地贫结果基因缺失a地贫1基因杂合子（--/aa）基因缺失（3.7型）a地贫2基因杂合子（-a/aa）是轻型还是重型

?请问查什么项目查地中海贫血比较准确?（地贫筛查?缺铁贫筛查?地贫基因检查?）

?请问查什么项目查地中海贫血比较准确?（地贫筛查?缺铁贫筛查?地贫基因检查?）
因为小孩怕打针抽血,为避免重复检查,想一次把问题查清楚了,在此请教,非常感谢!
血常规：
小孩现在4岁,在去年有一次查：血红蛋白浓度 HGB是 95 （参考值：120-160）,这项后来查都在正常值 偏低如：111或120.
5、红细胞平均压积体积 MCV 是 62.92 很低 , （参考值：80-100）
2、红细胞 RBC 5.52
6、平均红细胞血红蛋白 MCH 20.12
8、血小板 PLT 337
9、淋马细胞百分比LY% 56.81
11、中性粒细胞百分率 NE% 35.32
伴有症状：小孩的肤色比较沧白,食欲不好. 非常感谢,请指教!

silence10231年前1

四月初现 共回答了19个问题 | 采纳率94.7%

要是想一次性确诊就做地贫基因检查,一劳永逸.可以直接确认是否地贫,是哪一种地贫,程度如何的.就是贵.
或者也可以做血红蛋白电泳,这个可以确定有没有病,大概是哪一型.但不能肯定具体的病种和病情轻重,如果有病还要再查基因确诊.

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地中海贫血检查结果为α地中海贫血2杂合子(基因型：aa/-a4.2)是严重的地贫吗?

地中海贫血检查结果为α地中海贫血2杂合子(基因型：aa/-a4.2)是严重的地贫吗?
1个月大的小孩,地中海贫血基因诊断结果报告单中的缺失型a地贫基因分型结果为：α地中海贫血2杂合子(基因型：aa/-a4.2),请问是地中海贫血吗?

璇总1年前1

bpf318 共回答了21个问题 | 采纳率90.5%

建议你去本地市级妇幼医院咨询,详细的了解下..

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急,请帮忙看看我的地中海贫血筛查的化验结果,是不是确诊为地贫?

急,请帮忙看看我的地中海贫血筛查的化验结果,是不是确诊为地贫?
帮我看下化验单（原文）,
血红蛋白分析：
HBA：96.46 ,HBF：1.03 ,HBA2：2.52,均正常值内.
异丙醇试验：- 红细胞脆性试验：59% 享氏小体：
抗碱HB试验：红细胞形态：异常?
意见：考虑a-轻型地贫?建议做a基因检查及血清铁检查.
血常规：（其他项正常,除了下面三项）
MCH 25.30 正常：26-31
淋巴细胞比率42.20 正常：20-40
单核中间细胞比率10 正常：3-8

lthuong1年前1

飞戈 共回答了20个问题 | 采纳率95%

我刚做完地贫筛查红细胞脆性试验是:60%,我是经型地贫,和正常人差不多,问题不大,只要老公没有地贫,宝宝就没事,你的情况和我差不多,我想不必担心.

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请帮忙判断下我的地贫四项检查：HBA：97.0,HBF:0.4,HBA2:2.6,HBH 阴性.请问我需要做地贫基因分析

请帮忙判断下我的地贫四项检查：HBA：97.0,HBF:0.4,HBA2:2.6,HBH 阴性.请问我需要做地贫基因分析吗?
生出的小孩说是有怀疑轻度的地贫,是我的原因吗?

xm0251年前1

liurdfz 共回答了16个问题 | 采纳率100%

这是正常的结果,说明你患β地贫的可能不大,但这并不表明你一定没有地贫.如果你的孩子怀疑地贫,你的配偶可以先做此检查.根据他/她的结果来决定是否要做地贫基因检查.说实话,除非你们有生第二胎的打算,检查父母的意义不是很大.孩子是轻度地贫问题不会很大,把孩子的情况弄清楚就可以了（α还是β地贫,什么程度）,没有必要弄清楚到底是父亲还是母亲遗传下来的.考虑到很多人对轻度地贫缺乏正确认识,把这种情况想得过于严重,这反而有制造冲突的可能.

