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眼底黄斑是怎么回事?怎么治疗?

2023-06-13 20:54:55
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coco

黄斑病变是医学常见疾病,黄斑区是视网膜的一个重要区域,位于眼后极部,主要与精细视觉及色觉等视功能有关。一旦黄斑区出现病变,常常出现视力下降、眼前黑影或视物变形。

黄斑病变西医治疗

1、激光治疗:用激光所产生的热能,摧毁黄斑区的异常新生血管。激光光凝仅是为了封闭已经存在的新生血管,并不能阻止新的新生血管的形成,是一种对症治疗。同时,激光稍一过量,本身可以使脉络膜新生血管增生,且对附近的正常组织也产生损坏,视功能将受到大的影响,必须警惕。

2、经瞳温热疗法(TTT):此法是采用810nm波长的近红外激光,在视网膜上的辐射率为7.5W/cm2,穿透力强而屈光间质吸收少,使靶组织缓慢升温10℃左右。但低于传统激光光凝产生的局部温度,非特异性的作用于CNV,对周围正常组织损伤较小。治疗后,CNV内血栓形成以及发生部分或全部CNV闭合,并促进出血和渗出的吸收,同时还相对保留一定的视功能。因此,TTT适合治疗各种CNV,包括隐匿性和典型性CNV。

3、光动力疗法(PDT):是将一种特异的光敏剂注射到病人的血液中,当药物循环到视网膜时,用689nm激光照射激发光敏剂,从而破坏异常的新生血管,而对正常的视网膜组织没有损伤。所以被用于治疗老年性黄斑变性的CNV,特别是中心凹下的CNV。该疗法是目前国际上方便、安全和有效的方法。

4、手术治疗:如视网膜下新生血管膜的切除、黄斑转位术、视网膜移植等。

5、雷珠单抗联合非手术疗法:通过直接注射雷珠单抗注射液到眼内的玻璃体,用来抑制眼内的血管生长,达到减低黄斑点持续衰退的效果。由于老年性黄斑病变是个长期的病理过程,其新生血管产生的代谢物会堵塞视网膜之后的"玻璃膜",以至于至关重要的营养素无法从血液进入视网膜,废物的排出也会出现障碍,这将造成视网膜细胞的死亡,导致永久性的失明。因此,在抑制血管生长的同时,必须清除已存在的代谢产物。 景连喜教授独创的雷珠单抗联合非手术疗法治疗,既可以抑制眼底新生血管的生长,同时可以可以使玻璃膜恢复青春活力,激活趋于衰弱的废物处理系统,使更多的营养物质进入到视网膜,从而预防和扭转老年性黄斑病变。

西柚不是西游

眼底黄斑部病变可由遗传性病变、老年性改变、炎症性病变所引起,也可受其他眼体病变的累及。

遗传性的黄斑病变可有家族遗传史,发病年龄从幼儿期至老年期,但是最常见于青少年期起病,治疗上比较棘手。

年龄性的黄斑病变主要有老年性黄斑病变、老年性特发性视网膜前膜和老年性黄斑洞等改变。一般通过早期的诊断和适当的治疗,可以使病情改善或者稳定。

炎症性的黄斑病多见于各种视网膜脉络膜炎,比如弓浆虫病、葡萄膜炎等等,此外视网膜静脉阻塞、视网膜血管炎、糖尿病性视网膜病变、高度近视和外伤性脉络破裂等,都可导致黄斑区发生损害。

某些病变,比如中心性的浆液性视网膜脉络膜病变,中心性渗出性的视网膜脉络膜病变等病因尚未完全清楚,但是可以造成黄斑区水肿或者出血,而有一定程度的视功能损害。

左迁

黄斑变性是眼科比较常见的一种眼底疾病,大多见于中老年人,对于这种疾病的治疗,要根据病变的类型决定。黄斑变性可以分为干性黄斑变性和湿性黄斑变性两种,干性黄斑变性也叫萎缩性的黄斑变性,目前对于这种疾病还没有任何有效的方法。而湿性的黄斑变性又叫做新生血管性的黄斑变性,对于这种情况是可以治疗的。目前最有效的治疗方法是,眼内注射抗VEGF药物,最常用的药物是雷珠单抗注射液或者康柏西普注射液,这类药物可以有效的抑制眼内新生血管的形成,或者促进已经产生的新生血管消退。通过这种方式就能够对黄斑变性而起到治疗作用,从而恢复视力。

陶小凡

眼底黄斑需要你到眼科医院去医院检查一下,然后根据检查的情况对症治疗。

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CNV全称是Copy number variations,基因拷贝数变异。异常的DNA拷贝数变化(CNV)是许多人类疾病(如癌症、遗传性疾病、心血管疾病)的一种重要分子机制。作为疾病的一项生物标志,染色体水平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点,然而传统的方法(比如G显带,FISH,CGH等)存在操作繁琐,分辨率低等问题,难以提供变异区段的具体信息。基于芯片技术的比较基因组杂交(aCGH :array-based Comparative Genomic Hybridization)平台解决了上述问题。通过在一张芯片上用标记不同荧光素的样品(病例样品和对照样品)进行共杂交可检测样本基因组相对于对照基因组的DNA拷贝数变化(CNV),常用于肿瘤或遗传性疾病全基因组CNV检测,直观地表现出肿瘤及遗传性疾病基因组DNA在整个染色体组的缺失或扩增。对肿瘤而言缺失片段可能包含抑癌基因,而扩增片段则可能存在致癌基因
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1、拷贝数变异简称CNV,是指在人群中,基因组特定区域发 生重复、缺失或者拷贝次数改变的现象,涉及范围一般在lkb以上。 2、CNV属于染色 体结构变异的一种,常由基因组重排而导致。CNV在人类基因组中广泛存在,且覆 盖范围要远高于SNP和STR。如编码唾液淀粉酶的AMY1基因在不同人群中的拷贝 次数存在显著的差异。
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伴随性负电位(CNV)

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以下哪些是目前对cnv进行检测的方法

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2023-06-13 02:12:501

CNA和CNV

CNA和CNV用中文来说,都是指拷贝数变异,但是,经常看文章就会发现,有些时候,文章说,copy number variations,有时候用的又是copy-number alterations ,这两者的区别是什么呢? copy-number alterations :体细胞事件,体细胞中染色体/基因的缺失或扩增 copy number variations:生殖细胞事件 但但但是,TCGA用的一直都是CNV而不是CNA,可它研究的是癌症,按说属于体细胞事件,应该使用CNA。所以说,实际上,这两个该概念已经混用了,不需要区分CNA和CNV了。
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银行卡cnv是什么意思

你好,银行卡交易记录CNY是指人民币。CNY,人民币(China Yuan)的代码。 目前人民币(RenMinBi Yuan)简写为RMB¥,其简写用的是人民币汉语拼音开头字母组合,标准货币符号为CNY。
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眼睛的CNV是什么意思

病情分析:眼底新生血管。如果在黄斑中心凹且出现出血渗漏等症状的话会给中心视野造成很大的障碍指导意见:CNV的治疗原则主要是进行荧光造影和脉络膜血管造影明确病变性质,然后使用眼内注射抗VEGF药物或PDT激光治疗
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什么是拷贝数变异CNV

拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由 基因组 发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因。 [编辑](javascript:;) 拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由 基因组 发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因 组大片段的 拷贝数 增加或者减少, 主要表现为 亚显微水平的缺失和重复 。CNV 是基因组结构变异(Structural variation, SV) 的重要组成部分。 CNV 位点的 突变率 远高于 SNP (Single nucleotide polymorphism), 是人类疾病的重要致病因素之一。 [编辑](javascript:;) 用来进行全基因组范围的 CNV 研究的方法有: 基于芯片的 比较基因组杂交技术 (array-based comparative genomic hybridization, aCGH)、SNP 分型 芯片技术 和新一代测序技术。 CNV 的形成机制有多种, 并可分为 DNA重组 和DNA错误复制两大类。CNV可以导致呈 孟德尔 遗传的 单基因病 与罕见疾病, 同时与复杂疾病也相关。其致病的可能机制有 基因剂量 效应、基因断裂、 基因融合 和 位置效应 等。对 CNV的深入研究, 可以使我们对 人类基因组 的构成、个体间的遗传差异、以及遗传致病因素有新的认识。
2023-06-13 02:13:191

CNV变异分析策略介绍

拷贝数异常(copy number variations, CNVs)是属于基因组结构变异(structural variation),根据大小可分为两个层次:显微水平(microscopic)和亚显微水平(submicroscopic)。显微水平的基因组结构变异主要是指显微镜下可见的染色体畸变, 包括 整倍体或非整倍体、缺失、插入、倒位、易位、脆性位点等结构变异。亚微水平的基因组结构变异是指 DNA 片 段 长 度 在 1Kb-3Mb 的基因组结构变异, 包括缺失、插入、重复、重排、倒 位、DNA 拷贝数目变化等,这些统称为 CNV (也称为拷贝数多态性(copy number polymorphisms, CNPs)。 对于分析CNV,目前已经开发出了很多的检测软件。经典策略为Read-pair, split-read,read-depth和assembly。先简单介绍一下这四个策略的原理: 参考: https://cloud.tencent.com/developer/article/1556091
2023-06-13 02:13:381

