单基因遗传病与多基因遗传病有什么区别

A、由以上分析可知该病是显性遗传病，不是隐性遗传病，故A错误；
B、调查该病的遗传方式是在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，故B正确；
C、无论该病是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病，这对夫妇再生一个正常小孩的概率都是1/4，故C正确；
D、这个家系中，除了该女性患者本人（是杂合子的概率为2/3），其他患者都是杂合子，所以这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3，故D错误．
故选AD．

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 本题考查遗传定律的应用，意在考查考生的理解应用能力和计算能力．对于此类试题，关键是能利用口诀及相关条件准确判断遗传病的遗传方式．遗传病遗传方式的判断口诀为：“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”；“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”．

A、根据题意和图表分析可知：该遗传病可能是伴X染色体显性遗传病，也可能是常染色体显性遗传病，A错误；
B、调查该病的发病方式应在患者家族中进行调查，调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查，B错误；
C、如果是常染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，所以女性患者是杂合子的概率为2/3；而其他患者的后代都有正常个体，都是杂合子，所以该女性与其祖母基因型相同的概率为2/3．如果是伴X染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，所以女性患者是杂合子的概率为1/2；而其他患者的后代都有正常个体，都是杂合子，所以该女性与其祖母基因型相同的概率为1/2，C错误；
D、由于该女性的父母都是杂合子，所以再生一个正常孩子的概率为1/4，D正确．
故选：D．

点评：
本题考点： 伴性遗传在实践中的应用．

考点点评： 本题考查基因的分离定律和伴性遗传的相关知识，意在考查学生的分析图表的能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．

单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病．
故答案为：×

点评：
本题考点： 人类遗传病的类型及危害．

考点点评： 对于遗传病的类型的概念的理解是解题的关键．

（1）判断该病时可以根据口诀“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”．由于正常双亲生出患病女儿，所以该病是常染色体隐性遗传．
（2）由于II-1患病，所以I-2基因型为Aa；III-1患病，所以II-3基因型为Aa．
（3）由于III-1患病，所以II-2基因型为Aa．
（4）由于II-2和II-3基因型均为Aa，则III-2基因型为AA或Aa．
（5）III-2基因型为AA或Aa，分别占[1/3]、[2/3]，则其与携带致病基因的女子（Aa）结婚，则生出患病（aa）女孩的概率为[2/3×
1
4×
1
2＝
1
12]．
故答案为：
（1）常　隐　
（2）100%　
（3）Aa
（4）AA或Aa　
（5）[1/12]

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 本题考查了利用基因分离定律解决单基因遗传病的知识，意在考查考生的应用能力，难度不大．

A、基因重组是对基因的重新组合形成新的基因型，属于原有性状的重新组合，A错误；
B、基因突变可以产生新的基因，是产生新基因的根本途径，B错误；
C、单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，C错误；
D、含有三个染色体组的单倍体，用秋水仙素处理后使得染色体数目加倍，可得到六倍体，D正确．
故选：D．

点评：
本题考点： 基因重组及其意义；染色体组的概念、单倍体、二倍体、多倍体；人类遗传病的类型及危害．

考点点评： 本题考查基因突变、基因重组和染色体变异等相关知识，意在考查学生的识记和理解能力，属于中档题．

A、由以上分析可知该病是显性遗传病，但不一定是常染色体显性遗传病，也可能是伴X染色体显性遗传病，故A错误；
B、调查遗传病的发病率时，应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样，故B正确；
C、无论该病是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病，这对夫妇再生一个正常小孩的概率都是1/4，故C正确；
D、这个家系中，除了该女性患者本人（是杂合子的概率为2/3），其他患者都是杂合子，所以这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3，故D错误．
故选AD．

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 本题考查遗传定律的应用，意在考查考生的理解应用能力和计算能力．对于此类试题，关键是能利用口诀及相关条件准确判断遗传病的遗传方式．遗传病遗传方式的判断口诀为：“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”；“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”．

