、特纳氏综合征等病症的检测。   2、绒毛取材术(CVS)。在早孕期,通过超声引导,经阴或经腹,抽取少量绒毛,由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞,故较之中孕期羊膜腔穿刺术,优点在于,如果早孕筛查提示染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)、18三体综合征(Edward"s syndrome)、特纳氏综合征(Turner"s syndrome)。通过CVS能够尽早发现并诊断,一方面能极大缓解孕妇压力,另一方面,如需终止妊娠,损伤较小。   3、经皮脐血管穿刺术(Cordocentesis)。除可诊断染色体异常外,还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。   其实产前诊断的方法不仅仅只有这些,胎儿镜也是其中一种,也是最为重要的一点。其实这方面的知识是很值得我们去学习的,朋友们有空的话可以多看一些生物书籍,母婴书籍。也可以学习一下医学知识。   产前筛查的项目有哪5类2    产前筛查的项目有哪些?   上述三种类型的先天缺陷发生率较高。尽管神经管缺陷和先天性无知是遗传性疾病,但它们也受到环境因素的极大影响,因此它们的发生在某种程度上是随机的。性别方面,很难根据家族史和怀孕史排除发生的可能性。因此,所有合格的孕妇都应参加产前检查。   每个人都应该知道,产前筛查是一种预测性方法,而不是诊断方法,但是如果筛查结果属于高危人群,则必须及时采取措施。   产前筛查是预防新生儿出生缺陷的重要手段之一。它可以预测怀孕期间胎儿可能发生的先天缺陷的风险。结合产前诊断,可以最大程度地防止出生缺陷的发生。准父母应配合产前检查。    产前筛查的最佳时间是什么?   产前检查对即将迎接婴儿的家庭非常重要,那么什么时候进行产前检查最好呢?    产前筛查的最佳时间是什么?   产前检查时间】妊娠前9孕周至13孕周+ 6天(最佳时间是10到12孕周);孕中期15个孕周至20个孕周+ 6天(最佳时间是16至19个孕周)。   实际上,与我们国家的妇女在怀孕时要进行检查不同,西方国家的许多妇女在计划怀孕前12周就去医院进行身体检查和咨询。为了拥有一个健康的婴儿,这些都是必需的。当发现胎儿有问题时,有时就应该放弃那些应该放弃的问题。例如,当胎儿有严重或无法解决的问题时,它可能是选择放弃的最佳选择。产前和产后护理是我们应该追求的。    早期产前筛查检查内容   怀孕分为早期、中期、晚期三个时期,孕早期也就是怀孕的前三个月。孕中期在孕妇怀孕的4到6个月中。7个月直到生产属于孕晚期。这三个时期当中孕检的项目不同,那么产前早期筛查检查什么?    早期产前筛查检查内容   1、血液常规检查:在怀孕初期,您可以通过血液常规检查HCG值,以确定妇女是否怀孕。还要检查妇女的遗传病,传染病和其他不利于胎儿健康的疾病。   2、尿常规:它也含有hcg,可通过检查尿液来确定妇女是否患有尿路感染。它也被用作妇女怀孕的检查项目。   3、 b超检查:这是一个相对常见的"检查项目。通过B超检查,看看怀孕是宫内还是异位妊娠。它可以清楚地看到妊娠囊。您还可以查看胎儿心率和胎儿芽,以监视胎儿是否健康。   在此期间,胎儿快速成长且在母亲子宫内不稳定。妇女必须注意自己的身体,而不要过度劳累或过度劳累,而且还应注意营养摄入,以确保饮食多样化。多吃水果和蔬菜,以防止孕期便秘。只有这样,才能保证胎儿的健康,对女性也将更好。   产前筛查的项目有哪5类3    如何做产前筛查的呢?   一般在产前筛查检查什么的情况下孕妇在筛查的时候可分为两种,一种就是刚刚讲的超声的筛查,另外还有一种就是血液指标的筛查,比如超声,比如刚刚讲的神经管的畸形,另外还有体表的畸形,都可以靠超声检查出来。   如刚刚讲的神经管的畸形,另外还有体表结构的畸形,比如有指头6指,就是多指畸形,有的时候靠B超看的很清楚,三维立体的B超还可以看到腭裂、兔唇。另外还有腹壁的缺损,肠会到外面去,这样也可以靠B超筛查。   一般在进行B超筛查的时候,18到20周最好。如果早期筛查之后,可以采取流产或者引产,避免将来出现一些畸形儿。另外还有血液指标的筛查,比如我们要做先天性愚型筛查,通过血的指标做一些筛查,诊断一些遗传性的疾病和二十一三体常常是一个常染色体的疾病。   如果产前筛查出现了问题,比如说有高危型的,在筛查的时候出现了高危,这个时候我们可能就进一步检查,要做一个羊膜穿刺,直接做绒毛的活检等等,做绒毛细胞里的染色体培养等等。   另外,羊水的作用是保护胎儿免受损伤、缓冲外来压力使胚胎免受震荡、防止羊膜和胚体的粘连并提供胚胎自由生长活动的条件,维持胚胎发育所需的液态环境。   分娩时,有助于扩张宫颈、清洗及润滑产道,以便于胎儿产出。一般超过2000毫升者为羊水过多,少于300毫升者为羊水过少。羊水过多或过少常伴有某些疾病的出现,会不同程度地影响胎儿正常发育及产出。 这也是产前筛查的一个重要项目。   最后,孕妇的饮食对于个人以及宝宝的健康有很多的影响,笔者希望孕妈妈们要格外注意日常饮食,避免一些不必要的麻烦。
2023-09-13 02:47:571

产前诊断常用的方法有哪几种?

产前诊断的方法,可分为介入性产前诊断和非介入性产前诊断两种。1、非介入性产前诊断主要通过对胎儿进行超声、核磁共振等影像学检查,来判断胎儿是否存在生长发育的一些问题。2、介入性产前诊断主要通过穿刺抽取胎盘绒毛、羊水、脐带血液等,如早孕期进行的绒毛膜活检、中孕期进行的羊膜腔穿刺、晚孕期进行的脐带血穿刺等;还可应用胎儿镜,以帮助诊断白化病患儿、双胎等。非介入性产前诊断基本不会对孕产期产生过大危害,而介入性产前诊断可能会出现流产、感染、胎膜早破、早产等并发症。故进行产前诊断前应认真阅读知情同意书,积极配合医生做好相关事宜。
2023-09-13 02:48:212

产前诊断的意义是什么?

产前诊断也称出生前诊断或宫内诊断,主要目的是,通过遗传咨询在妊娠期的一定阶段里,根据孕妇的具体情况采取不同的方法,查出胎儿是否患有严重的遗传病、代谢病及先天畸形,在征得夫妻双方同意之后,采取引产手术等措施,对一些可以治疗的遗传病进行早期治疗,以杜绝严重不良遗传因素的传递。产前诊断在目前仍属一门复杂的新学科,是预防出生有先天缺陷和遗传病患儿的一项专门技术,从事产前诊断的医生不仅有医学遗传学的知识,也具备丰富的临床经验,这样才能给前来就诊的病人以安全保障。有适应证的孕妇应在早期及时到医院做产前诊断,如确诊胎儿正常,孕妇可解除思想顾虑,心情舒畅地生一个健康聪明的孩子;如确诊胎儿不正常,则应及早终止妊娠,这不仅使孕妇身体少受损害,也避免缺陷儿出生带给家庭及社会的负担。产前诊断不仅有利于优生,而且是提高人口素质的重要手段。
2023-09-13 02:48:311