单细胞CNV分析-copyKAT

对于肿瘤的单细胞样本,在做完细胞质控和细胞类型鉴定之后,可以进入CNV分析。 在统计学上,CopyKAT将贝叶斯方法与层次聚类相结合,计算单个细胞的基因组拷贝数分布,并从高通量单细胞转录组数据中定义克隆子结构。 首先,单细胞转录组数据的Unique Molecular Identifier(UMI)的基因表达矩阵作为CopyKAT的输入,通过它们的基因组坐标对它们进行排序,并对基因的排列进行注释。之后,用Freeman-Tukey变换来稳定方差,然后采用多项式动态线性建模矫正单细胞UMI计数矩阵中的异常值。 下一步是建立一个高可信度的正常二倍体细胞子集,用来推测正常二倍体细胞的拷贝数基线值。为此,研究人员将所有单细胞集中到几个小的亚群分类中,并使用高斯混合模型估算每个分类的方差。通过严格的分类标准,具有最小估计方差的聚类被定义为“标准的二倍体细胞”。 为了检测染色体断点,他们整合泊松-伽玛模型和马尔可夫链蒙特卡罗迭代生成每个基因窗口的后验均值,然后应用Kolmogorov-Smirnov检验对均值无显著差异的相邻窗口进行合并,然后计算每个窗口的最终拷贝数值,以此作为跨越每个细胞中相邻染色体断点的所有基因的后验平均值。 u26a0ufe0f:做CNV输入的是原始的count数据。有文献提示,使用count数据和log后的data数据来做分析没有什么差别(copyKAT和inferCNV都是),但还是建议使用count数据,因为它自己会进行log标准化。 copyKAT进行CNV分析不需要给正常的/恶性的参考细胞,它会自己从数据集中判断哪些是最接近于2倍体的正常细胞,以正常细胞为参考,其他细胞跟正常细胞相比来推测CNV变异。 上一步运行得到的cnv的结构: 把神经元细胞分成了恶性的和非恶性的,可以看到,非恶性的有23个,恶性的有91个。 后续可以根据需要使用subset将恶性细胞提出来进行后续更深入的分析。
2023-06-13 02:13:461

