世界上不能治愈的疾病有哪些？

回答：患有雷特障碍症的女孩。雷特障碍（Rett"s disorder）也称为雷特综合征（Rett syndrome）属于神经发育障碍类疾病，主要由X性染色体上mecp2基因突变所致，患者多数为女孩。临床症状于出生后6~18个月逐渐显现，主要表现为头部发育缓慢，已获得的语言及手部目的性运动技能消退，智力障碍，呼吸功能障碍及自闭倾向等。多巴胺系统的功能包括运动调节、奖赏学习、情感、内分泌调控以及药物成瘾等多个方面。延伸：雷特综合征的发现源于奥地利医生雷特(Andreas Rett)博士在维也纳儿科门诊休息区与两位患者的偶遇。两位来自不同家庭的女孩当时表现出一致的手部绞扭动作引起了雷特博士的关注，通过对类似症状患者的诊断和分析，雷特博士于1966年发表了该疾病的临床报告。但直到1983年瑞典神经科学家哈格伯格(Hagberg)在医学会议上对同一疾病的报道，雷特综合征才开始为医学界和科学界广泛关注。研究报告详细描述了雷特综合征的临床特点:患者(普遍为女孩)出生后6 ~ 1 8个月精神运动发育正常，之后出现发育停滞，头部偏小，手部目的性动作出现障碍，智力发育不健全。语言及社会交互能力退化；随着病程的发展，部分患者还会出现肌肉萎缩，运动不协调甚至无法行走，呼吸和睡眠障碍以及癫痫等严重症状。20世纪80年代，部分研究人员根据运动协调障碍等临床特征以及少数去世患者多巴胺检测结果提出雷特综合征患者可能存在多巴胺系统功能障碍的假说，并推测患者多巴胺可能处于低水平状态。但是多巴胺水平的异常是雷特综合征某些症状的起源还是病程恶化所导致的继发损害仍缺乏足够的研究证据支持，主要障碍在于从临床报道第一例患者之后30多年，雷特综合征的真正病因一直未能得到确切阐述，所以基础研究无法得到有效进行。90年代人类基因测序技术的兴起及逐渐成熟，使得揭示遗传疾病致病基因成为可能。1999年美国贝勒医学院Huda Zoghbi博士首次揭示了典型性雷特综合征的致病基因为MECP2，由此揭开了雷特综合征病理机制的分子水平研究。参考资料来源：百度百科-雷特障碍

瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征（生物通注：Rett syndrome）是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病，其发生率约为1/10,000～1/23,000，好发于女童。据医学报告指出，此病症是因X染色体（Xq28）上的MECP2基因缺陷所导致。

好发于小女孩的「雷特氏症」（Rett Syndrome），治疗方法可望有新解！中央研究院研究团队在老鼠实验中发现，提高大脑中MeCP2蛋白的「类小泛素化」现象，能够拯救其社交、记忆和脑神经细胞的缺陷，有助打破雷特氏症无药可治愈的现况，提供一个新的治疗思考方向。 中研院研究团队成员（由左而右）刘绍宇、郑信忠、刘彦呈、李小媛、徐伟伦、马允立，发现提高大脑中MeCP2蛋白的「类小泛素化」现象，可以改善雷特氏症的记忆和脑神经细胞缺陷。（图片提供／中研院） 小女孩的恶梦！雷特氏症迄今无法治愈 雷特氏症是一种罕见的复杂性神经失调症，以万分之一的机率好发于小女孩，男孩则早夭。病童通常在1.5岁时身心快速退化，并会出现扭手、搓手、玩手及吃手等症状。随之而来会发生语言障碍、运动功能失调、社交能力变差、学习与记忆能力衰退，以及情绪失调等严重的身心障碍症状，有些患者甚至会发生脊椎侧弯的现象。 医学界已知雷特氏症病因与X染色体上的MeCP2基因突变有关，并且可借由基因检测验出，但目前无法治愈，只能依赖药物改善。 雷特氏症新发现　中研院研究登国际期刊 不过，中研院生物医学科学研究所特聘研究员李小媛的研究团队发现，若增强大脑中一种名为MeCP2蛋白的特定后转译修饰作用，可挽救实验小鼠因雷特氏症所导致的社交、记忆与脑神经细胞的缺陷。研究成果已刊登于国际期刊《自然通讯》（Nature Communications）。

医生给莱克西配备了一种眼神感知觉识别器，它形似一台平板电脑，不过面积较大。通过这台机器，可以听到人们的声音，也可以通过电脑说出自己想说的话。（美人鱼）是对雷特（Rett Syndrome）患儿的昵称。这个美丽的昵称，总结了雷特综合症的重要特征：不能说话，手功能丧失，运动功能受限，绝大多数患儿是女孩。这是一种罕见的神经系统发育障碍，发病率约为1/10000-1/15000。

内容来源于网络、中国知网、生物谷MeCP2(methyl CpG binding protein 2）即甲基CpG结合蛋白2是蛋白世界的“金凤花(Goldilocks)。当这种蛋白缺乏或有缺陷时，女孩会在生命早期患上神经疾病即雷特综合症(Rett syndrome)。而这种蛋白太多也会导致最近鉴定出的MeCP2重复综合症(MeCP2 duplication syndrome)，这种疾病通常会影响男孩，而且男孩可能是从他们的母亲身上遗传这种基因重复的或者是在罕见的情况下偶尔产生这种重复的。在这两种情况下，焦虑和社会行为缺失是患上该疾病的这些人的典型特征，同时还有其他的运动问题和认知缺陷。 生物谷报道：MECP2的突变可以导致持续性神经系统退化性疾病---Rett综合征。这个x-染色体连锁综合征（X-linked syndrome）主要在女性身上体现，但相对温和的突变也可以导致男性的智力障碍(mental retardation)。 知网：MeCP2蛋白是甲基化结合蛋白家族中的主要成员，通过与甲基化DNA的特异性结合，抑制其下游靶基因的转录，起到转录调节的作用，因此是重要的转录抑制因子。当MeCP2基因功能异常时，则不能对相应的下游靶基因产生抑制作用，从而使基因的表达异常，导致疾病的发生。近年来的研究表明MeCP2基因的转录抑制作用具有特异性，仅作用于特异的靶基因。那么在MeCP2基因作用通路上不同环节(MeCP2基因自身或其下游靶基因)的异常可能会产生相似的临床表现，由此推测孤独症与RTT可能是由于MeCP2基因作用通路上的不同环节异常所致。因此，探讨MeCP2基因及其下游靶基因与孤独症的相关性可能有助于揭示孤独症的发病机制。归纳一下：1）MeCP2基因位于X染色体，连锁遗传，主要在脑内表达，不仅与神经元发育有关，而且与突触的形成、分化有关。2）MeCP2蛋白通过与甲基化DNA的特异性结合，抑制其下游靶基因的转录。肚子里没货，就发挥一下信息检索的能力。

微软召集科学家与工程师 试图以电脑科学消灭癌症生技中心开发新颖癌症治疗药物新世代免疫治疗 唤醒体内抗癌免疫力癌症微阵列数据库和网络的数据分析平台在癌症精准医学的应用 儿童脱落的乳牙内含牙髓细胞，属于非造血性干细胞，具分化及修复的功能。来自美国加州大学的Alysson Muotri与其研究团队将儿童乳牙中提取的干细胞，利用多种生长因子将干细胞发育成与胚胎阶段胎儿脑组织相似的大脑皮层组织。 皮层是包裹在大脑外侧的连通皮状结构，由神经细胞组成，包括神经元等其它支持细胞，皮层的额叶区与人类较高级的认知功能如学习、决策、情绪表达，甚至与他人的互动与社交能力有关。 而研究中提供乳牙的对象除了一般儿童，也包含自闭症和瑞特氏症候群（Rett Syndrome）、威廉氏症候群（Williams–Beuren syndrome）的儿童。自闭症儿童情绪表达较困难，在社交互动上常会有障碍，瑞特氏症候群较罕见的神经疾病，病童会有发展迟缓的现象，某些症状与自闭症类似，故诊断上常有误判的例子。 威廉氏症候群也为神经异常疾病，病童语言能力较一般人突出，孩童表现较为活跃不怕生。 研究人员透过比较他们的干细胞所培育出的大脑，发现其中神经突触的数量有明显差异，自闭症儿童的样本培育出的突触相对较少，而威廉氏症候群突触数量却异常地多。研究人员从两者的差异可研究神经突触与社交能力的相关性，他们同时也对这类疾病的已故患者大脑进行解剖研究，发现了类似的结构差异。 其余研究团队使用类器官研究的成果也与他们的研究结果相近， 这类由干细胞培育出的「类器官」将帮助研究人员了解大脑发育与神经疾病的相关性，并对人类的社交能力有全新的认识。 Alysson Muotri也发现一种名叫IGF1的生长因子能 *** 瑞特氏症候群病童的样本形成更多的突触，现今研究人员已着手进行相关的早期临床试验，其团队也计画研究这些培养出的大脑皮层对各种 *** 的反应，也许能透过这些研究结果为目前尚未有解药的神经疾病找出治疗方式。 1.Mini-brains made from teeth help reveal what makes us sociable 2.Alysson R. Muotri et al. Mini-brains made from teeth help reveal what makes us sociable Cell 12 November 2010 话题： 大脑皮层, 干细胞, 生医新知