A、根据Ⅱ-4和Ⅱ-5患病而女儿正常，可推测甲病是常染色体显性遗传；又甲、乙两种单基因遗传病中一种是伴性遗传病，所以乙病为伴X隐性遗传病，A错误；
B、Ⅱ-3的致病基因中，甲病的致病基因来自于Ⅰ-2，而乙病的致病基因则来自Ⅰ-1，B错误；
C、Ⅱ-2只有一种基因型，为aaX^BX^b；Ⅲ-8基因型有四种可能，分别为AAX^BX^B、AAX^BX^b、AaX^BX^B、AaX^BX^b，C错误；
D、若Ⅲ-4和Ⅲ-5结婚，他们的基因型分别为AaX^BX^b和2/3AaX^bY，所以他们生育一患两种病的孩子的概率是（1-2/3×1/4）×1/2=5/12，D正确．
故选D．

点评：
本题考点： 伴性遗传在实践中的应用．

考点点评： 本题综合考查遗传病的相关知识，意在考查学生理解遗传病图谱的知识要点、识图分析能力和综合运用所学知识分析问题的能力．

A、分析遗传系谱图不能判断该遗传病具体的遗传方式，A正确；
B、如果该病是常染色体隐性遗传病，4号个体携带致病基因，与正常女性婚配，后代可能出现该病患者，如果该病是X染色体上的隐性遗传病，4号虽然不携带致病基因，但是如果与之婚配的正常女性是该致病基因的携带者，后代也有可能出现该病患者，B正确；
C、如果号与一男性患者结婚，生了一个正常的儿子，说明该病是显性遗传病，如果致病基因位于常染色体上，则再生一个正常女儿的概率是[1/8]，如果基因位于X染色体上，则再生一个正常女儿的概率不是[1/8]，是[1/4]，C错误；
D、如果想确定该病的遗传方式，可再调查家族中的其他成员，进行推理、判断，D正确．
故选：C．

点评：
本题考点： 人类遗传病的类型及危害．

考点点评： 根据遗传系谱图对人类遗传病类型判断的能力及进行相关遗传概率的计算的能力是解题的关键．

A、设甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，则II3的为A_X^bY，由于Il不患甲病，因此其甲病基因来自I2；男孩的X染色体肯定来自于母亲，因此II3的乙病致病基因Il，故A正确．
B、Ⅲ5患两种病，基因型可用A_X^bY表示，由于III7不患甲病，基因型为aa，则Ⅱ4和Ⅱ5均为Aa，则Ⅲ5的甲病基因型可能为AA或Aa．同Ⅲ5可得，III8的甲病基因型可能为AA或Aa；由于Il的乙病基因型为X^BX^b，则Ⅱ4的乙病基因型为1/2X^BX^B或1/2X^BX^b，因此III8的乙病基因型为3/4X^BX^B或1/4X^BX^b，综合可得III8的基因型有四种可能．故B正确．
C、分析可得，III4的基因型为AaX^BX^b，III6的基因型为aaX^bY，则他们生育一个正常孩子的概率=不患甲病×不患乙病=1/2×1/2=1/4，故C正确．
D、III7的乙病基因型同III8，即3/4X^BX^B或1/4X^BX^b，因此他们可能会生一个有乙病的男孩，故D错误．
故选D．

点评：
本题考点： 伴性遗传在实践中的应用．

考点点评： 本题考查了基因的自由组合定律的应用以及伴性遗传，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用数学方式准确地描述生物学方面的内容、以及数据处理能力．

A、图1中，若有一种遗传病，只能由父亲传给儿子，不传给女儿，那么该病致病基因位于Y染色体上，可以是Y同源部分，也可以是Y的非同源部分，A错误；
B、由遗传系谱图可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2不患甲病，其女儿Ⅱ-2患甲病，说明甲病是常染色体隐性遗传病，B正确；
C、先分析甲病，Ⅱ-3和其双亲Ⅰ-3、Ⅰ-4都不患甲病，由此可以推出，Ⅰ-3、Ⅰ-4是甲病致病基因的携带者，Ⅱ-3可能的显性纯合子，也可能是甲病基因的携带者，是甲病基因携带者的概率是[2/3]，Ⅱ-2患甲病是隐性纯合子，其后代患甲病的概率是[2/3]×[1/2]=[1/3]；再分析乙病，Ⅱ-2患乙病，其双亲Ⅰ-1和Ⅰ-2患乙病，且有一个不患病的兄弟，由此推测Ⅰ-2的一条X上含有一个正常基因，即是杂合子，Ⅱ-2可能的显性纯合子，也可能是杂合子，概率各占[1/2]，Ⅱ-3是男性是患者，其后代不患乙病的概率是[1/4]×[1/2]=[1/8]，患乙病的概率是1-[1/8]=[7/8]；因此这个孩子同时患两种病的几率是[1/3]×[7/8]=[7/24]，C错误；
D、Ⅱ-4是甲病患者，是隐性纯合子，该地区一个表现型正常的女子是甲病致病基因携带者的概率是[1/50]，则他们的后代患甲病的概率是[1/2]×[1/50]=[1/100]，他们生育一个患甲病男孩的几率是[1/2]×[1/100]=[1/200]，D正确．
故选：C．