10X单细胞个性化分析之CNV篇

目前单细胞分析而言,分析方向大致包括以下几个方面,1)器官发育(这个用空间转录组更为合适);2)疾病样本,尤其是肿瘤样本的分析研究;3)其他非模式物种的细胞图谱。其中对于肿瘤样本的分析,在基因组研究中CNV的分析占了很重要的一部分,CNV(Copy number variation, 拷贝数变异)是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV 是基因组结构变异(Structural variation, SV) 的重要组成部分。CNV位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism), 是人类疾病的重要致病因素之一。而对于单细胞转录组,识别肿瘤细胞和发生的CNV事件同样重要,实际分析中,也经常用软件来判断肿瘤细胞。当然还可以做肿瘤异质性、克隆进化方面的探索,而本篇来介绍单细胞数据的CNV分析。关于单细胞CNV分析,目前主流的分析软件为inferCNV和后起的“新秀”copyCAT,本篇就从这两个软件着手,体现CNV分析在单细胞研究中的重要作用。 InferCNV用于探索肿瘤单细胞 RNA-Seq 数据,以确定体细胞大规模染色体拷贝数改变的证据,例如整个染色体或大段染色体的gain或loss。这是通过与一组参考“正常”细胞相比,探索肿瘤基因组位置上基因的表达强度来完成的。 生成的热图说明了每个染色体上的相对表达强度,并且与正常细胞相比,肿瘤基因组的哪些区域过度表达或更少表达通常变得很明显。 用inferCNV判断肿瘤细胞的CNV事件通常包括以下几个步骤(如下图): 1)样本的基础质控和注释; 2)选择合适的reference; 3)依据基因在染色体上的位置对基因进行排序; 4)数据处理,包括肿瘤细胞与ref的信号比较去除、数据均一化处理、降低噪音等过程; 5)CNV最终的预测。 从分析过程中来讲,inferCNV需要的输入文件包括:表达矩阵、细胞注释信息、基因在染色体上的位置信息。 使用inferCNV分析单细胞转录组,确定reference是最关键、也是最开始需要考虑的内容,如果不指定reference,那么软件默认会把 样本中所有细胞的基因平均表达值作为“基线”来识别肿瘤细胞 ,这种方法目前没有文章引用,原因也很简单,混淆所有细胞作为reference,其中也包括了肿瘤细胞,无法确定分析结果的准确性。所以做inferCNV最为基础和关键的地方, 还是前期对样本的质控和细胞注释,选择合适的reference,在此基础上才可以合理地进行inferCNV分析 。 最佳的reference选择是对应肿瘤细胞类型的正常细胞类型,也是高分文章通常的做法,例如上皮细胞癌变,那么就以正常的上皮细胞作为reference来分析肿瘤细胞的CNV事件,这样分析的结果可靠,但是有一个问题,尤其对于人的肿瘤样本,往往取不到正常的组织区域,就会给CNV分析带来不小的麻烦,有些肿瘤样本会带有癌旁区域,癌旁部分含有正常的细胞类型,但是在细胞解离的过程中跟肿瘤细胞混淆在一起,后续的分析无法很好的区分,这种情况下,只能退而求其次,选择免疫细胞(T、NK等)作为reference,同时遵守一个原则,尽量多的选择reference细胞类型,最大限度保证结果可信,在文章A single-cell and spatially resolved atlas of human breast cancers中,就将免疫和内皮细胞最为reference来推断肿瘤细胞的CNV事件,下图为中设置E8细胞作为reference分析得到的CNV结果,可见选择合适的reference会得到良好的分析结果,不仅可以判断细胞类型发生的CNV事件,也可以分析肿瘤细胞内部的异质性。 InferCNV算法的详细步骤涉及以下内容: 1)过滤基因:从计数矩阵中删除那些在少于“min_cells_per_gene”中表达的基因,这一步类似于样本质控过程中的基因去除。 2)测序深度的归一化(总和归一化):read counts per cell are scaled to sum to the median total read count across cells。 值不是每百万计数 (cpm) 等指标,而是每中位数总和的计数(这一点区别于Seurat分析单细胞的均一化)。 3)对数转换:单个矩阵值 (x) 转换为log(x+1),这里对数转换的作用与Seurat分析中的相同。 4)center by normal gene expression: 从对应基因的所有细胞中减去正常(参考)细胞中每个基因的平均值。 由于此减法是在对数空间中执行的,因此这有效地导致了相对于正常细胞平均值的对数倍变化值。 5)对数倍数变化值的阈值动态范围。 abs(log(x+1)) 超过"max_centered_threshold" (default=3) 的任何值都被设定为该值(设置了最高上限)。 6)chromosome-level smoothing:对于每个细胞,沿每个染色体排序的基因具有使用加权运行平均值拟合的表达强度。 默认情况下,这是一个包含 101 个基因的窗口,具有pyramidinal weighting scheme。 7)centering cells:如果大多数基因不在 CNV 区域中,每个细胞的中心表达强度中值设定为零。 8)相对于正常细胞的调整:再次从肿瘤细胞中减去正常值的平均值。 这进一步补偿了拟合处理后产生的差异。 9)log转换被还原,这使得amplification 或 deletion的证据在平均值周围更加对称。 上述就是推断CNV分析的基本过程,但是通常为了更加准确的推断CNV事件,往往还要添加两个步骤 de-noising filters 和HMMs算法。 降噪的目的是降低噪音(正常细胞中的残余信号),同时保留肿瘤细胞中可被解释为 CNV 的信号。 基础分析结束后的正常信号保存在初步的 inferCNV 对象,该对象已被smoothed、centered,并减去了正常(参考)细胞的平均值,如下图: 为了确定分析得到的是真正的CNV事件,需要对肿瘤细胞的CNV信号进行检验,也就是降噪,inferCNV通常有三种方法处理这一过程。 1)可以使用“noise_filter”属性设置与平均值的特定阈值偏差,如下图: 如上图,设置0.1为过滤阈值,也就是在这种情况下,reference基因表达0.9~1.1以外的基因表达被判定为CNV事件,高于1.1为gain,低于0.9为loss,这也是inferCNV默认的过滤方法。 2)动态阈值设置:可以使用“sd_amplifier”设置调整阈值。 可以使用 1.5 * reference基因表达的标准差进行过滤,如下图: 如前所述,低于最小阈值为loss,高于最大阈值为gain。 3)通过 sigmoidal(逻辑)函数调整强度(软阈值):可以通过应用 sigmoidal 函数来应用过滤梯度,而不是应用严格的阈值,该函数可以减少接近均值的强度,而不是更远离均值的强度,如下图: 目前inferCNV支持两种基于 HMM 的 CNV 预测模型,称之为 i3 和 i6 模型。每种方法都对已通过标准 inferCNV 处理的对象操作,包括减去与“正常(参考)”细胞对应的信号和smoothed操作。 1)i3模型:loss、normal、gain三种状态,如前所述,大多数信号对应于normal而异常信号强度对应于CNV。 2)i6 模型:一种六态 CNV 模型,可预测以下 CNV 水平: · state 1 : 0x = complete loss · state 2 : 0.5x = loss of one copy · state 3 : 1x = neutral · state 4 : 1.5x = addition of one copy · state 5 : 2x = addition of two copies · state 6 : 3x = essentially a placeholder for >2x copies but modeled as 3x. 此外,预测的 CNV 区域使用贝叶斯网络进一步分析,以计算每个细胞属于给定状态的 CNV 区域的后验概率。 具有高于最大阈值的平均后验概率正常(无 CNV)的 CNV 区域作为可能的假阳性预测被移除。 在肿瘤研究中,可以通过CNV预测分析区分肿瘤细胞和非恶性细胞。2018年纽约大学计算医学研究所等单位的研究人员在 Nature Biotechnology 发表了利用单细胞和空间转录组研究胰腺导管癌(PDAC)异质性的文章。为了区分癌细胞和非恶性导管细胞,该研究对PDAC-A和PDAC-B 2例单细胞数据进行了CNV预测分析。发现PDAC-A中高表达 TM4SF1 (簇1)和 S100A4 (簇2)的两个细胞群及PDAC-B中高表达 TM4SF1 的一个细胞群表现出拷贝数变异特征。通过免疫荧光验证发现PDAC-A中TM4SF1和S100A4在恶性导管细胞中表达,PDAC-B中TM4SF1与恶性细胞标志物KRT19共定位,结合CNV预测结果证实了PDAC样本存在转录不同的肿瘤细胞群。 在肿瘤研究中,可以通过CNV预测分析探索肿瘤的克隆进化。2020年美国迈阿密大学等单位的研究人员在 Nature Communications 发表了利用单细胞测序研究葡萄膜黑色素瘤进化复杂性的文章。该研究对8例原发癌和3例转移癌进行单细胞CNV预测分析,发现不同样本间存在显著的拷贝数变异差异,揭示了葡萄膜黑色素瘤潜在的肿瘤间异质性。进一步根据某个CNV在细胞中的占比构建进化树,发现驱动葡萄膜黑色素瘤突变的3条进化轨迹—低度转移肿瘤中的 EIF1AX 突变、中度转移肿瘤中的 SF3B1 突变及高度转移肿瘤中的 BAP1 突变,绘制了葡萄膜黑色素瘤的进化轨迹及发展机制。 1)为分析来自第一代 scRNA-seq 技术的数据而设计的,技术具有较低的细胞通量和较高的覆盖深度。 2)不适用于分析来自新开发的高通量 scRNA-seq 平台(微滴和纳米孔平台)的数据,这些平台执行全转录组扩增和仅在非常稀疏的覆盖深度下对 mRNA 的 3" 或 5" 端进行测序(10X的单细胞技术具有这个特点)。 3)不能准确地解决 特定染色体断点的基因组位置或从非整倍体拷贝数谱中对肿瘤和正常细胞进行分类 。 CopyKAT 的工作流程将贝叶斯方法与层次聚类相结合(inferCNV其实也用到了层次聚类),以计算单个细胞的基因组拷贝图谱,并从高通量 3" scRNA-seq 数据中定义克隆亚型。 分析流程将唯一分子标识符 (UMI) 计数的基因表达矩阵作为计算的输入。分析从每行的基因注释开始,按照它们的基因组坐标对它们进行排序(跟inferCNV的原理一致) 。执行 Freeman-Tukey 变换以稳定方差,然后执行多项式动态线性建模 (DLM) 以smoothed单细胞 UMI 计数中的异常值。下一步是检测具有高置信度的正常细胞(reference),以推断正常 2N 细胞的拷贝数基线值(软件CopyCAT自动检测)。为此,将细胞细分为几个小的聚类(层次聚类),并使用高斯混合模型 (GMM) 估计每个聚类的方差。通过遵循严格的分类标准,具有最小估计方差的cluster被定义为“reference”。当数据只有少数正常细胞或肿瘤细胞具有接近二倍体基因组且拷贝数畸变 (CNA) 事件有限时,可能会发生潜在的错误分类。在这种情况下,CopyKAT 提供了一种“GMM 定义”模式来逐个识别二倍体正常细胞,其中假设单个细胞中基因表达的三种高斯模型的混合代表基因组 gain、loss和中性状态 。当处于中性状态的基因占表达基因的至少 99% 时,细胞被定义为“normal”细胞。 为了检测染色体断点(chromosome breakpoints),整合了泊松伽马模型和马尔可夫链蒙特卡洛 (MCMC) 迭代来生成每个基因窗口的后验均值,然后应用 Kolmogorov-Smirnov (KS) 检验来加入在它们之间没有显著差异的相邻窗口方法。为了加快计算速度,将数千个单细胞分成clusters,找到一致的染色体断点并将它们合并在一起,形成样本中整个细胞群的基因组断点的联合。然后将每个窗口的最终拷贝数值计算为跨越每个细胞中相邻染色体断点的所有基因的后验平均值。通过将基因重新排列到 220-kb 可变基因组bin中,进一步将得到的拷贝数值从基因空间转换为基因组位置,从而以大约 5 Mb 的分辨率获得每个单细胞的全基因组拷贝数谱。基因组分辨率是根据整个基因组的中位相邻基因距离(~20 kb)乘以基因窗口的大小(25个基因)来估计的(精度高于inferCNV)。然后对单细胞拷贝数数据进行层次聚类,以确定非整倍体肿瘤细胞和二倍体基质细胞之间的最大距离;但是,如果基因组距离不显著,切换到 GMM 定义模型来逐个预测单个肿瘤细胞。最后,对单细胞拷贝数数据进行聚类以识别克隆亚群并计算代表亚克隆基因型的共有谱,以进一步分析它们的基因表达差异,流程图如下: 为了估计从单细胞 RNA 数据推断出的拷贝数谱的预期分辨率,需要GRCh38 (v28) 中所有基因的 BED 文件。因为染色体 Y 不包括在拷贝数计算中,只考虑了位于染色体 1-22 和染色体 X 上的基因,它们共有 56,051 个基因。 通过取基因起始位置和基因结束位置的平均值来估计单个基因的基因组中心位置 。接下来, 根据基因组位置对所有基因进行排序,并通过计算两个基因中心之间的距离来估计两个相邻基因之间的距离 。总的来说,在整个基因组中定义了 56,028 个基因区间。从染色体 1-22 和染色体 X 中,基因区间的数量如下:5,127, 3,872, 2,925, 2,430, 2,779, 2,802, 2,292, 2,189, 2,137, 3,189, 2,857, 1,279, 2,152, 2,081, 2,440, 1,133、2,917、1,350、795、1,300 和 2,281。整个基因组中基因间隔的第一四分位数、中位数、平均值、第三四分位数和最大值如下:9,430 bp、24,532 bp、52,806 bp、58,485 bp 和 21,765,992 bp。因为基因区间的大小分布严重向右倾斜, 计算了中值来估计拷贝数分辨率 。 因为需要在pipeline中的整个单细胞群中检测到至少 7,000 个基因 ,所以这个数字相当于基因检测率的中位数 7,000/56,051 ≈ 12.5%。最后,将分析中的最小基因间隔计算为每个基因间隔 24,532 bp ÷ 12.5% ≈ 200 kb。使用 25 个基因窗口启动拷贝数分析;因此,估计片段的最小大小为 200 kb × 25 = 5 Mb,用于检测每个细胞基因组中的拷贝数事件的基因组分辨率。 同样地,copycat的输入文件也需要三个:表达矩阵、注释信息和基因位置文件,窗口的设置在25~200之间(inferCNV默认是50),在数据处理和分析结果方面大多借鉴了inferCNV,下图是copycat和inferCNV的分析结果比较。 从结果来看,copycat检测的CNV与inferCNV基本一致,在细节方面copycat表现更好一点,尤其在断点处基因的分析,分析更加精细化。 并非所有癌症类型都具有可用于区分正常细胞和肿瘤细胞的非整倍体拷贝数事件。特别是,小儿癌症和造血系统癌症(例如AML和CLL)的拷贝数变化很少,因此可能不适合CopyKAT分析。另一个限制是,CopyKAT主要限于基于整个基因组读取深度的变化来检测CNA事件,而不能用于检测其他有助于基因组多样性的基因组事件,包括染色体结构重排、插入、缺失和体细胞突变。此外,由于3""scRNA-seq数据的技术差异,CopyKAT无法在具有独特基因型的单个细胞的基因组上提供可靠的拷贝数信息。这使得CopyKAT更适合于分析许多细胞已扩增并具有相似基因型的肿瘤中亚克隆,而不是分析复杂细胞或极为罕见的亚群。CopyKAT一个潜在问题是, 当scRNA-seq数据集没有任何肿瘤细胞时,CopyKAT可能会尝试错误地检测具有最高基因表达水平的簇中的CNA事件 。在这种情况下,推断的CNA事件将与这些癌症中已知的细胞遗传事件不一致,具体需要忽略。 写在后面 CNV分析在单细胞肿瘤样本中占据了重要的分析篇幅,在预测基因发生的CNV事件中即表征了肿瘤内的关键变化,也体现了瘤内的异质性,对于我们认识肿瘤起到了非常关键的作用;同时也要认识到,单细胞肿瘤样本中的CNV推断对于样本前期的质控处理有很高的要求,同时也要添加注释信息,以此为基础来判断CNV事件,这就要求再分析的过程一定要做好基础分析,个性化的分析才足够的可靠、可信。 文献 [1] Anoop P. Patel, Itay Tirosh, et al. Single-cell RNA-seq highlights intratumoral heterogeneity in primary glioblastoma. Science. 2014 Jun 20: 1396-1401. [2] Gao R , Bai S , Ying C H , et al. Delineating copy number and clonal substructure in human tumors from single-cell transcriptomes[J]. Nature Biotechnology, 2021:1-10. [3] Moncada R, Barkley D, Wagner F, et al. Integrating Microarray-based Spatial Transcriptomics and Single-cell RNA-seq Reveals Tissue Architecture in Pancreatic Ductal Adenocarcinomas[J]. Nature Biotechnology , 2018, 38(3):333-342. [4] Durante M A, Rodriguez D A, Kurtenbach S, et al. Single-cell Analysis Reveals New Evolutionary Complexity in Uveal Melanoma[J]. Nature Communications , 2020, 11(1):496.
2023-06-13 02:13:531