A、雷特综合症的成因是X染色体上的CDKL5基因发生突变引起的，属于单基因遗传病，而伴X遗传具有交叉遗传的特点，A正确；B、蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的，CDKL5异常很可能引起神经发育异常和功能障碍，B正确；C、CDKL5基因高度表达的蛋白质是神经元树突发育和形态发生所必需的结构物质，所以不是神经递质，C错误；D、蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的，则CDKL5基因发生突变可影响神经元细胞间的兴奋传递，D正确．故选：C．

中国残联宣文部日前印发《关于宣传报道中残疾人及残疾人工作有关称谓的通知》（以下简称《通知》），公布了10条关于残疾人及残疾人工作的规范称谓，其中第七条指出：称“孤独症”，不用“自闭症”，由此引发热议。 业内人士表示，中国残联发布该《通知》，并非强制性规定，只是为了在宣传报道中规范残疾人及残疾人工作有关称谓，意味着以后国内主流媒体在报道孤独症相关话题时，更趋向使用统一的名称——“孤独症”，有助于更好地统一认识，也减少引起歧义或不解。 规范称谓背后 这些知识点你知道吗？ 孤独症（Autism）是一种“谱系障碍”，意思是患有孤独症的个体，其症状表现可能不尽相同，且轻重不一。而根据个体展现出的具体症状，孤独症谱系障碍的患者又可以被归为泛孤独症表型、雷特综合征、非典型孤独症、阿斯伯格综合征、轻度孤独症、高功能孤独症、严重孤独症等。今天我们就来科普一下孤独症概念的发展历史以及它的7种形态！孤独症诊断标准：发展与变化 从1994年到2013年5月，在第4版官方诊断手册中，孤独症谱系障碍包含5种可诊断的类型——包括雷特综合症、阿斯伯格综合征、非典型孤独症/待分类的广泛性发育障碍(Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified，PDD-NOS)、儿童崩解症(Childhood Disintegrative Syndrome，又称Heller综合征)，以及孤独症(Autistic Disorder)。 遗憾的是，这些诊断标准的建立并没能带来太多的实际意义。它们不仅难以定义，而且还出现了患者从不同医生那里收到不同诊断类型的情况。 为了细化治疗方案，医生(以及教师或治疗师)会使用“严重孤独症”“轻度孤独症”和“高功能孤独症”等术语。然而，这些术语其实并不是真正的诊断，而只是一种描述。 虽然使用术语的目的是帮助家长与老师更好地了解孩子在孤独症谱系中的位置，但每个医生对于“轻度”或“严重”的界定标准并不相同。 今日的孤独症 2013年，第五版《精神障碍诊断与统计手册（DSM-5）》出版了。关于孤独症，手册里的诊断标准精简到了“孤独症谱系障碍”这一大类谱系障碍的描述。每一位确诊的孤独症患者，无论他或她的症状如何，现在都被归为这个单一的一类。与此同时，为了使诊断更容易和清晰，第五版的手册根据症状的轻重，为孤独症谱系障碍划分了三个等级。 话虽如此，但这并不意味着旧的或非正式的术语已经停止使用，尤其是在一些术语比诸如“二级孤独症谱系障碍”这样的描述更清晰易懂的情况下。事实上，即使是医生和其他专业人士如今依然可能使用像阿斯伯格综合征之类的术语。 孤独症谱系 VS 广泛性发育障碍 “孤独症谱系”描述的是一组神经发育障碍，它们会影响患者的社交和沟通技能，还在一定程度上影响着运动和语言技能。孤独症谱系障碍的诊断范围较为广泛，患者可以是高智商的个体，也可以是智力迟滞的个体；他们可能是健谈的，也可能是寡言的；可能是感情丰富的，也可能是情感淡漠的；可能是井井有条的，也可能是毫无条理的。 “广泛性发育障碍”在1994年到2013年间是一个正式的术语，它的意思与“孤独症谱系障碍”完全相同。如果患者在2013年之前被确诊，可能会从评估者或医生那里听说过这个词，但现在它已经不再属于正式用语了。 01 关于泛孤独症表型 泛孤独症表型（Broad Autism Phenotype）指的是那些仅存在极轻微的孤独症症状的个体。它有时又被描述为“影性症状（shadow symptoms）”。这些亚临床症状包括社交尴尬、焦虑、喜欢规律和一成不变的模式，以及在强光、噪音和其他感官“侵袭”下感到异常难受。 这些轻微的症状是可以识别的，但并不会严重到影响个体的社会功能。泛孤独症表型在孤独症患者的家庭成员中更为常见。但它真的是一种孤独症吗？或者只是某种人格类型？无论如何，对于有这些症状的人来说，练习社交技巧和应对感官挑战通常是有帮助的。 *注 意： ●“泛孤独症表型”指具有极轻微的自闭症症状的个体； ●许多存在这种情况的个体，他们的孩子或其他亲属都属于孤独症谱系障碍患者； ●大部分治疗孤独症的方法同时也可以帮助这些症状较轻的个体。 02 关于雷特综合征 雷特综合征（Rett Syndrome）是一种遗传疾病，主要的作用对象是女孩。它是过去唯一可以通过医学诊断的一种孤独症谱系障碍，但2013年5月之后，它不再被列入孤独症谱系。患有雷特综合症的女孩会出现较为严重的症状，包括孤独症的典型症状如社交困难等。此外，雷特综合征还可能严重损害女孩对双手的控制和使用能力。 *注 意： ●雷特综合征已经不再是孤独症谱系的一部分； ●雷特综合征是一种可以通过医学诊断的遗传疾病； ●雷特综合征只影响女孩； ●雷特综合征的症状包括社交困难和失去对双手的有意识地控制能力。 03 关于非典型孤独症 非典型孤独症(Atypical Autism)又称为“待分类的广泛性发育障碍（Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified，PPD-NOS）”。在2013年以前，它曾被用来描述那些不完全符合其他具体诊断标准，但又确实患有孤独症的个体的症状。对PDD-NOS的症状定义相对复杂，其诊断范围可能从非常轻微到非常严重不等，因此DSM-5删除了这一类别。 *注 意： ●2013年后，PDD-NOS不再是一种正式的诊断类别； ●PDD-NOS是一种“包罗万象”的疾病，其症状与孤独症类似，但不符合全部标准； ●PDD-NOS患者的症状轻重不一； ●根据症状的严重程度，从前的PDD-NOS患者可能被归为1级、2级或3级孤独症谱系障碍患者； ●PDD-NOS是孤独症谱系中的一员。 04 关于阿斯伯格综合征 阿斯伯格综合症（Asperger Syndrome）描述的是孤独症谱系中功能表现最高的个体。该术语和相关的诊断标准在2013年在官方诊断手册中被删除，但几乎所有自闭症相关的业内人士都在继续使用这个术语，因为它在描述特定人群时很有用。 被诊断为阿斯伯格综合征的人不会表现出认知或语言发育迟缓，他们具备完整、有条理的语言技能，如使用合乎年龄的接受性和表达性词汇，语法和句法的运用也处于平均水平。他们的社会沟通损伤表现在薄弱的谈话技能上，他们不能解释比喻性语言，如讽刺和嘲笑，最明显的缺陷在于他们不能使用目光接触、凝视、手势，也不能与别人分享自己的情绪或经历。 阿斯伯格综合征患者对别人的希望、需要和信念的洞察力较弱。他们可能会像孤独症个体一样表现出某种重复性的刻板行为，但是比后者更有可能对一些很奇怪的话题异常强烈地着迷，如电风扇、道路地图或地铁标志，而且坚持和别人讨论这些话题，却没有意识到别人根本不感兴趣。 *注 意： ●阿斯伯格综合征已不再是一个正式的诊断类型； ●从过去到现在，阿斯伯格综合征经常被用来描述患有“高功能”孤独症的人； ●大多数患有阿斯伯格综合征的个体智力正常或高于正常水平；语言表达与社交能力存在显著不足； ●许多阿斯伯格综合征患者都存在明显的知觉障碍（sensory challenges）； ●阿斯伯格综合征的症状表现如今被划归为一级孤独症谱系障碍。 05 关于轻度孤独症 “轻度孤独症”一词并不属于正式诊断。它只是一个比“阿斯伯格综合征”或“孤独症”更具描述性的术语。一般来说，当人们使用轻度孤独症这个术语时，他们指的是那些症状符合孤独症谱系诊断，但有较强的语言能力和很少有行为问题的个体。 然而，这些个体仍然可能在社交方面存在严重的困难，并且无法应对太多的感官输入信息（响亮的噪音，明亮的灯光等）。 *注 意： ●轻度孤独症本质上与阿斯伯格综合征的表现相似或相同； ●轻度孤独症患者可能很难被识别，直到他们因为压力或复杂的社交情境出现应对困难等问题； ●多数情况下，轻度孤独症如今被划归为一级孤独症谱系障碍。 06 关于重度孤独症 与“轻度”孤独症类似，“重度”孤独症不是一种正式诊断；相反，与孤独症、低功能孤独症和典型孤独症一样，它是一个描述性的用语。患有“重度孤独症”的人通常存在严重的语言和智力障碍，并可能表现出显著的异常行为。*注 意： ●重度孤独症目前一般被划为3级孤独症谱系障碍； ●重度孤独症患者可能表现出极具攻击性的行为； ●大多数重度孤独症患者语言功能异常，无法进行有意义的言语沟通； ●一些重度孤独症患者确实能够获得通过符号、图板或其他方式外界进行交流的能力。 07 关于高功能孤独症 高功能孤独症(有时简称HFA)同样是一个非正式术语。在2013年DSM-5出版之前，这个词被用来区分“孤独症”和“阿斯伯格综合征”——患有HFA的个体（曾经）存在语言发展迟滞的问题，而阿斯伯格综合征患者具有正常的语言发展过程。 “高功能”和“低功能”这两个词最早是在20世纪80年代的研究中被用来区分孤独症智能障碍和孤独症患者。其实医学上并无此名称。但是大家为了交流方便，就把智力不错的孤独症儿童唤为高功能孤独症。*注 意： ●高功能孤独症，就像轻度孤独症一样，类似于阿斯伯格综合症，现在被称为一级孤独症谱系障碍； ●与被诊断为阿斯伯格综合症的个体不同，HFA患者的语言发展缓慢或存在异常情况； ●与阿斯伯格综合症和轻度孤独症一样，HFA也可能导致个体出现社交、学习、工作或娱乐活动方面的困难。 老师建议各位家长，对孤独症孩子一定多观察，多给予专业的陪伴。依靠高强度+高密度+高专业度的康复训练，注重培养孩子的动机、理解力和技能，最终让孩子实现在恰当的时间，恰当的地点，跟恰当的人，说恰当的话，做恰当的事。

