染色体不正常的儿童与正常人有什么区别

回答：患有雷特障碍症的女孩。雷特障碍（Rett"s disorder）也称为雷特综合征（Rett syndrome）属于神经发育障碍类疾病，主要由X性染色体上mecp2基因突变所致，患者多数为女孩。临床症状于出生后6~18个月逐渐显现，主要表现为头部发育缓慢，已获得的语言及手部目的性运动技能消退，智力障碍，呼吸功能障碍及自闭倾向等。多巴胺系统的功能包括运动调节、奖赏学习、情感、内分泌调控以及药物成瘾等多个方面。延伸：雷特综合征的发现源于奥地利医生雷特(Andreas Rett)博士在维也纳儿科门诊休息区与两位患者的偶遇。两位来自不同家庭的女孩当时表现出一致的手部绞扭动作引起了雷特博士的关注，通过对类似症状患者的诊断和分析，雷特博士于1966年发表了该疾病的临床报告。但直到1983年瑞典神经科学家哈格伯格(Hagberg)在医学会议上对同一疾病的报道，雷特综合征才开始为医学界和科学界广泛关注。研究报告详细描述了雷特综合征的临床特点:患者(普遍为女孩)出生后6 ~ 1 8个月精神运动发育正常，之后出现发育停滞，头部偏小，手部目的性动作出现障碍，智力发育不健全。语言及社会交互能力退化；随着病程的发展，部分患者还会出现肌肉萎缩，运动不协调甚至无法行走，呼吸和睡眠障碍以及癫痫等严重症状。20世纪80年代，部分研究人员根据运动协调障碍等临床特征以及少数去世患者多巴胺检测结果提出雷特综合征患者可能存在多巴胺系统功能障碍的假说，并推测患者多巴胺可能处于低水平状态。但是多巴胺水平的异常是雷特综合征某些症状的起源还是病程恶化所导致的继发损害仍缺乏足够的研究证据支持，主要障碍在于从临床报道第一例患者之后30多年，雷特综合征的真正病因一直未能得到确切阐述，所以基础研究无法得到有效进行。90年代人类基因测序技术的兴起及逐渐成熟，使得揭示遗传疾病致病基因成为可能。1999年美国贝勒医学院Huda Zoghbi博士首次揭示了典型性雷特综合征的致病基因为MECP2，由此揭开了雷特综合征病理机制的分子水平研究。参考资料来源：百度百科-雷特障碍

瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征（生物通注：Rett syndrome）是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病，其发生率约为1/10,000～1/23,000，好发于女童。据医学报告指出，此病症是因X染色体（Xq28）上的MECP2基因缺陷所导致。

好发于小女孩的「雷特氏症」（Rett Syndrome），治疗方法可望有新解！中央研究院研究团队在老鼠实验中发现，提高大脑中MeCP2蛋白的「类小泛素化」现象，能够拯救其社交、记忆和脑神经细胞的缺陷，有助打破雷特氏症无药可治愈的现况，提供一个新的治疗思考方向。 中研院研究团队成员（由左而右）刘绍宇、郑信忠、刘彦呈、李小媛、徐伟伦、马允立，发现提高大脑中MeCP2蛋白的「类小泛素化」现象，可以改善雷特氏症的记忆和脑神经细胞缺陷。（图片提供／中研院） 小女孩的恶梦！雷特氏症迄今无法治愈 雷特氏症是一种罕见的复杂性神经失调症，以万分之一的机率好发于小女孩，男孩则早夭。病童通常在1.5岁时身心快速退化，并会出现扭手、搓手、玩手及吃手等症状。随之而来会发生语言障碍、运动功能失调、社交能力变差、学习与记忆能力衰退，以及情绪失调等严重的身心障碍症状，有些患者甚至会发生脊椎侧弯的现象。 医学界已知雷特氏症病因与X染色体上的MeCP2基因突变有关，并且可借由基因检测验出，但目前无法治愈，只能依赖药物改善。 雷特氏症新发现　中研院研究登国际期刊 不过，中研院生物医学科学研究所特聘研究员李小媛的研究团队发现，若增强大脑中一种名为MeCP2蛋白的特定后转译修饰作用，可挽救实验小鼠因雷特氏症所导致的社交、记忆与脑神经细胞的缺陷。研究成果已刊登于国际期刊《自然通讯》（Nature Communications）。

医生给莱克西配备了一种眼神感知觉识别器，它形似一台平板电脑，不过面积较大。通过这台机器，可以听到人们的声音，也可以通过电脑说出自己想说的话。（美人鱼）是对雷特（Rett Syndrome）患儿的昵称。这个美丽的昵称，总结了雷特综合症的重要特征：不能说话，手功能丧失，运动功能受限，绝大多数患儿是女孩。这是一种罕见的神经系统发育障碍，发病率约为1/10000-1/15000。

内容来源于网络、中国知网、生物谷MeCP2(methyl CpG binding protein 2）即甲基CpG结合蛋白2是蛋白世界的“金凤花(Goldilocks)。当这种蛋白缺乏或有缺陷时，女孩会在生命早期患上神经疾病即雷特综合症(Rett syndrome)。而这种蛋白太多也会导致最近鉴定出的MeCP2重复综合症(MeCP2 duplication syndrome)，这种疾病通常会影响男孩，而且男孩可能是从他们的母亲身上遗传这种基因重复的或者是在罕见的情况下偶尔产生这种重复的。在这两种情况下，焦虑和社会行为缺失是患上该疾病的这些人的典型特征，同时还有其他的运动问题和认知缺陷。 生物谷报道：MECP2的突变可以导致持续性神经系统退化性疾病---Rett综合征。这个x-染色体连锁综合征（X-linked syndrome）主要在女性身上体现，但相对温和的突变也可以导致男性的智力障碍(mental retardation)。 知网：MeCP2蛋白是甲基化结合蛋白家族中的主要成员，通过与甲基化DNA的特异性结合，抑制其下游靶基因的转录，起到转录调节的作用，因此是重要的转录抑制因子。当MeCP2基因功能异常时，则不能对相应的下游靶基因产生抑制作用，从而使基因的表达异常，导致疾病的发生。近年来的研究表明MeCP2基因的转录抑制作用具有特异性，仅作用于特异的靶基因。那么在MeCP2基因作用通路上不同环节(MeCP2基因自身或其下游靶基因)的异常可能会产生相似的临床表现，由此推测孤独症与RTT可能是由于MeCP2基因作用通路上的不同环节异常所致。因此，探讨MeCP2基因及其下游靶基因与孤独症的相关性可能有助于揭示孤独症的发病机制。归纳一下：1）MeCP2基因位于X染色体，连锁遗传，主要在脑内表达，不仅与神经元发育有关，而且与突触的形成、分化有关。2）MeCP2蛋白通过与甲基化DNA的特异性结合，抑制其下游靶基因的转录。肚子里没货，就发挥一下信息检索的能力。

微软召集科学家与工程师 试图以电脑科学消灭癌症生技中心开发新颖癌症治疗药物新世代免疫治疗 唤醒体内抗癌免疫力癌症微阵列数据库和网络的数据分析平台在癌症精准医学的应用 儿童脱落的乳牙内含牙髓细胞，属于非造血性干细胞，具分化及修复的功能。来自美国加州大学的Alysson Muotri与其研究团队将儿童乳牙中提取的干细胞，利用多种生长因子将干细胞发育成与胚胎阶段胎儿脑组织相似的大脑皮层组织。 皮层是包裹在大脑外侧的连通皮状结构，由神经细胞组成，包括神经元等其它支持细胞，皮层的额叶区与人类较高级的认知功能如学习、决策、情绪表达，甚至与他人的互动与社交能力有关。 而研究中提供乳牙的对象除了一般儿童，也包含自闭症和瑞特氏症候群（Rett Syndrome）、威廉氏症候群（Williams–Beuren syndrome）的儿童。自闭症儿童情绪表达较困难，在社交互动上常会有障碍，瑞特氏症候群较罕见的神经疾病，病童会有发展迟缓的现象，某些症状与自闭症类似，故诊断上常有误判的例子。 威廉氏症候群也为神经异常疾病，病童语言能力较一般人突出，孩童表现较为活跃不怕生。 研究人员透过比较他们的干细胞所培育出的大脑，发现其中神经突触的数量有明显差异，自闭症儿童的样本培育出的突触相对较少，而威廉氏症候群突触数量却异常地多。研究人员从两者的差异可研究神经突触与社交能力的相关性，他们同时也对这类疾病的已故患者大脑进行解剖研究，发现了类似的结构差异。 其余研究团队使用类器官研究的成果也与他们的研究结果相近， 这类由干细胞培育出的「类器官」将帮助研究人员了解大脑发育与神经疾病的相关性，并对人类的社交能力有全新的认识。 Alysson Muotri也发现一种名叫IGF1的生长因子能 *** 瑞特氏症候群病童的样本形成更多的突触，现今研究人员已着手进行相关的早期临床试验，其团队也计画研究这些培养出的大脑皮层对各种 *** 的反应，也许能透过这些研究结果为目前尚未有解药的神经疾病找出治疗方式。 1.Mini-brains made from teeth help reveal what makes us sociable 2.Alysson R. Muotri et al. Mini-brains made from teeth help reveal what makes us sociable Cell 12 November 2010 话题： 大脑皮层, 干细胞, 生医新知