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宝宝3岁了,幼儿园体检,发现血常规检查有几项低于参考值,医生建议做地贫筛查

宝宝3岁了,幼儿园体检,发现血常规检查有几项低于参考值,医生建议做地贫筛查
血红细胞计数WBC 7.6(4-12)
红细胞计数RBC 5.46参考(4.0-4.5)
血红蛋白浓度HGB 105参考(110-140)
红细胞体积HCT 0.331参考0.28-0.45
平均红细胞体积MCV 61f1参考75-100
平均RBC血红蛋白含量MCH 19 参考27-34
平均RBC血红蛋白浓度MCHC 317 参考320-360
红细胞分布宽度SD 28 参考35-56
除第一项高,下面几项都偏低,怎么办啊,我担心害怕呢,之前小的时候体检医生说是小儿缺铁性贫血,让多补铁含量高的食物.

清水无痕yuer1年前1

94303013 共回答了18个问题 | 采纳率83.3%

这是典型的小细胞（平均红细胞体积低）低色素（平均RBC血红蛋白含量低）贫血（血红蛋白）低. 最大的可能是缺铁或地贫. 但从红细胞计数高和红细胞分布宽度低来看,地贫可能更大一些. 血常规是一个很基础的检查, 无法进一步判断到底是缺铁还是地贫,所以建议血清铁和铁蛋白检查是否缺铁, 同时进行血红蛋白电泳和地贫基因检查. 即使是地贫也很有可能是轻度的, 问题不大. 如果确诊是地贫那可以肯定你们夫妻中起码有一人也是地贫患者, 因为地贫是遗传的. 所以不必过于担心.

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请帮忙看看我的地中海贫血筛查的化验结果,是不是确诊为地贫?

请帮忙看看我的地中海贫血筛查的化验结果,是不是确诊为地贫?
血红蛋白A 96.5 参考值96.7-100
血红蛋白F 0.5 参考值0-0.5
血红蛋白A2 3.0 参考值2.2-3.2
血红蛋白II包涵体 阴性
区带 查见HBF区带
G-6-PD 1.45 参考值1.0-1.67
另：血常规中红细胞平均体积 92.5 参考值82.6-99.1
RBC平均血红蛋白浓度 329 参考值322-362
我第一项是96.5,有点偏低,不是完全正常哦,且区带是查见HBF区带,不是不见异常区带哦,

anaanay1年前1

goodcat_hs 共回答了19个问题 | 采纳率100%

不是确诊为地贫, 而是基本排除地贫. 首先你血红蛋白电泳（前三项）结果完全正常,如果是地贫会有异常. 另外你的红细胞平均体积完全正常, 而地贫患者此项值低于80, 甚至70. 如果你的配偶结果也正常, 则无需进一步检查, 如果配偶确诊地贫, 考虑基因检查. G6PD低是造成红细胞脆性降低的另一可能, 你的结果正常.
补充： HbF和HbA稍高稍低问题不大, 主要是HbA2正常. 建议基因检查以确定.

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夫妻一方患有轻型地贫,一方做了两次地贫筛选都是正常,那还有必要做地贫基因检查吗?

夫妻一方患有轻型地贫,一方做了两次地贫筛选都是正常,那还有必要做地贫基因检查吗?
患有地贫的已做地贫基因检查,是α地中海贫血.另一方没有做地贫基因检查,原因是看了两位医生,一位说正常不用再做检查,另一位医生说,地贫筛选不是百分之一百准确,建议做地贫基因检查.

yirong19841年前1

fpwj 共回答了19个问题 | 采纳率84.2%

如果有经济条件最好做一个基因检查.第二位医生说的很对,尤其是α地贫基因携带者很难检出.虽然没有一种检查能够100%排除地贫（即使是基因检查由于其方法限制,也不能检出所有可能的地贫突变）,但多一种检查,就多一份排除的把握.