是中性！！！

即使在医学发达的今天，纵使大部份的疾病已能找到原因，但仍有半数以上没有方法彻底治愈。红斑性狼疮(SLE,systemlupuserythematosus)斑性狼疮是一种发病机转仍不是很清楚的自体免疫性疾病。目前只知它是因为患者自身的免疫系统功能失常。这些自体抗体会破坏患者全身的各种组织器官，形成临床表现千变万化，侵犯全身各器官系统的慢性发炎性疾病。脑炎(EncephalitisLethargica)由一种病毒感染所造成中脑及丘脑的脑炎，而产生长期沈睡及巴金森氏症候群的病阿尔滋海默型痴呆症（Alzheimer"sdisease）阿兹海默症就是一种老年疾病，为老年失智症的首要原因。多发性硬化症（Multiplesclerosis）最常见的多发性硬化症发病型式是，病人出现多发性硬化症的症状，之后症状减轻，但是一段时间之后症状会全部或部分再度出现。爱滋病又称「后天免疫缺乏症候群」，是由爱滋病毒所引发的疾病。这种疾病会破坏人类的免疫系统，引发各种疾病及发生恶性肿瘤，最后终致百病俱发而丧失宝贵之生命罕见不能彻底治愈疾病病名:序号疾病名称中文翻译01Ureacycledisorders尿素循环代谢障碍02Citrullinemia瓜胺酸血症03Aminoacidopathies胺基酸代谢疾病04Homocystinuria高胱胺酸尿症05Hypermethioninemia高甲硫胺酸血症270.407Cystinosis胱胺酸症270.008Nonketotichyperglycinemia非酮性高甘胺酸血症270.709Phenylketonuria苯酮尿症270.110Tetrahydrobiopterindeficiency四氢基喋呤缺乏症270.111Hereditarytyrosinemia遗传性高酪胺酸血症270.212Maplesyrupurinedisease枫糖尿症270.313Hereditarycoproporphyria遗传性紫质症277.114Multiplesclerosis多发性硬化症34015Gaucher"sdisease高雪氏症272.706Wilson"sdisease威尔森氏症275.117Nesidioblastosis胰岛母细胞瘤211.718Amyotrophiclateralsclerosis(ALS)肌萎缩性侧索硬化症0119Organicacidemias有机酸血症270.902Isovalericacidemia异戊酸血症270.321GlutaricaciduriatypeI,II戊二酸血症，第一、二型03Pr22opionicacidemia丙酸血症23Methylmalonicacidemia甲基丙二酸血症24-Hydroxy-3-methyl-glutaricacidemia甲基戊二酸血症25Galactosemia半乳糖血症26Fattyacidoxidationdefect脂肪酸氧化作用缺陷27Carnitinedeficiencysyndrome,primary原发性肉碱缺乏症128Mitochondrialdefect粒线体缺陷29Kearns-SayresyndromeKearns-Sayre氏症候群.30LeighdiseaseLeigh氏童年期脑脊髓病变31MELASMELAS症候群32Aarskog-ScottsyndromeAarskog-Scott氏症候群33Achondroplasia软骨发育不全症小小人儿34AngelmansyndromeAngelman氏症候群35Ataxiatelangiectasia共济失调微血管扩张症候群36CockaynesyndromeCockayne氏症候群37Duchennemusculardystrophy裘馨氏肌肉失养症38Glycogenstoragedisease肝醣储积症39GM1/GM2gangliosidosisGM1/GM2神经节脂储积症40Hereditaryepidermolysisbullosa遗传性表皮分解性水疱症41Huntington"schorea亨汀顿氏舞蹈症42HutchinsonGilfordprogeriasyndrome早老症43Ichthyosis,lamellarrecessive层状鱼鳞癣44Kenny-CaffeysyndromeKenny-Caffey氏症候群45Lesch-NyhansyndromeLesch-Nyhan氏症候群46LowesyndromeLowe氏症候群47Mucopolysaccharidoses黏多醣症黏宝宝48Osteogenesisimperfecta成骨不全症玻璃娃娃49Pseudohypoparathyroidism假性副甲状腺低能症50Rettsyndrome瑞特氏症候群51Spinalmuscularatrophy脊髓性肌肉萎缩症52Spinocerebellarataxia脊髓小脑性共济失调53Sulfiteoxidasedeficiency亚硫酸盐氧化酉每缺乏54Thalassemiamajor重型海洋性贫血55Tuberoussclerosis结节性硬化症等共计108种