amd和cnv区别

amd指的是这款型号的CPU自带有内置核心显卡,不需要搭配独立显卡才能正常使用. cnv没有核心显卡,需要搭配独立显卡才能使用。
2023-06-13 02:14:021

拷贝数变异CNV是什么?

常在分享的内容里提到:“染色体微缺失/微重复综合征”,其实这类疾病虽然是叫染色体……综合征,但更为准确的叫法这类变异是: 拷贝数变异(Copy number variation, CNV) 。只是因为知乎很难搜到这个关键词,也可能是遗传诊断、基因检测这个领域确实有点小众。很多常用词在这里却要成了“罕见”词。今日主要为大家分享这类拷贝数变异。 特意加粗了这个标题,是很多咨询的知友都会有这个疑问,能理解“微缺失/微重复”,但很难想象怎么就在染色体的某一小段出现了“微”小改变。 ——拷贝数变异的机制和减数分裂有关,我们先来回顾一下什么是减数分裂: 这就是减数分裂:二倍体细胞产生单倍体配子(生殖细胞)的特殊分裂过程,体细胞的二倍体染色体(2n)→变为精子或卵细胞中单倍体染色体(n) →受精后受精卵染色体数又恢复二倍体(2n)。经历过程:1次DNA复制+2次染色体分离+2次细胞分裂。减数分裂保证亲代与子代遗传物质性状的相对稳定! 减1分裂:成对的同源染色体分离,染色体数目减半,进入不同的子细胞,子细胞为n个二分体。减2分裂:分离姐妹染色单体,分别形成两个单分体。 知道了减数分裂有什么用?——这是正常的情况,下面我们来看异常情况是怎么发生的! 第一次是在减数第一次分裂前期,一对同源染色体染色体上的非姐妹染色单体交叉互换(左图到中图)。 第二次是在减数第一次分裂后期,同源色体分离,非同源染色体自由组合(中图到右图)。 基因组上非等位的两个高度同源的DNA序列在减数分裂或者有丝分裂的过程中发生错误的配对,并发生序列交换,从而导致缺失、重复、倒位的出现。——就产生了拷贝数变异。 要是没有明白的话,再来一个直观图 (上图)平衡重组(正常过程)–标记为A和B的圆圈代表低拷贝重复序列(LCR),定义为大于10kb的重复DNA序列,具有97%的序列同一性。 LCR位于同一条染色体上,并直接定向排列并彼此分开5 Mb。 重组将正确进行,并导致遗传信息A和B(蓝色矩形)交换位置(即移至相反的脱氧核糖核酸[DNA]链)。 (下图)减数分裂错误– A和B代表具有相似同源性的LCR错误配对,并导致上面链发生重复,而下面链发生缺失。 最后请大家记住这类变异的title——拷贝数变异! 是由基因组发生重排而导致的,一般指长度1 kb 以上的基因组片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的重复或者缺失。因此称为“微”缺失/重复变异。 拷贝数变异是造成出生缺陷的第二大类遗传因素,约占24%!作为这么重要的发病原因,理应有一个名分吧,请大家记住这类变异:拷贝数变异。
2023-06-13 02:14:101

cnv芯片结果好的能说明染色体也是好的吗

这个是不一定的!首先,基因芯片做CNV(染色体拷贝数变异,Copy Number Variation)检测的内容是染色体的缺失/重复,对于有些变异是不能用基因芯片直接检测出来的,比如:点突变,平衡易位等,另外不同的基因芯片有各自的检测限制,比如单纯的CGH芯片(比较基因组杂交芯片)是不能检测单亲二倍体、杂合性缺失等的。不管怎么样任何一种检测都有各自一定的局限性,不是百分之百的。
2023-06-13 02:14:181

cnv检测意义

Mv检测意义,检测意义的话应该出去一下他的看一下产品介绍应该会知道的
2023-06-13 02:14:263

cNv重复0.62Mb是什么意思

意为基因拷贝数变异。异常的DNA拷贝数变化(CNV)是许多人类疾病(如癌症、遗传性疾病、心血管疾病)的一种重要分子机制。
2023-06-13 02:15:311

做了无创DNA九号染色体大片段 拷贝数改变或非整倍效改变是什么意思

人有23对染色体,属于整倍性,如果出现某条染色体非整倍性,则说明该染色体出现了三条/一条(即非一对的情况),属于一种遗传缺陷.拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV 是基因组结构变异(Structuralvariation, SV) 的重要组成部分。CNV位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism), 是人类疾病的重要致病因素之一。
2023-06-13 02:15:411

CNV是什么意思

有个CF的战队叫这个名
2023-06-13 02:17:054

双眼高度近视,右眼CNV怎样治疗

眼科里面CNV指脉络膜新生血管病。脉络膜新生血管是指来自脉络膜毛细血管的增殖血管,许多累及RPE-Bruch膜-脉络膜毛细血管复合体的疾病均可导致CNV的形成,又称视网膜下新生血管。多见于黄斑部,因而损害中心视力。本病已成为致盲的主要原因之一。常见于成人眼,特别是60岁以上者。应早期发现并及时处理。一般治疗方式有:1.药物治疗;2.光凝治疗;3.光动力疗法(PDT);4.手术治疗。高度近视如果想矫正,一般建议做ICL手术。
2023-06-13 02:17:211