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地贫筛查红细胞脆性试验54%是什么意思呢?

琳欣儿1年前1

dasno4e 共回答了25个问题 | 采纳率92%

红细胞脆性降低是地贫的一个表现,但注意地贫患者不是一定出现红细胞脆性降低,红细胞脆性也不是只出现在地贫患者中.血红蛋白A和A2正常,建议进一步进行地贫基因检查.

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地贫检测报告有三个基因缺失算轻还是重

地贫检测报告有三个基因缺失算轻还是重
我小孩今年5岁,身体素质不好,结婚时也没做过婚检,上星期做地中海贫血基因检测为结果如下
SEA基因缺失,α3.7基因缺失,α4.2基因缺失.β珠蛋白基因CD（A-T）突变杂合子,
HGB血红蛋白为92.2 考值为120-150 HCT 红细胞压积为24.9 参考为35-50%
MCH 平均血红蛋白含量20.8 考值26.5-33.5% MCV 平均红细胞体积56.2 参考值为80-97
请问我小孩是轻型还是重型的地中海贫血?请好心的专业人士回答一下,我心里好急,能为他做些什么?

晓击霸1年前1

王海滨 共回答了14个问题 | 采纳率92.9%

网上有医科在线咨询的,有专家会解答你,你多问问几个网站,求个平均就知道大概了.

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我孕前检查出有地贫.基因检测结果：1,检测到α珠蛋白基因--SEA缺失杂合子 2,未检测到上述16种β珠蛋白基

我孕前检查出有地贫.基因检测结果：1,检测到α珠蛋白基因--SEA缺失杂合子 2,未检测到上述16种β珠蛋白基
基因检测结果：1,检测到α珠蛋白基因--SEA缺失杂合子 2,未检测到上述16种β珠蛋白基因突变 3,未检测到α2珠蛋白基因CD122(CAC→CAG)、CD125(CTG→CCG)、CD142(TAA→CAA)突变 我先生是血常规正常,请问我们现在可以要孩子吗?

魂游故里1年前1

迁迁的小沙子 共回答了19个问题 | 采纳率84.2%

1.你是轻度α地贫（因为SEA缺失失去了四个α珠蛋白基因中的两个）.对你本人除了可能轻度贫血以外不会有什么影响.
2.血常规正常不能排除地贫,尤其是α地贫.因为有些轻微的α地贫基因携带不仅血常规检查不出来,就是进一步的血红蛋白电泳也不一定检查得出来.如果你未患地贫,血常规正常可以不必进一步检查.但既然你已经确诊地贫,你的丈夫就有必要进行血红蛋白电泳+地贫基因检查.
3.如果你丈夫完全正常,则从地贫的角度来说孩子和你一样顶多是轻度地贫,不妨碍生育.

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28岁孕19周做G6PD+地贫常规筛查,结果红细胞脆性减低,请问是什么意思

后才知道他根1年前1

fans20 共回答了22个问题 | 采纳率81.8%

引起红细胞脆性减低的原因有很多,从G6PD缺乏,地贫,缺铁,肝脏有问题到没有明显原因都有可能,而且不一定有临床意义.请把G6PD,血红蛋白（HbA,HbA2等）的结果补充上来,否则没办法分析原因.

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帮看这个地贫检测单：a珠蛋白基因分析：1,检出SEA缺失杂合子 2,未检出-a3.7 -a4.2缺失 3,检出WS点突变

帮看这个地贫检测单：a珠蛋白基因分析：1,检出SEA缺失杂合子 2,未检出-a3.7 -a4.2缺失 3,检出WS点突变
B地贫17种位点突变检测结果：B珠蛋白基因常见17种位点未见突变.
检验提示：a 地贫(HbH)病
孕有3个多月,男方正常.对小孩有什么影响,要怎么医.(微量无素测定铁6.4)

elang1251年前1

gdm1229 共回答了20个问题 | 采纳率90%

男方是否进行了血红蛋白电泳和地贫基因检查?　如果是且结果正常,　则孩子50％可能为轻度地贫,　50％可能携带WS变种几乎是正常人.　其实WS变种一般不认为是病态的,　所以女方甚至可以认为是轻度地贫患者.　因为是遗传疾病,　无法医治（孩子也无需医治）.