人那么多染色体，23对呢，你说的是哪的多1条

哈哈哈，这世上治不好的病恐怕远超能治的病。现代医学就是个笑话

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 简介,病因及分类,病因,分类,临床表现,常见综合征,Down综合征,愚钝综合征,13三体综合征,18三体综合征,猫叫综合征,脆性X染色体综合征,Klinefelter综合征,Turner综合征,Colpocephaly综合征,Williams综合征,Prader-Willi及Angelman综合征,Rett综合征,并发症,区分,检查,实验室检查,其他辅助检查,治疗和预防,治疗,产前检查,相关数据,染色体异常的原因,世界首例异常染色体, 简介 美籍华人蒋有兴（1956）查明人类染色体为46条Caspersson等（1970）首次发表人类染色体显带照片自1971 年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。 染色体异常 最常见的染色体疾病Down综合征(Down"ssyndrome）的新生儿发病率为1/700～1/600。除Down综合征之外，13三体综合征(trisomy13syndrome）的活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。18三体综合征(trisomy18syndrome）的活婴发病率为1/4000女性多见患者母亲平均生育年龄为34岁。脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome）估计可使1/1500的男婴受累由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻Klinefelter综合征(Klinefelter"ssyndrome）的染色体表型为XXY，仅见于男性。Turner综合症的染色体为XO（45X）型，仅见于女性。Williams综合征的新生儿发病率为1/2万，Prader-Willi综合征的新生儿发病率为1/2万，Rett综合征的发病率为1/1.5万～1/1万，仅见于女性。 病因及分类 病因 染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连线所致。 1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。 电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。 2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。 3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。 4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性 *** 卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与 *** 结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。 5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。 6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。 分类 ⒈数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 ⒉结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变，如Down（21三体）综合征Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO）和先天性睾丸发育不全等。 最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。 临床表现 Down综合症(Down"ssyndrome）也称21三体综合征(trisome21syndrome）和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。 染色体异常 Seguin（1846）首先报告本病的临床表现，LangdoneDown（1866）对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等（1959）证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。 除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫（Criduchat）综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。 常见综合征 Down综合征 （Down"ssyndrome）的临床特征如下：⑴Down综合症患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状舌体肥大有深裂，常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分，内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样，面容耳朵位置低呈卵圆形，耳垂小可见虹膜灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点(Brushfield"sspots），囟门明显闭合晚。 染色体异常 愚钝综合征 患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹（通贯手）及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹（即第五指为两节），肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常，智商为20～70，平均40～50多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。 有些患者可见白内障，先天性心脏病或心脏病继发，脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如，十二指肠狭窄等寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语视空间定向力差记忆力及判断力下降和癫痫发作等。 13三体综合征 13三体综合征（trisomy13syndrome）也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。 染色体异常 患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指（趾）畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。 18三体综合征 18三体综合征（trisomy18syndrome）的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。 患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指（趾）畸形、摇篮底足（rocker-bottomfeet）足趾大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等常死于婴儿早期。 猫叫综合征 猫叫综合征（Criduchatsyndrome）是5号染色体短臂缺失所致。 患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮摺叠（epicanthalfolds）、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。 脆性X染色体综合征 脆性X染色体综合征（fragile-Xsyndrome）是X染色体有异常易断裂的脆性部位Martin和Bell（1943）最先报导一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系Lubs（1969）发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43～200个，患者超过200个，多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因，影响蛋白表达而出现症状。 本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%程度较轻。据估计10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体有时女性也受累但病情较轻，Rousseau等描述了一种简单敏感的实验方法，采用DNA分析技术在孕期及出生后对患儿进行诊断由于重复三联密码子的长度与智力发育迟滞的程度有关因此脆性X染色体变异型偶见于智力正常的男性，患者外孙可患病。　患儿表现为典型的三联征：精神发育迟滞，特殊容貌（如长脸、大耳宽额头鼻大而宽和高腭弓）和大睾丸等患儿身高正常，大睾丸一般出现于8～9岁，85%的患儿可有智力低下，多为中等程度常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为以及刻板和怪异动作、多动症多言癖，孤独症患者可有特有的拍手动作9%～45%的患儿可出现癫痫发作。DNA检查可确诊。⑸环状染色体：环状染色体（ringchromosome）表现为精神发育迟滞伴各种身体畸形。 染色体异常 Klinefelter综合征 Klinefelter综合征（Klinefelter"ssyndrome）的染色体表型为XXY仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、 *** 女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻本病并发精神病哮喘和内分泌功能异常如伴糖尿病几率较高。 Turner综合征 Turner综合征的染色体为XO（45X）型仅见于女性。患者身材矮小颈部有蹼脸呈三角形，小下颏 *** 间距宽，指（趾）弯曲肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远内眦赘皮摺叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。 Colpocephaly综合征 Colpocephaly综合征是少见的脑部畸形，病因很多有些是8号染色体三倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作视神经发育不全导致视觉异常等侧脑室枕角显著扩张，皮质灰质边缘重叠增厚，白质变薄。 染色体异常可检查发现 Williams综合征 Williams综合征是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失，新生儿发病率为1/2万，由Williams首先描述目前还不清楚脑部是否有特征性病变，曾有文献报导一例35岁的病人活检，除Alzheimer病改变外未发现其他脑异常。 患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟有非凡的音乐才能对乐谱有惊人的记忆力，听一遍交响乐可全部记住；有些患者可写出大段的描写文字措辞和内容正确，但不会描绘简单事物患儿发育迟缓外貌独特，如：宽嘴、杏仁眼、孔上翻、耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌；性格温和对听觉 *** 敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。 Prader-Willi及Angelman综合征 Prader-Willi综合征新生儿发病率为1/2万两性患病率均等为15号染色体q11-q13缺失所致，可采用细胞发生分析与DNA分析相结合的方法检测此染色体缺陷70%的病例是父系X染色体非遗传性缺失所致。 患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下（hypomentia），由于过度进食变得肥胖。 Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致，与Prader-Willi综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺陷所致患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗不敏感，出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样旧称“快乐木偶综合征”。 可产前检查预防 Rett综合征 Rett综合征由Rett首先（1966）描述，病因不明，呈X染色体显性遗传有人推测代谢机制参与致病发病率为1/1.5万～1/1万仅见于女性，可存活多年男性为纯合子，常不能存活。 若为女性，出生时及生后早期发育正常6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失身体发育迟滞、头颅增大等，典型症状为：手部徐动搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直最终丧失行走及语言能力可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。 本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。 并发症 染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同具体详情可参见各病临床表现。 区分 主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型，如嵌合型有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现有些患者智力正常。 检查 实验室检查 ⒈Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。 ⒉约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。 产前检查是关键 其他辅助检查 孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用萤光原位杂交技术（fluorescentinsituhybridizationtechnique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。 治疗和预防 治疗 染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智慧型障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。 产前检查 不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。 相关数据 染色体核型命名如下：正常男性为46,XY,正常女性为46,XX。21三体综合征(唐氏综合征）由于有一条额外的21号染色体（21三体），核型命名为男性47,XY,+21 ；女性命名为47,XX,+21 .染色体易位也可导致21三体综合征，典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45,XX,t（14q；21q).易位染色体分别来自14q和21q（在该染色体上，q为长臂），短臂（p）已丢失.短臂缺失的5号染色体（又称为5p缺失综合征），女性的核型为46,XX,5p-. 活婴中染色体异常的发生率约为0.5%.这些染色体异常者均能在产前得以诊断.然而有创性产前诊断方法其弊大于利.因此，产前诊断仅用于高危人群. 孕妇高龄是产前细胞遗传学诊断的最常见指征.虽然染色体异常可见于各年龄组的孕妇，但随着年龄的增大，子代三体核型发生率随之增加，35岁以后呈指数级递增（表247-1），至今原因不明.由于自然流产因素，孕16~18周检出的胎儿染色体异常的发生率较存活新生儿高30%，分娩年龄在35岁以上者均应作产前诊断.然而，年龄界限是相对的，年龄较小的妇女也可考虑行产前诊断. 母亲血清异常标志物提示胎儿有21三体综合征及18三体综合征风险增高，可考虑作羊膜穿刺术（见下文）. 　已有异常染色体的儿童是作产前诊断的指征.如果一对夫妇已有一个存活孩子是21三体，其本次分娩年龄在30岁以下，那么再次怀21三体胎儿的风险约为1%.对于30岁以上者，其再次怀21三体胎儿的风险与孕妇实际年龄相关（表247-1）.该表假设患者没有携带罗伯逊易位的夫妇，资料仅限于其他三体核型，但子代再次染色体异常的风险大约增加1%.某些染色体异常（例如45,X；三倍体；新重排）并不增加下一次妊娠的风险.对于即使无风险增加的夫妇，如果他们有顾虑心理，也可作产前诊断. 一对夫妇可能会出现有一个表型异常但染色体状况未知的孩子，表型异常通常与染色体异常有关，这种情况会出现在30%的活婴中，而表型正常的死婴中会有5%的染色体异常.如果前一个孩子的不正常是由于异常染色体所致则有指征作产前诊断. 父母染色体异常增加了子代染色体异常的风险.父代平衡重组包括易位（罗伯逊或互换易位）和倒位（臂内和臂间倒位），他们往往表型正常但应作遗传咨询并考虑作产前诊断.常染色体非整倍性夫妇较少见.从理论上讲，非整倍体父母的子代约50%也为非整倍体.但是母亲为21三体者，其子代为三体型的发生率为1/3.父亲为21三体型者均不育.性染色体三体型（如47,XXY）是很常见的，他们往往伴有生育力下降.性染色体三体型的父母，其子代为非整倍体者罕见.任何具有非整倍性染色体或完全嵌合型染色体的夫妇均应作产前诊断.染色体异常的夫妇通常是在对多次自然流产或子代异常或不孕症的病因筛查中得到诊断. 反复自然流产常提示染色体异常.至少有50%早期自然流产的胎儿染色体异常；其中约1/2是三倍体.如果首次流产的胎儿为非整倍体，再次流产的胎儿也可能为非整倍体，但这种异常可以不在同一染色体上发生.三体症（如16三体）妊娠可能是致死的并常导致流产，但再次妊娠可能会出现表型异常和其他三体型（如18三体）的活婴.曾有非整倍体活婴分娩史者，再次妊娠非整倍体活婴的风险增加.然而，非整倍体反复自然流产者，究竟是否增加以后非整倍体活婴的风险仍不清楚.一些遗传学家认为，反复自然流产应作为产前诊断的指征；必要时作夫妇双方染色体重组检测 染色体异常的原因 染色体异常的原因1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因：男性长期服用药物，是会影响 *** 品质，并造成胎儿之不良影响。在正常情况下，睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层，医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障，影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂，等药物，其毒性作用强，可直接扰乱 *** DNA的合成，包括使遗传物质成分改变，染色体异常和 *** 畸形。像男性不孕症，妇女习惯性流产(早期胚胎丢失)，其中部分原因就是男性 *** 受损的结果。 染色体异常的原因2、这些药物还可随睾丸产生的 *** 通过性生活排入 *** ，经 *** 黏膜吸收后而进入血液循环，使低体重儿和畸形胎的发生率增高，增加围产期胎儿的死亡率。因此，在怀孕前的2~3个月和怀孕期，先生用药一定要小心，除非夫妻中有染色体异常的问题，认为若你有这类疑虑建议夫妻双方接受抽血检查染色体有无异常。 染色体异常的原因3、怀孕的前三个月，是流产的高危险期，这种自发性的流产，多半是胎儿染色体异常所致，是一种自然淘汰。如果不是胎儿染色体异常的自然淘汰现象，而是因为孕妇本身的问题导致流产，根本之计就是找出问题，对症下药，才能避免再次流产。萎缩卵，葡萄胎是为胎儿的染色体异常所致：萎缩卵，葡萄胎=是萎缩性胚胎.至于萎缩卵发生的原因多为胚胎本身的问题 世界首例异常染色体 江西发现一例人类罕见异常染色体，此例染色体经实验鉴定，属世界首次发现。那么，这异常染色体是怎么形成呢? 江西省妇幼保健院近日从一名3岁男孩身上发现一例人类罕见异常染色体核型：46，XY，dup(4)(p12p16)。据医院产前诊断中心主管技师李宇中介绍，这一异常染色体经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，属世界首次发现。 李宇中分析认为，这一染色体可能是在减数分裂时，同源染色体之间非对等交换或染色单体之间非对等交换形成重复片段而产生。根据基因的致病性程度，可能会导致患者先天性的非进行性智力低下，生长发育迟缓，并伴有五官、四肢、皮纹和内脏等方面的多发畸形症状。

