地中海贫血1基因(SEA)基因缺失,a-地贫1基因杂合子(--/a a)夫妻双方都这结果,想要小孩现求助

puppyxing2022-10-04 11:39:541条回答

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lter 共回答了22个问题 | 采纳率86.4%
人有四个α珠蛋白基因, 你们两人都失去两个(--), 另两个正常(αα), 为轻度地贫. 你们的孩子25%可能正常, 50%和你们一样为轻度α地贫患者, 这两种情况都可以生, 但还有25%可能为重度地贫, 同时遗传到你们两人的SEA缺失, 失去所有四个α珠蛋白基因, 无法生存. 所以你们可以生育, 但在孕中应该进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型, 如果是重度地贫基因型应放弃. 如果实在没有经济条件进行这类检查, 应在28周左右做B超看胎儿是否出现水肿.
1年前

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因为小孩怕打针抽血,为避免重复检查,想一次把问题查清楚了,在此请教,非常感谢!
血常规:
小孩现在4岁,在去年有一次查:血红蛋白浓度 HGB是 95 (参考值:120-160),这项后来查都在正常值 偏低如:111或120.
5、红细胞平均压积体积 MCV 是 62.92 很低 , (参考值:80-100)
2、红细胞 RBC 5.52
6、平均红细胞血红蛋白 MCH 20.12
8、血小板 PLT 337
9、淋马细胞百分比LY% 56.81
11、中性粒细胞百分率 NE% 35.32
伴有症状:小孩的肤色比较沧白,食欲不好. 非常感谢,请指教!
silence10231年前1
四月初现 共回答了19个问题 | 采纳率94.7%
要是想一次性确诊就做地贫基因检查,一劳永逸.可以直接确认是否地贫,是哪一种地贫,程度如何的.就是贵.
或者也可以做血红蛋白电泳,这个可以确定有没有病,大概是哪一型.但不能肯定具体的病种和病情轻重,如果有病还要再查基因确诊.
地中海贫血检查结果为α地中海贫血2杂合子(基因型:aa/-a4.2)是严重的地贫吗?
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1个月大的小孩,地中海贫血基因诊断结果报告单中的缺失型a地贫基因分型结果为:α地中海贫血2杂合子(基因型:aa/-a4.2),请问是地中海贫血吗?
璇总1年前1
bpf318 共回答了21个问题 | 采纳率90.5%
建议你去本地市级妇幼医院咨询,详细的了解下..
急,请帮忙看看我的地中海贫血筛查的化验结果,是不是确诊为地贫?
急,请帮忙看看我的地中海贫血筛查的化验结果,是不是确诊为地贫?
帮我看下化验单(原文),
血红蛋白分析:
HBA:96.46 ,HBF:1.03 ,HBA2:2.52,均正常值内.
异丙醇试验:- 红细胞脆性试验:59% 享氏小体:
抗碱HB试验:红细胞形态:异常?
意见:考虑a-轻型地贫?建议做a基因检查及血清铁检查.
血常规:(其他项正常,除了下面三项)
MCH 25.30 正常:26-31
淋巴细胞比率42.20 正常:20-40
单核中间细胞比率10 正常:3-8
lthuong1年前1
飞戈 共回答了20个问题 | 采纳率95%
我刚做完地贫筛查红细胞脆性试验是:60%,我是经型地贫,和正常人差不多,问题不大,只要老公没有地贫,宝宝就没事,你的情况和我差不多,我想不必担心.
疑为a—地中海贫血代表什么意思
代代小oo山1年前1
云飞扬云飞扬 共回答了21个问题 | 采纳率95.2%
a-地中海贫血是一种疾病,而加上疑似则是此病还没有确诊
关于地中海贫血中HbF的合成中文网站对地中海贫血HbF作用的描述是:HbF对氧的亲和力升高,导致组织缺血.但是英文文献中
关于地中海贫血中HbF的合成
中文网站对地中海贫血HbF作用的描述是:HbF对氧的亲和力升高,导致组织缺血.但是英文文献中说:In some diseases,there are no HbA and HbA2,however there is mild thalassimia since HbF synthesis is increased.这个HbF到底有神马作用呢?是正作用还是副作用呀?
hj_shan1年前1
xxhmmxxhmm 共回答了21个问题 | 采纳率95.2%
我认为HbF主要是正作用.主要是胎儿表达,他的协氧能力强于HbB,所以易从母体摄取氧.