A、雷特综合症的成因是X染色体上的CDKL5基因发生突变引起的，属于单基因遗传病，而伴X遗传具有交叉遗传的特点，A正确；B、蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的，CDKL5异常很可能引起神经发育异常和功能障碍，B正确；C、CDKL5基因高度表达的蛋白质是神经元树突发育和形态发生所必需的结构物质，所以不是神经递质，C错误；D、蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的，则CDKL5基因发生突变可影响神经元细胞间的兴奋传递，D正确．故选：C．

中国残联宣文部日前印发《关于宣传报道中残疾人及残疾人工作有关称谓的通知》（以下简称《通知》），公布了10条关于残疾人及残疾人工作的规范称谓，其中第七条指出：称“孤独症”，不用“自闭症”，由此引发热议。 业内人士表示，中国残联发布该《通知》，并非强制性规定，只是为了在宣传报道中规范残疾人及残疾人工作有关称谓，意味着以后国内主流媒体在报道孤独症相关话题时，更趋向使用统一的名称——“孤独症”，有助于更好地统一认识，也减少引起歧义或不解。 规范称谓背后 这些知识点你知道吗？ 孤独症（Autism）是一种“谱系障碍”，意思是患有孤独症的个体，其症状表现可能不尽相同，且轻重不一。而根据个体展现出的具体症状，孤独症谱系障碍的患者又可以被归为泛孤独症表型、雷特综合征、非典型孤独症、阿斯伯格综合征、轻度孤独症、高功能孤独症、严重孤独症等。今天我们就来科普一下孤独症概念的发展历史以及它的7种形态！孤独症诊断标准：发展与变化 从1994年到2013年5月，在第4版官方诊断手册中，孤独症谱系障碍包含5种可诊断的类型——包括雷特综合症、阿斯伯格综合征、非典型孤独症/待分类的广泛性发育障碍(Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified，PDD-NOS)、儿童崩解症(Childhood Disintegrative Syndrome，又称Heller综合征)，以及孤独症(Autistic Disorder)。 遗憾的是，这些诊断标准的建立并没能带来太多的实际意义。它们不仅难以定义，而且还出现了患者从不同医生那里收到不同诊断类型的情况。 为了细化治疗方案，医生(以及教师或治疗师)会使用“严重孤独症”“轻度孤独症”和“高功能孤独症”等术语。然而，这些术语其实并不是真正的诊断，而只是一种描述。 虽然使用术语的目的是帮助家长与老师更好地了解孩子在孤独症谱系中的位置，但每个医生对于“轻度”或“严重”的界定标准并不相同。 今日的孤独症 2013年，第五版《精神障碍诊断与统计手册（DSM-5）》出版了。关于孤独症，手册里的诊断标准精简到了“孤独症谱系障碍”这一大类谱系障碍的描述。每一位确诊的孤独症患者，无论他或她的症状如何，现在都被归为这个单一的一类。与此同时，为了使诊断更容易和清晰，第五版的手册根据症状的轻重，为孤独症谱系障碍划分了三个等级。 话虽如此，但这并不意味着旧的或非正式的术语已经停止使用，尤其是在一些术语比诸如“二级孤独症谱系障碍”这样的描述更清晰易懂的情况下。事实上，即使是医生和其他专业人士如今依然可能使用像阿斯伯格综合征之类的术语。 孤独症谱系 VS 广泛性发育障碍 “孤独症谱系”描述的是一组神经发育障碍，它们会影响患者的社交和沟通技能，还在一定程度上影响着运动和语言技能。孤独症谱系障碍的诊断范围较为广泛，患者可以是高智商的个体，也可以是智力迟滞的个体；他们可能是健谈的，也可能是寡言的；可能是感情丰富的，也可能是情感淡漠的；可能是井井有条的，也可能是毫无条理的。 “广泛性发育障碍”在1994年到2013年间是一个正式的术语，它的意思与“孤独症谱系障碍”完全相同。如果患者在2013年之前被确诊，可能会从评估者或医生那里听说过这个词，但现在它已经不再属于正式用语了。 01 关于泛孤独症表型 泛孤独症表型（Broad Autism Phenotype）指的是那些仅存在极轻微的孤独症症状的个体。它有时又被描述为“影性症状（shadow symptoms）”。这些亚临床症状包括社交尴尬、焦虑、喜欢规律和一成不变的模式，以及在强光、噪音和其他感官“侵袭”下感到异常难受。 这些轻微的症状是可以识别的，但并不会严重到影响个体的社会功能。泛孤独症表型在孤独症患者的家庭成员中更为常见。但它真的是一种孤独症吗？或者只是某种人格类型？无论如何，对于有这些症状的人来说，练习社交技巧和应对感官挑战通常是有帮助的。 *注 意： ●“泛孤独症表型”指具有极轻微的自闭症症状的个体； ●许多存在这种情况的个体，他们的孩子或其他亲属都属于孤独症谱系障碍患者； ●大部分治疗孤独症的方法同时也可以帮助这些症状较轻的个体。 02 关于雷特综合征 雷特综合征（Rett Syndrome）是一种遗传疾病，主要的作用对象是女孩。它是过去唯一可以通过医学诊断的一种孤独症谱系障碍，但2013年5月之后，它不再被列入孤独症谱系。患有雷特综合症的女孩会出现较为严重的症状，包括孤独症的典型症状如社交困难等。此外，雷特综合征还可能严重损害女孩对双手的控制和使用能力。 *注 意： ●雷特综合征已经不再是孤独症谱系的一部分； ●雷特综合征是一种可以通过医学诊断的遗传疾病； ●雷特综合征只影响女孩； ●雷特综合征的症状包括社交困难和失去对双手的有意识地控制能力。 03 关于非典型孤独症 非典型孤独症(Atypical Autism)又称为“待分类的广泛性发育障碍（Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified，PPD-NOS）”。在2013年以前，它曾被用来描述那些不完全符合其他具体诊断标准，但又确实患有孤独症的个体的症状。对PDD-NOS的症状定义相对复杂，其诊断范围可能从非常轻微到非常严重不等，因此DSM-5删除了这一类别。 *注 意： ●2013年后，PDD-NOS不再是一种正式的诊断类别； ●PDD-NOS是一种“包罗万象”的疾病，其症状与孤独症类似，但不符合全部标准； ●PDD-NOS患者的症状轻重不一； ●根据症状的严重程度，从前的PDD-NOS患者可能被归为1级、2级或3级孤独症谱系障碍患者； ●PDD-NOS是孤独症谱系中的一员。 04 关于阿斯伯格综合征 阿斯伯格综合症（Asperger Syndrome）描述的是孤独症谱系中功能表现最高的个体。该术语和相关的诊断标准在2013年在官方诊断手册中被删除，但几乎所有自闭症相关的业内人士都在继续使用这个术语，因为它在描述特定人群时很有用。 被诊断为阿斯伯格综合征的人不会表现出认知或语言发育迟缓，他们具备完整、有条理的语言技能，如使用合乎年龄的接受性和表达性词汇，语法和句法的运用也处于平均水平。他们的社会沟通损伤表现在薄弱的谈话技能上，他们不能解释比喻性语言，如讽刺和嘲笑，最明显的缺陷在于他们不能使用目光接触、凝视、手势，也不能与别人分享自己的情绪或经历。 阿斯伯格综合征患者对别人的希望、需要和信念的洞察力较弱。他们可能会像孤独症个体一样表现出某种重复性的刻板行为，但是比后者更有可能对一些很奇怪的话题异常强烈地着迷，如电风扇、道路地图或地铁标志，而且坚持和别人讨论这些话题，却没有意识到别人根本不感兴趣。 *注 意： ●阿斯伯格综合征已不再是一个正式的诊断类型； ●从过去到现在，阿斯伯格综合征经常被用来描述患有“高功能”孤独症的人； ●大多数患有阿斯伯格综合征的个体智力正常或高于正常水平；语言表达与社交能力存在显著不足； ●许多阿斯伯格综合征患者都存在明显的知觉障碍（sensory challenges）； ●阿斯伯格综合征的症状表现如今被划归为一级孤独症谱系障碍。 05 关于轻度孤独症 “轻度孤独症”一词并不属于正式诊断。它只是一个比“阿斯伯格综合征”或“孤独症”更具描述性的术语。一般来说，当人们使用轻度孤独症这个术语时，他们指的是那些症状符合孤独症谱系诊断，但有较强的语言能力和很少有行为问题的个体。 然而，这些个体仍然可能在社交方面存在严重的困难，并且无法应对太多的感官输入信息（响亮的噪音，明亮的灯光等）。 *注 意： ●轻度孤独症本质上与阿斯伯格综合征的表现相似或相同； ●轻度孤独症患者可能很难被识别，直到他们因为压力或复杂的社交情境出现应对困难等问题； ●多数情况下，轻度孤独症如今被划归为一级孤独症谱系障碍。 06 关于重度孤独症 与“轻度”孤独症类似，“重度”孤独症不是一种正式诊断；相反，与孤独症、低功能孤独症和典型孤独症一样，它是一个描述性的用语。患有“重度孤独症”的人通常存在严重的语言和智力障碍，并可能表现出显著的异常行为。*注 意： ●重度孤独症目前一般被划为3级孤独症谱系障碍； ●重度孤独症患者可能表现出极具攻击性的行为； ●大多数重度孤独症患者语言功能异常，无法进行有意义的言语沟通； ●一些重度孤独症患者确实能够获得通过符号、图板或其他方式外界进行交流的能力。 07 关于高功能孤独症 高功能孤独症(有时简称HFA)同样是一个非正式术语。在2013年DSM-5出版之前，这个词被用来区分“孤独症”和“阿斯伯格综合征”——患有HFA的个体（曾经）存在语言发展迟滞的问题，而阿斯伯格综合征患者具有正常的语言发展过程。 “高功能”和“低功能”这两个词最早是在20世纪80年代的研究中被用来区分孤独症智能障碍和孤独症患者。其实医学上并无此名称。但是大家为了交流方便，就把智力不错的孤独症儿童唤为高功能孤独症。*注 意： ●高功能孤独症，就像轻度孤独症一样，类似于阿斯伯格综合症，现在被称为一级孤独症谱系障碍； ●与被诊断为阿斯伯格综合症的个体不同，HFA患者的语言发展缓慢或存在异常情况； ●与阿斯伯格综合症和轻度孤独症一样，HFA也可能导致个体出现社交、学习、工作或娱乐活动方面的困难。 老师建议各位家长，对孤独症孩子一定多观察，多给予专业的陪伴。依靠高强度+高密度+高专业度的康复训练，注重培养孩子的动机、理解力和技能，最终让孩子实现在恰当的时间，恰当的地点，跟恰当的人，说恰当的话，做恰当的事。