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 本题的知识点是遗传病类型的判断和相关的概率计算，两种遗传病的概率计算较难，在解析时可以用分解组合法，先研究每一种遗传病的发病概率，然后两种遗传病组合起来，有利于使问题简化．

A、白化病是常染色体显性遗传病，丁家系是常染色体显性遗传病，不能表示白化病，故A错误；
B、乙病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X隐性遗传病，所以患病男孩的父亲不一定是该病基因携带者，故B错误；
C、红绿色盲是伴X隐性遗传病，甲是常染色体隐性遗传病，丙的遗传方式不能确定，但肯定不是伴X隐性遗传病，丁是常染色体显性遗传病，故C正确；
D、家系丁中这对夫妇若再生一个，是正常女儿的几率是1/4×1/2=1/8，故D错误．
故选C．

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 本题结合系谱图，考查遗传病的相关知识，意在考查考生分析系谱图提取有效信息的能力；能理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论．

（1）由以上分析可知，甲病为常染色体显性遗传病；乙为隐性遗传病，根据表中②群体的调查结果--父亲正常女儿均正常，母亲患病儿子均患病，可推知乙病最可能为伴X染色体隐性遗传病．
（2）Ⅱ₃的基因型为AaX^bY，Ⅲ₅的基因型及概率为[1/3]AAX^bY、[2/3]AaX^bY，可见，Ⅱ₃和Ⅲ₅基因型相同的概率为[2/3]．
（3）Ⅲ₈的基因型及概率为[1/3]AA、[2/3]Aa，[1/2]X^BX^b、[1/2]X^BX^B，Ⅲ₁的基因型为AaX^BY，他们婚配，后代不患甲病的概率为[2/3×
1
4]=[1/6]，不患乙病的概率为1-[1/2×
1
4＝
7
8]，因此后代中只患一种病的概率为[1/6×(1−
7
8)+(1−
1
6)×
7
8＝
3
4]．
（4）Ⅲ₈的基因型及概率为[1/3]AA、[2/3]Aa，[1/2]X^BX^b、[1/2]X^BX^B，其与一个人群中患有甲病但没有乙病的男性（A_X^BY）婚配，已鉴定胎儿为女性，女性肯定不患乙病，但仍可能患甲病，因此虽已鉴定胎儿为女性，但仍需对胎儿进行基因检测．甲病在人群中患病纯合子（AA）约占[1/10000]，则A的基因频率为[1/100]，a的基因频率为[99/100]，根据遗传平衡定律，AA的频率为[1/100×
1
100]，Aa的频率为2×
1
100×
99
100，则患病杂合子Aa出现的概率为：

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病；人类遗传病的监测和预防．

考点点评： 本题结合图表，考查人类遗传病，要求考生识记几种常见的人类遗传病的类型及特点，能根据图表，利用口诀准确判断甲、乙的遗传方式及相应个体的基因型，再根据基因自由组合和基因频率计算相关概率．

A、II-5和II-6均正常，但他们却有一个患此病的儿子，说明该病是隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X隐性遗传病，A错误；
B、已知该病可能是伴X隐性遗传病，则Ⅱ-6（正常男性）不一定是该病致病基因的携带者，B错误；
C、已知该病可能是常染色体隐性遗传病，所以Ⅱ-3和Ⅱ-4所生孩子，男孩女孩发病概率可能相同，C错误；
D、无论该病是常染色体隐性遗传病，还是伴X隐性遗传病，III-8都为致病基因的携带者，D正确．
故选：D．

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 本题以系谱图为载体，考查基因分离定律的应用及遗传病的特点，考查考生的应用能力和判断能力，属于中等难度题．