在beta地中海贫血的患者中,如果HbF高,Fc高,那么贫血的症状会有所减轻.对alpha地贫应该没有什么作用.
这是机体的一种自我调节作用,正常的HbB不能被合成,红细胞携氧能力下降,所以就合成了HbF帮助协氧.但是过多的HbF也会产生一些副作用,就是与氧的亲和力高,在组织中就相对不容易释放,严重会组织缺氧.
请帮忙看看我的地中海贫血筛查的化验结果,是不是确诊为地贫?
请帮忙看看我的地中海贫血筛查的化验结果,是不是确诊为地贫?
血红蛋白A 96.5 参考值96.7-100
血红蛋白F 0.5 参考值0-0.5
血红蛋白A2 3.0 参考值2.2-3.2
血红蛋白II包涵体 阴性
区带 查见HBF区带
G-6-PD 1.45 参考值1.0-1.67
另:血常规中红细胞平均体积 92.5 参考值82.6-99.1
RBC平均血红蛋白浓度 329 参考值322-362
我第一项是96.5,有点偏低,不是完全正常哦,且区带是查见HBF区带,不是不见异常区带哦,
anaanay1年前1
goodcat_hs 共回答了19个问题 | 采纳率100%
不是确诊为地贫, 而是基本排除地贫. 首先你血红蛋白电泳(前三项)结果完全正常,如果是地贫会有异常. 另外你的红细胞平均体积完全正常, 而地贫患者此项值低于80, 甚至70. 如果你的配偶结果也正常, 则无需进一步检查, 如果配偶确诊地贫, 考虑基因检查. G6PD低是造成红细胞脆性降低的另一可能, 你的结果正常.
补充: HbF和HbA稍高稍低问题不大, 主要是HbA2正常. 建议基因检查以确定.
人类常染色体上的B-珠蛋白基因(A+)既有显性突变(A)又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血,
人类常染色体上的B-珠蛋白基因(A+)既有显性突变(A)又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血,
一对皆患地中海贫血的夫妇生下了一个正常的孩子,这对夫妇可能 ( )
A.都是纯合子(体)
B.都是杂合子(体)
C.都不携带显性突变基因
D.都携带隐性突变基因
(请说明理由)
理由说的详细些
它说的隐性突变基因是指什么?又怎么知道该病是隐性遗传病?
若是隐性遗传病,B-珠蛋白基因(A+)既有显性突变(A)又有隐性突变(a)是指A+A→Aa,也有地中海贫血?
Jully-zl1年前2
其实不想搞 共回答了15个问题 | 采纳率93.3%
选D
孩子是正常的,则孩子的基因型是Aa或AA,那么父母双方一定至少有一个是带有A的.
如果孩子的基因型是AA,由于父母都患病,则两者的基因型应该是A+A和A+A;
如果孩子的基因型是Aa,由于父母都患病,则两者的基因型应该是
1)A+A和aa(由于基因型a是隐性突变,所以只有aa才可以致病)
2)A+a和aa
综上所述,父母的基因型一共是三种可能:A+A和A+A、A+A和aa、A+a和aa,四个选项中符合这个结论的只有D
亲爱的小孩:
题目已经说明了,A基因突变致病,而两种突变A+和a都会致病,只是相对A,A+是显性,a是隐性
Hb A+F 97.545 Hb A2 2.46- 请问是什么意思有地中海贫血吗
cwf4231年前1
远河远山 共回答了19个问题 | 采纳率89.5%
这是血红蛋白电泳的结果,量化血液中各种血红蛋白的比例.HbA2稍低,考虑是缺铁和或地贫(如果缺铁αβ都有可能,如果不缺铁一般是α地贫).建议排除缺铁的可能(检查血清铁+铁含量),如果不缺铁轻度α地贫可能大,建议地贫基因检查以确诊.