是中性！！！

即使在医学发达的今天，纵使大部份的疾病已能找到原因，但仍有半数以上没有方法彻底治愈。红斑性狼疮(SLE,systemlupuserythematosus)斑性狼疮是一种发病机转仍不是很清楚的自体免疫性疾病。目前只知它是因为患者自身的免疫系统功能失常。这些自体抗体会破坏患者全身的各种组织器官，形成临床表现千变万化，侵犯全身各器官系统的慢性发炎性疾病。脑炎(EncephalitisLethargica)由一种病毒感染所造成中脑及丘脑的脑炎，而产生长期沈睡及巴金森氏症候群的病阿尔滋海默型痴呆症（Alzheimer"sdisease）阿兹海默症就是一种老年疾病，为老年失智症的首要原因。多发性硬化症（Multiplesclerosis）最常见的多发性硬化症发病型式是，病人出现多发性硬化症的症状，之后症状减轻，但是一段时间之后症状会全部或部分再度出现。爱滋病又称「后天免疫缺乏症候群」，是由爱滋病毒所引发的疾病。这种疾病会破坏人类的免疫系统，引发各种疾病及发生恶性肿瘤，最后终致百病俱发而丧失宝贵之生命罕见不能彻底治愈疾病病名:序号疾病名称中文翻译01Ureacycledisorders尿素循环代谢障碍02Citrullinemia瓜胺酸血症03Aminoacidopathies胺基酸代谢疾病04Homocystinuria高胱胺酸尿症05Hypermethioninemia高甲硫胺酸血症270.407Cystinosis胱胺酸症270.008Nonketotichyperglycinemia非酮性高甘胺酸血症270.709Phenylketonuria苯酮尿症270.110Tetrahydrobiopterindeficiency四氢基喋呤缺乏症270.111Hereditarytyrosinemia遗传性高酪胺酸血症270.212Maplesyrupurinedisease枫糖尿症270.313Hereditarycoproporphyria遗传性紫质症277.114Multiplesclerosis多发性硬化症34015Gaucher"sdisease高雪氏症272.706Wilson"sdisease威尔森氏症275.117Nesidioblastosis胰岛母细胞瘤211.718Amyotrophiclateralsclerosis(ALS)肌萎缩性侧索硬化症0119Organicacidemias有机酸血症270.902Isovalericacidemia异戊酸血症270.321GlutaricaciduriatypeI,II戊二酸血症，第一、二型03Pr22opionicacidemia丙酸血症23Methylmalonicacidemia甲基丙二酸血症24-Hydroxy-3-methyl-glutaricacidemia甲基戊二酸血症25Galactosemia半乳糖血症26Fattyacidoxidationdefect脂肪酸氧化作用缺陷27Carnitinedeficiencysyndrome,primary原发性肉碱缺乏症128Mitochondrialdefect粒线体缺陷29Kearns-SayresyndromeKearns-Sayre氏症候群.30LeighdiseaseLeigh氏童年期脑脊髓病变31MELASMELAS症候群32Aarskog-ScottsyndromeAarskog-Scott氏症候群33Achondroplasia软骨发育不全症小小人儿34AngelmansyndromeAngelman氏症候群35Ataxiatelangiectasia共济失调微血管扩张症候群36CockaynesyndromeCockayne氏症候群37Duchennemusculardystrophy裘馨氏肌肉失养症38Glycogenstoragedisease肝醣储积症39GM1/GM2gangliosidosisGM1/GM2神经节脂储积症40Hereditaryepidermolysisbullosa遗传性表皮分解性水疱症41Huntington"schorea亨汀顿氏舞蹈症42HutchinsonGilfordprogeriasyndrome早老症43Ichthyosis,lamellarrecessive层状鱼鳞癣44Kenny-CaffeysyndromeKenny-Caffey氏症候群45Lesch-NyhansyndromeLesch-Nyhan氏症候群46LowesyndromeLowe氏症候群47Mucopolysaccharidoses黏多醣症黏宝宝48Osteogenesisimperfecta成骨不全症玻璃娃娃49Pseudohypoparathyroidism假性副甲状腺低能症50Rettsyndrome瑞特氏症候群51Spinalmuscularatrophy脊髓性肌肉萎缩症52Spinocerebellarataxia脊髓小脑性共济失调53Sulfiteoxidasedeficiency亚硫酸盐氧化酉每缺乏54Thalassemiamajor重型海洋性贫血55Tuberoussclerosis结节性硬化症等共计108种