WISECONDOR NGS 检测CNV 介绍

低测序深度WGS数据无对照样本,检测新生儿染色体异常工具 产前检测,传统使用绒毛膜绒毛或羊水取样,进行核型分析。但是取样会造成约1%的流产概率。 研究表明,约3.4%~6.2%的胎儿cfDNA会出现在母亲的血浆中,且在整个基因组中呈现均一分布。这些片段已经足够用于检测胎儿的染色体异常。 目前使用NGS进行产前检测的一个缺陷是,每次在检测一组新的数据时需要配套检测健康的参考样本,以减少实验造成的影响,提高了检测成本。 本文介绍的这个工具开发了一种新的检测手段,通过样本内部的染色体片段频率的自我比较,解决实验上的浮动,从而可以实现,在低测序深度0.3fold,且无健康对照的情况下稳定可靠的染色体异常检测。 构建参考bins 需要一组正常的样本,来确立每一个bin对应哪些参考bin集合; 使用z-score计算,测试样本每个bin,相对于该样本自身的参考bin区域的read 频率差异——individual bin method; 使用滑动窗口范围内的所有单个bin z-score联合计算 Stouffer"s z-score —— sliding window method z-score的计算公式 是测试样本第i个bin的偏离分值, 是测试样本bin i 中的read 频率, 是bin i在对应参考bin中的均值和标准差。当z-score ,该bin 被标注为潜在异常。 为提高灵敏度,当确认一个bin为异常时 ,该bin 被存在列表L中,然后重新计算所有bin的z-score(参考bin 移除L 中的bin) 。重复这一过程直到L 不变或达到设定次数。 为了移除过多的相邻检出,允许合并检出的区域,中间隔几个bin(gap),称为 MaxBinSkip (文章使用 2个bin);此外,为了删除由几个碰巧彼此接近的峰值产生的检出,我们对发现的畸变bin的最小数量设置一个阈值MinLength(10 bins)。 individual bin method 灵敏度较低且易受峰值影响; 使用 Stouffer"s z-score 计算target bin附近的bins的z-score。 是在(silding window )bin i 上的z-score,考虑的是bin i 左方v 个bins 和右方的v 个bins。 当 时判断为异常: 是使用sliding window 方式计算出的bin i 的状态。 当存在无法检测的bin 在sliding window 时,忽略这些点,所以减少了window 中bin 的数量。该方法同样使用MaxBinSkip 和 MinLength 。文章中使用的sliding window 大小为 11 个bins(每个bin 1M)。 非整倍体突变的检测也是基于亚染色体检测的结果。当出现非整倍体变异时,该染色体上几乎所有的bin都会被标注为异常bin。一般会用一个阈值T作为判断标准。 是染色体c 判断的结果, 是染色体c上所有可以用于检测的bin的数量,T是用户自己设定的阈值(本文0.5)。 假设母亲血浆样本中胎儿的DNA的含量是~5%,则应该能够检测到至少5%的读频差异来检测出一个染色体区域的拷贝数变化。 这里引入一个AvgASD(average allowed deviation over all bins)概念,每个tagert bin,计算其参考bin集合的reads 频率标准差,并除以target bin的reads 频率,得到了一个reads频率的最小相对变化值。当所有Tagrt bin 中这些值平均AvgASD > 0.05,结果就会被认为不太可靠,因为此时要检测出来变异需要超过5%的reads频率变化。 高AvgASD 与reads 覆盖度无关但是会带来大量假阳性结果尤其19号染色体,GC-normalization可以显著降低AvgASD。 文章取56名孕妇的血浆,并假设胎儿DNA占5%。使用hiseq2000 51bp单端测序,全基因组覆盖0.2~0.7 层,被测试的样本包含8个21三体、2个13三体、2个18三体、2个22三体和4例存在亚染色体缺失或dup。使用核型分析作为正确判断标准。测序结果使用mismatch1 拆分数据,map 基因组时不允许mismatch,超过一个map位置的reads会被丢弃。 为了除去部分异常高深度的reads,用一个特制的过滤方法,去除大量重叠reads的所有reads,只保留第一个read。bin大小 1Mb, 500kb,250kb and 100kb都分别做了测试。其中1Mb的结果比较稳定,更小的bin szie会引入噪音和大的差异。GC-normalization是用Biopythons LOWESS function on the GC-count and read depth per bin . 所有的步骤,都省略了性染色体,因为比对到X和Y上的reads数量和婴儿的性别强相关。 对于WISECONDOR来说,19号染色体的检测比较困难,很可能因为GC含量比较高,比较难找到参考bin。 WISECONDOR基于的假设是,样本的基因组大部分区域都是正常的,所以当大部分基因都有变异时就无法正确工作,比如三倍体。 参考文献: Straver R, Sistermans EA, Holstege H, Visser A, Oudejans CBM, Reinders MJT. WISECONDOR: detection of fetal aberrations from shallow sequencing maternal plasma based on a within-sample comparison scheme. Nucleic Acids Res 2014;42:e31.
2023-06-13 02:17:291

什么是眼底病

底病是一些疾病的统计,比如视网膜血管病、获得性黄斑病相关病、炎症性病、眼底营养障碍等,也就是说眼底病并不是一种单独的疾病,而是由其它疾病引起的症状,会危害到视觉能力,甚至有可能导致失眠致盲目,因此一旦出现异常应及时去医院进行治疗。
2023-06-13 02:17:456

CNV评分0.1分TS效应1分什么意思?

CNV评分和TS效应都是基因检测中的指标,用于评估某些基因变异与特定疾病之间的关系。 CNV评分是指基因组中的拷贝数变异评分,通常是指某个基因或某些基因的拷贝数变异情况。CNV评分越高,说明某些基因的拷贝数变异越多,可能与某些疾病的发生有关。评分为0.1分可能意味着这种变异的程度较低,与该疾病的关系不强。TS效应是指某些基因中的三联重复序列(Triplet Repeat Sequence)对疾病的影响。这些序列在正常情况下会重复一定次数,但在某些情况下,这些序列会过度重复,导致基因功能异常,进而导致某些疾病的发生。TS效应评分为1分可能意味着该基因中的三联重复序列过度重复,可能与某些疾病的发生有关。 需要注意的是,CNV评分和TS效应只是基因检测中的指标之一,不能单独作为诊断某种疾病的依据,需要结合其他检测结果和临床表现进行综合评估。
2023-06-13 02:18:281

基因拷贝数结果怎么看?

基因测序基因拷贝数变异图怎么看 拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因 组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV 是基因组结构变异(Structural variation, SV) 的重要组成部分。CNV位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphi *** ), 是人类疾病的重要致病因素之一。 目前, 用来进行全基因组范围的 CNV 研究的方法有: 基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based parative genomic hybridization, aCGH)、SNP 分型芯片技术和新一代测序技术。CNV的形成机制有多种, 并可分为DNA重组和DNA错误复制两大类。CNV可以导致呈孟德尔遗传的单基因病与罕见疾病, 同时与复杂疾病也相关。其致病的可能机制有基因剂量效应、基因断裂、基因融合和位置效应等。对 CNV的深入研究, 可以使我们对人类基因组的构成、个体间的遗传差异、以及遗传致病因素有新的认识。怎么看cml基因拷贝数报告? 单上不是也有说么,E+n是科学计数法,比如第一项是1.55E7,其实就是1.55乘于10的七次方,也就是15500000 什么是单拷贝基因和多拷贝基因基因中的拷贝数是指什么 单拷贝基因指在生物的一个染色体组中只有一份拷贝的基因,细胞中的大多数基因都是单拷贝的 其相对应的概念是多拷贝基因,指在基因组中有多份拷贝的基因,如rRNA基因,人一个细胞中约有200个拷贝。tRNA基因和某些组蛋白基因也是多拷贝的。 并不是像楼上说的,单拷贝基因这个概念与DNA和RNA没有关系 希望对你有帮助,望采纳 如何确定一个基因在拟南芥中拷贝数 基因(遗传因子)是具有遗传效应的DNA片段(部分病毒如菸草花叶病毒、HIV的遗传物质是RNA)。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖,演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此,基因具有双重属性:物质性(存在方式)和信息性(根本属性)。 如何看bcr-abl(210)基因拷贝数25.4 一般来说一个基因都是两个拷贝,bcr-abl容易变异,形成多份拷贝,表达量也就是拷贝数自然就高了。bcr-abl(210)基因拷贝数达到25.4,说明这个基因发生了变异。
2023-06-13 02:18:481

cnv单倍重复是什么意思?

意思就是说他一直重复着这个备注的意思,然后的话就是在这里面重复。
2023-06-13 02:19:031

眼睛黄斑得了CNV怎么办

建议您去医院检查,以便确诊是否为生理性黄斑疾病,甚至确诊是否为黄斑疾玻那么在这里,为您介绍下生理性黄斑疾玻生理性黄斑疾病被称为“好蚊子”一般不用治疗。只要适当的休息,避免劳累,做到工作、休息要有规律,长时间用眼每隔一小时休息5至10...
2023-06-13 02:19:222

眼底黄斑病能治好吗

黄斑在眼底视网膜正对视轴的位置,直径约为1-3mm,该中央区有凹陷是视力最敏锐的部位,黄斑组织是眼睛视网膜的重要部位,不需要治疗。但是视网膜黄斑出现病变就必须治疗,如中心性浆液性脉络膜视网膜病变、黄斑变性、黄斑裂孔等需要激光光凝、玻璃体主要抗新生血管或玻璃体切割术等治疗。如果视网膜上出现浅黄色斑点可能是眼底黄色斑点症,视力逐渐下降,通过眼底造影可诊断。因为病变呈进行性发展,目前没有特殊的治疗办法。
2023-06-13 02:19:3215

InferCNV推断肿瘤细胞CNV及计算细胞CNV score

InferCNV是broad出品的一款对单细胞转录组测序数据推断CNV的工具包。这里我们对其自带的数据运行该工具包看一下效果。 首先需要准备3个输入文件, 我们来看一下其自带的三个文件: 其运行分两步,首先建立一个inferCNV对象: 然后就可以运行啦。这里需要注意的是由于软件自带的单细胞表达矩阵是smart-seq2的结果,所以需要设定cutoff为1, 如果是10X结果需要设定cutoff为0.1。 自带数据运行的很快,所有中间和最终结果都保存在我们设定的文件夹test_example下。 首先CNV heatmap如下图,可以看到上半部分是对照组细胞,基本没有CNV event。下半部分是肿瘤细胞(Oligodendroglioma),可以看到其特有的Chr1p及Chr19q缺失。同时由于我们设定了cluster_by_groups=TRUE,我们还可以看到每个样本有自己特有的copy number event。 接下来我们用infercnv.observations.txt来计算每个细胞的CNV score。这里我们根据经验设置一系列的threshold来判断对于每个基因其copy number是不变(Neutral),减少(Copy loss)或增多(Copy gain)。Copy neutral 其score为0,Copy loss和Copy gain都认为是有event, 其score不为0。这里简单粗暴的分了五类,具体如何更好的计算score其实大家可以集思广益,比如建立经验cdf等等。这里我们画了个线箱图如下所示。可以看到Cluster1里细胞的CNV score明显高于其他三组,对应回之前的heatmap(颜色相对应),可以看到确实第一组细胞的CNV event比较多,其次是第四组。 https://github.com/broadinstitute/inferCNV/wiki https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4123637/
2023-06-13 02:19:571