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请帮忙判断下我的地贫四项检查：A(HbA):96.5；F(HbF):0.8；A2（HbA2）:2.7, HBH 阴性.请

请帮忙判断下我的地贫四项检查：A(HbA):96.5；F(HbF):0.8；A2（HbA2）:2.7, HBH 阴性.请问我需要做地贫基

yanglove0211年前1

bronzeware 共回答了16个问题 | 采纳率81.3%

HbF的标准范围各个医院稍有不同,所以难以判断是否正常.HbA 和 HBA2 是正常的.注意即使这个结果是是正常的也不足以排除地贫.如果你血常规MCV和MCH低且已排除缺铁,或红细胞脆性低,或配偶已确诊地贫,或有家族史,都应该进一步进行地贫基因检查.

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医生麻烦帮忙看看以下结果是轻型?中型?还是重型的地贫?.

医生麻烦帮忙看看以下结果是轻型?中型?还是重型的地贫?.
a-地中海贫血1基因,未检测到缺失
a-地中海贫血2基因(3.7/4.2),未检测到缺失
B-地中海贫血基因分型(17种突变),反向点杂交,基因突变,CD17位点突变基因杂合子
男孩1岁

北方天1年前1

一直ww 共回答了20个问题 | 采纳率80%

人有两个β珠蛋白基因,孩子因为CD17突变使其中一个完全失效,另一个正常(因为是杂合子),为轻度地贫.孩子的父母中也起码有一人同样是β地贫患者.

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我23岁了,现在查出地中海贫血.a-地中海贫血1基因（SEA）,基因缺失,a-地贫1基因杂合子（--/aa）.如何

随便灌灌1年前1

mimang995 共回答了20个问题 | 采纳率95%

没什么大问题.这是轻度地贫.SEA（东南亚）缺失是很常见的一种α地贫致病突变.除去了你4个α珠蛋白基因中的两个（－－）,但还有两个正常（αα）,这也是杂合子的含义.唯一要注意的的是你现在或将来的配偶需要彻底检查是否有α地贫.你做了什么检查,他/她也要做什么检查.血常规正常不足以排除地贫.地贫是基因疾病,无法（你的情况也无需）治疗.

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有谁能告诉我我儿子这情况严重吗?要怎么治疗~基因缺失（3.7型）,a-地贫2基因杂合子（-a/aa)

有谁能告诉我我儿子这情况严重吗?要怎么治疗~基因缺失（3.7型）,a-地贫2基因杂合子（-a/aa)
我儿子现在一个多月了,医生没说什么.就是叫我们回家自己观察.听说这种情况要治疗需要很多钱.现在该怎么办?

napoloem1年前1

明天就回来 共回答了25个问题 | 采纳率92%

别怪我说话直啊,这种情况 基本是治疗不好的 医学还没发展到这种程度 基因出现问题了 只能说明孩子在母体的时候 没发育好 可能是母亲在怀孕期间受了刺激或是吃了什么药物之类的 原因有很多的 医生叫你们回家观察 我觉得这个医生的医德还可以 至少没有叫你们怎么着怎么着的骗你们的钱 你儿子的情况是先天性的 没办法 理论上是可以治疗 但是现实的医疗暂时还达不到.需要很长很长一段时间.

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a-地中海贫血基因分析 a-地中海贫血1基因（SEA） 基因缺失,a-地贫1基因杂合子（--/a a） a-地中海贫血2

a-地中海贫血基因分析 a-地中海贫血1基因（SEA） 基因缺失,a-地贫1基因杂合子（--/a a） a-地中海贫血2基
谁能帮忙分析下这个是哪一型的a地中海贫血,静止型的,轻型的,重型的还是中间型的?请问做这个a型的基因分析能确诊或排除β地贫吗,还是需要另作一个β地贫的基因分析呢?