36周产检血可以不做吗

  大家都知道,孕妇在孕期需要定期进行产检,这对于孕妇自身和胎儿健康都是很有必要的,孕早期产检也是孕期检查的一种,这也是很重要的,那么, 36周产检血可以不做吗 ?来了解一下吧。 36周产检血可以不做吗   最好还是做一下吧。产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。   产前诊断与产前筛查不同,技术要求更高,要诊断的疾病也复杂,因此,不可能像筛查那样要求人人都做,只适合一些高风险率的孕妇,有针对性地进行某项诊断性手术与实验,以达到对所疑问的疾病进行最终诊断的目的。产前诊断应遵从筛查在先,诊断在后的原则。   广义的产前诊断对象包括:   1、反复早孕期自然流产;   2、既往出生缺陷病史;   3、家族分子遗传病史;   4、神经管缺陷家族史;   5、妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;   6、曾暴露于药物、病毒、环境危害;   7、父母近亲。   产检建卡分为大卡和小卡。小卡,即围产期保健手册,是要到居委会登记情况,然后户口所在地段医院建的,小卡由妈妈自己保存,建小卡要带好身份证、结婚证、户口簿。大卡,一般是医院保存,记录孕期具体情况,大卡在生产医院办理。一般在怀孕第3个月,去医院建围产期保健手册的。小卡与大卡的区别:   小卡不是检查的,是建档案,但医生也会在上面记录简单的孕期情况,比如孕周,宫高等。   一般来说,小卡只是基本资料,大卡是进一步检查的结果。 孕早期产检注意事项有哪些   1、第一次产前检查是准妈妈与医生分享更多信息的时候,带上身份证和准生证,医生会为你建卡,这是你的孕期体检档案。从此,医生将在上面记录你所有相关的产检内容。第一次产检还要带上准爸爸一起检查,医生还需要了解你和他的直系亲属及家族成员的健康情况。   2、肝功能检查:由于要抽血检查肝功能,因此要第一次产检前要空腹。   3、宫高:测量宫高前要排空小便,以免影响测量的准确性。   4、血压:静坐半小时后才测量血压,才能客观地反映血压的真实情况。   【问】:孕妇多久进行一次产前检查?   【答】:在确诊怀孕后,在停经12周内到相关妇产科机构建立《孕产妇保健手册》,并进行第一次产前检查。孕16—28周为每四周检查一次,孕28—36周,两周检查一次;孕36周以后每周检查一次,工检查13次。高龄孕妇应增加检查次数。   【问】:产检费用可以报销吗?   【答】:企业女职工检查或生育应选择当地定点医疗机构;符合生育保险报销条件的由用人单位在女职工产假满一个月内到参保地社保经办机构办理生育保险待遇结算。其中符合规定的生育女职工产检费、生产费等生育医疗费实行定额结算。   【问】:产前检查有假期吗?   【答】:产假或者产前检查应当以上班对待。这是法定的,是与上班多长时间没有关系的。 精彩推荐: 宫外孕 羊水穿刺 四维彩超 唐氏筛查 静脉曲张 假性宫缩会引起呼吸困难吗 宫缩的时候宝宝会动吗 怀孕生男孩的症状 B超检查胎儿性别百分百准确吗
2023-09-13 02:48:391