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因为染色体就是有遗传物质，由DNA和蛋白质组成，DNA携带的就是遗传信息，染色体异常，自然导致DNA序列改变，使遗传信息改变

瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征（生物通注：Rett syndrome）是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病。小儿脑性瘫痪又称小儿大脑性瘫痪，俗称脑瘫。是指从出生后一个月内脑发育尚未成熟阶段，由于非进行性脑损伤所致的以姿势各运动功能障碍为主的综合征。是小儿时期常见的中枢神经障碍综合征，病变部位在脑，累及四肢，常伴有智力缺陷、癫痫、行为异常、精神障碍及视、听觉、语言障碍等症状。

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即使在医学发达的今天，纵使大部份的疾病已能找到原因，但仍有半数以上没有方法彻底治愈。红斑性狼疮(SLE,system lupus erythematosus)斑性狼疮是一种发病机转仍不是很清楚的自体免疫性疾病。目前只知它是因为患者自身的免疫系统功能失常。这些自体抗体会破坏患者全身的各种组织器官，形成临床表现千变万化，侵犯全身各器官系统的慢性发炎性疾病。脑炎(Encephalitis Lethargica)由一种病毒感染所造成中脑及丘脑的脑炎，而产生长期沈睡及巴金森氏症候群的病阿尔滋海默型痴呆症（Alzheimer"s disease）阿兹海默症就是一种老年疾病，为老年失智症的首要原因。多发性硬化症（Multiple sclerosis）最常见的多发性硬化症发病型式是，病人出现多发性硬化症的症状，之后症状减轻，但是一段时间之后症状会全部或部分再度出现。爱滋病又称「后天免疫缺乏症候群」，是由爱滋病毒所引发的疾病。这种疾病会破坏人类的免疫系统，引发各种疾病及发生恶性肿瘤，最后终致百病俱发而丧失宝贵之生命罕见不能彻底治愈疾病病名 :序号 疾病名称 中文翻译01 Urea cycle disorders 尿素循环代谢障碍 02 Citrullinemia 瓜胺酸血症 03 Aminoacidopathies 胺基酸代谢疾病 04 Homocystinuria 高胱胺酸尿症 05 Hypermethioninemia 高甲硫胺酸血症 270.4 07 Cystinosis 胱胺酸症 270.0 08 Nonketotic hyperglycinemia 非酮性高甘胺酸血症 270.7 09 Phenylketonuria 苯酮尿症 270.1 10 Tetrahydrobiopterin deficiency 四氢基喋呤缺乏症 270.1 11 Hereditary tyrosinemia 遗传性高酪胺酸血症 270.2 12 Maple syrup urine disease 枫糖尿症 270.3 13 Hereditary coproporphyria 遗传性紫质症 277.1 14 Multiple sclerosis 多发性硬化症 340 15 Gaucher"s disease 高雪氏症 272.7 06 Wilson"s disease 威尔森氏症 275.1 17 Nesidioblastosis 胰岛母细胞瘤 211.7 18 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) 肌萎缩性侧索硬化症 0119 Organic acidemias 有机酸血症 270.9 02 Isovaleric acidemia 异戊酸血症 270.3 21 Glutaric aciduria type I, II 戊二酸血症，第一、二型 03 Pr22 opionic acidemia 丙酸血症 23 Methylmalonic acidemia 甲基丙二酸血症 24 -Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia 甲基戊二酸血症 25 Galactosemia 半乳糖血症 26 Fatty acid oxidation defect 脂肪酸氧化作用缺陷 27 Carnitine deficiency syndrome, primary 原发性肉碱缺乏症 128 Mitochondrial defect 粒线体缺陷 29 Kearns-Sayre syndrome Kearns-Sayre氏症候群.30 Leigh disease Leigh氏童年期脑脊髓病变 31 MELAS MELAS症候群 32 Aarskog-Scott syndrome Aarskog-Scott氏症候群 33 Achondroplasia 软骨发育不全症 小小人儿 34 Angelman syndrome Angelman氏症候群 35 Ataxia telangiectasia 共济失调微血管扩张症候群 36 Cockayne syndrome Cockayne 氏症候群 37 Duchenne muscular dystrophy 裘馨氏肌肉失养症 38 Glycogen storage disease 肝醣储积症 39 GM1/GM2 gangliosidosis GM1/GM2神经节脂储积症 40 Hereditary epidermolysis bullosa 遗传性表皮分解性水疱症 41 Huntington"s chorea 亨汀顿氏舞蹈症 42 Hutchinson Gilford progeria syndrome 早老症 43 Ichthyosis, lamellar recessive 层状鱼鳞癣44 Kenny-Caffey syndrome Kenny-Caffey氏症候群 45 Lesch-Nyhan syndrome Lesch-Nyhan氏症候群 46 Lowe syndrome Lowe氏症候群 47 Mucopolysaccharidoses 黏多醣症 黏宝宝 48 Osteogenesis imperfecta 成骨不全症 玻璃娃娃 49 Pseudohypoparathyroidism 假性副甲状腺低能症 50 Rett syndrome 瑞特氏症候群 51 Spinal muscular atrophy 脊髓性肌肉萎缩症 52 Spinocerebellar ataxia 脊髓小脑性共济失调 53 Sulfite oxidase deficiency 亚硫酸盐氧化酉每缺乏 54 Thalassemia major 重型海洋性贫血 55 Tuberous sclerosis 结节性硬化症 等共计108种

戊二酸1型有不发病的吗谢谢

即使在医学发达的今天，纵使大部份的疾病已能找到原因，但仍有半数以上没有方法彻底治愈。 红斑性狼疮(SLE,system lupus erythematosus) 斑性狼疮是一种发病机转仍不是很清楚的自体免疫性疾病。目前只知它是因为患者自身的免疫系统功能失常。这些自体抗体会破坏患者全身的各种组织器官，形成临床表现千变万化，侵犯全身各器官系统的慢性发炎性疾病。 脑炎(Encephalitis Lethargica)由一种 病毒感染所造成中脑及丘脑的脑炎，而产生长期沈睡及巴金森氏症候群的病 阿尔滋海默型痴呆症（Alzheimer"s disease） 阿兹海默症就是一种老年疾病，为老年失智症的首要原因。 多发性硬化症（Multiple sclerosis）最常见的多发性硬化症发病型式是，病人出现多发性硬化症的症状，之后症状减轻，但是一段时间之后症状会全部或部分再度出现。 爱滋病又称「后天免疫缺乏症候群」，是由爱滋病毒所引发的疾病。这种疾病会破坏人类的免疫系统，引发各种疾病及发生恶性肿瘤，最后终致百病俱发而丧失宝贵之生命 罕见不能彻底治愈疾病病名 : 序号 疾病名称 中文翻译 01 Urea cycle disorders 尿素循环代谢障碍 02 Citrullinemia 瓜胺酸血症 03 Aminoacidopathies 胺基酸代谢疾病 04 Homocystinuria 高胱胺酸尿症 05 Hypermethioninemia 高甲硫胺酸血症 270.4 07 Cystinosis 胱胺酸症 270.0 08 Nonketotic hyperglycinemia 非酮性高甘胺酸血症 270.7 09 Phenylketonuria 苯酮尿症 270.1 10 Tetrahydrobiopterin deficiency 四氢基喋呤缺乏症 270.1 11 Hereditary tyrosinemia 遗传性高酪胺酸血症 270.2 12 Maple syrup urine disease 枫糖尿症 270.3 13 Hereditary coproporphyria 遗传性紫质症 277.1 14 Multiple sclerosis 多发性硬化症 340 15 Gaucher"s disease 高雪氏症 272.7 06 Wilson"s disease 威尔森氏症 275.1 17 Nesidioblastosis 胰岛母细胞瘤 211.7 18 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) 肌萎缩性侧索硬化症 0119 Organic acidemias 有机酸血症 270.9 02 Isovaleric acidemia 异戊酸血症 270.3 21 Glutaric aciduria type I, II 戊二酸血症，第一、二型 03 Pr22 opionic acidemia 丙酸血症 23 Methylmalonic acidemia 甲基丙二酸血症 24 -Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia 甲基戊二酸血症 25 Galactosemia 半乳糖血症 26 Fatty acid oxidation defect 脂肪酸氧化作用缺陷 27 Carnitine deficiency syndrome, primary 原发性肉碱缺乏症 128 Mitochondrial defect 粒线体缺陷 29 Kearns-Sayre syndrome Kearns-Sayre氏症候群. 30 Leigh disease Leigh氏童年期脑脊髓病变 31 MELAS MELAS症候群 32 Aarskog-Scott syndrome Aarskog-Scott氏症候群 33 Achondroplasia 软骨发育不全症 小小人儿 34 Angelman syndrome Angelman氏症候群 35 Ataxia telangiectasia 共济失调微血管扩张症候群 36 Cockayne syndrome Cockayne 氏症候群 37 Duchenne muscular dystrophy 裘馨氏肌肉失养症 38 Glycogen storage disease 肝醣储积症 39 GM1/GM2 gangliosidosis GM1/GM2神经节脂储积症 40 Hereditary epidermolysis bullosa 遗传性表皮分解性水疱症 41 Huntington"s chorea 亨汀顿氏舞蹈症 42 Hutchinson Gilford progeria syndrome 早老症 43 Ichthyosis, lamellar recessive 层状鱼鳞癣 44 Kenny-Caffey syndrome Kenny-Caffey氏症候群 45 Lesch-Nyhan syndrome Lesch-Nyhan氏症候群 46 Lowe syndrome Lowe氏症候群 47 Mucopolysaccharidoses 黏多醣症 黏宝宝 48 Osteogenesis imperfecta 成骨不全症 玻璃娃娃 49 Pseudohypoparathyroidism 假性副甲状腺低能症 50 Rett syndrome 瑞特氏症候群 51 Spinal muscular atrophy 脊髓性肌肉萎缩症 52 Spinocerebellar ataxia 脊髓小脑性共济失调 53 Sulfite oxidase deficiency 亚硫酸盐氧化酉每缺乏 54 Thalassemia major 重型海洋性贫血 55 Tuberous sclerosis 结节性硬化症 等共计108种