哈哈哈，这世上治不好的病恐怕远超能治的病。现代医学就是个笑话

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 简介,病因及分类,病因,分类,临床表现,常见综合征,Down综合征,愚钝综合征,13三体综合征,18三体综合征,猫叫综合征,脆性X染色体综合征,Klinefelter综合征,Turner综合征,Colpocephaly综合征,Williams综合征,Prader-Willi及Angelman综合征,Rett综合征,并发症,区分,检查,实验室检查,其他辅助检查,治疗和预防,治疗,产前检查,相关数据,染色体异常的原因,世界首例异常染色体, 简介 美籍华人蒋有兴（1956）查明人类染色体为46条Caspersson等（1970）首次发表人类染色体显带照片自1971 年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。 染色体异常 最常见的染色体疾病Down综合征(Down"ssyndrome）的新生儿发病率为1/700～1/600。除Down综合征之外，13三体综合征(trisomy13syndrome）的活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。18三体综合征(trisomy18syndrome）的活婴发病率为1/4000女性多见患者母亲平均生育年龄为34岁。脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome）估计可使1/1500的男婴受累由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻Klinefelter综合征(Klinefelter"ssyndrome）的染色体表型为XXY，仅见于男性。Turner综合症的染色体为XO（45X）型，仅见于女性。Williams综合征的新生儿发病率为1/2万，Prader-Willi综合征的新生儿发病率为1/2万，Rett综合征的发病率为1/1.5万～1/1万，仅见于女性。 病因及分类 病因 染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连线所致。 1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。 电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。 2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。 3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。 4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性 *** 卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与 *** 结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。 5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。 6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。 分类 ⒈数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 ⒉结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变，如Down（21三体）综合征Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO）和先天性睾丸发育不全等。 最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。 临床表现 Down综合症(Down"ssyndrome）也称21三体综合征(trisome21syndrome）和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。 染色体异常 Seguin（1846）首先报告本病的临床表现，LangdoneDown（1866）对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等（1959）证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。 除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫（Criduchat）综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。 常见综合征 Down综合征 （Down"ssyndrome）的临床特征如下：⑴Down综合症患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状舌体肥大有深裂，常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分，内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样，面容耳朵位置低呈卵圆形，耳垂小可见虹膜灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点(Brushfield"sspots），囟门明显闭合晚。 染色体异常 愚钝综合征 患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹（通贯手）及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹（即第五指为两节），肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常，智商为20～70，平均40～50多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。 有些患者可见白内障，先天性心脏病或心脏病继发，脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如，十二指肠狭窄等寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语视空间定向力差记忆力及判断力下降和癫痫发作等。 13三体综合征 13三体综合征（trisomy13syndrome）也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。 染色体异常 患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指（趾）畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。 18三体综合征 18三体综合征（trisomy18syndrome）的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。 患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指（趾）畸形、摇篮底足（rocker-bottomfeet）足趾大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等常死于婴儿早期。 猫叫综合征 猫叫综合征（Criduchatsyndrome）是5号染色体短臂缺失所致。 患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮摺叠（epicanthalfolds）、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。 脆性X染色体综合征 脆性X染色体综合征（fragile-Xsyndrome）是X染色体有异常易断裂的脆性部位Martin和Bell（1943）最先报导一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系Lubs（1969）发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43～200个，患者超过200个，多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因，影响蛋白表达而出现症状。 本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%程度较轻。据估计10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体有时女性也受累但病情较轻，Rousseau等描述了一种简单敏感的实验方法，采用DNA分析技术在孕期及出生后对患儿进行诊断由于重复三联密码子的长度与智力发育迟滞的程度有关因此脆性X染色体变异型偶见于智力正常的男性，患者外孙可患病。　患儿表现为典型的三联征：精神发育迟滞，特殊容貌（如长脸、大耳宽额头鼻大而宽和高腭弓）和大睾丸等患儿身高正常，大睾丸一般出现于8～9岁，85%的患儿可有智力低下，多为中等程度常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为以及刻板和怪异动作、多动症多言癖，孤独症患者可有特有的拍手动作9%～45%的患儿可出现癫痫发作。DNA检查可确诊。⑸环状染色体：环状染色体（ringchromosome）表现为精神发育迟滞伴各种身体畸形。 染色体异常 Klinefelter综合征 Klinefelter综合征（Klinefelter"ssyndrome）的染色体表型为XXY仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、 *** 女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻本病并发精神病哮喘和内分泌功能异常如伴糖尿病几率较高。 Turner综合征 Turner综合征的染色体为XO（45X）型仅见于女性。患者身材矮小颈部有蹼脸呈三角形，小下颏 *** 间距宽，指（趾）弯曲肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远内眦赘皮摺叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。 Colpocephaly综合征 Colpocephaly综合征是少见的脑部畸形，病因很多有些是8号染色体三倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作视神经发育不全导致视觉异常等侧脑室枕角显著扩张，皮质灰质边缘重叠增厚，白质变薄。 染色体异常可检查发现 Williams综合征 Williams综合征是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失，新生儿发病率为1/2万，由Williams首先描述目前还不清楚脑部是否有特征性病变，曾有文献报导一例35岁的病人活检，除Alzheimer病改变外未发现其他脑异常。 患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟有非凡的音乐才能对乐谱有惊人的记忆力，听一遍交响乐可全部记住；有些患者可写出大段的描写文字措辞和内容正确，但不会描绘简单事物患儿发育迟缓外貌独特，如：宽嘴、杏仁眼、孔上翻、耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌；性格温和对听觉 *** 敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。 Prader-Willi及Angelman综合征 Prader-Willi综合征新生儿发病率为1/2万两性患病率均等为15号染色体q11-q13缺失所致，可采用细胞发生分析与DNA分析相结合的方法检测此染色体缺陷70%的病例是父系X染色体非遗传性缺失所致。 患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下（hypomentia），由于过度进食变得肥胖。 Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致，与Prader-Willi综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺陷所致患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗不敏感，出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样旧称“快乐木偶综合征”。 可产前检查预防 Rett综合征 Rett综合征由Rett首先（1966）描述，病因不明，呈X染色体显性遗传有人推测代谢机制参与致病发病率为1/1.5万～1/1万仅见于女性，可存活多年男性为纯合子，常不能存活。 若为女性，出生时及生后早期发育正常6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失身体发育迟滞、头颅增大等，典型症状为：手部徐动搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直最终丧失行走及语言能力可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。 本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。 并发症 染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同具体详情可参见各病临床表现。 区分 主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型，如嵌合型有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现有些患者智力正常。 检查 实验室检查 ⒈Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。 ⒉约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。 产前检查是关键 其他辅助检查 孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用萤光原位杂交技术（fluorescentinsituhybridizationtechnique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。 治疗和预防 治疗 染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智慧型障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。 产前检查 不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。 相关数据 染色体核型命名如下：正常男性为46,XY,正常女性为46,XX。21三体综合征(唐氏综合征）由于有一条额外的21号染色体（21三体），核型命名为男性47,XY,+21 ；女性命名为47,XX,+21 .染色体易位也可导致21三体综合征，典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45,XX,t（14q；21q).易位染色体分别来自14q和21q（在该染色体上，q为长臂），短臂（p）已丢失.短臂缺失的5号染色体（又称为5p缺失综合征），女性的核型为46,XX,5p-. 活婴中染色体异常的发生率约为0.5%.这些染色体异常者均能在产前得以诊断.然而有创性产前诊断方法其弊大于利.因此，产前诊断仅用于高危人群. 孕妇高龄是产前细胞遗传学诊断的最常见指征.虽然染色体异常可见于各年龄组的孕妇，但随着年龄的增大，子代三体核型发生率随之增加，35岁以后呈指数级递增（表247-1），至今原因不明.由于自然流产因素，孕16~18周检出的胎儿染色体异常的发生率较存活新生儿高30%，分娩年龄在35岁以上者均应作产前诊断.然而，年龄界限是相对的，年龄较小的妇女也可考虑行产前诊断. 母亲血清异常标志物提示胎儿有21三体综合征及18三体综合征风险增高，可考虑作羊膜穿刺术（见下文）. 　已有异常染色体的儿童是作产前诊断的指征.如果一对夫妇已有一个存活孩子是21三体，其本次分娩年龄在30岁以下，那么再次怀21三体胎儿的风险约为1%.对于30岁以上者，其再次怀21三体胎儿的风险与孕妇实际年龄相关（表247-1）.该表假设患者没有携带罗伯逊易位的夫妇，资料仅限于其他三体核型，但子代再次染色体异常的风险大约增加1%.某些染色体异常（例如45,X；三倍体；新重排）并不增加下一次妊娠的风险.对于即使无风险增加的夫妇，如果他们有顾虑心理，也可作产前诊断. 一对夫妇可能会出现有一个表型异常但染色体状况未知的孩子，表型异常通常与染色体异常有关，这种情况会出现在30%的活婴中，而表型正常的死婴中会有5%的染色体异常.如果前一个孩子的不正常是由于异常染色体所致则有指征作产前诊断. 父母染色体异常增加了子代染色体异常的风险.父代平衡重组包括易位（罗伯逊或互换易位）和倒位（臂内和臂间倒位），他们往往表型正常但应作遗传咨询并考虑作产前诊断.常染色体非整倍性夫妇较少见.从理论上讲，非整倍体父母的子代约50%也为非整倍体.但是母亲为21三体者，其子代为三体型的发生率为1/3.父亲为21三体型者均不育.性染色体三体型（如47,XXY）是很常见的，他们往往伴有生育力下降.性染色体三体型的父母，其子代为非整倍体者罕见.任何具有非整倍性染色体或完全嵌合型染色体的夫妇均应作产前诊断.染色体异常的夫妇通常是在对多次自然流产或子代异常或不孕症的病因筛查中得到诊断. 反复自然流产常提示染色体异常.至少有50%早期自然流产的胎儿染色体异常；其中约1/2是三倍体.如果首次流产的胎儿为非整倍体，再次流产的胎儿也可能为非整倍体，但这种异常可以不在同一染色体上发生.三体症（如16三体）妊娠可能是致死的并常导致流产，但再次妊娠可能会出现表型异常和其他三体型（如18三体）的活婴.曾有非整倍体活婴分娩史者，再次妊娠非整倍体活婴的风险增加.然而，非整倍体反复自然流产者，究竟是否增加以后非整倍体活婴的风险仍不清楚.一些遗传学家认为，反复自然流产应作为产前诊断的指征；必要时作夫妇双方染色体重组检测 染色体异常的原因 染色体异常的原因1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因：男性长期服用药物，是会影响 *** 品质，并造成胎儿之不良影响。在正常情况下，睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层，医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障，影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂，等药物，其毒性作用强，可直接扰乱 *** DNA的合成，包括使遗传物质成分改变，染色体异常和 *** 畸形。像男性不孕症，妇女习惯性流产(早期胚胎丢失)，其中部分原因就是男性 *** 受损的结果。 染色体异常的原因2、这些药物还可随睾丸产生的 *** 通过性生活排入 *** ，经 *** 黏膜吸收后而进入血液循环，使低体重儿和畸形胎的发生率增高，增加围产期胎儿的死亡率。因此，在怀孕前的2~3个月和怀孕期，先生用药一定要小心，除非夫妻中有染色体异常的问题，认为若你有这类疑虑建议夫妻双方接受抽血检查染色体有无异常。 染色体异常的原因3、怀孕的前三个月，是流产的高危险期，这种自发性的流产，多半是胎儿染色体异常所致，是一种自然淘汰。如果不是胎儿染色体异常的自然淘汰现象，而是因为孕妇本身的问题导致流产，根本之计就是找出问题，对症下药，才能避免再次流产。萎缩卵，葡萄胎是为胎儿的染色体异常所致：萎缩卵，葡萄胎=是萎缩性胚胎.至于萎缩卵发生的原因多为胚胎本身的问题 世界首例异常染色体 江西发现一例人类罕见异常染色体，此例染色体经实验鉴定，属世界首次发现。那么，这异常染色体是怎么形成呢? 江西省妇幼保健院近日从一名3岁男孩身上发现一例人类罕见异常染色体核型：46，XY，dup(4)(p12p16)。据医院产前诊断中心主管技师李宇中介绍，这一异常染色体经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，属世界首次发现。 李宇中分析认为，这一染色体可能是在减数分裂时，同源染色体之间非对等交换或染色单体之间非对等交换形成重复片段而产生。根据基因的致病性程度，可能会导致患者先天性的非进行性智力低下，生长发育迟缓，并伴有五官、四肢、皮纹和内脏等方面的多发畸形症状。