产前检查有哪些

产前检查有哪些   产前检查有哪些,孕妇从受孕开始到分娩共280天,此期称怀孕期、也称产前期,女性在怀孕之后都希望自己可以生出一个健康的宝宝,避免不了介就是各种检查,以下介绍产前检查有哪些   产前检查有哪些1   所有的妈妈们都知道产前检查时即将迎接新生宝宝的到来,眼看神圣的时刻要到来了。产前检查是给我们准妈妈准爸爸们需要在接应小宝宝的比较后一项任务,所以,这是一个很关键的时刻。将近临盘,产检的次数要更加频繁,基本1—2周就检查一次,通过胎心监护、B超检查,密切注意羊水和胎宝在子宫内的状况,做好待产的心理准备。临产前要做一次全面检查。   根据中华医学会围产分会制定的指南要求推荐无妊娠合并症者妊娠10周进行首次产检并登记信息后,孕期需7次规范化产检,分别是16、18~20、28、34、36、38、41周;既往未生育过者,还应在25、31、40周分别增加1次,共计10次。低危孕妇产前检查的次数,整个孕期7~8次较为合理,高危孕妇检查次数增多,具体情况按照病情不同个体差异大。    推算预产期   按末次月经第一日算起,月份数字减3或加9,日数加7。如末次月经为3月5日,则其预产期为12月12。需要注意月经不规律的孕妇由于排卵时间的异常而不能机械使用本方法确定预产期,可以根据早孕反应出现的时间,胎动开始时间,宫底高度等进行判定,必要时需要行超声核对孕周。    全身检查    身高和体重/体重指数(BMI):   一般来讲,身材矮小的孕妇骨盆狭窄的机会增加,而BMI值与妊娠预后有相关性,BMI指数高者孕期需要警惕妊娠期高血压糖尿病等并发症发生。   血压测量,了解患者基础血压情况对于评估和判断妊娠期循环系统的耐受性具有重要的意义,如慢性高血压的患者需要早期积极控制血压在生活和饮食方面需要得到更为的指导。    口腔检查:   目前的相关指出牙周炎与感染性早产有密切的相关性,因此孕期牙齿的保健非常重要,当然计划妊娠前对于口腔疾病进行彻底治疗是非常重要的。    心肺的听诊:   了解心脏有无杂音,肺部有无基础病变,尤其是既往有心肺疾病病史的孕妇在妊娠期负担明显加重,需要进行进一步的心肺功能的评估。    下肢有无水肿:   正常孕妇往往会有膝部以下的水肿而且休息后消退,如不消失而且伴有体重增加过多,则需要警惕妊娠期高血压疾病的发生。    产科检查    测量宫高与腹围:   宫高是指耻骨联合上缘至子宫底部的距离。宫底超过正常孕周的范围时,需要考虑是否为双胎妊娠,巨大儿以及羊水过多,尤其是胎儿畸形引起的羊水量的异常增多。腹部过小则需要注意是否存在胎儿宫内发育受限,胎儿畸形等。    胎心音听诊:   胎心音往往在胎儿的背侧听诊比较清楚,当子宫壁较敏感,或者肥胖等其它原已导致的胎位评估困难者有一定的帮助。    阴道及宫颈检查:   阴道检查往往在早孕期6-8周期间进行,需要注意无孕前检查的孕妇需要进行常规的宫颈细胞学检查以除外宫颈病变,如果发现有宫颈细胞学的异常需要酌情行阴道镜检查。在孕晚期可以在进行阴道检查的.同时学要进行骨盆测量,骨盆测量中比较为重要的径线是坐骨结节间径,即骨盆出口平面的横径,如出口平面正常可以选择阴道试产。骨盆外测量目前已经废弃不用。    辅助检查及其临床意义    血常规:   一般在早孕期和晚孕期30周进行血常规的检查。孕妇血液稀释,红细胞计数下降血红蛋白值降至110g/L为贫血。白细胞自孕7-8周开始增加至30周增加至高峰,有时可以达到15×10∧9 /L,主要是中性粒细胞增加,需要与临床感染性疾病进行鉴别。孕晚期检查血常规注意有无出现贫血,及时补充铁剂。    尿常规:   孕期尿常规与非孕期一致,但由于阴道分泌物增多可能会对于结果有一定的干扰,在孕中晚期需要注意尿蛋白的情况。每次产前检查的时候均需要进行尿常规的检查。    肝肾功能检查:   妊娠期肝肾负担加重,需要了解早孕期肝肾功能状态,如存在基础病变需要进一步的检查明确疾病的类型评估妊娠风险。有些妊娠并发症如先兆子痫和妊娠期急性脂肪肝均可以累及肝肾功能。在早孕期和晚孕期需要监测两次。    梅毒血清学检查:   患梅毒后妊娠的孕妇需要在孕期进行检查,如早期妊娠感染梅毒需要根据情况给予治疗,减少梅毒病原体对于胎儿的损害。    乙型肝炎表面抗原:   乙肝孕妇可以通过母胎传播而导致新生儿乙肝病毒感染,因此在早孕期即需要进行筛查,不提倡孕期进行乙肝免疫球蛋白的阻制,生后需要进行主动免疫联合被动免疫新生儿肝炎。    ABO及Rh血型:   主要与判断和母儿血型不合有关,中国人Rh阴性血较为罕见,3-4‰。测定血型是因Rh阴性的孕妇由于丈夫为Rh阳性其胎儿血型为Rh阳性时出现母儿Rh血型不合,会引起胎儿的宫内水肿,严重时胎死宫内,需要给予及时地治疗。ABO血型系统出现胎儿溶血的风险相对小。    HIV筛查 :   在早孕期进行筛查,对于阳性病例进行诊断,按照HIV感染处理指南进行积极的处理。   妊娠期糖尿病筛查:   根据卫生部妊娠期糖尿病行业标准的要求在妊娠24~28周应进行75g糖耐量试验,如空腹血糖,服糖后1小时和2小时血糖只要有一项超过临界值即诊断妊娠期糖尿病,临界值分别为5.1mmol/L,10.2mmol/L,8.5mmol/L。对于高危妊娠的孕妇可以依据情况提前进行筛查或者重复筛查。    孕妇血清学筛查 :   在各省市卫生局获资质认证的医院根据各医院不同的条件进行各种相关的血清学筛查试验。早孕期筛查试验是指妊娠11~13+6周,应采用超声测定胎儿颈部透明层厚度(NT)或综合检测NT,母血β-HCG及妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A),得出Down综合征的风险值。筛查结果为高危的孕妇,,可考虑绒毛活检(CVS)进行产前诊断。中孕期筛查可等到妊娠中期再次血清学筛查后,可以结合早孕期的筛查结果或者独立计算罹患风险值,决定是否进行产前诊断。妊娠14-20周是中孕期筛查的窗口期,多为血清学二联筛查(AFP和游离β-HCG)或者三联筛查(AFP、游离β-HCG、游离mE3)。血清学筛查结果包括21三体,18三体和神经管畸形的风险值,其中前2者需要进行染色体核型的进一步检查,而后者只需要进行系统的超声检查。    超声检查:   是妊娠期中比较为重要的检查项目,在妊娠7-8周时超声检查有助于判断是否为宫内妊娠,如果此阶段并未出现阴道流血、腹痛等异常情况,建议第1次超声检查的时间安排在妊娠11-13+6周,在确定准确的孕龄同时测定胎儿颈部透明层厚度(NT)。妊娠18-24周时进行第2次超声检查,此时胎儿各器官的结构和羊水量比较适合系统超声检查,全面筛查胎儿有无解剖学畸形,系统地检查胎儿头颅、颜面部、脊柱、心脏、腹部脏器、四肢、脐动脉等结构。妊娠中期染色体异常的超声软指标包括胎儿颈部透明层厚度、胎儿鼻骨缺失或者发育不良、肱骨股骨短小、肠管强回声、心脏结构异常、三尖瓣返流、心室内强回声光点、肾盂扩张、脉络膜囊肿等,通过以上检查可以提高胎儿非整倍体异常的检出率。妊娠30-32周进行第3次超声检查,目的是了解观察胎儿生长发育状况,胎盘位置及胎先露等。妊娠38-40周进行第4次超声检查,目的是确定胎盘的位置及成熟度、羊水情况、估计胎儿大小。正常情况下孕期按上述4个阶段做4-5次B超检查已足够,但孕期出现腹痛、阴道流血、胎动频繁或减少、胎儿发育异常及胎位不清等,则需根据情况酌情增加检查次数。    电子胎心监护:   妊娠34-36周开始,应每周进行1次电子胎心监护。37周后根据情况,每周行1~2次。若系高危孕妇尤其存在胎盘功能下降风险者应增加胎心监护的次数。    心电图检查:   首次产检和妊娠32~34周时,分别做1次心电图,由于在孕晚期存在血容量的增加需要了解孕妇的心脏功能的情况,必要时需要进行超声心动的检查。    产前诊断   在遗传咨询的基础上,主要通过遗传学和影像学检查,对高风险胎儿进行明确诊断的过程,对于降低出生缺陷率和围产儿死亡率和提高人口素质有着重要的意义。   按照卫生部行业管理规定,产前诊断门诊设立在由卫生行政机构认可的医疗机构内,由经过培训的医生进行遗传咨询或者妇产科产前咨询,医师应了解孕妇的个人史、既往史、产前诊断指征,帮助孕妇正确理解胎儿可能罹患染色体病的风险,以及该染色体病的临床表现。同时,还应让孕妇理解采取介入性取材手术可能发生的各种并发症的风险。对于年龄在35岁以上,或者符合其他产前诊断指征的孕妇,均应推荐其做产前诊断。   细胞遗传学产前诊断指征有以下几个方面:35岁以上的高龄孕妇;产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;曾生育过染色体病患儿的孕妇;产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;夫妇一方为染色体异常携带者;医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。常用的介入性产前诊断手术:绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术,实施孕周分别在孕10周~13+6周、孕16周~22+6周和孕18周之后进行。医师应选择合适的时期和方法进行产前诊断,手术前医师应正确掌握产前诊断及取材手术的适应证和禁忌证,并完成必要的检查。   产前检查有哪些2    第一次产前检查是什么时候?   妊娠诊断后,于妊娠12周左右在医院进行第一次产前检查。   首先,产前检查要进行全面的内部检查,详细询问配偶史、个人史和家庭史。   第一次产前检查内容:姓名、年龄、职业、结婚年龄、出生数。无月经,既往及本次妊娠,以及病史或手术史。家族史:遗传史、多胎史、生殖器官异常等,是否有病毒感染史史、早孕用药史、辐射史。在早孕第一次产前检查时,医生会检查生殖器官的内部诊断,了解子宫、卵巢和骨盆的情况。此外,医生还将检查心脏、血压、体重、乳房发育异常、消化系统改变,如恶心、呕吐、便秘或腹泻、无烟饮酒习惯和呼吸系统。通过以上检查,我们可以了解到患者的健康状况、妊娠情况以及对未来生产方式的初步设想,使医生能够有一个更为全面的了解。    第二次产前检查是什么时候?   第一次产前检查后,第二次检查一般进行四周。28周前,进行为期四周的检查。28周后,每两周进行一次检查。36周后,每周进行一次检查。   在随后的每次产前检查中,应测量并称重血压。怀孕时间应该在18-20周左右。一般每次产前检查都要听胎心的,120-160次/分,小于120次/分或大于160次/分,说明有缺氧,需要立即处理,否则有宫内胎儿死亡的可能,正常妊娠血压不超过140/90毫米汞柱(18/12千帕)。伴有水肿和蛋白尿的高血压被称为“妊娠高血压综合征”。需要积极治疗。体重增加有一定的规律性。怀孕16周后开始增加。28周后,体重增长速度加快,平均每月约2公斤。在此期间,体重增长缓慢,或可能是生长不良。    应进一步检查。   体重增加过多可能导致隐性水肿,需要进一步检查。   此外,每次产前检查,医生都要观察胎儿的形状、大小、妊娠纹及腹部水肿情况,测量子宫高度、腹围,摸摸胎位,了解胎儿的健康和发育情况,了解胎位是否正常,并积极纠正30岁以上胎位异常减少难产数周。在妊娠晚期,医生们要去骨盆内测量估计盆腔的大小。    三。常规产前检查   怀孕期间,很多检查都应该按常规进行。有些测试只需要检查一次,而另一些则需要重复检查。   每次产前检查都应在尿常规检查进行。最好用“中段尿”的标本,即小便排出后,应再次取尿。不要开始排尿或最后排尿,以免尿中蛋白质假阳性。如果尿液中有蛋白,可能是尿路感染或“妊娠高血压综合征”。如果尿糖呈阳性,可能是糖尿病,也可能是孕期肾血流量增加所致。葡萄糖耐量试验应该用于诊断。   血红蛋白——就是红细胞的血红蛋白输送氧含量低于10克每100毫升,是不正常的。自从血红蛋出现衰退以来,贫血就一直存在。通常在怀孕早期检测一次。如果没有异常,应在妊娠最后10周内再次检查。   血型-确定血型,以便在紧急情况下,及时进行输血和抢救。   妊娠晚期白细胞略高于非妊娠妇女,但如果白细胞过高,应考虑是否有炎症感染。   梅毒-这个测试应该按照常规进行。为了母亲和胎儿的健康,如果梅毒存在,应该用抗生素治疗。    产前特殊检查   超声扫描是通过高频声波引导,观察羊水通过母亲腹壁的一种方法。这种方法对母亲和母亲都是安全的,但在整个妊娠期最好不要超过3-4次。用这种方法可以确定妊娠时间,并计算出预产期。   产前检查有哪些3    临产的前几天会有什么征兆   1、阴道有少量的出血情况,分娩前24至48小时,从阴道排出少量血性粘液称“见红”,或破水,即子宫内的羊膜囊破裂,羊水流出。如果出血量较多或有鲜血时,也应及时前往医院检查。因为出血量大于平时的量,应当考虑是否有异常情况,可能是胎盘早剥,需要立即到医院检查。   2、腹部一阵阵变硬,可伴有轻度坠胀感,这就是子宫在收缩。子宫收缩往往持续时间短,间隔时间长短不一,常常在夜间出现,清晨消失,宫口不会扩张。子宫规律性收缩宫缩开始不太规则,随后逐步转为规律性宫缩,而且收缩力越来越强。随着产程的进展,宫缩持续时间可长达1分钟,间歇期可缩短至1~2分钟。   3、小便次数增加。临产前十多天,胎先露部下降进入骨盆,子宫底也随之下降,因压迫了膀胱,使膀胱储尿量减少,小便次数就增加了。   4、阴道突然流出清亮的液体,有时含胎脂或胎粪,称为“胎膜破裂”。破水通常发生在规律宫缩开始后,胎儿娩出前。破水的孕妇应立即去医院,以防脐带脱垂危及胎儿。通常破水后24小时内会自然临产。   5、初产妇到了临产前两周左右,子宫底会下降,这时会觉得上腹部轻松起来,呼吸会变得比前一阵子舒畅,胃部受压的不适感觉减轻了许多,饭量也会随之增加一些。   6、下腹部有受压迫的一种感觉。由于下降,分娩时即将先露出的部分,已经降到骨盆入口处,因此出现下腹部坠胀,并且出现压迫膀胱的现象。    临产前胎动多正常吗   临产前胎动频繁是不正常的。孕妇可取坐位或侧卧位,将两手轻放腹壁上体会胎动。正常胎动为3~5次/小时,如果你是自行测定的胎动。一般在怀孕15至20周时,孕妇可感受到胎动,到孕28~32周时达高峰,孕38周后又逐渐减少,孕妇应从28孕周起测胎动。每日早,中,晚各一次,每次1小时。如果临产前胎动频繁,需要提前住院。   胎动是指胎儿在孕妇子宫腔里因自主性活动撞击子宫壁,从而引起孕妇腹部变化。胎动易受到孕妇的情绪、动作、环境刺激等影响,它是检测胎儿活动量增减的指标之一,胎动异常一般也预示着潜在的健康问题。    1、胎动突然加快   原因:孕妇剧烈外伤。   孕妇受到剧烈的外力撞击,会引起胎儿剧烈的胎动。    2、胎动突然加剧   原因:胎盘早期剥离。   怀孕中期后,孕妇如果有高血压、外伤、短时间子宫内压力减少,就容易出现胎儿缺氧,加剧胎动、阴道出血、子宫收缩,严重会导致休克。    3、急促胎动后突然停止   原因:脐带绕颈、打结。   脐带过长易缠绕胎儿颈部与躯体,胎儿被卡住容易缺氧、窒息,从而造成急促运动又突然停止的现象,这是胎儿异常的信号。    孕妇临产要注意什么   1、调整床的倾斜度,或用枕头、坐垫使上身稍微挺起。这种靠卧姿势比完全仰卧更容易克服疼痛。可自己寻找觉得舒服的角度。   2、两脚张开、跨坐在椅子上,有利产道扩张。同时能减轻腰部负担。将体重负荷在椅背,身体稍微前倾位要诀。   3、出现便意时,可把网球抵着肛门到会阴的部位,然后坐在上面。也可以利用手指压迫。
2023-09-13 02:48:491