解（1）Ⅱ-1为患者，其双亲都正常，则此遗传病为隐性遗传．
（2）Ⅱ-1和Ⅲ-1为患者，基因型为aa，他们的双亲都正常，则他们的双亲均为杂合子，基因型均为Aa．
（3）Ⅲ-2的父母均为杂合子Aa，则其为杂合子Aa的概率为[2/3]．
（4）携带致病基因的女子基因型为Aa，Ⅲ-2为杂合子的概率为[2/3]，生女孩的概率为[1/2]，生出患病女孩的概率为[2/3×
1
4×
1
2＝
1
12]．
故答案为：
（1）阴
（2）Aa Aa
（3）[2/3]
（4）[1/12]

点评：
本题考点： 基因的分离规律的实质及应用；常见的人类遗传病．

考点点评： 分离定律的应用的考查中较为基础的题目，计算时注意生女孩这一条件．

根据对遗传系谱图的分析，该遗传病代代患病，所以最可能是显性遗传病，可能是常染色体上的显性遗传病，也可能是伴X的显性遗传病．但也有可能是常染色体上的隐性遗传病．若是常染色体上的显性遗传病，Ⅲ₁、Ⅲ₂都是正常的，其基因组成是隐性纯合的，如aa，所以二者的基因型相同；若是常染色体上的隐性遗传病，由于Ⅲ₁、Ⅲ₂的母亲患病，其母亲的基因型为aa，他们从母亲那里获得一个致病基因a，Ⅲ₁、Ⅲ₂的基因型相同，都是Aa；常染色体上的遗传病不论是显性遗传病还是隐性遗传病，男女患者将致病基因传递给子代的几率相同．若是伴X的显性遗传病，则男性患者将致病基因传递给子代的几率大于女性患者．所以
A 通过对I₁个体进行基因检测可确定该遗传病的显隐性关系．该选项描述正确．
B．Ⅲ₁、Ⅲ2的基因型一定相同．该选项描述正确；
C 图示信息表明该遗传病最可能是显性遗传．该选项 描述正确；
D 男性患者将致病基因传递给子代的几率大于女性患者．该选项 描述错误．
故：答案应为D

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 本题是对遗传系谱分析的考查，当遗传系谱分析不符合判断规律时，需要对有可能出现的多种情况进行逐一分析，不能遗漏．

（1）甲病具有“双亲正常女儿病”的特点，故其遗传方式为常染色体隐性遗传． （2）乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能伴X显性遗传病．
（3）设控制甲病的基因为a，则II-8有病，I-3、I-4基因型均为Aa，则II-5基因型概率为[2/3]Aa和[1/3]AA，II-6不携带致病基因，故其基因型为AA，因此III-2基因为AA的概率为[2/3]，Aa概率为[1/3]，同理III-1基因概率[1/3]Aa或[2/3] AA，因此其子代患甲病概率为[1/3]×[1/3]×[1/4]=[1/36]，因此双胞胎同时患病的概率为[1/36]×[1/36]=[1/1296]； ②因乙病具有代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y遗传，因III-2患病，则双胞胎男孩患病，故IV-1同时患有甲乙两种病的概率为[1/36]×1=[1/36]．子代女孩一定不会患乙病，故IV-2同时患两种病的概率为0．
故答案为：（1）常染色体隐性遗传
（2）伴x显性遗传
（3）[1/1296] [1/36] 0

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 判断遗传系谱图的关键是先判断显隐性，然后再根据假设法来判断是位于常染体上还是位于X染色体上．

A、遗传系谱图甲中的遗传病是常染色体显性遗传病，A正确；
B、遗传系谱图乙中的遗传病是隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X隐性遗传病，B正确；
C、甲是显性遗传病，正常个体无致病基因，乙是隐性遗传病，正常个体可能含有致病基因，因此如果甲和乙中的正常男女结婚，若生患病子女，则一定是患乙病，C正确；
D、显性遗传病的发病率不一定大于隐性遗传病的发病率，D错误．
故选：D．

点评：
本题考点： 人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防．

考点点评： 对于根据遗传系谱图判断人类遗传病方法的掌握是本题考查的重点．

A、图中可根据3号4号与10号的关系判断甲病为隐性遗传病，并且10号患甲病而3号不患，则甲病为染色体隐性遗传病，故A错误；
B、设甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，由于3号患红绿色盲，因此10号基因型为aaX^BX^b，她只能产生aX^B、aX^b两种卵细胞，故B错误；
C、9号的乙病致病基因肯定来自于母亲即4号，而1号不患乙病，因此4号的乙病致病基因只能来自于她的母亲2号；同理可得12号的乙病致病基因来自2号，故C正确；
D、单基因遗传病的发病率应在随机的足够大的群体中调查，不应在患者的家系中调查，故D错误．
故选C．