人类常色体上β-珠蛋白基因(A+)既有显性突变(A)又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血.一对皆患地中海盆血的夫妻
人类常色体上β-珠蛋白基因(A+)既有显性突变(A)又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血.一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子,这对夫妻可能 (  )
A. 都是纯合子(体)
B. 都是杂合子(体)
C. 都不携带显性突变基因
D. 都携带隐性突变基因
jadeyx1年前0
共回答了个问题 | 采纳率
英语翻译了解重庆地区地中海贫血人群基因突变类型及基因频率,以指导优生优育.方法采用聚合酶链式反应(Polymerase
英语翻译
了解重庆地区地中海贫血人群基因突变类型及基因频率,以指导优生优育.方法采用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction )和膜杂交(Membrane Hybridization)技术,进行α-地贫和β-地贫基因检测.结果 2012年9月至2013年9月检测出349例地中海贫血患者,α-地贫125例,α-地贫以缺失为主,缺失类型主要为东南亚型缺失(--SEA/αα)(73.60%)和右侧缺失(-3.7/αα)(19.20%);β-地贫211例,突变热点分别为CD17(A→T)(29.38%)、CD41-42(-TCTT)(28.91%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(27.49%).α-地贫兼β-地贫13例.结论 初步明确重庆地区地中海贫血的基因突变类型及其频率,为本地区地中海贫血的遗传咨询和临床诊疗提供了有价值的基础资料.
MyLove荷1年前1
zylnnn 共回答了28个问题 | 采纳率75%
建议你最好找医学翻译,否则都是百度翻译的,机器自动生成不准确的.
a地中海贫血会因为基因突变吗?
云之一角1年前1
gjtww 共回答了21个问题 | 采纳率85.7%
病情分析:地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病.其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血.
意见建议:主要是由于基因突变导致的.注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.
地中海贫血检查结果基因型为aa/aa/βN/βN什么意思呢?
做人要厚道_1111年前1
cyg819 共回答了18个问题 | 采纳率94.4%
说明在检查范围内未检出地贫致病基因.正常.
N=normal=正常,αα/ααn说明四个α珠蛋白基因都在.
a-地中海贫血 a珠蛋白基因缺失(--SEA'a a)
a-地中海贫血 a珠蛋白基因缺失(--SEA'a a)
有遗传性的吗?
砖块1年前1
66292916 共回答了21个问题 | 采纳率95.2%
海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia).是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.
α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3.每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因.大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成.若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫.  重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少.患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart's).Hb Bart's对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征.中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态,是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4).HbH 对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短.  轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微.静止型α地贫是α+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,α链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微.
【α地中海贫血是什么意思】
Froot1年前1
彩色小花狸 共回答了20个问题 | 采纳率95%
  其中,静止型和标准型即为轻型α地中海贫血.静止型无临床症状.
人类常色体上β-珠蛋白基因(A+)既有显性突变(A)又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血.一对皆患地中海盆血的夫妻
人类常色体上β-珠蛋白基因(A+)既有显性突变(A)又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血.一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子,这对夫妻可能 (  )
A. 都是纯合子(体)
B. 都是杂合子(体)
C. 都不携带显性突变基因
D. 都携带隐性突变基因
十三的琰儿1年前1
全新大亨 共回答了16个问题 | 采纳率87.5%
解题思路:已知β-珠蛋白基因(A+)在常染色体上,有显性突变(A)和隐性突变(a),A和a基因都可以导致人类患地中海贫血,则地中海贫血患者的基因型可能是aa、AA、Aa或A+A.

从人类常色体上β-珠蛋白基因(A+)既有显性突变(A)又有隐性突变(a),得出A 对A+是显性,A+对a是显性.因显性突变(A)可导致地中海贫血,所以只要有A就会贫血,所以基因型是AA、AA+、Aa的个体都患贫血.因隐性突变a也可导致地中海贫血,所以基因型是aa的个体也患贫血,可见贫血的个体有AA、AA+、Aa、aa四种基因型.因A+对a是显性,所以正常的孩子基因型可以是A+A+或A+a.一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子,而正常的孩子基因型可以是A+A+或A+a,可见该夫妻至少有一方为AA+,另一方应该含有一个A+或a,基因型可能是为AA+、Aa或aa,可见该夫妻至少一方有杂合体、携带显性突变基因(可见选项A、C和D都不符合),另一方为杂合体、携带显性突变基因或为隐性突变基因的纯合体.综上,只有选项B符合.