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因为染色体就是有遗传物质，由DNA和蛋白质组成，DNA携带的就是遗传信息，染色体异常，自然导致DNA序列改变，使遗传信息改变

瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征（生物通注：Rett syndrome）是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病。小儿脑性瘫痪又称小儿大脑性瘫痪，俗称脑瘫。是指从出生后一个月内脑发育尚未成熟阶段，由于非进行性脑损伤所致的以姿势各运动功能障碍为主的综合征。是小儿时期常见的中枢神经障碍综合征，病变部位在脑，累及四肢，常伴有智力缺陷、癫痫、行为异常、精神障碍及视、听觉、语言障碍等症状。

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即使在医学发达的今天，纵使大部份的疾病已能找到原因，但仍有半数以上没有方法彻底治愈。红斑性狼疮(SLE,system lupus erythematosus)斑性狼疮是一种发病机转仍不是很清楚的自体免疫性疾病。目前只知它是因为患者自身的免疫系统功能失常。这些自体抗体会破坏患者全身的各种组织器官，形成临床表现千变万化，侵犯全身各器官系统的慢性发炎性疾病。脑炎(Encephalitis Lethargica)由一种病毒感染所造成中脑及丘脑的脑炎，而产生长期沈睡及巴金森氏症候群的病阿尔滋海默型痴呆症（Alzheimer"s disease）阿兹海默症就是一种老年疾病，为老年失智症的首要原因。多发性硬化症（Multiple sclerosis）最常见的多发性硬化症发病型式是，病人出现多发性硬化症的症状，之后症状减轻，但是一段时间之后症状会全部或部分再度出现。爱滋病又称「后天免疫缺乏症候群」，是由爱滋病毒所引发的疾病。这种疾病会破坏人类的免疫系统，引发各种疾病及发生恶性肿瘤，最后终致百病俱发而丧失宝贵之生命罕见不能彻底治愈疾病病名 :序号 疾病名称 中文翻译01 Urea cycle disorders 尿素循环代谢障碍 02 Citrullinemia 瓜胺酸血症 03 Aminoacidopathies 胺基酸代谢疾病 04 Homocystinuria 高胱胺酸尿症 05 Hypermethioninemia 高甲硫胺酸血症 270.4 07 Cystinosis 胱胺酸症 270.0 08 Nonketotic hyperglycinemia 非酮性高甘胺酸血症 270.7 09 Phenylketonuria 苯酮尿症 270.1 10 Tetrahydrobiopterin deficiency 四氢基喋呤缺乏症 270.1 11 Hereditary tyrosinemia 遗传性高酪胺酸血症 270.2 12 Maple syrup urine disease 枫糖尿症 270.3 13 Hereditary coproporphyria 遗传性紫质症 277.1 14 Multiple sclerosis 多发性硬化症 340 15 Gaucher"s disease 高雪氏症 272.7 06 Wilson"s disease 威尔森氏症 275.1 17 Nesidioblastosis 胰岛母细胞瘤 211.7 18 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) 肌萎缩性侧索硬化症 0119 Organic acidemias 有机酸血症 270.9 02 Isovaleric acidemia 异戊酸血症 270.3 21 Glutaric aciduria type I, II 戊二酸血症，第一、二型 03 Pr22 opionic acidemia 丙酸血症 23 Methylmalonic acidemia 甲基丙二酸血症 24 -Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia 甲基戊二酸血症 25 Galactosemia 半乳糖血症 26 Fatty acid oxidation defect 脂肪酸氧化作用缺陷 27 Carnitine deficiency syndrome, primary 原发性肉碱缺乏症 128 Mitochondrial defect 粒线体缺陷 29 Kearns-Sayre syndrome Kearns-Sayre氏症候群.30 Leigh disease Leigh氏童年期脑脊髓病变 31 MELAS MELAS症候群 32 Aarskog-Scott syndrome Aarskog-Scott氏症候群 33 Achondroplasia 软骨发育不全症 小小人儿 34 Angelman syndrome Angelman氏症候群 35 Ataxia telangiectasia 共济失调微血管扩张症候群 36 Cockayne syndrome Cockayne 氏症候群 37 Duchenne muscular dystrophy 裘馨氏肌肉失养症 38 Glycogen storage disease 肝醣储积症 39 GM1/GM2 gangliosidosis GM1/GM2神经节脂储积症 40 Hereditary epidermolysis bullosa 遗传性表皮分解性水疱症 41 Huntington"s chorea 亨汀顿氏舞蹈症 42 Hutchinson Gilford progeria syndrome 早老症 43 Ichthyosis, lamellar recessive 层状鱼鳞癣44 Kenny-Caffey syndrome Kenny-Caffey氏症候群 45 Lesch-Nyhan syndrome Lesch-Nyhan氏症候群 46 Lowe syndrome Lowe氏症候群 47 Mucopolysaccharidoses 黏多醣症 黏宝宝 48 Osteogenesis imperfecta 成骨不全症 玻璃娃娃 49 Pseudohypoparathyroidism 假性副甲状腺低能症 50 Rett syndrome 瑞特氏症候群 51 Spinal muscular atrophy 脊髓性肌肉萎缩症 52 Spinocerebellar ataxia 脊髓小脑性共济失调 53 Sulfite oxidase deficiency 亚硫酸盐氧化酉每缺乏 54 Thalassemia major 重型海洋性贫血 55 Tuberous sclerosis 结节性硬化症 等共计108种