点评：
本题考点： 伴性遗传在实践中的应用．

考点点评： 本题考查了遗传病的判断以及伴性遗传的相关知识，意在考查考生分析系谱图的能力，能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力；综合运用所学知识分析判断的能力．

A、甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X隐性遗传病，A正确；
B、Ⅱ3甲病的致病基因来自于Ⅰ2，乙病的遗传方式是伴X的致病基因来自于Ⅰ1，B错误；
C、假设甲病为的致病基因为A，乙病的致病基因为b，Ⅱ2的基因型为aaX^BX^b，Ⅲ8的基因型为AAX^BX^B、AAX^BX^b、AaX^BX^B、AaX^BX^b，C正确；
D、Ⅲ4的基因型为AaX^BX^b，Ⅲ5的基因型为[1/3]AAX^bY、[2/3]AaX^bY，所以后代换两种病的概率是：患甲病的概率是1-[2/3]×[1/4]=[5/6]，患乙病的概率是[1/2]，所以患两种病的概率是[5/6]×[1/2]=[5/12]，D正确．
故选：B．

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 本题的要点是：一是要用假设法判断遗传方式；二是要准确的计算遗传概率，采用的方法是用分离定律解决自由组合的问题．

A、Ⅱ₄具有这种遗传病，说明这种遗传病是隐性遗传病，可能是常隐或伴X隐性遗传病，A正确；
B、若I₂不携带致病基因，说明了这种遗传病为伴X隐性遗传病，Ⅰ₁的基因型为X^BX^b，经间期DNA的复制，I₁的一个初级卵母细胞中含2个致病基因，B正确；
C、若I₂携带致病基因，说明了这种遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型都为Bb，I₁、I₂再生一患病男孩的概率为：[1/2]×[1/4]=[1/8]，C正确；
D、如果这种遗传病为伴X隐性遗传病，Ⅱ₃是携带者的概率为[1/2]； 如果这种遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ₃是携带者的概率为[2/3]，且Ⅱ₃与Ⅱ₄不属于直系血亲，D错误．
故选：D．

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 这题需要要求学生能运用两种情况分析讨论，即常隐或伴X隐性遗传病．

（1）根据题意和图示分析可知：第Ⅳ代有多个神经性耳聋患者，而其父母正常，所以神经性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传．由于Ⅲ-1、Ⅲ-2属于近亲婚配，均带有神经性耳聋基因（同一种隐性致病基因），后代隐性致病基因纯合的概率大，所以第Ⅳ代出现多个神经性耳聋患者．
（2）由于Ⅳ-2患神经性耳聋，所以V-1肯定为杂合体，带有神经性耳聋基因的概率是100%；又由于第三代的6号患神经性耳聋，所以Ⅳ-6为杂合体，因此，V-2带有神经性耳聋基因的概率是1/2．
（3）由于Ⅳ-7不携带致病基因，而Ⅳ-6和V-2都患腓骨肌萎缩症，所以腓骨肌萎缩症属于显性性状．根据电泳结果判断腓骨肌萎缩症基因位于X染色体上．
（4）Ⅲ一l的基因型为正常，后代患神经性耳聋，所以其基因型为BbX^dY．若V-1与V-2婚配，他们后代中男孩不患病的概率是1-3/4×3/4=7/16．
答案：（1）常染色体隐性遗传Ⅲ-1、Ⅲ-2属于近亲婚配，均带有神经性耳聋基因（同一种隐性致病基因），后代隐性致病基因纯合的概率大
（2）11/2
（3）显腓骨肌萎缩症基因位于X染色体上
（4）BbX^dY7/16

点评：
本题考点： 基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传在实践中的应用．

考点点评： 本题考查伴性遗传的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．

（1）根据遗传系谱图分析可知，该遗传病是隐性遗传病．①若为常染色体隐性遗传病，由患者为隐性纯合子知：Ⅱ2、Ⅲ3和Ⅲ6均为aa，他们的亲代和子代均含有基因a，若表现显性性状为Aa，若表现隐性性状为aa．
②若为伴X染色体隐性遗传病，仍先从患者入手，若为男性，则其基因型为XaY，若为女性，则其基因型为XaXa，其他也可依次推出．两种假设，通过书写图解可知，均可能出现题中情况，故究竟是哪种情况无法确定，遗传系谱图见答案：