产前诊断的方法及范围

羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis)多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时,通过超声引导下,抽取10-20ml 的羊水,由于羊水内富含胎儿脱落细胞,故可用于以下项目的检测。1) 唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)又称先天愚型,即21号染色体数目不是正常的2条,而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一,生殖细胞形成过程中,减数分裂是21号染色体不分离,异常的配子与正常的配子结合造成。由于35岁以上的高龄妇女随年龄增长,这种几率明显升高,故35岁以上作为产前诊断的指征之一。典型的症状包括严重智力低下,小头,肌张力低下,特异性面容(眼距宽,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平,常张嘴,伸舌、流口水)。耳位低或畸形。枕骨扁平,后发髻低,颈部短宽,蹼颈。上颌发育差,腭弓高,短而窄。先天性心脏病(最常见为室间隔缺损)。手短而宽,第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。男性阴茎短小,隐睾,阴囊小。部分患者有先天性巨结肠。2) 18三体综合征(Edward"s syndrome)多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为:出生前后生长发育迟缓,出生体重低,吸吮能力差,喂养困难,智力低下,头小而长,枕部隆突。眼距宽,内眦赘皮。鼻孔朝天,耳低位。颈短,皮肤松弛。90%合并先天性心脏病(室间隔缺损、动脉导管未闭等)。小下颌。婴幼儿肌张力低下,其后亢进。外阴畸形(男性隐睾,女性阴蒂和大阴唇发育不良,会阴异常)预后极差,95%在胎儿期流产,出生患儿1/3生后一个月内死亡。50%在生后两个月死亡。3) 特纳氏综合征(Turner"s syndrome)又称先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良。比正常女性少了一条X染色体,导致相关临床症状,包括原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。4) 宫内感染的检测(如Cytomegavirus, CMV,通过对羊水的病毒培养、PCR检测,明确是否存在胎儿感染。)5) 羊水过多时的减压。 绒毛取材术(CVS)在早孕期,通过超声引导,经阴或经腹,抽取少量绒毛,由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞,故较之中孕期羊膜腔穿刺术,优点在于,如果早孕筛查提示染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)、18三体综合征(Edward"s syndrome)、特纳氏综合征(Turner"s syndrome)。通过CVS能够尽早发现并诊断,一方面能极大缓解孕妇压力,另一方面,如需终止妊娠,损伤较小。该方法缺点在于,手术合并的流产风险相对较高,达2-3%。此外如在孕9周前进行,可能出现肢体异常。故多在11周后进行。其他的问题还包括:母体细胞混杂污染( Maternal Cell Contamination )。但此时,神经管缺陷和其他结构异常不能得到诊断。经皮脐血管穿刺术(Cordocentesis)除可诊断染色体异常外,还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。4.植入前诊断(Pre-implatation genetic diagnosis)5.胎儿镜(Fetoscopy) 超声可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠的确定、发现与染色体、代谢、分子遗传相关的结构异常。快速产前诊断由于传统胎儿细胞染色体核型分析,需要对取材后的胎儿细胞进行培养,通常需要7-10天时间,收获,分析处于分裂中期的细胞。工作流程相对复杂,对工作人员资质有一定的要求,故从取材至报告时间较长,目前我国卫生部行业规范要求28个工作日发出报告,这给等待结果的孕妇及其家人带来较大困扰,长时间处在比较焦虑的状态,快速产前诊断应运而生。 快速产前诊断不需要培养,针对间期的胎儿细胞,操作及阅片过程相对简单,大大缩短报告时间。但目前较为常用的方法包括:以荧光原位杂交为基础的技术(FISH)FISH引物原位标记技术(PRINS)比较基因组杂交技术(CGH)光谱核型分析技术(SKY)微阵列-比较基因组杂交技术(Array-CGH)以PCR为基础的技术荧光定量PCR技术(QF-PCR)多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)数字PCR技术(digital PCR)
2023-09-13 02:49:001