故选:B.

点评:
本题考点: 基因的分离规律的实质及应用.

考点点评: 本题考查基因的分离定律的实质及其应用、人类遗传病等相关知识,意在考查学生对已学知识的理解程度和分析问题的能力.

是缺铁性贫血还是地中海贫血?患者信息:女 28岁 广东 深圳 病情描述(发病时间、主要症状等):孕妇第一次产检(14周6
是缺铁性贫血还是地中海贫血?
患者信息:女 28岁 广东 深圳
病情描述(发病时间、主要症状等):
孕妇第一次产检(14周6天),末梢血化验结果:
检验项目x05结果 x05单位x05参考值范围
白细胞数(WBC)x059.5x05X10E9/Lx054~10
淋巴细胞绝对值(Lymph#)x0527x05X10E9/Lx050.4.1
中间型细胞绝对值(Mid#)x050.6x05X10E9/Lx050.1.8
中性粒细胞绝对值(Gran#)x056.2x05X10E9/Lx052~7.8
淋巴细胞百分数(Lymph%)x0528.1x05%x0520~40
中间型细胞百分数(Mid%)x056.6x05%x051~15
中性粒细胞百分数(Gran%)x0565.3x05%x0550~70
血红蛋白(HGB)x0592↓x05g/Lx05女:110~150
红细胞数(RBC)x054.15x05X10E12/Lx05女:3.5
红细胞比积(HCT)x0530↓x05%x0536~48
红细胞平均体积(MCV)x0572.4↓x05fLx0580~99
红细胞平均血红蛋白含量x0522.1↓x05Pgx0526~32
红细胞平均血红蛋白浓度x05306↓x05g/Lx05320~360
红细胞分布宽度(RDW-CV)x0516.9↑x05%x0511.14.5
红细胞分布宽度标准差x0544.3x05fLx0537~54
血小板数(PLT)x05251x05X10E9/Lx05100~300
血小板平均体积(MPV)x057.9x05fLx057.10.4
血小板分布宽度(PDW)x0516x05%x0515~17
血小板压积(PCT)x050.198x05%x050.108~0.282
白细胞数(WBC) 9.5
想得到怎样的帮助:
通过上面的检验结果,请知道的告诉我下:是属缺铁性贫血还是地中海贫血?跪谢!心急!
曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史:
ellychen1年前1
gyf888 共回答了24个问题 | 采纳率95.8%
从报告上看是属于一般性贫血,没有大的问题,不用紧张,只要平时吃多一点补血的食物即可,关键是心情开朗,才有利于胎儿的发育.
我23岁了,现在查出地中海贫血.a-地中海贫血1基因(SEA),基因缺失,a-地贫1基因杂合子(--/aa).如何
随便灌灌1年前1
mimang995 共回答了20个问题 | 采纳率95%
没什么大问题.这是轻度地贫.SEA(东南亚)缺失是很常见的一种α地贫致病突变.除去了你4个α珠蛋白基因中的两个(--),但还有两个正常(αα),这也是杂合子的含义.唯一要注意的的是你现在或将来的配偶需要彻底检查是否有α地贫.你做了什么检查,他/她也要做什么检查.血常规正常不足以排除地贫.地贫是基因疾病,无法(你的情况也无需)治疗.
a-地中海贫血基因分析 a-地中海贫血1基因(SEA) 基因缺失,a-地贫1基因杂合子(--/a a) a-地中海贫血2
a-地中海贫血基因分析 a-地中海贫血1基因(SEA) 基因缺失,a-地贫1基因杂合子(--/a a) a-地中海贫血2基
谁能帮忙分析下这个是哪一型的a地中海贫血,静止型的,轻型的,重型的还是中间型的?请问做这个a型的基因分析能确诊或排除β地贫吗,还是需要另作一个β地贫的基因分析呢?
你好周杰伦1年前1
LIHONGFEIGEN 共回答了14个问题 | 采纳率100%
a-地中海贫血1基因(SEA) 基因缺失,也就是“a-地贫1基因杂合子(--/a a)”,只是不同的说法而已,都是4个a基因中缺失2个a,有时候又叫做“标准型a地贫”,有轻微的贫血.a-地中海贫血2基因,是4个a-基因中缺失1个a,也叫着“静止型a地贫”,没有贫血.临床上也把 “标准型a地贫”和“静止型a地贫”统称为轻型a地贫.