你好周杰伦1年前1

LIHONGFEIGEN 共回答了14个问题 | 采纳率100%

a-地中海贫血1基因（SEA） 基因缺失,也就是“a-地贫1基因杂合子（--/a a）”,只是不同的说法而已,都是4个a基因中缺失2个a,有时候又叫做“标准型a地贫”,有轻微的贫血.a-地中海贫血2基因,是4个a-基因中缺失1个a,也叫着“静止型a地贫”,没有贫血.临床上也把 “标准型a地贫”和“静止型a地贫”统称为轻型a地贫.

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地中海贫血1基因（SEA）基因缺失,a-地贫1基因杂合子（--/a a)夫妻双方都这结果,想要小孩现求助

puppyxing1年前1

lter 共回答了22个问题 | 采纳率86.4%

人有四个α珠蛋白基因, 你们两人都失去两个（－－）, 另两个正常（αα）, 为轻度地贫. 你们的孩子25％可能正常, 50％和你们一样为轻度α地贫患者, 这两种情况都可以生, 但还有25％可能为重度地贫, 同时遗传到你们两人的SEA缺失, 失去所有四个α珠蛋白基因, 无法生存. 所以你们可以生育, 但在孕中应该进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型, 如果是重度地贫基因型应放弃. 如果实在没有经济条件进行这类检查, 应在28周左右做B超看胎儿是否出现水肿.

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检验报告显示： a-地中海贫血2基因（3.7/4.2）基因缺失（3.7型）,a-地贫2基因杂合子（-a/aa） 求解答

检验报告显示： a-地中海贫血2基因（3.7/4.2）基因缺失（3.7型）,a-地贫2基因杂合子（-a/aa） 求解答
a-地中海贫血1基因（SEA）未检测到缺失.B-地中海贫血基因分型（17种突变）未检测到突变

canjian081年前1

爱上简单生活 共回答了21个问题 | 采纳率76.2%

　　海文琪专家提醒患者注意饮食,这样能够帮助患者及时的治好病,尽快的拥有健康的身体：
　　1、轻度地中海贫血饮食最好不要喝牛奶,补铁药物的患者都不要喝牛奶.这因为各种食物中所含的铁,在体内的消化道中转化成“亚铁”被胃肠吸收和利用.在转化极的过程中容易受高磷多钙的影响,原有的铁能与牛奶中的钙盐不易溶化的一般都是含铁化合物,不能被人体所吸收.
　　2、贫血的患者应少喝茶,最好是不喝茶,尤其是在饭后.喝茶会阻止贫血患者对食物中铁的吸收.
　　3、患者应该所持一些新鲜的蔬菜和水果,轻度地中海贫血饮食在平时的饮食之中,多吃一些富含维生素C的绿色蔬菜以及各种瓜果,比如茄子、草莓、苹果、葡萄、桃子、梨子等等.还有可以吃一些甘薯,它价格比较低廉,但它所含的维生素C却远远地超过了苹果、葡萄等其它瓜果.可以多吃一些黑豆、胡萝卜、面筋、菠菜、龙眼肉、萝卜干等,这些都是补血的.

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夫妻双方都查出地中海贫血.a-地中海贫血1基因（SEA）,基因缺失,a-地贫1基因杂合子（--/aa）.

葳蕤小草1年前1

powersea 共回答了16个问题 | 采纳率100%

双方都是“a-地中海贫血1基因”,将来有1/4的机会生出重型a-地中海贫血,1/2机会为轻型,也就是“a-地中海贫血1基因”,1/4是完全没有地贫基因的正常人.
产前诊断的目的：检查胎儿是不是重型a-地中海贫血,是的话就做流产术,其他都可保留.

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请问 基因缺失（3.7型） a-地贫2基因杂合子（-a/aa）是轻度还是中度还是重度?单方是地贫.

bptze9b1年前1

xingyuxinyuan922 共回答了11个问题 | 采纳率90.9%

都不是, 是静止型, 比轻度还轻. 人有四个α珠蛋白基因, 患者只失去其中一个. 几乎就是一个正常人（这里假设未检出β地贫）, 唯一要注意的是生育前配偶要彻底检查是否患地贫.