产前咨询挂什么科

产前咨询挂什么科   产前咨询挂什么科,很多孕妇在刚怀孕的时候都会到医院进行产前咨询,产前咨询包括产前诊断,在医院中医生进行产前诊断,可以判断孕妇和胎儿的健康,下面来介绍产前咨询挂什么科。   产前咨询挂什么科1   产前咨询一般是到医院挂产科就可以的,孕晚期应该注意自数胎动,注意休息。正常情况下,早、午、晚三次胎动的平均数为5-10次,平均数少于5次就不正常了。孕妇应该在安静的环境下,以放松的情绪感觉胎动。可以在孕妇怀孕36周后一周1次定期做胎心监护。    产前筛查咨询注意什么好呢?    1、孕前加强身体素质锻炼:   尤其是对于挑食的孕妈妈,要改掉这个毛病,保障营养均衡,做好孕期保健工作,让孕期胎儿能有足够的营养。    2、妊娠反应要改善:   孕妈妈出现早孕反应,可以吃一些酸的食物,可以是一些凉菜,这样可以减少妊娠反应,食物品种可以多样化,增加孕妈妈的食欲。    3、保持心情舒畅:   孕期孕妈妈会出现妊娠反应,为了减少妊娠反应,孕妈妈应该保持心情舒畅,转移注意力,同时也需要坚持进食,保证有营养供给给胎儿。    4、消除怀孕的负担:   很多孕妈妈会出现担心怀孕、分娩等问题,就会在孕期过度紧张,这些都需要有家人的关心,将这些负担消除,这样才能健康受孕。    5、饮食注意搭配:   孕期孕妈妈要少吃油腻腥气的食品,以清淡的食物为主,如果出现妊娠反应的孕妇,可以少食多餐,也可以吃一些自己喜欢的零食等等。   总的来说,笔者希望上述的内容对于广大的孕妈妈们都有一定的帮助,如果还有其他不了解的疑问,建议大家尽快咨询专业的医师。   产前咨询挂什么科2    什么样的孕妇需要产前诊断?    一、自身条件不佳的孕妇   (1)年龄超过三十岁以上的高龄孕妇。   (2)夫妻双方其中一方有染色体平衡易位的携带者。   (3)性连锁隐性基因携带者。   (4)妇一方有先天性代谢疾病,或以生育过病儿的孕妇   (5)遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。    二、过往生育经历异常者   (1)以前生育过染色体异常的孩子的孕妇。   (2)生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病儿者。   (3)原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇。    三、本次受孕出现异常情况者   (1)在妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质,或严重病毒感染的孕妇;   (2)本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等,疑有畸胎的.孕妇;   (3)多胎妊娠与辅助生育受孕的孕妇,包括人工受孕第一代第二代的试管婴儿,促排卵治疗的孕妇等;   (4)孕妇若养猫养狗,在怀孕早期有弓形虫,或者是其它感染发烧情况,建议做产前诊断。    产前诊断的方法是怎样的呢?    一、观察胎儿结构   利用超声检查、X线检查、胎儿镜检查、磁共振成像等,观察胎儿结构有无畸形。其中超声检查可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠的确定、发现与染色体、代谢、分子遗传相关的结构异常。    二、染色体核型分析   利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养,检测胎儿染色体疾病。在孕16-22周时,通过超声引导下,抽取10-20ml的羊水,由于羊水内富含胎儿脱落细胞,可用于唐氏综合征、 18三体综合征、特纳氏综合征等检测。    三、基因检测   利用胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交等技术,检测胎儿基因的核苷酸序列,诊断胎儿基因疾病。    四、基因产物检测   利用羊水细胞、绒毛细胞或血液,进行蛋白质、酶和代谢产物检测,诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。   产前咨询挂什么科3    产前诊断项目介绍   产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查。目前可以通过遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术来开展产前诊断。    产前诊断的主要方法   1、B超检查   2、磁共振   3、羊膜穿刺   4、绒毛取样   5、胎儿脐带血穿刺   其中,羊膜穿刺和绒毛取样是目前产前诊断最为常用的方法。   羊膜穿刺术主要用于孕中期产前诊断,医生通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞,利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。羊膜穿刺是目前最常用且安全可靠的医学产前诊断方法,在孕16-20周为宜,此时羊水细胞数量多,体外存活能力强,成功率高,流产和感染少见。   绒毛取样(CVS)是指在早孕期,通过超声引导,经阴或经腹,抽取少量绒毛,由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞,故较之中孕期羊膜腔穿刺术,优点在于,如果早孕筛查提示染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合症)、18三体综合征、特纳氏综合征。通过CVS能够尽早发现并诊断,一方面能极大缓解孕妇压力,另一方面,如需终止妊娠,损伤较小。    产前诊断适用人群   (一)羊水过多或者过少的;   (二)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;   (三)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;   (四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的;   (五)年龄超过35周岁的。
2023-09-13 02:49:151

产前诊断中心复审总结怎么写

1、首先产前诊断中心复审总结要先写出基本信息,包含复审题目。22、其次写工作情况总结,写明设计或研究目标。3、最后写出总结情况,进行结尾,即可写出产前诊断中心复审总结。
2023-09-13 02:49:231

医学产前诊断科研伦理问题有哪些

1、首先产前诊断是否为医生在产前检查中必须承担的一般性义务。2、其次产前诊断中的保密问题。3、最后以优生为目的的人工流产伦理争论。
2023-09-13 02:50:031

「妇产科普」产前诊断门诊“常见疑惑问答”(一)