双眼高度近视引起的黄斑病变(CNV)可以治吗

科学的祛斑方式并不是单一的祛斑方式,因为色斑的形成原因是多方面的。所以单方面的祛斑方式是不科学的。祛斑单单只依靠一种祛斑产品是不能够把色斑去除的,首先要分析身子色斑形成的具体原因,根据色斑形成的原因选择适合自己的祛斑方式和正规的祛斑产品才是科学的祛斑方式。色斑的形成原因是比较多,大致分为外部原因和内部原因:外部原因:阳光中的紫外线、环境污染、过度使用化妆品、电器辐射等等;内部原因:生活压力、工作压力、脾气不好、内分泌系统紊乱、人体代谢能力不足等等;除了选择使用适合自己的祛斑方式之外,在日常生活中还应该注意以下几点:保证良好的作息时间,不要熬夜;祛斑可以用一些安全健康的方法吧:1、保证睡眠质量。经常熬夜、睡眠不足,都会令肌肤加速衰老、加重黑色素沉着。形成科学合理的作息时间,保证八小时睡眠,让肌肤也能够有足够的时间来休息和自我修复。2、少用化妆品。化妆品中含有汞、铅、砷等重金属,它们可以让你在化妆之后变得光彩夺目,可是这美丽背后的代价就是肌肤质量的日趋下降。渗透进来的重金属还会诱发、加剧皮肤深层中黑色素的沉着,让斑点越来越多、越来越明显。因此尽量不要化妆,无法避免的场合之下,一定要记得仔细卸妆。3、做好防晒工作。阳光中的紫外线是引起雀斑的原因之一,它让潜伏的黑色素变得活跃,慢慢地就变成了一个个小斑点。出门之前要提前抹好防晒霜,阳光强烈时撑一把防紫外线的遮阳伞,或者是戴上遮阳帽,尽可能地阻挡阳光对面部的照射。4、适量饮用红酒。红酒能够帮助清除自由基,抵抗细胞被氧化,还能活血养颜,对减少色斑、肌肤年轻化有很大的作用。5、不要忽视晒后修复。尽管已经做了防晒的准备,但总是会有疏漏之处,这时就需要回家之后进行晒后修复的工作。除了涂抹修复霜之外,还要记得给脸部肌肤补充水分。6、用天然的护肤品。一般生产的祛斑产品中多添加了很多工业元素,长期使用多有副作用。建议使用天然纯植物萃取的祛斑霜,安全无副作用,坚持使用一段时间后,淡斑效果明显,而且不反弹。7、多吃美容的食物。许多食物对于营养肌肤是大有裨益的,比如番茄中含有能够抑制黑色素的谷胱甘肽,胡萝卜中富含能够清除自由基、抗氧化的胡萝卜素,还有维生素C、E等都是美容的好帮手。
2023-06-13 02:20:133

全基因组CNV分析4. 拷贝数的增减

拷贝数的增减官方会被称作copy number gains and losses。拷贝率(copy ratio)通常和真实的拷贝数的关联度一般会受到肿瘤细胞纯度(pure),基因倍数体(ploidy),还有就是亚克隆群体的大小。因为有这些不确定的情况,所以CNVkit的最终结果只提供了log2拷贝率的计算值。于此同时提供了多种计算拷贝数绝对值或者相对增减数量的方法。 在2倍体里,假设纯度是100%,一个纯合样本的CN增加了1,那么拷贝率就变成了2/3,用log2计算的话就是log(3/2)=0.585。相反,如果CN减少了1,那么拷贝率就变成了1/2,log2(1/2)=-1.0。 在CNVkit的Diagram里(如下图),为了避免结果图过于杂乱,默认阈值为0.5来添加基因标签。 在使用 genemetrics 指令的时候,需要根据样本的纯度,倍数体来选择合适的阈值。可以从0.1,0.2来开始过滤基因数量。 要计算每个片段数据可信度的时候,可以使用指令 segmetircs 。还可以在指令里添加 -ci 来计算可信范围。 最后是 call 指令, call 指令会把log2值转换成CN的绝对值。当样本纯度和倍数体的确定的时候就可以这么做。 .cns 文件也可以通过 export 指令被转换成BED或者VCF格式。BED,VCF格式的结果会给出每一个片段的CN的绝对值。当然用 export 之前最好先根据纯度和倍数体用 call 来设置一下阈值。
2023-06-13 02:20:481

crowd1这个传销组织到底是骗人的?

是传销。crowd1公司总部在西班牙首都马德里,是一家外国公司。传说今年2月份开始进入中国,然后在中国没有注册公司主体,它们进行商业活动是没有获得中国批准,也就是不合法的。而这种公司一开始就是要你们先交钱,最低800元才能加入。Crowd1网络级别共分18个级别,其中1-15是用作每月永续收入分红的依据。网络级别分红是迭加的,例如,你是5级,就可以分1-5级的分红。你是8级,就可以分到1-8级的分红。以上的分红大约数,己包括了迭加的分红金额。分红是根据公司每月实际盈利来分配,每月的分红的金额有多有少,以上的大约分红金额只作参考。依据中华人民共和国《禁止传销条例》,下列行为,属于传销行为:(一)组织者或者经营者通过发展人员,要求被发展人员发展其他人员加入,对发展的人员以其直接或者间接滚动发展的人员数量为依据计算和给付报酬(包括物质奖励和其他经济利益,下同),牟取非法利益的。(二)组织者或者经营者通过发展人员,要求被发展人员交纳费用或者以认购商品等方式变相交纳费用,取得加入或者发展其他人员加入的资格,牟取非法利益的。(三)组织者或者经营者通过发展人员,要求被发展人员发展其他人员加入,形成上下线关系,并以下线的销售业绩为依据计算和给付上线报酬,牟取非法利益的。有上述行为之一的,均属于传销行为。由此可见,Crowd1与中国法律有明显的冲突,crowd1就是典型的金字塔传销。不仅在国内,Crowd1在国外已经到了人人喊打的地步。2月25日,Crowd1因是庞氏骗局而在纳米比亚被禁止。该项目并没有什么实际业务,奖金等都是通过拉人头获得的,没有新鲜血液就会直接死亡。根据媒体报道,那些继续在纳米比亚宣传Crowd1的人将面临100万雷亚尔(约合66,139美元)的罚款或十年监禁。2月28日,CNV是巴拉圭的顶级金融监管机构。2月26日,监管机构发布了公开警告,建议不要进行Crowd1投资。菲律宾证券交易委员会(SEC)已针对Crowd1发布证券欺诈警告。鉴于Crowd1在菲律宾非法经营,SEC警告CROWD1 ASIA PACIFIC INC。没有获得公开征集投资的授权,没有事先获得出售证券或招募投资的注册和/或许可。该计划的当地发起人将面临500万比索(约合415,000美元)的罚款或21年的监禁。5月20日,毛里求斯:毛里求斯金融服务委员会针对Crowd1发出了证券欺诈警告,FSC特此通知公众,Crowd1和/或以该名称运营的任何个人/代表或发起人团体在任何时候均未获得FSC的许可和监管。SBA将自己定位为“乌干达领先的体育菠菜和娱乐场之一”。通过Affilgo,Crowd1声称与该公司建立了伙伴关系。由此可见,“抵制传销,人人有责”,这句话不仅仅是在中国,放眼全球均适用。以上内容参考 百度百科——传销
2023-06-13 02:20:561