戊二酸1型有不发病的吗谢谢

感冒，至今无法治愈

即使在医学发达的今天，纵使大部份的疾病已能找到原因，但仍有半数以上没有方法彻底治愈。 红斑性狼疮(SLE,system lupus erythematosus) 斑性狼疮是一种发病机转仍不是很清楚的自体免疫性疾病。目前只知它是因为患者自身的免疫系统功能失常。这些自体抗体会破坏患者全身的各种组织器官，形成临床表现千变万化，侵犯全身各器官系统的慢性发炎性疾病。 脑炎(Encephalitis Lethargica)由一种 病毒感染所造成中脑及丘脑的脑炎，而产生长期沈睡及巴金森氏症候群的病 阿尔滋海默型痴呆症（Alzheimer"s disease） 阿兹海默症就是一种老年疾病，为老年失智症的首要原因。 多发性硬化症（Multiple sclerosis）最常见的多发性硬化症发病型式是，病人出现多发性硬化症的症状，之后症状减轻，但是一段时间之后症状会全部或部分再度出现。 爱滋病又称「后天免疫缺乏症候群」，是由爱滋病毒所引发的疾病。这种疾病会破坏人类的免疫系统，引发各种疾病及发生恶性肿瘤，最后终致百病俱发而丧失宝贵之生命 罕见不能彻底治愈疾病病名 : 序号 疾病名称 中文翻译 01 Urea cycle disorders 尿素循环代谢障碍 02 Citrullinemia 瓜胺酸血症 03 Aminoacidopathies 胺基酸代谢疾病 04 Homocystinuria 高胱胺酸尿症 05 Hypermethioninemia 高甲硫胺酸血症 270.4 07 Cystinosis 胱胺酸症 270.0 08 Nonketotic hyperglycinemia 非酮性高甘胺酸血症 270.7 09 Phenylketonuria 苯酮尿症 270.1 10 Tetrahydrobiopterin deficiency 四氢基喋呤缺乏症 270.1 11 Hereditary tyrosinemia 遗传性高酪胺酸血症 270.2 12 Maple syrup urine disease 枫糖尿症 270.3 13 Hereditary coproporphyria 遗传性紫质症 277.1 14 Multiple sclerosis 多发性硬化症 340 15 Gaucher"s disease 高雪氏症 272.7 06 Wilson"s disease 威尔森氏症 275.1 17 Nesidioblastosis 胰岛母细胞瘤 211.7 18 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) 肌萎缩性侧索硬化症 0119 Organic acidemias 有机酸血症 270.9 02 Isovaleric acidemia 异戊酸血症 270.3 21 Glutaric aciduria type I, II 戊二酸血症，第一、二型 03 Pr22 opionic acidemia 丙酸血症 23 Methylmalonic acidemia 甲基丙二酸血症 24 -Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia 甲基戊二酸血症 25 Galactosemia 半乳糖血症 26 Fatty acid oxidation defect 脂肪酸氧化作用缺陷 27 Carnitine deficiency syndrome, primary 原发性肉碱缺乏症 128 Mitochondrial defect 粒线体缺陷 29 Kearns-Sayre syndrome Kearns-Sayre氏症候群. 30 Leigh disease Leigh氏童年期脑脊髓病变 31 MELAS MELAS症候群 32 Aarskog-Scott syndrome Aarskog-Scott氏症候群 33 Achondroplasia 软骨发育不全症 小小人儿 34 Angelman syndrome Angelman氏症候群 35 Ataxia telangiectasia 共济失调微血管扩张症候群 36 Cockayne syndrome Cockayne 氏症候群 37 Duchenne muscular dystrophy 裘馨氏肌肉失养症 38 Glycogen storage disease 肝醣储积症 39 GM1/GM2 gangliosidosis GM1/GM2神经节脂储积症 40 Hereditary epidermolysis bullosa 遗传性表皮分解性水疱症 41 Huntington"s chorea 亨汀顿氏舞蹈症 42 Hutchinson Gilford progeria syndrome 早老症 43 Ichthyosis, lamellar recessive 层状鱼鳞癣 44 Kenny-Caffey syndrome Kenny-Caffey氏症候群 45 Lesch-Nyhan syndrome Lesch-Nyhan氏症候群 46 Lowe syndrome Lowe氏症候群 47 Mucopolysaccharidoses 黏多醣症 黏宝宝 48 Osteogenesis imperfecta 成骨不全症 玻璃娃娃 49 Pseudohypoparathyroidism 假性副甲状腺低能症 50 Rett syndrome 瑞特氏症候群 51 Spinal muscular atrophy 脊髓性肌肉萎缩症 52 Spinocerebellar ataxia 脊髓小脑性共济失调 53 Sulfite oxidase deficiency 亚硫酸盐氧化酉每缺乏 54 Thalassemia major 重型海洋性贫血 55 Tuberous sclerosis 结节性硬化症 等共计108种

请问你家宝宝是18号染色体缺失吗？我家也是，很绝望，可以联系下吗？

这个问题问得比较奇怪。如果从症状学的角度来看，目前大部分的疾病都可以在一定程度控制其症状。但从根治疾病来说，现代医学对许多疾病都是束手无策的，所以，不能治疗的疾病清单应该是很长的。对于个体来说，同样的疾病，有些人就可以通过药物、手术、器械等得到完善的治疗，但有些人却无法治疗。所以，需要具体分析病种、病因、体质、治疗手段等才能给出相对合适的答案。

请问你家宝宝是18号染色体缺失吗？我家也是，很绝望，可以联系下吗？

第1 8号染色体长臂缺失综合征 病名--亦称Grouchy-Royer-Salmon-Lamy综合征、1 8q综合征。系第1 8对染色体长臂缺如所致的严重精神发育不全及生殖系统等畸形。病因未明。临床表现为严重精神发育不全，马蹄内翻足，小头畸形，鼻褶皱处皮肤结节，手指尖细，两乳头间距有些宽，女性小阴唇发育不良，男性阴茎小、隐睾。 先天性心脏缺损，血免疫球蛋白缺乏，染色体检查可助诊断，无特殊疗法。 2. 第1 8号染色体短臂缺失综合征系第1 8对染色体短臂缺如所致的严重精神发育不全及畸形。 出生体重低，智力障碍的程度不一。身矮，圆脸，似眼距过远，鼻梁扁平。眼裂在水平位，内眦赞皮，眼睑下垂。耳低位，耳廓大、软而下垂。人中宽，下唇外翻，嘴大。牙质差，常有龋齿，侧门齿可缺如。下颌小，颈短，女性常有颈蹼。站立时两腿分开有些远，轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征 Down综合征(Down"s syndrome)也称21三体综合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，Langdone Down(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合征，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起，并提倡用21三体综合征的名称，在1970年丹佛会议上得到承认。除Down综合征之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。 1.Down综合征(Down"s syndrome)的临床特征如下 (1)Down综合征患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点(Brushfield"s spots)，囟门明显，闭合晚。 (2)患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显，成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽，只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈，呈单一褶纹(即第五指为两节)。肌张力减低，多数患儿3～4岁仍不会走路。婴幼儿Moro反应迟钝或引不出，进食困难。患儿智力及精神发育明显异常，智商IQ为20～70，平均40～50，多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。 (3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。2.其他染色体发育不全的临床特征 (1)13三体综合征：13三体综合征(trisomy 13 syndrome)也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。患儿表现为小头、前额凸出、小眼、虹膜缺损、角膜浑浊、嗅觉缺失、耳位低、唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸、右位心、脐疝、听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。 (2)18三体综合征：18三体综合征(trisomy 18 syndrome)的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。患儿表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下颏、皮肤斑点、示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-bottom feet)、足趾大而短、室间隔缺损、脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。 (3)猫叫综合征：猫叫综合征(Criduchat syndrome)是5号染色体短臂缺失所致。患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折叠(epicanthal folds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。 (4)脆性X染色体综合征：脆性X染色体综合征(fragile-X syndrome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。Martin和Bell(1943)最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系。Lubs(1969)发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43～200个，患者超过200个，多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因(FMR1)，影响蛋白表达而出现症状。本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体，有时女性也受累，但病情较轻。Rousseau等描述了一种简单敏感的实验方法，采用DNA分析技术在孕期及出生后对患儿进行诊断。由于重复三联密码子的长度与智力发育迟滞的程度有关，因此脆性X染色体变异型偶见于智力正常的男性，患者外孙可患病。患儿表现为典型的三联征：精神发育迟滞，特殊容貌(如长脸、大耳、宽额头、鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等。患儿身高正常，大睾丸一般出现于8～9岁，85%的患儿可有智力低下，多为中等程度，常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为，以及刻板和怪异动作、多动症、多言癖，孤独症患者可有特有的拍手动作。9%～45%的患儿可出现癫痫发作。DNA检查可确诊。 (5)环状染色体：环状染色体(ring chromosome)表现为精神发育迟滞，伴各种身体畸形。 (6)Klinefelter综合征：Klinefelter综合征(Klinefelter"s syndrome)的染色体表型为XXY，仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸，肌张力减低，通常伴精神发育迟滞，但程度较轻。本病并发精神病、哮喘和内分泌功能异常，如伴糖尿病几率较高。 (7)Turner综合征：Turner综合征的染色体为XO(45X)型，仅见于女性。患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。 (8)Colpocephaly综合征：Colpocephaly综合征是少见的脑部畸形，病因很多，有些是8号染色体三倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作，视神经发育不全导致视觉异常等。侧脑室枕角显著扩张，皮质灰质边缘重叠增厚，白质变薄。 (9)Williams综合征：Williams综合征是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失，新生儿发病率为1/2万，由Williams首先描述。目前还不清楚脑部是否有特征性病变，曾有文献报道一例35岁的病人活检，除Alzheimer病改变外未发现其他脑异常。患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟，有非凡的音乐才能，对乐谱有惊人的记忆力，听一遍交响乐可全部记住；有些患者可写出大段的描写文字，措辞和内容正确，但不会描绘简单事物。患儿发育迟缓，外貌独特，如宽嘴、杏仁眼、鼻孔上翻、耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌；性格温和，对听觉刺激敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。 (10)Prader-Willi及Angelman综合征：Prader-Willi综合征新生儿发病率为1/2万，两性患病率均等，为15号染色体q11-q13缺失所致，可采用细胞发生分析与DNA分析相结合的方法检测此染色体缺陷。70%的病例是父系X染色体非遗传性缺失所致。患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致，与Prader-Willi综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺陷所致。患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗不敏感，出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样，旧称“快乐木偶综合征”。 (11)Rett综合征：Rett综合征由Rett首先(1966)描述，病因不明，呈X染色体显性遗传。有人推测代谢机制参与致病。发病率为1/1.5万～1/1万，仅见于女性，可存活多年，男性为纯合子，常不能存活。若为女性，出生时及生后早期发育正常，6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失、身体发育迟滞、头颅增大等。典型症状为手部徐动、搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直，最终丧失行走及语言能力。可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。用药治疗 染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。预防护理 染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。病理病因 染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。疾病诊断 21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现，有些患者智力正常。检查方法实验室检查： 1.Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。 2.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征。检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。其他辅助检查： 孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。发病机制 染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。染色体病通常可分为： 1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。 最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