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怀孕3个月了检查出B-地中海贫血基因发生cd17位点杂合突变.请问严重吗、该怎么办才好?是那种地贫,

怀孕3个月了检查出B-地中海贫血基因发生cd17位点杂合突变.请问严重吗、该怎么办才好?是那种地贫,
看不懂是什么意思属于那种地坪啊,该怎么防范减少遗传,有哪些药物治疗,铁高了该怎么办?

jianfei07091年前2

yuanlihua 共回答了19个问题 | 采纳率94.7%

轻度β地贫,CD17使受影响的β珠蛋白基因完全失效,但因为是杂合子,所以另一个基因正常.不是很严重,但配偶一定要彻底检查地贫.血常规和“初筛”,“筛查”结果正常不能作为排除排除地贫的依据.
如果只是一人患地贫,孩子50%可能也是地贫患者,50%可能正常.因为这种情况没有中重度地贫的可能,没有有意义的防止遗传的方法,完全靠机率.如果丈夫也是β地贫患者另当别论.
地贫是遗传疾病,轻度地贫无需治疗（也无法治疗）.铁一般不会高到需要治疗的程度.建议定期检查铁蛋白.

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男方B地中海贫血基因分型结果,基因突变,CD17位点突变基因杂合子.女方a-地中海贫血1基因缺失,a-地贫1基

gdzjhm1年前1

牛虻hh 共回答了18个问题 | 采纳率94.4%

男方是轻度β地贫患者,女方是α地贫基因携带者（检查结果不完整）.因为不是同种地贫可以正常生育,孩子即使同时遗传到父母双方的突变仍为轻度地贫,症状不会累计,问题不大.但如果女方不完整的结果包括任何β地贫的诊断,结果就不一样了.所以请补齐诊断结果.

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检测到a珠蛋白基因a3.7型基因缺失DNA序列（-a3.7/aa型a-地贫杂合子,静止型）我跟我老婆都是这样的结果,

检测到a珠蛋白基因a3.7型基因缺失DNA序列（-a3.7/aa型a-地贫杂合子,静止型）我跟我老婆都是这样的结果,
对BB有影响吗?BB20周了.

火狱的居民1年前3

小仙来自这里 共回答了17个问题 | 采纳率88.2%

可能有影响,你们都少了一个α珠蛋白基因（正常人4个,你们只有3个）.你们的孩子25%可能正常,50%可能和你们一样是静止型地贫患者,25%可能同时遗传到两个3.7缺失所以只剩两个α珠蛋白.但即使是这种情况一般症状也是轻的,为轻度地贫.

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a-地中海贫血基因分析 a-地中海贫血1基因（SEA） 基因缺失,a-地贫1基因杂合子（--/a a） a-地中海贫血2

a-地中海贫血基因分析 a-地中海贫血1基因（SEA） 基因缺失,a-地贫1基因杂合子（--/a a） a-地中海贫血2基
谁能帮忙分析下这个是哪一型的a地中海贫血,静止型的,轻型的,重型的还是中间型的?请问做这个a型的基因分析能确诊或排除β地贫吗,还是需要另作一个β地贫的基因分析呢?

起名字真难啊1年前1

richwomanchen 共回答了8个问题 | 采纳率100%

结果不全, 如果a-地中海贫血2基因缺失未检出, 则是轻度α地贫, 失去两个α珠蛋白基因（－－）, 另两个正常（αα）. 这只是α地贫的检查, 和β地贫无关, 所以需要另做检查.