请问你家宝宝是18号染色体缺失吗？我家也是，很绝望，可以联系下吗？

这个问题问得比较奇怪。如果从症状学的角度来看，目前大部分的疾病都可以在一定程度控制其症状。但从根治疾病来说，现代医学对许多疾病都是束手无策的，所以，不能治疗的疾病清单应该是很长的。对于个体来说，同样的疾病，有些人就可以通过药物、手术、器械等得到完善的治疗，但有些人却无法治疗。所以，需要具体分析病种、病因、体质、治疗手段等才能给出相对合适的答案。

请问你家宝宝是18号染色体缺失吗？我家也是，很绝望，可以联系下吗？

第1 8号染色体长臂缺失综合征 病名--亦称Grouchy-Royer-Salmon-Lamy综合征、1 8q综合征。系第1 8对染色体长臂缺如所致的严重精神发育不全及生殖系统等畸形。病因未明。临床表现为严重精神发育不全，马蹄内翻足，小头畸形，鼻褶皱处皮肤结节，手指尖细，两乳头间距有些宽，女性小阴唇发育不良，男性阴茎小、隐睾。 先天性心脏缺损，血免疫球蛋白缺乏，染色体检查可助诊断，无特殊疗法。 2. 第1 8号染色体短臂缺失综合征系第1 8对染色体短臂缺如所致的严重精神发育不全及畸形。 出生体重低，智力障碍的程度不一。身矮，圆脸，似眼距过远，鼻梁扁平。眼裂在水平位，内眦赞皮，眼睑下垂。耳低位，耳廓大、软而下垂。人中宽，下唇外翻，嘴大。牙质差，常有龋齿，侧门齿可缺如。下颌小，颈短，女性常有颈蹼。站立时两腿分开有些远，轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征 Down综合征(Down"s syndrome)也称21三体综合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，Langdone Down(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合征，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起，并提倡用21三体综合征的名称，在1970年丹佛会议上得到承认。除Down综合征之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。 1.Down综合征(Down"s syndrome)的临床特征如下 (1)Down综合征患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点(Brushfield"s spots)，囟门明显，闭合晚。 (2)患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显，成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽，只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈，呈单一褶纹(即第五指为两节)。肌张力减低，多数患儿3～4岁仍不会走路。婴幼儿Moro反应迟钝或引不出，进食困难。患儿智力及精神发育明显异常，智商IQ为20～70，平均40～50，多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。 (3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。2.其他染色体发育不全的临床特征 (1)13三体综合征：13三体综合征(trisomy 13 syndrome)也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。患儿表现为小头、前额凸出、小眼、虹膜缺损、角膜浑浊、嗅觉缺失、耳位低、唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸、右位心、脐疝、听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。 (2)18三体综合征：18三体综合征(trisomy 18 syndrome)的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。患儿表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下颏、皮肤斑点、示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-bottom feet)、足趾大而短、室间隔缺损、脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。 (3)猫叫综合征：猫叫综合征(Criduchat syndrome)是5号染色体短臂缺失所致。患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折叠(epicanthal folds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。 (4)脆性X染色体综合征：脆性X染色体综合征(fragile-X syndrome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。Martin和Bell(1943)最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系。Lubs(1969)发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43～200个，患者超过200个，多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因(FMR1)，影响蛋白表达而出现症状。本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体，有时女性也受累，但病情较轻。Rousseau等描述了一种简单敏感的实验方法，采用DNA分析技术在孕期及出生后对患儿进行诊断。由于重复三联密码子的长度与智力发育迟滞的程度有关，因此脆性X染色体变异型偶见于智力正常的男性，患者外孙可患病。患儿表现为典型的三联征：精神发育迟滞，特殊容貌(如长脸、大耳、宽额头、鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等。患儿身高正常，大睾丸一般出现于8～9岁，85%的患儿可有智力低下，多为中等程度，常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为，以及刻板和怪异动作、多动症、多言癖，孤独症患者可有特有的拍手动作。9%～45%的患儿可出现癫痫发作。DNA检查可确诊。 (5)环状染色体：环状染色体(ring chromosome)表现为精神发育迟滞，伴各种身体畸形。 (6)Klinefelter综合征：Klinefelter综合征(Klinefelter"s syndrome)的染色体表型为XXY，仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸，肌张力减低，通常伴精神发育迟滞，但程度较轻。本病并发精神病、哮喘和内分泌功能异常，如伴糖尿病几率较高。 (7)Turner综合征：Turner综合征的染色体为XO(45X)型，仅见于女性。患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。 (8)Colpocephaly综合征：Colpocephaly综合征是少见的脑部畸形，病因很多，有些是8号染色体三倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作，视神经发育不全导致视觉异常等。侧脑室枕角显著扩张，皮质灰质边缘重叠增厚，白质变薄。 (9)Williams综合征：Williams综合征是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失，新生儿发病率为1/2万，由Williams首先描述。目前还不清楚脑部是否有特征性病变，曾有文献报道一例35岁的病人活检，除Alzheimer病改变外未发现其他脑异常。患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟，有非凡的音乐才能，对乐谱有惊人的记忆力，听一遍交响乐可全部记住；有些患者可写出大段的描写文字，措辞和内容正确，但不会描绘简单事物。患儿发育迟缓，外貌独特，如宽嘴、杏仁眼、鼻孔上翻、耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌；性格温和，对听觉刺激敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。 (10)Prader-Willi及Angelman综合征：Prader-Willi综合征新生儿发病率为1/2万，两性患病率均等，为15号染色体q11-q13缺失所致，可采用细胞发生分析与DNA分析相结合的方法检测此染色体缺陷。70%的病例是父系X染色体非遗传性缺失所致。患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致，与Prader-Willi综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺陷所致。患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗不敏感，出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样，旧称“快乐木偶综合征”。 (11)Rett综合征：Rett综合征由Rett首先(1966)描述，病因不明，呈X染色体显性遗传。有人推测代谢机制参与致病。发病率为1/1.5万～1/1万，仅见于女性，可存活多年，男性为纯合子，常不能存活。若为女性，出生时及生后早期发育正常，6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失、身体发育迟滞、头颅增大等。典型症状为手部徐动、搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直，最终丧失行走及语言能力。可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。用药治疗 染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。预防护理 染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。病理病因 染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。疾病诊断 21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现，有些患者智力正常。检查方法实验室检查： 1.Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。 2.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征。检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。其他辅助检查： 孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。发病机制 染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。染色体病通常可分为： 1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。 最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

6号染色体21号染色体发相互易位,意思,两条染色体末端发断裂,交换位置重新连接,发易位,细胞缺失条6号染色体条21号染色体,减数裂,产18种配,图其种配,种携带者,其余都平衡,说1/18概率胎,1/9概率表型胎（其半携带者）,男精非少,做试管婴功几率相低些,面段片讲述具体解决办,参考吧,定想要自孩,机,定要做产前检查,例羊水穿刺等定要做,发现胎问题,般医要建议流产,希望能理准备,另外即使胎流产危险,怀孕精神要度紧张,要记住机健康宝宝

造成染色体异常的原因1、遗传因素很多染色体异常往往来自家族遗传，研究表明染色体畸形与遗传有关系。2、物理因素很多辐射环境可以导致染色体异常，除了天然辐射外，很多人工辐射如放射辐射和职业照射，会引起人的淋巴细胞发生变化，导致染色体畸形。3、化学因素当很多有害的化学物质通过人体的饮食、呼吸以及皮肤接触进入人体时，可能会引起染色体的畸变。4、年龄因素如果受孕妈妈的年龄过高，可能其卵子也可能出现衰老的现象，对后期染色体之间产生相应的影响，导致染色体异常。重要提示：建议每个孕期妈妈都做好孕期检查，并且在怀孕前就应该做好相应的孕前检查，将发生风险的可能性降至最低。