地中海贫血报告上写a--珠蛋白基因缺失类型aa/--^SEA是什么意思
地精cc师1年前1
2-41421 共回答了14个问题 | 采纳率100%
SEA=东南亚缺失,是一种很常见的α地贫基因型.人有四个α珠蛋白基因,一对染色体上每条两个.SEA缺失使得一条染色体上的两个基因丧失(即--),但另一条染色体不受影响,即αα或aa.所以这是轻度α地贫的基因型,患者本人除了贫血外不会有其它的表现,但配偶一定要彻底检查地贫.注意血常规正常不足以排除地贫.
检验报告显示: a-地中海贫血2基因(3.7/4.2)基因缺失(3.7型),a-地贫2基因杂合子(-a/aa) 求解答
检验报告显示: a-地中海贫血2基因(3.7/4.2)基因缺失(3.7型),a-地贫2基因杂合子(-a/aa) 求解答
a-地中海贫血1基因(SEA)未检测到缺失.B-地中海贫血基因分型(17种突变)未检测到突变
canjian081年前1
爱上简单生活 共回答了21个问题 | 采纳率76.2%
  海文琪专家提醒患者注意饮食,这样能够帮助患者及时的治好病,尽快的拥有健康的身体:
  1、轻度地中海贫血饮食最好不要喝牛奶,补铁药物的患者都不要喝牛奶.这因为各种食物中所含的铁,在体内的消化道中转化成“亚铁”被胃肠吸收和利用.在转化极的过程中容易受高磷多钙的影响,原有的铁能与牛奶中的钙盐不易溶化的一般都是含铁化合物,不能被人体所吸收.
  2、贫血的患者应少喝茶,最好是不喝茶,尤其是在饭后.喝茶会阻止贫血患者对食物中铁的吸收.
  3、患者应该所持一些新鲜的蔬菜和水果,轻度地中海贫血饮食在平时的饮食之中,多吃一些富含维生素C的绿色蔬菜以及各种瓜果,比如茄子、草莓、苹果、葡萄、桃子、梨子等等.还有可以吃一些甘薯,它价格比较低廉,但它所含的维生素C却远远地超过了苹果、葡萄等其它瓜果.可以多吃一些黑豆、胡萝卜、面筋、菠菜、龙眼肉、萝卜干等,这些都是补血的.
夫妻双方都查出地中海贫血.a-地中海贫血1基因(SEA),基因缺失,a-地贫1基因杂合子(--/aa).
葳蕤小草1年前1
powersea 共回答了16个问题 | 采纳率100%
双方都是“a-地中海贫血1基因”,将来有1/4的机会生出重型a-地中海贫血,1/2机会为轻型,也就是“a-地中海贫血1基因”,1/4是完全没有地贫基因的正常人.
产前诊断的目的:检查胎儿是不是重型a-地中海贫血,是的话就做流产术,其他都可保留.
a-地中海贫血采用基于PCR的直接扩增缺失基因断裂点技术,检测范围为a-3.7,-a4.2,-SEA三种缺失型
a-地中海贫血采用基于PCR的直接扩增缺失基因断裂点技术,检测范围为a-3.7,-a4.2,-SEA三种缺失型
请问这是不是地中海贫血
土vv1年前2
活菩萨 共回答了16个问题 | 采纳率100%
血红蛋白电泳检测是什么结果,是不是HBF异常才做基因检测的?你这个应该是地贫了,但是没你血常规不知道分度,建议你继续找你的主诊医生看,拿对你的BB比较好,或去当地儿童或妇幼看.
男方B地中海贫血基因分型结果,基因突变,CD17位点突变基因杂合子.女方a-地中海贫血1基因缺失,a-地贫1基
gdzjhm1年前1
牛虻hh 共回答了18个问题 | 采纳率94.4%
男方是轻度β地贫患者,女方是α地贫基因携带者(检查结果不完整).因为不是同种地贫可以正常生育,孩子即使同时遗传到父母双方的突变仍为轻度地贫,症状不会累计,问题不大.但如果女方不完整的结果包括任何β地贫的诊断,结果就不一样了.所以请补齐诊断结果.