产前诊断门诊 常见疑惑问答之一 科普 在门诊工作中,时常会被咨询到相关的常见问题,下面就给大家解答一下常见疑惑吧! 1 唐氏单子21三体高风险,孩子一定是唐氏儿吗?不想做羊穿行不行? 答:唐氏一般指的是 血清学唐氏, 是检查胎儿患唐氏儿或18三体儿的检验方法,用风险值来表示,高于截断值称为高风险,表明胎儿患唐氏儿的风险高,但不一定是唐氏儿,建议进行羊水穿刺 查胎儿染色体来确诊。 如果风险值介于截断值和1000之间,称为临界风险,建议通过无创再次评估胎儿染色体异常的风险。 2 无创单子提示了21三体高风险,不想做羊穿直接引产了行不行?听说无创挺准的。 答:无创DNA是这十年来筛查胎儿染色体异常的新技术,确实是比传统的血清学唐氏检查检测效能要高,准确率要高,但是它 还是一种筛查手段,不能替代羊穿的检测手段。 如果无创筛查出胎儿的21三体或是其他染色体异常高风险,一般都建议进行羊穿查胎儿染色体确诊。不进行羊穿而直接引产是非常错误和草率的。 3 唐氏单子是开放性神经管畸形高风险,也要做羊穿吗? 答:这种表明胎儿患开放性神经管畸形(无脑儿、脊柱裂等)的风险高,建议 进一步检查, 但不是建议羊穿查胎儿染色体,而是做系统性超声来看胎儿的神经系统发育是否正常。 4 超声发现胎儿异常,是不是不正常,要引产? 答:超声如果明确了胎儿患的是严重的、致死的、难以生后治疗的、严重疾病, 才需要引产。 比如说严重的胎儿心脏病(比如左心严重发育不良、单心室)、多系统多脏器的畸形、致死性软骨发育不良、无脑儿、全前脑畸形、严重的肢体缺如、严重唇腭裂等等。这种 临床上虽然有,但是不多见。 临床上常见的是小的、非致死的、预后好的胎儿异常,比如说肾盂积水、侧脑室宽、心脏室间隔缺损、唇裂等等,这种虽然有异常或是暂时性的异常,但是经过医生的详细评估和产前诊断后, 如果预测预后良好,生后可以治疗, 当然是可以继续妊娠下去的。 5 以前有过两次胎停育,这次没胎停,是不是需要羊穿来检查胎儿的染色体? 答:如果是夫妻双方任何一方染色体异常导致的胎停,应该建议 羊水穿刺检查胎儿染色体。 如果是子宫畸形或是其他疾病比如免疫性疾病导致的胎停,就不一定需要通过羊穿来检查胎儿的染色体,可以通过无创DNA或是唐氏筛查。 6 我和老公几代人都挺 健康 的,这个报告是不是错了,我的孩子应该没事吧? 答:染色体病中仅10% 是遗传自父母导致的。90%都是新发病例,也就是说父母亲是 健康 的,但是形成胎儿的受精卵有了 意外情况。 精子或卵子任何一方出现了分裂异常、或是受精后发生异常,都可能导致胎儿发生染色体异常。 一对 健康 的夫妻是有可能生育染色体异常的胎儿的,夫妻怀孕年龄的越大,精子或卵子的质量就会越下降,胎儿发生染色体异常的概率就会越高。所以建议 适龄受孕最好。 北京妇产医院
2023-09-13 02:50:111