6号染色体21号染色体发相互易位,意思,两条染色体末端发断裂,交换位置重新连接,发易位,细胞缺失条6号染色体条21号染色体,减数裂,产18种配,图其种配,种携带者,其余都平衡,说1/18概率胎,1/9概率表型胎（其半携带者）,男精非少,做试管婴功几率相低些,面段片讲述具体解决办,参考吧,定想要自孩,机,定要做产前检查,例羊水穿刺等定要做,发现胎问题,般医要建议流产,希望能理准备,另外即使胎流产危险,怀孕精神要度紧张,要记住机健康宝宝

造成染色体异常的原因1、遗传因素很多染色体异常往往来自家族遗传，研究表明染色体畸形与遗传有关系。2、物理因素很多辐射环境可以导致染色体异常，除了天然辐射外，很多人工辐射如放射辐射和职业照射，会引起人的淋巴细胞发生变化，导致染色体畸形。3、化学因素当很多有害的化学物质通过人体的饮食、呼吸以及皮肤接触进入人体时，可能会引起染色体的畸变。4、年龄因素如果受孕妈妈的年龄过高，可能其卵子也可能出现衰老的现象，对后期染色体之间产生相应的影响，导致染色体异常。重要提示：建议每个孕期妈妈都做好孕期检查，并且在怀孕前就应该做好相应的孕前检查，将发生风险的可能性降至最低。

致死，或者畸形，致死的可能远远大于畸形

Stop! Stop! Stop!”曾发行过两个版本，一个俄语版和英语版，但是两个版本用的不是同一代人。 俄语版用的第一代人员:Anna Sedokova、Alena Vinnitskaya、临时队员 Татьяна Найник 英文版是第二代人员:Anna Sedokova 、Nadezhda Granovskaya、Vera Brezhneva 听过蔡依林“城堡”专辑中“Love Love Love”主打歌，相比都知道是翻唱的三人女子团体－圣女天团（Nu Virgos）的一首当时红遍全球主打歌(好像还被打过禁播的标语)Stop! Stop! Stop！不同于蔡依林在MV中纯纯甜美的可爱性感，圣女天团在原曲“Stop! Stop! Stop!”里，是从每一根头发到每一片脚指甲；从骨子里的每一枚DNA到脸上的每一个毛细孔，都存在着华丽颓美的性感元素！圣女天团（Nu Virgos）这个名字其实只是一个称号，团体成员已经经历五代人的轮换，本人其实最喜欢第二代的成员(下图)，从左到右其次是Vera Brezhneva(号称圣女天团最美的成员) 、Nadezhda Granovskaya、Anna Sedokova三人组成。现在的圣女天团成员已经是第五代，但是我个人感觉在没有以前那种感觉，因为想超越以前是很难了！

public. adj. 公众的，公共的,公开的,政府的,人人知道的，知名的 n. 大众,社会,公共场所,（文学家等的）爱读者 变形：副词：publicly. 扩展资料 　　public用法： 　　public可以用作形容词： 　　public用作形容词时,基本意思是“公众的”,指存在或出现在众人面前的,引申还可表示“公共的”“公用的”,往往指由中央或地方政府提供的为全社会服务的,在句中常用作定语,有时也可用作表语。 　　public还可作“公开的”“当众的”解,指向众人公开或某事物众所周知。在句中常用作表语。 　　public无比较级和最高级。 　　public用作形容词的用法例句： 　　Changing public perception may take some time.改变公众的.看法需要一些时间。 　　The pension fund owns shares in several major public companies.该养老基金在几家主要出售股份给公众的公司中均有股份。 　　The government decided to promote public welfare.政府决定发展公共福利。 　　public可以用作名词： 　　public用作名词时表示“公众,民众”,是集合名词,常与定冠词the连用,有时也可加不定冠词,但一般不指具体的人,没有复数形式,与之连用的谓语动词或代词依侧重点不同可用单数形式或复数形式(视为整体时谓语动词用单数形式,指某些群众时谓语动词用复数形式),但在美式英语中只能用单数形式。 　　public可指某一方面的或某一部分的“大众”“群众”,尤指对某项活动有着共同兴趣的一批人,作此解时, public前可以加不定冠词,谓语动词一般用单数形式。 　　public前可以有名词所有格、物主代词等,可以用its或their等指代,译作“他们”。 　　public用作名词的用法例句： 　　The area has been fenced from the public.该地区为防止民众进出而围起来。 　　The leader rarely shows herself in public.这位领导她很少在公众场合露面。 　　The town gardens are open to the public from sunrise to the sunset daily.市立公园每天从早到晚对公众开放。

那么玩国服好还是外服好啊，听说国服和谐挺严重的

D.O：Girl I can"t explain what I feel　　ooh-yeah my baby baby baby baby Yeah.　　BAEK HYUN：ud558ub8e8uac00 ub9c8uce58 1ubd84ucc98ub7fc ub290uaef4uc9c0uac8c ub9ccub4e4uc9c0　　ub108ub9cc uc788uc73cuba74 uc601ud654 uc18duc758 uc8fcuc778uacf5.　　D.O：ub110 uad6cud558ub7ec ub2ecub824uac00ub294 uc561uc158 uc52c uc774ub77cub3c4 ucc0duc744 uac83ucc98ub7fc,　　ub09c ub9c8uce58 uc601uc6c5uc774 ub41c uac83ucc98ub7fc.　　BAEK HYUN&D.O：ub10c ub0b4uac8c uc644ubcbd uc0c1uc0c1ud574 ubd24uc5b4. ud568uaed8ub77cuba74 uc5b4ub5a8uae4c?　　BAEK HYUN：ub09c ub108ub9cc uad1cucc2eub2e4uace0 ub9d0ud574uc8fcuba74 ubaa8ub450 uc644ubcbdud574. oh baby.　　BAEK HYUN&D.O： I lost my mind. ub108ub97c ucc98uc74c ub9ccub0acuc744 ub54c,　　ub108 ud558ub098 ube7cuace0 ubaa8ub4e0 uac83uc740 get in slow motion　　BAEK HYUN：ub0b4uac8c ub9d0ud574uc918. uc774uac8c uc0acub791uc774ub77cuba74.　　BAEK HYUN&D.O：ub9e4uc77c uadf8ub300uc640 uc218ub9ceuc740 uac10uc815ub4e4uc744 ub098ub220uc8fcuace0 ubc30uc6ccuac00uba70　　uc2f8uc6b0uace0, uc6b8uace0, uc548uc544uc8fcuace0.　　BAEK HYUN：ub0b4uac8c ub9d0ud574uc918. uc774uac8c uc0acub791uc774ub77cuba74　　D.O：uc138uc0c1ub0a8uc790ub4e4 ubaa8ub450 ub0a0 ubd80ub7ecuc6ccud574　　ub108ub97c uac00uc9c4 ub0b4uac00 uc9c8ud22cub098 uc8fduaca0ub098ubd10.　　BAEK HYUN：ud574uac00 uac00uace0 ub2ecuc774 uac00ub3c4 uc808ub300 uc548 ubcc0ud574. uc6cc~　　ub09c ubcf4uae30ubcf4ub2e4 uc6b0uc9c1ud558uac8c ubbffuc744 ub0a8uc790ub77cub294 uac78, ub10c uc54cuac8c ub420 ud14cub2c8uae4c. uc6cc~　　D.O：I don"t know why uc808ub300uc801uc778 uc774 uac10uc815.　　ub0b4uac00 uc0dduac01uc870ucc28 ud588uc744uae4c? ub124 uacc1uc5d0 uc788uc744 ub54c ub09c uc810uc810　　ub300ub2e8ud55c ub0a8uc790uac00 ub418uace0, ube5bub098ub294 uac78.　　BAEK HYUN&D.O： I lost my mind. ub108ub97c ucc98uc74c ub9ccub0acuc744 ub54c,　　ub108 ud558ub098 ube7cuace0 ubaa8ub4e0 uac83uc740 get in slow motion　　D.O：uac04uc808ud788 ubc14ub77cuace0 ubc14ub780ub2e4uba74 uc774ub904uc9c8uae4c? ub3d9ud654 uc598uae30ucc98ub7fc　　uc601uc6d0ud55c ub458ub9ccuc758 ud574ud53cuc5d4ub529, happily ever after.　　BAEK HYUN：ub098ub9ccuc740 ub110 ubbffuc5b4uc8fcuace0, uc9c0ucf1cuc8fcuace0 ub2ecub798uc904uac8c.　　ub124 ud3b8uc774 ub420uac8c. ub124 uacc1uc5d0uc11c uc808ub300 uc548 ub5a0ub098.　　BAEK HYUN&D.O： I lost my mind. ub108ub97c ucc98uc74c ub9ccub0acuc744 ub54c,　　ub108 ud558ub098 ube7cuace0 ubaa8ub4e0 uac83uc740 get in slow motion　　BAEK HYUN&D.O：uc138uc0c1ub0a8uc790ub4e4 ubaa8ub450 ub0a0 ubd80ub7ecuc6ccud574　　ub108ub97c uac00uc9c4 ub0b4uac00 uc9c8ud22cub098 uc8fduaca0ub098ubd10.　　D.O：My babe, baby babe baby baby　　ub110 uc54cuc544ubcf4ub294 uac83, uc774uac8c uc0acub791uc778uac78uae4c?　　BAEK HYUN：uc544uc774ucc98ub7fc ub110 uc790uc8fc uc6c3uac8c ub9ccub4e4uace0　　uce5cuad6cucc98ub7fc ub110 uac00uc7a5 ud3b8ud558uac8c ub9ccub4e4uac70uc57c.　　My babe, baby babe, baby baby　　ub9d0ud574uc918 ub0b4uac8c what is love　　（是这样的吗亲~？是的话请采纳哦^^）请采纳。