做染色体检测 拷贝数变异cnv价格 多少钱

您好,您的问题我已经看到了,正在整理答案,请稍等一会儿哦~
2023-06-13 02:21:042

现阶段产前临床应用时选择哪种方法较好: CNV-seq和CMA

CNV-seq技术应用于产前诊断的国内专家共识出台,为新技术的临床和实验室规范利用提供了可遵循的指南。作为CNV检测的金标准,CMA技术已在临床应用多年,已形成相对成熟的体系。现阶段,很多临床大夫面临一个困惑,面对不同的技术,临床应用时究竟应该如何选择才好? 正方观点: CNV-seq 可能更适合作为一线产前诊断技术。 CNV-seq具有全基因组均匀覆盖的优点,可检测大于100Kb的CNV,而CMA因为探针覆盖有限,部分CNV可能无法检出。 CNV-seq具有高通量的优点,一次上机可检测超过80份标本。CMA则是一个样本一张芯片或6-8个标本一张芯片。 CNV-seq操作简单,PCR-free建库可减少扩增偏好性,且其对样本量要求低,低至10ng的DNA样本都可检测。 CNV-seq在低比例嵌合的检测效能更好,可检出10%左右的嵌合,CMA对小于30%的嵌合则不准确。 CNV-seq平台兼容性好,可与NIPT同时上机。 CNV-seq结合STR也检测异倍体。 CNV-seq技术拓展性强,符合时代发展。 反方观点:现阶段产前应用仍建议选择CMA 技术革新是趋势,我们不否认全基因组测序会极大地促进检测技术的发展,能发现更多的变异,但现阶段由致病性CNV所致的微缺失和微重复综合征通过CMA基本都可检出,并且国内外权威组织均就CMA产前产后临床应用发表了指南,对CMA技术的应用细节作了详细的阐述。从总体效能上,CMA并不输给CNV-seq,因此目前阶段,CMA仍不失为一个优秀的遗传学产前诊断一线方法之一。 CNV-seq临床应用前仍有许多细节需要明确,产前大规模推广仍需大样本量的效能验证,一些关键指标如测序深度、致病性小片段CNV的PPV/NPV等需要明确。 CNV-seq检测范围虽扩大,但带来了更多的VOUS和意外发现,提供太多超出目前医学知识范围能解释的变异对临床医生及家属不是一件好的事情。 现阶段CMA仍是CNV检测的金标准,其SNP探针除了对CNV信号进行再次验证,还能提供UPD/AOH信号,避免一些重要疾病的漏检。经验较好的实验室,通过SNP信号能发现10%的嵌合。 CMA通过技术革新,比如外显子芯片的发展,使CMA仍具有较好的应用价值。 我们认为,目前阶段在技术层面上二者效能差不多。产前应用更应关注对检测结果的准确解读及遗传咨询。 发言者一: 1、对于嵌合体,通过回顾我们中心的数据,发现CMA其实在各方面的均优于CNV-seq,大于10%嵌合体可常规检出。 2、在检测通量上CMA也不是问题,对于一个月羊水量80例的产诊中心,虽然一张芯片单次上8个样本,但可同时做10张芯片。 3、效能验证上,我们医院做了羊水样本CMA和CNV-seq的平行比较,由于CMA采用的是高密度的SNP芯片,比对大数据显示在100-400k,其检出率要比0.25X CNV-seq好。 4、我们认为,我们追求的是SNV+CNV同时出结果,也就是WES和CNV-seq两种技术的共同整合,花更少的钱达到更高的效益,为患者提高更高的服务平台。 5、单从技术讨论,二者旗鼓相当,只是目前CMA用于羊水临床检测更稳定,CNV-seq虽然也能做到,但我们也没有停止CMA检测,以防万一,毕竟是产前的样本需谨慎。 发言者二: 1、检出的位点并不是越多越好,有些变异位点并不明确,患者无临床表型,外显率低,对临床医生而言遗传咨询难度高。 2、并不是所有突变都导致非常不利的结果,并不是所有患儿都适合上WES或WGS。十几年的临床经验告诉我们,即使携带有致病性的变异,针对性临床管理,生存质量和寿命的影响是可控范围。 3、单基因病8000多种,目前认知有限,发生罕见导致临床经验有限,基于人群的变异频率差异性可能较大,给患者做遗传咨询是非常挑战的。 发言者三: 1、我们承认不是技术越新越好,旧的技术就一定会被淘汰。技术使用有针对性,我认可CNV-seq的优势,也承认UPD这块检测确实不如CMA,客观存在无需回避。 2、检测出来的信息量越多,给家属选择更多,前提是遗传咨询要专业,并不在于检出什么东西,重点是遗传咨询。 发言者四: CNV-seq共识领先美国发布,可能是技术、数据、商业共同促进结果。两种技术是不同方法学的工具,使用哪一种技术主要看如何选择。从临床角度,做产前诊断如果想检查CNV、UPD、LOH,建议CMA;如果能容忍以上的漏检,可以选择CNV-seq。 评述: 关于CNV-seq和CMA比较的辩论很好也很有必要。CMA是有十几年临床应用历史的成熟平台,但她是一个“封闭closed”平台;CNV-Seq是基于NGS的新兴技术,是一个“开放open”平台,这一技术可想而知会在今后的时间里不断完善。这次的辩论针对现在的CNV-seq这款临床CNV检测项目与临床常用的CMA平台进行比较,任何观点具有时效性,对每一个观点都需要通过表面的现象,剖析其真实的意义: 1. 全基因组均匀覆盖: CNV-seq是基于二代测序检测CNV的技术,所以全基因组均匀覆盖是技术平台的特点,均匀覆盖这个特点对SNV的检出是个优势,但这个特点并不见得是CNV检测的优势。我们知道基因组与疾病的关系是非均一的,基因组的某些区域与遗传疾病的关系密切,有些区域则可以是已知的多态。现在的CMA芯片设计刻意回避基因组中CNV多态区域,重复及假基因区域,而对致病基因,特别是常以CNV为致病变异的基因通过特意增加探针密度以检出更小的CNV。所以CMA探针分布的非均一性是优势而不是劣势。相反,CNV-seq的均匀覆盖,能检出很多没有临床意义的CNV,增加了分析的负担和假阳性的可能性。当然假阳性的问题可以通过CNV过滤来把控。 2.检测灵敏度 利用CMA检测10kb甚至更小的CNV是可能的,也是可信的。而目前CNV-seq的检测敏感性在100K左右。在CNV的准确性上,由于经验数据的积累,我们对大多数CMA检出的CNV已不需验证,而目前我们对CNV-seq的可信性还没有足够的把握。另外CMA因为使用SNP探针,可以检测UPD,AOH及多倍体,目前CNV-seq没有能力检测这些重要的变异,需结合STR探针实验弥补。 3.操作通量 CNV-seq应该会有更高的检测通量,但目前CMA的通量可达200样本/人/周,而CNV-seq却达不到这个通量,还需要更多的人员投入,所以CNV-seq的高通量还有待在实验室的常规操作中实现。 4.嵌合体检测 CMA和CNV-seq都能检测低比例嵌合(如10%)。实际上,CMA可检出更低的嵌合体,但一般实验室不选择报告低水平的嵌合。 5.CNV-seq和CMA都面临遗传咨询的挑战 无论目前哪种技术,技术的发展都超越临床医学的发展,面对产前诊断检出的临床意义不明的CNV,以及外显率尚不明确的CNV,无论使用哪个技术平台,遗传咨询都有难度。 二代测序技术(NGS)因其灵活性和高灵敏度等特点将是未来检测CNV的发展方向,考虑到覆盖深度与成本的相关性,该技术开发的产品用于临床产前诊断并替代CMA技术,需要更多的验证和完善相关的分析流程,另外需要我们对全基因组范围产生的CNV有更加全面的认识。 我是伊宁,从事互联网及产前基因检测工作多年,如果你有兴趣加入我们的团队可以失撩我:yining0010。
2023-06-13 02:21:101

CNV和LOH在本质上有什么区别

正常情况下没有什么区别,都是使用485通讯,FX1N-CNV是一个连接适配器,FX0N-485不能够直接安装在FX1N的PLC上面,必须要加一个FX1N-CNV是一个连接适配器。如果是新购买的话,就直接买FX1N+FX1N-485-BD,这个不容易出问题。
2023-06-13 02:21:191

医学cnv是什么意思

CNV全称是Copy number variations,基因拷贝数变异。 异常的DNA拷贝数变化(CNV)是许多人类疾病(如癌症、遗传性疾病、心血管疾病)的一种重要分子机制。
2023-06-13 02:21:401

染色体cnv类型什么意思

CNV全称是Copynumbervariations,基因拷贝数变异。异常的DNA拷贝数变化(CNV)是许多人类疾病(如癌症、遗传性疾病、心血管疾病)的一种重要分子机制。作为疾病的一项生物标志,染色体水平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点,然而传统的方法(比如G显带,FISH,CGH等)存在操作繁琐,分辨率低等问题,难以提供变异区段的具体信息。染色体(chromosome)是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时遗传物质存在的特定形式,是间期细胞染色质结构紧密包装的结果,是染色质的高级结构,仅在细胞分裂时才出现。染色体有种属特异性,随生物种类、细胞类型及发育阶段不同,其数量、大小和形态存在差异。扩展资料:基因拷贝数变异生物育种的方法有以下四点:1、诱变育种:用物理或化学的因素处理生物,诱导基因突变,提高突变频率,从中选择培育出优良品种。实例---青霉素高产菌株的培育。2、杂交育种:利用生物杂交产生的基因重组,使两个亲本的优良性状结合在一起,培育出所需要的优良品种。实例---用高杆抗锈病的小麦和矮杆不抗锈病的小麦杂交,培育出矮杆抗锈病的新类型。3、单倍体育种:利用花药离体培养获得单倍体,再经人工诱导使染色体数目加倍,迅速获得纯合体。单倍体育种可大大缩短育种年限。4、多倍体育种:用人工方法获得多倍体植物,再利用其变异来选育新品种的方法。(通常使用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗,从而获得多倍体植物。)参考资料来源:百度百科-cnv百度百科-染色体
2023-06-13 02:21:471