生育力评估+产前诊断,教你提高怀孕CP值

生育力评估+产前诊断,教你提高怀孕CP值 古人说,不孝有三,无后为大。然而,现代人晚婚且晚育,对高龄35岁以上想怀孕的妇女来说,生育力也变成压力。有计画赶上生育列车的夫妻,在生殖医学门诊中,能给予哪些重大筛检及个人帮助呢?且看本篇的好孕专家告诉您! 生育力评估的意义 国泰综合医院生殖医学中心主任赖宗炫表示,所谓的生育力评估,意义是透过客观的医学检验及检查方式,进一步了解男女在目前年龄阶段,其生育能力的状态,是否有异常、早衰或老化等实际问题现象。并透过生育力的完整评估,发掘生殖能力已届早衰的患者,进一步介入并给予适当的生殖科技辅助治疗,重新找回家庭生育能力的一线生机,以协助达成其人生求子的心愿。 由于目前各县市 *** 所设立的男女婚前健康检查,主要是在针对性传染病,如:梅毒及爱滋病筛检,乃至某些重大遗传疾病及胎儿可能垂直传染的高危险疾病,如:海洋型贫血、德国麻疹等检查要项做检测。对于女性生殖系统及功能并没有真正做到检查,无法得知女性生育力是否异常。此外,男性比女性来说,生育力检测较完整些,另有提供 *** 检测的项目。 但是在 *** 行之多年的推动下,国内少子化的风气仍盛,出生率一片惨淡低迷,赖主任表示,主因除了现代人晚婚、晚育外,生活型态、环境污染、饮食西化等因素下,也造成男女性的生育能力提早衰老。然而,婚前健检却没有针对这个问题来击中要害,亦即没有做到生育力评估的完整性。那么到底要做哪些检查,才能达到生育力评估的完整性呢? 赖宗炫主任表示, *** 目前现行的婚前健检,对男性生育力的评估,做得比女性还足够些。但婚前健检,针对女性妇科疾病、输卵管是否通畅可能造成不孕等问题,则无法提供答案。因此,妇产科或生殖医学机构的生育力评估门诊,则可补足婚前健检对男女生育力筛检不足的缺憾。 特别是女性内分泌生殖系统,及卵巢、子宫、输卵管等功能检查方面;婚前健检完全无提供相关的筛检。或许 *** 也有预算上的考量,故目前无法提供此项筛检。然而,对已届育龄的夫妇来说,某些生育力的检查项目,至关家庭生育计画,因此就现阶段来说,最理想的,就是夫妇主动至妇产科或生殖医学门诊机构,主动寻求咨询及筛检。 生育力评估的对象 生育力评估的主要对象,如同前述所提及,主要针对有生育计画的夫妻,尽可能提早进行生育力评估的各项规划及检查,透过筛检找出具有生育力潜在障碍的患者,进一步可透过人工生殖医学辅助科技的治疗及介入,如:排卵 *** 、人工授精、试管婴儿等方式,在患者生育力未衰竭前,完成家庭的生育目标。 至于遗传咨询的意义,则提供已怀孕的妇女及家庭,提供家族性遗传疾病,对家庭及母胎的影响及概况分析。并可透过现有的遗传科学技术,进行产前诊断,甚至在做试管婴儿疗程胚胎植入前进行胚胎着床前诊断,透过基因技术筛检出,可能具有染色体异常的胚胎,降低胎儿发生遗传性的疾病风险。 遗传咨询≠优生保健 赖宗炫主任表示,其实遗传咨询,并不等于优生保健。因为优生是人为订定的,毕竟人有高矮胖瘦美丑,要是没有完美基因的人,该怎么办?如果优生保健是追求健康,则健康定义何在?难道基因缺陷就不能生存吗?假设他人被列为优生物种,那么相对的,我就被定义为劣种,那么人的心理创伤有多大呢? 生物本具有多样性面貌,同一种类族群,均有外观的差异,因此可构成如此多元的社会;虽说有差异,但人类生命智慧的高度展现,往往却是可突破限制的。现代社会强调的是对生命权的尊重。而就连米格鲁做动保实验的研究,人类都会反对了,更何况是怀孕,所以严格来说,人类不该过度强调基因优越性,因为人人都没有最完美无缺陷的基因! 赖主任说,其实外国人已不再讲优生保健(Eugenics)了;他们一听见优生,就会与纳粹主义做连结,甚至反感。同样的,「基因缺陷」不见得不好,有时某种基因缺陷反而在某个环境下是一个优势。举例说,我们常听见的海洋性贫血是一种基因缺陷疾病,在台湾带原率约占15%,而在赤道地区的国家,印尼、非洲、马来西亚、刚果等地,尤其环赤道地区的国家,其带原率却高达20~30%。而我们知道,疟疾会致死,尤其发生在环赤道地区最多。 可是,海洋性贫血的人却不易得疟疾。而像我们这种没有海洋性贫血缺陷基因带原的人,若去到环赤道地区(就像上述马来西亚、非洲等地)生活,一旦被疟蚊叮到,就有极高感染致死的可能。因为海洋性贫血的人,红血球有缺陷,所以贫血,但也正因为基因缺陷,故虐原虫不会寄居到体内红血球繁殖,反而要找正常人体才能生存。 所以,国外早已用「产前诊断」(Prenatal diagnosis)取代旧时的优生学观念,作到尽量不要误导父母去决定,到底要不要生下这个染色体或基因缺陷的孩子。因此,透过玻璃娃娃基金会、唐氏儿基金会、早产儿基金会等团体,去帮助这些弱势儿,也是尊重生命权的一种展现,如此社会就得以呈现各种族群多样性。因为一味强调齐头式的优生,那么即使聪慧如海伦凯勒,恐怕未出世就被中止妊娠了。 再者,如果先天基因缺损,也不一定后天出生后都会表现出来。而只要缺损的基因不表现,就不会有任何异常发生。举实例来说,曾有一名学识丰富的医师博士,被基因技术公司取样,做全基因的技术检测,结果竟发现自己的基因,居然带有五个微小片段的缺损,其中两个基因甚至有精障(智能迟滞或不足)的基因,因为后天没有表现出来,所以没有发病。 后来透过遗传生物科技专家解释说,基因缺损只要不表现,就不会表现异常。因为在整个生命发展的过程,即使拥有缺损的基因,也不一定都有机会被展现。乃至后天因素使然,使缺损的基因甲基化以后,就不会表现。(注:甲基化为DNA化学修饰的一种形式,能在不改变DNA序列的前提下,改变遗传表现。) 生育力评估+产前诊断,教你提高怀孕CP值 生育力评估的项目 (一)女性 有计划生育的妇女,来做生殖医学中心咨询『生育力评估』时,医师通常会在病历上详细注记。在生育力评估前,应问诊有关月经及妇科病史,医师均会详细记载,而在这一段咨询问诊的过程,若与妇科问诊内容重叠,有时亦可透过健保来争取给付。但如果要进一步了解自己的生育力,仍有些重要检测项目,多数透过自费检查,但有些健保也有给付。 赖宗炫主任指出,一般有计划生育的女性,必要时均建议某些必要的检测项目,通常应包括的项目有:内诊检查、抽血检查生殖内分泌系统、妇科超音波、女性输卵管摄影、子宫镜等项目,而全部的检查费用,以现行各大医疗机构,约需新台币6,000~8,100元检查费,但对生育力较能达完整评估之效。 (女性)生育力检查常规项目 自费估计 内诊 免费 抽血(检测生殖内分泌系统) 2,300~3,000元 妇科超音波 300~500元 女性输卵管摄影检查(HSG) 1,400~2,100元 软式子宫镜检查 2,000~2,500元 合计 约6,000~8,100元 * 内诊: 检查 *** 有否异常,检查生殖道有否畸形(如:双 *** 、 *** 中隔、处女膜闭锁、子宫颈发育不良、子宫颈口狭窄等),且可检查看出有否潜在性病感染,内诊毋需计费,但须支付诊疗使用的鸭嘴等基本耗材。 * 抽血: 主要检查生殖内分泌系统有否异常,包括:卵巢储能检查(AMH)、卵巢基础荷尔蒙(FSH,LH,E2)、泌乳激素(Prolactin)、甲状腺 *** 素(TSH)、黄体素(P4)。 性腺荷尔蒙分泌状态,能影响女性的生育能力,如:FSH(滤泡 *** 荷尔蒙),LH(黄体荷尔蒙),E2(雌激素)属于卵巢基础荷尔蒙可观察卵巢的基本排卵能力,并可预测卵巢是否早衰,了解女性排卵能力。其次,熬夜及压力、安眠药或抗精神疾病用药,也会影响泌乳激素(Prolactin)过高,抑制排卵功能;TSH看有否甲状腺疾病,甲状腺低下则会影响排卵,导致不孕、难孕、早产或流产。P4(黄体素)则影响子宫内膜着床功能。因此生育力检测中,必要的评估检查内容。 * 妇科超音波: 可查看子宫内切面状态,检查有否卵巢瘤、肌瘤、腺瘤、息肉、巧克力囊肿、输卵管积水、多囊性卵巢症等内科疾病,因为这些疾病可导致胚胎无法顺利着床,乃至于排卵或精卵受精的障碍,透过及早发现,通常可透过药物及手术治疗改善。 * 女性输卵管摄影检查: 可检查输卵管阻塞或沾粘,用以确定输卵管是否畅通等问题。 * 软式子宫镜检查: 可检查子宫内胚胎着床环境是否平整,并查出有否子宫腔沾粘、息肉、子宫黏膜下肌瘤等问题。 赖主任表示,只要能找到原因,就可以进一步去对症下药作改善或治疗。如果能够治疗成功,通常也就可以自然顺利的怀孕。 (二)男性 *** 检测的项目,在男性生育力评估门诊中,占有的角色最重。由于男性的 *** ,可说是夫妻重要的生育力大军,如果数量不足,则战力不足,数量太低,活动力不佳,则无法令妻子受孕。因此从 *** 中,可直接看出现阶段该名男性的 *** 状况,包括: *** 数量、品质、型态及有否活力,检查有无抗精虫抗体等。 以世界卫生组织(WHO)1992年及最新2010年公布的 *** 检测诊断标准看,明显发现全球男性的生育力 *** 检测标准,标准有下修(更严格)的趋势,可见现代男性的生育力比以前弱,要达到健康标准,明显有越来越困难的倾向。参考如下: *** 品质 2010 年WHO *** 检测标准值 1992 年WHO *** 检测标准值 数量 >15X百万只/ >20X百万只/ 活动力 ≧40%(100只中至少要有40只活动) ≧50%(100只中至少要有50只活动) 型态 >4% >30% 抗精虫抗体 <50% <30% 然而一般男性不孕的因素,常以感染因素居多,特别是性病的传染问题,一旦遭受感染,建议尽早治疗,以免造成男性不孕的后遗症,如:输精管阻塞、睾丸发炎纤维化、前列腺发炎,使造精能力受损,影响 *** 品质。 再者,男性 *** 检测,通常是必要检测项目。全面检查大约包括:传染性疾病检测(爱滋、梅毒)、 *** 检测(另有抗精虫抗体检测)、披衣菌带原检测等。估计费用约2,250元不等。而透过检查男女夫妻双方如果均有海洋性贫血,即可在尚未怀孕以前,进行血红素的电泳检测,检查是属于甲、乙哪一种海洋性贫血,以便及早做预防治疗的措施。 (男性)生育力检查常规项目 自费估计 生殖器外观检查 免费 传染性疾病检查(爱滋、梅毒) 250元(男女均可检测) 披衣菌带原检查 300元 海洋性贫血检查 100元(男女均可检测) *** 检测 600元 抗精虫抗体检测 1,000元 合计 约2,250元 生育力评估+产前诊断,教你提高怀孕CP值 及早筛检!保住生育力 赖宗炫主任说,如果男性 *** 检查发现 *** 数量严重不足或无精症,则须另外再抽血检测,看看有否有脑垂体方面的功能障碍,如:脑垂体、雄性素、睾固酮,亦即检测FSH,LH,Testosterone等有否异常。甚至于再进一步抽血检测染色体有否异常,以便检查有否47, XXY(克林斐勒氏症候群),导致睾丸造精功能提早衰竭的无精症。 由于这类47, XXY(无精症)属于遗传性基因疾病,若能从遗传咨询中,在基因检测中提早发现,即可鼓励患者及早于青春期(睾丸开始制造 *** )时来冻精,以免日后发生无精症而导致不孕障碍。因此,如果是已怀孕的夫妻,可自费进行产前染色体诊断,约3,000元,即染色体抽血筛检,比对夫妻个人23对染色体是否异常,或抽血做基因晶片筛检等,其用意均在找出家族性遗传的探针,分析遗传基因缺损的片段,以减少胚胎发生家族性遗传疾病的发生机会。 然而未怀孕或已在执行人工生殖方式怀孕的已婚夫妻,还可进一步借由母体血液基因晶片检查,亦即基因微阵列检查(Array-CGH),或是进行次世代定序,亦即胚胎着床前染色体筛检(NGS-PGS)。乃至于人工生殖应用过程,也可进行胚胎着床前基因诊断(PGD)技术,对家族有重大遗传性疾病史,如:血友病、海洋性贫血、单基因疾病、性联遗传疾病等,减少植入染色体发育异常的胚胎机率,只不过这类项目需要自费,且费用也比前述的各个项目费用高昂。 结语 由于现代女性卵巢早衰也很常见,也是国人生育力普遍下降的因素之一。赖宗炫主任总结指出,导因于生活型态、食物、环境空气污染等影响均大。因此,无论男女性,都普遍存在生育力衰退的现象。特别是大都会地区的女性,晚婚晚育之下,等结婚生子时,往往也超过35岁了,若无生育力检测,根本不知自己卵巢功能早已老化,最后也只能请不孕专科医师想尽办法补救。 因此,即便透过人工生殖,若担心任何胚胎发育的异常,仍应依伦理规范,参酌生殖医学科医师专业建议,给予最适当的生育补救策略;而非一旦发现胎儿有异状,就视中止妊娠为唯一的解决方案,这才是正确看待产前诊断及生育力评估筛检的真实用意。所以,20~35岁的育龄女性,如有生育计划,建议及早鼓起勇气主动进行生育力评估,以便更顺利达成人生求子的心愿喔! 赖宗炫 学历:国立成功大学医学院医学士、美国约翰霍普金斯大学妇产部不孕症及生殖内分泌研究医师 经历:辅大医学系专任助理教授、台北医学大学医学系临床助理教授 现任:国泰综合医院生殖医学中心主任、试管婴儿实验室主持人、辅大医学院医学教育中心副主任
2023-09-13 02:50:191