（2）①若为伴X遗传，且Ⅲ5为携带者，可推出Ⅲ5基因型为X^AX^a，其a基因不可能来自父本Ⅱ5，因Ⅱ5表现型正常（XAY），可推出母本Ⅱ4的基因型为X^AX^a．同理推出Ⅰ2为X^AX^a，而Ⅰ1为X^AY，故Ⅲ5致病基因只能来自Ⅰ2，其概率为100%．
②若为常染色体遗传，且Ⅲ5为携带者，可推断出Ⅲ5为Aa；因Ⅲ6为aa，所以Ⅱ4和Ⅱ5均为Aa；Ⅲ5的a基因来自父本、母本的可能性均为[1/2]；同理可知，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ1和Ⅰ2的可能性也均为[1/2]；所以综合得来Ⅲ5的a基因来自Ⅰ2的可能性为[1/2]×[1/2]即为[1/4]．
（3）根据遗传病判断方式中一种必然的情况：“无中生有为女孩”一定为常染色体隐性遗传病．因此只需改Ⅱ4或Ⅲ5为患者便可满足上述情况．
故答案为：
（1）

由上可知，不论致病基因在常染色体上，还是在X染色体上均可出现同样的系谱图，故不能确定．
（2）1[1/4]
（3）Ⅱ₄（或答Ⅲ₅）常染色体

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 本题考查了遗传系谱图的判断及概率的计算，根据遗传系谱图及题干中的条件，准确的判别患病类型是解题的关键．

A、由以上分析可知甲病是常染色体显性遗传病，故A正确；
B、4号个体正常，肯定不含甲病致病基因，但可能含有乙病致病基因，故B错误；
C、1号和2号的基因型均为AaBb，他们再生一个两病皆患孩子（A_bb）的概率是3/4×1/4=3/16，故C错误；
D、1号的基因型为AaBb，3号的基因型为A_B_，3号是Aa的概率是2/3，是Bb的概率也是2/3，所以1和3号基因型相同的概率是2/3×2/3=4/9，故D正确．
故选AD．

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 本题结合系谱图，考查遗传病及遗传规律的应用，意在考查考生分析系谱图，提取有效信息的能力；能用文字、及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力和计算能力．

（1）若调查某种遗传病的遗传方式，在患者家系进行调查，根据家系遗传状况推断遗传方式；如果调查发病率，应在群体中随机调查，推断时可先绘出遗传图谱，根据遗传图谱来判断，父母有病，女儿正常，可判断为显性遗传病，又父亲患病，女儿正常，可判断为常染色体显性遗传病．
（2）根据题干中的亲子代之间的关系和是否患病绘出遗传图谱．
（3）由遗传系谱图很直观的看出：若该病用A表示，二人双亲中均有一人表现正常，故两者基因型均为Aa，相同概率是100%；若该病用A表示，色盲用b基因表示，则双方基因型为：AaX^BY和aaX^BX^b，则后代患该病的概率=[1/2]，正常概率也为[1/2]，患色盲的概率=[1/4]，色盲男孩和正常男孩的概率各为[1/4]，故生一个只患一种病的男孩的概率=患该病×正常男孩+不患该病×色盲男孩=[1/2]×[1/4]+[1/2]×[1/4]=[1/4]．
故答案为：（1）人群中随机调查计算家系中常染色体显性
（2）如下图
（3）100% 1/4

点评：
本题考点： 人类遗传病的监测和预防；常见的人类遗传病．

考点点评： 本题考查了遗传病的相关内容，试题难度中等，要求学生对相关知识有一个系统的掌握．

（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．多基因遗传病是由多种基因变化影响引起，其发病除受遗传因素影响外，受环境因素的影响较大，具有家族聚焦现象，所以一般不表现典型的孟德尔分离比例．
（2）单基因遗传病是指受一对等基因控制的遗传病；如果不考虑细胞的细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体上之分，例如苯丙酮尿症是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴．苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，属于常染色体隐性遗传方式．
故答案为：
（1）染色体异常 环境因素 孟德尔
（2）一对等基因 显性和隐性 常染色体和X染色体 常染色体隐性

点评：
本题考点： 人类遗传病的类型及危害．

考点点评： 本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，属于基础题，难度不大，是对识记层次的考查．