地中海贫血α3.7基因缺失,4.2基因缺失,SEA基因缺失,请问严重吗?
地中海贫血α3.7基因缺失,4.2基因缺失,SEA基因缺失,请问严重吗?
怀孕15周.
zz先锋1681年前1
babywakayi 共回答了15个问题 | 采纳率93.3%
不应该吧,怎么可能同时缺失呢?确定检测没问题?父母双方如果有一方完全健康那么孩子不会有大问题.
a-地中海贫血基因分析 a-地中海贫血1基因(SEA) 基因缺失,a-地贫1基因杂合子(--/a a) a-地中海贫血2
a-地中海贫血基因分析 a-地中海贫血1基因(SEA) 基因缺失,a-地贫1基因杂合子(--/a a) a-地中海贫血2基
谁能帮忙分析下这个是哪一型的a地中海贫血,静止型的,轻型的,重型的还是中间型的?请问做这个a型的基因分析能确诊或排除β地贫吗,还是需要另作一个β地贫的基因分析呢?
起名字真难啊1年前1
richwomanchen 共回答了8个问题 | 采纳率100%
结果不全, 如果a-地中海贫血2基因缺失未检出, 则是轻度α地贫, 失去两个α珠蛋白基因(--), 另两个正常(αα). 这只是α地贫的检查, 和β地贫无关, 所以需要另做检查.
您好,我儿子基因检测报告出来了,不太明白.a地中海贫血1基因(SEA) PCR法 结果 基因缺失,a-地贫1基因杂
您好,我儿子基因检测报告出来了,不太明白.a地中海贫血1基因(SEA) PCR法 结果 基因缺失,a-地贫1基因杂
您好,我儿子基因检测报告出来了,不太明白.
a地中海贫血1基因(SEA) PCR法 结果 基因缺失,a-地贫1基因杂合子(--/a a)
a地中海贫血2基因(3.7/4.2) PCR法 未检测到缺失
B地中海贫血基因分型(17种突变) 反向点杂交 结果,基因突变,CD17位点突变基因杂合子.
这什么样的结果,是说我儿子遗传了我们夫妻两人的地贫吗?我的是A地贫,老公是 B地贫,我看这个报告是A地贫也有,B地贫也有,这样同时有两种地贫的话,对小孩有影响 会转变成重度地贫吗?盼复
云儿片片1年前3
笑ffzzh 共回答了17个问题 | 采纳率82.4%
不错,你们的孩子同时遗传到你们夫妻双方的地贫致病突变(你是SEA缺失,你丈夫是CD17突变).但是不同种地贫(α和β)症状不会累积,所以你们的孩子仍为轻度地贫患者.地贫的严重性与生俱来,不存在“转变”的情况.
请问a-地中海贫血2基因(3.7/4.2) 基因缺失(3.7型),a-地贫2基因杂合子(-a/a a)会给后代带来影响吗
请问a-地中海贫血2基因(3.7/4.2) 基因缺失(3.7型),a-地贫2基因杂合子(-a/a a)会给后代带来影响吗?
妻子现在怀孕22周,无地贫.丈夫的地贫检查结果为a-地中海贫血2基因(3.7/4.2) 基因缺失(3.7型),a-地贫2基因杂合子(-a/a a),这会影响宝宝吗?
听遥遥妥1年前1
gallerybj 共回答了20个问题 | 采纳率90%
孩子50%可能正常,50%像爸爸是静止型地贫患者.静止型α地贫患者四个α珠蛋白只失去了一个,影响微乎其微,就是一个正常人.但以后生育时配偶要彻底检查是否是地贫患者.只要孩子的母亲进行了彻底的地贫检查(血红蛋白电泳+地贫基因检查),问题不大.
β型地中海贫血点突变检测结果:地中海贫血基因发生在-28位点杂合突变请问是什么型的地中海贫血
温莎20071年前1
justmei 共回答了15个问题 | 采纳率93.3%
轻度β地贫.人有两个β珠蛋白基因,患者的一个基因部分失效,另一个正常,所以是轻度的.