母婴保健法实施办法规定,孕妇有哪些情形之一的,医师应当对其进行产前诊断

 第十九条 医疗、保健机构发现孕妇患有下列严重疾病或者接触物理、化学、生物等有毒、有害因素,可能危及孕妇生命安全或者可能严重影响孕妇健康和胎儿正常发育的,应当对孕妇进行医学指导和下列必要的医学检查:  (一)严重的妊娠合并症或者并发症;  (二)严重的精神性疾病;  (三)国务院卫生行政部门规定的严重影响生育的其他疾病。  第二十条 孕妇有下列情形之一的,医师应当对其进行产前诊断:  (一)羊水过多或者过少的;  (二)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;  (三)孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;  (四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的;  (五)初产妇年龄超过35周岁的。
2023-09-13 02:50:311

产前诊断的B超检查有哪些作用?

产前诊断的B超检查:可动态观察胎儿发育情况。能够发现较明显的胎儿畸形,如无脑儿、小儿畸形、脑积水、多囊肾,某些先天性心脏病等。最适宜进行超声波扫描的时间是妊娠16~19周。由于B超的分辨力有限,诸如兔唇、狼咽、胯裂、多指等往往难以发现。
2023-09-13 02:51:181

什么情况要做产前咨询

什么情况要做产前咨询   什么情况要做产前咨询,产前诊断及出生前诊断或称宫内诊断,是指在妊娠期间采用各种方法对胎儿进行特异性检查,明确诊断出胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形,为确定保胎或流产提供依据。那么什么情况要做产前咨询   什么情况要做产前咨询1    产前诊断的指征如下:   1、高龄孕妇:尤其>35岁的高龄孕妇,根据我国规定需要做产前诊断,但随着无创技术的发展,条件适当放宽,35-40岁之间可以做无创,但40岁以上建议做产前诊断;   2、有不良孕产史:如反复流产、反复死胎,或之前有胎儿畸形引产的病史,如先天性心脏病、唇腭裂等不良孕产史,也要做产前诊断;   3、夫妻双方家族有遗传病:做产前诊断可检出胎儿是否有遗传病;   4、夫妇双方的染色体有问题:如染色体平衡异位等,虽然夫妇双方表现可能正常,但是胎儿有可能存在染色体异常;   5、产检B超发现问题:如羊水多或少、胎儿生长受限、胎儿比孕周小,以及超声软指标异常,如早期经常发现NT,或超声提示脉络层囊肿、心室强光斑、超回声增强等。    有下列情况之一者应做产前诊断:   一,夫妻一方或双方有遗传病家族史。   二,曾生过一个先天愚型儿的母亲如今又怀孕,生同样患儿的可能性比较大。   三,夫妇虽然都健康,但生过一个代谢缺陷病患儿,今又怀孕仍有四分之一的可能还是患儿。   四,以往曾有不明原因的多次流产或死产史的妇女今又怀孕者。   五,35岁以上的高龄孕妇出生愚型儿的可能性比较大。   六,孕妇在妊娠期间接触过致畸物质,胎儿异常的可能性较大。   什么情况要做产前咨询2    什么是产前咨询?   是指由从事医学遗传学的专业人员,对咨询者提出的问题,进行诊断,判断其发病的原因、遗传病的遗传方式、预后及复发的风险等,并且提出具体建议供咨询者参考的过程。产前咨询可以及时发现遗传性疾病的患者和携带者,通过产前诊断以及预防措施,避免遗传病患儿的出生,从而达到优生优育。    什么时候应该进行产前咨询?   怀孕前或者孕期。    哪些人需要产前咨询?   1、夫妻双方任何一方患有遗传病或者先天畸形或者不明原因的智力低下   2、曾孕或者曾经生育过有遗传病或者先天畸形的孩子。   3、家庭成员患有遗传病或者先天畸形。   4、发生过不明原因死胎,或者孕早期胚胎停止发育,或者不明原因反复流产者。   5、孕妇年龄大于35岁。   6、近亲婚配   7、产前检查有异常发现的   8、孕期长期接受不良的环境或者孕早期接受不良环境的`   9、有某些慢性病,如高血压、糖尿病、肾病等等的孕妇。    其他情况的产前咨询:   1、孕早期服用了药物:孕早期服用了药物,孩子就不能要了吗?答案是不一定。这种情况下你需要慎重的对待,带着你的药物到医院,进行产前咨询,医生会帮你分析的。   2、孕早期或者孕期饮酒:过量饮酒或者酗酒会造成胚胎中毒或者畸形,孕期少量的、不频繁的饮酒并不增加胎儿畸形的发生率。怀孕期间,尽量禁酒。   3、孕期工作环境的影响:你工作的地方刚刚装修过?你坐在打印机旁边?你工作的环境会有一些不明气体?这种情况,请你一定去医院进行产前咨询。   4、孕期微生物感染:包括乙肝的感染、滴虫、支原体、衣原体、HPV病毒等等的感染。   5、孕期辐射:分娩前胎儿暴露于辐射问题常常是一个让人焦虑而且经常产生误解的问题,胎儿的辐射损害可大体分为致畸作用和致癌作用,所以,如果你怀孕期间接触了较多的辐射,最好进行产前咨询。   什么情况要做产前咨询3   产前诊断主要是对可疑出生缺陷的高危人群进行检查,内容主要包括,染色体病如唐氏综合征,遗传性代谢缺陷病如苯丙酮尿症,先天性畸形如先心病,性连锁遗传病如红绿盲等。   建议如有以下指征需进行产前诊断,一是羊水过多或过少,二是筛查时发现染色体核型异常的这类高危人群。三是接触过可能会导致胎儿先天缺陷的物质。四是夫妻一方有先天性疾病或遗传性疾病史的。五是曾分娩过先天性严重缺陷的婴儿。六是年龄大于35岁的,主要检查染色体病、连锁遗传病、遗传性代谢缺陷疾病等。    目前产前做检查:   1、血液规:检查红血球、白血球、血板、ABO血型、Rh血型。   2、梅毒检查:一般孕妇罹患梅毒都潜伏性并自觉症状病原经胎盘染胎造流产、早产、先性梅毒。   3、肝炎检查:若乙型肝炎带原者于产便透血液染婴使肝炎带原者另外妊娠期合并病毒性肝炎造早产、流产或胎死亡。   4、麻疹抗体检查:白内障、听力障碍、死产、流产等。   5、尿糖检查:检查没糖尿病。   6、尿蛋白测量:检查母亲泌尿系统。
2023-09-13 02:51:391