（1）由于6号女性个体正常，而其父母均患乙病，所以乙家庭的遗传病属常染色体显性遗传病．由于4号个体无甲病致病基因，所以3号和4号所生的孩子不可能患甲病．又4号个体患乙病而6号个体正常，所以其父母都是杂合体Bb，4号的基因型为BB或Bb，比例为1：2．因此，3号和4号所生的第一个孩子表现正常的概率为[2/3×
1
2]=[1/3]．
（2）根据甲家庭的2号的配偶表现正常，可推知其基因组成为A_-X^DX^-；又由于2号有一个患色盲的女儿，则其母亲一定含有色盲基因，所以配偶的基因组成为A_-X^DX^d．
（3）由于色氨酸的密码子为UGG，则其对应的模板链上碱基为ACC，因此正常基因中决定色氨酸的碱基对序列为ACC∥TGG．由于正常基因中原决定色氨酸的一对碱基发生变化，使该基因编码的蛋白质在此合成终止而患病，说明转录后出现了终止密码，因此患者相应的碱基对序列最可能为ATC∥TAG或ACT∥TGA，转录后出现终止密码子UAG或UGA．
（4）基因i变成基因I^A或I^B的现象在遗传学上称为基因突变，该现象发生的根本原因是DNA分子中发生了碱基对的增添、缺失或改变，从而产生等位基因．
故答案为：
（1）常显[1/3]
（2）AAX^DX^d或AaX^DX^d
（3）ACC∥TGGATC∥TAG（或ACT∥TGA）
（4）基因突变碱基对的增添、缺失或改变

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病；基因突变的特征．

考点点评： 本题考查了基因的自由组合定律在人类遗传病中的应用和基因突变的相关知识，意在考查学生分析图谱的能力、判断遗传病遗传方式的能力、从题中获取有效信息的能力、以及能用数学方式准确地描述生物学方面的内容、以及数据处理能力．

（1）由以上分析可知，甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式为常染色体隐性遗传．
（2）Ⅰ-2正常，因此其基因型为bbD_，由Ⅱ-3（dd）可确定Ⅰ-2的基因型为bbDd；Ⅲ-1的基因型及概率为bbDD（[1/3]）、bbDd（[2/3]），Ⅲ-6的基因型为bbDd，因此两者相同的概率为[2/3]．
（3）人群中患乙病的概率为[1/10000]，即bb的基因型频率为[1/10000]，因此b的基因频率为[1/100]，则B的基因频率为[99/100]，根据遗传平衡定律，BB的概率为[99/100]，Bb的概率为2×
1
100×
99
100，人群中不患乙病的女性是Bb的概率为
2×
1
100×
99
100

99
100×
99
100+2×
1
100×
99
100=[2/101]，因此Ⅲ-3（bb）与一位不患乙病的女性结婚生育一个儿子，该儿子患乙病的概率为[2/101×
1
2＝
1
101]．
（4）Ⅲ-2的基因型及概率为BbDD（[1/3]）、BbDd（[2/3]），Ⅲ-4的基因型为BbDd，生下一个两病兼患女儿的概率为[3/4×
1
4×
2
3×
1
2＝
1
16]；后代不携带乙病基因的概率为[2/3×
1
2+
2
3×
1
4]=[1/3]．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传常染色体隐性遗传
（2）bbDd

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 本题结合系谱图，考查人类遗传病，要求考生掌握人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图判断两种遗传病的遗传方式及相关个体的基因型；再运用逐对分析法计算相关概率．同时，还要求考生掌握基因频率的相关计算，属于考纲理解和应用层次的考查．

由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病．
（1）若该病为常染色体隐性遗传病，则1号和2号的基因型均为Aa，3号的基因型及概率为[1/3]AA、[2/3]Aa，可见，其为杂合子的概率为[2/3]；
（2）若该病为伴X染色体隐性遗传病，则1号和2号的基因型分别为X^BY、X^BX^b，3号的基因型及概率为[1/2]X^BX^B、[1/2]X^BX^b，可见其为杂合子的概率为[1/2]．
故选：D．

点评：
本题考点： 常见的人类遗传病．

考点点评： 本题结合系谱图，考查人类遗传病，要求考生识记几种常考的人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图判断其可能的遗传方式，进而推断相应个体的基因型及概率，本题需要考生全面考虑问题．