患者cnv的类型是什么意思

CNV是Copy number variations的缩写,意为基因拷贝数变异。 异常的DNA拷贝数变化(CNV)是许多人类疾病(如癌症、遗传性疾病、心血管疾病)的一种重要分子机制。CNV检测可以帮助医生诊断多种疾病。患者cnv的类型,会有基因片段拷贝数变化是缺失还是重复之分。
2023-06-13 02:21:561

基因测序基因拷贝数变异图怎么看

拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV 是基因组结构变异(Structuralvariation, SV) 的重要组成部分。CNV位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism), 是人类疾病的重要致病因素之一。目前, 用来进行全基因组范围的 CNV 研究的方法有: 基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)、SNP 分型芯片技术和新一代测序技术。CNV的形成机制有多种, 并可分为DNA重组和DNA错误复制两大类。CNV可以导致呈孟德尔遗传的单基因病与罕见疾病, 同时与复杂疾病也相关。其致病的可能机制有基因剂量效应、基因断裂、基因融合和位置效应等。对 CNV的深入研究, 可以使我们对人类基因组的构成、个体间的遗传差异、以及遗传致病因素有新的认识。
2023-06-13 02:22:041

word无法启动转换器RECOVR32.CNV是什么意思

版本问题,你下载一个兼容包就可以了
2023-06-13 02:22:136

全基因组芯片扫描检测报告未见明显致病性拷贝数变异

人有23对染色体,属于整倍性,如果出现某条染色体非整倍性,则说明该染色体出现了三条/一条(即非一对的情况),属于一种遗传缺陷.拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV 是基因组结构变异(Structuralvariation, SV) 的重要组成部分。CNV位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism), 是人类疾病的重要致病因素之一。
2023-06-13 02:23:481

双方夫妻查cnvs是检查什么?

CNS是中枢神经系统的英文缩写,是神经系统的主要部分,由脑神经节、神经索或脑和脊髓以及它们之间的连接成分组成。
2023-06-13 02:23:552

为什么cnv检测要区分vic和tamra荧光

为什么cnv检测要区分vic和tamra荧光TAMRA和BHQ和引物关系不大,这个是淬灭基团。 TAMRA主要淬灭FAM,HEX,VIC的荧光 BHQ有3种BHQ1、BHQ2和BHQ3,其中BHQ1和TAMRA的淬灭波长相近 引物设计和淬灭基团关系不大
2023-06-13 02:24:021

单细胞转录组之拷贝数变异分析

拷贝数变异(Copy number variation, CNV):基因组发生重排而导致的,一般指长度1 kb 以上的基因组片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的重复或者缺失。因此称为“微”缺失或重复变异。 人类基因组含有约31.6亿个DNA碱基对,组成了23对染色体,每对染色体中一条遗传自父亲,一条遗传自母亲,2条染色体亦称为同源染色体,大小和基因组成基本一致,22对为常染色体,还有一对性染色体,女性为XX,男性为XY。正常u2f08类基因组成分通常是以2个拷贝存在,分别来u2f83u2f57母。常染色体和女性X染色体正常拷贝数值为2,男性X和Y染色体正常拷贝数值为1,当拷贝数检测数值大于正常值时即为重复,小于正常值时为缺失。 CNV在基因组中的存在形式主要有以下u2f0f种: 异常的DNA拷贝数变异(CNV)是许多u2f08类疾病(如癌症、遗传性疾病、u2f3cu2f8e管疾病)的u2f00种重要分u2f26机制。作为疾病的u2f00项u2f63物标志,染u2f8a体u2f54平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点,然u2f7d传统的u2f45法(u2f50如G显带,FISH,CGH等)存在操作繁琐,分辨率低等问题,难以提供变异区段的具体信息,单细胞测序为我们提供了一种新的工具和视野去分析CNV。 运行结束后,会在infercnv_output文件夹下生成一系列文件,如下图 查看每个细胞有无拷贝数变异 查看各亚群间拷贝数变异情况 参考来源 #section 3已更新#「生信技能树」单细胞公开课2021_哔哩哔哩_bilibili 致谢 I thank Dr.Jianming Zeng(University of Macau), and all the members of his bioinformatics team, biotrainee, for generously sharing their experience and codes. THE END
2023-06-13 02:24:231

目前哪些基于ngs的测序方法可以用来检测cnv

不同的测序原理不一样,分别概述如下:第一代测序,1.1Sanger测序采用的是直接测序法;1.2连锁分析采用的是间接测序法。新一代测序(NGS)主要包括全基因组重测序(whole-genomesequencing,WGS)、全外显子组测序(whole-exomesequencing,WES)和目标区域测序(Targetedregionssequencing,TRS),它们同属于新一代测序技术:1目标区域测序目前常用的是基因芯片技术;2全外显子组测序(WES)外显子组是单个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列的总合,基因测序结果与NCBI的SNP数据库、千人基因组数据库等国际权威数据库比对,最终确定是否为突变基因。
2023-06-13 02:24:301

数控车床FANUC系统 432:Z轴 CNV 控制电压低

用万用表检查一下控制电压是不是低了,对照机床电气图纸
2023-06-13 02:24:393

我的nec AtermWR9500N路由器除了AP RT上面还有CNV是干什么用的,还有MODE是不是这个按键的意思?

路由器(Router),是连接因特网中各局域网、广域网的设备,它会根据信道的情况自动选择和设定路由,以最佳路径,按前后顺序发送信号。 路由器是互联网络的枢纽,"交通警察"。目前路由器已经广泛应用于各行各业,各种不同档次的产品已成为实现各种骨干网内部连接、骨干网间互联和骨干网与互联网互联互通业务的主力军。路由和交换机之间的主要区别就是交换机发生在OSI参考模型第二层(数据链路层),而路由发生在第三层,即网络层。这一区别决定了路由和交换机在移动信息的过程中需使用不同的控制信息,所以说两者实现各自功能的方式是不同的。
2023-06-13 02:24:481

如何看懂基因测序的circo图

拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV 是基因组结构变异(Structuralvariation, SV) 的重要组成部分。CNV位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism), 是人类疾病的重要致病因素之一。目前, 用来进行全基因组范围的 CNV 研究的方法有: 基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)、SNP 分型芯片技术和新一代测序技术。CNV的形成机制有多种, 并可分为DNA重组和DNA错误复制两大类。CNV可以导致呈孟德尔遗传的单基因病与罕见疾病, 同时与复杂疾病也相关。其致病的可能机制有基因剂量效应、基因断裂、基因融合和位置效应等。对 CNV的深入研究, 可以使我们对人类基因组的构成、个体间的遗传差异、以及遗传致病因素有新的认识。
2023-06-13 02:24:571

CNV数控气割 Y正限位是怎么回事

超过额定的行程,压到限位开关了.调整一下其它的设置,别走那么多就行了.
2023-06-13 02:25:152

word无法启动转换器recovr32.cnv

您好,我就为大家解答关于word无法启动转换器recovr32.cnv相信很多小伙伴还不知道,现在让我们一起来看看吧!1、一、打开Word2003,出现提... 您好,我就为大家解答关于word无法启动转换器recovr32.cnv相信很多小伙伴还不知道,现在让我们一起来看看吧! 1、一、打开Word2003,出现提示“Word无法启动转换器mswrd632.wpc。 2、”然后就点两次确定又进得了Word了,但是打开的文档是乱码= =1 点击开始-运行-输入regedit,按照下面的路径HKEY_LOCAL_MACHINESoftwareMicrosoftWindowsCurrentVersionAppletsWordpad ,如果没有此路径,就按照此路径新建相对应缺少的文件,然后点击“编辑”菜单,选择“新建”,然后单击“DWORD 值”。 3、 键入 AllowConversion 作为 DWORD 的名称,然后按 Enter。 4、 右键单击 AllowConversion,然后单击“修改”。 5、 在“数值”框中,键入 1,然后单击“确定”。 6、 退出注册表编辑器。 7、 设置此注册表项值之后,任何应用程序都可以加载 WordPad-to-Word 6.0 和 WordPad-to-Windows Write 转换器。 8、还可以通过将此注册表项值设置为 0 来禁用这些转换器。 9、总之,AllowConversion的值为1或0,你看哪个值能解决问题就保存哪个值。 10、2 这种情况下,你重装word是没有用的,因为默认情况下,Windows XP SP2、Windows XP SP3、Windows Server 2003 SP1 和 Windows Server 2003 SP2 操作系统已通过禁用这些文本转换器阻止写字板分析 Word 6.0 和 Write 文档。 11、如果管理员需要 WordPad-to-Word 6.0 和 WordPad-to-Write 转换器,则可以通过添加一个 AllowConversion 注册表项并使 DWORD 值为 1 重新启用该转换器二、点击开始,点击运行regedit,然后点击OK,定位到  HKEY_LOCAL_MACHINESOFTWAREMicrosoftShared ToolsText ConvertersImportMSWord6.wpc,单击右键,在编辑菜单点击“删除 还有 如果上面方法都不行 那应该是用迅雷下载的word不完整 用IE下载就行了 试试吧。
2023-06-13 02:25:321