public 英 ["pu028cblu026ak] 美 ["pu028cblu026ak] 跟读 口语练习汉语式英语【啪不理克】

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原因如下:碧蓝航线由于一大波舰娘立绘太污而进行了调整和谐,输入完毕后就可以完成反和谐动作，具体效果为以下几点：1.命令不会在聊天内显示2.重樱阵营船只名称变为真实舰船名称但是肯定玩家现在输入：AF可能缺少淡水，是没有反应的，因为这个是二测时候的代码，公测目前是用不了了的。

俄罗斯圣女合唱团这首歌英文名是 Stop! Stop! Stop! 歌手：VIRGOS 专辑：STOP! STOP! STOP!stop stop stop 圣女天团<<乐帮猪>>

public|ˈpʌblɪk| A.adjective①(involving people in general) 公众的 in the public interest为了公众利益 the public good公益

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Stop.Stop.StopNo I didn"t trust him But he rushed me to feel Tried me mesmerize to me With his all sex appeal Told me everything That I was longing to hear Shine and handsome My souvenir And then all of sudden I have fallen in love He would put me down But I still place him above Tired of searching for the love That still lives in him Given my everything Like a souvenir Given up my heart In the name of the memory Fallen down like rain He could feel every drop Now I know have Have the courage to tell him Tell him to stop!stop!stop! Given up my heart In the name of the memory Fallen down like rain He could taste every drop Now I know have Have the courage to tell him Tell him to stop!stop!stop I抳e become invisible I melt away at night Dreams for once so colorful Become black and white Loving once so wonderful Is no longer here So I"ll keep this feeling Like a souvenir Given up my heart In the name of the memory Fallen down like rain He could feel every drop Now I know have Have the courage to tell him Tell him to stop!stop!stop!

《碧蓝航线》反和谐封永久的。游戏背景设定：这是一个表面被71%的海水覆盖着的蓝色星球，人类在这片碧蓝色之中出生、成长、孕育和发展属于自己的文明。然而，伴随着它们的，还有不断膨胀的野心和欲望。表面风平浪静的世界格局之下，历史的暗流涌动。主要敌人：未知的敌人在海洋中出现，面对敌方压倒性的战力，各个阵营却仍然各自为战，最终换来的结果亦是惨痛的：人类失去了90%以上的海域控制权，科技和生活水平急速倒退。人类对于海洋以及未知的敌人产生了深深的阴影，并且将那些将他们拖入深海黑暗之中的怪物称之为塞壬。

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qbittorrent-nox不能下载首先我们要检查一下程序的运行是否正常及需要看一下网络连接是否正常还有他她是否有内存运行是否正常这些我们都需要给他检查一下然后再设置一下所以再合一下就可以了

　　期生活是整个学生生涯中极为重要的一部分,假期生活质量的提高有助于大学生的成长成才。我精心收集了关于假期生活的英语小短文，供大家欣赏学习!　　关于假期生活的英语小短文篇一 　　I"m going to the sun on my holiday. I will go there by a spaceship. I will take a big blue spaceship， 　　then Ill pilot the spaceship to the sun. the sun is very hot. So I put on the super-shirt. In the morning, I will have some sun burger fo 　　Iu2019m going to the sun on my holiday. I will go there by a spaceship. I will take a big blue spaceship。 　　then Iu2019ll pilot the spaceship to the sun. the sun is very hot. So I put on the super-shirt. In the morning, I will have some sun burger for my breakfast. 　　At eight ou2019clock, I will play with my friends there. they are super dog and super girl. Super dog is white and black. Super girl is very clever. Super girl and super dog like to play with me. So I play with them for forty minutes. then I do my homework in my little red room on a small blue table. After my home work, I will have my lunch. I will eat sun salad. I will make some red toy bear to the sun babies. I will have red juice, red fish and red rice. All the things are red. then I need a lot of water on the sun because the sun is too hot. So I will walk to the spaceship. Iu2019ll pilot the spaceship to the earth. 　　This is a good holiday on the sun. 　　关于假期生活的英语小短文篇二 　　Looking forward to the long winter vacation finally arrived, the thought of winter vacation I can open happy nature watch TV, play computer. The most pleasant or can sleep a big in), it"s really beautiful! 　　可是第二天早上我万万没有想到，想象中与实际差得太远了。每天早上，如果我不起床，妈妈就会在被窝里折腾我除了睡觉，还有看电视、玩电脑。妈妈规定我每天只有中午、晚上才能看，别的时间让我写寒假作业、背古诗、写 日记 和弹古筝。我都快忙不过来了。我只好磨蹭呀，接着喝水、上厕所和吃东西找一切理由和妈妈做对，气的老妈对我大吵大叫。这才达到我玩的目的，这就是我的寒假生活!太凄凉了! 　　But the next morning I never thought, imagination with practical difference too far. Every morning, if I don"t get up, her mother will be bothering me in bed but sleep, and watch TV, play computer. Mother every day I only at noon and provisions of the evening to see, other time let me write winter vacation work, back classical Chinese poetry, write a diary and play the Chinese zither. I"m very busy. I had to dawdle ah, then drink water, toilet and eat find every reason and mother do right, gas of old mama Shouting at me. This did not reach the purpose of me to play, and this is my winter vacation life! Was too sad! 　　我多想玩一会儿电脑，看一会儿电视呀!我知道您是对我好，可是你知道吗，您给我带来多少压力呀，我希望您以及全部母亲给孩子一个快乐的童年吧! 　　I want to play for a while the computer, watch TV for a while! I know you are good to me, but you know, you bring me much pressure ah, I hope you, and all the mother give children a happy childhood! 　　关于假期生活的英语小短文篇三 　　My vacation 　　As the winter vacation is drawing near, I have a plan about my vacation. I"m going to do what I want to do. I"m going to study harder in order to get good grades in the following term. After finishing all my homework, I"m going to enjoy myself in the sea of knowledge. Reading must be a good idea. I"m going to keep fit at the same time. I"ll get up eary in the morning everyday and play sports. I really love sports. Besides that, Eating a balanced diet is also good for my health. I"m going to help my mom and dad with the housework as well in the vacation.I"ll learn to cook. As for travelling, I"m planning to go to Hainan. But whether going there or not will be decided on the weather.During the vacation,I"m going to visit my friends,I really miss them. So you seeThe Winter Holiday I like the winter holiday very much. Though it"s very short,I can enjoy the Spring Festival. I can watch cartoon every day. I needn"t go to school frepuently. Sometimes I can go to play with my friend outside. With the festival coming, 　　I can play all the time. I can play video game with my brother. I am good at playing PC game. So I often beats my brother. Then more and more relative came to my home. We had dinner together. It"s so lively that I"am very happy. But I still have to do my homework. During the holiday,I learned a lot. I love the winter holiday.