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您好,我儿子基因检测报告出来了,不太明白.a地中海贫血1基因(SEA) PCR法 结果 基因缺失,a-地贫1基因杂

您好,我儿子基因检测报告出来了,不太明白.a地中海贫血1基因(SEA) PCR法 结果 基因缺失,a-地贫1基因杂
您好,我儿子基因检测报告出来了,不太明白.
a地中海贫血1基因(SEA) PCR法 结果 基因缺失,a-地贫1基因杂合子(--/a a)
a地中海贫血2基因（3.7/4.2） PCR法 未检测到缺失
B地中海贫血基因分型(17种突变） 反向点杂交 结果,基因突变,CD17位点突变基因杂合子.
这什么样的结果,是说我儿子遗传了我们夫妻两人的地贫吗?我的是A地贫,老公是 B地贫,我看这个报告是A地贫也有,B地贫也有,这样同时有两种地贫的话,对小孩有影响 会转变成重度地贫吗?盼复

云儿片片1年前3

笑ffzzh 共回答了17个问题 | 采纳率82.4%

不错,你们的孩子同时遗传到你们夫妻双方的地贫致病突变（你是SEA缺失,你丈夫是CD17突变）.但是不同种地贫（α和β）症状不会累积,所以你们的孩子仍为轻度地贫患者.地贫的严重性与生俱来,不存在“转变”的情况.

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请问a-地中海贫血2基因(3.7/4.2) 基因缺失（3.7型）,a-地贫2基因杂合子（-a/a a）会给后代带来影响吗

请问a-地中海贫血2基因(3.7/4.2) 基因缺失（3.7型）,a-地贫2基因杂合子（-a/a a）会给后代带来影响吗?
妻子现在怀孕22周,无地贫.丈夫的地贫检查结果为a-地中海贫血2基因(3.7/4.2) 基因缺失（3.7型）,a-地贫2基因杂合子（-a/a a）,这会影响宝宝吗?

听遥遥妥1年前1

gallerybj 共回答了20个问题 | 采纳率90%

孩子50％可能正常,50％像爸爸是静止型地贫患者.静止型α地贫患者四个α珠蛋白只失去了一个,影响微乎其微,就是一个正常人.但以后生育时配偶要彻底检查是否是地贫患者.只要孩子的母亲进行了彻底的地贫检查（血红蛋白电泳＋地贫基因检查）,问题不大.

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女方检出β珠蛋白基因CD17位点突变杂合子,男方轻型α地贫这样对我们小孩会不会有影响?

复杂的结构1年前1

bigeyes_cat 共回答了18个问题 | 采纳率94.4%

女方是轻度β地贫患者,CD17使两个β珠蛋白基因中的一个完全失效,但因为是杂合子,另一个正常.你们的孩子25%可能完全正常,25%可能像妈妈是轻度β地贫患者,25%可能像爸爸是轻度α地贫患者,25%可能为αβ混合地贫,仍为轻度.如果两人都进行了血红蛋白电泳和α和β地贫基因检查（注意是和,不是或）,则孩子无中重度地贫可能,无需进行羊水穿刺（或其它类似检查）检查胎儿基因型.

1年前查看全部

3岁半小孩B型地贫（17种突变）反向点杂交,基因突变,IVS一II一654位点突变基因杂合子.血

3岁半小孩B型地贫（17种突变）反向点杂交,基因突变,IVS一II一654位点突变基因杂合子.血
蛋白只有73.是轻型、中间型或是重型?

yujtt1年前1

qq天子 共回答了18个问题 | 采纳率88.9%

如果α地贫也做了基因检查未发现地贫, 那血红蛋白和基因结果不符. 654杂合子是轻度, 应该血红蛋白没这么低. 建议检查是否缺铁.

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检测到41-42位点β-地贫基因突变(杂合子) 是属于轻型的地贫吗?有什么好的方法治疗?饮食方面该注意哪些?

检测到41-42位点β-地贫基因突变(杂合子) 是属于轻型的地贫吗?有什么好的方法治疗?饮食方面该注意哪些?
未检测到α珠蛋白基因缺失－－SEA型基因缺失、α3.7型基因缺失和α4.2型基因缺失DNA序列.
血红蛋白浓度：109,红细胞压积：0.330
经常会觉得很疲劳,蹲久了站起来会晕眩,去医院量的血压是40－70.

honghe88481年前1

hjmj__1987 共回答了15个问题 | 采纳率93.3%

是轻度地贫.没有治疗方法,因为是基因疾病.饮食应保持充足均衡膳食,没有特别需要注意的.除非检查明确是缺铁或轻度铁过剩,不要刻意补铁或避铁.

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