致死，或者畸形，致死的可能远远大于畸形

复数： bees。bee的读音：英 [biu02d0]、美 [biu02d0]。n.蜜蜂;(集工作、竞赛、娱乐为一体的)聚会。短语搭配：Bee Movie蜜蜂总动员 ; 蜜蜂电影 ; 一只小蜜蜂 ; 蜂电影。bee pollen蜂花粉 ; 蜜蜂花粉 ; 花粉 ; 蜂蜜花粉。Bei Bee贝赑。bee wine发酵酒 ; 巴西的蜜蜂酒。The Bee蜜蜂 ; 舒伯特名曲 ; 旋蜂王 ; 小提琴谱蜜蜂。双语例句：I wonder if it could bee like this.我不知道，如果它可以蜜蜂喜欢这个。Bee and flower splattered in one hit.蜜蜂和花在这一击下碎片四溅。Bee and wasp both sting , but they have other similarity, too.蜜蜂和黄蜂都螫人，但它们还有其他相似之处。

方大同 每个人都会 爱是两人一张棉被也是一人一瓶清水都说对 爱是送一百支玫瑰也是让赤地开花蕊就ok 人间的青草地需要浇水内心的花园就不会枯萎 把最甜最好的滋味散播到东南西北 爱让人安心在梦中熟睡 啊love love love love love 最美 美在每一个人都会 爱是让人感动流泪也是停止制造伤悲都答对 爱是为好朋友解围也是为陌生人破费就ok 爱肯付出的汗水爱小王子的蔷薇 爱旅途上的兄弟姊妹 爱所有青山绿水爱所有难忘约会 爱上对爱的体会 只有love love love love love 最美 它会建成最安全的堡垒 美在只要有心都会学会爱让每人都有机会

1 在那期间，冰河时代与温暖的间冰期在全球范围内的平均温差为4～6°C。而对于下个世纪，在一切照旧、化石燃料密集的局势下，由于人为因素导致的全球变暖，预计其平均温差将与上述温差相当。3 对“证明”的实用主义哲学思考使我们明了，Sperber和Mercier对推理所做的心理分析并不是自我毁灭的怀疑论。相反，因为整合了心理学方法而更可信。这种整合共生很好地证明了哲学和实证心理学能够富有成效地互相作用。你也上了 读写II么？ 呵呵。

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歌曲名:Mi Dispiace歌手:Cristina Donà专辑:The Emi Album CollectionMi Dispiacedata: 2009. 7.24Mamma ho sognato che bussavi alla mia portaE un po" smarrita ti toglievi i tuoi occhialiMa per vedermi meglio e per la prima voltaSentivo che sentivi che non siamo ugualiEd abbracciandomi ti sei meravigliataChe fossi così triste e non trovassi paceDa quanto tempo non ti avevo più abbracciataE in quel silenzio ho detto piano... mi dispiace!Però è bastato quel rumore per svegliarmiPer farmi piangere e per farmi ritornareAlla mia infanzia a tutti quei perduti giorniDove d"estate il cielo diventava mareEd io con le mie vecchie bambole ascoltavoLe fiabe che tu raccontavi a bassa voceE quando tra le tue braccia io mi addormentavoSenza sapere ancora di essere felice.Ma a sedici anni io però sono cambiataE com"ero veramente adesso mi vedevoE mi senti ad un tratto sola e disperataPerché non ero più la figlia che volevoEd è finita li la nostra confidenzaQuel piccolo parlare che era un grande aiutoIo mi nascosi in una gelida impazienzaE tu avrai rimpianto il figlio che non hai avuto.Ormai passavo tutto il tempo fuori casaNon sopportavo le tue prediche per nullaE incominciai a diventare anche gelosaPerché eri grande irraggiungibile e più bellaMi regalai così ad un sogno di passaggioButtai il mio cuore in mare dentro una bottigliaE persi la memoria mancando di coraggioPerché mi vergognavo di essere tua figlia!Ma tu non bussi alla mia porta e inutilmenteHo fatto un sogno che non posso realizzarePerché ho il pensiero troppo pieno del mio nientePerché l"orgoglio non mi vuole perdonarePoi se bussassi alla mia porta per davveroNon riuscirei nemmeno a dirti una parolaMi parleresti col tuo sguardo un po" severoEd io mi sentirei un"altra volta sola.Perciò ti ho scritto questa lettera confusaPer ritrovare almeno in me un po" di paceE non per chiederti tardivamente scusaMa per riuscire a dirti mamma... mi dispiace!Non è più vero che di te io mi vergognoE la mia anima lo sento ti assomigliaAspetterò pazientemente un altro sogno.Ti voglio bene mamma... scrivimi... tua figlia.http://music.baidu.com/song/8136834

《碧蓝航线》AF缺乏淡水资源是什么意思由铁骨网小编带来，其实这种属于游戏反和谐代码的错误版本，为此小编带来了反和谐方法，碧蓝航线AF缺乏淡水资源是什么意思？小编就这个问题收集了相关资料，今天给大家带来的是《碧蓝航线》3-4捞船显示AF缺乏淡水资源？还不是很清楚的玩家们，下面就一起来瞧瞧吧，一定不会让你失望的。 碧蓝航线AF缺乏淡水资源是什么意思？ 这其实是反和谐代码的错误版本。正确版本是：AF可能缺少淡水 大家不要打错了，正确代码输入出来是不会在聊天窗里面出现的。 碧蓝航线AF可能缺少淡水具体效果： 在世界聊天频道输入：AF可能缺少淡水，就可以完成反和谐动作。 具体效果如下 1.命令不会在聊天内显示 2.重樱阵营船只名称变为真实舰船名称 历史梗：中途岛战役

sport slowsuper snakesprint sandwich spring Saturdaysame sundaysit say 说，讲 scarf 围巾 school 学校school bag 书包 Science 科学，自然科学 season 季；季节 seat 座位 second 第二（的 see 看见；领会 September 九月 seven 七 seventeen 十七 seventy 七十 Shall [在问句中表示征求对方意见shape 形状 she 她 ship 船，轮船shirt （男式）衬衫 shoe 鞋 shop 商店 shopping 买东西 shopping centre 购物中心 short 短的 shorts 短裤should 应当，应该 shoulder 肩膀 shout 呼喊，喊叫 show 给……看，出示；演出；（广播或电视）节目 sign 标志；告示牌 sing 唱，唱歌 sir 先生 sister 姐；妹sitting-room 起居室 six 六 sixteen 十六 sixty 六十 skate 溜冰，滑冰 skateboard 滑板 skating 滑冰，溜冰 ski 滑雪 skiing 滑雪skirt 裙子 sleep 睡觉 slide 滑梯；滑道 small 小的 smart 好看的smell 嗅， 闻到 smoke 吸烟 snack bar 小吃店；快餐柜（部） snow 雪；下雪 snowball 雪球 snowman （雪堆成的）雪人 snowy 下雪的；多雪的so 这么，那么；很 Social science 社会科学 socks 短袜 sofa （长）沙发 soft drink 软性饮料 (指不含酒精的充碳酸气饮料) something 某事；某物 sometimes 有时 son 儿子 song 歌曲 songbook 歌本；歌曲集 soon 不久，很快 sorry 对不起的；抱歉的 sound 听起来 speak 说，讲 special 特别的 spend 度过 spoon 匙 sport 体育运动 sports day 体育运动日 sports meeting 运动会 spring 春季 Spring Festival 春节 square 正方形；方形物 stamp 邮票stand 站；立 stand up 站起；起立 stapler 订书机 star 星形；星形物 start 开始 station 车站 stay 停留，呆 still 仍然，还stomachache 胃痛stop 停，停止；停车站 Stop thief! 捉贼！ story 故事 storybook （尤指供儿童阅读的）故事书 stove （供烹饪用的）火炉；煤炉；电炉 street 街，街道 student 学生 study 书房；学习；攻读 subject 学科，科目 suddenly 突然（地） summer 夏天，夏季 sun 太阳 Sunday 星期日 sunny 晴朗的；阳光充足的 supermarket 超级市场 sure 当然；有把握的 surf 浏览；作网上冲浪 sweater 厚运动衫；毛衣 sweep 扫，扫除 sweet 糖果 swim 游泳，游 swimming 游泳smill shit ship speak speach special specific sea send serious sever survey square same simple spill stick staff surf stand some soup soft seek sell small skate still studu say so slow show shop shopping swim some square……

磁力种子的下载速度依赖于资源数量和广大用户的上传做种，上传分享的人越多，速度越快。

kt是克莱汤普森。kt是篮球明星克莱汤普森代言的鞋子，克莱汤普森，1990年2月8日出生于美国加利福尼亚州洛杉矶，美国职业篮球运动员，司职得分后卫，效力于nba金州勇士队。克莱汤普森英文全称klaythpmpson，简称Kt。人物说明克莱汤普森，1990年2月8日出生于美国洛杉矶，美国职业篮球运动员，司职得分后卫，现效力于NBA金州勇士队。球场绰号佛祖。投射是克莱汤普森最大的价值，但汤普森进攻技术较为单一，他更像接球投篮机器，他的出手没有库里那么快，但是他高啊，一般的外线很难能够封盖到他的出手。

1.莲之出淤泥而不染，濯清涟而不妖.2.再怎么样，荷花都生长在淤泥里，现在世俗就需要这样出淤泥而不染的人，不是过分强调．

tiof3lr[g

在Visual Basic中声明全局变量的关键字

你用"有道"z翻译，很简单的

不知道

1、指挥官等级到达70级，优先提升指挥官等级非常重要，快速提升等级的方法是上5-6船零破刷打得过的图，之后要组两队。注意：活动图开启周回模式是不需要省油的，满船满破船上阵即可。 2、每天清日常，每周清周常，如果不知道每天该做什么，那就把日常和周常任务清了，这也是魔方的重要来源。 3、早晚各喂一次后宅，每天挂两次石油委托，这是咸鱼玩家舰船主要的升级方式之一，委托也是魔方的来源（非常重要） 4、在每天零碎的时间里做委托（收菜），做科研（很重要）零碎时间：早上起床吃饭，工作休息时段，午饭，上厕所，晚饭，其他游戏玩好一局，睡觉前空隙时间。在这些时段能上线挂个委托科研，这是也魔方的来源之一，物资和功勋商店刷新进去逛一下，或许有能兑换的魔方。 5、钻石委托〉魔方委托〉石油委托。 6、建造原则：能肝能捞能换就不建造，注意辨识活动类型（大活动一般一个月一次，千万不要赌那个0.5%的船因为可以兑换），只加一两个船进轻型池之后常驻的萌新不用抽（这是回收大佬魔方用的，他们喜欢抢收藏排名），实在有想要的船那就等祈愿建造。 7、不推荐低氪及平民玩家用魔方做科研（碧蓝实际需要的强度只要打得过活动本，其他都慢慢来）。 8、动期间每天三发，物资溢出就再多抽几发，最后几天开始赌一波（反正结局是一样的，我也很推荐兔老师说的抽20发有新船继续抽，没有就等明天再抽）。 9、根据玩家肝度和欧气的不同，每天完成以上要求的玩家每月的魔方收入大概在200-300个。 10、舰队签到和舰队捐赠尽量做，每月两次舰队boss记得打，舰队商店不要错过，刷新只要50舰队币。 11、反和谐：下载es文件浏览器，根据图片路径找到这个txt文件，等号后面改ture

建议选择utorrent 更好用

用in，意思是在公众场合

Buongiorno,mi chiamo Li Jiarui,Ho sedici anni,sono abbastanza simpatico e rido molto.Il mio scopo è essere un studente all"università ZHONGSHAN in cui posso andare all"estero.Piacere a tutti e spero che possiamo strettare amici,Grazie!发音；bong之哦了诺 ，米 k牙冒 李家锐，噢 赛迪驰 啊泥，扫闹 啊把斯谈杂 斯姆把地靠 哎 李到 冒了套 。一了 米噢 斯靠跑 哎 埃塞来 吴恩 斯度扽太 阿鲁泥歪了自他 中山 in 葵 跑扫 按打来 阿莱斯太劳 。皮啊拆来 啊 图第 哎 四百老 开 跑斯啊冒 斯特来打来 啊米奇，格拉此哎！呃 ……打那个发音好麻烦啊 最后一句我翻译成希望我们可以成为朋友，因为意大利人不说“希望你们喜欢我”这样的话。。。

Love Love Love 蔡依林 作词：天天 作曲：Konstantin Meladze .... 没答案 没答案 真爱在哪 我的爱 我的爱 难道是他 用力想 用力想 没有回答 百分百 恋爱 会是理想 每个女孩都在期待 完美的爱情 小心翼翼又陷下去 聪明糊涂心 我的完美真命天子 难道是你 塔罗牌的 答案很诡异 你的距离和我只差 零点几毫米 我的睫毛像在剪辑你 一言一行 我能感应彼此心跳是 一样频率 满分爱情透过念力 距离又拉近 恋爱百分百 其实在意你的心 跨越101 那是理想标地 我的眼神里 不时透露着讯息 我的心 Love Love Love 恋爱百分百 其实知道你的心 不得不相信 幸福就在附近 有一点暧昧 偷偷独自地开心 整个世界 Love Love Love 你的距离和我只差 零点几毫米 我的睫毛像在剪辑你 一言一行 我能感应彼此心跳是 一样频率 喔百分百的爱情 不会是难题 恋爱百分百 其实在意你的心 跨越101 那是理想标地 我的眼神里 不时透露着讯息 我的心 Love Love Love 恋爱百分百 其实知道你的心 不得不相信 幸福就在附近 有一点暧昧 偷偷独自地开心 整个世界 Love Love Love 恋爱百分百 其实在意你的心 跨越101 那是理想标地 我的眼神里 不时透露着讯息 我的心 Love Love Love 恋爱百分百 其实知道你的心 不得不相信 幸福就在附近 有一点暧昧 偷偷独自地开心 整个世界 Love Love Love Love Love Love Love Love Love .... 本站歌词来自互联网

碧蓝航线图鉴碧蓝航线图鉴大全wiki碧蓝航线图鉴反和谐。在碧蓝航线中，拥有上百位青春洋溢的舰娘，让不少痴汉提督时时刻刻的想要PrPr.但是，各位指挥官有真正的去了解过这些舰娘的属性吗?所以，小编带来了碧蓝航线舰娘图鉴大全，一起来了解吧!舰娘介绍舰娘是世界上各个阵营在创立“碧蓝航线”后，通过集结并共享来自世界各大阵营的科技与资源，建造出能够与“塞壬”抗衡的新锐舰队，借此，夺回海域的控制权。说白了就是世界上的科技强人把以前冰冷的舰船以奇怪的黑科技将它们变成了现在这样十分可爱的舰娘。同时也让不少人报名参加指挥官的行列增加海军的实力，来对抗深海黑暗之中的怪物们。前排舰娘前排舰娘就是游戏中的先锋编队。一般可以上阵驱逐舰，轻巡舰和重巡舰三类。她们就是在开战以后可以被我们指挥官用方向杆操纵移动的三位舰娘。后排舰娘后排舰娘就是我们常说的主力编队，它是我们不可以操作移动的队伍，我们唯一能操作的就是通过界面右下角的技能图标来选择释放后排队伍技能的时机。它们平时呆在后方版外提供技能支援，会被敌方战列舰主炮跨射和航母飞机伤害，而且中间位置是旗舰，战斗结束后可以获得额外经验值，但是刷图的战斗中旗舰被击破则立即判负。特殊舰娘这里舰娘虽然也是可以被划分到上诉的几种类型里，但是因为一些特殊的原因，小编就把她们单独列出来展示咯!还望见谅。比如，女灶神，她就是一位比较特殊的舰娘，虽然她也是站在后排阵营，但是她又是目前版本里唯一的一位维修舰哦!也就是传说中的医疗舰，可以在推图过程中治疗其他的舰娘。舰娘排行在看完这些舰娘的具体属性后不妨来看看这些舰娘的实力排行吧!相信在看完这些排行后会让你对舰娘的认识更上一层楼，毕竟不少指挥官都喜欢来一个XX舰娘十大排行榜之类的。所以来看看小编为大家整理的各类舰娘平民大全吧!舰娘对比在看完舰娘们的排行后，不得不提一下下列的几位舰娘，因为她们的能力相近导致各位萌新指挥官不知道该如何取舍，小编带来了各类舰娘的大对决，一起来看看吧!阵容选择再看玩舰娘的排名之后是不是对她们很心动，想把上诉每个排行榜的第一名都收集过来爱组成一支最强的阵容?如果是的话，那你就错了，既然是阵容，那肯定是需要舰娘们分工合作，相互间配合才能发挥出最强的实力，如果仅仅只是吧各种第一在一起虽然爆发力很强，但不一定能发挥出舰娘应有的实力哦!所以，快来学习下下面的阵容组合吧!舰娘推荐想必在看完各类舰娘的阵容与排名后是不是心痒难耐了，但是，请你先不要着急。如果你只是一名普通的平民或者0氪党的话，请务必要仔细的阅读下面的攻略哦!，毕竟我们不都是脸帝，所以我们要长容易入手和蓝白皮的舰娘里挑选出适合们平民的舰娘才行，这样才能让我们有限的资源得到充分的发挥哦!舰娘关系这里讲的关系不是舰娘之间的关系，而是舰娘与我们指挥官的关系，细心的玩家在船坞版面会发现在舰娘名字的右边会有一个表情图标，这就是舰娘对指挥官的好感度和心情指标哦!她们的指数高则会个舰娘带来BUFF,指数低则会带来DEBUFF，所以啊!要注意培养舰娘的感情哦!舰娘升级等级是游戏永恒不变的话题，同样在我们碧蓝航线中舰娘的等级也是十分的很重要，这里小编就粗浅的向大家介绍一下如何提升舰娘的等级吧!(温馨提示：舰娘除了自身等级外还有技能等级哦)

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